Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.2089A>C (p.Ser697Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1909C>A (p.Arg637=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.92607706G>ACA341152308EVI5c.1834C>T (p.Leu612Phe)
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1g.92607706G>TCA341152310EVI5c.1834C>A (p.Leu612Ile)
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c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
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c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
 gnomAD v4
1g.92607707A=CA1143504843EVI5c.1833T= (p.His611=)
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c.1872T= (p.His624=)
c.2061T= (p.His687=)
c.1980T= (p.His660=)
c.1914T= (p.His638=)
c.1794T= (p.His598=)
c.1701T= (p.His567=)
c.1437T= (p.His479=)
c.1881T= (p.His627=)
c.1806T= (p.His602=)
1g.92607707A>CCA341152313EVI5c.1833T>G (p.His611Gln)
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1g.92607707A>GCA951698EVI5c.1833T>C (p.His611=)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched