Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92519026delCA2578938308PEX1c.327del (p.Glu109AspfsTer23)
c.273+3077del (n.273+3077del)
n.331del
c.-333del (n.-333del)
n.423del
n.374del
7g.92519026T>ACA368203026PEX1c.326A>T (p.Glu109Val)
c.273+3076A>T (n.273+3076A>T)
n.330A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.422A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
7g.92519026T>CCA368203028PEX1c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.273+3076A>G (n.273+3076A>G)
n.330A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.422A>G
n.373A>G
7g.92519026T>GCA368203031PEX1c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.273+3076A>C (n.273+3076A>C)
n.330A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.422A>C
n.373A>C
7g.92519027C>ACA368203043PEX1c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.273+3075G>T (n.273+3075G>T)
n.329G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.421G>T
n.372G>T
7g.92519027C>GCA368203034PEX1c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.273+3075G>C (n.273+3075G>C)
n.329G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.421G>C
n.372G>C
7g.92519027C>TCA368203036PEX1c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.273+3075G>A (n.273+3075G>A)
n.329G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.421G>A
n.372G>A
7g.92519028C>ACA456484030PEX1c.324G>T (p.Val108=)
c.273+3074G>T (n.273+3074G>T)
n.328G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.420G>T
n.371G>T
7g.92519028C>GCA456484028PEX1c.324G>C (p.Val108=)
c.273+3074G>C (n.273+3074G>C)
n.328G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.420G>C
n.371G>C
7g.92519028C>TCA456484029PEX1c.324G>A (p.Val108=)
c.273+3074G>A (n.273+3074G>A)
n.328G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.420G>A
n.371G>A
7g.92519029A=CA1725949308PEX1c.323T= (p.Val108=)
c.273+3073T= (n.273+3073T=)
n.327T=
c.-337T= (n.-337T=)
n.419T=
n.370T=
7g.92519029A>CCA368203046PEX1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.273+3073T>G (n.273+3073T>G)
n.327T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.419T>G
n.370T>G
 dbSNP
7g.92519029A>GCA368203048PEX1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.273+3073T>C (n.273+3073T>C)
n.327T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.419T>C
n.370T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519029A>TCA368203050PEX1c.323T>A (p.Val108Glu)
c.273+3073T>A (n.273+3073T>A)
n.327T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.419T>A
n.370T>A
7g.92519030C>ACA368203053PEX1c.322G>T (p.Val108Leu)
c.273+3072G>T (n.273+3072G>T)
n.326G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.418G>T
n.369G>T
7g.92519030C>GCA368203056PEX1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.273+3072G>C (n.273+3072G>C)
n.326G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.418G>C
n.369G>C
7g.92519030C>TCA368203058PEX1c.322G>A (p.Val108Met)
c.273+3072G>A (n.273+3072G>A)
n.326G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.418G>A
n.369G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519031C>ACA368203069PEX1c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.273+3071G>T (n.273+3071G>T)
n.325G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.417G>T
n.368G>T
7g.92519031C>GCA368203072PEX1c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.273+3071G>C (n.273+3071G>C)
n.325G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.417G>C
n.368G>C
7g.92519031C>TCA456484031PEX1c.321G>A (p.Glu107=)
c.273+3071G>A (n.273+3071G>A)
n.325G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.417G>A
n.368G>A
7g.92519032T>ACA368203074PEX1c.320A>T (p.Glu107Val)
c.273+3070A>T (n.273+3070A>T)
n.324A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.416A>T
n.367A>T
7g.92519032T>CCA368203076PEX1c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.273+3070A>G (n.273+3070A>G)
n.324A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.416A>G
n.367A>G
7g.92519032T>GCA368203078PEX1c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.273+3070A>C (n.273+3070A>C)
n.324A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.416A>C
n.367A>C
7g.92519033C>ACA368203087PEX1c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.273+3069G>T (n.273+3069G>T)
n.323G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.415G>T
n.366G>T
 dbSNP
7g.92519033C=CA1725949312PEX1c.319G= (p.Glu107=)
c.273+3069G= (n.273+3069G=)
n.323G=
c.-341G= (n.-341G=)
n.415G=
n.366G=
7g.92519033C>GCA368203084PEX1c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.273+3069G>C (n.273+3069G>C)
n.323G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.415G>C
n.366G>C
7g.92519033C>TCA368203082PEX1c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.273+3069G>A (n.273+3069G>A)
n.323G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.415G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519034A=CA1725949317PEX1c.318T= (p.Val106=)
c.273+3068T= (n.273+3068T=)
n.322T=
c.-342T= (n.-342T=)
n.414T=
n.365T=
7g.92519034A>CCA456484032PEX1c.318T>G (p.Val106=)
c.273+3068T>G (n.273+3068T>G)
n.322T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.414T>G
n.365T>G
7g.92519034A>GCA456484033PEX1c.318T>C (p.Val106=)
c.273+3068T>C (n.273+3068T>C)
n.322T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.414T>C
n.365T>C
7g.92519034A>TCA4341635PEX1c.318T>A (p.Val106=)
c.273+3068T>A (n.273+3068T>A)
n.322T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.414T>A
n.365T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519035A>CCA368203094PEX1c.317T>G (p.Val106Gly)
c.273+3067T>G (n.273+3067T>G)
n.321T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.413T>G
n.364T>G
 ClinVar
7g.92519035A>GCA368203095PEX1c.317T>C (p.Val106Ala)
c.273+3067T>C (n.273+3067T>C)
n.321T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.413T>C
n.364T>C
 gnomAD v4
7g.92519035A>TCA368203098PEX1c.317T>A (p.Val106Asp)
c.273+3067T>A (n.273+3067T>A)
n.321T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.413T>A
n.364T>A
7g.92519036C>ACA368203101PEX1c.316G>T (p.Val106Phe)
c.273+3066G>T (n.273+3066G>T)
n.320G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.412G>T
n.363G>T
7g.92519036C=CA1725949320PEX1c.316G= (p.Val106=)
c.273+3066G= (n.273+3066G=)
n.320G=
c.-344G= (n.-344G=)
n.412G=
n.363G=
7g.92519036C>GCA368203103PEX1c.316G>C (p.Val106Leu)
c.273+3066G>C (n.273+3066G>C)
n.320G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.412G>C
n.363G>C
7g.92519036C>TCA4341636PEX1c.316G>A (p.Val106Ile)
c.273+3066G>A (n.273+3066G>A)
n.320G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.412G>A
n.363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92519037T>ACA368203108PEX1c.315A>T (p.Gln105His)
c.273+3065A>T (n.273+3065A>T)
n.319A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.411A>T
n.362A>T
7g.92519037T>CCA456484034PEX1c.315A>G (p.Gln105=)
c.273+3065A>G (n.273+3065A>G)
n.319A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.411A>G
n.362A>G
7g.92519037T>GCA368203111PEX1c.315A>C (p.Gln105His)
c.273+3065A>C (n.273+3065A>C)
n.319A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.411A>C
n.362A>C
7g.92519038T>ACA368203115PEX1c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.273+3064A>T (n.273+3064A>T)
n.318A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.410A>T
n.361A>T
7g.92519038T>CCA368203118PEX1c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.273+3064A>G (n.273+3064A>G)
n.318A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.410A>G
n.361A>G
7g.92519038T>GCA368203120PEX1c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.273+3064A>C (n.273+3064A>C)
n.318A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.410A>C
n.361A>C
7g.92519039G>ACA368203123PEX1c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.273+3063C>T (n.273+3063C>T)
n.317C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.409C>T
n.360C>T
7g.92519039G>CCA368203125PEX1c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.273+3063C>G (n.273+3063C>G)
n.317C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.409C>G
n.360C>G
7g.92519039G>TCA368203128PEX1c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.273+3063C>A (n.273+3063C>A)
n.317C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.409C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.92519040T>ACA368203129PEX1c.312A>T (p.Gln104His)
c.273+3062A>T (n.273+3062A>T)
