Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522186_92522189del | CA2683721364 | PEX1 | c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?) n.195_198del c.-469_-466del (n.-469_-466del) n.287_290del n.238_241del | gnomAD v4 |
7 | g.92522187C>A | CA368205022 | PEX1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.192G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.284G>T n.235G>T | dbSNP |
7 | g.92522187C= | CA1725951664 | PEX1 | c.188G= (p.Gly63=) n.192G= c.-472G= (n.-472G=) n.284G= n.235G= | |
7 | g.92522187C>G | CA368205024 | PEX1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.192G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.284G>C n.235G>C | |
7 | g.92522187C>T | CA368205023 | PEX1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.192G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.284G>A n.235G>A | |
7 | g.92522188C>A | CA368205026 | PEX1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.191G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.283G>T n.234G>T | |
7 | g.92522188C= | CA1725951665 | PEX1 | c.187G= (p.Gly63=) n.191G= c.-473G= (n.-473G=) n.283G= n.234G= | |
7 | g.92522188C>G | CA368205028 | PEX1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.191G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.283G>C n.234G>C | |
7 | g.92522188C>T | CA368205030 | PEX1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.191G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.283G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522189T>A | CA368205032 | PEX1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.190A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.282A>T n.233A>T | |
7 | g.92522189T>C | CA456484113 | PEX1 | c.186A>G (p.Glu62=) n.190A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.282A>G n.233A>G | |
7 | g.92522189T>G | CA368205034 | PEX1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.190A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.282A>C n.233A>C | |
7 | g.92522190T>A | CA368205037 | PEX1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.189A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.281A>T n.232A>T | |
7 | g.92522190T>C | CA368205038 | PEX1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.189A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.281A>G n.232A>G | |
7 | g.92522190T>G | CA368205040 | PEX1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.189A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.281A>C n.232A>C | |
7 | g.92522191C>A | CA368205042 | PEX1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.188G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.280G>T n.231G>T | |
7 | g.92522191C>G | CA368205044 | PEX1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.188G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.280G>C n.231G>C | |
7 | g.92522191C>T | CA368205045 | PEX1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.188G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.280G>A n.231G>A | |
7 | g.92522192C>A | CA456484114 | PEX1 | c.183G>T (p.Val61=) n.187G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.279G>T n.230G>T | |
7 | g.92522192C>G | CA456484115 | PEX1 | c.183G>C (p.Val61=) n.187G>C c.-477G>C (n.-477G>C) n.279G>C n.230G>C | |
7 | g.92522192C>T | CA456484116 | PEX1 | c.183G>A (p.Val61=) n.187G>A c.-477G>A (n.-477G>A) n.279G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522193A>C | CA368205047 | PEX1 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.186T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.278T>G n.229T>G | |
7 | g.92522193A>G | CA368205051 | PEX1 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.186T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.278T>C n.229T>C | |
7 | g.92522193A>T | CA368205049 | PEX1 | c.182T>A (p.Val61Glu) n.186T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.278T>A n.229T>A | |
7 | g.92522194C>A | CA368205054 | PEX1 | c.181G>T (p.Val61Leu) n.185G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.277G>T n.228G>T | |
7 | g.92522194C>G | CA368205057 | PEX1 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.185G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.277G>C n.228G>C | |
7 | g.92522194C>T | CA368205056 | PEX1 | c.181G>A (p.Val61Met) n.185G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.277G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522195C>A | CA368205060 | PEX1 | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.184G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.276G>T n.227G>T | COSMIC |
7 | g.92522195C= | CA1725951666 | PEX1 | c.180G= (p.Trp60=) n.184G= c.-480G= (n.-480G=) n.276G= n.227G= | |
7 | g.92522195C>G | CA368205063 | PEX1 | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.184G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.276G>C n.227G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522195C>T | CA368205062 | PEX1 | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.184G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.276G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522196C>A | CA368205064 | PEX1 | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.183G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.275G>T n.226G>T | COSMIC |
7 | g.92522196C>G | CA368205068 | PEX1 | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.183G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.275G>C n.226G>C | |
7 | g.92522196C>T | CA368205066 | PEX1 | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.183G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.275G>A n.226G>A | |
7 | g.92522197A>C | CA368205069 | PEX1 | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.182T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.274T>G n.225T>G | |
7 | g.92522197A>G | CA368205072 | PEX1 | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.182T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.274T>C n.225T>C | |
7 | g.92522197A>T | CA368205071 | PEX1 | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.182T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.274T>A n.225T>A | |
7 | g.92522198G>A | CA456484117 | PEX1 | c.177C>T (p.Ser59=) n.181C>T c.-483C>T (n.-483C>T) n.273C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522198G>C | CA368205074 | PEX1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.181C>G c.-483C>G (n.-483C>G) n.273C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522198G= | CA1725951667 | PEX1 | c.177C= (p.Ser59=) n.181C= c.-483C= (n.-483C=) n.273C= n.224C= | |
7 | g.92522198G>T | CA368205076 | PEX1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.181C>A c.-483C>A (n.-483C>A) n.273C>A n.224C>A | |
7 | g.92522199C>A | CA368205078 | PEX1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.180G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.272G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522199C= | CA1725951668 | PEX1 | c.176G= (p.Ser59=) n.180G= c.-484G= (n.-484G=) n.272G= n.223G= | |
7 | g.92522199C>G | CA368205080 | PEX1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.180G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.272G>C n.223G>C | |
7 | g.92522199C>T | CA368205081 | PEX1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.180G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.272G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522200_92522201del | CA2580077859 | PEX1 | c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8) n.179_180del c.-485_-484del (n.-485_-484del) n.271_272del n.222_223del | ClinVar |
7 | g.92522200T>A | CA368205083 | PEX1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.179A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.271A>T n.222A>T | |
7 | g.92522200T>C | CA368205085 | PEX1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.179A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.271A>G n.222A>G | |
7 | g.92522200T>G | CA368205087 | PEX1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.179A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.271A>C n.222A>C | |
7 | g.92522201del | CA2695238644 | PEX1 | c.174del (p.Ser59AlafsTer?) n.178del c.-486del (n.-486del) n.270del n.221del | |
7 | g.92522201C>A | CA368205089 | PEX1 | c.174G>T (p.Leu58Phe) n.178G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.270G>T n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522201C= | CA1725951669 | PEX1 | c.174G= (p.Leu58=) n.178G= c.-486G= (n.-486G=) n.270G= n.221G= | |
7 | g.92522201C>G | CA368205091 | PEX1 | c.174G>C (p.Leu58Phe) n.178G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.270G>C n.221G>C | |
7 | g.92522201C>T | CA456484118 | PEX1 | c.174G>A (p.Leu58=) n.178G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.270G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522202A= | CA1725951670 | PEX1 | c.173T= (p.Leu58=) n.177T= c.-487T= (n.-487T=) n.269T= n.220T= | |
7 | g.92522202A>C | CA368205092 | PEX1 | c.173T>G (p.Leu58Trp) n.177T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.269T>G n.220T>G | |
7 | g.92522202A>G | CA368205094 | PEX1 | c.173T>C (p.Leu58Ser) n.177T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.269T>C n.220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522202A>T | CA368205095 | PEX1 | c.173T>A (p.Leu58Ter) n.177T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.269T>A n.220T>A | |
7 | g.92522203A= | CA1725951671 | PEX1 | c.172T= (p.Leu58=) n.176T= c.-488T= (n.-488T=) n.268T= n.219T= | |
7 | g.92522203A>C | CA368205097 | PEX1 | c.172T>G (p.Leu58Val) n.176T>G c.-488T>G (n.-488T>G) n.268T>G n.219T>G | |
7 | g.92522203A>G | CA456484119 | PEX1 | c.172T>C (p.Leu58=) n.176T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.268T>C n.219T>C | dbSNP |
7 | g.92522203A>T | CA368205099 | PEX1 | c.172T>A (p.Leu58Met) n.176T>A c.-488T>A (n.-488T>A) n.268T>A n.219T>A | |
7 | g.92522204G>A | CA456484120 | PEX1 | c.171C>T (p.Phe57=) n.175C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.267C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522204G>C | CA368205101 | PEX1 | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.175C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.267C>G n.218C>G | |
7 | g.92522204G>T | CA368205103 | PEX1 | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.175C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.267C>A n.218C>A | COSMIC |
7 | g.92522205A= | CA1725951672 | PEX1 | c.170T= (p.Phe57=) n.174T= c.-490T= (n.-490T=) n.266T= n.217T= | |
7 | g.92522205A>C | CA368205105 | PEX1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.174T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.266T>G n.217T>G | |
7 | g.92522205A>G | CA368205109 | PEX1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.174T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.266T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522205A>T | CA368205112 | PEX1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.174T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.266T>A n.217T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522206A= | CA1725951673 | PEX1 | c.169T= (p.Phe57=) n.173T= c.-491T= (n.-491T=) n.265T= n.216T= | |
7 | g.92522206A>C | CA368205115 | PEX1 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.173T>G c.-491T>G (n.-491T>G) n.265T>G n.216T>G | |
7 | g.92522206A>G | CA368205117 | PEX1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.173T>C c.-491T>C (n.-491T>C) n.265T>C n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522206A>T | CA368205118 | PEX1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.173T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.265T>A n.216T>A | |
7 | g.92522207T>A | CA456484121 | PEX1 | c.168A>T (p.Ala56=) n.172A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.264A>T n.215A>T | |
7 | g.92522207T>C | CA456484123 | PEX1 | c.168A>G (p.Ala56=) n.172A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.264A>G n.215A>G | ClinVar |
7 | g.92522207T>G | CA456484122 | PEX1 | c.168A>C (p.Ala56=) n.172A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.264A>C n.215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522207T= | CA1725951674 | PEX1 | c.168A= (p.Ala56=) n.172A= c.-492A= (n.-492A=) n.264A= n.215A= | |
7 | g.92522208G>A | CA368205122 | PEX1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.171C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.263C>T n.214C>T | |
7 | g.92522208G>C | CA368205124 | PEX1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.171C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.263C>G n.214C>G | |
7 | g.92522208G>T | CA368205125 | PEX1 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.171C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.263C>A n.214C>A | |
7 | g.92522209C>A | CA368205127 | PEX1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.170G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.262G>T n.213G>T | |
7 | g.92522209C>G | CA368205128 | PEX1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.170G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.262G>C n.213G>C | |
7 | g.92522209C>T | CA368205131 | PEX1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.170G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.262G>A n.213G>A | |
7 | g.92522210A>C | CA456484124 | PEX1 | c.165T>G (p.Pro55=) n.169T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.261T>G n.212T>G | |
7 | g.92522210A>G | CA456484125 | PEX1 | c.165T>C (p.Pro55=) n.169T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.261T>C n.212T>C | |
7 | g.92522210A>T | CA456484126 | PEX1 | c.165T>A (p.Pro55=) n.169T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.261T>A n.212T>A | |
7 | g.92522211G>A | CA368205137 | PEX1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.168C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.260C>T n.211C>T | |
7 | g.92522211G>C | CA368205133 | PEX1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.168C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.260C>G n.211C>G | dbSNP |
7 | g.92522211G= | CA1725951675 | PEX1 | c.164C= (p.Pro55=) n.168C= c.-496C= (n.-496C=) n.260C= n.211C= | |
7 | g.92522211G>T | CA368205135 | PEX1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.168C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.260C>A n.211C>A | |
7 | g.92522212G>A | CA4341670 | PEX1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.167C>T c.-497C>T (n.-497C>T) n.259C>T n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522212G>C | CA368205139 | PEX1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.167C>G c.-497C>G (n.-497C>G) n.259C>G n.210C>G | |
7 | g.92522212G= | CA1725951676 | PEX1 | c.163C= (p.Pro55=) n.167C= c.-497C= (n.-497C=) n.259C= n.210C= | |
7 | g.92522212G>T | CA368205140 | PEX1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.167C>A c.-497C>A (n.-497C>A) n.259C>A n.210C>A | |
7 | g.92522213C>A | CA368205142 | PEX1 | c.162G>T (p.Gln54His) n.166G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.258G>T n.209G>T | |
7 | g.92522213C= | CA1725951677 | PEX1 | c.162G= (p.Gln54=) n.166G= c.-498G= (n.-498G=) n.258G= n.209G= | |
7 | g.92522213C>G | CA368205143 | PEX1 | c.162G>C (p.Gln54His) n.166G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.258G>C n.209G>C | |
7 | g.92522213C>T | CA456484127 | PEX1 | c.162G>A (p.Gln54=) n.166G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.258G>A n.209G>A | dbSNP |
7 | g.92522214T>A | CA368205148 | PEX1 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.165A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.257A>T n.208A>T | |
7 | g.92522214T>C | CA368205147 | PEX1 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.165A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.257A>G n.208A>G | |
7 | g.92522214T>G | CA368205145 | PEX1 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.165A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.257A>C n.208A>C | |
7 | g.92522215G>A | CA368205150 | PEX1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.164C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.256C>T n.207C>T | |
7 | g.92522215G>C | CA368205152 | PEX1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.164C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.256C>G n.207C>G | |
7 | g.92522215G>T | CA368205154 | PEX1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.164C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.256C>A n.207C>A | |
7 | g.92522216G>A | CA4341671 | PEX1 | c.159C>T (p.His53=) n.163C>T c.-501C>T (n.-501C>T) n.255C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522216G>C | CA368205157 | PEX1 | c.159C>G (p.His53Gln) n.163C>G c.-501C>G (n.-501C>G) n.255C>G n.206C>G | |
7 | g.92522216G= | CA1725951678 | PEX1 | c.159C= (p.His53=) n.163C= c.-501C= (n.-501C=) n.255C= n.206C= | |
7 | g.92522216G>T | CA368205158 | PEX1 | c.159C>A (p.His53Gln) n.163C>A c.-501C>A (n.-501C>A) n.255C>A n.206C>A | |
7 | g.92522217T>A | CA368205160 | PEX1 | c.158A>T (p.His53Leu) n.162A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.254A>T n.205A>T | |
7 | g.92522217T>C | CA368205164 | PEX1 | c.158A>G (p.His53Arg) n.162A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.254A>G n.205A>G | |
7 | g.92522217T>G | CA368205162 | PEX1 | c.158A>C (p.His53Pro) n.162A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.254A>C n.205A>C | |
7 | g.92522218G>A | CA368205166 | PEX1 | c.157C>T (p.His53Tyr) n.161C>T c.-503C>T (n.-503C>T) n.253C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522218G>C | CA368205168 | PEX1 | c.157C>G (p.His53Asp) n.161C>G c.-503C>G (n.-503C>G) n.253C>G n.204C>G | |
7 | g.92522218G>T | CA368205170 | PEX1 | c.157C>A (p.His53Asn) n.161C>A c.-503C>A (n.-503C>A) n.253C>A n.204C>A | |
7 | g.92522219A= | CA1725951679 | PEX1 | c.156T= (p.Ser52=) n.160T= c.-504T= (n.-504T=) n.252T= n.203T= | |
7 | g.92522219A>C | CA368205172 | PEX1 | c.156T>G (p.Ser52Arg) n.160T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.252T>G n.203T>G | |
7 | g.92522219A>G | CA456484128 | PEX1 | c.156T>C (p.Ser52=) n.160T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.252T>C n.203T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522219A>T | CA368205174 | PEX1 | c.156T>A (p.Ser52Arg) n.160T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.252T>A n.203T>A | |
7 | g.92522220C>A | CA368205176 | PEX1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.159G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.251G>T n.202G>T | |
7 | g.92522220C>G | CA368205178 | PEX1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.159G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.251G>C n.202G>C | |
7 | g.92522220C>T | CA368205179 | PEX1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.159G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.251G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522221T>A | CA368205182 | PEX1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.158A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.250A>T n.201A>T | |
7 | g.92522221T>C | CA161978946 | PEX1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.158A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.250A>G n.201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522221T>G | CA368205183 | PEX1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.158A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.250A>C n.201A>C | |
7 | g.92522221T= | CA1725951680 | PEX1 | c.154A= (p.Ser52=) n.158A= c.-506A= (n.-506A=) n.250A= n.201A= | |
7 | g.92522222C>A | CA368205186 | PEX1 | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.157G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.249G>T n.200G>T | |
7 | g.92522222C>G | CA368205189 | PEX1 | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.157G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.249G>C n.200G>C | |
7 | g.92522222C>T | CA368205187 | PEX1 | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.157G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.249G>A n.200G>A | |
7 | g.92522223C>A | CA368205191 | PEX1 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.156G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.248G>T n.199G>T | |
7 | g.92522223C= | CA1725951681 | PEX1 | c.152G= (p.Trp51=) n.156G= c.-508G= (n.-508G=) n.248G= n.199G= | |
7 | g.92522223C>G | CA368205194 | PEX1 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.156G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.248G>C n.199G>C | |
7 | g.92522223C>T | CA368205193 | PEX1 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.156G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.248G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522224A>C | CA368205197 | PEX1 | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.155T>G c.-509T>G (n.-509T>G) n.247T>G n.198T>G | |
7 | g.92522224A>G | CA368205199 | PEX1 | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.155T>C c.-509T>C (n.-509T>C) n.247T>C n.198T>C | |
7 | g.92522224A>T | CA368205200 | PEX1 | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.155T>A c.-509T>A (n.-509T>A) n.247T>A n.198T>A | |
7 | g.92522225G>A | CA456484129 | PEX1 | c.150C>T (p.Val50=) n.154C>T c.-510C>T (n.-510C>T) n.246C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522225G>C | CA456484130 | PEX1 | c.150C>G (p.Val50=) n.154C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.246C>G n.197C>G | |
7 | g.92522225G>T | CA456484131 | PEX1 | c.150C>A (p.Val50=) n.154C>A c.-510C>A (n.-510C>A) n.246C>A n.197C>A | |
7 | g.92522225_92522228delinsGACC | CA1725951682 | PEX1 | c.147_150delinsGGTC (p.Val49=) n.151_154delinsGGTC c.-513_-510delinsGGTC (n.-513_-510delinsGGTC) n.243_246delinsGGTC n.194_197delinsGGTC | |
7 | g.92522226A>C | CA368205202 | PEX1 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.153T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.245T>G n.196T>G | |
7 | g.92522226A>G | CA368205204 | PEX1 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.153T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.245T>C n.196T>C | |
7 | g.92522226A>T | CA368205206 | PEX1 | c.149T>A (p.Val50Asp) n.153T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.245T>A n.196T>A | |
7 | g.92522228_92522230del | CA1725951683 | PEX1 | c.147_149del (p.Val50del) n.151_153del c.-513_-511del (n.-513_-511del) n.243_245del n.194_196del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522227C>A | CA368205208 | PEX1 | c.148G>T (p.Val50Phe) n.152G>T c.-512G>T (n.-512G>T) n.244G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522227C= | CA1725951684 | PEX1 | c.148G= (p.Val50=) n.152G= c.-512G= (n.-512G=) n.244G= n.195G= | |
7 | g.92522227C>G | CA368205210 | PEX1 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.152G>C c.-512G>C (n.-512G>C) n.244G>C n.195G>C | |
7 | g.92522227C>T | CA4341672 | PEX1 | c.148G>A (p.Val50Ile) n.152G>A c.-512G>A (n.-512G>A) n.244G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522228C>A | CA456484132 | PEX1 | c.147G>T (p.Val49=) n.151G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.243G>T n.194G>T | |
7 | g.92522228C= | CA1725951685 | PEX1 | c.147G= (p.Val49=) n.151G= c.-513G= (n.-513G=) n.243G= n.194G= | |
7 | g.92522228C>G | CA456484133 | PEX1 | c.147G>C (p.Val49=) n.151G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.243G>C n.194G>C | |
7 | g.92522228C>T | CA4341673 | PEX1 | c.147G>A (p.Val49=) n.151G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.243G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522229A>C | CA368205217 | PEX1 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.150T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.242T>G n.193T>G | |
7 | g.92522229A>G | CA368205216 | PEX1 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.150T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.242T>C n.193T>C | |
7 | g.92522229A>T | CA368205214 | PEX1 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.150T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.242T>A n.193T>A | |
7 | g.92522230C>A | CA368205219 | PEX1 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.149G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.241G>T n.192G>T | |
7 | g.92522230C>G | CA368205221 | PEX1 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.149G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.241G>C n.192G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522230C>T | CA368205222 | PEX1 | c.145G>A (p.Val49Met) n.149G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.241G>A n.192G>A | |
7 | g.92522231T>A | CA368205225 | PEX1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) n.148A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.240A>T n.191A>T | |
7 | g.92522231T>C | CA456484134 | PEX1 | c.144A>G (p.Glu48=) n.148A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.240A>G n.191A>G | |
7 | g.92522231T>G | CA368205227 | PEX1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) n.148A>C c.-516A>C (n.-516A>C) n.240A>C n.191A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522231T= | CA1725951686 | PEX1 | c.144A= (p.Glu48=) n.148A= c.-516A= (n.-516A=) n.240A= n.191A= | |
7 | g.92522232T>A | CA368205229 | PEX1 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.147A>T c.-517A>T (n.-517A>T) n.239A>T n.190A>T | |
7 | g.92522232T>C | CA368205231 | PEX1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.147A>G c.-517A>G (n.-517A>G) n.239A>G n.190A>G | |
7 | g.92522232T>G | CA368205233 | PEX1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.147A>C c.-517A>C (n.-517A>C) n.239A>C n.190A>C | |
7 | g.92522233C>A | CA368205235 | PEX1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.146G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.238G>T n.189G>T | |
7 | g.92522233C>G | CA368205236 | PEX1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.146G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.238G>C n.189G>C | |
7 | g.92522233C>T | CA368205238 | PEX1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.146G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.238G>A n.189G>A | |
7 | g.92522234del | CA2776947642 | PEX1 | c.141del (p.Ile47MetfsTer12) n.145del c.-519del (n.-519del) n.237del n.188del | |
7 | g.92522234T>A | CA456484135 | PEX1 | c.141A>T (p.Ile47=) n.145A>T c.-519A>T (n.-519A>T) n.237A>T n.188A>T | |
7 | g.92522234T>C | CA368205241 | PEX1 | c.141A>G (p.Ile47Met) n.145A>G c.-519A>G (n.-519A>G) n.237A>G n.188A>G | |
7 | g.92522234T>G | CA4341674 | PEX1 | c.141A>C (p.Ile47=) n.145A>C c.-519A>C (n.-519A>C) n.237A>C n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522234T= | CA1725951687 | PEX1 | c.141A= (p.Ile47=) n.145A= c.-519A= (n.-519A=) n.237A= n.188A= | |
7 | g.92522235A>C | CA368205242 | PEX1 | c.140T>G (p.Ile47Arg) n.144T>G c.-520T>G (n.-520T>G) n.236T>G n.187T>G | |
7 | g.92522235A>G | CA368205244 | PEX1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.144T>C c.-520T>C (n.-520T>C) n.236T>C n.187T>C | |
7 | g.92522235A>T | CA368205246 | PEX1 | c.140T>A (p.Ile47Lys) n.144T>A c.-520T>A (n.-520T>A) n.236T>A n.187T>A | |
7 | g.92522236T>A | CA368205248 | PEX1 | c.139A>T (p.Ile47Leu) n.143A>T c.-521A>T (n.-521A>T) n.235A>T n.186A>T | |
7 | g.92522236T>C | CA4341675 | PEX1 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.143A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.235A>G n.186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522236T>G | CA368205250 | PEX1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.143A>C c.-521A>C (n.-521A>C) n.235A>C n.186A>C | |
7 | g.92522236T= | CA1725951688 | PEX1 | c.139A= (p.Ile47=) n.143A= c.-521A= (n.-521A=) n.235A= n.186A= | |
7 | g.92522237A>C | CA456484138 | PEX1 | c.138T>G (p.Ala46=) n.142T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.234T>G n.185T>G | |
7 | g.92522237A>G | CA456484137 | PEX1 | c.138T>C (p.Ala46=) n.142T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.234T>C n.185T>C | |
7 | g.92522237A>T | CA456484136 | PEX1 | c.138T>A (p.Ala46=) n.142T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.234T>A n.185T>A | |
7 | g.92522238G>A | CA368205256 | PEX1 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.141C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.233C>T n.184C>T | |
7 | g.92522238G>C | CA368205253 | PEX1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.141C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.233C>G n.184C>G | |
7 | g.92522238G>T | CA368205255 | PEX1 | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.141C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.233C>A n.184C>A | |
7 | g.92522239C>A | CA368205258 | PEX1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.140G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.232G>T n.183G>T | |
7 | g.92522239C>G | CA368205260 | PEX1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.140G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.232G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522239C>T | CA368205262 | PEX1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.140G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.232G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522240T>A | CA368205264 | PEX1 | c.135A>T (p.Gln45His) n.139A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.231A>T n.182A>T | |
7 | g.92522240T>C | CA456484139 | PEX1 | c.135A>G (p.Gln45=) n.139A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.231A>G n.182A>G | |
7 | g.92522240T>G | CA368205266 | PEX1 | c.135A>C (p.Gln45His) n.139A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.231A>C n.182A>C | |
7 | g.92522241T>A | CA368205268 | PEX1 | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.138A>T c.-526A>T (n.-526A>T) n.230A>T n.181A>T | |
7 | g.92522241T>C | CA4341676 | PEX1 | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.138A>G c.-526A>G (n.-526A>G) n.230A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522241T>G | CA368205270 | PEX1 | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.138A>C c.-526A>C (n.-526A>C) n.230A>C n.181A>C | |
7 | g.92522241T= | CA1725951689 | PEX1 | c.134A= (p.Gln45=) n.138A= c.-526A= (n.-526A=) n.230A= n.181A= | |
7 | g.92522242G>A | CA368205273 | PEX1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.137C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.229C>T n.180C>T | |
7 | g.92522242G>C | CA368205275 | PEX1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.137C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.229C>G n.180C>G | |
7 | g.92522242G>T | CA368205280 | PEX1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.137C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.229C>A n.180C>A | |
7 | g.92522243A= | CA1725951690 | PEX1 | c.132T= (p.Asn44=) n.136T= c.-528T= (n.-528T=) n.228T= n.179T= | |
7 | g.92522243A>C | CA368205282 | PEX1 | c.132T>G (p.Asn44Lys) n.136T>G c.-528T>G (n.-528T>G) n.228T>G n.179T>G | |
7 | g.92522243A>G | CA456484140 | PEX1 | c.132T>C (p.Asn44=) n.136T>C c.-528T>C (n.-528T>C) n.228T>C n.179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522243A>T | CA368205284 | PEX1 | c.132T>A (p.Asn44Lys) n.136T>A c.-528T>A (n.-528T>A) n.228T>A n.179T>A | |
7 | g.92522244T>A | CA368205286 | PEX1 | c.131A>T (p.Asn44Ile) n.135A>T c.-529A>T (n.-529A>T) n.227A>T n.178A>T | |
7 | g.92522244T>C | CA368205288 | PEX1 | c.131A>G (p.Asn44Ser) n.135A>G c.-529A>G (n.-529A>G) n.227A>G n.178A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522244T>G | CA368205290 | PEX1 | c.131A>C (p.Asn44Thr) n.135A>C c.-529A>C (n.-529A>C) n.227A>C n.178A>C | |
7 | g.92522245T>A | CA368205292 | PEX1 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.134A>T c.-530A>T (n.-530A>T) n.226A>T n.177A>T | |
7 | g.92522245T>C | CA368205294 | PEX1 | c.130A>G (p.Asn44Asp) n.134A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.226A>G n.177A>G | |
7 | g.92522245T>G | CA368205296 | PEX1 | c.130A>C (p.Asn44His) n.134A>C c.-530A>C (n.-530A>C) n.226A>C n.177A>C | |
7 | g.92522246C>A | CA161978977 | PEX1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.134-1G>T c.-530-1G>T (n.-530-1G>T) n.226-1G>T n.177-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522246C= | CA1725951691 | PEX1 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.134-1G= c.-530-1G= (n.-530-1G=) n.226-1G= n.177-1G= | |
7 | g.92522246C>G | CA16041176 | PEX1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.134-1G>C c.-530-1G>C (n.-530-1G>C) n.226-1G>C n.177-1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522246C>T | CA368205298 | PEX1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.134-1G>A c.-530-1G>A (n.-530-1G>A) n.226-1G>A n.177-1G>A | |
7 | g.92522247del | CA2776947643 | PEX1 | c.130-2del (n.130-2del) n.134-2del c.-530-2del (n.-530-2del) n.226-2del n.177-2del | |
7 | g.92522247T>A | CA368205304 | PEX1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.134-2A>T c.-530-2A>T (n.-530-2A>T) n.226-2A>T n.177-2A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>C | CA368205303 | PEX1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.134-2A>G c.-530-2A>G (n.-530-2A>G) n.226-2A>G n.177-2A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>G | CA368205306 | PEX1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.134-2A>C c.-530-2A>C (n.-530-2A>C) n.226-2A>C n.177-2A>C | |
7 | g.92522247T= | CA1725951692 | PEX1 | c.130-2A= (n.130-2A=) n.134-2A= c.-530-2A= (n.-530-2A=) n.226-2A= n.177-2A= | |
7 | g.92522248A= | CA1725951693 | PEX1 | c.130-3T= (n.130-3T=) n.134-3T= c.-530-3T= (n.-530-3T=) n.226-3T= n.177-3T= | |
7 | g.92522248A>C | CA576309359 | PEX1 | c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.134-3T>G c.-530-3T>G (n.-530-3T>G) n.226-3T>G n.177-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522248A>G | CA161978982 | PEX1 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.134-3T>C c.-530-3T>C (n.-530-3T>C) n.226-3T>C n.177-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522249T>C | CA2580077860 | PEX1 | c.130-4A>G (n.130-4A>G) n.134-4A>G c.-530-4A>G (n.-530-4A>G) n.226-4A>G n.177-4A>G | ClinVar |
7 | g.92522249T>G | CA2776947644 | PEX1 | c.130-4A>C (n.130-4A>C) n.134-4A>C c.-530-4A>C (n.-530-4A>C) n.226-4A>C n.177-4A>C | |
7 | g.92522250T>A | CA161978985 | PEX1 | c.130-5A>T (n.130-5A>T) n.134-5A>T c.-530-5A>T (n.-530-5A>T) n.226-5A>T n.177-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522250T>G | CA2573142563 | PEX1 | c.130-5A>C (n.130-5A>C) n.134-5A>C c.-530-5A>C (n.-530-5A>C) n.226-5A>C n.177-5A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522250T= | CA1725951694 | PEX1 | c.130-5A= (n.130-5A=) n.134-5A= c.-530-5A= (n.-530-5A=) n.226-5A= n.177-5A= | |
7 | g.92522251C>A | CA1725951696 | PEX1 | c.130-6G>T (n.130-6G>T) n.134-6G>T c.-530-6G>T (n.-530-6G>T) n.226-6G>T n.177-6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522251C= | CA1725951695 | PEX1 | c.130-6G= (n.130-6G=) n.134-6G= c.-530-6G= (n.-530-6G=) n.226-6G= n.177-6G= | |
7 | g.92522252A= | CA1725951697 | PEX1 | c.130-7T= (n.130-7T=) n.134-7T= c.-530-7T= (n.-530-7T=) n.226-7T= n.177-7T= | |
7 | g.92522252A>G | CA1725951698 | PEX1 | c.130-7T>C (n.130-7T>C) n.134-7T>C c.-530-7T>C (n.-530-7T>C) n.226-7T>C n.177-7T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522254_92522262dup | CA2499219061 | PEX1 | c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup) n.134-15_134-7dup c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup) n.226-15_226-7dup n.177-15_177-7dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522253T>A | CA2776947645 | PEX1 | c.130-8A>T (n.130-8A>T) n.134-8A>T c.-530-8A>T (n.-530-8A>T) n.226-8A>T n.177-8A>T | |
7 | g.92522253T>C | CA2776947646 | PEX1 | c.130-8A>G (n.130-8A>G) n.134-8A>G c.-530-8A>G (n.-530-8A>G) n.226-8A>G n.177-8A>G | |
7 | g.92522254A= | CA1725951699 | PEX1 | c.130-9T= (n.130-9T=) n.134-9T= c.-530-9T= (n.-530-9T=) n.226-9T= n.177-9T= | |
7 | g.92522254A>G | CA201545 | PEX1 | c.130-9T>C (n.130-9T>C) n.134-9T>C c.-530-9T>C (n.-530-9T>C) n.226-9T>C n.177-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522255T>C | CA2580077861 | PEX1 | c.130-10A>G (n.130-10A>G) n.134-10A>G c.-530-10A>G (n.-530-10A>G) n.226-10A>G n.177-10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522257_92522258insTATAGCAATA | CA2535938020 | PEX1 | c.130-12_130-11insATTGCTATAT (n.130-12_130-11insATTGCTATAT) n.134-12_134-11insATTGCTATAT c.-530-12_-530-11insATTGCTATAT (n.-530-12_-530-11insATTGCTATAT) n.226-12_226-11insATTGCTATAT n.177-12_177-11insATTGCTATAT | |
7 | g.92522258G>A | CA576309363 | PEX1 | c.130-13C>T (n.130-13C>T) n.134-13C>T c.-530-13C>T (n.-530-13C>T) n.226-13C>T n.177-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G>C | CA4341677 | PEX1 | c.130-13C>G (n.130-13C>G) n.134-13C>G c.-530-13C>G (n.-530-13C>G) n.226-13C>G n.177-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G= | CA1725951700 | PEX1 | c.130-13C= (n.130-13C=) n.134-13C= c.-530-13C= (n.-530-13C=) n.226-13C= n.177-13C= | |
7 | g.92522258G>T | CA2683721365 | PEX1 | c.130-13C>A (n.130-13C>A) n.134-13C>A c.-530-13C>A (n.-530-13C>A) n.226-13C>A n.177-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522261A>G | CA2683721366 | PEX1 | c.130-16T>C (n.130-16T>C) n.134-16T>C c.-530-16T>C (n.-530-16T>C) n.226-16T>C n.177-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>A | CA576309367 | PEX1 | c.130-17A>T (n.130-17A>T) n.134-17A>T c.-530-17A>T (n.-530-17A>T) n.226-17A>T n.177-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>C | CA576309365 | PEX1 | c.130-17A>G (n.130-17A>G) n.134-17A>G c.-530-17A>G (n.-530-17A>G) n.226-17A>G n.177-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T= | CA1725951701 | PEX1 | c.130-17A= (n.130-17A=) n.134-17A= c.-530-17A= (n.-530-17A=) n.226-17A= n.177-17A= | |
7 | g.92522263G>A | CA576309368 | PEX1 | c.130-18C>T (n.130-18C>T) n.134-18C>T c.-530-18C>T (n.-530-18C>T) n.226-18C>T n.177-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522263G= | CA1725951702 | PEX1 | c.130-18C= (n.130-18C=) n.134-18C= c.-530-18C= (n.-530-18C=) n.226-18C= n.177-18C= | |
7 | g.92522263G>T | CA4341678 | PEX1 | c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.134-18C>A c.-530-18C>A (n.-530-18C>A) n.226-18C>A n.177-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522264A>G | CA2683721367 | PEX1 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.134-19T>C c.-530-19T>C (n.-530-19T>C) n.226-19T>C n.177-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>A | CA576309369 | PEX1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) n.134-20C>T c.-530-20C>T (n.-530-20C>T) n.226-20C>T n.177-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>C | CA2683721368 | PEX1 | c.130-20C>G (n.130-20C>G) n.134-20C>G c.-530-20C>G (n.-530-20C>G) n.226-20C>G n.177-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522265G= | CA1725951703 | PEX1 | c.130-20C= (n.130-20C=) n.134-20C= c.-530-20C= (n.-530-20C=) n.226-20C= n.177-20C= | |
7 | g.92522267G>A | CA576309370 | PEX1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) n.134-22C>T c.-530-22C>T (n.-530-22C>T) n.226-22C>T n.177-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G>C | CA161979005 | PEX1 | c.130-22C>G (n.130-22C>G) n.134-22C>G c.-530-22C>G (n.-530-22C>G) n.226-22C>G n.177-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G= | CA1725951704 | PEX1 | c.130-22C= (n.130-22C=) n.134-22C= c.-530-22C= (n.-530-22C=) n.226-22C= n.177-22C= | |
7 | g.92522268G>A | CA576309371 | PEX1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.134-23C>T c.-530-23C>T (n.-530-23C>T) n.226-23C>T n.177-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522268G= | CA1725951705 | PEX1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.134-23C= c.-530-23C= (n.-530-23C=) n.226-23C= n.177-23C= | |
7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522275G= | CA1725951706 | PEX1 | c.130-30C= (n.130-30C=) n.134-30C= c.-530-30C= (n.-530-30C=) n.226-30C= n.177-30C= | |
7 | g.92522276del | CA2683721373 | PEX1 | c.130-30del (n.130-30del) n.134-30del c.-530-30del (n.-530-30del) n.226-30del n.177-30del | gnomAD v4 |
7 | g.92522276G>A | CA2715157938 | PEX1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) n.134-31C>T c.-530-31C>T (n.-530-31C>T) n.226-31C>T n.177-31C>T | dbSNP |
7 | g.92522277_92522285del | CA2776947647 | PEX1 | c.130-40_130-32del (n.130-40_130-32del) n.134-40_134-32del c.-530-40_-530-32del (n.-530-40_-530-32del) n.226-40_226-32del n.177-40_177-32del | |
7 | g.92522278T>A | CA576309372 | PEX1 | c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.134-33A>T c.-530-33A>T (n.-530-33A>T) n.226-33A>T n.177-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522278T= | CA1725951708 | PEX1 | c.130-33A= (n.130-33A=) n.134-33A= c.-530-33A= (n.-530-33A=) n.226-33A= n.177-33A= | |
7 | g.92522279_92522285del | CA2776947648 | PEX1 | c.130-39_130-33del (n.130-39_130-33del) n.134-39_134-33del c.-530-39_-530-33del (n.-530-39_-530-33del) n.226-39_226-33del n.177-39_177-33del | |
7 | g.92522281C= | CA1725951709 | PEX1 | c.130-36G= (n.130-36G=) n.134-36G= c.-530-36G= (n.-530-36G=) n.226-36G= n.177-36G= | |
7 | g.92522281C>G | CA2578938208 | PEX1 | c.130-36G>C (n.130-36G>C) n.134-36G>C c.-530-36G>C (n.-530-36G>C) n.226-36G>C n.177-36G>C | |
7 | g.92522281C>T | CA4341680 | PEX1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.134-36G>A c.-530-36G>A (n.-530-36G>A) n.226-36G>A n.177-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522281_92522282insAGA | CA2776947649 | PEX1 | c.130-37_130-36insTCT (n.130-37_130-36insTCT) n.134-37_134-36insTCT c.-530-37_-530-36insTCT (n.-530-37_-530-36insTCT) n.226-37_226-36insTCT n.177-37_177-36insTCT | |
7 | g.92522282G>A | CA4341681 | PEX1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) n.134-37C>T c.-530-37C>T (n.-530-37C>T) n.226-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522282G= | CA1725951710 | PEX1 | c.130-37C= (n.130-37C=) n.134-37C= c.-530-37C= (n.-530-37C=) n.226-37C= n.177-37C= | |
7 | g.92522283T>C | CA2776947650 | PEX1 | c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.134-38A>G c.-530-38A>G (n.-530-38A>G) n.226-38A>G n.177-38A>G | |
7 | g.92522284A= | CA1725951711 | PEX1 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.134-39T= c.-530-39T= (n.-530-39T=) n.226-39T= n.177-39T= | |
7 | g.92522284A>G | CA161979036 | PEX1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.134-39T>C c.-530-39T>C (n.-530-39T>C) n.226-39T>C n.177-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522284A>T | CA2683721374 | PEX1 | c.130-39T>A (n.130-39T>A) n.134-39T>A c.-530-39T>A (n.-530-39T>A) n.226-39T>A n.177-39T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522284_92522285insC | CA2776947651 | PEX1 | c.130-40_130-39insG (n.130-40_130-39insG) n.134-40_134-39insG c.-530-40_-530-39insG (n.-530-40_-530-39insG) n.226-40_226-39insG n.177-40_177-39insG | |
7 | g.92522285T>A | CA651744557 | PEX1 | c.130-40A>T (n.130-40A>T) n.134-40A>T c.-530-40A>T (n.-530-40A>T) n.226-40A>T n.177-40A>T | COSMIC |
7 | g.92522286A>T | CA2578938209 | PEX1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) n.134-41T>A c.-530-41T>A (n.-530-41T>A) n.226-41T>A n.177-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522286_92522287insAC | CA2776947653 | PEX1 | c.130-42_130-41insGT (n.130-42_130-41insGT) n.134-42_134-41insGT c.-530-42_-530-41insGT (n.-530-42_-530-41insGT) n.226-42_226-41insGT n.177-42_177-41insGT | |
7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
7 | g.92522287C>G | CA2776947652 | PEX1 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) n.134-42G>C c.-530-42G>C (n.-530-42G>C) n.226-42G>C n.177-42G>C | |
7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |