Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92833259G>ACA2646595211DIPK1A,RPL5c.4-130G>A (n.4-130G>A)
c.-77-286G>A (n.-77-286G>A)
n.33-130G>A
c.-147-130G>A (n.-147-130G>A)
n.498G>A
c.475-225C>T (n.475-225C>T)
n.133-130G>A
 gnomAD v4
1g.92833259G>CCA2646595210DIPK1A,RPL5c.4-130G>C (n.4-130G>C)
c.-77-286G>C (n.-77-286G>C)
n.33-130G>C
c.-147-130G>C (n.-147-130G>C)
n.498G>C
c.475-225C>G (n.475-225C>G)
n.133-130G>C
 gnomAD v4
1g.92833261G>ACA740404797DIPK1A,RPL5c.4-128G>A (n.4-128G>A)
c.-77-284G>A (n.-77-284G>A)
n.33-128G>A
c.-147-128G>A (n.-147-128G>A)
n.500G>A
c.475-227C>T (n.475-227C>T)
n.133-128G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833261G=CA1144280949DIPK1A,RPL5c.4-128G= (n.4-128G=)
c.-77-284G= (n.-77-284G=)
n.33-128G=
c.-147-128G= (n.-147-128G=)
n.500G=
c.475-227C= (n.475-227C=)
n.133-128G=
1g.92833261G>TCA26756837DIPK1A,RPL5c.4-128G>T (n.4-128G>T)
c.-77-284G>T (n.-77-284G>T)
n.33-128G>T
c.-147-128G>T (n.-147-128G>T)
n.500G>T
c.475-227C>A (n.475-227C>A)
n.133-128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833265C>ACA2646595212DIPK1A,RPL5c.4-124C>A (n.4-124C>A)
c.-77-280C>A (n.-77-280C>A)
n.33-124C>A
c.-147-124C>A (n.-147-124C>A)
n.504C>A
c.475-231G>T (n.475-231G>T)
n.133-124C>A
 gnomAD v4
1g.92833265C=CA1180932338DIPK1A,RPL5c.4-124C= (n.4-124C=)
c.-77-280C= (n.-77-280C=)
n.33-124C=
c.-147-124C= (n.-147-124C=)
n.504C=
c.475-231G= (n.475-231G=)
n.133-124C=
1g.92833265C>TCA524365713DIPK1A,RPL5c.4-124C>T (n.4-124C>T)
c.-77-280C>T (n.-77-280C>T)
n.33-124C>T
c.-147-124C>T (n.-147-124C>T)
n.504C>T
c.475-231G>A (n.475-231G>A)
n.133-124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833267A>TCA2646595213DIPK1A,RPL5c.4-122A>T (n.4-122A>T)
c.-77-278A>T (n.-77-278A>T)
n.33-122A>T
c.-147-122A>T (n.-147-122A>T)
n.506A>T
c.475-233T>A (n.475-233T>A)
n.133-122A>T
 gnomAD v4
1g.92833268C>ACA2646595214DIPK1A,RPL5c.4-121C>A (n.4-121C>A)
c.-77-277C>A (n.-77-277C>A)
n.33-121C>A
c.-147-121C>A (n.-147-121C>A)
n.507C>A
c.475-234G>T (n.475-234G>T)
n.133-121C>A
 gnomAD v4
1g.92833268C=CA1180932339DIPK1A,RPL5c.4-121C= (n.4-121C=)
c.-77-277C= (n.-77-277C=)
n.33-121C=
c.-147-121C= (n.-147-121C=)
n.507C=
c.475-234G= (n.475-234G=)
n.133-121C=
1g.92833268C>TCA1004464421DIPK1A,RPL5c.4-121C>T (n.4-121C>T)
c.-77-277C>T (n.-77-277C>T)
n.33-121C>T
c.-147-121C>T (n.-147-121C>T)
n.507C>T
c.475-234G>A (n.475-234G>A)
n.133-121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833271G>ACA740404799DIPK1A,RPL5c.4-118G>A (n.4-118G>A)
c.-77-274G>A (n.-77-274G>A)
n.33-118G>A
c.-147-118G>A (n.-147-118G>A)
n.510G>A
c.475-237C>T (n.475-237C>T)
n.133-118G>A
 dbSNP
1g.92833271G=CA1180932340DIPK1A,RPL5c.4-118G= (n.4-118G=)
c.-77-274G= (n.-77-274G=)
n.33-118G=
c.-147-118G= (n.-147-118G=)
n.510G=
c.475-237C= (n.475-237C=)
n.133-118G=
1g.92833273G>TCA2646595215DIPK1A,RPL5c.4-116G>T (n.4-116G>T)
c.-77-272G>T (n.-77-272G>T)
n.33-116G>T
c.-147-116G>T (n.-147-116G>T)
n.512G>T
c.475-239C>A (n.475-239C>A)
n.133-116G>T
 gnomAD v4
1g.92833275C>ACA2646595216DIPK1A,RPL5c.4-114C>A (n.4-114C>A)
c.-77-270C>A (n.-77-270C>A)
n.33-114C>A
c.-147-114C>A (n.-147-114C>A)
n.514C>A
c.475-241G>T (n.475-241G>T)
n.133-114C>A
 gnomAD v4
1g.92833275C>TCA2646595217DIPK1A,RPL5c.4-114C>T (n.4-114C>T)
c.-77-270C>T (n.-77-270C>T)
n.33-114C>T
c.-147-114C>T (n.-147-114C>T)
n.514C>T
c.475-241G>A (n.475-241G>A)
n.133-114C>T
 gnomAD v4
1g.92833276A=CA1145948604DIPK1A,RPL5c.4-113A= (n.4-113A=)
c.-77-269A= (n.-77-269A=)
n.33-113A=
c.-147-113A= (n.-147-113A=)
n.515A=
c.475-242T= (n.475-242T=)
n.133-113A=
1g.92833276A>GCA2646595218DIPK1A,RPL5c.4-113A>G (n.4-113A>G)
c.-77-269A>G (n.-77-269A>G)
n.33-113A>G
c.-147-113A>G (n.-147-113A>G)
n.515A>G
c.475-242T>C (n.475-242T>C)
n.133-113A>G
 gnomAD v4
1g.92833276A>TCA26756856DIPK1A,RPL5c.4-113A>T (n.4-113A>T)
c.-77-269A>T (n.-77-269A>T)
n.33-113A>T
c.-147-113A>T (n.-147-113A>T)
n.515A>T
