Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522218G>ACA368205166PEX1c.157C>T (p.His53Tyr)
n.161C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.253C>T
n.204C>T
 gnomAD v4
7g.92522218G>CCA368205168PEX1c.157C>G (p.His53Asp)
n.161C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.253C>G
n.204C>G
7g.92522218G>TCA368205170PEX1c.157C>A (p.His53Asn)
n.161C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.253C>A
n.204C>A
7g.92522219A=CA1725951679PEX1c.156T= (p.Ser52=)
n.160T=
c.-504T= (n.-504T=)
n.252T=
n.203T=
7g.92522219A>CCA368205172PEX1c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.160T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.252T>G
n.203T>G
7g.92522219A>GCA456484128PEX1c.156T>C (p.Ser52=)
n.160T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.252T>C
n.203T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522219A>TCA368205174PEX1c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.160T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.252T>A
n.203T>A
7g.92522220C>ACA368205176PEX1c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.159G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.251G>T
n.202G>T
7g.92522220C>GCA368205178PEX1c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.159G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.251G>C
n.202G>C
7g.92522220C>TCA368205179PEX1c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.159G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.251G>A
n.202G>A
 gnomAD v4
7g.92522221T>ACA368205182PEX1c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.158A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.250A>T
n.201A>T
7g.92522221T>CCA161978946PEX1c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.158A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.250A>G
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522221T>GCA368205183PEX1c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.158A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.250A>C
n.201A>C
7g.92522221T=CA1725951680PEX1c.154A= (p.Ser52=)
n.158A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.250A=
n.201A=
7g.92522222C>ACA368205186PEX1c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.157G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.249G>T
n.200G>T
7g.92522222C>GCA368205189PEX1c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.157G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.249G>C
n.200G>C
7g.92522222C>TCA368205187PEX1c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.157G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.249G>A
n.200G>A
7g.92522223C>ACA368205191PEX1c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.156G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.248G>T
n.199G>T
7g.92522223C=CA1725951681PEX1c.152G= (p.Trp51=)
n.156G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.248G=
n.199G=
7g.92522223C>GCA368205194PEX1c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.156G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.248G>C
n.199G>C
7g.92522223C>TCA368205193PEX1c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.156G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.248G>A
n.199G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522224A>CCA368205197PEX1c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.155T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.247T>G
n.198T>G
7g.92522224A>GCA368205199PEX1c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.155T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.247T>C
n.198T>C
7g.92522224A>TCA368205200PEX1c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.155T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.247T>A
n.198T>A
7g.92522225G>ACA456484129PEX1c.150C>T (p.Val50=)
n.154C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.246C>T
n.197C>T
 gnomAD v4
7g.92522225G>CCA456484130PEX1c.150C>G (p.Val50=)
n.154C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.246C>G
n.197C>G
7g.92522225G>TCA456484131PEX1c.150C>A (p.Val50=)
n.154C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.246C>A
n.197C>A
7g.92522225_92522228delinsGACCCA1725951682PEX1c.147_150delinsGGTC (p.Val49=)
n.151_154delinsGGTC
c.-513_-510delinsGGTC (n.-513_-510delinsGGTC)
n.243_246delinsGGTC
n.194_197delinsGGTC
7g.92522226A>CCA368205202PEX1c.149T>G (p.Val50Gly)
n.153T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.245T>G
n.196T>G
7g.92522226A>GCA368205204PEX1c.149T>C (p.Val50Ala)
n.153T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.245T>C
n.196T>C
7g.92522226A>TCA368205206PEX1c.149T>A (p.Val50Asp)
n.153T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.245T>A
n.196T>A
7g.92522228_92522230delCA1725951683PEX1c.147_149del (p.Val50del)
n.151_153del
c.-513_-511del (n.-513_-511del)
n.243_245del
n.194_196del
 ClinVar dbSNP
7g.92522227C>ACA368205208PEX1c.148G>T (p.Val50Phe)
n.152G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.244G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
7g.92522227C=CA1725951684PEX1c.148G= (p.Val50=)
n.152G=
c.-512G= (n.-512G=)
n.244G=
n.195G=
7g.92522227C>GCA368205210PEX1c.148G>C (p.Val50Leu)
n.152G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.244G>C
n.195G>C
7g.92522227C>TCA4341672PEX1c.148G>A (p.Val50Ile)
n.152G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.244G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522228C>ACA456484132PEX1c.147G>T (p.Val49=)
n.151G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.243G>T
n.194G>T
7g.92522228C=CA1725951685PEX1c.147G= (p.Val49=)
n.151G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.243G=
n.194G=
7g.92522228C>GCA456484133PEX1c.147G>C (p.Val49=)
n.151G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.243G>C
n.194G>C
7g.92522228C>TCA4341673PEX1c.147G>A (p.Val49=)
n.151G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.243G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522229A>CCA368205217PEX1c.146T>G (p.Val49Gly)
n.150T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.242T>G
n.193T>G
7g.92522229A>GCA368205216PEX1c.146T>C (p.Val49Ala)
n.150T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.242T>C
n.193T>C
7g.92522229A>TCA368205214PEX1c.146T>A (p.Val49Glu)
n.150T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.242T>A
n.193T>A
7g.92522230C>ACA368205219PEX1c.145G>T (p.Val49Leu)
n.149G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.241G>T
n.192G>T
7g.92522230C>GCA368205221PEX1c.145G>C (p.Val49Leu)
n.149G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.241G>C
n.192G>C
 gnomAD v4
7g.92522230C>TCA368205222PEX1c.145G>A (p.Val49Met)
n.149G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.241G>A
n.192G>A
7g.92522231T>ACA368205225PEX1c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.148A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.240A>T
n.191A>T
7g.92522231T>CCA456484134PEX1c.144A>G (p.Glu48=)
n.148A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.240A>G
n.191A>G
7g.92522231T>GCA368205227PEX1c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.148A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.240A>C
n.191A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522231T=CA1725951686PEX1c.144A= (p.Glu48=)
n.148A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.240A=
n.191A=
7g.92522232T>ACA368205229PEX1c.143A>T (p.Glu48Val)
n.147A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.239A>T
n.190A>T
7g.92522232T>CCA368205231PEX1c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.147A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.239A>G
n.190A>G
7g.92522232T>GCA368205233PEX1c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.147A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.239A>C
n.190A>C
7g.92522233C>ACA368205235PEX1c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.146G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.238G>T
n.189G>T
7g.92522233C>GCA368205236PEX1c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.146G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.238G>C
n.189G>C
7g.92522233C>TCA368205238PEX1c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.146G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.238G>A
n.189G>A
7g.92522234delCA2776947642PEX1c.141del (p.Ile47MetfsTer12)
n.145del
c.-519del (n.-519del)
n.237del
n.188del
7g.92522234T>ACA456484135PEX1c.141A>T (p.Ile47=)
n.145A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.237A>T
n.188A>T
7g.92522234T>CCA368205241PEX1c.141A>G (p.Ile47Met)
n.145A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.237A>G
n.188A>G
7g.92522234T>GCA4341674PEX1c.141A>C (p.Ile47=)
n.145A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.237A>C
n.188A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522234T=CA1725951687PEX1c.141A= (p.Ile47=)
n.145A=
c.-519A= (n.-519A=)
n.237A=
n.188A=
7g.92522235A>CCA368205242PEX1c.140T>G (p.Ile47Arg)
n.144T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.236T>G
n.187T>G
7g.92522235A>GCA368205244PEX1c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.144T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.236T>C
n.187T>C
7g.92522235A>TCA368205246PEX1c.140T>A (p.Ile47Lys)
n.144T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.236T>A
n.187T>A
7g.92522236T>ACA368205248PEX1c.139A>T (p.Ile47Leu)
n.143A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.235A>T
n.186A>T
7g.92522236T>CCA4341675PEX1c.139A>G (p.Ile47Val)
n.143A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.235A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522236T>GCA368205250PEX1c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.143A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.235A>C
n.186A>C
7g.92522236T=CA1725951688PEX1c.139A= (p.Ile47=)
n.143A=
c.-521A= (n.-521A=)
n.235A=
n.186A=
7g.92522237A>CCA456484138PEX1c.138T>G (p.Ala46=)
n.142T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.234T>G
n.185T>G
7g.92522237A>GCA456484137PEX1c.138T>C (p.Ala46=)
n.142T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.234T>C
n.185T>C
7g.92522237A>TCA456484136PEX1c.138T>A (p.Ala46=)
n.142T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.234T>A
n.185T>A
7g.92522238G>ACA368205256PEX1c.137C>T (p.Ala46Val)
n.141C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.233C>T
n.184C>T
7g.92522238G>CCA368205253PEX1c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.141C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.233C>G
n.184C>G
7g.92522238G>TCA368205255PEX1c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.141C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.233C>A
n.184C>A
7g.92522239C>ACA368205258PEX1c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.140G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.232G>T
n.183G>T
7g.92522239C>GCA368205260PEX1c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.140G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.232G>C
n.183G>C
 gnomAD v4
7g.92522239C>TCA368205262PEX1c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.140G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.232G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
7g.92522240T>ACA368205264PEX1c.135A>T (p.Gln45His)
n.139A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.231A>T
n.182A>T
7g.92522240T>CCA456484139PEX1c.135A>G (p.Gln45=)
n.139A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.231A>G
n.182A>G
7g.92522240T>GCA368205266PEX1c.135A>C (p.Gln45His)
n.139A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.231A>C
n.182A>C
7g.92522241T>ACA368205268PEX1c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.138A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.230A>T
n.181A>T
7g.92522241T>CCA4341676PEX1c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.138A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.230A>G
n.181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522241T>GCA368205270PEX1c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.138A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.230A>C
n.181A>C
7g.92522241T=CA1725951689PEX1c.134A= (p.Gln45=)
n.138A=
c.-526A= (n.-526A=)
n.230A=
n.181A=
7g.92522242G>ACA368205273PEX1c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.137C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.229C>T
n.180C>T
7g.92522242G>CCA368205275PEX1c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.137C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.229C>G
n.180C>G
7g.92522242G>TCA368205280PEX1c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.137C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.229C>A
n.180C>A
7g.92522243A=CA1725951690PEX1c.132T= (p.Asn44=)
n.136T=
c.-528T= (n.-528T=)
n.228T=
n.179T=
7g.92522243A>CCA368205282PEX1c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.136T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.228T>G
n.179T>G
7g.92522243A>GCA456484140PEX1c.132T>C (p.Asn44=)
n.136T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.228T>C
n.179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522243A>TCA368205284PEX1c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.136T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.228T>A
n.179T>A
7g.92522244T>ACA368205286PEX1c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.135A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.227A>T
n.178A>T
7g.92522244T>CCA368205288PEX1c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.135A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.227A>G
n.178A>G
 gnomAD v4
7g.92522244T>GCA368205290PEX1c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.135A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.227A>C
n.178A>C
7g.92522245T>ACA368205292PEX1c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.134A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.226A>T
n.177A>T
7g.92522245T>CCA368205294PEX1c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.134A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.226A>G
n.177A>G
7g.92522245T>GCA368205296PEX1c.130A>C (p.Asn44His)
n.134A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.226A>C
n.177A>C
7g.92522246C>ACA161978977PEX1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.134-1G>T
c.-530-1G>T (n.-530-1G>T)
n.226-1G>T
n.177-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522246C=CA1725951691PEX1c.130-1G= (n.130-1G=)
n.134-1G=
c.-530-1G= (n.-530-1G=)
n.226-1G=
n.177-1G=
7g.92522246C>GCA16041176PEX1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.134-1G>C
c.-530-1G>C (n.-530-1G>C)
n.226-1G>C
n.177-1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522246C>TCA368205298PEX1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.134-1G>A
c.-530-1G>A (n.-530-1G>A)
n.226-1G>A
n.177-1G>A
7g.92522247delCA2776947643PEX1c.130-2del (n.130-2del)
n.134-2del
c.-530-2del (n.-530-2del)
n.226-2del
n.177-2del
7g.92522247T>ACA368205304PEX1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.134-2A>T
c.-530-2A>T (n.-530-2A>T)
n.226-2A>T
n.177-2A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92522247T>CCA368205303PEX1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
n.134-2A>G
c.-530-2A>G (n.-530-2A>G)
n.226-2A>G
n.177-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92522247T>GCA368205306PEX1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.134-2A>C
c.-530-2A>C (n.-530-2A>C)
n.226-2A>C
n.177-2A>C
7g.92522247T=CA1725951692PEX1c.130-2A= (n.130-2A=)
n.134-2A=
c.-530-2A= (n.-530-2A=)
n.226-2A=
n.177-2A=
7g.92522248A=CA1725951693PEX1c.130-3T= (n.130-3T=)
n.134-3T=
c.-530-3T= (n.-530-3T=)
n.226-3T=
n.177-3T=
7g.92522248A>CCA576309359PEX1c.130-3T>G (n.130-3T>G)
n.134-3T>G
c.-530-3T>G (n.-530-3T>G)
n.226-3T>G
n.177-3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522248A>GCA161978982PEX1c.130-3T>C (n.130-3T>C)
n.134-3T>C
c.-530-3T>C (n.-530-3T>C)
n.226-3T>C
n.177-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522249T>CCA2580077860PEX1c.130-4A>G (n.130-4A>G)
n.134-4A>G
c.-530-4A>G (n.-530-4A>G)
n.226-4A>G
n.177-4A>G
 ClinVar
7g.92522249T>GCA2776947644PEX1c.130-4A>C (n.130-4A>C)
n.134-4A>C
c.-530-4A>C (n.-530-4A>C)
n.226-4A>C
n.177-4A>C
7g.92522250T>ACA161978985PEX1c.130-5A>T (n.130-5A>T)
n.134-5A>T
c.-530-5A>T (n.-530-5A>T)
n.226-5A>T
n.177-5A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522250T>GCA2573142563PEX1c.130-5A>C (n.130-5A>C)
n.134-5A>C
c.-530-5A>C (n.-530-5A>C)
n.226-5A>C
n.177-5A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522250T=CA1725951694PEX1c.130-5A= (n.130-5A=)
n.134-5A=
c.-530-5A= (n.-530-5A=)
n.226-5A=
n.177-5A=
7g.92522251C>ACA1725951696PEX1c.130-6G>T (n.130-6G>T)
n.134-6G>T
c.-530-6G>T (n.-530-6G>T)
n.226-6G>T
n.177-6G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522251C=CA1725951695PEX1c.130-6G= (n.130-6G=)
n.134-6G=
c.-530-6G= (n.-530-6G=)
n.226-6G=
n.177-6G=
7g.92522252A=CA1725951697PEX1c.130-7T= (n.130-7T=)
n.134-7T=
c.-530-7T= (n.-530-7T=)
n.226-7T=
n.177-7T=
7g.92522252A>GCA1725951698PEX1c.130-7T>C (n.130-7T>C)
n.134-7T>C
c.-530-7T>C (n.-530-7T>C)
n.226-7T>C
n.177-7T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522254_92522262dupCA2499219061PEX1c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup)
n.134-15_134-7dup
c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup)
n.226-15_226-7dup
n.177-15_177-7dup
 ClinVar dbSNP
7g.92522253T>ACA2776947645PEX1c.130-8A>T (n.130-8A>T)
n.134-8A>T
c.-530-8A>T (n.-530-8A>T)
n.226-8A>T
n.177-8A>T
7g.92522253T>CCA2776947646PEX1c.130-8A>G (n.130-8A>G)
n.134-8A>G
c.-530-8A>G (n.-530-8A>G)
n.226-8A>G
n.177-8A>G
7g.92522254A=CA1725951699PEX1c.130-9T= (n.130-9T=)
n.134-9T=
c.-530-9T= (n.-530-9T=)
n.226-9T=
n.177-9T=
7g.92522254A>GCA201545PEX1c.130-9T>C (n.130-9T>C)
n.134-9T>C
c.-530-9T>C (n.-530-9T>C)
n.226-9T>C
n.177-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522255T>CCA2580077861PEX1c.130-10A>G (n.130-10A>G)
n.134-10A>G
c.-530-10A>G (n.-530-10A>G)
n.226-10A>G
n.177-10A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92522257_92522258insTATAGCAATACA2535938020PEX1c.130-12_130-11insATTGCTATAT (n.130-12_130-11insATTGCTATAT)
n.134-12_134-11insATTGCTATAT
c.-530-12_-530-11insATTGCTATAT (n.-530-12_-530-11insATTGCTATAT)
n.226-12_226-11insATTGCTATAT
n.177-12_177-11insATTGCTATAT
7g.92522258G>ACA576309363PEX1c.130-13C>T (n.130-13C>T)
n.134-13C>T
c.-530-13C>T (n.-530-13C>T)
n.226-13C>T
n.177-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522258G>CCA4341677PEX1c.130-13C>G (n.130-13C>G)
n.134-13C>G
c.-530-13C>G (n.-530-13C>G)
n.226-13C>G
n.177-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522258G=CA1725951700PEX1c.130-13C= (n.130-13C=)
n.134-13C=
c.-530-13C= (n.-530-13C=)
n.226-13C=
n.177-13C=
7g.92522258G>TCA2683721365PEX1c.130-13C>A (n.130-13C>A)
n.134-13C>A
c.-530-13C>A (n.-530-13C>A)
n.226-13C>A
n.177-13C>A
 gnomAD v4
7g.92522261A>GCA2683721366PEX1c.130-16T>C (n.130-16T>C)
n.134-16T>C
c.-530-16T>C (n.-530-16T>C)
n.226-16T>C
n.177-16T>C
 gnomAD v4
7g.92522262T>ACA576309367PEX1c.130-17A>T (n.130-17A>T)
n.134-17A>T
c.-530-17A>T (n.-530-17A>T)
n.226-17A>T
n.177-17A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522262T>CCA576309365PEX1c.130-17A>G (n.130-17A>G)
n.134-17A>G
c.-530-17A>G (n.-530-17A>G)
n.226-17A>G
n.177-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522262T=CA1725951701PEX1c.130-17A= (n.130-17A=)
n.134-17A=
c.-530-17A= (n.-530-17A=)
n.226-17A=
n.177-17A=
7g.92522263G>ACA576309368PEX1c.130-18C>T (n.130-18C>T)
n.134-18C>T
c.-530-18C>T (n.-530-18C>T)
n.226-18C>T
n.177-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522263G=CA1725951702PEX1c.130-18C= (n.130-18C=)
n.134-18C=
c.-530-18C= (n.-530-18C=)
n.226-18C=
n.177-18C=
7g.92522263G>TCA4341678PEX1c.130-18C>A (n.130-18C>A)
n.134-18C>A
c.-530-18C>A (n.-530-18C>A)
n.226-18C>A
n.177-18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522264A>GCA2683721367PEX1c.130-19T>C (n.130-19T>C)
n.134-19T>C
c.-530-19T>C (n.-530-19T>C)
n.226-19T>C
n.177-19T>C
 gnomAD v4
7g.92522265G>ACA576309369PEX1c.130-20C>T (n.130-20C>T)
n.134-20C>T
c.-530-20C>T (n.-530-20C>T)
n.226-20C>T
n.177-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522265G>CCA2683721368PEX1c.130-20C>G (n.130-20C>G)
n.134-20C>G
c.-530-20C>G (n.-530-20C>G)
n.226-20C>G
n.177-20C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92522265G=CA1725951703PEX1c.130-20C= (n.130-20C=)
n.134-20C=
c.-530-20C= (n.-530-20C=)
n.226-20C=
n.177-20C=
7g.92522267G>ACA576309370PEX1c.130-22C>T (n.130-22C>T)
n.134-22C>T
c.-530-22C>T (n.-530-22C>T)
n.226-22C>T
n.177-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522267G>CCA161979005PEX1c.130-22C>G (n.130-22C>G)
n.134-22C>G
c.-530-22C>G (n.-530-22C>G)
n.226-22C>G
n.177-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522267G=CA1725951704PEX1c.130-22C= (n.130-22C=)
n.134-22C=
c.-530-22C= (n.-530-22C=)
n.226-22C=
n.177-22C=
7g.92522268G>ACA576309371PEX1c.130-23C>T (n.130-23C>T)
n.134-23C>T
c.-530-23C>T (n.-530-23C>T)
n.226-23C>T
n.177-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522268G=CA1725951705PEX1c.130-23C= (n.130-23C=)
n.134-23C=
c.-530-23C= (n.-530-23C=)
n.226-23C=
n.177-23C=
7g.92522269A>TCA2683721370PEX1c.130-24T>A (n.130-24T>A)
n.134-24T>A
c.-530-24T>A (n.-530-24T>A)
n.226-24T>A
n.177-24T>A
 gnomAD v4
7g.92522274dupCA4341679PEX1c.130-24dup (n.130-24dup)
n.134-24dup
c.-530-24dup (n.-530-24dup)
n.226-24dup
n.177-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522274delCA2683721369PEX1c.130-24del (n.130-24del)
n.134-24del
c.-530-24del (n.-530-24del)
n.226-24del
n.177-24del
 gnomAD v4
7g.92522273A>CCA2683721371PEX1c.130-28T>G (n.130-28T>G)
n.134-28T>G
c.-530-28T>G (n.-530-28T>G)
n.226-28T>G
n.177-28T>G
 gnomAD v4
7g.92522274A>GCA2683721372PEX1c.130-29T>C (n.130-29T>C)
n.134-29T>C
c.-530-29T>C (n.-530-29T>C)
n.226-29T>C
n.177-29T>C
 gnomAD v4
7g.92522275G>ACA1725951707PEX1c.130-30C>T (n.130-30C>T)
n.134-30C>T
c.-530-30C>T (n.-530-30C>T)
n.226-30C>T
n.177-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92522275G=CA1725951706PEX1c.130-30C= (n.130-30C=)
n.134-30C=
c.-530-30C= (n.-530-30C=)
n.226-30C=
n.177-30C=
7g.92522276delCA2683721373PEX1c.130-30del (n.130-30del)
n.134-30del
c.-530-30del (n.-530-30del)
n.226-30del
n.177-30del
 gnomAD v4
7g.92522276G>ACA2715157938PEX1c.130-31C>T (n.130-31C>T)
n.134-31C>T
c.-530-31C>T (n.-530-31C>T)
n.226-31C>T
n.177-31C>T
 dbSNP
7g.92522277_92522285delCA2776947647PEX1c.130-40_130-32del (n.130-40_130-32del)
n.134-40_134-32del
c.-530-40_-530-32del (n.-530-40_-530-32del)
n.226-40_226-32del
n.177-40_177-32del
7g.92522278T>ACA576309372PEX1c.130-33A>T (n.130-33A>T)
n.134-33A>T
c.-530-33A>T (n.-530-33A>T)
n.226-33A>T
n.177-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522278T=CA1725951708PEX1c.130-33A= (n.130-33A=)
n.134-33A=
c.-530-33A= (n.-530-33A=)
n.226-33A=
n.177-33A=
7g.92522279_92522285delCA2776947648PEX1c.130-39_130-33del (n.130-39_130-33del)
n.134-39_134-33del
c.-530-39_-530-33del (n.-530-39_-530-33del)
n.226-39_226-33del
n.177-39_177-33del
7g.92522281C=CA1725951709PEX1c.130-36G= (n.130-36G=)
n.134-36G=
c.-530-36G= (n.-530-36G=)
n.226-36G=
n.177-36G=
7g.92522281C>GCA2578938208PEX1c.130-36G>C (n.130-36G>C)
n.134-36G>C
c.-530-36G>C (n.-530-36G>C)
n.226-36G>C
n.177-36G>C
7g.92522281C>TCA4341680PEX1c.130-36G>A (n.130-36G>A)
n.134-36G>A
c.-530-36G>A (n.-530-36G>A)
n.226-36G>A
n.177-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522281_92522282insAGACA2776947649PEX1c.130-37_130-36insTCT (n.130-37_130-36insTCT)
n.134-37_134-36insTCT
c.-530-37_-530-36insTCT (n.-530-37_-530-36insTCT)
n.226-37_226-36insTCT
n.177-37_177-36insTCT
7g.92522282G>ACA4341681PEX1c.130-37C>T (n.130-37C>T)
n.134-37C>T
c.-530-37C>T (n.-530-37C>T)
n.226-37C>T
n.177-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522282G=CA1725951710PEX1c.130-37C= (n.130-37C=)
n.134-37C=
c.-530-37C= (n.-530-37C=)
n.226-37C=
n.177-37C=
7g.92522283T>CCA2776947650PEX1c.130-38A>G (n.130-38A>G)
n.134-38A>G
c.-530-38A>G (n.-530-38A>G)
n.226-38A>G
n.177-38A>G
7g.92522284A=CA1725951711PEX1c.130-39T= (n.130-39T=)
n.134-39T=
c.-530-39T= (n.-530-39T=)
n.226-39T=
n.177-39T=
7g.92522284A>GCA161979036PEX1c.130-39T>C (n.130-39T>C)
n.134-39T>C
c.-530-39T>C (n.-530-39T>C)
n.226-39T>C
n.177-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522284A>TCA2683721374PEX1c.130-39T>A (n.130-39T>A)
n.134-39T>A
c.-530-39T>A (n.-530-39T>A)
n.226-39T>A
n.177-39T>A
 gnomAD v4
7g.92522284_92522285insCCA2776947651PEX1c.130-40_130-39insG (n.130-40_130-39insG)
n.134-40_134-39insG
c.-530-40_-530-39insG (n.-530-40_-530-39insG)
n.226-40_226-39insG
n.177-40_177-39insG
7g.92522285T>ACA651744557PEX1c.130-40A>T (n.130-40A>T)
n.134-40A>T
c.-530-40A>T (n.-530-40A>T)
n.226-40A>T
n.177-40A>T
 COSMIC
7g.92522286A>TCA2578938209PEX1c.130-41T>A (n.130-41T>A)
n.134-41T>A
c.-530-41T>A (n.-530-41T>A)
n.226-41T>A
n.177-41T>A
 gnomAD v4
7g.92522286_92522287insACCA2776947653PEX1c.130-42_130-41insGT (n.130-42_130-41insGT)
n.134-42_134-41insGT
c.-530-42_-530-41insGT (n.-530-42_-530-41insGT)
n.226-42_226-41insGT
n.177-42_177-41insGT
7g.92522287C>ACA4341682PEX1c.130-42G>T (n.130-42G>T)
n.134-42G>T
c.-530-42G>T (n.-530-42G>T)
n.226-42G>T
n.177-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522287C=CA1725951712PEX1c.130-42G= (n.130-42G=)
n.134-42G=
c.-530-42G= (n.-530-42G=)
n.226-42G=
n.177-42G=
7g.92522287C>GCA2776947652PEX1c.130-42G>C (n.130-42G>C)
n.134-42G>C
c.-530-42G>C (n.-530-42G>C)
n.226-42G>C
n.177-42G>C
7g.92522287C>TCA2683721375PEX1c.130-42G>A (n.130-42G>A)
n.134-42G>A
c.-530-42G>A (n.-530-42G>A)
n.226-42G>A
n.177-42G>A
 gnomAD v4
7g.92522288A=CA1725951713PEX1c.130-43T= (n.130-43T=)
n.134-43T=
c.-530-43T= (n.-530-43T=)
n.226-43T=
n.177-43T=
7g.92522288A>CCA576309373PEX1c.130-43T>G (n.130-43T>G)
n.134-43T>G
c.-530-43T>G (n.-530-43T>G)
n.226-43T>G
n.177-43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522288A>GCA2683721376PEX1c.130-43T>C (n.130-43T>C)
n.134-43T>C
c.-530-43T>C (n.-530-43T>C)
n.226-43T>C
n.177-43T>C
 gnomAD v4
7g.92522289T>GCA2715157966PEX1c.130-44A>C (n.130-44A>C)
n.134-44A>C
c.-530-44A>C (n.-530-44A>C)
n.226-44A>C
n.177-44A>C
 dbSNP
7g.92522293delCA2683721377PEX1c.130-44del (n.130-44del)
n.134-44del
c.-530-44del (n.-530-44del)
n.226-44del
n.177-44del
 gnomAD v4
7g.92522290_92522301delCA2776947654PEX1c.130-56_130-45del (n.130-56_130-45del)
n.134-56_134-45del
c.-530-56_-530-45del (n.-530-56_-530-45del)
n.226-56_226-45del
n.177-56_177-45del
7g.92522291T>ACA2776947655PEX1c.130-46A>T (n.130-46A>T)
n.134-46A>T
c.-530-46A>T (n.-530-46A>T)
n.226-46A>T
n.177-46A>T
7g.92522291_92522292insACA2776947656PEX1c.130-47_130-46insT (n.130-47_130-46insT)
n.134-47_134-46insT
c.-530-47_-530-46insT (n.-530-47_-530-46insT)
n.226-47_226-46insT
n.177-47_177-46insT
7g.92522292T>CCA576309374PEX1c.130-47A>G (n.130-47A>G)
n.134-47A>G
c.-530-47A>G (n.-530-47A>G)
n.226-47A>G
n.177-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522292T>GCA2776947658PEX1c.130-47A>C (n.130-47A>C)
n.134-47A>C
c.-530-47A>C (n.-530-47A>C)
n.226-47A>C
n.177-47A>C
7g.92522292T=CA1725951714PEX1c.130-47A= (n.130-47A=)
n.134-47A=
c.-530-47A= (n.-530-47A=)
n.226-47A=
n.177-47A=
7g.92522295_92522301delCA2776947657PEX1c.130-53_130-47del (n.130-53_130-47del)
n.134-53_134-47del
c.-530-53_-530-47del (n.-530-53_-530-47del)
n.226-53_226-47del
n.177-53_177-47del
7g.92522293T>CCA4341683PEX1c.130-48A>G (n.130-48A>G)
n.134-48A>G
c.-530-48A>G (n.-530-48A>G)
n.226-48A>G
n.177-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522293T>GCA2776947659PEX1c.130-48A>C (n.130-48A>C)
n.134-48A>C
c.-530-48A>C (n.-530-48A>C)
n.226-48A>C
n.177-48A>C
7g.92522293T=CA1725951715PEX1c.130-48A= (n.130-48A=)
n.134-48A=
c.-530-48A= (n.-530-48A=)
n.226-48A=
n.177-48A=
7g.92522294C>ACA2683721378PEX1c.130-49G>T (n.130-49G>T)
n.134-49G>T
c.-530-49G>T (n.-530-49G>T)
n.226-49G>T
n.177-49G>T
 gnomAD v4
7g.92522295T>GCA2683721379PEX1c.130-50A>C (n.130-50A>C)
n.134-50A>C
c.-530-50A>C (n.-530-50A>C)
n.226-50A>C
n.177-50A>C
 gnomAD v4
7g.92522296G>TCA2683721380PEX1c.130-51C>A (n.130-51C>A)
n.134-51C>A
c.-530-51C>A (n.-530-51C>A)
n.226-51C>A
n.177-51C>A
 gnomAD v4
7g.92522296_92522297delCA2776947661PEX1c.130-52_130-51del (n.130-52_130-51del)
n.134-52_134-51del
c.-530-52_-530-51del (n.-530-52_-530-51del)
n.226-52_226-51del
n.177-52_177-51del
7g.92522297delCA2776947660PEX1c.130-51del (n.130-51del)
n.134-51del
c.-530-51del (n.-530-51del)
n.226-51del
n.177-51del
7g.92522296_92522313delCA2776947662PEX1c.130-68_130-51del (n.130-68_130-51del)
n.134-68_134-51del
c.-530-68_-530-51del (n.-530-68_-530-51del)
n.226-68_226-51del
n.177-68_177-51del
7g.92522297G>CCA2683721381PEX1c.130-52C>G (n.130-52C>G)
n.134-52C>G
c.-530-52C>G (n.-530-52C>G)
n.226-52C>G
n.177-52C>G
 gnomAD v4
7g.92522297G>TCA2683721382PEX1c.130-52C>A (n.130-52C>A)
n.134-52C>A
c.-530-52C>A (n.-530-52C>A)
n.226-52C>A
n.177-52C>A
 gnomAD v4
7g.92522307_92522334delCA2683721383PEX1c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del)
n.134-80_134-53del
c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del)
n.226-80_226-53del
n.177-80_177-53del
 gnomAD v4
7g.92522298_92522299insCTCA2776947664PEX1c.130-54_130-53insAG (n.130-54_130-53insAG)
n.134-54_134-53insAG
c.-530-54_-530-53insAG (n.-530-54_-530-53insAG)
n.226-54_226-53insAG
n.177-54_177-53insAG
7g.92522299T>CCA2683721384PEX1c.130-54A>G (n.130-54A>G)
n.134-54A>G
c.-530-54A>G (n.-530-54A>G)
n.226-54A>G
n.177-54A>G
 gnomAD v4
7g.92522299T>GCA161979044PEX1c.130-54A>C (n.130-54A>C)
n.134-54A>C
c.-530-54A>C (n.-530-54A>C)
n.226-54A>C
n.177-54A>C
 dbSNP
7g.92522299T=CA1725951716PEX1c.130-54A= (n.130-54A=)
n.134-54A=
c.-530-54A= (n.-530-54A=)
n.226-54A=
n.177-54A=
7g.92522299_92522300delCA2776947663PEX1c.130-55_130-54del (n.130-55_130-54del)
n.134-55_134-54del
c.-530-55_-530-54del (n.-530-55_-530-54del)
n.226-55_226-54del
n.177-55_177-54del
7g.92522300T>CCA2683721385PEX1c.130-55A>G (n.130-55A>G)
n.134-55A>G
c.-530-55A>G (n.-530-55A>G)
n.226-55A>G
n.177-55A>G
 gnomAD v4
7g.92522301C=CA1725951717PEX1c.130-56G= (n.130-56G=)
n.134-56G=
c.-530-56G= (n.-530-56G=)
n.226-56G=
n.177-56G=
7g.92522301C>TCA843849482PEX1c.130-56G>A (n.130-56G>A)
n.134-56G>A
c.-530-56G>A (n.-530-56G>A)
n.226-56G>A
n.177-56G>A
 dbSNP
7g.92522304A=CA1725951718PEX1c.130-59T= (n.130-59T=)
n.134-59T=
c.-530-59T= (n.-530-59T=)
n.226-59T=
n.177-59T=
7g.92522304A>GCA843849488PEX1c.130-59T>C (n.130-59T>C)
n.134-59T>C
c.-530-59T>C (n.-530-59T>C)
n.226-59T>C
n.177-59T>C
 dbSNP
7g.92522305T>CCA2683721386PEX1c.130-60A>G (n.130-60A>G)
n.134-60A>G
c.-530-60A>G (n.-530-60A>G)
n.226-60A>G
n.177-60A>G
 gnomAD v4
7g.92522305_92522306insACACA2776947666PEX1c.130-61_130-60insTGT (n.130-61_130-60insTGT)
n.134-61_134-60insTGT
c.-530-61_-530-60insTGT (n.-530-61_-530-60insTGT)
n.226-61_226-60insTGT
n.177-61_177-60insTGT
7g.92522305_92522306insAGGCA2776947667PEX1c.130-61_130-60insCCT (n.130-61_130-60insCCT)
n.134-61_134-60insCCT
c.-530-61_-530-60insCCT (n.-530-61_-530-60insCCT)
n.226-61_226-60insCCT
n.177-61_177-60insCCT
7g.92522305_92522306insACACCA2776947665PEX1c.130-61_130-60insGTGT (n.130-61_130-60insGTGT)
n.134-61_134-60insGTGT
c.-530-61_-530-60insGTGT (n.-530-61_-530-60insGTGT)
n.226-61_226-60insGTGT
n.177-61_177-60insGTGT
7g.92522306G>ACA2683721387PEX1c.130-61C>T (n.130-61C>T)
n.134-61C>T
c.-530-61C>T (n.-530-61C>T)
n.226-61C>T
n.177-61C>T
 gnomAD v4
7g.92522306G>TCA2578938210PEX1c.130-61C>A (n.130-61C>A)
n.134-61C>A
c.-530-61C>A (n.-530-61C>A)
n.226-61C>A
n.177-61C>A
 gnomAD v4
7g.92522306_92522307delCA2776947668PEX1c.130-62_130-61del (n.130-62_130-61del)
n.134-62_134-61del
c.-530-62_-530-61del (n.-530-62_-530-61del)
n.226-62_226-61del
n.177-62_177-61del
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n.134-62T>G
c.-530-62T>G (n.-530-62T>G)
n.226-62T>G
n.177-62T>G
7g.92522309A>CCA2776947670PEX1c.130-64T>G (n.130-64T>G)
n.134-64T>G
c.-530-64T>G (n.-530-64T>G)
n.226-64T>G
n.177-64T>G
7g.92522311T>CCA1725951720PEX1c.130-66A>G (n.130-66A>G)
n.134-66A>G
c.-530-66A>G (n.-530-66A>G)
n.226-66A>G
n.177-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.134-66A=
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7g.92522314A>GCA2683721388PEX1c.130-69T>C (n.130-69T>C)
n.134-69T>C
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n.226-69T>C
n.177-69T>C
 gnomAD v4
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n.134-71A>T
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n.226-71A>T
n.177-71A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.134-74_134-71del
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n.177-74_177-71del
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n.134-73_134-71del
c.-530-73_-530-71del (n.-530-73_-530-71del)
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n.177-73_177-71del
 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched