Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518947_92518951delinsGAAGTCA1725949212PEX1c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC)
c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC)
n.396+9_396+13delinsACTTC
c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC)
n.453+44_453+48delinsACTTC
n.404+44_404+48delinsACTTC
7g.92518950_92518953delCA1725949215PEX1c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del)
c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del)
n.396+9_396+12del
c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del)
n.453+44_453+47del
n.404+44_404+47del
 dbSNP
7g.92518950G>ACA4341626PEX1c.357+45C>T (n.357+45C>T)
c.273+3152C>T (n.273+3152C>T)
n.396+10C>T
c.-268+10C>T (n.-268+10C>T)
n.453+45C>T
n.404+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518950G=CA1725949220PEX1c.357+45C= (n.357+45C=)
c.273+3152C= (n.273+3152C=)
n.396+10C=
c.-268+10C= (n.-268+10C=)
n.453+45C=
n.404+45C=
7g.92518950G>TCA2578938290PEX1c.357+45C>A (n.357+45C>A)
c.273+3152C>A (n.273+3152C>A)
n.396+10C>A
c.-268+10C>A (n.-268+10C>A)
n.453+45C>A
n.404+45C>A
 gnomAD v4
7g.92518951T>CCA2683721019PEX1c.357+44A>G (n.357+44A>G)
c.273+3151A>G (n.273+3151A>G)
n.396+9A>G
c.-268+9A>G (n.-268+9A>G)
n.453+44A>G
n.404+44A>G
 gnomAD v4
7g.92518952A>TCA2683721020PEX1c.357+43T>A (n.357+43T>A)
c.273+3150T>A (n.273+3150T>A)
n.396+8T>A
c.-268+8T>A (n.-268+8T>A)
n.453+43T>A
n.404+43T>A
 gnomAD v4
7g.92518954T>CCA161974619PEX1c.357+41A>G (n.357+41A>G)
c.273+3148A>G (n.273+3148A>G)
n.396+6A>G
c.-268+6A>G (n.-268+6A>G)
n.453+41A>G
n.404+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518954T=CA1725949222PEX1c.357+41A= (n.357+41A=)
c.273+3148A= (n.273+3148A=)
n.396+6A=
c.-268+6A= (n.-268+6A=)
n.453+41A=
n.404+41A=
7g.92518956T>CCA2683721021PEX1c.357+39A>G (n.357+39A>G)
c.273+3146A>G (n.273+3146A>G)
n.396+4A>G
c.-268+4A>G (n.-268+4A>G)
n.453+39A>G
n.404+39A>G
 gnomAD v4
7g.92518957A=CA1725949225PEX1c.357+38T= (n.357+38T=)
c.273+3145T= (n.273+3145T=)
n.396+3T=
c.-268+3T= (n.-268+3T=)
n.453+38T=
n.404+38T=
7g.92518957A>CCA1725949226PEX1c.357+38T>G (n.357+38T>G)
c.273+3145T>G (n.273+3145T>G)
n.396+3T>G
c.-268+3T>G (n.-268+3T>G)
n.453+38T>G
n.404+38T>G
 dbSNP
7g.92518957A>TCA2683721022PEX1c.357+38T>A (n.357+38T>A)
c.273+3145T>A (n.273+3145T>A)
n.396+3T>A
c.-268+3T>A (n.-268+3T>A)
n.453+38T>A
n.404+38T>A
 gnomAD v4
7g.92518958A>GCA2683721023PEX1c.357+37T>C (n.357+37T>C)
c.273+3144T>C (n.273+3144T>C)
n.396+2T>C
c.-268+2T>C (n.-268+2T>C)
n.453+37T>C
n.404+37T>C
 gnomAD v4
7g.92518959C=CA1725949228PEX1c.357+36G= (n.357+36G=)
c.273+3143G= (n.273+3143G=)
n.396+1G=
c.-268+1G= (n.-268+1G=)
n.453+36G=
n.404+36G=
7g.92518959C>GCA4341627PEX1c.357+36G>C (n.357+36G>C)
c.273+3143G>C (n.273+3143G>C)
n.396+1G>C
c.-268+1G>C (n.-268+1G>C)
n.453+36G>C
n.404+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518959C>TCA2683721024PEX1c.357+36G>A (n.357+36G>A)
c.273+3143G>A (n.273+3143G>A)
n.396+1G>A
c.-268+1G>A (n.-268+1G>A)
n.453+36G>A
n.404+36G>A
 gnomAD v4
7g.92518962delCA2578938291PEX1c.357+34del (n.357+34del)
c.273+3141del (n.273+3141del)
n.395del
c.-269del (n.-269del)
n.453+34del
n.404+34del
7g.92518963A=CA1725949232PEX1c.357+32T= (n.357+32T=)
c.273+3139T= (n.273+3139T=)
n.393T=
c.-271T= (n.-271T=)
n.453+32T=
n.404+32T=
7g.92518963A>GCA4341628PEX1c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.273+3139T>C (n.273+3139T>C)
n.393T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.453+32T>C
n.404+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518964A>GCA2683721025PEX1c.357+31T>C (n.357+31T>C)
c.273+3138T>C (n.273+3138T>C)
n.392T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.453+31T>C
n.404+31T>C
 gnomAD v4
7g.92518965A=CA1725949233PEX1c.357+30T= (n.357+30T=)
c.273+3137T= (n.273+3137T=)
n.391T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.453+30T=
n.404+30T=
7g.92518965A>GCA4341629PEX1c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.273+3137T>C (n.273+3137T>C)
n.391T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.453+30T>C
n.404+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518966T>CCA2683721026PEX1c.357+29A>G (n.357+29A>G)
c.273+3136A>G (n.273+3136A>G)
n.390A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.453+29A>G
n.404+29A>G
 gnomAD v4
7g.92518966T>GCA2578938292PEX1c.357+29A>C (n.357+29A>C)
c.273+3136A>C (n.273+3136A>C)
n.390A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.453+29A>C
n.404+29A>C
 gnomAD v4
7g.92518967G>CCA161974647PEX1c.357+28C>G (n.357+28C>G)
c.273+3135C>G (n.273+3135C>G)
n.389C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.453+28C>G
n.404+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518967G=CA1725949235PEX1c.357+28C= (n.357+28C=)
c.273+3135C= (n.273+3135C=)
n.389C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.453+28C=
n.404+28C=
7g.92518967G>TCA2683721027PEX1c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.273+3135C>A (n.273+3135C>A)
n.389C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.453+28C>A
n.404+28C>A
 gnomAD v4
7g.92518968A>GCA2562310098PEX1c.357+27T>C (n.357+27T>C)
c.273+3134T>C (n.273+3134T>C)
n.388T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.453+27T>C
n.404+27T>C
 gnomAD v4
7g.92518969G>ACA2683721028PEX1c.357+26C>T (n.357+26C>T)
c.273+3133C>T (n.273+3133C>T)
n.387C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.453+26C>T
n.404+26C>T
 gnomAD v4
7g.92518969G>TCA2683721029PEX1c.357+26C>A (n.357+26C>A)
c.273+3133C>A (n.273+3133C>A)
n.387C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.453+26C>A
n.404+26C>A
 gnomAD v4
7g.92518970A=CA1725949236PEX1c.357+25T= (n.357+25T=)
c.273+3132T= (n.273+3132T=)
n.386T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.453+25T=
n.404+25T=
7g.92518970A>GCA2683721030PEX1c.357+25T>C (n.357+25T>C)
c.273+3132T>C (n.273+3132T>C)
n.386T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.453+25T>C
n.404+25T>C
 gnomAD v4
7g.92518970A>TCA576308328PEX1c.357+25T>A (n.357+25T>A)
c.273+3132T>A (n.273+3132T>A)
n.386T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.453+25T>A
n.404+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T>CCA4341630PEX1c.357+24A>G (n.357+24A>G)
c.273+3131A>G (n.273+3131A>G)
n.385A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.453+24A>G
n.404+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T=CA1725949238PEX1c.357+24A= (n.357+24A=)
c.273+3131A= (n.273+3131A=)
n.385A=
c.-279A= (n.-279A=)
n.453+24A=
n.404+24A=
7g.92518972A>GCA2683721032PEX1c.357+23T>C (n.357+23T>C)
c.273+3130T>C (n.273+3130T>C)
n.384T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.453+23T>C
n.404+23T>C
 gnomAD v4
7g.92518973G>ACA4341631PEX1c.357+22C>T (n.357+22C>T)
c.273+3129C>T (n.273+3129C>T)
n.383C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.453+22C>T
n.404+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518973G=CA1725949241PEX1c.357+22C= (n.357+22C=)
c.273+3129C= (n.273+3129C=)
n.383C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.453+22C=
n.404+22C=
7g.92518973G>TCA2578938295PEX1c.357+22C>A (n.357+22C>A)
c.273+3129C>A (n.273+3129C>A)
n.383C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.453+22C>A
n.404+22C>A
 gnomAD v4
7g.92518974T>CCA1104477287PEX1c.357+21A>G (n.357+21A>G)
c.273+3128A>G (n.273+3128A>G)
n.382A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.453+21A>G
n.404+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518974T>GCA2683721036PEX1c.357+21A>C (n.357+21A>C)
c.273+3128A>C (n.273+3128A>C)
n.382A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.453+21A>C
n.404+21A>C
 gnomAD v4
7g.92518974T=CA1725949243PEX1c.357+21A= (n.357+21A=)
c.273+3128A= (n.273+3128A=)
n.382A=
c.-282A= (n.-282A=)
n.453+21A=
n.404+21A=
7g.92518975T>CCA2683721037PEX1c.357+20A>G (n.357+20A>G)
c.273+3127A>G (n.273+3127A>G)
n.381A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.453+20A>G
n.404+20A>G
 gnomAD v4
7g.92518976C=CA1725949244PEX1c.357+19G= (n.357+19G=)
c.273+3126G= (n.273+3126G=)
n.380G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.453+19G=
n.404+19G=
7g.92518976C>GCA2683721038PEX1c.357+19G>C (n.357+19G>C)
c.273+3126G>C (n.273+3126G>C)
n.380G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.453+19G>C
n.404+19G>C
 gnomAD v4
7g.92518976C>TCA1725949245PEX1c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.273+3126G>A (n.273+3126G>A)
n.380G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.453+19G>A
n.404+19G>A
 dbSNP
7g.92518977T>CCA2683721039PEX1c.357+18A>G (n.357+18A>G)
c.273+3125A>G (n.273+3125A>G)
n.379A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.453+18A>G
n.404+18A>G
 gnomAD v4
7g.92518978T>ACA2683721041PEX1c.357+17A>T (n.357+17A>T)
c.273+3124A>T (n.273+3124A>T)
n.378A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.453+17A>T
n.404+17A>T
 gnomAD v4
7g.92518978T>CCA2509156820PEX1c.357+17A>G (n.357+17A>G)
c.273+3124A>G (n.273+3124A>G)
n.378A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.453+17A>G
n.404+17A>G
7g.92518979A=CA1725949248PEX1c.357+16T= (n.357+16T=)
c.273+3123T= (n.273+3123T=)
n.377T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.453+16T=
n.404+16T=
7g.92518979A>CCA1104477294PEX1c.357+16T>G (n.357+16T>G)
c.273+3123T>G (n.273+3123T>G)
n.377T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.453+16T>G
n.404+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518979A>GCA2683721043PEX1c.357+16T>C (n.357+16T>C)
c.273+3123T>C (n.273+3123T>C)
n.377T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.453+16T>C
n.404+16T>C
 gnomAD v4
7g.92518979A>TCA2683721044PEX1c.357+16T>A (n.357+16T>A)
c.273+3123T>A (n.273+3123T>A)
n.377T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.453+16T>A
n.404+16T>A
 gnomAD v4
7g.92518980T>CCA2683721047PEX1c.357+15A>G (n.357+15A>G)
c.273+3122A>G (n.273+3122A>G)
n.376A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.453+15A>G
n.404+15A>G
 gnomAD v4
7g.92518982delCA2578938296PEX1c.357+15del (n.357+15del)
c.273+3122del (n.273+3122del)
n.376del
c.-288del (n.-288del)
n.453+15del
n.404+15del
7g.92518983_92518992delCA2683721046PEX1c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del)
c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del)
n.367_376del
c.-297_-288del (n.-297_-288del)
n.453+6_453+15del
n.404+6_404+15del
 gnomAD v4
7g.92518981T>CCA843847572PEX1c.357+14A>G (n.357+14A>G)
c.273+3121A>G (n.273+3121A>G)
n.375A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.453+14A>G
n.404+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518981T=CA1725949252PEX1c.357+14A= (n.357+14A=)
c.273+3121A= (n.273+3121A=)
n.375A=
c.-289A= (n.-289A=)
n.453+14A=
n.404+14A=
7g.92518983G>ACA1725949255PEX1c.357+12C>T (n.357+12C>T)
c.273+3119C>T (n.273+3119C>T)
n.373C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.453+12C>T
n.404+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518983G=CA1725949254PEX1c.357+12C= (n.357+12C=)
c.273+3119C= (n.273+3119C=)
n.373C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.453+12C=
n.404+12C=
7g.92518983G>TCA2545935316PEX1c.357+12C>A (n.357+12C>A)
c.273+3119C>A (n.273+3119C>A)
n.373C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.453+12C>A
n.404+12C>A
 gnomAD v4
7g.92518984G>ACA2553939381PEX1c.357+11C>T (n.357+11C>T)
c.273+3118C>T (n.273+3118C>T)
n.372C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.453+11C>T
n.404+11C>T
7g.92518984G>TCA2683721050PEX1c.357+11C>A (n.357+11C>A)
c.273+3118C>A (n.273+3118C>A)
n.372C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.453+11C>A
n.404+11C>A
 gnomAD v4
7g.92518985T>CCA1104477299PEX1c.357+10A>G (n.357+10A>G)
c.273+3117A>G (n.273+3117A>G)
n.371A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.453+10A>G
n.404+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518985T=CA1725949258PEX1c.357+10A= (n.357+10A=)
c.273+3117A= (n.273+3117A=)
n.371A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.453+10A=
n.404+10A=
7g.92518985_92518989delinsTTTTCCA1725949256PEX1c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA)
c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA)
n.367_371delinsGAAAA
c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA)
n.453+6_453+10delinsGAAAA
n.404+6_404+10delinsGAAAA
7g.92518986T>CCA2683721056PEX1c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.273+3116A>G (n.273+3116A>G)
n.370A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.453+9A>G
n.404+9A>G
 gnomAD v4
7g.92518989_92518992delCA4341632PEX1c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del)
c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del)
n.367_370del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
n.453+6_453+9del
n.404+6_404+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518989C=CA1725949262PEX1c.357+6G= (n.357+6G=)
c.273+3113G= (n.273+3113G=)
n.367G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.453+6G=
n.404+6G=
7g.92518989C>TCA1725949264PEX1c.357+6G>A (n.357+6G>A)
c.273+3113G>A (n.273+3113G>A)
n.367G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.453+6G>A
n.404+6G>A
 dbSNP
7g.92518989_92518990delinsCTCA1725949261PEX1c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG)
c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG)
n.453+5_453+6delinsAG
n.404+5_404+6delinsAG
7g.92518990T>GCA4341634PEX1c.357+5A>C (n.357+5A>C)
c.273+3112A>C (n.273+3112A>C)
n.366A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.453+5A>C
n.404+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518990T=CA1725949266PEX1c.357+5A= (n.357+5A=)
c.273+3112A= (n.273+3112A=)
n.366A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.453+5A=
n.404+5A=
7g.92518992delCA4341633PEX1c.357+5del (n.357+5del)
c.273+3112del (n.273+3112del)
n.366del
c.-298del (n.-298del)
n.453+5del
n.404+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518991T>CCA2683721059PEX1c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.273+3111A>G (n.273+3111A>G)
n.365A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.453+4A>G
n.404+4A>G
 gnomAD v4
7g.92518993A>CCA368202805PEX1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.273+3109T>G (n.273+3109T>G)
n.363T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.453+2T>G
n.404+2T>G
7g.92518993A>GCA368202810PEX1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.273+3109T>C (n.273+3109T>C)
n.363T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.453+2T>C
n.404+2T>C
 gnomAD v4
7g.92518993A>TCA368202811PEX1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.273+3109T>A (n.273+3109T>A)
n.363T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.453+2T>A
n.404+2T>A
7g.92518994C>ACA161974656PEX1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.273+3108G>T (n.273+3108G>T)
n.362G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.453+1G>T
n.404+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92518994C=CA1725949269PEX1c.357+1G= (n.357+1G=)
c.273+3108G= (n.273+3108G=)
n.362G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.453+1G=
n.404+1G=
7g.92518994C>GCA368202817PEX1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.273+3108G>C (n.273+3108G>C)
n.362G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.453+1G>C
n.404+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518994C>TCA368202814PEX1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.273+3108G>A (n.273+3108G>A)
n.362G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.453+1G>A
n.404+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518995C>ACA456484007PEX1c.357G>T (p.Leu119=)
c.273+3107G>T (n.273+3107G>T)
n.361G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.453G>T
n.404G>T
7g.92518995C=CA1725949273PEX1c.357G= (p.Leu119=)
c.273+3107G= (n.273+3107G=)
n.361G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.453G=
n.404G=
7g.92518995C>GCA456484008PEX1c.357G>C (p.Leu119=)
c.273+3107G>C (n.273+3107G>C)
n.361G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.453G>C
n.404G>C
7g.92518995C>TCA456484009PEX1c.357G>A (p.Leu119=)
c.273+3107G>A (n.273+3107G>A)
n.361G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.453G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518996A>CCA368202825PEX1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.273+3106T>G (n.273+3106T>G)
n.360T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.452T>G
n.403T>G
7g.92518996A>GCA368202826PEX1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.273+3106T>C (n.273+3106T>C)
n.360T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.452T>C
n.403T>C
7g.92518996A>TCA368202828PEX1c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.273+3106T>A (n.273+3106T>A)
n.360T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.452T>A
n.403T>A
7g.92518997G>ACA456484010PEX1c.355C>T (p.Leu119=)
c.273+3105C>T (n.273+3105C>T)
n.359C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.451C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518997G>CCA368202834PEX1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.273+3105C>G (n.273+3105C>G)
n.359C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.451C>G
n.402C>G
7g.92518997G>TCA368202837PEX1c.355C>A (p.Leu119Met)
c.273+3105C>A (n.273+3105C>A)
n.359C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.451C>A
n.402C>A
7g.92518998T>ACA456484011PEX1c.354A>T (p.Ile118=)
c.273+3104A>T (n.273+3104A>T)
n.358A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.450A>T
n.401A>T
7g.92518998T>CCA161974661PEX1c.354A>G (p.Ile118Met)
c.273+3104A>G (n.273+3104A>G)
n.358A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.450A>G
n.401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518998T>GCA456484012PEX1c.354A>C (p.Ile118=)
c.273+3104A>C (n.273+3104A>C)
n.358A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.450A>C
n.401A>C
7g.92518998T=CA1725949276PEX1c.354A= (p.Ile118=)
c.273+3104A= (n.273+3104A=)
n.358A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.450A=
n.401A=
7g.92518999delCA2683721066PEX1c.353del (p.Ile118AsnfsTer14)
c.273+3103del (n.273+3103del)
n.357del
c.-307del (n.-307del)
n.449del
n.400del
 gnomAD v4
7g.92518999A=CA1725949279PEX1c.353T= (p.Ile118=)
c.273+3103T= (n.273+3103T=)
n.357T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.449T=
n.400T=
7g.92518999A>CCA368202847PEX1c.353T>G (p.Ile118Arg)
c.273+3103T>G (n.273+3103T>G)
n.357T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.449T>G
n.400T>G
7g.92518999A>GCA368202853PEX1c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.273+3103T>C (n.273+3103T>C)
n.357T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.449T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518999A>TCA368202850PEX1c.353T>A (p.Ile118Lys)
c.273+3103T>A (n.273+3103T>A)
n.357T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.449T>A
n.400T>A
7g.92519000T>ACA368202855PEX1c.352A>T (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>T (n.273+3102A>T)
n.356A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.448A>T
n.399A>T
7g.92519000T>CCA368202858PEX1c.352A>G (p.Ile118Val)
c.273+3102A>G (n.273+3102A>G)
n.356A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.448A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
7g.92519000T>GCA368202861PEX1c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>C (n.273+3102A>C)
n.356A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.448A>C
n.399A>C
7g.92519001C>ACA368202865PEX1c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>T (n.273+3101G>T)
n.355G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.447G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519001C=CA1725949281PEX1c.351G= (p.Glu117=)
c.273+3101G= (n.273+3101G=)
n.355G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.447G=
n.398G=
7g.92519001C>GCA368202867PEX1c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>C (n.273+3101G>C)
n.355G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.447G>C
n.398G>C
7g.92519001C>TCA456484013PEX1c.351G>A (p.Glu117=)
c.273+3101G>A (n.273+3101G>A)
n.355G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.447G>A
n.398G>A
 ClinVar
7g.92519002T>ACA368202870PEX1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.273+3100A>T (n.273+3100A>T)
n.354A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.446A>T
n.397A>T
7g.92519002T>CCA368202873PEX1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.273+3100A>G (n.273+3100A>G)
n.354A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.446A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
7g.92519002T>GCA368202880PEX1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.273+3100A>C (n.273+3100A>C)
n.354A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.446A>C
n.397A>C
7g.92519003C>ACA368202885PEX1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.273+3099G>T (n.273+3099G>T)
n.353G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.445G>T
n.396G>T
 ClinVar
7g.92519003C>GCA368202888PEX1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.273+3099G>C (n.273+3099G>C)
n.353G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.445G>C
n.396G>C
7g.92519003C>TCA368202890PEX1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.273+3099G>A (n.273+3099G>A)
n.353G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.445G>A
n.396G>A
7g.92519005delCA2578938298PEX1c.349del (p.Glu117ArgfsTer15)
c.273+3099del (n.273+3099del)
n.353del
c.-311del (n.-311del)
n.445del
n.396del
7g.92519004C>ACA368202894PEX1c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>T (n.273+3098G>T)
n.352G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.444G>T
n.395G>T
7g.92519004C=CA1725949285PEX1c.348G= (p.Trp116=)
c.273+3098G= (n.273+3098G=)
n.352G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.444G=
n.395G=
7g.92519004C>GCA368202892PEX1c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>C (n.273+3098G>C)
n.352G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.444G>C
n.395G>C
7g.92519004C>TCA16041175PEX1c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3098G>A (n.273+3098G>A)
n.352G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.444G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519005C>ACA368202896PEX1c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.273+3097G>T (n.273+3097G>T)
n.351G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.443G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
7g.92519005C>GCA368202897PEX1c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.273+3097G>C (n.273+3097G>C)
n.351G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.443G>C
n.394G>C
7g.92519005C>TCA368202900PEX1c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3097G>A (n.273+3097G>A)
n.351G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.443G>A
n.394G>A
7g.92519006A>CCA368202902PEX1c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.273+3096T>G (n.273+3096T>G)
n.350T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.442T>G
n.393T>G
7g.92519006A>GCA368202903PEX1c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>C (n.273+3096T>C)
n.350T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.442T>C
n.393T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519006A>TCA368202906PEX1c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>A (n.273+3096T>A)
n.350T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.442T>A
n.393T>A
7g.92519007A=CA1725949289PEX1c.345T= (p.Asp115=)
c.273+3095T= (n.273+3095T=)
n.349T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.441T=
n.392T=
7g.92519007A>CCA368202909PEX1c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>G (n.273+3095T>G)
n.349T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.441T>G
n.392T>G
7g.92519007A>GCA456484014PEX1c.345T>C (p.Asp115=)
c.273+3095T>C (n.273+3095T>C)
n.349T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.441T>C
n.392T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519007A>TCA368202912PEX1c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>A (n.273+3095T>A)
n.349T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.441T>A
n.392T>A
7g.92519008T>ACA368202913PEX1c.344A>T (p.Asp115Val)
c.273+3094A>T (n.273+3094A>T)
n.348A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.440A>T
n.391A>T
7g.92519008T>CCA368202915PEX1c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.273+3094A>G (n.273+3094A>G)
n.348A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.440A>G
n.391A>G
7g.92519008T>GCA368202918PEX1c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.273+3094A>C (n.273+3094A>C)
n.348A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.440A>C
n.391A>C
7g.92519008_92519009insAGCA2695208000PEX1c.343_344insCT (p.Asp115AlafsTer18)
c.273+3093_273+3094insCT (n.273+3093_273+3094insCT)
n.347_348insCT
c.-317_-316insCT (n.-317_-316insCT)
n.439_440insCT
n.390_391insCT
7g.92519009C>ACA368202922PEX1c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.273+3093G>T (n.273+3093G>T)
n.347G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.439G>T
n.390G>T
7g.92519009C>GCA368202926PEX1c.343G>C (p.Asp115His)
c.273+3093G>C (n.273+3093G>C)
n.347G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.439G>C
n.390G>C
7g.92519009C>TCA368202929PEX1c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.273+3093G>A (n.273+3093G>A)
n.347G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.439G>A
n.390G>A
7g.92519010A>CCA368202932PEX1c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>G (n.273+3092T>G)
n.346T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.438T>G
n.389T>G
7g.92519010A>GCA456484015PEX1c.342T>C (p.Asp114=)
c.273+3092T>C (n.273+3092T>C)
n.346T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.438T>C
n.389T>C
7g.92519010A>TCA368202934PEX1c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>A (n.273+3092T>A)
n.346T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.438T>A
n.389T>A
7g.92519011T>ACA368202937PEX1c.341A>T (p.Asp114Val)
c.273+3091A>T (n.273+3091A>T)
n.345A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.437A>T
n.388A>T
7g.92519011T>CCA368202940PEX1c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.273+3091A>G (n.273+3091A>G)
n.345A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.437A>G
n.388A>G
7g.92519011T>GCA368202943PEX1c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.273+3091A>C (n.273+3091A>C)
n.345A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.437A>C
n.388A>C
7g.92519012delCA2683721085PEX1c.340del (p.Asp114MetfsTer18)
c.273+3090del (n.273+3090del)
n.344del
c.-320del (n.-320del)
n.436del
n.387del
 gnomAD v4
7g.92519012C>ACA368202946PEX1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.273+3090G>T (n.273+3090G>T)
n.344G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.436G>T
n.387G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519012C>GCA368202949PEX1c.340G>C (p.Asp114His)
c.273+3090G>C (n.273+3090G>C)
n.344G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.436G>C
n.387G>C
7g.92519012C>TCA368202951PEX1c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.273+3090G>A (n.273+3090G>A)
n.344G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.436G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
7g.92519013T>ACA456484017PEX1c.339A>T (p.Ala113=)
c.273+3089A>T (n.273+3089A>T)
n.343A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.435A>T
n.386A>T
7g.92519013T>CCA456484016PEX1c.339A>G (p.Ala113=)
c.273+3089A>G (n.273+3089A>G)
n.343A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.435A>G
n.386A>G
 COSMIC
7g.92519013T>GCA456484018PEX1c.339A>C (p.Ala113=)
c.273+3089A>C (n.273+3089A>C)
n.343A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.435A>C
n.386A>C
7g.92519014G>ACA368202954PEX1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.273+3088C>T (n.273+3088C>T)
n.342C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.434C>T
n.385C>T
7g.92519014G>CCA368202957PEX1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.273+3088C>G (n.273+3088C>G)
n.342C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.434C>G
n.385C>G
7g.92519014G>TCA368202961PEX1c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.273+3088C>A (n.273+3088C>A)
n.342C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.434C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
7g.92519015C>ACA368202964PEX1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.273+3087G>T (n.273+3087G>T)
n.341G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.433G>T
n.384G>T
7g.92519015C>GCA368202968PEX1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.273+3087G>C (n.273+3087G>C)
n.341G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.433G>C
n.384G>C
7g.92519015C>TCA368202971PEX1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.273+3087G>A (n.273+3087G>A)
n.341G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.433G>A
n.384G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519016T>ACA456484019PEX1c.336A>T (p.Ser112=)
c.273+3086A>T (n.273+3086A>T)
n.340A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.432A>T
n.383A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519016T>CCA456484020PEX1c.336A>G (p.Ser112=)
c.273+3086A>G (n.273+3086A>G)
n.340A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.432A>G
n.383A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92519016T>GCA456484021PEX1c.336A>C (p.Ser112=)
c.273+3086A>C (n.273+3086A>C)
n.340A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.432A>C
n.383A>C
7g.92519016T=CA1725949291PEX1c.336A= (p.Ser112=)
c.273+3086A= (n.273+3086A=)
n.340A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.432A=
n.383A=
7g.92519017G>ACA368202977PEX1c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.273+3085C>T (n.273+3085C>T)
n.339C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.431C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
7g.92519017G>CCA368202973PEX1c.335C>G (p.Ser112Ter)
c.273+3085C>G (n.273+3085C>G)
n.339C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.431C>G
n.382C>G
7g.92519017G>TCA368202976PEX1c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.273+3085C>A (n.273+3085C>A)
n.339C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.431C>A
n.382C>A
7g.92519018A>CCA368202981PEX1c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.273+3084T>G (n.273+3084T>G)
n.338T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.430T>G
n.381T>G
7g.92519018A>GCA368202985PEX1c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.273+3084T>C (n.273+3084T>C)
n.338T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.430T>C
n.381T>C
7g.92519018A>TCA368202983PEX1c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.273+3084T>A (n.273+3084T>A)
n.338T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.430T>A
n.381T>A
7g.92519019G>ACA456484022PEX1c.333C>T (p.Leu111=)
c.273+3083C>T (n.273+3083C>T)
n.337C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.429C>T
n.380C>T
7g.92519019G>CCA456484024PEX1c.333C>G (p.Leu111=)
c.273+3083C>G (n.273+3083C>G)
n.337C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.429C>G
n.380C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92519019G>TCA456484023PEX1c.333C>A (p.Leu111=)
c.273+3083C>A (n.273+3083C>A)
n.337C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.429C>A
n.380C>A
7g.92519020A>CCA368202990PEX1c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.273+3082T>G (n.273+3082T>G)
n.336T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.428T>G
n.379T>G
7g.92519020A>GCA368202996PEX1c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.273+3082T>C (n.273+3082T>C)
n.336T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.428T>C
n.379T>C
7g.92519020A>TCA368202993PEX1c.332T>A (p.Leu111His)
c.273+3082T>A (n.273+3082T>A)
n.336T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.428T>A
n.379T>A
7g.92519021G>ACA368202997PEX1c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.273+3081C>T (n.273+3081C>T)
n.335C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.427C>T
n.378C>T
7g.92519021G>CCA368203001PEX1c.331C>G (p.Leu111Val)
c.273+3081C>G (n.273+3081C>G)
n.335C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.427C>G
n.378C>G
7g.92519021G>TCA368203000PEX1c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.273+3081C>A (n.273+3081C>A)
n.335C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.427C>A
n.378C>A
7g.92519022G>ACA456484025PEX1c.330C>T (p.Pro110=)
c.273+3080C>T (n.273+3080C>T)
n.334C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.426C>T
n.377C>T
7g.92519022G>CCA146663PEX1c.330C>G (p.Pro110=)
c.273+3080C>G (n.273+3080C>G)
n.334C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.426C>G
n.377C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519022G=CA1725949298PEX1c.330C= (p.Pro110=)
c.273+3080C= (n.273+3080C=)
n.334C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.426C=
n.377C=
7g.92519022G>TCA456484026PEX1c.330C>A (p.Pro110=)
c.273+3080C>A (n.273+3080C>A)
n.334C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.426C>A
n.377C>A
7g.92519023G>ACA368203005PEX1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.273+3079C>T (n.273+3079C>T)
n.333C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.425C>T
n.376C>T
7g.92519023G>CCA368203008PEX1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.273+3079C>G (n.273+3079C>G)
n.333C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.425C>G
n.376C>G
7g.92519023G>TCA368203010PEX1c.329C>A (p.Pro110His)
c.273+3079C>A (n.273+3079C>A)
n.333C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.425C>A
n.376C>A
7g.92519024G>ACA368203012PEX1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.273+3078C>T (n.273+3078C>T)
n.332C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.424C>T
n.375C>T
7g.92519024G>CCA368203014PEX1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.273+3078C>G (n.273+3078C>G)
n.332C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.424C>G
n.375C>G
7g.92519024G>TCA368203016PEX1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.273+3078C>A (n.273+3078C>A)
n.332C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.424C>A
n.375C>A
 gnomAD v4
7g.92519025T>ACA368203019PEX1c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.273+3077A>T (n.273+3077A>T)
n.331A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.423A>T
n.374A>T
7g.92519025T>CCA456484027PEX1c.327A>G (p.Glu109=)
c.273+3077A>G (n.273+3077A>G)
n.331A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.423A>G
n.374A>G
 dbSNP
7g.92519025T>GCA368203022PEX1c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.273+3077A>C (n.273+3077A>C)
n.331A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.423A>C
n.374A>C
7g.92519025T=CA1725949303PEX1c.327A= (p.Glu109=)
c.273+3077A= (n.273+3077A=)
n.331A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.423A=
n.374A=
7g.92519026delCA2578938308PEX1c.327del (p.Glu109AspfsTer23)
c.273+3077del (n.273+3077del)
n.331del
c.-333del (n.-333del)
n.423del
n.374del
7g.92519026T>ACA368203026PEX1c.326A>T (p.Glu109Val)
c.273+3076A>T (n.273+3076A>T)
n.330A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.422A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
7g.92519026T>CCA368203028PEX1c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.273+3076A>G (n.273+3076A>G)
n.330A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.422A>G
n.373A>G
7g.92519026T>GCA368203031PEX1c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.273+3076A>C (n.273+3076A>C)
n.330A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.422A>C
n.373A>C
7g.92519027C>ACA368203043PEX1c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.273+3075G>T (n.273+3075G>T)
n.329G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.421G>T
n.372G>T
7g.92519027C>GCA368203034PEX1c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.273+3075G>C (n.273+3075G>C)
n.329G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.421G>C
n.372G>C
7g.92519027C>TCA368203036PEX1c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.273+3075G>A (n.273+3075G>A)
n.329G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.421G>A
n.372G>A
7g.92519028C>ACA456484030PEX1c.324G>T (p.Val108=)
c.273+3074G>T (n.273+3074G>T)
n.328G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.420G>T
n.371G>T
7g.92519028C>GCA456484028PEX1c.324G>C (p.Val108=)
c.273+3074G>C (n.273+3074G>C)
n.328G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.420G>C
n.371G>C
7g.92519028C>TCA456484029PEX1c.324G>A (p.Val108=)
c.273+3074G>A (n.273+3074G>A)
n.328G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.420G>A
n.371G>A
7g.92519029A=CA1725949308PEX1c.323T= (p.Val108=)
c.273+3073T= (n.273+3073T=)
n.327T=
c.-337T= (n.-337T=)
n.419T=
n.370T=
7g.92519029A>CCA368203046PEX1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.273+3073T>G (n.273+3073T>G)
n.327T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.419T>G
n.370T>G
 dbSNP
7g.92519029A>GCA368203048PEX1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.273+3073T>C (n.273+3073T>C)
n.327T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.419T>C
n.370T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519029A>TCA368203050PEX1c.323T>A (p.Val108Glu)
c.273+3073T>A (n.273+3073T>A)
n.327T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.419T>A
n.370T>A
7g.92519030C>ACA368203053PEX1c.322G>T (p.Val108Leu)
c.273+3072G>T (n.273+3072G>T)
n.326G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.418G>T
n.369G>T
7g.92519030C>GCA368203056PEX1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.273+3072G>C (n.273+3072G>C)
n.326G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.418G>C
n.369G>C
7g.92519030C>TCA368203058PEX1c.322G>A (p.Val108Met)
c.273+3072G>A (n.273+3072G>A)
n.326G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.418G>A
n.369G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519031C>ACA368203069PEX1c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.273+3071G>T (n.273+3071G>T)
n.325G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.417G>T
n.368G>T
7g.92519031C>GCA368203072PEX1c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.273+3071G>C (n.273+3071G>C)
n.325G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.417G>C
n.368G>C
7g.92519031C>TCA456484031PEX1c.321G>A (p.Glu107=)
c.273+3071G>A (n.273+3071G>A)
n.325G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.417G>A
n.368G>A
7g.92519032T>ACA368203074PEX1c.320A>T (p.Glu107Val)
c.273+3070A>T (n.273+3070A>T)
n.324A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.416A>T
n.367A>T
7g.92519032T>CCA368203076PEX1c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.273+3070A>G (n.273+3070A>G)
n.324A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.416A>G
n.367A>G
7g.92519032T>GCA368203078PEX1c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.273+3070A>C (n.273+3070A>C)
n.324A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.416A>C
n.367A>C
7g.92519033C>ACA368203087PEX1c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.273+3069G>T (n.273+3069G>T)
n.323G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.415G>T
n.366G>T
 dbSNP
7g.92519033C=CA1725949312PEX1c.319G= (p.Glu107=)
c.273+3069G= (n.273+3069G=)
n.323G=
c.-341G= (n.-341G=)
n.415G=
n.366G=
7g.92519033C>GCA368203084PEX1c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.273+3069G>C (n.273+3069G>C)
n.323G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.415G>C
n.366G>C
7g.92519033C>TCA368203082PEX1c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.273+3069G>A (n.273+3069G>A)
n.323G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.415G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519034A=CA1725949317PEX1c.318T= (p.Val106=)
c.273+3068T= (n.273+3068T=)
n.322T=
c.-342T= (n.-342T=)
n.414T=
n.365T=
7g.92519034A>CCA456484032PEX1c.318T>G (p.Val106=)
c.273+3068T>G (n.273+3068T>G)
n.322T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.414T>G
n.365T>G
7g.92519034A>GCA456484033PEX1c.318T>C (p.Val106=)
c.273+3068T>C (n.273+3068T>C)
n.322T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.414T>C
n.365T>C
7g.92519034A>TCA4341635PEX1c.318T>A (p.Val106=)
c.273+3068T>A (n.273+3068T>A)
n.322T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.414T>A
n.365T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519035A>CCA368203094PEX1c.317T>G (p.Val106Gly)
c.273+3067T>G (n.273+3067T>G)
n.321T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.413T>G
n.364T>G
 ClinVar
7g.92519035A>GCA368203095PEX1c.317T>C (p.Val106Ala)
c.273+3067T>C (n.273+3067T>C)
n.321T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.413T>C
n.364T>C
 gnomAD v4
7g.92519035A>TCA368203098PEX1c.317T>A (p.Val106Asp)
c.273+3067T>A (n.273+3067T>A)
n.321T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.413T>A
n.364T>A
7g.92519036C>ACA368203101PEX1c.316G>T (p.Val106Phe)
c.273+3066G>T (n.273+3066G>T)
n.320G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.412G>T
n.363G>T
7g.92519036C=CA1725949320PEX1c.316G= (p.Val106=)
c.273+3066G= (n.273+3066G=)
n.320G=
c.-344G= (n.-344G=)
n.412G=
n.363G=
7g.92519036C>GCA368203103PEX1c.316G>C (p.Val106Leu)
c.273+3066G>C (n.273+3066G>C)
n.320G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.412G>C
n.363G>C
7g.92519036C>TCA4341636PEX1c.316G>A (p.Val106Ile)
c.273+3066G>A (n.273+3066G>A)
n.320G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.412G>A
n.363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92519037T>ACA368203108PEX1c.315A>T (p.Gln105His)
c.273+3065A>T (n.273+3065A>T)
n.319A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.411A>T
n.362A>T
7g.92519037T>CCA456484034PEX1c.315A>G (p.Gln105=)
c.273+3065A>G (n.273+3065A>G)
n.319A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.411A>G
n.362A>G
7g.92519037T>GCA368203111PEX1c.315A>C (p.Gln105His)
c.273+3065A>C (n.273+3065A>C)
n.319A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.411A>C
n.362A>C
7g.92519038T>ACA368203115PEX1c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.273+3064A>T (n.273+3064A>T)
n.318A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.410A>T
n.361A>T
7g.92519038T>CCA368203118PEX1c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.273+3064A>G (n.273+3064A>G)
n.318A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.410A>G
n.361A>G
7g.92519038T>GCA368203120PEX1c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.273+3064A>C (n.273+3064A>C)
n.318A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.410A>C
n.361A>C
7g.92519039G>ACA368203123PEX1c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.273+3063C>T (n.273+3063C>T)
n.317C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.409C>T
n.360C>T
7g.92519039G>CCA368203125PEX1c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.273+3063C>G (n.273+3063C>G)
n.317C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.409C>G
n.360C>G
7g.92519039G>TCA368203128PEX1c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.273+3063C>A (n.273+3063C>A)
n.317C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.409C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.92519040T>ACA368203129PEX1c.312A>T (p.Gln104His)
c.273+3062A>T (n.273+3062A>T)
n.316A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.408A>T
n.359A>T
7g.92519040T>CCA456484035PEX1c.312A>G (p.Gln104=)
c.273+3062A>G (n.273+3062A>G)
n.316A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.408A>G
n.359A>G
7g.92519040T>GCA368203131PEX1c.312A>C (p.Gln104His)
c.273+3062A>C (n.273+3062A>C)
n.316A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.408A>C
n.359A>C
7g.92519041T>ACA368203135PEX1c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.273+3061A>T (n.273+3061A>T)
n.315A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.407A>T
n.358A>T
7g.92519041T>CCA368203138PEX1c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.273+3061A>G (n.273+3061A>G)
n.315A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.407A>G
n.358A>G
7g.92519041T>GCA368203140PEX1c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.273+3061A>C (n.273+3061A>C)
n.315A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.407A>C
n.358A>C
7g.92519042G>ACA368203142PEX1c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.273+3060C>T (n.273+3060C>T)
n.314C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.406C>T
n.357C>T
 gnomAD v4
7g.92519042G>CCA368203144PEX1c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.273+3060C>G (n.273+3060C>G)
n.314C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.406C>G
n.357C>G
7g.92519042G>TCA368203146PEX1c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.273+3060C>A (n.273+3060C>A)
n.314C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.406C>A
n.357C>A
 gnomAD v4
7g.92519043A=CA1725949324PEX1c.309T= (p.Cys103=)
c.273+3059T= (n.273+3059T=)
n.313T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.405T=
n.356T=
7g.92519043A>CCA368203149PEX1c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.273+3059T>G (n.273+3059T>G)
n.313T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.405T>G
n.356T>G
7g.92519043A>GCA4341637PEX1c.309T>C (p.Cys103=)
c.273+3059T>C (n.273+3059T>C)
n.313T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.405T>C
n.356T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519043A>TCA368203153PEX1c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.273+3059T>A (n.273+3059T>A)
n.313T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.405T>A
n.356T>A
7g.92519044C>ACA368203156PEX1c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.273+3058G>T (n.273+3058G>T)
n.312G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.404G>T
n.355G>T
7g.92519044C=CA1725949328PEX1c.308G= (p.Cys103=)
c.273+3058G= (n.273+3058G=)
n.312G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.404G=
n.355G=
7g.92519044C>GCA368203158PEX1c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.273+3058G>C (n.273+3058G>C)
n.312G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.404G>C
n.355G>C
7g.92519044C>TCA4341638PEX1c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.273+3058G>A (n.273+3058G>A)
n.312G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.404G>A
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519045A=CA1725949331PEX1c.307T= (p.Cys103=)
c.273+3057T= (n.273+3057T=)
n.311T=
c.-353T= (n.-353T=)
n.403T=
n.354T=
7g.92519045A>CCA368203165PEX1c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.273+3057T>G (n.273+3057T>G)
n.311T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.403T>G
n.354T>G
7g.92519045A>GCA368203167PEX1c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.273+3057T>C (n.273+3057T>C)
n.311T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.403T>C
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519045A>TCA368203163PEX1c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.273+3057T>A (n.273+3057T>A)
n.311T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.403T>A
n.354T>A
 gnomAD v4
7g.92519046A>CCA456484036PEX1c.306T>G (p.Ser102=)
c.273+3056T>G (n.273+3056T>G)
n.310T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.402T>G
n.353T>G
7g.92519046A>GCA456484037PEX1c.306T>C (p.Ser102=)
c.273+3056T>C (n.273+3056T>C)
n.310T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.402T>C
n.353T>C
7g.92519046A>TCA456484038PEX1c.306T>A (p.Ser102=)
c.273+3056T>A (n.273+3056T>A)
n.310T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.402T>A
n.353T>A
7g.92519047delCA2573142561PEX1c.305del (p.Ser102PhefsTer30)
c.273+3055del (n.273+3055del)
n.309del
c.-355del (n.-355del)
n.401del
n.352del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92519047G>ACA368203172PEX1c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.273+3055C>T (n.273+3055C>T)
n.309C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.401C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519047G>CCA368203175PEX1c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.273+3055C>G (n.273+3055C>G)
n.309C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.401C>G
n.352C>G
7g.92519047G=CA1725949334PEX1c.305C= (p.Ser102=)
c.273+3055C= (n.273+3055C=)
n.309C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.401C=
n.352C=
7g.92519047G>TCA4341639PEX1c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.273+3055C>A (n.273+3055C>A)
n.309C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.401C>A
n.352C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519047_92519048delinsTCA2695199574PEX1c.304_305delinsA (p.Ser102IlefsTer30)
c.273+3054_273+3055delinsA (n.273+3054_273+3055delinsA)
n.308_309delinsA
c.-356_-355delinsA (n.-356_-355delinsA)
n.400_401delinsA
n.351_352delinsA
 ClinVar
7g.92519048A=CA1725949339PEX1c.304T= (p.Ser102=)
c.273+3054T= (n.273+3054T=)
n.308T=
c.-356T= (n.-356T=)
n.400T=
n.351T=
7g.92519048A>CCA368203178PEX1c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.273+3054T>G (n.273+3054T>G)
n.308T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.400T>G
n.351T>G
7g.92519048A>GCA4341640PEX1c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.273+3054T>C (n.273+3054T>C)
n.308T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.400T>C
n.351T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92519048A>TCA368203182PEX1c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.273+3054T>A (n.273+3054T>A)
n.308T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.400T>A
n.351T>A
 gnomAD v4
7g.92519049T>ACA456484041PEX1c.303A>T (p.Val101=)
c.273+3053A>T (n.273+3053A>T)
n.307A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.399A>T
n.350A>T
7g.92519049T>CCA456484040PEX1c.303A>G (p.Val101=)
c.273+3053A>G (n.273+3053A>G)
n.307A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.399A>G
n.350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519049T>GCA456484039PEX1c.303A>C (p.Val101=)
c.273+3053A>C (n.273+3053A>C)
n.307A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.399A>C
n.350A>C
 COSMIC
7g.92519049T=CA1725949343PEX1c.303A= (p.Val101=)
c.273+3053A= (n.273+3053A=)
n.307A=
c.-357A= (n.-357A=)
n.399A=
n.350A=
7g.92519050A>CCA368203187PEX1c.302T>G (p.Val101Gly)
c.273+3052T>G (n.273+3052T>G)
n.306T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.398T>G
n.349T>G
7g.92519050A>GCA368203188PEX1c.302T>C (p.Val101Ala)
c.273+3052T>C (n.273+3052T>C)
n.306T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.398T>C
n.349T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92519050A>TCA368203191PEX1c.302T>A (p.Val101Glu)
c.273+3052T>A (n.273+3052T>A)
n.306T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.398T>A
n.349T>A
7g.92519050_92519051delinsACCA1725949346PEX1c.301_302delinsGT (p.Val101=)
c.273+3051_273+3052delinsGT (n.273+3051_273+3052delinsGT)
n.305_306delinsGT
c.-359_-358delinsGT (n.-359_-358delinsGT)
n.397_398delinsGT
n.348_349delinsGT
7g.92519052_92519054delCA2580077854PEX1c.300_302del (p.Val101del)
c.273+3050_273+3052del (n.273+3050_273+3052del)
n.304_306del
c.-360_-358del (n.-360_-358del)
n.396_398del
n.347_349del
 ClinVar

Number of alleles fetched