c.475-242T>A (n.475-242T>A)
n.133-113A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833277G>CCA524365715DIPK1A,RPL5c.4-112G>C (n.4-112G>C)
c.-77-268G>C (n.-77-268G>C)
n.33-112G>C
c.-147-112G>C (n.-147-112G>C)
n.516G>C
c.475-243C>G (n.475-243C>G)
n.133-112G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833277G=CA1180932341DIPK1A,RPL5c.4-112G= (n.4-112G=)
c.-77-268G= (n.-77-268G=)
n.33-112G=
c.-147-112G= (n.-147-112G=)
n.516G=
c.475-243C= (n.475-243C=)
n.133-112G=
1g.92833278T>CCA1180932343DIPK1A,RPL5c.4-111T>C (n.4-111T>C)
c.-77-267T>C (n.-77-267T>C)
n.33-111T>C
c.-147-111T>C (n.-147-111T>C)
n.517T>C
c.475-244A>G (n.475-244A>G)
n.133-111T>C
 dbSNP
1g.92833278T=CA1180932342DIPK1A,RPL5c.4-111T= (n.4-111T=)
c.-77-267T= (n.-77-267T=)
n.33-111T=
c.-147-111T= (n.-147-111T=)
n.517T=
c.475-244A= (n.475-244A=)
n.133-111T=
1g.92833279T>CCA740404803DIPK1A,RPL5c.4-110T>C (n.4-110T>C)
c.-77-266T>C (n.-77-266T>C)
n.33-110T>C
c.-147-110T>C (n.-147-110T>C)
n.518T>C
c.475-245A>G (n.475-245A>G)
n.133-110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833279T>GCA2646595219DIPK1A,RPL5c.4-110T>G (n.4-110T>G)
c.-77-266T>G (n.-77-266T>G)
n.33-110T>G
c.-147-110T>G (n.-147-110T>G)
n.518T>G
c.475-245A>C (n.475-245A>C)
n.133-110T>G
 gnomAD v4
1g.92833279T=CA1180932344DIPK1A,RPL5c.4-110T= (n.4-110T=)
c.-77-266T= (n.-77-266T=)
n.33-110T=
c.-147-110T= (n.-147-110T=)
n.518T=
c.475-245A= (n.475-245A=)
n.133-110T=
1g.92833280G>TCA2646595220DIPK1A,RPL5c.4-109G>T (n.4-109G>T)
c.-77-265G>T (n.-77-265G>T)
n.33-109G>T
c.-147-109G>T (n.-147-109G>T)
n.519G>T
c.475-246C>A (n.475-246C>A)
n.133-109G>T
 gnomAD v4
1g.92833281T>CCA2646595221DIPK1A,RPL5c.4-108T>C (n.4-108T>C)
c.-77-264T>C (n.-77-264T>C)
n.33-108T>C
c.-147-108T>C (n.-147-108T>C)
n.520T>C
c.475-247A>G (n.475-247A>G)
n.133-108T>C
 gnomAD v4
1g.92833282C>TCA2646595222DIPK1A,RPL5c.4-107C>T (n.4-107C>T)
c.-77-263C>T (n.-77-263C>T)
n.33-107C>T
c.-147-107C>T (n.-147-107C>T)
n.521C>T
c.475-248G>A (n.475-248G>A)
n.133-107C>T
 gnomAD v4
1g.92833284_92833287delCA2646595223DIPK1A,RPL5c.4-105_4-102del (n.4-105_4-102del)
c.-77-261_-77-258del (n.-77-261_-77-258del)
n.33-105_33-102del
c.-147-105_-147-102del (n.-147-105_-147-102del)
n.523_526del
c.475-252_475-249del (n.475-252_475-249del)
n.133-105_133-102del
 gnomAD v4
1g.92833284G>ACA2646595224DIPK1A,RPL5c.4-105G>A (n.4-105G>A)
c.-77-261G>A (n.-77-261G>A)
n.33-105G>A
c.-147-105G>A (n.-147-105G>A)
n.523G>A
c.475-250C>T (n.475-250C>T)
n.133-105G>A
 gnomAD v4
1g.92833284G>CCA2646595225DIPK1A,RPL5c.4-105G>C (n.4-105G>C)
c.-77-261G>C (n.-77-261G>C)
n.33-105G>C
c.-147-105G>C (n.-147-105G>C)
n.523G>C
c.475-250C>G (n.475-250C>G)
n.133-105G>C
 gnomAD v4
1g.92833284G>TCA2646595226DIPK1A,RPL5c.4-105G>T (n.4-105G>T)
c.-77-261G>T (n.-77-261G>T)
n.33-105G>T
c.-147-105G>T (n.-147-105G>T)
n.523G>T
c.475-250C>A (n.475-250C>A)
n.133-105G>T
 gnomAD v4
1g.92833288A=CA1180932345DIPK1A,RPL5c.4-101A= (n.4-101A=)
c.-77-257A= (n.-77-257A=)
n.33-101A=
c.-147-101A= (n.-147-101A=)
n.527A=
c.475-254T= (n.475-254T=)
n.133-101A=
1g.92833288A>GCA1180932346DIPK1A,RPL5c.4-101A>G (n.4-101A>G)
c.-77-257A>G (n.-77-257A>G)
n.33-101A>G
c.-147-101A>G (n.-147-101A>G)
n.527A>G
c.475-254T>C (n.475-254T>C)
n.133-101A>G
 dbSNP
1g.92833288A>TCA2646595227DIPK1A,RPL5c.4-101A>T (n.4-101A>T)
c.-77-257A>T (n.-77-257A>T)
n.33-101A>T
c.-147-101A>T (n.-147-101A>T)
n.527A>T
c.475-254T>A (n.475-254T>A)
n.133-101A>T
 gnomAD v4
1g.92833289C=CA1180932347DIPK1A,RPL5c.4-100C= (n.4-100C=)
c.-77-256C= (n.-77-256C=)
n.33-100C=
c.-147-100C= (n.-147-100C=)
n.528C=
c.475-255G= (n.475-255G=)
n.133-100C=
1g.92833289C>TCA1180932348DIPK1A,RPL5c.4-100C>T (n.4-100C>T)
c.-77-256C>T (n.-77-256C>T)
n.33-100C>T
c.-147-100C>T (n.-147-100C>T)
n.528C>T
c.475-255G>A (n.475-255G>A)
n.133-100C>T
 dbSNP
1g.92833290T>ACA2646595228DIPK1A,RPL5c.4-99T>A (n.4-99T>A)
c.-77-255T>A (n.-77-255T>A)
n.33-99T>A