n.316A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.408A>T
n.359A>T
7g.92519040T>CCA456484035PEX1c.312A>G (p.Gln104=)
c.273+3062A>G (n.273+3062A>G)
n.316A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.408A>G
n.359A>G
7g.92519040T>GCA368203131PEX1c.312A>C (p.Gln104His)
c.273+3062A>C (n.273+3062A>C)
n.316A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.408A>C
n.359A>C
7g.92519041T>ACA368203135PEX1c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.273+3061A>T (n.273+3061A>T)
n.315A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.407A>T
n.358A>T
7g.92519041T>CCA368203138PEX1c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.273+3061A>G (n.273+3061A>G)
n.315A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.407A>G
n.358A>G
7g.92519041T>GCA368203140PEX1c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.273+3061A>C (n.273+3061A>C)
n.315A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.407A>C
n.358A>C
7g.92519042G>ACA368203142PEX1c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.273+3060C>T (n.273+3060C>T)
n.314C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.406C>T
n.357C>T
 gnomAD v4
7g.92519042G>CCA368203144PEX1c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.273+3060C>G (n.273+3060C>G)
n.314C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.406C>G
n.357C>G
7g.92519042G>TCA368203146PEX1c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.273+3060C>A (n.273+3060C>A)
n.314C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.406C>A
n.357C>A
 gnomAD v4
7g.92519043A=CA1725949324PEX1c.309T= (p.Cys103=)
c.273+3059T= (n.273+3059T=)
n.313T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.405T=
n.356T=
7g.92519043A>CCA368203149PEX1c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.273+3059T>G (n.273+3059T>G)
n.313T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.405T>G
n.356T>G
7g.92519043A>GCA4341637PEX1c.309T>C (p.Cys103=)
c.273+3059T>C (n.273+3059T>C)
n.313T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.405T>C
n.356T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519043A>TCA368203153PEX1c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.273+3059T>A (n.273+3059T>A)
n.313T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.405T>A
n.356T>A
7g.92519044C>ACA368203156PEX1c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.273+3058G>T (n.273+3058G>T)
n.312G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.404G>T
n.355G>T
7g.92519044C=CA1725949328PEX1c.308G= (p.Cys103=)
c.273+3058G= (n.273+3058G=)
n.312G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.404G=
n.355G=
7g.92519044C>GCA368203158PEX1c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.273+3058G>C (n.273+3058G>C)
n.312G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.404G>C
n.355G>C
7g.92519044C>TCA4341638PEX1c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.273+3058G>A (n.273+3058G>A)
n.312G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.404G>A
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519045A=CA1725949331PEX1c.307T= (p.Cys103=)
c.273+3057T= (n.273+3057T=)
n.311T=
c.-353T= (n.-353T=)
n.403T=
n.354T=
7g.92519045A>CCA368203165PEX1c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.273+3057T>G (n.273+3057T>G)
n.311T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.403T>G
n.354T>G
7g.92519045A>GCA368203167PEX1c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.273+3057T>C (n.273+3057T>C)
n.311T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.403T>C
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519045A>TCA368203163PEX1c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.273+3057T>A (n.273+3057T>A)
n.311T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.403T>A
n.354T>A
 gnomAD v4
7g.92519046A>CCA456484036PEX1c.306T>G (p.Ser102=)
c.273+3056T>G (n.273+3056T>G)
n.310T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.402T>G
n.353T>G
7g.92519046A>GCA456484037PEX1c.306T>C (p.Ser102=)
c.273+3056T>C (n.273+3056T>C)
n.310T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.402T>C
n.353T>C
7g.92519046A>TCA456484038PEX1c.306T>A (p.Ser102=)
c.273+3056T>A (n.273+3056T>A)
n.310T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.402T>A
n.353T>A
7g.92519047delCA2573142561PEX1c.305del (p.Ser102PhefsTer30)
c.273+3055del (n.273+3055del)
n.309del
c.-355del (n.-355del)
n.401del
n.352del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519047G>ACA368203172PEX1c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.273+3055C>T (n.273+3055C>T)
n.309C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.401C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519047G>CCA368203175PEX1c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.273+3055C>G (n.273+3055C>G)
n.309C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.401C>G
n.352C>G
7g.92519047G=CA1725949334PEX1c.305C= (p.Ser102=)
c.273+3055C= (n.273+3055C=)
n.309C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.401C=
n.352C=
7g.92519047G>TCA4341639PEX1c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.273+3055C>A (n.273+3055C>A)
n.309C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.401C>A
n.352C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519047_92519048delinsTCA2695199574PEX1c.304_305delinsA (p.Ser102IlefsTer30)
c.273+3054_273+3055delinsA (n.273+3054_273+3055delinsA)
n.308_309delinsA
c.-356_-355delinsA (n.-356_-355delinsA)
n.400_401delinsA
n.351_352delinsA
 ClinVar
7g.92519048A=CA1725949339PEX1c.304T= (p.Ser102=)
c.273+3054T= (n.273+3054T=)
n.308T=
c.-356T= (n.-356T=)
n.400T=
n.351T=
7g.92519048A>CCA368203178PEX1c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.273+3054T>G (n.273+3054T>G)
n.308T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.400T>G
n.351T>G
7g.92519048A>GCA4341640PEX1c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.273+3054T>C (n.273+3054T>C)
n.308T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.400T>C
n.351T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519048A>TCA368203182PEX1c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.273+3054T>A (n.273+3054T>A)
n.308T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.400T>A
n.351T>A
 gnomAD v4
7g.92519049T>ACA456484041PEX1c.303A>T (p.Val101=)
c.273+3053A>T (n.273+3053A>T)
n.307A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.399A>T
n.350A>T
7g.92519049T>CCA456484040PEX1c.303A>G (p.Val101=)
c.273+3053A>G (n.273+3053A>G)
n.307A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.399A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519049T>GCA456484039PEX1c.303A>C (p.Val101=)
c.273+3053A>C (n.273+3053A>C)
n.307A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.399A>C
n.350A>C
 COSMIC
7g.92519049T=CA1725949343PEX1c.303A= (p.Val101=)
c.273+3053A= (n.273+3053A=)
n.307A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.399A=
n.350A=
7g.92519050A>CCA368203187PEX1c.302T>G (p.Val101Gly)
c.273+3052T>G (n.273+3052T>G)
n.306T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.398T>G
n.349T>G
7g.92519050A>GCA368203188PEX1c.302T>C (p.Val101Ala)
c.273+3052T>C (n.273+3052T>C)
n.306T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.398T>C
n.349T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92519050A>TCA368203191PEX1c.302T>A (p.Val101Glu)
c.273+3052T>A (n.273+3052T>A)
n.306T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.398T>A
n.349T>A
7g.92519050_92519051delinsACCA1725949346PEX1c.301_302delinsGT (p.Val101=)
c.273+3051_273+3052delinsGT (n.273+3051_273+3052delinsGT)
n.305_306delinsGT
c.-359_-358delinsGT (n.-359_-358delinsGT)
n.397_398delinsGT
n.348_349delinsGT
7g.92519052_92519054delCA2580077854PEX1c.300_302del (p.Val101del)
c.273+3050_273+3052del (n.273+3050_273+3052del)
n.304_306del
c.-360_-358del (n.-360_-358del)
n.396_398del
n.347_349del
 ClinVar
7g.92519051C>ACA368203195PEX1c.301G>T (p.Val101Leu)
c.273+3051G>T (n.273+3051G>T)
n.305G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.397G>T
n.348G>T
 gnomAD v4
7g.92519051C>GCA368203198PEX1c.301G>C (p.Val101Leu)
c.273+3051G>C (n.273+3051G>C)
n.305G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.397G>C
n.348G>C
7g.92519051C>TCA368203200PEX1c.301G>A (p.Val101Ile)
c.273+3051G>A (n.273+3051G>A)
n.305G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.397G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92519052delCA4341641PEX1c.301del (p.Val101TyrfsTer?)
