OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.92645343G>C | CA2610169403 | KIF11 | c.2268-20G>C (n.2268-20G>C) c.*786-20G>C (n.*786-20G>C) c.2061-20G>C (n.2061-20G>C) c.*242-20G>C (n.*242-20G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645343G= | CA1928269212 | KIF11 | c.2268-20G= (n.2268-20G=) c.*786-20G= (n.*786-20G=) c.2061-20G= (n.2061-20G=) c.*242-20G= (n.*242-20G=) | |
| 10 | g.92645343G>T | CA669999065 | KIF11 | c.2268-20G>T (n.2268-20G>T) c.*786-20G>T (n.*786-20G>T) c.2061-20G>T (n.2061-20G>T) c.*242-20G>T (n.*242-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645345C>A | CA2610169405 | KIF11 | c.2268-18C>A (n.2268-18C>A) c.*786-18C>A (n.*786-18C>A) c.2061-18C>A (n.2061-18C>A) c.*242-18C>A (n.*242-18C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645345C= | CA1928269213 | KIF11 | c.2268-18C= (n.2268-18C=) c.*786-18C= (n.*786-18C=) c.2061-18C= (n.2061-18C=) c.*242-18C= (n.*242-18C=) | |
| 10 | g.92645345C>T | CA1928269214 | KIF11 | c.2268-18C>T (n.2268-18C>T) c.*786-18C>T (n.*786-18C>T) c.2061-18C>T (n.2061-18C>T) c.*242-18C>T (n.*242-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645346A= | CA1928269215 | KIF11 | c.2268-17A= (n.2268-17A=) c.*786-17A= (n.*786-17A=) c.2061-17A= (n.2061-17A=) c.*242-17A= (n.*242-17A=) | |
| 10 | g.92645346A>G | CA211515975 | KIF11 | c.2268-17A>G (n.2268-17A>G) c.*786-17A>G (n.*786-17A>G) c.2061-17A>G (n.2061-17A>G) c.*242-17A>G (n.*242-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645348T>C | CA2610169407 | KIF11 | c.2268-15T>C (n.2268-15T>C) c.*786-15T>C (n.*786-15T>C) c.2061-15T>C (n.2061-15T>C) c.*242-15T>C (n.*242-15T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645349C>A | CA2610169410 | KIF11 | c.2268-14C>A (n.2268-14C>A) c.*786-14C>A (n.*786-14C>A) c.2061-14C>A (n.2061-14C>A) c.*242-14C>A (n.*242-14C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645349C= | CA1928269216 | KIF11 | c.2268-14C= (n.2268-14C=) c.*786-14C= (n.*786-14C=) c.2061-14C= (n.2061-14C=) c.*242-14C= (n.*242-14C=) | |
| 10 | g.92645349C>T | CA931239558 | KIF11 | c.2268-14C>T (n.2268-14C>T) c.*786-14C>T (n.*786-14C>T) c.2061-14C>T (n.2061-14C>T) c.*242-14C>T (n.*242-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645350T>C | CA2574612594 | KIF11 | c.2268-13T>C (n.2268-13T>C) c.*786-13T>C (n.*786-13T>C) c.2061-13T>C (n.2061-13T>C) c.*242-13T>C (n.*242-13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645351C>A | CA2610169412 | KIF11 | c.2268-12C>A (n.2268-12C>A) c.*786-12C>A (n.*786-12C>A) c.2061-12C>A (n.2061-12C>A) c.*242-12C>A (n.*242-12C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645351C= | CA1928269217 | KIF11 | c.2268-12C= (n.2268-12C=) c.*786-12C= (n.*786-12C=) c.2061-12C= (n.2061-12C=) c.*242-12C= (n.*242-12C=) | |
| 10 | g.92645351C>G | CA5604374 | KIF11 | c.2268-12C>G (n.2268-12C>G) c.*786-12C>G (n.*786-12C>G) c.2061-12C>G (n.2061-12C>G) c.*242-12C>G (n.*242-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645351C>T | CA211515986 | KIF11 | c.2268-12C>T (n.2268-12C>T) c.*786-12C>T (n.*786-12C>T) c.2061-12C>T (n.2061-12C>T) c.*242-12C>T (n.*242-12C>T) | dbSNP |
| 10 | g.92645351_92645352delinsCT | CA1928269218 | KIF11 | c.2268-12_2268-11delinsCT (n.2268-12_2268-11delinsCT) c.*786-12_*786-11delinsCT (n.*786-12_*786-11delinsCT) c.2061-12_2061-11delinsCT (n.2061-12_2061-11delinsCT) c.*242-12_*242-11delinsCT (n.*242-12_*242-11delinsCT) | |
| 10 | g.92645352T>C | CA2610169413 | KIF11 | c.2268-11T>C (n.2268-11T>C) c.*786-11T>C (n.*786-11T>C) c.2061-11T>C (n.2061-11T>C) c.*242-11T>C (n.*242-11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645355del | CA595637169 | KIF11 | c.2268-8del (n.2268-8del) c.*786-8del (n.*786-8del) c.2061-8del (n.2061-8del) c.*242-8del (n.*242-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645353T>C | CA5604375 | KIF11 | c.2268-10T>C (n.2268-10T>C) c.*786-10T>C (n.*786-10T>C) c.2061-10T>C (n.2061-10T>C) c.*242-10T>C (n.*242-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645353T= | CA1928269219 | KIF11 | c.2268-10T= (n.2268-10T=) c.*786-10T= (n.*786-10T=) c.2061-10T= (n.2061-10T=) c.*242-10T= (n.*242-10T=) | |
| 10 | g.92645357del | CA2789012208 | KIF11 | c.2268-6del (n.2268-6del) c.*786-6del (n.*786-6del) c.2061-6del (n.2061-6del) c.*242-6del (n.*242-6del) | |
| 10 | g.92645357C= | CA1928269220 | KIF11 | c.2268-6C= (n.2268-6C=) c.*786-6C= (n.*786-6C=) c.2061-6C= (n.2061-6C=) c.*242-6C= (n.*242-6C=) | |
| 10 | g.92645357C>G | CA5604376 | KIF11 | c.2268-6C>G (n.2268-6C>G) c.*786-6C>G (n.*786-6C>G) c.2061-6C>G (n.2061-6C>G) c.*242-6C>G (n.*242-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645359A= | CA1928269221 | KIF11 | c.2268-4A= (n.2268-4A=) c.*786-4A= (n.*786-4A=) c.2061-4A= (n.2061-4A=) c.*242-4A= (n.*242-4A=) | |
| 10 | g.92645359A>G | CA211515992 | KIF11 | c.2268-4A>G (n.2268-4A>G) c.*786-4A>G (n.*786-4A>G) c.2061-4A>G (n.2061-4A>G) c.*242-4A>G (n.*242-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645360T>C | CA2610169415 | KIF11 | c.2268-3T>C (n.2268-3T>C) c.*786-3T>C (n.*786-3T>C) c.2061-3T>C (n.2061-3T>C) c.*242-3T>C (n.*242-3T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645361A>C | CA377593827 | KIF11 | c.2268-2A>C (n.2268-2A>C) c.*786-2A>C (n.*786-2A>C) c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) c.*242-2A>C (n.*242-2A>C) | |
| 10 | g.92645361A>G | CA377593828 | KIF11 | c.2268-2A>G (n.2268-2A>G) c.*786-2A>G (n.*786-2A>G) c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) c.*242-2A>G (n.*242-2A>G) | |
| 10 | g.92645361A>T | CA377593829 | KIF11 | c.2268-2A>T (n.2268-2A>T) c.*786-2A>T (n.*786-2A>T) c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) c.*242-2A>T (n.*242-2A>T) | |
| 10 | g.92645362G>A | CA377593830 | KIF11 | c.2268-1G>A (n.2268-1G>A) c.*786-1G>A (n.*786-1G>A) c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) c.*242-1G>A (n.*242-1G>A) | ClinVar |
| 10 | g.92645362G>C | CA377593831 | KIF11 | c.2268-1G>C (n.2268-1G>C) c.*786-1G>C (n.*786-1G>C) c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) c.*242-1G>C (n.*242-1G>C) | |
| 10 | g.92645362G>T | CA377593832 | KIF11 | c.2268-1G>T (n.2268-1G>T) c.*786-1G>T (n.*786-1G>T) c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) c.*242-1G>T (n.*242-1G>T) | |
| 10 | g.92645363G>A | CA470982595 | KIF11 | c.2268G>A (p.Gln756=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.2061G>A (p.Gln687=) c.*242G>A (n.*242G>A) | dbSNP |
| 10 | g.92645363G>C | CA377593833 | KIF11 | c.2268G>C (p.Gln756His) c.*786G>C (n.*786G>C) c.2061G>C (p.Gln687His) c.*242G>C (n.*242G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645363G= | CA1928269222 | KIF11 | c.2268G= (p.Gln756=) c.*786G= (n.*786G=) c.2061G= (p.Gln687=) c.*242G= (n.*242G=) | |
| 10 | g.92645363G>T | CA377593834 | KIF11 | c.2268G>T (p.Gln756His) c.*786G>T (n.*786G>T) c.2061G>T (p.Gln687His) c.*242G>T (n.*242G>T) | |
| 10 | g.92645364A= | CA1928269223 | KIF11 | c.2269A= (p.Lys757=) c.*787A= (n.*787A=) c.2062A= (p.Lys688=) c.*243A= (n.*243A=) | |
| 10 | g.92645364A>C | CA377593835 | KIF11 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*787A>C (n.*787A>C) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.*243A>C (n.*243A>C) | |
| 10 | g.92645364A>G | CA377593836 | KIF11 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*787A>G (n.*787A>G) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.*243A>G (n.*243A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645364A>T | CA377593837 | KIF11 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*787A>T (n.*787A>T) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
| 10 | g.92645365A= | CA1928269224 | KIF11 | c.2270A= (p.Lys757=) c.*788A= (n.*788A=) c.2063A= (p.Lys688=) c.*244A= (n.*244A=) | |
| 10 | g.92645365A>C | CA377593838 | KIF11 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*788A>C (n.*788A>C) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) | |
| 10 | g.92645365A>G | CA377593840 | KIF11 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*788A>G (n.*788A>G) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) | dbSNP |
| 10 | g.92645365A>T | CA377593839 | KIF11 | c.2270A>T (p.Lys757Ile) c.*788A>T (n.*788A>T) c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.*244A>T (n.*244A>T) | |
| 10 | g.92645366A>C | CA377593841 | KIF11 | c.2271A>C (p.Lys757Asn) c.*789A>C (n.*789A>C) c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.*245A>C (n.*245A>C) | |
| 10 | g.92645366A>G | CA470982597 | KIF11 | c.2271A>G (p.Lys757=) c.*789A>G (n.*789A>G) c.2064A>G (p.Lys688=) c.*245A>G (n.*245A>G) | |
| 10 | g.92645366A>T | CA377593842 | KIF11 | c.2271A>T (p.Lys757Asn) c.*789A>T (n.*789A>T) c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.*245A>T (n.*245A>T) | |
| 10 | g.92645367T>A | CA377593843 | KIF11 | c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) | |
| 10 | g.92645367T>C | CA377593844 | KIF11 | c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) | |
| 10 | g.92645367T>G | CA377593845 | KIF11 | c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) | |
| 10 | g.92645368C>A | CA377593846 | KIF11 | c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.*247C>A (n.*247C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.92645368C>G | CA377593847 | KIF11 | c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.*247C>G (n.*247C>G) | |
| 10 | g.92645368C>T | CA377593848 | KIF11 | c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.*791C>T (n.*791C>T) c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645369T>A | CA470982598 | KIF11 | c.2274T>A (p.Ser758=) c.*792T>A (n.*792T>A) c.2067T>A (p.Ser689=) c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 10 | g.92645369T>C | CA470982599 | KIF11 | c.2274T>C (p.Ser758=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.2067T>C (p.Ser689=) c.*248T>C (n.*248T>C) | |
| 10 | g.92645369T>G | CA470982600 | KIF11 | c.2274T>G (p.Ser758=) c.*792T>G (n.*792T>G) c.2067T>G (p.Ser689=) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
| 10 | g.92645370A= | CA1928269225 | KIF11 | c.2275A= (p.Lys759=) c.*793A= (n.*793A=) c.2068A= (p.Lys690=) c.*249A= (n.*249A=) | |
| 10 | g.92645370A>C | CA377593849 | KIF11 | c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.*793A>C (n.*793A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
| 10 | g.92645370A>G | CA377593850 | KIF11 | c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.*793A>G (n.*793A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645370A>T | CA377593851 | KIF11 | c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.*793A>T (n.*793A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) | |
| 10 | g.92645371A= | CA1928269226 | KIF11 | c.2276A= (p.Lys759=) c.*794A= (n.*794A=) c.2069A= (p.Lys690=) c.*250A= (n.*250A=) | |
| 10 | g.92645371A>C | CA5604377 | KIF11 | c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.*794A>C (n.*794A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645371A>G | CA377593853 | KIF11 | c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.*794A>G (n.*794A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP |
| 10 | g.92645371A>T | CA377593852 | KIF11 | c.2276A>T (p.Lys759Met) c.*794A>T (n.*794A>T) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.*250A>T (n.*250A>T) | |
| 10 | g.92645372G>A | CA470982602 | KIF11 | c.2277G>A (p.Lys759=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.2070G>A (p.Lys690=) c.*251G>A (n.*251G>A) | |
| 10 | g.92645372G>C | CA377593854 | KIF11 | c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.*795G>C (n.*795G>C) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
| 10 | g.92645372G>T | CA377593855 | KIF11 | c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.*795G>T (n.*795G>T) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.*251G>T (n.*251G>T) | |
| 10 | g.92645373G>A | CA377593856 | KIF11 | c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.*796G>A (n.*796G>A) c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) | |
| 10 | g.92645373G>C | CA377593857 | KIF11 | c.2278G>C (p.Asp760His) c.*796G>C (n.*796G>C) c.2071G>C (p.Asp691His) c.*252G>C (n.*252G>C) | |
| 10 | g.92645373G>T | CA377593858 | KIF11 | c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.*796G>T (n.*796G>T) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645374A= | CA1928269227 | KIF11 | c.2279A= (p.Asp760=) c.*797A= (n.*797A=) c.2072A= (p.Asp691=) c.*253A= (n.*253A=) | |
| 10 | g.92645374A>C | CA377593859 | KIF11 | c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.*797A>C (n.*797A>C) c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) | |
| 10 | g.92645374A>G | CA377593860 | KIF11 | c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645374A>T | CA5604378 | KIF11 | c.2279A>T (p.Asp760Val) c.*797A>T (n.*797A>T) c.2072A>T (p.Asp691Val) c.*253A>T (n.*253A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.92645375T>A | CA377593861 | KIF11 | c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.*254T>A (n.*254T>A) | |
| 10 | g.92645375T>C | CA470982603 | KIF11 | c.2280T>C (p.Asp760=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.2073T>C (p.Asp691=) c.*254T>C (n.*254T>C) | |
| 10 | g.92645375T>G | CA377593862 | KIF11 | c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.*798T>G (n.*798T>G) c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.*254T>G (n.*254T>G) | |
| 10 | g.92645376A= | CA1928269228 | KIF11 | c.2281A= (p.Ile761=) c.*799A= (n.*799A=) c.2074A= (p.Ile692=) c.*255A= (n.*255A=) | |
| 10 | g.92645376A>C | CA377593863 | KIF11 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.*799A>C (n.*799A>C) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
| 10 | g.92645376A>G | CA377593864 | KIF11 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.*799A>G (n.*799A>G) c.2074A>G (p.Ile692Val) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645376A>T | CA377593865 | KIF11 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.*799A>T (n.*799A>T) c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
| 10 | g.92645377T>A | CA377593867 | KIF11 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.*800T>A (n.*800T>A) c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
| 10 | g.92645377T>C | CA377593868 | KIF11 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.*800T>C (n.*800T>C) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
| 10 | g.92645377T>G | CA377593866 | KIF11 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.*800T>G (n.*800T>G) c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
| 10 | g.92645378A>C | CA470982604 | KIF11 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.*801A>C (n.*801A>C) c.2076A>C (p.Ile692=) c.*257A>C (n.*257A>C) | |
| 10 | g.92645378A>G | CA377593869 | KIF11 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.*801A>G (n.*801A>G) c.2076A>G (p.Ile692Met) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645378A>T | CA470982605 | KIF11 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.*801A>T (n.*801A>T) c.2076A>T (p.Ile692=) c.*257A>T (n.*257A>T) | |
| 10 | g.92645379G>A | CA377593870 | KIF11 | c.2284G>A (p.Val762Ile) c.*802G>A (n.*802G>A) c.2077G>A (p.Val693Ile) c.*258G>A (n.*258G>A) | dbSNP |
| 10 | g.92645379G>C | CA377593871 | KIF11 | c.2284G>C (p.Val762Leu) c.*802G>C (n.*802G>C) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.*258G>C (n.*258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645379G= | CA1928269229 | KIF11 | c.2284G= (p.Val762=) c.*802G= (n.*802G=) c.2077G= (p.Val693=) c.*258G= (n.*258G=) | |
| 10 | g.92645379G>T | CA377593872 | KIF11 | c.2284G>T (p.Val762Phe) c.*802G>T (n.*802G>T) c.2077G>T (p.Val693Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) | |
| 10 | g.92645380T>A | CA377593873 | KIF11 | c.2285T>A (p.Val762Asp) c.*803T>A (n.*803T>A) c.2078T>A (p.Val693Asp) c.*259T>A (n.*259T>A) | |
| 10 | g.92645380T>C | CA377593874 | KIF11 | c.2285T>C (p.Val762Ala) c.*803T>C (n.*803T>C) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.*259T>C (n.*259T>C) | |
| 10 | g.92645380T>G | CA377593875 | KIF11 | c.2285T>G (p.Val762Gly) c.*803T>G (n.*803T>G) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 10 | g.92645381C>A | CA470982606 | KIF11 | c.2286C>A (p.Val762=) c.*804C>A (n.*804C>A) c.2079C>A (p.Val693=) c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645381C= | CA1928269230 | KIF11 | c.2286C= (p.Val762=) c.*804C= (n.*804C=) c.2079C= (p.Val693=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 10 | g.92645381C>G | CA470982607 | KIF11 | c.2286C>G (p.Val762=) c.*804C>G (n.*804C>G) c.2079C>G (p.Val693=) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 10 | g.92645381C>T | CA470982608 | KIF11 | c.2286C>T (p.Val762=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.2079C>T (p.Val693=) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP |
| 10 | g.92645382A>C | CA377593876 | KIF11 | c.2287A>C (p.Asn763His) c.*805A>C (n.*805A>C) c.2080A>C (p.Asn694His) c.*261A>C (n.*261A>C) | |
| 10 | g.92645382A>G | CA377593877 | KIF11 | c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.*805A>G (n.*805A>G) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.*261A>G (n.*261A>G) | |
| 10 | g.92645382A>T | CA377593878 | KIF11 | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.*805A>T (n.*805A>T) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
| 10 | g.92645383A= | CA1928269231 | KIF11 | c.2288A= (p.Asn763=) c.*806A= (n.*806A=) c.2081A= (p.Asn694=) c.*262A= (n.*262A=) | |
| 10 | g.92645383A>C | CA377593879 | KIF11 | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.*806A>C (n.*806A>C) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) | dbSNP |
| 10 | g.92645383A>G | CA377593880 | KIF11 | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.*806A>G (n.*806A>G) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.*262A>G (n.*262A>G) | |
| 10 | g.92645383A>T | CA377593881 | KIF11 | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.*806A>T (n.*806A>T) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) | |
| 10 | g.92645384C>A | CA377593882 | KIF11 | c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) c.2082C>A (p.Asn694Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) | |
| 10 | g.92645384C= | CA1928269232 | KIF11 | c.2289C= (p.Asn763=) c.*807C= (n.*807C=) c.2082C= (p.Asn694=) c.*263C= (n.*263C=) | |
| 10 | g.92645384C>G | CA377593883 | KIF11 | c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.*807C>G (n.*807C>G) c.2082C>G (p.Asn694Lys) c.*263C>G (n.*263C>G) | |
| 10 | g.92645384C>T | CA470982609 | KIF11 | c.2289C>T (p.Asn763=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.2082C>T (p.Asn694=) c.*263C>T (n.*263C>T) | dbSNP |
| 10 | g.92645385A>C | CA377593886 | KIF11 | c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.*808A>C (n.*808A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
| 10 | g.92645385A>G | CA377593885 | KIF11 | c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.*808A>G (n.*808A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) | |
| 10 | g.92645385A>T | CA377593884 | KIF11 | c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.*808A>T (n.*808A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
| 10 | g.92645386A>C | CA377593887 | KIF11 | c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.*809A>C (n.*809A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) | |
| 10 | g.92645386A>G | CA377593888 | KIF11 | c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) | |
| 10 | g.92645386A>T | CA377593889 | KIF11 | c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.*809A>T (n.*809A>T) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.*265A>T (n.*265A>T) | |
| 10 | g.92645387A>C | CA377593890 | KIF11 | c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.*810A>C (n.*810A>C) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.*266A>C (n.*266A>C) | |
| 10 | g.92645387A>G | CA470982610 | KIF11 | c.2292A>G (p.Lys764=) c.*810A>G (n.*810A>G) c.2085A>G (p.Lys695=) c.*266A>G (n.*266A>G) | |
| 10 | g.92645387A>T | CA377593891 | KIF11 | c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.*810A>T (n.*810A>T) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.*266A>T (n.*266A>T) | |
| 10 | g.92645388A= | CA1928269233 | KIF11 | c.2293A= (p.Met765=) c.*811A= (n.*811A=) c.2086A= (p.Met696=) c.*267A= (n.*267A=) | |
| 10 | g.92645388A>C | CA377593892 | KIF11 | c.2293A>C (p.Met765Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) c.2086A>C (p.Met696Leu) c.*267A>C (n.*267A>C) | |
| 10 | g.92645388A>G | CA377593893 | KIF11 | c.2293A>G (p.Met765Val) c.*811A>G (n.*811A>G) c.2086A>G (p.Met696Val) c.*267A>G (n.*267A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645388A>T | CA377593894 | KIF11 | c.2293A>T (p.Met765Leu) c.*811A>T (n.*811A>T) c.2086A>T (p.Met696Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 10 | g.92645389T>A | CA377593895 | KIF11 | c.2294T>A (p.Met765Lys) c.*812T>A (n.*812T>A) c.2087T>A (p.Met696Lys) c.*268T>A (n.*268T>A) | |
| 10 | g.92645389T>C | CA377593896 | KIF11 | c.2294T>C (p.Met765Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) c.2087T>C (p.Met696Thr) c.*268T>C (n.*268T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645389T>G | CA377593897 | KIF11 | c.2294T>G (p.Met765Arg) c.*812T>G (n.*812T>G) c.2087T>G (p.Met696Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) | |
| 10 | g.92645390G>A | CA377593898 | KIF11 | c.2295G>A (p.Met765Ile) c.*813G>A (n.*813G>A) c.2088G>A (p.Met696Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) | |
| 10 | g.92645390G>C | CA377593899 | KIF11 | c.2295G>C (p.Met765Ile) c.*813G>C (n.*813G>C) c.2088G>C (p.Met696Ile) c.*269G>C (n.*269G>C) | |
| 10 | g.92645390G>T | CA377593900 | KIF11 | c.2295G>T (p.Met765Ile) c.*813G>T (n.*813G>T) c.2088G>T (p.Met696Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645391A>C | CA377593902 | KIF11 | c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.*814A>C (n.*814A>C) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) | COSMIC |
| 10 | g.92645391A>G | CA377593903 | KIF11 | c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.*814A>G (n.*814A>G) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) | |
| 10 | g.92645391A>T | CA377593901 | KIF11 | c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.*814A>T (n.*814A>T) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645392C>A | CA377593904 | KIF11 | c.2297C>A (p.Thr766Asn) c.*815C>A (n.*815C>A) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) | |
| 10 | g.92645392C>G | CA377593905 | KIF11 | c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.*815C>G (n.*815C>G) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645392C>T | CA377593906 | KIF11 | c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.*815C>T (n.*815C>T) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) | |
| 10 | g.92645392_92645394delinsCTT | CA1928269234 | KIF11 | c.2297_2299delinsCTT (p.Thr766=) c.*815_*817delinsCTT (n.*815_*817delinsCTT) c.2090_2092delinsCTT (p.Thr697=) c.*271_*273delinsCTT (n.*271_*273delinsCTT) | |
| 10 | g.92645393T>A | CA470982613 | KIF11 | c.2298T>A (p.Thr766=) c.*816T>A (n.*816T>A) c.2091T>A (p.Thr697=) c.*272T>A (n.*272T>A) | |
| 10 | g.92645393T>C | CA470982612 | KIF11 | c.2298T>C (p.Thr766=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.2091T>C (p.Thr697=) c.*272T>C (n.*272T>C) | |
| 10 | g.92645393T>G | CA470982611 | KIF11 | c.2298T>G (p.Thr766=) c.*816T>G (n.*816T>G) c.2091T>G (p.Thr697=) c.*272T>G (n.*272T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645395_92645396del | CA185979 | KIF11 | c.2300_2301del (p.Phe767SerfsTer8) c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.2093_2094del (p.Phe698SerfsTer8) c.*274_*275del (n.*274_*275del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.92645394T>A | CA377593907 | KIF11 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.2092T>A (p.Phe698Ile) c.*273T>A (n.*273T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645394T>C | CA377593908 | KIF11 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.2092T>C (p.Phe698Leu) c.*273T>C (n.*273T>C) | |
| 10 | g.92645394T>G | CA377593909 | KIF11 | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.2092T>G (p.Phe698Val) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 10 | g.92645394T= | CA1928269235 | KIF11 | c.2299T= (p.Phe767=) c.*817T= (n.*817T=) c.2092T= (p.Phe698=) c.*273T= (n.*273T=) | |
| 10 | g.92645395T>A | CA377593910 | KIF11 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.2093T>A (p.Phe698Tyr) c.*274T>A (n.*274T>A) | |
| 10 | g.92645395T>C | CA377593911 | KIF11 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.2093T>C (p.Phe698Ser) c.*274T>C (n.*274T>C) | |
| 10 | g.92645395T>G | CA377593912 | KIF11 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.2093T>G (p.Phe698Cys) c.*274T>G (n.*274T>G) | |
| 10 | g.92645396T>A | CA377593913 | KIF11 | c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.2094T>A (p.Phe698Leu) c.*275T>A (n.*275T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645396T>C | CA470982615 | KIF11 | c.2301T>C (p.Phe767=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.2094T>C (p.Phe698=) c.*275T>C (n.*275T>C) | |
| 10 | g.92645396T>G | CA377593914 | KIF11 | c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.2094T>G (p.Phe698Leu) c.*275T>G (n.*275T>G) | |
| 10 | g.92645397del | CA2695212354 | KIF11 | c.2302del (p.His768ThrfsTer?) c.*820del (n.*820del) c.2095del (p.His699ThrfsTer?) c.*276del (n.*276del) | |
| 10 | g.92645397C>A | CA377593916 | KIF11 | c.2302C>A (p.His768Asn) c.*820C>A (n.*820C>A) c.2095C>A (p.His699Asn) c.*276C>A (n.*276C>A) | |
| 10 | g.92645397C>G | CA377593917 | KIF11 | c.2302C>G (p.His768Asp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.2095C>G (p.His699Asp) c.*276C>G (n.*276C>G) | |
| 10 | g.92645397C>T | CA377593915 | KIF11 | c.2302C>T (p.His768Tyr) c.*820C>T (n.*820C>T) c.2095C>T (p.His699Tyr) c.*276C>T (n.*276C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645399_92645400del | CA1139771908 | KIF11 | c.2304_2305del (p.His768GlnfsTer7) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.2097_2098del (p.His699GlnfsTer7) c.*278_*279del (n.*278_*279del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.92645398A>C | CA377593918 | KIF11 | c.2303A>C (p.His768Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.2096A>C (p.His699Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) | |
| 10 | g.92645398A>G | CA377593919 | KIF11 | c.2303A>G (p.His768Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.2096A>G (p.His699Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) | |
| 10 | g.92645398A>T | CA377593920 | KIF11 | c.2303A>T (p.His768Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.2096A>T (p.His699Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) | |
| 10 | g.92645399C>A | CA377593921 | KIF11 | c.2304C>A (p.His768Gln) c.*822C>A (n.*822C>A) c.2097C>A (p.His699Gln) c.*278C>A (n.*278C>A) | |
| 10 | g.92645399C= | CA1928269236 | KIF11 | c.2304C= (p.His768=) c.*822C= (n.*822C=) c.2097C= (p.His699=) c.*278C= (n.*278C=) | |
| 10 | g.92645399C>G | CA5604379 | KIF11 | c.2304C>G (p.His768Gln) c.*822C>G (n.*822C>G) c.2097C>G (p.His699Gln) c.*278C>G (n.*278C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645399C>T | CA470982619 | KIF11 | c.2304C>T (p.His768=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.2097C>T (p.His699=) c.*278C>T (n.*278C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645400A= | CA1928269237 | KIF11 | c.2305A= (p.Ser769=) c.*823A= (n.*823A=) c.2098A= (p.Ser700=) c.*279A= (n.*279A=) | |
| 10 | g.92645400A>C | CA377593923 | KIF11 | c.2305A>C (p.Ser769Arg) c.*823A>C (n.*823A>C) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 10 | g.92645400A>G | CA5604380 | KIF11 | c.2305A>G (p.Ser769Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645400A>T | CA377593922 | KIF11 | c.2305A>T (p.Ser769Cys) c.*823A>T (n.*823A>T) c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 10 | g.92645401G>A | CA377593924 | KIF11 | c.2306G>A (p.Ser769Asn) c.*824G>A (n.*824G>A) c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.*280G>A (n.*280G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645401G>C | CA377593925 | KIF11 | c.2306G>C (p.Ser769Thr) c.*824G>C (n.*824G>C) c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.*280G>C (n.*280G>C) | |
| 10 | g.92645401G= | CA1928269238 | KIF11 | c.2306G= (p.Ser769=) c.*824G= (n.*824G=) c.2099G= (p.Ser700=) c.*280G= (n.*280G=) | |
| 10 | g.92645401G>T | CA377593926 | KIF11 | c.2306G>T (p.Ser769Ile) c.*824G>T (n.*824G>T) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.*280G>T (n.*280G>T) | |
| 10 | g.92645402T>A | CA377593927 | KIF11 | c.2307T>A (p.Ser769Arg) c.*825T>A (n.*825T>A) c.2100T>A (p.Ser700Arg) c.*281T>A (n.*281T>A) | |
| 10 | g.92645402T>C | CA470982709 | KIF11 | c.2307T>C (p.Ser769=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.2100T>C (p.Ser700=) c.*281T>C (n.*281T>C) | |
| 10 | g.92645402T>G | CA377593928 | KIF11 | c.2307T>G (p.Ser769Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.2100T>G (p.Ser700Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) | |
| 10 | g.92645403C>A | CA377593931 | KIF11 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.*826C>A (n.*826C>A) c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.*282C>A (n.*282C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645403C= | CA1928269240 | KIF11 | c.2308C= (p.Gln770=) c.*826C= (n.*826C=) c.2101C= (p.Gln701=) c.*282C= (n.*282C=) | |
| 10 | g.92645403C>G | CA377593929 | KIF11 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.*826C>G (n.*826C>G) c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.*282C>G (n.*282C>G) | |
| 10 | g.92645403C>T | CA377593930 | KIF11 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.*826C>T (n.*826C>T) c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.*282C>T (n.*282C>T) | ClinVar |
| 10 | g.92645403_92645405delinsCAA | CA1928269239 | KIF11 | c.2308_2310delinsCAA (p.Gln770=) c.*826_*828delinsCAA (n.*826_*828delinsCAA) c.2101_2103delinsCAA (p.Gln701=) c.*282_*284delinsCAA (n.*282_*284delinsCAA) | |
| 10 | g.92645404A>C | CA377593932 | KIF11 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) | |
| 10 | g.92645404A>G | CA377593934 | KIF11 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.*827A>G (n.*827A>G) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) | |
| 10 | g.92645404A>T | CA377593933 | KIF11 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.*827A>T (n.*827A>T) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.*283A>T (n.*283A>T) | |
| 10 | g.92645407_92645408del | CA1139661627 | KIF11 | c.2312_2313del (p.Lys771IlefsTer4) c.*830_*831del (n.*830_*831del) c.2105_2106del (p.Lys702IlefsTer4) c.*286_*287del (n.*286_*287del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.92645405A>C | CA377593935 | KIF11 | c.2310A>C (p.Gln770His) c.*828A>C (n.*828A>C) c.2103A>C (p.Gln701His) c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 10 | g.92645405A>G | CA470982710 | KIF11 | c.2310A>G (p.Gln770=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.2103A>G (p.Gln701=) c.*284A>G (n.*284A>G) | |
| 10 | g.92645405A>T | CA377593936 | KIF11 | c.2310A>T (p.Gln770His) c.*828A>T (n.*828A>T) c.2103A>T (p.Gln701His) c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 10 | g.92645406A>C | CA377593937 | KIF11 | c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.*829A>C (n.*829A>C) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) | |
| 10 | g.92645406A>G | CA377593938 | KIF11 | c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.*829A>G (n.*829A>G) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
| 10 | g.92645406A>T | CA377593939 | KIF11 | c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.*829A>T (n.*829A>T) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
| 10 | g.92645407A>C | CA377593940 | KIF11 | c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.*830A>C (n.*830A>C) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) | |
| 10 | g.92645407A>G | CA377593941 | KIF11 | c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) | |
| 10 | g.92645407A>T | CA377593942 | KIF11 | c.2312A>T (p.Lys771Ile) c.*830A>T (n.*830A>T) c.2105A>T (p.Lys702Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) | |
| 10 | g.92645408A>C | CA377593943 | KIF11 | c.2313A>C (p.Lys771Asn) c.*831A>C (n.*831A>C) c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) | |
| 10 | g.92645408A>G | CA470982711 | KIF11 | c.2313A>G (p.Lys771=) c.*831A>G (n.*831A>G) c.2106A>G (p.Lys702=) c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645408A>T | CA377593944 | KIF11 | c.2313A>T (p.Lys771Asn) c.*831A>T (n.*831A>T) c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) | |
| 10 | g.92645409T>A | CA377593945 | KIF11 | c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.*832T>A (n.*832T>A) c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.*288T>A (n.*288T>A) | |
| 10 | g.92645409T>C | CA377593946 | KIF11 | c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.*832T>C (n.*832T>C) c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.*288T>C (n.*288T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645409T>G | CA377593947 | KIF11 | c.2314T>G (p.Phe772Val) c.*832T>G (n.*832T>G) c.2107T>G (p.Phe703Val) c.*288T>G (n.*288T>G) | |
| 10 | g.92645410T>A | CA377593948 | KIF11 | c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.*833T>A (n.*833T>A) c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.*289T>A (n.*289T>A) | |
| 10 | g.92645410T>C | CA377593950 | KIF11 | c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.*833T>C (n.*833T>C) c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) | |
| 10 | g.92645410T>G | CA377593949 | KIF11 | c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.*833T>G (n.*833T>G) c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.*289T>G (n.*289T>G) | |
| 10 | g.92645411T>A | CA377593951 | KIF11 | c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.*834T>A (n.*834T>A) c.2109T>A (p.Phe703Leu) c.*290T>A (n.*290T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645411T>C | CA470982712 | KIF11 | c.2316T>C (p.Phe772=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.2109T>C (p.Phe703=) c.*290T>C (n.*290T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645411T>G | CA5604381 | KIF11 | c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.*834T>G (n.*834T>G) c.2109T>G (p.Phe703Leu) c.*290T>G (n.*290T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645411T= | CA1928269241 | KIF11 | c.2316T= (p.Phe772=) c.*834T= (n.*834T=) c.2109T= (p.Phe703=) c.*290T= (n.*290T=) | |
| 10 | g.92645412T>A | CA377593952 | KIF11 | c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.*835T>A (n.*835T>A) c.2110T>A (p.Cys704Ser) c.*291T>A (n.*291T>A) | |
| 10 | g.92645412T>C | CA377593953 | KIF11 | c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.*835T>C (n.*835T>C) c.2110T>C (p.Cys704Arg) c.*291T>C (n.*291T>C) | |
| 10 | g.92645412T>G | CA377593954 | KIF11 | c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.2110T>G (p.Cys704Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) | |
| 10 | g.92645413G>A | CA377593955 | KIF11 | c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.2111G>A (p.Cys704Tyr) c.*292G>A (n.*292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645413G>C | CA377593956 | KIF11 | c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.*836G>C (n.*836G>C) c.2111G>C (p.Cys704Ser) c.*292G>C (n.*292G>C) | |
| 10 | g.92645413G= | CA1928269242 | KIF11 | c.2318G= (p.Cys773=) c.*836G= (n.*836G=) c.2111G= (p.Cys704=) c.*292G= (n.*292G=) | |
| 10 | g.92645413G>T | CA377593957 | KIF11 | c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.*836G>T (n.*836G>T) c.2111G>T (p.Cys704Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) | ClinVar |
| 10 | g.92645414T>A | CA377593958 | KIF11 | c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.*837T>A (n.*837T>A) c.2112T>A (p.Cys704Ter) c.*293T>A (n.*293T>A) | |
| 10 | g.92645414T>C | CA470982713 | KIF11 | c.2319T>C (p.Cys773=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.2112T>C (p.Cys704=) c.*293T>C (n.*293T>C) | |
| 10 | g.92645414T>G | CA377593959 | KIF11 | c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.*837T>G (n.*837T>G) c.2112T>G (p.Cys704Trp) c.*293T>G (n.*293T>G) | |
| 10 | g.92645415G>A | CA377593962 | KIF11 | c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.*838G>A (n.*838G>A) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*294G>A (n.*294G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645415G>C | CA377593961 | KIF11 | c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.*838G>C (n.*838G>C) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
| 10 | g.92645415G>T | CA377593960 | KIF11 | c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.*838G>T (n.*838G>T) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*294G>T (n.*294G>T) | |
| 10 | g.92645416C>A | CA377593965 | KIF11 | c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.*839C>A (n.*839C>A) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
| 10 | g.92645416C>G | CA377593963 | KIF11 | c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.*839C>G (n.*839C>G) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
| 10 | g.92645416C>T | CA377593964 | KIF11 | c.2321C>T (p.Ala774Val) c.*839C>T (n.*839C>T) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
| 10 | g.92645417T>A | CA470982715 | KIF11 | c.2322T>A (p.Ala774=) c.*840T>A (n.*840T>A) c.2115T>A (p.Ala705=) c.*296T>A (n.*296T>A) | |
| 10 | g.92645417T>C | CA470982714 | KIF11 | c.2322T>C (p.Ala774=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.2115T>C (p.Ala705=) c.*296T>C (n.*296T>C) | dbSNP |
| 10 | g.92645417T>G | CA5604382 | KIF11 | c.2322T>G (p.Ala774=) c.*840T>G (n.*840T>G) c.2115T>G (p.Ala705=) c.*296T>G (n.*296T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645417T= | CA1928269243 | KIF11 | c.2322T= (p.Ala774=) c.*840T= (n.*840T=) c.2115T= (p.Ala705=) c.*296T= (n.*296T=) | |
| 10 | g.92645418G>A | CA377593966 | KIF11 | c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.*841G>A (n.*841G>A) c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
| 10 | g.92645418G>C | CA377593967 | KIF11 | c.2323G>C (p.Asp775His) c.*841G>C (n.*841G>C) c.2116G>C (p.Asp706His) c.*297G>C (n.*297G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645418G>T | CA377593968 | KIF11 | c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.*841G>T (n.*841G>T) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
| 10 | g.92645419A= | CA1928269244 | KIF11 | c.2324A= (p.Asp775=) c.*842A= (n.*842A=) c.2117A= (p.Asp706=) c.*298A= (n.*298A=) | |
| 10 | g.92645419A>C | CA377593971 | KIF11 | c.2324A>C (p.Asp775Ala) c.*842A>C (n.*842A>C) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.92645419A>G | CA377593969 | KIF11 | c.2324A>G (p.Asp775Gly) c.*842A>G (n.*842A>G) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) | |
| 10 | g.92645419A>T | CA377593970 | KIF11 | c.2324A>T (p.Asp775Val) c.*842A>T (n.*842A>T) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.*298A>T (n.*298A>T) | |
| 10 | g.92645420T>A | CA377593972 | KIF11 | c.2325T>A (p.Asp775Glu) c.*843T>A (n.*843T>A) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.*299T>A (n.*299T>A) | |
| 10 | g.92645420T>C | CA470982716 | KIF11 | c.2325T>C (p.Asp775=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.2118T>C (p.Asp706=) c.*299T>C (n.*299T>C) | |
| 10 | g.92645420T>G | CA377593973 | KIF11 | c.2325T>G (p.Asp775Glu) c.*843T>G (n.*843T>G) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.*299T>G (n.*299T>G) | |
| 10 | g.92645421T>A | CA377593974 | KIF11 | c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.*844T>A (n.*844T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) | |
| 10 | g.92645421T>C | CA377593975 | KIF11 | c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) | |
| 10 | g.92645421T>G | CA377593976 | KIF11 | c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.*844T>G (n.*844T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) | |
| 10 | g.92645422C>A | CA377593977 | KIF11 | c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.*845C>A (n.*845C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.*301C>A (n.*301C>A) | |
| 10 | g.92645422C>G | CA377593979 | KIF11 | c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.*845C>G (n.*845C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.*301C>G (n.*301C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645422C>T | CA377593978 | KIF11 | c.2327C>T (p.Ser776Phe) c.*845C>T (n.*845C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) | |
| 10 | g.92645423T>A | CA470982717 | KIF11 | c.2328T>A (p.Ser776=) c.*846T>A (n.*846T>A) c.2121T>A (p.Ser707=) c.*302T>A (n.*302T>A) | |
| 10 | g.92645423T>C | CA470982719 | KIF11 | c.2328T>C (p.Ser776=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.2121T>C (p.Ser707=) c.*302T>C (n.*302T>C) | |
| 10 | g.92645423T>G | CA470982718 | KIF11 | c.2328T>G (p.Ser776=) c.*846T>G (n.*846T>G) c.2121T>G (p.Ser707=) c.*302T>G (n.*302T>G) | |
| 10 | g.92645424G>A | CA377593980 | KIF11 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.*847G>A (n.*847G>A) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) | |
| 10 | g.92645424G>C | CA377593981 | KIF11 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.*847G>C (n.*847G>C) c.2122G>C (p.Asp708His) c.*303G>C (n.*303G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645424G= | CA1928269245 | KIF11 | c.2329G= (p.Asp777=) c.*847G= (n.*847G=) c.2122G= (p.Asp708=) c.*303G= (n.*303G=) | |
| 10 | g.92645424G>T | CA377593982 | KIF11 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.*847G>T (n.*847G>T) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.*303G>T (n.*303G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645425A= | CA1928269246 | KIF11 | c.2330A= (p.Asp777=) c.*848A= (n.*848A=) c.2123A= (p.Asp708=) c.*304A= (n.*304A=) | |
| 10 | g.92645425A>C | CA377593983 | KIF11 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.*848A>C (n.*848A>C) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) | |
| 10 | g.92645425A>G | CA377593984 | KIF11 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.*848A>G (n.*848A>G) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.92645425A>T | CA377593985 | KIF11 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.*848A>T (n.*848A>T) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP |
| 10 | g.92645426T>A | CA377593986 | KIF11 | c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.*849T>A (n.*849T>A) c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 10 | g.92645426T>C | CA470982720 | KIF11 | c.2331T>C (p.Asp777=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.2124T>C (p.Asp708=) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
| 10 | g.92645426T>G | CA377593987 | KIF11 | c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.*849T>G (n.*849T>G) c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
| 10 | g.92645427G>A | CA377593988 | KIF11 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) c.*850G>A (n.*850G>A) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.*306G>A (n.*306G>A) | |
| 10 | g.92645427G>C | CA377593989 | KIF11 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.*850G>C (n.*850G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) | |
| 10 | g.92645427G>T | CA377593990 | KIF11 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.*306G>T (n.*306G>T) | |
| 10 | g.92645428G>A | CA377593992 | KIF11 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) c.*851G>A (n.*851G>A) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.*307G>A (n.*307G>A) | |
| 10 | g.92645428G>C | CA377593993 | KIF11 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.*851G>C (n.*851G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*307G>C (n.*307G>C) | |
| 10 | g.92645428G>T | CA377593991 | KIF11 | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.*851G>T (n.*851G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*307G>T (n.*307G>T) | |
| 10 | g.92645429C>A | CA470982721 | KIF11 | c.2334C>A (p.Gly778=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.2127C>A (p.Gly709=) c.*308C>A (n.*308C>A) | |
| 10 | g.92645429C>G | CA470982722 | KIF11 | c.2334C>G (p.Gly778=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.2127C>G (p.Gly709=) c.*308C>G (n.*308C>G) | |
| 10 | g.92645429C>T | CA470982723 | KIF11 | c.2334C>T (p.Gly778=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.2127C>T (p.Gly709=) c.*308C>T (n.*308C>T) | |
| 10 | g.92645430T>A | CA377593994 | KIF11 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.*853T>A (n.*853T>A) c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.*309T>A (n.*309T>A) | |
| 10 | g.92645430T>C | CA377593996 | KIF11 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.*853T>C (n.*853T>C) c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.*309T>C (n.*309T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645430T>G | CA377593995 | KIF11 | c.2335T>G (p.Phe779Val) c.*853T>G (n.*853T>G) c.2128T>G (p.Phe710Val) c.*309T>G (n.*309T>G) | |
| 10 | g.92645431T>A | CA377593997 | KIF11 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.*854T>A (n.*854T>A) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
| 10 | g.92645431T>C | CA377593999 | KIF11 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.*854T>C (n.*854T>C) c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
| 10 | g.92645431T>G | CA377593998 | KIF11 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.*854T>G (n.*854T>G) c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
| 10 | g.92645432C>A | CA377594000 | KIF11 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) c.*855C>A (n.*855C>A) c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.*311C>A (n.*311C>A) | |
| 10 | g.92645432C>G | CA377594001 | KIF11 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) c.*855C>G (n.*855C>G) c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 10 | g.92645432C>T | CA470982724 | KIF11 | c.2337C>T (p.Phe779=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.2130C>T (p.Phe710=) c.*311C>T (n.*311C>T) | |
| 10 | g.92645433T>A | CA377594002 | KIF11 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.*856T>A (n.*856T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
| 10 | g.92645433T>C | CA377594003 | KIF11 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 10 | g.92645433T>G | CA377594004 | KIF11 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.*856T>G (n.*856T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.*312T>G (n.*312T>G) | |
| 10 | g.92645434C>A | CA377594005 | KIF11 | c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.*857C>A (n.*857C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.*313C>A (n.*313C>A) | |
| 10 | g.92645434C>G | CA377594006 | KIF11 | c.2339C>G (p.Ser780Ter) c.*857C>G (n.*857C>G) c.2132C>G (p.Ser711Ter) c.*313C>G (n.*313C>G) | |
| 10 | g.92645434C>T | CA377594007 | KIF11 | c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.*857C>T (n.*857C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.*313C>T (n.*313C>T) | |
| 10 | g.92645435A= | CA1928269247 | KIF11 | c.2340A= (p.Ser780=) c.*858A= (n.*858A=) c.2133A= (p.Ser711=) c.*314A= (n.*314A=) | |
| 10 | g.92645435A>C | CA470982725 | KIF11 | c.2340A>C (p.Ser780=) c.*858A>C (n.*858A>C) c.2133A>C (p.Ser711=) c.*314A>C (n.*314A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645435A>G | CA470982726 | KIF11 | c.2340A>G (p.Ser780=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.2133A>G (p.Ser711=) c.*314A>G (n.*314A>G) | |
| 10 | g.92645435A>T | CA470982727 | KIF11 | c.2340A>T (p.Ser780=) c.*858A>T (n.*858A>T) c.2133A>T (p.Ser711=) c.*314A>T (n.*314A>T) | |
| 10 | g.92645436C>A | CA377594008 | KIF11 | c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*859C>A (n.*859C>A) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.*315C>A (n.*315C>A) | |
| 10 | g.92645436C= | CA1928269248 | KIF11 | c.2341C= (p.Gln781=) c.*859C= (n.*859C=) c.2134C= (p.Gln712=) c.*315C= (n.*315C=) | |
| 10 | g.92645436C>G | CA377594009 | KIF11 | c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*859C>G (n.*859C>G) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.*315C>G (n.*315C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.92645436C>T | CA10654918 | KIF11 | c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*859C>T (n.*859C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.*315C>T (n.*315C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.92645437A= | CA1928269249 | KIF11 | c.2342A= (p.Gln781=) c.*860A= (n.*860A=) c.2135A= (p.Gln712=) c.*316A= (n.*316A=) | |
| 10 | g.92645437A>C | CA377594011 | KIF11 | c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*860A>C (n.*860A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) | |
| 10 | g.92645437A>G | CA211516007 | KIF11 | c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*860A>G (n.*860A>G) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645437A>T | CA377594010 | KIF11 | c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*860A>T (n.*860A>T) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) | |
| 10 | g.92645437_92645438delinsAG | CA1928269250 | KIF11 | c.2342_2343delinsAG (p.Gln781=) c.*860_*861delinsAG (n.*860_*861delinsAG) c.2135_2136delinsAG (p.Gln712=) c.*316_*317delinsAG (n.*316_*317delinsAG) | |
| 10 | g.92645438G>A | CA470982728 | KIF11 | c.2343G>A (p.Gln781=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.2136G>A (p.Gln712=) c.*317G>A (n.*317G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.92645438G>C | CA377594012 | KIF11 | c.2343G>C (p.Gln781His) c.*861G>C (n.*861G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
| 10 | g.92645438G>T | CA377594013 | KIF11 | c.2343G>T (p.Gln781His) c.*861G>T (n.*861G>T) c.2136G>T (p.Gln712His) c.*317G>T (n.*317G>T) | |
| 10 | g.92645439del | CA931239589 | KIF11 | c.2344del (p.Glu782AsnfsTer17) c.*862del (n.*862del) c.2137del (p.Glu713AsnfsTer17) c.*318del (n.*318del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92645439G>A | CA377594014 | KIF11 | c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.*862G>A (n.*862G>A) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) | |
| 10 | g.92645439G>C | CA377594015 | KIF11 | c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.*862G>C (n.*862G>C) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) | |
| 10 | g.92645439G>T | CA377594016 | KIF11 | c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.*862G>T (n.*862G>T) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 10 | g.92645440A>C | CA377594017 | KIF11 | c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.*863A>C (n.*863A>C) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) | |
| 10 | g.92645440A>G | CA377594018 | KIF11 | c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) | |
| 10 | g.92645440A>T | CA377594019 | KIF11 | c.2345A>T (p.Glu782Val) c.*863A>T (n.*863A>T) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*319A>T (n.*319A>T) | |
| 10 | g.92645441A>C | CA377594020 | KIF11 | c.2346A>C (p.Glu782Asp) c.*864A>C (n.*864A>C) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*320A>C (n.*320A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92645441A>G | CA470982729 | KIF11 | c.2346A>G (p.Glu782=) c.*864A>G (n.*864A>G) c.2139A>G (p.Glu713=) c.*320A>G (n.*320A>G) | |
| 10 | g.92645441A>T | CA377594021 | KIF11 | c.2346A>T (p.Glu782Asp) c.*864A>T (n.*864A>T) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*320A>T (n.*320A>T) | |
| 10 | g.92645442C>A | CA377594024 | KIF11 | c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.*865C>A (n.*865C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) | |
| 10 | g.92645442C>G | CA377594023 | KIF11 | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*865C>G (n.*865C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*321C>G (n.*321C>G) | |
| 10 | g.92645442C>T | CA377594022 | KIF11 | c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.*865C>T (n.*865C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) | |
| 10 | g.92645443T>A | CA377594025 | KIF11 | c.2348T>A (p.Leu783His) c.*866T>A (n.*866T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.*322T>A (n.*322T>A) | |
| 10 | g.92645443T>C | CA377594026 | KIF11 | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*866T>C (n.*866T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) | |
| 10 | g.92645443T>G | CA377594027 | KIF11 | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*866T>G (n.*866T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) |