c.-147-99T>A (n.-147-99T>A)
n.529T>A
c.475-256A>T (n.475-256A>T)
n.133-99T>A
 gnomAD v4
1g.92833290T>CCA740404805DIPK1A,RPL5c.4-99T>C (n.4-99T>C)
c.-77-255T>C (n.-77-255T>C)
n.33-99T>C
c.-147-99T>C (n.-147-99T>C)
n.529T>C
c.475-256A>G (n.475-256A>G)
n.133-99T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833290T=CA1180932349DIPK1A,RPL5c.4-99T= (n.4-99T=)
c.-77-255T= (n.-77-255T=)
n.33-99T=
c.-147-99T= (n.-147-99T=)
n.529T=
c.475-256A= (n.475-256A=)
n.133-99T=
1g.92833291delCA2574434417DIPK1A,RPL5c.4-98del (n.4-98del)
c.-77-254del (n.-77-254del)
n.33-98del
c.-147-98del (n.-147-98del)
n.530del
c.475-257del (n.475-257del)
n.133-98del
1g.92833291C>ACA2574434416DIPK1A,RPL5c.4-98C>A (n.4-98C>A)
c.-77-254C>A (n.-77-254C>A)
n.33-98C>A
c.-147-98C>A (n.-147-98C>A)
n.530C>A
c.475-257G>T (n.475-257G>T)
n.133-98C>A
1g.92833291C=CA1180932350DIPK1A,RPL5c.4-98C= (n.4-98C=)
c.-77-254C= (n.-77-254C=)
n.33-98C=
c.-147-98C= (n.-147-98C=)
n.530C=
c.475-257G= (n.475-257G=)
n.133-98C=
1g.92833291C>GCA2646595229DIPK1A,RPL5c.4-98C>G (n.4-98C>G)
c.-77-254C>G (n.-77-254C>G)
n.33-98C>G
c.-147-98C>G (n.-147-98C>G)
n.530C>G
c.475-257G>C (n.475-257G>C)
n.133-98C>G
 gnomAD v4
1g.92833291C>TCA740404807DIPK1A,RPL5c.4-98C>T (n.4-98C>T)
c.-77-254C>T (n.-77-254C>T)
n.33-98C>T
c.-147-98C>T (n.-147-98C>T)
n.530C>T
c.475-257G>A (n.475-257G>A)
n.133-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833294_92833299delCA2574434418DIPK1A,RPL5c.4-95_4-90del (n.4-95_4-90del)
c.-77-251_-77-246del (n.-77-251_-77-246del)
n.33-95_33-90del
c.-147-95_-147-90del (n.-147-95_-147-90del)
n.533_538del
c.475-263_475-258del (n.475-263_475-258del)
n.133-95_133-90del
1g.92833292_92833302dupCA2646595230DIPK1A,RPL5c.4-97_4-87dup (n.4-97_4-87dup)
c.-77-253_-77-243dup (n.-77-253_-77-243dup)
n.33-97_33-87dup
c.-147-97_-147-87dup (n.-147-97_-147-87dup)
n.531_541dup
c.475-268_475-258dup (n.475-268_475-258dup)
n.133-97_133-87dup
 gnomAD v4
1g.92833293T>CCA26756859DIPK1A,RPL5c.4-96T>C (n.4-96T>C)
c.-77-252T>C (n.-77-252T>C)
n.33-96T>C
c.-147-96T>C (n.-147-96T>C)
n.532T>C
c.475-259A>G (n.475-259A>G)
n.133-96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833293T>GCA524696660DIPK1A,RPL5c.4-96T>G (n.4-96T>G)
c.-77-252T>G (n.-77-252T>G)
n.33-96T>G
c.-147-96T>G (n.-147-96T>G)
n.532T>G
c.475-259A>C (n.475-259A>C)
n.133-96T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833293T=CA1180932351DIPK1A,RPL5c.4-96T= (n.4-96T=)
c.-77-252T= (n.-77-252T=)
n.33-96T=
c.-147-96T= (n.-147-96T=)
n.532T=
c.475-259A= (n.475-259A=)
n.133-96T=
1g.92833294G>CCA26756860DIPK1A,RPL5c.4-95G>C (n.4-95G>C)
c.-77-251G>C (n.-77-251G>C)
n.33-95G>C
c.-147-95G>C (n.-147-95G>C)
n.533G>C
c.475-260C>G (n.475-260C>G)
n.133-95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833294G=CA1180932352DIPK1A,RPL5c.4-95G= (n.4-95G=)
c.-77-251G= (n.-77-251G=)
n.33-95G=
c.-147-95G= (n.-147-95G=)
n.533G=
c.475-260C= (n.475-260C=)
n.133-95G=
1g.92833294G>TCA26756861DIPK1A,RPL5c.4-95G>T (n.4-95G>T)
c.-77-251G>T (n.-77-251G>T)
n.33-95G>T
c.-147-95G>T (n.-147-95G>T)
n.533G>T
c.475-260C>A (n.475-260C>A)
n.133-95G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833295A>CCA2646595231DIPK1A,RPL5c.4-94A>C (n.4-94A>C)
c.-77-250A>C (n.-77-250A>C)
n.33-94A>C
c.-147-94A>C (n.-147-94A>C)
n.534A>C
c.475-261T>G (n.475-261T>G)
n.133-94A>C
 gnomAD v4
1g.92833295A>GCA645702824DIPK1A,RPL5c.4-94A>G (n.4-94A>G)
c.-77-250A>G (n.-77-250A>G)
n.33-94A>G
c.-147-94A>G (n.-147-94A>G)
n.534A>G
c.475-261T>C (n.475-261T>C)
n.133-94A>G
 COSMIC
1g.92833296A=CA1180932353DIPK1A,RPL5c.4-93A= (n.4-93A=)
c.-77-249A= (n.-77-249A=)
n.33-93A=
c.-147-93A= (n.-147-93A=)
n.535A=
c.475-262T= (n.475-262T=)
n.133-93A=
1g.92833296A>GCA1004464428DIPK1A,RPL5c.4-93A>G (n.4-93A>G)
c.-77-249A>G (n.-77-249A>G)
n.33-93A>G
c.-147-93A>G (n.-147-93A>G)
n.535A>G
c.475-262T>C (n.475-262T>C)
n.133-93A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833297G>ACA26756862DIPK1A,RPL5c.4-92G>A (n.4-92G>A)
c.-77-248G>A (n.-77-248G>A)
n.33-92G>A
c.-147-92G>A (n.-147-92G>A)
n.536G>A
c.475-263C>T (n.475-263C>T)
n.133-92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833297G>CCA2574434421DIPK1A,RPL5c.4-92G>C (n.4-92G>C)
c.-77-248G>C (n.-77-248G>C)
n.33-92G>C
c.-147-92G>C (n.-147-92G>C)
n.536G>C
c.475-263C>G (n.475-263C>G)
n.133-92G>C
 gnomAD v4
1g.92833297G=CA1143859184DIPK1A,RPL5c.4-92G= (n.4-92G=)
c.-77-248G= (n.-77-248G=)
n.33-92G=
c.-147-92G= (n.-147-92G=)
n.536G=
c.475-263C= (n.475-263C=)
n.133-92G=
1g.92833300C>ACA2646595232DIPK1A,RPL5c.4-89C>A (n.4-89C>A)
c.-77-245C>A (n.-77-245C>A)
n.33-89C>A
c.-147-89C>A (n.-147-89C>A)
n.539C>A
c.475-266G>T (n.475-266G>T)
n.133-89C>A
 gnomAD v4
1g.92833300C>TCA2502630135DIPK1A,RPL5c.4-89C>T (n.4-89C>T)
c.-77-245C>T (n.-77-245C>T)
n.33-89C>T
c.-147-89C>T (n.-147-89C>T)
n.539C>T
c.475-266G>A (n.475-266G>A)
n.133-89C>T
 gnomAD v4
1g.92833302A=CA1180932354DIPK1A,RPL5c.4-87A= (n.4-87A=)
c.-77-243A= (n.-77-243A=)
n.33-87A=
c.-147-87A= (n.-147-87A=)
n.541A=
c.475-268T= (n.475-268T=)
n.133-87A=
1g.92833302A>GCA524696661DIPK1A,RPL5c.4-87A>G (n.4-87A>G)
c.-77-243A>G (n.-77-243A>G)
n.33-87A>G
c.-147-87A>G (n.-147-87A>G)
n.541A>G
c.475-268T>C (n.475-268T>C)
n.133-87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833304T>ACA2574434422DIPK1A,RPL5c.4-85T>A (n.4-85T>A)
c.-77-241T>A (n.-77-241T>A)
n.33-85T>A
c.-147-85T>A (n.-147-85T>A)
n.543T>A
c.475-270A>T (n.475-270A>T)
n.133-85T>A
1g.92833304T>CCA2646595233DIPK1A,RPL5c.4-85T>C (n.4-85T>C)
c.-77-241T>C (n.-77-241T>C)
n.33-85T>C
c.-147-85T>C (n.-147-85T>C)
n.543T>C
c.475-270A>G (n.475-270A>G)
n.133-85T>C
 gnomAD v4
1g.92833304T>GCA2646595234DIPK1A,RPL5c.4-85T>G (n.4-85T>G)
c.-77-241T>G (n.-77-241T>G)
n.33-85T>G
c.-147-85T>G (n.-147-85T>G)
n.543T>G
c.475-270A>C (n.475-270A>C)
n.133-85T>G
 gnomAD v4
1g.92833306T>CCA2646595235DIPK1A,RPL5c.4-83T>C (n.4-83T>C)
c.-77-239T>C (n.-77-239T>C)
n.33-83T>C
c.-147-83T>C (n.-147-83T>C)
n.545T>C
c.475-272A>G (n.475-272A>G)
n.133-83T>C
 gnomAD v4
1g.92833307T=CA1180932355DIPK1A,RPL5c.4-82T= (n.4-82T=)
c.-77-238T= (n.-77-238T=)
n.33-82T=
c.-147-82T= (n.-147-82T=)
n.546T=
c.475-273A= (n.475-273A=)
n.133-82T=
1g.92833308A=CA1146349801DIPK1A,RPL5c.4-81A= (n.4-81A=)
c.-77-237A= (n.-77-237A=)
n.33-81A=
c.-147-81A= (n.-147-81A=)
n.547A=
c.475-274T= (n.475-274T=)
n.133-81A=
1g.92833308A>CCA2646595236DIPK1A,RPL5c.4-81A>C (n.4-81A>C)
c.-77-237A>C (n.-77-237A>C)
n.33-81A>C
c.-147-81A>C (n.-147-81A>C)
n.547A>C
c.475-274T>G (n.475-274T>G)
n.133-81A>C
 gnomAD v4
1g.92833308A>TCA2646595237DIPK1A,RPL5c.4-81A>T (n.4-81A>T)
c.-77-237A>T (n.-77-237A>T)
n.33-81A>T
c.-147-81A>T (n.-147-81A>T)
n.547A>T
c.475-274T>A (n.475-274T>A)
n.133-81A>T
 gnomAD v4
1g.92833308dupCA26756865DIPK1A,RPL5c.4-81dup (n.4-81dup)
c.-77-237dup (n.-77-237dup)
n.33-81dup
c.-147-81dup (n.-147-81dup)
n.547dup
c.475-274dup (n.475-274dup)
n.133-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833309C>ACA2646595238DIPK1A,RPL5c.4-80C>A (n.4-80C>A)
c.-77-236C>A (n.-77-236C>A)
n.33-80C>A
c.-147-80C>A (n.-147-80C>A)
n.548C>A
c.475-275G>T (n.475-275G>T)
n.133-80C>A
 gnomAD v4
1g.92833309C>TCA2601897934DIPK1A,RPL5c.4-80C>T (n.4-80C>T)
c.-77-236C>T (n.-77-236C>T)
n.33-80C>T
c.-147-80C>T (n.-147-80C>T)
n.548C>T
c.475-275G>A (n.475-275G>A)
n.133-80C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833312T>CCA1180932357DIPK1A,RPL5c.4-77T>C (n.4-77T>C)
c.-77-233T>C (n.-77-233T>C)
n.33-77T>C
c.-147-77T>C (n.-147-77T>C)
n.551T>C
c.475-278A>G (n.475-278A>G)
n.133-77T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833312T=CA1180932356DIPK1A,RPL5c.4-77T= (n.4-77T=)
c.-77-233T= (n.-77-233T=)
n.33-77T=
c.-147-77T= (n.-147-77T=)
n.551T=
c.475-278A= (n.475-278A=)
n.133-77T=
1g.92833316A>TCA2574434424DIPK1A,RPL5c.4-73A>T (n.4-73A>T)
c.-77-229A>T (n.-77-229A>T)
n.33-73A>T
c.-147-73A>T (n.-147-73A>T)
n.555A>T
c.475-282T>A (n.475-282T>A)
n.133-73A>T
 gnomAD v4
1g.92833317C>ACA1180932359DIPK1A,RPL5c.4-72C>A (n.4-72C>A)
c.-77-228C>A (n.-77-228C>A)
n.33-72C>A
c.-147-72C>A (n.-147-72C>A)
n.556C>A
c.475-283G>T (n.475-283G>T)
n.133-72C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833317C=CA1180932358DIPK1A,RPL5c.4-72C= (n.4-72C=)
c.-77-228C= (n.-77-228C=)
n.33-72C=
c.-147-72C= (n.-147-72C=)
n.556C=
c.475-283G= (n.475-283G=)
n.133-72C=
1g.92833318A=CA1180932360DIPK1A,RPL5c.4-71A= (n.4-71A=)
c.-77-227A= (n.-77-227A=)
n.33-71A=
c.-147-71A= (n.-147-71A=)
n.557A=
c.475-284T= (n.475-284T=)
n.133-71A=
1g.92833318A>CCA2646595239DIPK1A,RPL5c.4-71A>C (n.4-71A>C)
c.-77-227A>C (n.-77-227A>C)
n.33-71A>C
c.-147-71A>C (n.-147-71A>C)
n.557A>C
c.475-284T>G (n.475-284T>G)
n.133-71A>C
 gnomAD v4
1g.92833318A>GCA26756867DIPK1A,RPL5c.4-71A>G (n.4-71A>G)
c.-77-227A>G (n.-77-227A>G)
n.33-71A>G
c.-147-71A>G (n.-147-71A>G)
n.557A>G
c.475-284T>C (n.475-284T>C)
n.133-71A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833319T>CCA26756871DIPK1A,RPL5c.4-70T>C (n.4-70T>C)
c.-77-226T>C (n.-77-226T>C)
n.33-70T>C
c.-147-70T>C (n.-147-70T>C)
n.558T>C
c.475-285A>G (n.475-285A>G)
n.133-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833319T=CA1141429004DIPK1A,RPL5c.4-70T= (n.4-70T=)
c.-77-226T= (n.-77-226T=)
n.33-70T=
c.-147-70T= (n.-147-70T=)
n.558T=
c.475-285A= (n.475-285A=)
n.133-70T=
1g.92833320G>TCA2574434426DIPK1A,RPL5c.4-69G>T (n.4-69G>T)
c.-77-225G>T (n.-77-225G>T)
n.33-69G>T
c.-147-69G>T (n.-147-69G>T)
n.559G>T
c.475-286C>A (n.475-286C>A)
n.133-69G>T
 gnomAD v4
1g.92833321delCA2646595240DIPK1A,RPL5c.4-68del (n.4-68del)
c.-77-224del (n.-77-224del)
n.33-68del
c.-147-68del (n.-147-68del)
n.560del
c.475-286del (n.475-286del)
n.133-68del
 gnomAD v4
1g.92833321G>ACA2646595241DIPK1A,RPL5c.4-68G>A (n.4-68G>A)
c.-77-224G>A (n.-77-224G>A)
n.33-68G>A
c.-147-68G>A (n.-147-68G>A)
n.560G>A
c.475-287C>T (n.475-287C>T)
n.133-68G>A
 gnomAD v4
1g.92833321G>TCA2646595242DIPK1A,RPL5c.4-68G>T (n.4-68G>T)
c.-77-224G>T (n.-77-224G>T)
n.33-68G>T
c.-147-68G>T (n.-147-68G>T)
n.560G>T
c.475-287C>A (n.475-287C>A)
n.133-68G>T
 gnomAD v4
1g.92833321_92833325delinsGTTAACA1180932361DIPK1A,RPL5c.4-68_4-64delinsGTTAA (n.4-68_4-64delinsGTTAA)
c.-77-224_-77-220delinsGTTAA (n.-77-224_-77-220delinsGTTAA)
n.33-68_33-64delinsGTTAA
c.-147-68_-147-64delinsGTTAA (n.-147-68_-147-64delinsGTTAA)
n.560_564delinsGTTAA
c.475-291_475-287delinsTTAAC (n.475-291_475-287delinsTTAAC)
n.133-68_133-64delinsGTTAA
1g.92833321_92833326delinsGTTAATCA1180932362DIPK1A,RPL5c.4-68_4-63delinsGTTAAT (n.4-68_4-63delinsGTTAAT)
c.-77-224_-77-219delinsGTTAAT (n.-77-224_-77-219delinsGTTAAT)
n.33-68_33-63delinsGTTAAT
c.-147-68_-147-63delinsGTTAAT (n.-147-68_-147-63delinsGTTAAT)
n.560_565delinsGTTAAT
c.475-292_475-287delinsATTAAC (n.475-292_475-287delinsATTAAC)
n.133-68_133-63delinsGTTAAT
1g.92833322T>CCA2646595243DIPK1A,RPL5c.4-67T>C (n.4-67T>C)
c.-77-223T>C (n.-77-223T>C)
n.33-67T>C
c.-147-67T>C (n.-147-67T>C)
n.561T>C
c.475-288A>G (n.475-288A>G)
n.133-67T>C
 gnomAD v4
1g.92833322T>GCA1180932363DIPK1A,RPL5c.4-67T>G (n.4-67T>G)
c.-77-223T>G (n.-77-223T>G)
n.33-67T>G
c.-147-67T>G (n.-147-67T>G)
n.561T>G
c.475-288A>C (n.475-288A>C)
n.133-67T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833322T=CA1180932364DIPK1A,RPL5c.4-67T= (n.4-67T=)
c.-77-223T= (n.-77-223T=)
n.33-67T=
c.-147-67T= (n.-147-67T=)
n.561T=
c.475-288A= (n.475-288A=)
n.133-67T=
1g.92833324_92833327delCA740404836DIPK1A,RPL5c.4-65_4-62del (n.4-65_4-62del)
c.-77-221_-77-218del (n.-77-221_-77-218del)
n.33-65_33-62del
c.-147-65_-147-62del (n.-147-65_-147-62del)
n.563_566del
c.475-291_475-288del (n.475-291_475-288del)
n.133-65_133-62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833325_92833329delCA1180932365DIPK1A,RPL5c.4-64_4-60del (n.4-64_4-60del)