c.273+3051del (n.273+3051del)
n.305del
c.-359del (n.-359del)
n.397del
n.348del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519052C>ACA456484042PEX1c.300G>T (p.Val100=)
c.273+3050G>T (n.273+3050G>T)
n.304G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.396G>T
n.347G>T
7g.92519052C>GCA456484043PEX1c.300G>C (p.Val100=)
c.273+3050G>C (n.273+3050G>C)
n.304G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.396G>C
n.347G>C
7g.92519052C>TCA456484044PEX1c.300G>A (p.Val100=)
c.273+3050G>A (n.273+3050G>A)
n.304G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.396G>A
n.347G>A
7g.92519053A>CCA368203207PEX1c.299T>G (p.Val100Gly)
c.273+3049T>G (n.273+3049T>G)
n.303T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.395T>G
n.346T>G
7g.92519053A>GCA368203205PEX1c.299T>C (p.Val100Ala)
c.273+3049T>C (n.273+3049T>C)
n.303T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.395T>C
n.346T>C
7g.92519053A>TCA368203204PEX1c.299T>A (p.Val100Glu)
c.273+3049T>A (n.273+3049T>A)
n.303T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.395T>A
n.346T>A
7g.92519054C>ACA368203209PEX1c.298G>T (p.Val100Leu)
c.273+3048G>T (n.273+3048G>T)
n.302G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.394G>T
n.345G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519054C=CA1725949350PEX1c.298G= (p.Val100=)
c.273+3048G= (n.273+3048G=)
n.302G=
c.-362G= (n.-362G=)
n.394G=
n.345G=
7g.92519054C>GCA368203212PEX1c.298G>C (p.Val100Leu)
c.273+3048G>C (n.273+3048G>C)
n.302G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.394G>C
n.345G>C
7g.92519054C>TCA368203214PEX1c.298G>A (p.Val100Met)
c.273+3048G>A (n.273+3048G>A)
n.302G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.394G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
7g.92519055A>CCA368203216PEX1c.297T>G (p.His99Gln)
c.273+3047T>G (n.273+3047T>G)
n.301T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.393T>G
n.344T>G
7g.92519055A>GCA456484045PEX1c.297T>C (p.His99=)
c.273+3047T>C (n.273+3047T>C)
n.301T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.393T>C
n.344T>C
7g.92519055A>TCA368203219PEX1c.297T>A (p.His99Gln)
c.273+3047T>A (n.273+3047T>A)
n.301T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.393T>A
n.344T>A
7g.92519056T>ACA368203222PEX1c.296A>T (p.His99Leu)
c.273+3046A>T (n.273+3046A>T)
n.300A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.392A>T
n.343A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519056T>CCA368203225PEX1c.296A>G (p.His99Arg)
c.273+3046A>G (n.273+3046A>G)
n.300A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.392A>G
n.343A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519056T>GCA368203229PEX1c.296A>C (p.His99Pro)
c.273+3046A>C (n.273+3046A>C)
n.300A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.392A>C
n.343A>C
7g.92519056T=CA1725949352PEX1c.296A= (p.His99=)
c.273+3046A= (n.273+3046A=)
n.300A=
c.-364A= (n.-364A=)
n.392A=
n.343A=
7g.92519057G>ACA4341642PEX1c.295C>T (p.His99Tyr)
c.273+3045C>T (n.273+3045C>T)
n.299C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.391C>T
n.342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519057G>CCA368203230PEX1c.295C>G (p.His99Asp)
c.273+3045C>G (n.273+3045C>G)
n.299C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.391C>G
n.342C>G
7g.92519057G=CA1725949356PEX1c.295C= (p.His99=)
c.273+3045C= (n.273+3045C=)
n.299C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.391C=
n.342C=
7g.92519057G>TCA368203231PEX1c.295C>A (p.His99Asn)
c.273+3045C>A (n.273+3045C>A)
n.299C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.391C>A
n.342C>A
7g.92519058G>ACA456484046PEX1c.294C>T (p.Ser98=)
c.273+3044C>T (n.273+3044C>T)
n.298C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.390C>T
n.341C>T
 gnomAD v4
7g.92519058G>CCA456484047PEX1c.294C>G (p.Ser98=)
c.273+3044C>G (n.273+3044C>G)
n.298C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.390C>G
n.341C>G
 gnomAD v4
7g.92519058G>TCA456484048PEX1c.294C>A (p.Ser98=)
c.273+3044C>A (n.273+3044C>A)
n.298C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.390C>A
n.341C>A
 gnomAD v4
7g.92519059G>ACA4341643PEX1c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.273+3043C>T (n.273+3043C>T)
n.297C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.389C>T
n.340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519059G>CCA368203233PEX1c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.273+3043C>G (n.273+3043C>G)
n.297C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.389C>G
n.340C>G
 COSMIC
7g.92519059G=CA1725949359PEX1c.293C= (p.Ser98=)
c.273+3043C= (n.273+3043C=)
n.297C=
c.-367C= (n.-367C=)
n.389C=
n.340C=
7g.92519059G>TCA368203232PEX1c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.273+3043C>A (n.273+3043C>A)
n.297C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.389C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
7g.92519060A>CCA368203234PEX1c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.273+3042T>G (n.273+3042T>G)
n.296T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.388T>G
n.339T>G
7g.92519060A>GCA368203236PEX1c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.273+3042T>C (n.273+3042T>C)
n.296T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.388T>C
n.339T>C
7g.92519060A>TCA368203237PEX1c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.273+3042T>A (n.273+3042T>A)
n.296T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.388T>A
n.339T>A
7g.92519061A>CCA368203240PEX1c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.273+3041T>G (n.273+3041T>G)
n.295T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.387T>G
n.338T>G
7g.92519061A>GCA456484049PEX1c.291T>C (p.Cys97=)
c.273+3041T>C (n.273+3041T>C)
n.295T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.387T>C
n.338T>C
7g.92519061A>TCA368203242PEX1c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.273+3041T>A (n.273+3041T>A)
n.295T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.387T>A
n.338T>A
7g.92519062C>ACA368203245PEX1c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.273+3040G>T (n.273+3040G>T)
n.294G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.386G>T
n.337G>T
7g.92519062C>GCA368203248PEX1c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.273+3040G>C (n.273+3040G>C)
n.294G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.386G>C
n.337G>C
7g.92519062C>TCA368203250PEX1c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.273+3040G>A (n.273+3040G>A)
n.294G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.386G>A
n.337G>A
7g.92519063A=CA1725949363PEX1c.289T= (p.Cys97=)
c.273+3039T= (n.273+3039T=)
n.293T=
c.-371T= (n.-371T=)
n.385T=
n.336T=
7g.92519063A>CCA368203252PEX1c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.273+3039T>G (n.273+3039T>G)
n.293T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.385T>G
n.336T>G
7g.92519063A>GCA368203257PEX1c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.273+3039T>C (n.273+3039T>C)
n.293T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.385T>C
n.336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519063A>TCA368203264PEX1c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.273+3039T>A (n.273+3039T>A)
n.293T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.385T>A
n.336T>A
7g.92519064T>ACA456484050PEX1c.288A>T (p.Pro96=)
c.273+3038A>T (n.273+3038A>T)
n.292A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.384A>T
n.335A>T
7g.92519064T>CCA161974705PEX1c.288A>G (p.Pro96=)
c.273+3038A>G (n.273+3038A>G)
n.292A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.384A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92519064T>GCA456484051PEX1c.288A>C (p.Pro96=)
c.273+3038A>C (n.273+3038A>C)
n.292A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.384A>C
n.335A>C
7g.92519064T=CA1725949368PEX1c.288A= (p.Pro96=)
c.273+3038A= (n.273+3038A=)
n.292A=
c.-372A= (n.-372A=)
n.384A=
n.335A=
7g.92519065G>ACA368203273PEX1c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.273+3037C>T (n.273+3037C>T)
n.291C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.383C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519065G>CCA368203268PEX1c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.273+3037C>G (n.273+3037C>G)
n.291C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.383C>G
n.334C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92519065G=CA1725949371PEX1c.287C= (p.Pro96=)
c.273+3037C= (n.273+3037C=)
n.291C=
c.-373C= (n.-373C=)
n.383C=
n.334C=
7g.92519065G>TCA368203272PEX1c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.273+3037C>A (n.273+3037C>A)
n.291C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.383C>A
n.334C>A
 gnomAD v4
7g.92519066G>ACA4341644PEX1c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.273+3036C>T (n.273+3036C>T)
n.290C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.382C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519066G>CCA368203277PEX1c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.273+3036C>G (n.273+3036C>G)
n.290C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.382C>G
n.333C>G
7g.92519066G=CA1725949372PEX1c.286C= (p.Pro96=)
c.273+3036C= (n.273+3036C=)
n.290C=
c.-374C= (n.-374C=)
n.382C=
n.333C=
7g.92519066G>TCA368203280PEX1c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.273+3036C>A (n.273+3036C>A)
n.290C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.382C>A
n.333C>A
 gnomAD v4
7g.92519067C>ACA368203282PEX1c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.273+3035G>T (n.273+3035G>T)
n.289G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.381G>T
n.332G>T
7g.92519067C>GCA368203284PEX1c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.273+3035G>C (n.273+3035G>C)
n.289G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.381G>C
n.332G>C
7g.92519067C>TCA456484052PEX1c.285G>A (p.Lys95=)
c.273+3035G>A (n.273+3035G>A)
n.289G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.381G>A
n.332G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519068T>ACA368203287PEX1c.284A>T (p.Lys95Met)
c.273+3034A>T (n.273+3034A>T)
n.288A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.380A>T
n.331A>T
7g.92519068T>CCA368203290PEX1c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.273+3034A>G (n.273+3034A>G)
n.288A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.380A>G
n.331A>G
7g.92519068T>GCA368203292PEX1c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.273+3034A>C (n.273+3034A>C)
n.288A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.380A>C
n.331A>C
7g.92519068_92519070delCA2776947545PEX1c.282_284del (p.Lys95del)
c.273+3032_273+3034del (n.273+3032_273+3034del)
n.286_288del
c.-378_-376del (n.-378_-376del)
n.378_380del
n.329_331del
7g.92519074_92519244delCA2776947546PEX1c.274-160_284del
c.273+2864_273+3034del (n.273+2864_273+3034del)
n.278-160_288del
c.-386-160_-376del
n.370-160_380del
n.321-160_331del
7g.92519069T>ACA368203296PEX1c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.273+3033A>T (n.273+3033A>T)
n.287A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.379A>T
n.330A>T
7g.92519069T>CCA368203301PEX1c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.273+3033A>G (n.273+3033A>G)
n.287A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.379A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
7g.92519069T>GCA368203307PEX1c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.273+3033A>C (n.273+3033A>C)
n.287A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.379A>C
n.330A>C
 gnomAD v4
7g.92519070G>ACA456484053PEX1c.282C>T (p.Leu94=)
c.273+3032C>T (n.273+3032C>T)
n.286C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.378C>T
n.329C>T
7g.92519070G>CCA4341645PEX1c.282C>G (p.Leu94=)
c.273+3032C>G (n.273+3032C>G)
n.286C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.378C>G
n.329C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519070G=CA1725949374PEX1c.282C= (p.Leu94=)
c.273+3032C= (n.273+3032C=)
n.286C=
c.-378C= (n.-378C=)
n.378C=
n.329C=
7g.92519070G>TCA456484054PEX1c.282C>A (p.Leu94=)
c.273+3032C>A (n.273+3032C>A)
n.286C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.378C>A
n.329C>A
 gnomAD v4
7g.92519071A=CA1725949377PEX1c.281T= (p.Leu94=)
c.273+3031T= (n.273+3031T=)
n.285T=
c.-379T= (n.-379T=)
n.377T=
n.328T=
7g.92519071A>CCA368203315PEX1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.273+3031T>G (n.273+3031T>G)
n.285T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.377T>G
n.328T>G
7g.92519071A>GCA368203312PEX1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.273+3031T>C (n.273+3031T>C)
n.285T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.377T>C
n.328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519071A>TCA368203309PEX1c.281T>A (p.Leu94His)
c.273+3031T>A (n.273+3031T>A)
n.285T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.377T>A
n.328T>A
7g.92519072G>ACA368203318PEX1c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.273+3030C>T (n.273+3030C>T)
n.284C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.376C>T
n.327C>T
 gnomAD v4
7g.92519072G>CCA368203322PEX1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.273+3030C>G (n.273+3030C>G)
n.284C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.376C>G
n.327C>G
7g.92519072G>TCA368203320PEX1c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.273+3030C>A (n.273+3030C>A)
n.284C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.376C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
7g.92519073A>CCA368203327PEX1c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.273+3029T>G (n.273+3029T>G)
n.283T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.375T>G
n.326T>G
7g.92519073A>GCA456484055PEX1c.279T>C (p.Phe93=)
c.273+3029T>C (n.273+3029T>C)
n.283T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.375T>C
n.326T>C
 gnomAD v4
7g.92519073A>TCA368203329PEX1c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.273+3029T>A (n.273+3029T>A)
n.283T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.375T>A
n.326T>A
7g.92519074A>CCA368203332PEX1c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.273+3028T>G (n.273+3028T>G)
n.282T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.374T>G
n.325T>G
7g.92519074A>GCA368203333PEX1c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.273+3028T>C (n.273+3028T>C)
n.282T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.374T>C
n.325T>C
7g.92519074A>TCA368203335PEX1c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.273+3028T>A (n.273+3028T>A)
n.282T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.374T>A
n.325T>A
7g.92519075A>CCA368203338PEX1c.277T>G (p.Phe93Val)
c.273+3027T>G (n.273+3027T>G)
n.281T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.373T>G
n.324T>G
7g.92519075A>GCA368203341PEX1c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.273+3027T>C (n.273+3027T>C)
n.281T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.373T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
7g.92519075A>TCA368203343PEX1c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.273+3027T>A (n.273+3027T>A)
n.281T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.373T>A
n.324T>A
 gnomAD v4
7g.92519076T>ACA456484056PEX1c.276A>T (p.Val92=)
c.273+3026A>T (n.273+3026A>T)
n.280A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.372A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92519076T>CCA456484058PEX1c.276A>G (p.Val92=)
c.273+3026A>G (n.273+3026A>G)
n.280A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.372A>G
n.323A>G
7g.92519076T>GCA456484057PEX1c.276A>C (p.Val92=)
c.273+3026A>C (n.273+3026A>C)
n.280A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.372A>C
n.323A>C
7g.92519076T=CA1725949381PEX1c.276A= (p.Val92=)
c.273+3026A= (n.273+3026A=)
n.280A=
c.-384A= (n.-384A=)
n.372A=
n.323A=
7g.92519077A>CCA368203345PEX1c.275T>G (p.Val92Gly)
c.273+3025T>G (n.273+3025T>G)
n.279T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.371T>G
n.322T>G
7g.92519077A>GCA368203347PEX1c.275T>C (p.Val92Ala)
c.273+3025T>C (n.273+3025T>C)
n.279T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.371T>C
n.322T>C
 COSMIC
7g.92519077A>TCA368203349PEX1c.275T>A (p.Val92Glu)
c.273+3025T>A (n.273+3025T>A)
n.279T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.371T>A
n.322T>A
7g.92519078C>ACA368203352PEX1c.274G>T (p.Val92Leu)
c.273+3024G>T (n.273+3024G>T)
n.278G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.370G>T
n.321G>T
7g.92519078C>GCA368203354PEX1c.274G>C (p.Val92Leu)
c.273+3024G>C (n.273+3024G>C)
n.278G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.370G>C
n.321G>C
 gnomAD v4
7g.92519078C>TCA368203358PEX1c.274G>A (p.Val92Ile)
c.273+3024G>A (n.273+3024G>A)
n.278G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.370G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
7g.92519078_92519080delCA2776947547PEX1c.274-2_274del
c.273+3022_273+3024del (n.273+3022_273+3024del)
n.278-2_278del
c.-386-2_-386del
n.370-2_370del
n.321-2_321del
7g.92519079C>ACA368203374PEX1c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.273+3023G>T (n.273+3023G>T)
n.278-1G>T
c.-386-1G>T (n.-386-1G>T)
n.370-1G>T
n.321-1G>T
7g.92519079C>GCA368203362PEX1c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.273+3023G>C (n.273+3023G>C)
n.278-1G>C
c.-386-1G>C (n.-386-1G>C)
n.370-1G>C
n.321-1G>C
7g.92519079C>TCA368203371PEX1c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.273+3023G>A (n.273+3023G>A)
n.278-1G>A
c.-386-1G>A (n.-386-1G>A)
n.370-1G>A
n.321-1G>A
7g.92519079_92519080delCA2776947548PEX1c.274-2_274-1del (n.274-2_274-1del)
c.273+3022_273+3023del (n.273+3022_273+3023del)
n.278-2_278-1del
c.-386-2_-386-1del (n.-386-2_-386-1del)
n.370-2_370-1del
n.321-2_321-1del
7g.92519080T>ACA368203377PEX1c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.273+3022A>T (n.273+3022A>T)
n.278-2A>T
c.-386-2A>T (n.-386-2A>T)
n.370-2A>T
n.321-2A>T
7g.92519080T>CCA4341646PEX1c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.273+3022A>G (n.273+3022A>G)
n.278-2A>G
c.-386-2A>G (n.-386-2A>G)
n.370-2A>G
n.321-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519080T>GCA368203382PEX1c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.273+3022A>C (n.273+3022A>C)
n.278-2A>C
c.-386-2A>C (n.-386-2A>C)
n.370-2A>C
n.321-2A>C
7g.92519080T=CA1725949383PEX1c.274-2A= (n.274-2A=)
c.273+3022A= (n.273+3022A=)
n.278-2A=
c.-386-2A= (n.-386-2A=)
n.370-2A=
n.321-2A=
7g.92519080_92519085delCA2501832240PEX1c.274-7_274-2del (n.274-7_274-2del)
c.273+3017_273+3022del (n.273+3017_273+3022del)
n.278-7_278-2del
c.-386-7_-386-2del (n.-386-7_-386-2del)
n.370-7_370-2del
n.321-7_321-2del
7g.92519081A>GCA2683721123PEX1c.274-3T>C (n.274-3T>C)
c.273+3021T>C (n.273+3021T>C)
n.278-3T>C
c.-386-3T>C (n.-386-3T>C)
n.370-3T>C
n.321-3T>C
 gnomAD v4
7g.92519082_92519087delCA2776947549PEX1c.274-8_274-3del (n.274-8_274-3del)
c.273+3016_273+3021del (n.273+3016_273+3021del)
n.278-8_278-3del
c.-386-8_-386-3del (n.-386-8_-386-3del)
n.370-8_370-3del
n.321-8_321-3del
7g.92519082G>ACA2683721125PEX1c.274-4C>T (n.274-4C>T)
c.273+3020C>T (n.273+3020C>T)
n.278-4C>T
c.-386-4C>T (n.-386-4C>T)
n.370-4C>T
n.321-4C>T
 gnomAD v4
7g.92519082G>CCA2683721126PEX1c.274-4C>G (n.274-4C>G)
c.273+3020C>G (n.273+3020C>G)
n.278-4C>G
c.-386-4C>G (n.-386-4C>G)
n.370-4C>G
n.321-4C>G
 gnomAD v4
7g.92519082G>TCA2683721124PEX1c.274-4C>A (n.274-4C>A)
c.273+3020C>A (n.273+3020C>A)
n.278-4C>A
c.-386-4C>A (n.-386-4C>A)
n.370-4C>A
n.321-4C>A
 gnomAD v4
7g.92519083A=CA1725949386PEX1c.274-5T= (n.274-5T=)
c.273+3019T= (n.273+3019T=)
n.278-5T=
c.-386-5T= (n.-386-5T=)
n.370-5T=
n.321-5T=
7g.92519083A>GCA4341647PEX1c.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.273+3019T>C (n.273+3019T>C)
n.278-5T>C
c.-386-5T>C (n.-386-5T>C)
n.370-5T>C
n.321-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519083A>TCA645544569PEX1c.274-5T>A (n.274-5T>A)
c.273+3019T>A (n.273+3019T>A)
n.278-5T>A
c.-386-5T>A (n.-386-5T>A)
n.370-5T>A
n.321-5T>A
 COSMIC
7g.92519088dupCA2578938317PEX1c.274-5dup (n.274-5dup)
c.273+3019dup (n.273+3019dup)
n.278-5dup
c.-386-5dup (n.-386-5dup)
n.370-5dup
n.321-5dup
7g.92519084A>GCA2776947550PEX1c.274-6T>C (n.274-6T>C)
c.273+3018T>C (n.273+3018T>C)
n.278-6T>C
c.-386-6T>C (n.-386-6T>C)
n.370-6T>C
n.321-6T>C
7g.92519085A=CA1725949388PEX1c.274-7T= (n.274-7T=)
c.273+3017T= (n.273+3017T=)
n.278-7T=
c.-386-7T= (n.-386-7T=)
n.370-7T=
n.321-7T=
7g.92519085A>CCA576308368PEX1c.274-7T>G (n.274-7T>G)
c.273+3017T>G (n.273+3017T>G)
n.278-7T>G
c.-386-7T>G (n.-386-7T>G)
n.370-7T>G
n.321-7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519087A>TCA2683721127PEX1c.274-9T>A (n.274-9T>A)
c.273+3015T>A (n.273+3015T>A)
n.278-9T>A
c.-386-9T>A (n.-386-9T>A)
n.370-9T>A
n.321-9T>A
 gnomAD v4
7g.92519088A=CA1725949393PEX1c.274-10T= (n.274-10T=)
c.273+3014T= (n.273+3014T=)
n.278-10T=
c.-386-10T= (n.-386-10T=)
n.370-10T=
n.321-10T=
7g.92519088A>GCA4341648PEX1c.274-10T>C (n.274-10T>C)
c.273+3014T>C (n.273+3014T>C)
n.278-10T>C
c.-386-10T>C (n.-386-10T>C)
n.370-10T>C
n.321-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>ACA1104477331PEX1c.274-11A>T (n.274-11A>T)
c.273+3013A>T (n.273+3013A>T)
n.278-11A>T
c.-386-11A>T (n.-386-11A>T)
n.370-11A>T
n.321-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>CCA843847777PEX1c.274-11A>G (n.274-11A>G)
c.273+3013A>G (n.273+3013A>G)
n.278-11A>G
c.-386-11A>G (n.-386-11A>G)
n.370-11A>G
n.321-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519089T>GCA2683721128PEX1c.274-11A>C (n.274-11A>C)
c.273+3013A>C (n.273+3013A>C)
n.278-11A>C
c.-386-11A>C (n.-386-11A>C)
n.370-11A>C
n.321-11A>C
 gnomAD v4
7g.92519089T=CA1725949395PEX1c.274-11A= (n.274-11A=)
c.273+3013A= (n.273+3013A=)
n.278-11A=
c.-386-11A= (n.-386-11A=)
n.370-11A=
n.321-11A=
7g.92519090T>ACA576308372PEX1c.274-12A>T (n.274-12A>T)
c.273+3012A>T (n.273+3012A>T)
n.278-12A>T
c.-386-12A>T (n.-386-12A>T)
n.370-12A>T
n.321-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519090T>CCA161974738PEX1c.274-12A>G (n.274-12A>G)
c.273+3012A>G (n.273+3012A>G)
n.278-12A>G
c.-386-12A>G (n.-386-12A>G)
n.370-12A>G
n.321-12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519090T=CA1725949400PEX1c.274-12A= (n.274-12A=)
c.273+3012A= (n.273+3012A=)
n.278-12A=
c.-386-12A= (n.-386-12A=)
n.370-12A=
n.321-12A=
7g.92519090_92519091delinsTACA1725949402PEX1c.274-13_274-12delinsTA (n.274-13_274-12delinsTA)
c.273+3011_273+3012delinsTA (n.273+3011_273+3012delinsTA)
n.278-13_278-12delinsTA
c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA)
n.370-13_370-12delinsTA
n.321-13_321-12delinsTA
7g.92519091A=CA1725949407PEX1c.274-13T= (n.274-13T=)
c.273+3011T= (n.273+3011T=)
n.278-13T=
c.-386-13T= (n.-386-13T=)
n.370-13T=
n.321-13T=
7g.92519091A>CCA161974743PEX1c.274-13T>G (n.274-13T>G)
c.273+3011T>G (n.273+3011T>G)
n.278-13T>G
c.-386-13T>G (n.-386-13T>G)
n.370-13T>G
n.321-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519091A>TCA843847784PEX1c.274-13T>A (n.274-13T>A)
c.273+3011T>A (n.273+3011T>A)
n.278-13T>A
c.-386-13T>A (n.-386-13T>A)
n.370-13T>A
n.321-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519095delCA918074013PEX1c.274-13del (n.274-13del)
c.273+3011del (n.273+3011del)
n.278-13del
c.-386-13del (n.-386-13del)
n.370-13del
n.321-13del
 dbSNP
7g.92519094A>GCA2683721129PEX1c.274-16T>C (n.274-16T>C)
c.273+3008T>C (n.273+3008T>C)
n.278-16T>C
c.-386-16T>C (n.-386-16T>C)
n.370-16T>C
n.321-16T>C
 gnomAD v4
7g.92519096T>ACA2578938318PEX1c.274-18A>T (n.274-18A>T)
c.273+3006A>T (n.273+3006A>T)
n.278-18A>T
c.-386-18A>T (n.-386-18A>T)
n.370-18A>T
n.321-18A>T
7g.92519096T>CCA2683721130PEX1c.274-18A>G (n.274-18A>G)
c.273+3006A>G (n.273+3006A>G)
n.278-18A>G
c.-386-18A>G (n.-386-18A>G)
n.370-18A>G
n.321-18A>G
 gnomAD v4
7g.92519097T>GCA576308374PEX1c.274-19A>C (n.274-19A>C)
c.273+3005A>C (n.273+3005A>C)
n.278-19A>C
c.-386-19A>C (n.-386-19A>C)
n.370-19A>C
n.321-19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519097T=CA1725949410PEX1c.274-19A= (n.274-19A=)
c.273+3005A= (n.273+3005A=)
n.278-19A=
c.-386-19A= (n.-386-19A=)
n.370-19A=
n.321-19A=
7g.92519098T>ACA2578938320PEX1c.274-20A>T (n.274-20A>T)
c.273+3004A>T (n.273+3004A>T)
n.278-20A>T
c.-386-20A>T (n.-386-20A>T)
n.370-20A>T
n.321-20A>T
7g.92519102delCA2683721131PEX1c.274-21del (n.274-21del)
c.273+3003del (n.273+3003del)
n.278-21del
c.-386-21del (n.-386-21del)
n.370-21del
n.321-21del
 gnomAD v4
7g.92519100A=CA1725949414PEX1c.274-22T= (n.274-22T=)
c.273+3002T= (n.273+3002T=)
n.278-22T=
c.-386-22T= (n.-386-22T=)
n.370-22T=
n.321-22T=
7g.92519100A>CCA4341650PEX1c.274-22T>G (n.274-22T>G)
c.273+3002T>G (n.273+3002T>G)
n.278-22T>G
c.-386-22T>G (n.-386-22T>G)
n.370-22T>G
n.321-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92519100A>GCA4341649PEX1c.274-22T>C (n.274-22T>C)
c.273+3002T>C (n.273+3002T>C)
n.278-22T>C
c.-386-22T>C (n.-386-22T>C)
n.370-22T>C
n.321-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519102_92519109delinsACTACTTTCA1725949417PEX1c.274-31_274-24delinsAAAGTAGT (n.274-31_274-24delinsAAAGTAGT)
c.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT (n.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT)
n.278-31_278-24delinsAAAGTAGT
c.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT (n.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT)
n.370-31_370-24delinsAAAGTAGT
n.321-31_321-24delinsAAAGTAGT
7g.92519103C>ACA2683721132PEX1c.274-25G>T (n.274-25G>T)
c.273+2999G>T (n.273+2999G>T)
n.278-25G>T
c.-386-25G>T (n.-386-25G>T)
n.370-25G>T
n.321-25G>T
 gnomAD v4
7g.92519103C=CA1725949419PEX1c.274-25G= (n.274-25G=)
c.273+2999G= (n.273+2999G=)
n.278-25G=
c.-386-25G= (n.-386-25G=)
n.370-25G=
n.321-25G=
7g.92519103C>TCA576308381PEX1c.274-25G>A (n.274-25G>A)
c.273+2999G>A (n.273+2999G>A)
n.278-25G>A
c.-386-25G>A (n.-386-25G>A)
n.370-25G>A
n.321-25G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92519103_92519106delCA2578938323PEX1c.274-28_274-25del (n.274-28_274-25del)
c.273+2996_273+2999del (n.273+2996_273+2999del)
n.278-28_278-25del
c.-386-28_-386-25del (n.-386-28_-386-25del)
n.370-28_370-25del
n.321-28_321-25del
7g.92519103_92519109delCA576308379PEX1c.274-31_274-25del (n.274-31_274-25del)
c.273+2993_273+2999del (n.273+2993_273+2999del)
n.278-31_278-25del
c.-386-31_-386-25del (n.-386-31_-386-25del)
n.370-31_370-25del
n.321-31_321-25del
 dbSNP gnomAD v2
7g.92519103_92519104insACA2776947551PEX1c.274-26_274-25insT (n.274-26_274-25insT)
c.273+2998_273+2999insT (n.273+2998_273+2999insT)
n.278-26_278-25insT
c.-386-26_-386-25insT (n.-386-26_-386-25insT)
n.370-26_370-25insT
n.321-26_321-25insT
7g.92519104delCA2776947552PEX1c.274-26del (n.274-26del)
c.273+2998del (n.273+2998del)
n.278-26del
c.-386-26del (n.-386-26del)
n.370-26del
n.321-26del
7g.92519104T>CCA161974761PEX1c.274-26A>G (n.274-26A>G)
c.273+2998A>G (n.273+2998A>G)
n.278-26A>G
c.-386-26A>G (n.-386-26A>G)
n.370-26A>G
n.321-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519104T>GCA2683721133PEX1c.274-26A>C (n.274-26A>C)
c.273+2998A>C (n.273+2998A>C)
n.278-26A>C
c.-386-26A>C (n.-386-26A>C)
n.370-26A>C
n.321-26A>C
 gnomAD v4
7g.92519104T=CA1725949421PEX1c.274-26A= (n.274-26A=)
c.273+2998A= (n.273+2998A=)
n.278-26A=
c.-386-26A= (n.-386-26A=)
n.370-26A=
n.321-26A=
7g.92519106C>GCA2578938324PEX1c.274-28G>C (n.274-28G>C)
c.273+2996G>C (n.273+2996G>C)
n.278-28G>C
c.-386-28G>C (n.-386-28G>C)
n.370-28G>C
n.321-28G>C
7g.92519106C>TCA2683721134PEX1c.274-28G>A (n.274-28G>A)
c.273+2996G>A (n.273+2996G>A)
n.278-28G>A
c.-386-28G>A (n.-386-28G>A)
n.370-28G>A
n.321-28G>A
 gnomAD v4
7g.92519109delCA2683721135PEX1c.274-29del (n.274-29del)
c.273+2995del (n.273+2995del)
n.278-29del
c.-386-29del (n.-386-29del)
n.370-29del
n.321-29del
 gnomAD v4
7g.92519107_92519111delCA2776947553PEX1c.274-33_274-29del (n.274-33_274-29del)
c.273+2991_273+2995del (n.273+2991_273+2995del)
n.278-33_278-29del
c.-386-33_-386-29del (n.-386-33_-386-29del)
n.370-33_370-29del
n.321-33_321-29del
7g.92519107_92519114delCA2776947554PEX1c.274-36_274-29del (n.274-36_274-29del)
c.273+2988_273+2995del (n.273+2988_273+2995del)
n.278-36_278-29del
c.-386-36_-386-29del (n.-386-36_-386-29del)
n.370-36_370-29del
n.321-36_321-29del
7g.92519109T>ACA2683721136PEX1c.274-31A>T (n.274-31A>T)
c.273+2993A>T (n.273+2993A>T)
n.278-31A>T
c.-386-31A>T (n.-386-31A>T)
n.370-31A>T
n.321-31A>T
 gnomAD v4
7g.92519109T>CCA1725949424PEX1c.274-31A>G (n.274-31A>G)
c.273+2993A>G (n.273+2993A>G)
n.278-31A>G
c.-386-31A>G (n.-386-31A>G)
n.370-31A>G
n.321-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519109T=CA1725949423PEX1c.274-31A= (n.274-31A=)
c.273+2993A= (n.273+2993A=)
n.278-31A=
c.-386-31A= (n.-386-31A=)
n.370-31A=
n.321-31A=
7g.92519110A=CA1725949427PEX1c.274-32T= (n.274-32T=)
c.273+2992T= (n.273+2992T=)
n.278-32T=
c.-386-32T= (n.-386-32T=)
n.370-32T=
n.321-32T=
7g.92519110A>CCA4341652PEX1c.274-32T>G (n.274-32T>G)
c.273+2992T>G (n.273+2992T>G)
n.278-32T>G
c.-386-32T>G (n.-386-32T>G)
n.370-32T>G
n.321-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519110A>TCA576308392PEX1c.274-32T>A (n.274-32T>A)
c.273+2992T>A (n.273+2992T>A)
n.278-32T>A
c.-386-32T>A (n.-386-32T>A)
n.370-32T>A
n.321-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519116dupCA4341651PEX1c.274-32dup (n.274-32dup)
c.273+2992dup (n.273+2992dup)
n.278-32dup
c.-386-32dup (n.-386-32dup)
n.370-32dup
n.321-32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519110_92519116dupCA576308387PEX1c.274-38_274-32dup (n.274-38_274-32dup)
c.273+2986_273+2992dup (n.273+2986_273+2992dup)
n.278-38_278-32dup
c.-386-38_-386-32dup (n.-386-38_-386-32dup)
n.370-38_370-32dup
n.321-38_321-32dup
 gnomAD v2
7g.92519116delCA2683721137PEX1c.274-32del (n.274-32del)
c.273+2992del (n.273+2992del)
n.278-32del
c.-386-32del (n.-386-32del)
n.370-32del
n.321-32del
 gnomAD v4
7g.92519113_92519116delCA2776947555PEX1c.274-35_274-32del (n.274-35_274-32del)
c.273+2989_273+2992del (n.273+2989_273+2992del)
n.278-35_278-32del
c.-386-35_-386-32del (n.-386-35_-386-32del)
n.370-35_370-32del
n.321-35_321-32del
7g.92519114A=CA1725949430PEX1c.274-36T= (n.274-36T=)
c.273+2988T= (n.273+2988T=)
n.278-36T=
c.-386-36T= (n.-386-36T=)
n.370-36T=
n.321-36T=
7g.92519114A>GCA2683721138PEX1c.274-36T>C (n.274-36T>C)
c.273+2988T>C (n.273+2988T>C)
n.278-36T>C
c.-386-36T>C (n.-386-36T>C)
n.370-36T>C
n.321-36T>C
 gnomAD v4
7g.92519114A>TCA843847822PEX1c.274-36T>A (n.274-36T>A)
c.273+2988T>A (n.273+2988T>A)
n.278-36T>A
c.-386-36T>A (n.-386-36T>A)
n.370-36T>A
n.321-36T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519115A=CA1725949432PEX1c.274-37T= (n.274-37T=)
c.273+2987T= (n.273+2987T=)
n.278-37T=
c.-386-37T= (n.-386-37T=)
n.370-37T=
n.321-37T=
7g.92519115A>CCA161974773PEX1c.274-37T>G (n.274-37T>G)
c.273+2987T>G (n.273+2987T>G)
n.278-37T>G
c.-386-37T>G (n.-386-37T>G)
n.370-37T>G
n.321-37T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519115A>GCA2776947556PEX1c.274-37T>C (n.274-37T>C)
c.273+2987T>C (n.273+2987T>C)
n.278-37T>C
c.-386-37T>C (n.-386-37T>C)
n.370-37T>C
n.321-37T>C
7g.92519117C>ACA2601656110PEX1c.274-39G>T (n.274-39G>T)
c.273+2985G>T (n.273+2985G>T)
n.278-39G>T
c.-386-39G>T (n.-386-39G>T)
n.370-39G>T
n.321-39G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519117_92519118delinsCTCA1725949433PEX1c.274-40_274-39delinsAG (n.274-40_274-39delinsAG)
c.273+2984_273+2985delinsAG (n.273+2984_273+2985delinsAG)
n.278-40_278-39delinsAG
c.-386-40_-386-39delinsAG (n.-386-40_-386-39delinsAG)
n.370-40_370-39delinsAG
n.321-40_321-39delinsAG
7g.92519118T>ACA2776947557PEX1c.274-40A>T (n.274-40A>T)
c.273+2984A>T (n.273+2984A>T)
n.278-40A>T
c.-386-40A>T (n.-386-40A>T)
n.370-40A>T
n.321-40A>T
7g.92519121dupCA2683721139PEX1c.274-40dup (n.274-40dup)
c.273+2984dup (n.273+2984dup)
n.278-40dup
c.-386-40dup (n.-386-40dup)
n.370-40dup
n.321-40dup
 gnomAD v4
7g.92519121delCA576308395PEX1c.274-40del (n.274-40del)
c.273+2984del (n.273+2984del)
n.278-40del
c.-386-40del (n.-386-40del)
n.370-40del
n.321-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519120_92519121delCA2683721140PEX1c.274-41_274-40del (n.274-41_274-40del)
c.273+2983_273+2984del (n.273+2983_273+2984del)
n.278-41_278-40del
c.-386-41_-386-40del (n.-386-41_-386-40del)
n.370-41_370-40del
n.321-41_321-40del
 gnomAD v4
7g.92519120T>CCA843847826PEX1c.274-42A>G (n.274-42A>G)
c.273+2982A>G (n.273+2982A>G)
n.278-42A>G
c.-386-42A>G (n.-386-42A>G)
n.370-42A>G
n.321-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519120T=CA1725949434PEX1c.274-42A= (n.274-42A=)
c.273+2982A= (n.273+2982A=)
n.278-42A=
c.-386-42A= (n.-386-42A=)
n.370-42A=
n.321-42A=
7g.92519121_92519125delCA2776947558PEX1c.274-46_274-42del (n.274-46_274-42del)
c.273+2978_273+2982del (n.273+2978_273+2982del)
n.278-46_278-42del
c.-386-46_-386-42del (n.-386-46_-386-42del)
n.370-46_370-42del
n.321-46_321-42del
7g.92519121T>ACA2776947559PEX1c.274-43A>T (n.274-43A>T)
c.273+2981A>T (n.273+2981A>T)
n.278-43A>T
c.-386-43A>T (n.-386-43A>T)
n.370-43A>T
n.321-43A>T
7g.92519121T>CCA576308398PEX1c.274-43A>G (n.274-43A>G)
c.273+2981A>G (n.273+2981A>G)
n.278-43A>G
c.-386-43A>G (n.-386-43A>G)
n.370-43A>G
n.321-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519121T=CA1725949436PEX1c.274-43A= (n.274-43A=)
c.273+2981A= (n.273+2981A=)
n.278-43A=
c.-386-43A= (n.-386-43A=)
n.370-43A=
n.321-43A=
7g.92519122_92519123delCA2683721141PEX1c.274-44_274-43del (n.274-44_274-43del)
c.273+2980_273+2981del (n.273+2980_273+2981del)
n.278-44_278-43del
c.-386-44_-386-43del (n.-386-44_-386-43del)
n.370-44_370-43del
n.321-44_321-43del
 gnomAD v4
7g.92519121_92519122insACACA2776947560PEX1c.274-44_274-43insTGT (n.274-44_274-43insTGT)
c.273+2980_273+2981insTGT (n.273+2980_273+2981insTGT)
n.278-44_278-43insTGT
c.-386-44_-386-43insTGT (n.-386-44_-386-43insTGT)
n.370-44_370-43insTGT
n.321-44_321-43insTGT
7g.92519122C=CA1725949437PEX1c.274-44G= (n.274-44G=)
c.273+2980G= (n.273+2980G=)
n.278-44G=
c.-386-44G= (n.-386-44G=)
n.370-44G=
n.321-44G=
7g.92519122C>GCA4341653PEX1c.274-44G>C (n.274-44G>C)
c.273+2980G>C (n.273+2980G>C)
n.278-44G>C
c.-386-44G>C (n.-386-44G>C)
n.370-44G>C
n.321-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519124G=CA1725949440PEX1c.274-46C= (n.274-46C=)
c.273+2978C= (n.273+2978C=)
n.278-46C=
c.-386-46C= (n.-386-46C=)
n.370-46C=
n.321-46C=
7g.92519124G>TCA843847833PEX1c.274-46C>A (n.274-46C>A)
c.273+2978C>A (n.273+2978C>A)
n.278-46C>A
c.-386-46C>A (n.-386-46C>A)
n.370-46C>A
n.321-46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519125T>ACA2776947562PEX1c.274-47A>T (n.274-47A>T)
c.273+2977A>T (n.273+2977A>T)
n.278-47A>T
c.-386-47A>T (n.-386-47A>T)
n.370-47A>T
n.321-47A>T
7g.92519125T>CCA843847836PEX1c.274-47A>G (n.274-47A>G)
c.273+2977A>G (n.273+2977A>G)
n.278-47A>G
c.-386-47A>G (n.-386-47A>G)
n.370-47A>G
n.321-47A>G
 dbSNP
7g.92519125T=CA1725949442PEX1c.274-47A= (n.274-47A=)
c.273+2977A= (n.273+2977A=)
n.278-47A=
c.-386-47A= (n.-386-47A=)
n.370-47A=
n.321-47A=
7g.92519126_92519135delCA2776947561PEX1c.274-56_274-47del (n.274-56_274-47del)
c.273+2968_273+2977del (n.273+2968_273+2977del)
n.278-56_278-47del
c.-386-56_-386-47del (n.-386-56_-386-47del)
n.370-56_370-47del
n.321-56_321-47del
7g.92519126G>ACA1725949444PEX1c.274-48C>T (n.274-48C>T)
c.273+2976C>T (n.273+2976C>T)
n.278-48C>T
c.-386-48C>T (n.-386-48C>T)
n.370-48C>T
n.321-48C>T
 dbSNP
7g.92519126G=CA1725949443PEX1c.274-48C= (n.274-48C=)
c.273+2976C= (n.273+2976C=)
n.278-48C=
c.-386-48C= (n.-386-48C=)
n.370-48C=
n.321-48C=
7g.92519126G>TCA2578938326PEX1c.274-48C>A (n.274-48C>A)
c.273+2976C>A (n.273+2976C>A)
n.278-48C>A
c.-386-48C>A (n.-386-48C>A)
n.370-48C>A
n.321-48C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched