OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.92653571_92653573del | CA2610170433 | KIF11 | c.3040-94_3040-92del (n.3040-94_3040-92del) c.*1558-94_*1558-92del (n.*1558-94_*1558-92del) c.2833-94_2833-92del (n.2833-94_2833-92del) c.*1014-94_*1014-92del (n.*1014-94_*1014-92del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653573C>A | CA2610170437 | KIF11 | c.3040-92C>A (n.3040-92C>A) c.*1558-92C>A (n.*1558-92C>A) c.2833-92C>A (n.2833-92C>A) c.*1014-92C>A (n.*1014-92C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653573C>G | CA2610170438 | KIF11 | c.3040-92C>G (n.3040-92C>G) c.*1558-92C>G (n.*1558-92C>G) c.2833-92C>G (n.2833-92C>G) c.*1014-92C>G (n.*1014-92C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653573C>T | CA2610170439 | KIF11 | c.3040-92C>T (n.3040-92C>T) c.*1558-92C>T (n.*1558-92C>T) c.2833-92C>T (n.2833-92C>T) c.*1014-92C>T (n.*1014-92C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653574_92653575insTTTTTTTTTC | CA2610170440 | KIF11 | c.3040-91_3040-90insTTTTTTTTTC (n.3040-91_3040-90insTTTTTTTTTC) c.*1558-91_*1558-90insTTTTTTTTTC (n.*1558-91_*1558-90insTTTTTTTTTC) c.2833-91_2833-90insTTTTTTTTTC (n.2833-91_2833-90insTTTTTTTTTC) c.*1014-91_*1014-90insTTTTTTTTTC (n.*1014-91_*1014-90insTTTTTTTTTC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653575A= | CA1928272407 | KIF11 | c.3040-90A= (n.3040-90A=) c.*1558-90A= (n.*1558-90A=) c.2833-90A= (n.2833-90A=) c.*1014-90A= (n.*1014-90A=) | |
| 10 | g.92653575A>G | CA670003959 | KIF11 | c.3040-90A>G (n.3040-90A>G) c.*1558-90A>G (n.*1558-90A>G) c.2833-90A>G (n.2833-90A>G) c.*1014-90A>G (n.*1014-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653575A>T | CA2610170441 | KIF11 | c.3040-90A>T (n.3040-90A>T) c.*1558-90A>T (n.*1558-90A>T) c.2833-90A>T (n.2833-90A>T) c.*1014-90A>T (n.*1014-90A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653576del | CA2610170443 | KIF11 | c.3040-89del (n.3040-89del) c.*1558-89del (n.*1558-89del) c.2833-89del (n.2833-89del) c.*1014-89del (n.*1014-89del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653576T>C | CA2610170442 | KIF11 | c.3040-89T>C (n.3040-89T>C) c.*1558-89T>C (n.*1558-89T>C) c.2833-89T>C (n.2833-89T>C) c.*1014-89T>C (n.*1014-89T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653576T>G | CA2574612733 | KIF11 | c.3040-89T>G (n.3040-89T>G) c.*1558-89T>G (n.*1558-89T>G) c.2833-89T>G (n.2833-89T>G) c.*1014-89T>G (n.*1014-89T>G) | |
| 10 | g.92653577_92653580del | CA2610170444 | KIF11 | c.3040-88_3040-85del (n.3040-88_3040-85del) c.*1558-88_*1558-85del (n.*1558-88_*1558-85del) c.2833-88_2833-85del (n.2833-88_2833-85del) c.*1014-88_*1014-85del (n.*1014-88_*1014-85del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653578_92653584del | CA2610170445 | KIF11 | c.3040-87_3040-81del (n.3040-87_3040-81del) c.*1558-87_*1558-81del (n.*1558-87_*1558-81del) c.2833-87_2833-81del (n.2833-87_2833-81del) c.*1014-87_*1014-81del (n.*1014-87_*1014-81del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653579C>A | CA2574612734 | KIF11 | c.3040-86C>A (n.3040-86C>A) c.*1558-86C>A (n.*1558-86C>A) c.2833-86C>A (n.2833-86C>A) c.*1014-86C>A (n.*1014-86C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653580C>A | CA2610170446 | KIF11 | c.3040-85C>A (n.3040-85C>A) c.*1558-85C>A (n.*1558-85C>A) c.2833-85C>A (n.2833-85C>A) c.*1014-85C>A (n.*1014-85C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653580C= | CA1928272410 | KIF11 | c.3040-85C= (n.3040-85C=) c.*1558-85C= (n.*1558-85C=) c.2833-85C= (n.2833-85C=) c.*1014-85C= (n.*1014-85C=) | |
| 10 | g.92653580C>G | CA2610170447 | KIF11 | c.3040-85C>G (n.3040-85C>G) c.*1558-85C>G (n.*1558-85C>G) c.2833-85C>G (n.2833-85C>G) c.*1014-85C>G (n.*1014-85C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653580C>T | CA1928272411 | KIF11 | c.3040-85C>T (n.3040-85C>T) c.*1558-85C>T (n.*1558-85C>T) c.2833-85C>T (n.2833-85C>T) c.*1014-85C>T (n.*1014-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653581C>A | CA2610170449 | KIF11 | c.3040-84C>A (n.3040-84C>A) c.*1558-84C>A (n.*1558-84C>A) c.2833-84C>A (n.2833-84C>A) c.*1014-84C>A (n.*1014-84C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653581C= | CA1928272413 | KIF11 | c.3040-84C= (n.3040-84C=) c.*1558-84C= (n.*1558-84C=) c.2833-84C= (n.2833-84C=) c.*1014-84C= (n.*1014-84C=) | |
| 10 | g.92653581C>G | CA212066137 | KIF11 | c.3040-84C>G (n.3040-84C>G) c.*1558-84C>G (n.*1558-84C>G) c.2833-84C>G (n.2833-84C>G) c.*1014-84C>G (n.*1014-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653581C>T | CA2610170448 | KIF11 | c.3040-84C>T (n.3040-84C>T) c.*1558-84C>T (n.*1558-84C>T) c.2833-84C>T (n.2833-84C>T) c.*1014-84C>T (n.*1014-84C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653582A>T | CA2610170450 | KIF11 | c.3040-83A>T (n.3040-83A>T) c.*1558-83A>T (n.*1558-83A>T) c.2833-83A>T (n.2833-83A>T) c.*1014-83A>T (n.*1014-83A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653585_92653586del | CA2574612735 | KIF11 | c.3040-80_3040-79del (n.3040-80_3040-79del) c.*1558-80_*1558-79del (n.*1558-80_*1558-79del) c.2833-80_2833-79del (n.2833-80_2833-79del) c.*1014-80_*1014-79del (n.*1014-80_*1014-79del) | |
| 10 | g.92653583G>A | CA931227270 | KIF11 | c.3040-82G>A (n.3040-82G>A) c.*1558-82G>A (n.*1558-82G>A) c.2833-82G>A (n.2833-82G>A) c.*1014-82G>A (n.*1014-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653583G= | CA1928272416 | KIF11 | c.3040-82G= (n.3040-82G=) c.*1558-82G= (n.*1558-82G=) c.2833-82G= (n.2833-82G=) c.*1014-82G= (n.*1014-82G=) | |
| 10 | g.92653583G>T | CA2610170451 | KIF11 | c.3040-82G>T (n.3040-82G>T) c.*1558-82G>T (n.*1558-82G>T) c.2833-82G>T (n.2833-82G>T) c.*1014-82G>T (n.*1014-82G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653585G>T | CA2574612736 | KIF11 | c.3040-80G>T (n.3040-80G>T) c.*1558-80G>T (n.*1558-80G>T) c.2833-80G>T (n.2833-80G>T) c.*1014-80G>T (n.*1014-80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653587A= | CA1928272418 | KIF11 | c.3040-78A= (n.3040-78A=) c.*1558-78A= (n.*1558-78A=) c.2833-78A= (n.2833-78A=) c.*1014-78A= (n.*1014-78A=) | |
| 10 | g.92653587A>G | CA1928272419 | KIF11 | c.3040-78A>G (n.3040-78A>G) c.*1558-78A>G (n.*1558-78A>G) c.2833-78A>G (n.2833-78A>G) c.*1014-78A>G (n.*1014-78A>G) | dbSNP |
| 10 | g.92653588del | CA2610170452 | KIF11 | c.3040-77del (n.3040-77del) c.*1558-77del (n.*1558-77del) c.2833-77del (n.2833-77del) c.*1014-77del (n.*1014-77del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653591T>G | CA2610170453 | KIF11 | c.3040-74T>G (n.3040-74T>G) c.*1558-74T>G (n.*1558-74T>G) c.2833-74T>G (n.2833-74T>G) c.*1014-74T>G (n.*1014-74T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653592G>T | CA2610170454 | KIF11 | c.3040-73G>T (n.3040-73G>T) c.*1558-73G>T (n.*1558-73G>T) c.2833-73G>T (n.2833-73G>T) c.*1014-73G>T (n.*1014-73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653594A= | CA1928272421 | KIF11 | c.3040-71A= (n.3040-71A=) c.*1558-71A= (n.*1558-71A=) c.2833-71A= (n.2833-71A=) c.*1014-71A= (n.*1014-71A=) | |
| 10 | g.92653594A>C | CA212066138 | KIF11 | c.3040-71A>C (n.3040-71A>C) c.*1558-71A>C (n.*1558-71A>C) c.2833-71A>C (n.2833-71A>C) c.*1014-71A>C (n.*1014-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653595A= | CA1928272424 | KIF11 | c.3040-70A= (n.3040-70A=) c.*1558-70A= (n.*1558-70A=) c.2833-70A= (n.2833-70A=) c.*1014-70A= (n.*1014-70A=) | |
| 10 | g.92653595A>G | CA595507239 | KIF11 | c.3040-70A>G (n.3040-70A>G) c.*1558-70A>G (n.*1558-70A>G) c.2833-70A>G (n.2833-70A>G) c.*1014-70A>G (n.*1014-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653597T>C | CA212066139 | KIF11 | c.3040-68T>C (n.3040-68T>C) c.*1558-68T>C (n.*1558-68T>C) c.2833-68T>C (n.2833-68T>C) c.*1014-68T>C (n.*1014-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653597T= | CA1928272426 | KIF11 | c.3040-68T= (n.3040-68T=) c.*1558-68T= (n.*1558-68T=) c.2833-68T= (n.2833-68T=) c.*1014-68T= (n.*1014-68T=) | |
| 10 | g.92653597_92653599delinsTAG | CA1928272429 | KIF11 | c.3040-68_3040-66delinsTAG (n.3040-68_3040-66delinsTAG) c.*1558-68_*1558-66delinsTAG (n.*1558-68_*1558-66delinsTAG) c.2833-68_2833-66delinsTAG (n.2833-68_2833-66delinsTAG) c.*1014-68_*1014-66delinsTAG (n.*1014-68_*1014-66delinsTAG) | |
| 10 | g.92653600_92653606dup | CA2610170455 | KIF11 | c.3040-65_3040-59dup (n.3040-65_3040-59dup) c.*1558-65_*1558-59dup (n.*1558-65_*1558-59dup) c.2833-65_2833-59dup (n.2833-65_2833-59dup) c.*1014-65_*1014-59dup (n.*1014-65_*1014-59dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653598A>G | CA2610170456 | KIF11 | c.3040-67A>G (n.3040-67A>G) c.*1558-67A>G (n.*1558-67A>G) c.2833-67A>G (n.2833-67A>G) c.*1014-67A>G (n.*1014-67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653598dup | CA670003961 | KIF11 | c.3040-67dup (n.3040-67dup) c.*1558-67dup (n.*1558-67dup) c.2833-67dup (n.2833-67dup) c.*1014-67dup (n.*1014-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653600_92653601del | CA1928272431 | KIF11 | c.3040-65_3040-64del (n.3040-65_3040-64del) c.*1558-65_*1558-64del (n.*1558-65_*1558-64del) c.2833-65_2833-64del (n.2833-65_2833-64del) c.*1014-65_*1014-64del (n.*1014-65_*1014-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653599G>A | CA2610170457 | KIF11 | c.3040-66G>A (n.3040-66G>A) c.*1558-66G>A (n.*1558-66G>A) c.2833-66G>A (n.2833-66G>A) c.*1014-66G>A (n.*1014-66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653599G>C | CA2610170458 | KIF11 | c.3040-66G>C (n.3040-66G>C) c.*1558-66G>C (n.*1558-66G>C) c.2833-66G>C (n.2833-66G>C) c.*1014-66G>C (n.*1014-66G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653599G>T | CA2610170459 | KIF11 | c.3040-66G>T (n.3040-66G>T) c.*1558-66G>T (n.*1558-66G>T) c.2833-66G>T (n.2833-66G>T) c.*1014-66G>T (n.*1014-66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653600A>G | CA2610170460 | KIF11 | c.3040-65A>G (n.3040-65A>G) c.*1558-65A>G (n.*1558-65A>G) c.2833-65A>G (n.2833-65A>G) c.*1014-65A>G (n.*1014-65A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653601G>A | CA2574612737 | KIF11 | c.3040-64G>A (n.3040-64G>A) c.*1558-64G>A (n.*1558-64G>A) c.2833-64G>A (n.2833-64G>A) c.*1014-64G>A (n.*1014-64G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653601G>C | CA670003963 | KIF11 | c.3040-64G>C (n.3040-64G>C) c.*1558-64G>C (n.*1558-64G>C) c.2833-64G>C (n.2833-64G>C) c.*1014-64G>C (n.*1014-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653601G= | CA1928272433 | KIF11 | c.3040-64G= (n.3040-64G=) c.*1558-64G= (n.*1558-64G=) c.2833-64G= (n.2833-64G=) c.*1014-64G= (n.*1014-64G=) | |
| 10 | g.92653601G>T | CA212066140 | KIF11 | c.3040-64G>T (n.3040-64G>T) c.*1558-64G>T (n.*1558-64G>T) c.2833-64G>T (n.2833-64G>T) c.*1014-64G>T (n.*1014-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653603G>A | CA2574612738 | KIF11 | c.3040-62G>A (n.3040-62G>A) c.*1558-62G>A (n.*1558-62G>A) c.2833-62G>A (n.2833-62G>A) c.*1014-62G>A (n.*1014-62G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653603G= | CA1928272436 | KIF11 | c.3040-62G= (n.3040-62G=) c.*1558-62G= (n.*1558-62G=) c.2833-62G= (n.2833-62G=) c.*1014-62G= (n.*1014-62G=) | |
| 10 | g.92653603G>T | CA1928272437 | KIF11 | c.3040-62G>T (n.3040-62G>T) c.*1558-62G>T (n.*1558-62G>T) c.2833-62G>T (n.2833-62G>T) c.*1014-62G>T (n.*1014-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653604T>C | CA2610170461 | KIF11 | c.3040-61T>C (n.3040-61T>C) c.*1558-61T>C (n.*1558-61T>C) c.2833-61T>C (n.2833-61T>C) c.*1014-61T>C (n.*1014-61T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653605A>G | CA2610170462 | KIF11 | c.3040-60A>G (n.3040-60A>G) c.*1558-60A>G (n.*1558-60A>G) c.2833-60A>G (n.2833-60A>G) c.*1014-60A>G (n.*1014-60A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653605A>T | CA2610170463 | KIF11 | c.3040-60A>T (n.3040-60A>T) c.*1558-60A>T (n.*1558-60A>T) c.2833-60A>T (n.2833-60A>T) c.*1014-60A>T (n.*1014-60A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653606G>C | CA2610170464 | KIF11 | c.3040-59G>C (n.3040-59G>C) c.*1558-59G>C (n.*1558-59G>C) c.2833-59G>C (n.2833-59G>C) c.*1014-59G>C (n.*1014-59G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653607T>C | CA2610170465 | KIF11 | c.3040-58T>C (n.3040-58T>C) c.*1558-58T>C (n.*1558-58T>C) c.2833-58T>C (n.2833-58T>C) c.*1014-58T>C (n.*1014-58T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653609A>T | CA2574612739 | KIF11 | c.3040-56A>T (n.3040-56A>T) c.*1558-56A>T (n.*1558-56A>T) c.2833-56A>T (n.2833-56A>T) c.*1014-56A>T (n.*1014-56A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653611T>C | CA2610170466 | KIF11 | c.3040-54T>C (n.3040-54T>C) c.*1558-54T>C (n.*1558-54T>C) c.2833-54T>C (n.2833-54T>C) c.*1014-54T>C (n.*1014-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653612G>A | CA2610170467 | KIF11 | c.3040-53G>A (n.3040-53G>A) c.*1558-53G>A (n.*1558-53G>A) c.2833-53G>A (n.2833-53G>A) c.*1014-53G>A (n.*1014-53G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653613T>A | CA2789012602 | KIF11 | c.3040-52T>A (n.3040-52T>A) c.*1558-52T>A (n.*1558-52T>A) c.2833-52T>A (n.2833-52T>A) c.*1014-52T>A (n.*1014-52T>A) | |
| 10 | g.92653614G>A | CA595507240 | KIF11 | c.3040-51G>A (n.3040-51G>A) c.*1558-51G>A (n.*1558-51G>A) c.2833-51G>A (n.2833-51G>A) c.*1014-51G>A (n.*1014-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653614G>C | CA5604535 | KIF11 | c.3040-51G>C (n.3040-51G>C) c.*1558-51G>C (n.*1558-51G>C) c.2833-51G>C (n.2833-51G>C) c.*1014-51G>C (n.*1014-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653614G= | CA1928272440 | KIF11 | c.3040-51G= (n.3040-51G=) c.*1558-51G= (n.*1558-51G=) c.2833-51G= (n.2833-51G=) c.*1014-51G= (n.*1014-51G=) | |
| 10 | g.92653614G>T | CA2610170468 | KIF11 | c.3040-51G>T (n.3040-51G>T) c.*1558-51G>T (n.*1558-51G>T) c.2833-51G>T (n.2833-51G>T) c.*1014-51G>T (n.*1014-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653615T>C | CA931227284 | KIF11 | c.3040-50T>C (n.3040-50T>C) c.*1558-50T>C (n.*1558-50T>C) c.2833-50T>C (n.2833-50T>C) c.*1014-50T>C (n.*1014-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653615T= | CA1928272442 | KIF11 | c.3040-50T= (n.3040-50T=) c.*1558-50T= (n.*1558-50T=) c.2833-50T= (n.2833-50T=) c.*1014-50T= (n.*1014-50T=) | |
| 10 | g.92653618C>A | CA2610170469 | KIF11 | c.3040-47C>A (n.3040-47C>A) c.*1558-47C>A (n.*1558-47C>A) c.2833-47C>A (n.2833-47C>A) c.*1014-47C>A (n.*1014-47C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653618C= | CA1928272444 | KIF11 | c.3040-47C= (n.3040-47C=) c.*1558-47C= (n.*1558-47C=) c.2833-47C= (n.2833-47C=) c.*1014-47C= (n.*1014-47C=) | |
| 10 | g.92653618C>G | CA2574612740 | KIF11 | c.3040-47C>G (n.3040-47C>G) c.*1558-47C>G (n.*1558-47C>G) c.2833-47C>G (n.2833-47C>G) c.*1014-47C>G (n.*1014-47C>G) | |
| 10 | g.92653618C>T | CA670003968 | KIF11 | c.3040-47C>T (n.3040-47C>T) c.*1558-47C>T (n.*1558-47C>T) c.2833-47C>T (n.2833-47C>T) c.*1014-47C>T (n.*1014-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653618_92653621delinsCTAA | CA1928272446 | KIF11 | c.3040-47_3040-44delinsCTAA (n.3040-47_3040-44delinsCTAA) c.*1558-47_*1558-44delinsCTAA (n.*1558-47_*1558-44delinsCTAA) c.2833-47_2833-44delinsCTAA (n.2833-47_2833-44delinsCTAA) c.*1014-47_*1014-44delinsCTAA (n.*1014-47_*1014-44delinsCTAA) | |
| 10 | g.92653619T>A | CA2722601174 | KIF11 | c.3040-46T>A (n.3040-46T>A) c.*1558-46T>A (n.*1558-46T>A) c.2833-46T>A (n.2833-46T>A) c.*1014-46T>A (n.*1014-46T>A) | dbSNP |
| 10 | g.92653619T>C | CA2610170470 | KIF11 | c.3040-46T>C (n.3040-46T>C) c.*1558-46T>C (n.*1558-46T>C) c.2833-46T>C (n.2833-46T>C) c.*1014-46T>C (n.*1014-46T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653620_92653622del | CA5604536 | KIF11 | c.3040-45_3040-43del (n.3040-45_3040-43del) c.*1558-45_*1558-43del (n.*1558-45_*1558-43del) c.2833-45_2833-43del (n.2833-45_2833-43del) c.*1014-45_*1014-43del (n.*1014-45_*1014-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653620A>G | CA2574612741 | KIF11 | c.3040-45A>G (n.3040-45A>G) c.*1558-45A>G (n.*1558-45A>G) c.2833-45A>G (n.2833-45A>G) c.*1014-45A>G (n.*1014-45A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653622T>C | CA2610170471 | KIF11 | c.3040-43T>C (n.3040-43T>C) c.*1558-43T>C (n.*1558-43T>C) c.2833-43T>C (n.2833-43T>C) c.*1014-43T>C (n.*1014-43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653623G>A | CA5604537 | KIF11 | c.3040-42G>A (n.3040-42G>A) c.*1558-42G>A (n.*1558-42G>A) c.2833-42G>A (n.2833-42G>A) c.*1014-42G>A (n.*1014-42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653623G>C | CA5604538 | KIF11 | c.3040-42G>C (n.3040-42G>C) c.*1558-42G>C (n.*1558-42G>C) c.2833-42G>C (n.2833-42G>C) c.*1014-42G>C (n.*1014-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653623G= | CA1928272452 | KIF11 | c.3040-42G= (n.3040-42G=) c.*1558-42G= (n.*1558-42G=) c.2833-42G= (n.2833-42G=) c.*1014-42G= (n.*1014-42G=) | |
| 10 | g.92653623G>T | CA2580978846 | KIF11 | c.3040-42G>T (n.3040-42G>T) c.*1558-42G>T (n.*1558-42G>T) c.2833-42G>T (n.2833-42G>T) c.*1014-42G>T (n.*1014-42G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653624T>C | CA595507244 | KIF11 | c.3040-41T>C (n.3040-41T>C) c.*1558-41T>C (n.*1558-41T>C) c.2833-41T>C (n.2833-41T>C) c.*1014-41T>C (n.*1014-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653624T= | CA1928272458 | KIF11 | c.3040-41T= (n.3040-41T=) c.*1558-41T= (n.*1558-41T=) c.2833-41T= (n.2833-41T=) c.*1014-41T= (n.*1014-41T=) | |
| 10 | g.92653627C>A | CA2574612742 | KIF11 | c.3040-38C>A (n.3040-38C>A) c.*1558-38C>A (n.*1558-38C>A) c.2833-38C>A (n.2833-38C>A) c.*1014-38C>A (n.*1014-38C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653627C= | CA1928272460 | KIF11 | c.3040-38C= (n.3040-38C=) c.*1558-38C= (n.*1558-38C=) c.2833-38C= (n.2833-38C=) c.*1014-38C= (n.*1014-38C=) | |
| 10 | g.92653627C>T | CA1928272461 | KIF11 | c.3040-38C>T (n.3040-38C>T) c.*1558-38C>T (n.*1558-38C>T) c.2833-38C>T (n.2833-38C>T) c.*1014-38C>T (n.*1014-38C>T) | dbSNP |
| 10 | g.92653630T>C | CA2610170472 | KIF11 | c.3040-35T>C (n.3040-35T>C) c.*1558-35T>C (n.*1558-35T>C) c.2833-35T>C (n.2833-35T>C) c.*1014-35T>C (n.*1014-35T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653630_92653641del | CA2574612743 | KIF11 | c.3040-35_3040-24del (n.3040-35_3040-24del) c.*1558-35_*1558-24del (n.*1558-35_*1558-24del) c.2833-35_2833-24del (n.2833-35_2833-24del) c.*1014-35_*1014-24del (n.*1014-35_*1014-24del) | |
| 10 | g.92653631G>A | CA595507245 | KIF11 | c.3040-34G>A (n.3040-34G>A) c.*1558-34G>A (n.*1558-34G>A) c.2833-34G>A (n.2833-34G>A) c.*1014-34G>A (n.*1014-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653631G= | CA1928272463 | KIF11 | c.3040-34G= (n.3040-34G=) c.*1558-34G= (n.*1558-34G=) c.2833-34G= (n.2833-34G=) c.*1014-34G= (n.*1014-34G=) | |
| 10 | g.92653632T>C | CA2610170473 | KIF11 | c.3040-33T>C (n.3040-33T>C) c.*1558-33T>C (n.*1558-33T>C) c.2833-33T>C (n.2833-33T>C) c.*1014-33T>C (n.*1014-33T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653633A= | CA1928272466 | KIF11 | c.3040-32A= (n.3040-32A=) c.*1558-32A= (n.*1558-32A=) c.2833-32A= (n.2833-32A=) c.*1014-32A= (n.*1014-32A=) | |
| 10 | g.92653633A>G | CA595507247 | KIF11 | c.3040-32A>G (n.3040-32A>G) c.*1558-32A>G (n.*1558-32A>G) c.2833-32A>G (n.2833-32A>G) c.*1014-32A>G (n.*1014-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653633A>T | CA212066141 | KIF11 | c.3040-32A>T (n.3040-32A>T) c.*1558-32A>T (n.*1558-32A>T) c.2833-32A>T (n.2833-32A>T) c.*1014-32A>T (n.*1014-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653634T>C | CA595507249 | KIF11 | c.3040-31T>C (n.3040-31T>C) c.*1558-31T>C (n.*1558-31T>C) c.2833-31T>C (n.2833-31T>C) c.*1014-31T>C (n.*1014-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653634T>G | CA595507250 | KIF11 | c.3040-31T>G (n.3040-31T>G) c.*1558-31T>G (n.*1558-31T>G) c.2833-31T>G (n.2833-31T>G) c.*1014-31T>G (n.*1014-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653634T= | CA1928272469 | KIF11 | c.3040-31T= (n.3040-31T=) c.*1558-31T= (n.*1558-31T=) c.2833-31T= (n.2833-31T=) c.*1014-31T= (n.*1014-31T=) | |
| 10 | g.92653635del | CA2610170474 | KIF11 | c.3040-30del (n.3040-30del) c.*1558-30del (n.*1558-30del) c.2833-30del (n.2833-30del) c.*1014-30del (n.*1014-30del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653635T>C | CA2574612744 | KIF11 | c.3040-30T>C (n.3040-30T>C) c.*1558-30T>C (n.*1558-30T>C) c.2833-30T>C (n.2833-30T>C) c.*1014-30T>C (n.*1014-30T>C) | |
| 10 | g.92653636del | CA2574612745 | KIF11 | c.3040-29del (n.3040-29del) c.*1558-29del (n.*1558-29del) c.2833-29del (n.2833-29del) c.*1014-29del (n.*1014-29del) | |
| 10 | g.92653636G>T | CA2610170475 | KIF11 | c.3040-29G>T (n.3040-29G>T) c.*1558-29G>T (n.*1558-29G>T) c.2833-29G>T (n.2833-29G>T) c.*1014-29G>T (n.*1014-29G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653637A= | CA1928272472 | KIF11 | c.3040-28A= (n.3040-28A=) c.*1558-28A= (n.*1558-28A=) c.2833-28A= (n.2833-28A=) c.*1014-28A= (n.*1014-28A=) | |
| 10 | g.92653637A>C | CA212066142 | KIF11 | c.3040-28A>C (n.3040-28A>C) c.*1558-28A>C (n.*1558-28A>C) c.2833-28A>C (n.2833-28A>C) c.*1014-28A>C (n.*1014-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653637A>G | CA595507251 | KIF11 | c.3040-28A>G (n.3040-28A>G) c.*1558-28A>G (n.*1558-28A>G) c.2833-28A>G (n.2833-28A>G) c.*1014-28A>G (n.*1014-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653638C= | CA1928272475 | KIF11 | c.3040-27C= (n.3040-27C=) c.*1558-27C= (n.*1558-27C=) c.2833-27C= (n.2833-27C=) c.*1014-27C= (n.*1014-27C=) | |
| 10 | g.92653638C>G | CA5604540 | KIF11 | c.3040-27C>G (n.3040-27C>G) c.*1558-27C>G (n.*1558-27C>G) c.2833-27C>G (n.2833-27C>G) c.*1014-27C>G (n.*1014-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653638_92653640delinsCTT | CA1928272478 | KIF11 | c.3040-27_3040-25delinsCTT (n.3040-27_3040-25delinsCTT) c.*1558-27_*1558-25delinsCTT (n.*1558-27_*1558-25delinsCTT) c.2833-27_2833-25delinsCTT (n.2833-27_2833-25delinsCTT) c.*1014-27_*1014-25delinsCTT (n.*1014-27_*1014-25delinsCTT) | |
| 10 | g.92653639T>G | CA2610170476 | KIF11 | c.3040-26T>G (n.3040-26T>G) c.*1558-26T>G (n.*1558-26T>G) c.2833-26T>G (n.2833-26T>G) c.*1014-26T>G (n.*1014-26T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653639_92653640del | CA5604539 | KIF11 | c.3040-26_3040-25del (n.3040-26_3040-25del) c.*1558-26_*1558-25del (n.*1558-26_*1558-25del) c.2833-26_2833-25del (n.2833-26_2833-25del) c.*1014-26_*1014-25del (n.*1014-26_*1014-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653642_92653643del | CA2610170477 | KIF11 | c.3040-23_3040-22del (n.3040-23_3040-22del) c.*1558-23_*1558-22del (n.*1558-23_*1558-22del) c.2833-23_2833-22del (n.2833-23_2833-22del) c.*1014-23_*1014-22del (n.*1014-23_*1014-22del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653642_92653643delinsAT | CA1928272482 | KIF11 | c.3040-23_3040-22delinsAT (n.3040-23_3040-22delinsAT) c.*1558-23_*1558-22delinsAT (n.*1558-23_*1558-22delinsAT) c.2833-23_2833-22delinsAT (n.2833-23_2833-22delinsAT) c.*1014-23_*1014-22delinsAT (n.*1014-23_*1014-22delinsAT) | |
| 10 | g.92653646del | CA595507255 | KIF11 | c.3040-19del (n.3040-19del) c.*1558-19del (n.*1558-19del) c.2833-19del (n.2833-19del) c.*1014-19del (n.*1014-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653644T>C | CA2610170478 | KIF11 | c.3040-21T>C (n.3040-21T>C) c.*1558-21T>C (n.*1558-21T>C) c.2833-21T>C (n.2833-21T>C) c.*1014-21T>C (n.*1014-21T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653645T>C | CA2610170479 | KIF11 | c.3040-20T>C (n.3040-20T>C) c.*1558-20T>C (n.*1558-20T>C) c.2833-20T>C (n.2833-20T>C) c.*1014-20T>C (n.*1014-20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653646T= | CA1928272486 | KIF11 | c.3040-19T= (n.3040-19T=) c.*1558-19T= (n.*1558-19T=) c.2833-19T= (n.2833-19T=) c.*1014-19T= (n.*1014-19T=) | |
| 10 | g.92653649dup | CA670003981 | KIF11 | c.3040-16dup (n.3040-16dup) c.*1558-16dup (n.*1558-16dup) c.2833-16dup (n.2833-16dup) c.*1014-16dup (n.*1014-16dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653649C= | CA1928272489 | KIF11 | c.3040-16C= (n.3040-16C=) c.*1558-16C= (n.*1558-16C=) c.2833-16C= (n.2833-16C=) c.*1014-16C= (n.*1014-16C=) | |
| 10 | g.92653649C>T | CA5604541 | KIF11 | c.3040-16C>T (n.3040-16C>T) c.*1558-16C>T (n.*1558-16C>T) c.2833-16C>T (n.2833-16C>T) c.*1014-16C>T (n.*1014-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653649_92653650delinsCG | CA1928272491 | KIF11 | c.3040-16_3040-15delinsCG (n.3040-16_3040-15delinsCG) c.*1558-16_*1558-15delinsCG (n.*1558-16_*1558-15delinsCG) c.2833-16_2833-15delinsCG (n.2833-16_2833-15delinsCG) c.*1014-16_*1014-15delinsCG (n.*1014-16_*1014-15delinsCG) | |
| 10 | g.92653650del | CA670003984 | KIF11 | c.3040-15del (n.3040-15del) c.*1558-15del (n.*1558-15del) c.2833-15del (n.2833-15del) c.*1014-15del (n.*1014-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92653650G>A | CA5604543 | KIF11 | c.3040-15G>A (n.3040-15G>A) c.*1558-15G>A (n.*1558-15G>A) c.2833-15G>A (n.2833-15G>A) c.*1014-15G>A (n.*1014-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653650G= | CA1928272498 | KIF11 | c.3040-15G= (n.3040-15G=) c.*1558-15G= (n.*1558-15G=) c.2833-15G= (n.2833-15G=) c.*1014-15G= (n.*1014-15G=) | |
| 10 | g.92653650G>T | CA5604542 | KIF11 | c.3040-15G>T (n.3040-15G>T) c.*1558-15G>T (n.*1558-15G>T) c.2833-15G>T (n.2833-15G>T) c.*1014-15G>T (n.*1014-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653651C>A | CA2610170480 | KIF11 | c.3040-14C>A (n.3040-14C>A) c.*1558-14C>A (n.*1558-14C>A) c.2833-14C>A (n.2833-14C>A) c.*1014-14C>A (n.*1014-14C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653651C= | CA1928272503 | KIF11 | c.3040-14C= (n.3040-14C=) c.*1558-14C= (n.*1558-14C=) c.2833-14C= (n.2833-14C=) c.*1014-14C= (n.*1014-14C=) | |
| 10 | g.92653651C>T | CA5604544 | KIF11 | c.3040-14C>T (n.3040-14C>T) c.*1558-14C>T (n.*1558-14C>T) c.2833-14C>T (n.2833-14C>T) c.*1014-14C>T (n.*1014-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653653T>C | CA2610170482 | KIF11 | c.3040-12T>C (n.3040-12T>C) c.*1558-12T>C (n.*1558-12T>C) c.2833-12T>C (n.2833-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653654del | CA2610170481 | KIF11 | c.3040-11del (n.3040-11del) c.*1558-11del (n.*1558-11del) c.2833-11del (n.2833-11del) c.*1014-11del (n.*1014-11del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653654T>G | CA2610170483 | KIF11 | c.3040-11T>G (n.3040-11T>G) c.*1558-11T>G (n.*1558-11T>G) c.2833-11T>G (n.2833-11T>G) c.*1014-11T>G (n.*1014-11T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653659C>A | CA2610170484 | KIF11 | c.3040-6C>A (n.3040-6C>A) c.*1558-6C>A (n.*1558-6C>A) c.2833-6C>A (n.2833-6C>A) c.*1014-6C>A (n.*1014-6C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653660C>A | CA2610170485 | KIF11 | c.3040-5C>A (n.3040-5C>A) c.*1558-5C>A (n.*1558-5C>A) c.2833-5C>A (n.2833-5C>A) c.*1014-5C>A (n.*1014-5C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653660C>T | CA2610170486 | KIF11 | c.3040-5C>T (n.3040-5C>T) c.*1558-5C>T (n.*1558-5C>T) c.2833-5C>T (n.2833-5C>T) c.*1014-5C>T (n.*1014-5C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653661A>C | CA2610170487 | KIF11 | c.3040-4A>C (n.3040-4A>C) c.*1558-4A>C (n.*1558-4A>C) c.2833-4A>C (n.2833-4A>C) c.*1014-4A>C (n.*1014-4A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653661A>G | CA2610170488 | KIF11 | c.3040-4A>G (n.3040-4A>G) c.*1558-4A>G (n.*1558-4A>G) c.2833-4A>G (n.2833-4A>G) c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653662C>T | CA2610170489 | KIF11 | c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.*1558-3C>T (n.*1558-3C>T) c.2833-3C>T (n.2833-3C>T) c.*1014-3C>T (n.*1014-3C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653663A>C | CA377808100 | KIF11 | c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.*1558-2A>C (n.*1558-2A>C) c.2833-2A>C (n.2833-2A>C) c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C) | |
| 10 | g.92653663A>G | CA377808104 | KIF11 | c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.*1558-2A>G (n.*1558-2A>G) c.2833-2A>G (n.2833-2A>G) c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G) | |
| 10 | g.92653663A>T | CA377808107 | KIF11 | c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.*1558-2A>T (n.*1558-2A>T) c.2833-2A>T (n.2833-2A>T) c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T) | |
| 10 | g.92653664G>A | CA377808108 | KIF11 | c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.*1558-1G>A (n.*1558-1G>A) c.2833-1G>A (n.2833-1G>A) c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A) | |
| 10 | g.92653664G>C | CA377808109 | KIF11 | c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.*1558-1G>C (n.*1558-1G>C) c.2833-1G>C (n.2833-1G>C) c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C) | |
| 10 | g.92653664G>T | CA377808112 | KIF11 | c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.*1558-1G>T (n.*1558-1G>T) c.2833-1G>T (n.2833-1G>T) c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T) | |
| 10 | g.92653665C>A | CA377808120 | KIF11 | c.3040C>A (p.His1014Asn) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.2833C>A (p.His945Asn) c.*1014C>A (n.*1014C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653665C>G | CA377808118 | KIF11 | c.3040C>G (p.His1014Asp) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.2833C>G (p.His945Asp) c.*1014C>G (n.*1014C>G) | |
| 10 | g.92653665C>T | CA377808116 | KIF11 | c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.2833C>T (p.His945Tyr) c.*1014C>T (n.*1014C>T) | |
| 10 | g.92653666A>C | CA377808121 | KIF11 | c.3041A>C (p.His1014Pro) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.2834A>C (p.His945Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
| 10 | g.92653666A>G | CA377808123 | KIF11 | c.3041A>G (p.His1014Arg) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.2834A>G (p.His945Arg) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | |
| 10 | g.92653666A>T | CA377808122 | KIF11 | c.3041A>T (p.His1014Leu) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.2834A>T (p.His945Leu) c.*1015A>T (n.*1015A>T) | |
| 10 | g.92653667T>A | CA377808124 | KIF11 | c.3042T>A (p.His1014Gln) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.2835T>A (p.His945Gln) c.*1016T>A (n.*1016T>A) | |
| 10 | g.92653667T>C | CA470943598 | KIF11 | c.3042T>C (p.His1014=) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.2835T>C (p.His945=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653667T>G | CA377808125 | KIF11 | c.3042T>G (p.His1014Gln) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.2835T>G (p.His945Gln) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653667T= | CA1928272505 | KIF11 | c.3042T= (p.His1014=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.2835T= (p.His945=) c.*1016T= (n.*1016T=) | |
| 10 | g.92653668A= | CA1928272508 | KIF11 | c.3043A= (p.Lys1015=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.2836A= (p.Lys946=) c.*1017A= (n.*1017A=) | |
| 10 | g.92653668A>C | CA377808127 | KIF11 | c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.*1017A>C (n.*1017A>C) | |
| 10 | g.92653668A>G | CA5604545 | KIF11 | c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.*1017A>G (n.*1017A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653668A>T | CA377808129 | KIF11 | c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.*1017A>T (n.*1017A>T) | |
| 10 | g.92653673del | CA2610170490 | KIF11 | c.3048del (p.Lys1016AsnfsTer?) c.*1566del (n.*1566del) c.2841del (p.Lys947AsnfsTer?) c.*1022del (n.*1022del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653669A>C | CA377808134 | KIF11 | c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | |
| 10 | g.92653669A>G | CA377808136 | KIF11 | c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.*1018A>G (n.*1018A>G) | |
| 10 | g.92653669A>T | CA377808139 | KIF11 | c.3044A>T (p.Lys1015Ile) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | |
| 10 | g.92653670A>C | CA377808142 | KIF11 | c.3045A>C (p.Lys1015Asn) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.*1019A>C (n.*1019A>C) | |
| 10 | g.92653670A>G | CA470943605 | KIF11 | c.3045A>G (p.Lys1015=) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.2838A>G (p.Lys946=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) | |
| 10 | g.92653670A>T | CA377808144 | KIF11 | c.3045A>T (p.Lys1015Asn) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.*1019A>T (n.*1019A>T) | |
| 10 | g.92653671A>C | CA377808148 | KIF11 | c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | |
| 10 | g.92653671A>G | CA377808150 | KIF11 | c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.*1020A>G (n.*1020A>G) | |
| 10 | g.92653671A>T | CA377808152 | KIF11 | c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) | |
| 10 | g.92653672A= | CA1928272511 | KIF11 | c.3047A= (p.Lys1016=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.2840A= (p.Lys947=) c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 10 | g.92653672A>C | CA377808155 | KIF11 | c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) | |
| 10 | g.92653672A>G | CA377808157 | KIF11 | c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653672A>T | CA377808159 | KIF11 | c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653673A= | CA1928272514 | KIF11 | c.3048A= (p.Lys1016=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.2841A= (p.Lys947=) c.*1022A= (n.*1022A=) | |
| 10 | g.92653673A>C | CA377808162 | KIF11 | c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) | |
| 10 | g.92653673A>G | CA5604546 | KIF11 | c.3048A>G (p.Lys1016=) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2841A>G (p.Lys947=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653673A>T | CA377808165 | KIF11 | c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) | gnomAD v4 |