c.-77-220_-77-216del (n.-77-220_-77-216del)
n.33-64_33-60del
c.-147-64_-147-60del (n.-147-64_-147-60del)
n.564_568del
c.475-292_475-288del (n.475-292_475-288del)
n.133-64_133-60del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833324A=CA1180932366DIPK1A,RPL5c.4-65A= (n.4-65A=)
c.-77-221A= (n.-77-221A=)
n.33-65A=
c.-147-65A= (n.-147-65A=)
n.563A=
c.475-290T= (n.475-290T=)
n.133-65A=
1g.92833324A>CCA740404841DIPK1A,RPL5c.4-65A>C (n.4-65A>C)
c.-77-221A>C (n.-77-221A>C)
n.33-65A>C
c.-147-65A>C (n.-147-65A>C)
n.563A>C
c.475-290T>G (n.475-290T>G)
n.133-65A>C
 dbSNP
1g.92833324A>TCA2574434427DIPK1A,RPL5c.4-65A>T (n.4-65A>T)
c.-77-221A>T (n.-77-221A>T)
n.33-65A>T
c.-147-65A>T (n.-147-65A>T)
n.563A>T
c.475-290T>A (n.475-290T>A)
n.133-65A>T
 gnomAD v4
1g.92833326T>GCA2646595244DIPK1A,RPL5c.4-63T>G (n.4-63T>G)
c.-77-219T>G (n.-77-219T>G)
n.33-63T>G
c.-147-63T>G (n.-147-63T>G)
n.565T>G
c.475-292A>C (n.475-292A>C)
n.133-63T>G
 gnomAD v4
1g.92833327T>GCA2503784621DIPK1A,RPL5c.4-62T>G (n.4-62T>G)
c.-77-218T>G (n.-77-218T>G)
n.33-62T>G
c.-147-62T>G (n.-147-62T>G)
n.566T>G
c.475-293A>C (n.475-293A>C)
n.133-62T>G
 gnomAD v4
1g.92833328T>CCA2696516849DIPK1A,RPL5c.4-61T>C (n.4-61T>C)
c.-77-217T>C (n.-77-217T>C)
n.33-61T>C
c.-147-61T>C (n.-147-61T>C)
n.567T>C
c.475-294A>G (n.475-294A>G)
n.133-61T>C
 dbSNP
1g.92833329A>GCA2646595245DIPK1A,RPL5c.4-60A>G (n.4-60A>G)
c.-77-216A>G (n.-77-216A>G)
n.33-60A>G
c.-147-60A>G (n.-147-60A>G)
n.568A>G
c.475-295T>C (n.475-295T>C)
n.133-60A>G
 gnomAD v4
1g.92833330T>CCA2646595246DIPK1A,RPL5c.4-59T>C (n.4-59T>C)
c.-77-215T>C (n.-77-215T>C)
n.33-59T>C
c.-147-59T>C (n.-147-59T>C)
n.569T>C
c.475-296A>G (n.475-296A>G)
n.133-59T>C
 gnomAD v4
1g.92833332T>GCA740404844DIPK1A,RPL5c.4-57T>G (n.4-57T>G)
c.-77-213T>G (n.-77-213T>G)
n.33-57T>G
c.-147-57T>G (n.-147-57T>G)
n.571T>G
c.475-298A>C (n.475-298A>C)
n.133-57T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833332T=CA1180932367DIPK1A,RPL5c.4-57T= (n.4-57T=)
c.-77-213T= (n.-77-213T=)
n.33-57T=
c.-147-57T= (n.-147-57T=)
n.571T=
c.475-298A= (n.475-298A=)
n.133-57T=
1g.92833333C>ACA2574434429DIPK1A,RPL5c.4-56C>A (n.4-56C>A)
c.-77-212C>A (n.-77-212C>A)
n.33-56C>A
c.-147-56C>A (n.-147-56C>A)
n.572C>A
c.475-299G>T (n.475-299G>T)
n.133-56C>A
 gnomAD v4
1g.92833333C=CA1180932368DIPK1A,RPL5c.4-56C= (n.4-56C=)
c.-77-212C= (n.-77-212C=)
n.33-56C=
c.-147-56C= (n.-147-56C=)
n.572C=
c.475-299G= (n.475-299G=)
n.133-56C=
1g.92833333C>TCA26756872DIPK1A,RPL5c.4-56C>T (n.4-56C>T)
c.-77-212C>T (n.-77-212C>T)
n.33-56C>T
c.-147-56C>T (n.-147-56C>T)
n.572C>T
c.475-299G>A (n.475-299G>A)
n.133-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833334A>CCA2646595247DIPK1A,RPL5c.4-55A>C (n.4-55A>C)
c.-77-211A>C (n.-77-211A>C)
n.33-55A>C
c.-147-55A>C (n.-147-55A>C)
n.573A>C
c.475-300T>G (n.475-300T>G)
n.133-55A>C
 gnomAD v4
1g.92833335A>GCA2532930959DIPK1A,RPL5c.4-54A>G (n.4-54A>G)
c.-77-210A>G (n.-77-210A>G)
n.33-54A>G
c.-147-54A>G (n.-147-54A>G)
n.574A>G
c.475-301T>C (n.475-301T>C)
n.133-54A>G
 gnomAD v4
1g.92833335A>TCA2646595248DIPK1A,RPL5c.4-54A>T (n.4-54A>T)
c.-77-210A>T (n.-77-210A>T)
n.33-54A>T
c.-147-54A>T (n.-147-54A>T)
n.574A>T
c.475-301T>A (n.475-301T>A)
n.133-54A>T
 gnomAD v4
1g.92833337A=CA1180932369DIPK1A,RPL5c.4-52A= (n.4-52A=)
c.-77-208A= (n.-77-208A=)
n.33-52A=
c.-147-52A= (n.-147-52A=)
n.576A=
c.475-303T= (n.475-303T=)
n.133-52A=
1g.92833337A>GCA2646595249DIPK1A,RPL5c.4-52A>G (n.4-52A>G)
c.-77-208A>G (n.-77-208A>G)
n.33-52A>G
c.-147-52A>G (n.-147-52A>G)
n.576A>G
c.475-303T>C (n.475-303T>C)
n.133-52A>G
 gnomAD v4
1g.92833337A>TCA1180932370DIPK1A,RPL5c.4-52A>T (n.4-52A>T)
c.-77-208A>T (n.-77-208A>T)
n.33-52A>T
c.-147-52A>T (n.-147-52A>T)
n.576A>T
c.475-303T>A (n.475-303T>A)
n.133-52A>T
 dbSNP
1g.92833338G>ACA2646595250DIPK1A,RPL5c.4-51G>A (n.4-51G>A)
c.-77-207G>A (n.-77-207G>A)
n.33-51G>A
c.-147-51G>A (n.-147-51G>A)
n.577G>A
c.475-304C>T (n.475-304C>T)
n.133-51G>A
 gnomAD v4
1g.92833339T>CCA2646595251DIPK1A,RPL5c.4-50T>C (n.4-50T>C)
c.-77-206T>C (n.-77-206T>C)
n.33-50T>C
c.-147-50T>C (n.-147-50T>C)
n.578T>C
c.475-305A>G (n.475-305A>G)
n.133-50T>C
 gnomAD v4
1g.92833342_92833344delCA2646595252DIPK1A,RPL5c.4-47_4-45del (n.4-47_4-45del)
c.-77-203_-77-201del (n.-77-203_-77-201del)
n.33-47_33-45del
c.-147-47_-147-45del (n.-147-47_-147-45del)
n.581_583del
c.475-308_475-306del (n.475-308_475-306del)
n.133-47_133-45del
 gnomAD v4
1g.92833341T>CCA2646595253DIPK1A,RPL5c.4-48T>C (n.4-48T>C)
c.-77-204T>C (n.-77-204T>C)
n.33-48T>C
c.-147-48T>C (n.-147-48T>C)
n.580T>C
c.475-307A>G (n.475-307A>G)
n.133-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833342C>ACA2646595254DIPK1A,RPL5c.4-47C>A (n.4-47C>A)
c.-77-203C>A (n.-77-203C>A)
n.33-47C>A
c.-147-47C>A (n.-147-47C>A)
n.581C>A
c.475-308G>T (n.475-308G>T)
n.133-47C>A
 gnomAD v4
1g.92833342C=CA1143682301DIPK1A,RPL5c.4-47C= (n.4-47C=)
c.-77-203C= (n.-77-203C=)
n.33-47C=
c.-147-47C= (n.-147-47C=)
n.581C=
c.475-308G= (n.475-308G=)
n.133-47C=
1g.92833342C>TCA952336DIPK1A,RPL5c.4-47C>T (n.4-47C>T)
c.-77-203C>T (n.-77-203C>T)
n.33-47C>T
c.-147-47C>T (n.-147-47C>T)
n.581C>T
c.475-308G>A (n.475-308G>A)
n.133-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833343A=CA1180932371DIPK1A,RPL5c.4-46A= (n.4-46A=)
c.-77-202A= (n.-77-202A=)
n.33-46A=
c.-147-46A= (n.-147-46A=)
n.582A=
c.475-309T= (n.475-309T=)
n.133-46A=
1g.92833343A>CCA952337DIPK1A,RPL5c.4-46A>C (n.4-46A>C)
c.-77-202A>C (n.-77-202A>C)
n.33-46A>C
c.-147-46A>C (n.-147-46A>C)
n.582A>C
c.475-309T>G (n.475-309T>G)
n.133-46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833343A>GCA2574434430DIPK1A,RPL5c.4-46A>G (n.4-46A>G)
c.-77-202A>G (n.-77-202A>G)
n.33-46A>G
c.-147-46A>G (n.-147-46A>G)
n.582A>G
c.475-309T>C (n.475-309T>C)
n.133-46A>G
1g.92833344T>ACA524696662DIPK1A,RPL5c.4-45T>A (n.4-45T>A)
c.-77-201T>A (n.-77-201T>A)
n.33-45T>A
c.-147-45T>A (n.-147-45T>A)
n.583T>A
c.475-310A>T (n.475-310A>T)
n.133-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833344T=CA1180932372DIPK1A,RPL5c.4-45T= (n.4-45T=)
c.-77-201T= (n.-77-201T=)
n.33-45T=
c.-147-45T= (n.-147-45T=)
n.583T=
c.475-310A= (n.475-310A=)
n.133-45T=
1g.92833346G>ACA952338DIPK1A,RPL5c.4-43G>A (n.4-43G>A)
c.-77-199G>A (n.-77-199G>A)
n.33-43G>A
c.-147-43G>A (n.-147-43G>A)
n.585G>A
c.475-312C>T (n.475-312C>T)
n.133-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833346G=CA1143902707DIPK1A,RPL5c.4-43G= (n.4-43G=)
c.-77-199G= (n.-77-199G=)
n.33-43G=
c.-147-43G= (n.-147-43G=)
n.585G=
c.475-312C= (n.475-312C=)
n.133-43G=
1g.92833346G>TCA2574434432DIPK1A,RPL5c.4-43G>T (n.4-43G>T)
c.-77-199G>T (n.-77-199G>T)
n.33-43G>T
c.-147-43G>T (n.-147-43G>T)
n.585G>T
c.475-312C>A (n.475-312C>A)
n.133-43G>T
1g.92833347G>ACA1180932375DIPK1A,RPL5c.4-42G>A (n.4-42G>A)
c.-77-198G>A (n.-77-198G>A)
n.33-42G>A
c.-147-42G>A (n.-147-42G>A)
n.586G>A
c.475-313C>T (n.475-313C>T)
n.133-42G>A
 dbSNP
1g.92833347G=CA1180932374DIPK1A,RPL5c.4-42G= (n.4-42G=)
c.-77-198G= (n.-77-198G=)
n.33-42G=
c.-147-42G= (n.-147-42G=)
n.586G=
c.475-313C= (n.475-313C=)
n.133-42G=
1g.92833347_92833353delinsGCTAAGACA1180932373DIPK1A,RPL5c.4-42_4-36delinsGCTAAGA (n.4-42_4-36delinsGCTAAGA)
c.-77-198_-77-192delinsGCTAAGA (n.-77-198_-77-192delinsGCTAAGA)
n.33-42_33-36delinsGCTAAGA
c.-147-42_-147-36delinsGCTAAGA (n.-147-42_-147-36delinsGCTAAGA)
n.586_592delinsGCTAAGA
c.475-319_475-313delinsTCTTAGC (n.475-319_475-313delinsTCTTAGC)
n.133-42_133-36delinsGCTAAGA
1g.92833348C>ACA2574434433DIPK1A,RPL5c.4-41C>A (n.4-41C>A)
c.-77-197C>A (n.-77-197C>A)
n.33-41C>A
c.-147-41C>A (n.-147-41C>A)
n.587C>A
c.475-314G>T (n.475-314G>T)
n.133-41C>A
 gnomAD v4
1g.92833348C=CA1180932376DIPK1A,RPL5c.4-41C= (n.4-41C=)
c.-77-197C= (n.-77-197C=)
n.33-41C=
c.-147-41C= (n.-147-41C=)
n.587C=
c.475-314G= (n.475-314G=)
n.133-41C=
1g.92833348C>GCA524696664DIPK1A,RPL5c.4-41C>G (n.4-41C>G)
c.-77-197C>G (n.-77-197C>G)
n.33-41C>G
c.-147-41C>G (n.-147-41C>G)
n.587C>G
c.475-314G>C (n.475-314G>C)
n.133-41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833348C>TCA2646595255DIPK1A,RPL5c.4-41C>T (n.4-41C>T)
c.-77-197C>T (n.-77-197C>T)
n.33-41C>T
c.-147-41C>T (n.-147-41C>T)
n.587C>T
c.475-314G>A (n.475-314G>A)
n.133-41C>T
 gnomAD v4
1g.92833349_92833354delCA524696663DIPK1A,RPL5c.4-40_4-35del (n.4-40_4-35del)
c.-77-196_-77-191del (n.-77-196_-77-191del)
n.33-40_33-35del
c.-147-40_-147-35del (n.-147-40_-147-35del)
n.588_593del
c.475-319_475-314del (n.475-319_475-314del)
n.133-40_133-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833350A=CA1180932378DIPK1A,RPL5c.4-39A= (n.4-39A=)
c.-77-195A= (n.-77-195A=)
n.33-39A=
c.-147-39A= (n.-147-39A=)
n.589A=
c.475-316T= (n.475-316T=)
n.133-39A=
1g.92833350A>GCA1180932377DIPK1A,RPL5c.4-39A>G (n.4-39A>G)
c.-77-195A>G (n.-77-195A>G)
n.33-39A>G
c.-147-39A>G (n.-147-39A>G)
n.589A>G
c.475-316T>C (n.475-316T>C)
n.133-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92833351delCA2574434434DIPK1A,RPL5c.4-38del (n.4-38del)
c.-77-194del (n.-77-194del)
n.33-38del
c.-147-38del (n.-147-38del)
n.590del
c.475-316del (n.475-316del)
n.133-38del
1g.92833351A>CCA2646595256DIPK1A,RPL5c.4-38A>C (n.4-38A>C)
c.-77-194A>C (n.-77-194A>C)
n.33-38A>C
c.-147-38A>C (n.-147-38A>C)
n.590A>C
c.475-317T>G (n.475-317T>G)
n.133-38A>C
 gnomAD v4
1g.92833353A>GCA2744584594DIPK1A,RPL5c.4-36A>G (n.4-36A>G)
c.-77-192A>G (n.-77-192A>G)
n.33-36A>G
c.-147-36A>G (n.-147-36A>G)
n.592A>G
c.475-319T>C (n.475-319T>C)
n.133-36A>G
1g.92833354C>ACA2574434435DIPK1A,RPL5c.4-35C>A (n.4-35C>A)
c.-77-191C>A (n.-77-191C>A)
n.33-35C>A
c.-147-35C>A (n.-147-35C>A)
n.593C>A
c.475-320G>T (n.475-320G>T)
n.133-35C>A
 gnomAD v4
1g.92833354C=CA1180932379DIPK1A,RPL5c.4-35C= (n.4-35C=)
c.-77-191C= (n.-77-191C=)
n.33-35C=
c.-147-35C= (n.-147-35C=)
n.593C=
c.475-320G= (n.475-320G=)
n.133-35C=
1g.92833354C>TCA952339DIPK1A,RPL5c.4-35C>T (n.4-35C>T)
c.-77-191C>T (n.-77-191C>T)
n.33-35C>T
c.-147-35C>T (n.-147-35C>T)
n.593C>T
c.475-320G>A (n.475-320G>A)
n.133-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92833357C>ACA524696665DIPK1A,RPL5c.4-32C>A (n.4-32C>A)
c.-77-188C>A (n.-77-188C>A)
n.33-32C>A
c.-147-32C>A (n.-147-32C>A)
n.596C>A
c.475-323G>T (n.475-323G>T)
n.133-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833357C=CA1180932381DIPK1A,RPL5c.4-32C= (n.4-32C=)
c.-77-188C= (n.-77-188C=)
n.33-32C=
c.-147-32C= (n.-147-32C=)
n.596C=
c.475-323G= (n.475-323G=)
n.133-32C=
1g.92833357_92833358delinsCACA1180932380DIPK1A,RPL5c.4-32_4-31delinsCA (n.4-32_4-31delinsCA)
c.-77-188_-77-187delinsCA (n.-77-188_-77-187delinsCA)
n.33-32_33-31delinsCA
c.-147-32_-147-31delinsCA (n.-147-32_-147-31delinsCA)
n.596_597delinsCA
c.475-324_475-323delinsTG (n.475-324_475-323delinsTG)
n.133-32_133-31delinsCA
1g.92833358A=CA1180932382DIPK1A,RPL5c.4-31A= (n.4-31A=)
c.-77-187A= (n.-77-187A=)
n.33-31A=
c.-147-31A= (n.-147-31A=)
n.597A=
c.475-324T= (n.475-324T=)
n.133-31A=
1g.92833358A>GCA524696666DIPK1A,RPL5c.4-31A>G (n.4-31A>G)
c.-77-187A>G (n.-77-187A>G)
n.33-31A>G
c.-147-31A>G (n.-147-31A>G)
n.597A>G
c.475-324T>C (n.475-324T>C)
n.133-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833360delCA952340DIPK1A,RPL5c.4-29del (n.4-29del)
c.-77-185del (n.-77-185del)
n.33-29del
c.-147-29del (n.-147-29del)
n.599del
c.475-324del (n.475-324del)
n.133-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92833359A=CA1144127903DIPK1A,RPL5c.4-30A= (n.4-30A=)
c.-77-186A= (n.-77-186A=)
n.33-30A=
c.-147-30A= (n.-147-30A=)
n.598A=
c.475-325T= (n.475-325T=)
n.133-30A=
1g.92833359A>CCA952341DIPK1A,RPL5c.4-30A>C (n.4-30A>C)
c.-77-186A>C (n.-77-186A>C)
n.33-30A>C
c.-147-30A>C (n.-147-30A>C)
n.598A>C
c.475-325T>G (n.475-325T>G)
n.133-30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched