Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518947_92518951delinsGAAGT | CA1725949212 | PEX1 | c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC) c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC) n.396+9_396+13delinsACTTC c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC) n.453+44_453+48delinsACTTC n.404+44_404+48delinsACTTC | |
7 | g.92518950_92518953del | CA1725949215 | PEX1 | c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del) c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del) n.396+9_396+12del c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del) n.453+44_453+47del n.404+44_404+47del | dbSNP |
7 | g.92518949A= | CA1725949218 | PEX1 | c.357+46T= (n.357+46T=) c.273+3153T= (n.273+3153T=) n.396+11T= c.-268+11T= (n.-268+11T=) n.453+46T= n.404+46T= | |
7 | g.92518949A>C | CA2683721018 | PEX1 | c.357+46T>G (n.357+46T>G) c.273+3153T>G (n.273+3153T>G) n.396+11T>G c.-268+11T>G (n.-268+11T>G) n.453+46T>G n.404+46T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518949A>G | CA843847557 | PEX1 | c.357+46T>C (n.357+46T>C) c.273+3153T>C (n.273+3153T>C) n.396+11T>C c.-268+11T>C (n.-268+11T>C) n.453+46T>C n.404+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518950G>A | CA4341626 | PEX1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.273+3152C>T (n.273+3152C>T) n.396+10C>T c.-268+10C>T (n.-268+10C>T) n.453+45C>T n.404+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518950G= | CA1725949220 | PEX1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.273+3152C= (n.273+3152C=) n.396+10C= c.-268+10C= (n.-268+10C=) n.453+45C= n.404+45C= | |
7 | g.92518950G>T | CA2578938290 | PEX1 | c.357+45C>A (n.357+45C>A) c.273+3152C>A (n.273+3152C>A) n.396+10C>A c.-268+10C>A (n.-268+10C>A) n.453+45C>A n.404+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518951T>C | CA2683721019 | PEX1 | c.357+44A>G (n.357+44A>G) c.273+3151A>G (n.273+3151A>G) n.396+9A>G c.-268+9A>G (n.-268+9A>G) n.453+44A>G n.404+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518952A>T | CA2683721020 | PEX1 | c.357+43T>A (n.357+43T>A) c.273+3150T>A (n.273+3150T>A) n.396+8T>A c.-268+8T>A (n.-268+8T>A) n.453+43T>A n.404+43T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518954T>C | CA161974619 | PEX1 | c.357+41A>G (n.357+41A>G) c.273+3148A>G (n.273+3148A>G) n.396+6A>G c.-268+6A>G (n.-268+6A>G) n.453+41A>G n.404+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518954T= | CA1725949222 | PEX1 | c.357+41A= (n.357+41A=) c.273+3148A= (n.273+3148A=) n.396+6A= c.-268+6A= (n.-268+6A=) n.453+41A= n.404+41A= | |
7 | g.92518956T>C | CA2683721021 | PEX1 | c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.273+3146A>G (n.273+3146A>G) n.396+4A>G c.-268+4A>G (n.-268+4A>G) n.453+39A>G n.404+39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518957A= | CA1725949225 | PEX1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.273+3145T= (n.273+3145T=) n.396+3T= c.-268+3T= (n.-268+3T=) n.453+38T= n.404+38T= | |
7 | g.92518957A>C | CA1725949226 | PEX1 | c.357+38T>G (n.357+38T>G) c.273+3145T>G (n.273+3145T>G) n.396+3T>G c.-268+3T>G (n.-268+3T>G) n.453+38T>G n.404+38T>G | dbSNP |
7 | g.92518957A>T | CA2683721022 | PEX1 | c.357+38T>A (n.357+38T>A) c.273+3145T>A (n.273+3145T>A) n.396+3T>A c.-268+3T>A (n.-268+3T>A) n.453+38T>A n.404+38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518958A>G | CA2683721023 | PEX1 | c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.273+3144T>C (n.273+3144T>C) n.396+2T>C c.-268+2T>C (n.-268+2T>C) n.453+37T>C n.404+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518959C= | CA1725949228 | PEX1 | c.357+36G= (n.357+36G=) c.273+3143G= (n.273+3143G=) n.396+1G= c.-268+1G= (n.-268+1G=) n.453+36G= n.404+36G= | |
7 | g.92518959C>G | CA4341627 | PEX1 | c.357+36G>C (n.357+36G>C) c.273+3143G>C (n.273+3143G>C) n.396+1G>C c.-268+1G>C (n.-268+1G>C) n.453+36G>C n.404+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518959C>T | CA2683721024 | PEX1 | c.357+36G>A (n.357+36G>A) c.273+3143G>A (n.273+3143G>A) n.396+1G>A c.-268+1G>A (n.-268+1G>A) n.453+36G>A n.404+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518962del | CA2578938291 | PEX1 | c.357+34del (n.357+34del) c.273+3141del (n.273+3141del) n.395del c.-269del (n.-269del) n.453+34del n.404+34del | |
7 | g.92518963A= | CA1725949232 | PEX1 | c.357+32T= (n.357+32T=) c.273+3139T= (n.273+3139T=) n.393T= c.-271T= (n.-271T=) n.453+32T= n.404+32T= | |
7 | g.92518963A>G | CA4341628 | PEX1 | c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.273+3139T>C (n.273+3139T>C) n.393T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.453+32T>C n.404+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518964A>G | CA2683721025 | PEX1 | c.357+31T>C (n.357+31T>C) c.273+3138T>C (n.273+3138T>C) n.392T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.453+31T>C n.404+31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518965A= | CA1725949233 | PEX1 | c.357+30T= (n.357+30T=) c.273+3137T= (n.273+3137T=) n.391T= c.-273T= (n.-273T=) n.453+30T= n.404+30T= | |
7 | g.92518965A>G | CA4341629 | PEX1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.273+3137T>C (n.273+3137T>C) n.391T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.453+30T>C n.404+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>C | CA2683721026 | PEX1 | c.357+29A>G (n.357+29A>G) c.273+3136A>G (n.273+3136A>G) n.390A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.453+29A>G n.404+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>G | CA2578938292 | PEX1 | c.357+29A>C (n.357+29A>C) c.273+3136A>C (n.273+3136A>C) n.390A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.453+29A>C n.404+29A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518967G>C | CA161974647 | PEX1 | c.357+28C>G (n.357+28C>G) c.273+3135C>G (n.273+3135C>G) n.389C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.453+28C>G n.404+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518967G= | CA1725949235 | PEX1 | c.357+28C= (n.357+28C=) c.273+3135C= (n.273+3135C=) n.389C= c.-275C= (n.-275C=) n.453+28C= n.404+28C= | |
7 | g.92518967G>T | CA2683721027 | PEX1 | c.357+28C>A (n.357+28C>A) c.273+3135C>A (n.273+3135C>A) n.389C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.453+28C>A n.404+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518968A>G | CA2562310098 | PEX1 | c.357+27T>C (n.357+27T>C) c.273+3134T>C (n.273+3134T>C) n.388T>C c.-276T>C (n.-276T>C) n.453+27T>C n.404+27T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>A | CA2683721028 | PEX1 | c.357+26C>T (n.357+26C>T) c.273+3133C>T (n.273+3133C>T) n.387C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.453+26C>T n.404+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>T | CA2683721029 | PEX1 | c.357+26C>A (n.357+26C>A) c.273+3133C>A (n.273+3133C>A) n.387C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.453+26C>A n.404+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A= | CA1725949236 | PEX1 | c.357+25T= (n.357+25T=) c.273+3132T= (n.273+3132T=) n.386T= c.-278T= (n.-278T=) n.453+25T= n.404+25T= | |
7 | g.92518970A>G | CA2683721030 | PEX1 | c.357+25T>C (n.357+25T>C) c.273+3132T>C (n.273+3132T>C) n.386T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.453+25T>C n.404+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A>T | CA576308328 | PEX1 | c.357+25T>A (n.357+25T>A) c.273+3132T>A (n.273+3132T>A) n.386T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.453+25T>A n.404+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T>C | CA4341630 | PEX1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) c.273+3131A>G (n.273+3131A>G) n.385A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.453+24A>G n.404+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T= | CA1725949238 | PEX1 | c.357+24A= (n.357+24A=) c.273+3131A= (n.273+3131A=) n.385A= c.-279A= (n.-279A=) n.453+24A= n.404+24A= | |
7 | g.92518972A>G | CA2683721032 | PEX1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) c.273+3130T>C (n.273+3130T>C) n.384T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.453+23T>C n.404+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518973G>A | CA4341631 | PEX1 | c.357+22C>T (n.357+22C>T) c.273+3129C>T (n.273+3129C>T) n.383C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.453+22C>T n.404+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518973G= | CA1725949241 | PEX1 | c.357+22C= (n.357+22C=) c.273+3129C= (n.273+3129C=) n.383C= c.-281C= (n.-281C=) n.453+22C= n.404+22C= | |
7 | g.92518973G>T | CA2578938295 | PEX1 | c.357+22C>A (n.357+22C>A) c.273+3129C>A (n.273+3129C>A) n.383C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.453+22C>A n.404+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>C | CA1104477287 | PEX1 | c.357+21A>G (n.357+21A>G) c.273+3128A>G (n.273+3128A>G) n.382A>G c.-282A>G (n.-282A>G) n.453+21A>G n.404+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>G | CA2683721036 | PEX1 | c.357+21A>C (n.357+21A>C) c.273+3128A>C (n.273+3128A>C) n.382A>C c.-282A>C (n.-282A>C) n.453+21A>C n.404+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T= | CA1725949243 | PEX1 | c.357+21A= (n.357+21A=) c.273+3128A= (n.273+3128A=) n.382A= c.-282A= (n.-282A=) n.453+21A= n.404+21A= | |
7 | g.92518975T>C | CA2683721037 | PEX1 | c.357+20A>G (n.357+20A>G) c.273+3127A>G (n.273+3127A>G) n.381A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.453+20A>G n.404+20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C= | CA1725949244 | PEX1 | c.357+19G= (n.357+19G=) c.273+3126G= (n.273+3126G=) n.380G= c.-284G= (n.-284G=) n.453+19G= n.404+19G= | |
7 | g.92518976C>G | CA2683721038 | PEX1 | c.357+19G>C (n.357+19G>C) c.273+3126G>C (n.273+3126G>C) n.380G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.453+19G>C n.404+19G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C>T | CA1725949245 | PEX1 | c.357+19G>A (n.357+19G>A) c.273+3126G>A (n.273+3126G>A) n.380G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.453+19G>A n.404+19G>A | dbSNP |
7 | g.92518977T>C | CA2683721039 | PEX1 | c.357+18A>G (n.357+18A>G) c.273+3125A>G (n.273+3125A>G) n.379A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.453+18A>G n.404+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>A | CA2683721041 | PEX1 | c.357+17A>T (n.357+17A>T) c.273+3124A>T (n.273+3124A>T) n.378A>T c.-286A>T (n.-286A>T) n.453+17A>T n.404+17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>C | CA2509156820 | PEX1 | c.357+17A>G (n.357+17A>G) c.273+3124A>G (n.273+3124A>G) n.378A>G c.-286A>G (n.-286A>G) n.453+17A>G n.404+17A>G | |
7 | g.92518979A= | CA1725949248 | PEX1 | c.357+16T= (n.357+16T=) c.273+3123T= (n.273+3123T=) n.377T= c.-287T= (n.-287T=) n.453+16T= n.404+16T= | |
7 | g.92518979A>C | CA1104477294 | PEX1 | c.357+16T>G (n.357+16T>G) c.273+3123T>G (n.273+3123T>G) n.377T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.453+16T>G n.404+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>G | CA2683721043 | PEX1 | c.357+16T>C (n.357+16T>C) c.273+3123T>C (n.273+3123T>C) n.377T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.453+16T>C n.404+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>T | CA2683721044 | PEX1 | c.357+16T>A (n.357+16T>A) c.273+3123T>A (n.273+3123T>A) n.377T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.453+16T>A n.404+16T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518980T>C | CA2683721047 | PEX1 | c.357+15A>G (n.357+15A>G) c.273+3122A>G (n.273+3122A>G) n.376A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.453+15A>G n.404+15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518982del | CA2578938296 | PEX1 | c.357+15del (n.357+15del) c.273+3122del (n.273+3122del) n.376del c.-288del (n.-288del) n.453+15del n.404+15del | |
7 | g.92518983_92518992del | CA2683721046 | PEX1 | c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del) c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del) n.367_376del c.-297_-288del (n.-297_-288del) n.453+6_453+15del n.404+6_404+15del | gnomAD v4 |
7 | g.92518981T>C | CA843847572 | PEX1 | c.357+14A>G (n.357+14A>G) c.273+3121A>G (n.273+3121A>G) n.375A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.453+14A>G n.404+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518981T= | CA1725949252 | PEX1 | c.357+14A= (n.357+14A=) c.273+3121A= (n.273+3121A=) n.375A= c.-289A= (n.-289A=) n.453+14A= n.404+14A= | |
7 | g.92518983G>A | CA1725949255 | PEX1 | c.357+12C>T (n.357+12C>T) c.273+3119C>T (n.273+3119C>T) n.373C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.453+12C>T n.404+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518983G= | CA1725949254 | PEX1 | c.357+12C= (n.357+12C=) c.273+3119C= (n.273+3119C=) n.373C= c.-291C= (n.-291C=) n.453+12C= n.404+12C= | |
7 | g.92518983G>T | CA2545935316 | PEX1 | c.357+12C>A (n.357+12C>A) c.273+3119C>A (n.273+3119C>A) n.373C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.453+12C>A n.404+12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518984G>A | CA2553939381 | PEX1 | c.357+11C>T (n.357+11C>T) c.273+3118C>T (n.273+3118C>T) n.372C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.453+11C>T n.404+11C>T | |
7 | g.92518984G>T | CA2683721050 | PEX1 | c.357+11C>A (n.357+11C>A) c.273+3118C>A (n.273+3118C>A) n.372C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.453+11C>A n.404+11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518985T>C | CA1104477299 | PEX1 | c.357+10A>G (n.357+10A>G) c.273+3117A>G (n.273+3117A>G) n.371A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.453+10A>G n.404+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518985T= | CA1725949258 | PEX1 | c.357+10A= (n.357+10A=) c.273+3117A= (n.273+3117A=) n.371A= c.-293A= (n.-293A=) n.453+10A= n.404+10A= | |
7 | g.92518985_92518989delinsTTTTC | CA1725949256 | PEX1 | c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA) c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA) n.367_371delinsGAAAA c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA) n.453+6_453+10delinsGAAAA n.404+6_404+10delinsGAAAA | |
7 | g.92518986T>C | CA2683721056 | PEX1 | c.357+9A>G (n.357+9A>G) c.273+3116A>G (n.273+3116A>G) n.370A>G c.-294A>G (n.-294A>G) n.453+9A>G n.404+9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518989_92518992del | CA4341632 | PEX1 | c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del) c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del) n.367_370del c.-297_-294del (n.-297_-294del) n.453+6_453+9del n.404+6_404+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518989C= | CA1725949262 | PEX1 | c.357+6G= (n.357+6G=) c.273+3113G= (n.273+3113G=) n.367G= c.-297G= (n.-297G=) n.453+6G= n.404+6G= | |
7 | g.92518989C>T | CA1725949264 | PEX1 | c.357+6G>A (n.357+6G>A) c.273+3113G>A (n.273+3113G>A) n.367G>A c.-297G>A (n.-297G>A) n.453+6G>A n.404+6G>A | dbSNP |
7 | g.92518989_92518990delinsCT | CA1725949261 | PEX1 | c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG) c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG) n.366_367delinsAG c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG) n.453+5_453+6delinsAG n.404+5_404+6delinsAG | |
7 | g.92518990T>G | CA4341634 | PEX1 | c.357+5A>C (n.357+5A>C) c.273+3112A>C (n.273+3112A>C) n.366A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.453+5A>C n.404+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518990T= | CA1725949266 | PEX1 | c.357+5A= (n.357+5A=) c.273+3112A= (n.273+3112A=) n.366A= c.-298A= (n.-298A=) n.453+5A= n.404+5A= | |
7 | g.92518992del | CA4341633 | PEX1 | c.357+5del (n.357+5del) c.273+3112del (n.273+3112del) n.366del c.-298del (n.-298del) n.453+5del n.404+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518991T>C | CA2683721059 | PEX1 | c.357+4A>G (n.357+4A>G) c.273+3111A>G (n.273+3111A>G) n.365A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.453+4A>G n.404+4A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518993A>C | CA368202805 | PEX1 | c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.273+3109T>G (n.273+3109T>G) n.363T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.453+2T>G n.404+2T>G | |
7 | g.92518993A>G | CA368202810 | PEX1 | c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.273+3109T>C (n.273+3109T>C) n.363T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.453+2T>C n.404+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518993A>T | CA368202811 | PEX1 | c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.273+3109T>A (n.273+3109T>A) n.363T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.453+2T>A n.404+2T>A | |
7 | g.92518994C>A | CA161974656 | PEX1 | c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.273+3108G>T (n.273+3108G>T) n.362G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.453+1G>T n.404+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518994C= | CA1725949269 | PEX1 | c.357+1G= (n.357+1G=) c.273+3108G= (n.273+3108G=) n.362G= c.-302G= (n.-302G=) n.453+1G= n.404+1G= | |
7 | g.92518994C>G | CA368202817 | PEX1 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.273+3108G>C (n.273+3108G>C) n.362G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.453+1G>C n.404+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518994C>T | CA368202814 | PEX1 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.273+3108G>A (n.273+3108G>A) n.362G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.453+1G>A n.404+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518995C>A | CA456484007 | PEX1 | c.357G>T (p.Leu119=) c.273+3107G>T (n.273+3107G>T) n.361G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.453G>T n.404G>T | |
7 | g.92518995C= | CA1725949273 | PEX1 | c.357G= (p.Leu119=) c.273+3107G= (n.273+3107G=) n.361G= c.-303G= (n.-303G=) n.453G= n.404G= | |
7 | g.92518995C>G | CA456484008 | PEX1 | c.357G>C (p.Leu119=) c.273+3107G>C (n.273+3107G>C) n.361G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.453G>C n.404G>C | |
7 | g.92518995C>T | CA456484009 | PEX1 | c.357G>A (p.Leu119=) c.273+3107G>A (n.273+3107G>A) n.361G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.453G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518996A>C | CA368202825 | PEX1 | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.273+3106T>G (n.273+3106T>G) n.360T>G c.-304T>G (n.-304T>G) n.452T>G n.403T>G | |
7 | g.92518996A>G | CA368202826 | PEX1 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.273+3106T>C (n.273+3106T>C) n.360T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.452T>C n.403T>C | |
7 | g.92518996A>T | CA368202828 | PEX1 | c.356T>A (p.Leu119Gln) c.273+3106T>A (n.273+3106T>A) n.360T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.452T>A n.403T>A | |
7 | g.92518997G>A | CA456484010 | PEX1 | c.355C>T (p.Leu119=) c.273+3105C>T (n.273+3105C>T) n.359C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.451C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518997G>C | CA368202834 | PEX1 | c.355C>G (p.Leu119Val) c.273+3105C>G (n.273+3105C>G) n.359C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.451C>G n.402C>G | |
7 | g.92518997G>T | CA368202837 | PEX1 | c.355C>A (p.Leu119Met) c.273+3105C>A (n.273+3105C>A) n.359C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.451C>A n.402C>A | |
7 | g.92518998T>A | CA456484011 | PEX1 | c.354A>T (p.Ile118=) c.273+3104A>T (n.273+3104A>T) n.358A>T c.-306A>T (n.-306A>T) n.450A>T n.401A>T | |
7 | g.92518998T>C | CA161974661 | PEX1 | c.354A>G (p.Ile118Met) c.273+3104A>G (n.273+3104A>G) n.358A>G c.-306A>G (n.-306A>G) n.450A>G n.401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518998T>G | CA456484012 | PEX1 | c.354A>C (p.Ile118=) c.273+3104A>C (n.273+3104A>C) n.358A>C c.-306A>C (n.-306A>C) n.450A>C n.401A>C | |
7 | g.92518998T= | CA1725949276 | PEX1 | c.354A= (p.Ile118=) c.273+3104A= (n.273+3104A=) n.358A= c.-306A= (n.-306A=) n.450A= n.401A= | |
7 | g.92518999del | CA2683721066 | PEX1 | c.353del (p.Ile118AsnfsTer14) c.273+3103del (n.273+3103del) n.357del c.-307del (n.-307del) n.449del n.400del | gnomAD v4 |
7 | g.92518999A= | CA1725949279 | PEX1 | c.353T= (p.Ile118=) c.273+3103T= (n.273+3103T=) n.357T= c.-307T= (n.-307T=) n.449T= n.400T= | |
7 | g.92518999A>C | CA368202847 | PEX1 | c.353T>G (p.Ile118Arg) c.273+3103T>G (n.273+3103T>G) n.357T>G c.-307T>G (n.-307T>G) n.449T>G n.400T>G | |
7 | g.92518999A>G | CA368202853 | PEX1 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.273+3103T>C (n.273+3103T>C) n.357T>C c.-307T>C (n.-307T>C) n.449T>C n.400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518999A>T | CA368202850 | PEX1 | c.353T>A (p.Ile118Lys) c.273+3103T>A (n.273+3103T>A) n.357T>A c.-307T>A (n.-307T>A) n.449T>A n.400T>A | |
7 | g.92519000T>A | CA368202855 | PEX1 | c.352A>T (p.Ile118Leu) c.273+3102A>T (n.273+3102A>T) n.356A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.448A>T n.399A>T | |
7 | g.92519000T>C | CA368202858 | PEX1 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.273+3102A>G (n.273+3102A>G) n.356A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.448A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519000T>G | CA368202861 | PEX1 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.273+3102A>C (n.273+3102A>C) n.356A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.448A>C n.399A>C | |
7 | g.92519001C>A | CA368202865 | PEX1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.273+3101G>T (n.273+3101G>T) n.355G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.447G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519001C= | CA1725949281 | PEX1 | c.351G= (p.Glu117=) c.273+3101G= (n.273+3101G=) n.355G= c.-309G= (n.-309G=) n.447G= n.398G= | |
7 | g.92519001C>G | CA368202867 | PEX1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.273+3101G>C (n.273+3101G>C) n.355G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.447G>C n.398G>C | |
7 | g.92519001C>T | CA456484013 | PEX1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.273+3101G>A (n.273+3101G>A) n.355G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.447G>A n.398G>A | ClinVar |
7 | g.92519002T>A | CA368202870 | PEX1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.273+3100A>T (n.273+3100A>T) n.354A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.446A>T n.397A>T | |
7 | g.92519002T>C | CA368202873 | PEX1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.273+3100A>G (n.273+3100A>G) n.354A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.446A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519002T>G | CA368202880 | PEX1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.273+3100A>C (n.273+3100A>C) n.354A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.446A>C n.397A>C | |
7 | g.92519003C>A | CA368202885 | PEX1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.273+3099G>T (n.273+3099G>T) n.353G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.445G>T n.396G>T | ClinVar |
7 | g.92519003C>G | CA368202888 | PEX1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.273+3099G>C (n.273+3099G>C) n.353G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.445G>C n.396G>C | |
7 | g.92519003C>T | CA368202890 | PEX1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.273+3099G>A (n.273+3099G>A) n.353G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.445G>A n.396G>A | |
7 | g.92519005del | CA2578938298 | PEX1 | c.349del (p.Glu117ArgfsTer15) c.273+3099del (n.273+3099del) n.353del c.-311del (n.-311del) n.445del n.396del | |
7 | g.92519004C>A | CA368202894 | PEX1 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.273+3098G>T (n.273+3098G>T) n.352G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.444G>T n.395G>T | |
7 | g.92519004C= | CA1725949285 | PEX1 | c.348G= (p.Trp116=) c.273+3098G= (n.273+3098G=) n.352G= c.-312G= (n.-312G=) n.444G= n.395G= | |
7 | g.92519004C>G | CA368202892 | PEX1 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.273+3098G>C (n.273+3098G>C) n.352G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.444G>C n.395G>C | |
7 | g.92519004C>T | CA16041175 | PEX1 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.273+3098G>A (n.273+3098G>A) n.352G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.444G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519005C>A | CA368202896 | PEX1 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.273+3097G>T (n.273+3097G>T) n.351G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.443G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519005C>G | CA368202897 | PEX1 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.273+3097G>C (n.273+3097G>C) n.351G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.443G>C n.394G>C | |
7 | g.92519005C>T | CA368202900 | PEX1 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.273+3097G>A (n.273+3097G>A) n.351G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.443G>A n.394G>A | |
7 | g.92519006A>C | CA368202902 | PEX1 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.273+3096T>G (n.273+3096T>G) n.350T>G c.-314T>G (n.-314T>G) n.442T>G n.393T>G | |
7 | g.92519006A>G | CA368202903 | PEX1 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.273+3096T>C (n.273+3096T>C) n.350T>C c.-314T>C (n.-314T>C) n.442T>C n.393T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519006A>T | CA368202906 | PEX1 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.273+3096T>A (n.273+3096T>A) n.350T>A c.-314T>A (n.-314T>A) n.442T>A n.393T>A | |
7 | g.92519007A= | CA1725949289 | PEX1 | c.345T= (p.Asp115=) c.273+3095T= (n.273+3095T=) n.349T= c.-315T= (n.-315T=) n.441T= n.392T= | |
7 | g.92519007A>C | CA368202909 | PEX1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) c.273+3095T>G (n.273+3095T>G) n.349T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.441T>G n.392T>G | |
7 | g.92519007A>G | CA456484014 | PEX1 | c.345T>C (p.Asp115=) c.273+3095T>C (n.273+3095T>C) n.349T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.441T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519007A>T | CA368202912 | PEX1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) c.273+3095T>A (n.273+3095T>A) n.349T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.441T>A n.392T>A | |
7 | g.92519008T>A | CA368202913 | PEX1 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.273+3094A>T (n.273+3094A>T) n.348A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.440A>T n.391A>T | |
7 | g.92519008T>C | CA368202915 | PEX1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.273+3094A>G (n.273+3094A>G) n.348A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.440A>G n.391A>G | |
7 | g.92519008T>G | CA368202918 | PEX1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.273+3094A>C (n.273+3094A>C) n.348A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.440A>C n.391A>C | |
7 | g.92519008_92519009insAG | CA2695208000 | PEX1 | c.343_344insCT (p.Asp115AlafsTer18) c.273+3093_273+3094insCT (n.273+3093_273+3094insCT) n.347_348insCT c.-317_-316insCT (n.-317_-316insCT) n.439_440insCT n.390_391insCT | |
7 | g.92519009C>A | CA368202922 | PEX1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.273+3093G>T (n.273+3093G>T) n.347G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.439G>T n.390G>T | |
7 | g.92519009C>G | CA368202926 | PEX1 | c.343G>C (p.Asp115His) c.273+3093G>C (n.273+3093G>C) n.347G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.439G>C n.390G>C | |
7 | g.92519009C>T | CA368202929 | PEX1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.273+3093G>A (n.273+3093G>A) n.347G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.439G>A n.390G>A | |
7 | g.92519010A>C | CA368202932 | PEX1 | c.342T>G (p.Asp114Glu) c.273+3092T>G (n.273+3092T>G) n.346T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.438T>G n.389T>G | |
7 | g.92519010A>G | CA456484015 | PEX1 | c.342T>C (p.Asp114=) c.273+3092T>C (n.273+3092T>C) n.346T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.438T>C n.389T>C | |
7 | g.92519010A>T | CA368202934 | PEX1 | c.342T>A (p.Asp114Glu) c.273+3092T>A (n.273+3092T>A) n.346T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.438T>A n.389T>A | |
7 | g.92519011T>A | CA368202937 | PEX1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.273+3091A>T (n.273+3091A>T) n.345A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.437A>T n.388A>T | |
7 | g.92519011T>C | CA368202940 | PEX1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.273+3091A>G (n.273+3091A>G) n.345A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.437A>G n.388A>G | |
7 | g.92519011T>G | CA368202943 | PEX1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.273+3091A>C (n.273+3091A>C) n.345A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.437A>C n.388A>C | |
7 | g.92519012del | CA2683721085 | PEX1 | c.340del (p.Asp114MetfsTer18) c.273+3090del (n.273+3090del) n.344del c.-320del (n.-320del) n.436del n.387del | gnomAD v4 |
7 | g.92519012C>A | CA368202946 | PEX1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.273+3090G>T (n.273+3090G>T) n.344G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.436G>T n.387G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519012C>G | CA368202949 | PEX1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.273+3090G>C (n.273+3090G>C) n.344G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.436G>C n.387G>C | |
7 | g.92519012C>T | CA368202951 | PEX1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.273+3090G>A (n.273+3090G>A) n.344G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.436G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519013T>A | CA456484017 | PEX1 | c.339A>T (p.Ala113=) c.273+3089A>T (n.273+3089A>T) n.343A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.435A>T n.386A>T | |
7 | g.92519013T>C | CA456484016 | PEX1 | c.339A>G (p.Ala113=) c.273+3089A>G (n.273+3089A>G) n.343A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.435A>G n.386A>G | COSMIC |
7 | g.92519013T>G | CA456484018 | PEX1 | c.339A>C (p.Ala113=) c.273+3089A>C (n.273+3089A>C) n.343A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.435A>C n.386A>C | |
7 | g.92519014G>A | CA368202954 | PEX1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.273+3088C>T (n.273+3088C>T) n.342C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.434C>T n.385C>T | |
7 | g.92519014G>C | CA368202957 | PEX1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.273+3088C>G (n.273+3088C>G) n.342C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.434C>G n.385C>G | |
7 | g.92519014G>T | CA368202961 | PEX1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.273+3088C>A (n.273+3088C>A) n.342C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.434C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519015C>A | CA368202964 | PEX1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.273+3087G>T (n.273+3087G>T) n.341G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.433G>T n.384G>T | |
7 | g.92519015C>G | CA368202968 | PEX1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.273+3087G>C (n.273+3087G>C) n.341G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.433G>C n.384G>C | |
7 | g.92519015C>T | CA368202971 | PEX1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.273+3087G>A (n.273+3087G>A) n.341G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.433G>A n.384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519016T>A | CA456484019 | PEX1 | c.336A>T (p.Ser112=) c.273+3086A>T (n.273+3086A>T) n.340A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.432A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519016T>C | CA456484020 | PEX1 | c.336A>G (p.Ser112=) c.273+3086A>G (n.273+3086A>G) n.340A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.432A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519016T>G | CA456484021 | PEX1 | c.336A>C (p.Ser112=) c.273+3086A>C (n.273+3086A>C) n.340A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.432A>C n.383A>C | |
7 | g.92519016T= | CA1725949291 | PEX1 | c.336A= (p.Ser112=) c.273+3086A= (n.273+3086A=) n.340A= c.-324A= (n.-324A=) n.432A= n.383A= | |
7 | g.92519017G>A | CA368202977 | PEX1 | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.273+3085C>T (n.273+3085C>T) n.339C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.431C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519017G>C | CA368202973 | PEX1 | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.273+3085C>G (n.273+3085C>G) n.339C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.431C>G n.382C>G | |
7 | g.92519017G>T | CA368202976 | PEX1 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.273+3085C>A (n.273+3085C>A) n.339C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.431C>A n.382C>A | |
7 | g.92519018A>C | CA368202981 | PEX1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.273+3084T>G (n.273+3084T>G) n.338T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.430T>G n.381T>G | |
7 | g.92519018A>G | CA368202985 | PEX1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.273+3084T>C (n.273+3084T>C) n.338T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.430T>C n.381T>C | |
7 | g.92519018A>T | CA368202983 | PEX1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.273+3084T>A (n.273+3084T>A) n.338T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.430T>A n.381T>A | |
7 | g.92519019G>A | CA456484022 | PEX1 | c.333C>T (p.Leu111=) c.273+3083C>T (n.273+3083C>T) n.337C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.429C>T n.380C>T | |
7 | g.92519019G>C | CA456484024 | PEX1 | c.333C>G (p.Leu111=) c.273+3083C>G (n.273+3083C>G) n.337C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.429C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519019G>T | CA456484023 | PEX1 | c.333C>A (p.Leu111=) c.273+3083C>A (n.273+3083C>A) n.337C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.429C>A n.380C>A | |
7 | g.92519020A>C | CA368202990 | PEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.273+3082T>G (n.273+3082T>G) n.336T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.428T>G n.379T>G | |
7 | g.92519020A>G | CA368202996 | PEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.273+3082T>C (n.273+3082T>C) n.336T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.428T>C n.379T>C | |
7 | g.92519020A>T | CA368202993 | PEX1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.273+3082T>A (n.273+3082T>A) n.336T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.428T>A n.379T>A | |
7 | g.92519021G>A | CA368202997 | PEX1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.273+3081C>T (n.273+3081C>T) n.335C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.427C>T n.378C>T | |
7 | g.92519021G>C | CA368203001 | PEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.273+3081C>G (n.273+3081C>G) n.335C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.427C>G n.378C>G | |
7 | g.92519021G>T | CA368203000 | PEX1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.273+3081C>A (n.273+3081C>A) n.335C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.427C>A n.378C>A | |
7 | g.92519022G>A | CA456484025 | PEX1 | c.330C>T (p.Pro110=) c.273+3080C>T (n.273+3080C>T) n.334C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.426C>T n.377C>T | |
7 | g.92519022G>C | CA146663 | PEX1 | c.330C>G (p.Pro110=) c.273+3080C>G (n.273+3080C>G) n.334C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.426C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519022G= | CA1725949298 | PEX1 | c.330C= (p.Pro110=) c.273+3080C= (n.273+3080C=) n.334C= c.-330C= (n.-330C=) n.426C= n.377C= | |
7 | g.92519022G>T | CA456484026 | PEX1 | c.330C>A (p.Pro110=) c.273+3080C>A (n.273+3080C>A) n.334C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.426C>A n.377C>A | |
7 | g.92519023G>A | CA368203005 | PEX1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.273+3079C>T (n.273+3079C>T) n.333C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.425C>T n.376C>T | |
7 | g.92519023G>C | CA368203008 | PEX1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.273+3079C>G (n.273+3079C>G) n.333C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.425C>G n.376C>G | |
7 | g.92519023G>T | CA368203010 | PEX1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.273+3079C>A (n.273+3079C>A) n.333C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.425C>A n.376C>A | |
7 | g.92519024G>A | CA368203012 | PEX1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.273+3078C>T (n.273+3078C>T) n.332C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.424C>T n.375C>T | |
7 | g.92519024G>C | CA368203014 | PEX1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.273+3078C>G (n.273+3078C>G) n.332C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.424C>G n.375C>G | |
7 | g.92519024G>T | CA368203016 | PEX1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.273+3078C>A (n.273+3078C>A) n.332C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.424C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519025T>A | CA368203019 | PEX1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.273+3077A>T (n.273+3077A>T) n.331A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.423A>T n.374A>T | |
7 | g.92519025T>C | CA456484027 | PEX1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.273+3077A>G (n.273+3077A>G) n.331A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.423A>G n.374A>G | dbSNP |
7 | g.92519025T>G | CA368203022 | PEX1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.273+3077A>C (n.273+3077A>C) n.331A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.423A>C n.374A>C | |
7 | g.92519025T= | CA1725949303 | PEX1 | c.327A= (p.Glu109=) c.273+3077A= (n.273+3077A=) n.331A= c.-333A= (n.-333A=) n.423A= n.374A= | |
7 | g.92519026del | CA2578938308 | PEX1 | c.327del (p.Glu109AspfsTer23) c.273+3077del (n.273+3077del) n.331del c.-333del (n.-333del) n.423del n.374del | |
7 | g.92519026T>A | CA368203026 | PEX1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.273+3076A>T (n.273+3076A>T) n.330A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.422A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519026T>C | CA368203028 | PEX1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.273+3076A>G (n.273+3076A>G) n.330A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.422A>G n.373A>G | |
7 | g.92519026T>G | CA368203031 | PEX1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.273+3076A>C (n.273+3076A>C) n.330A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.422A>C n.373A>C | |
7 | g.92519027C>A | CA368203043 | PEX1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.273+3075G>T (n.273+3075G>T) n.329G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.421G>T n.372G>T | |
7 | g.92519027C>G | CA368203034 | PEX1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.273+3075G>C (n.273+3075G>C) n.329G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.421G>C n.372G>C | |
7 | g.92519027C>T | CA368203036 | PEX1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.273+3075G>A (n.273+3075G>A) n.329G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.421G>A n.372G>A | |
7 | g.92519028C>A | CA456484030 | PEX1 | c.324G>T (p.Val108=) c.273+3074G>T (n.273+3074G>T) n.328G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.420G>T n.371G>T | |
7 | g.92519028C>G | CA456484028 | PEX1 | c.324G>C (p.Val108=) c.273+3074G>C (n.273+3074G>C) n.328G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.420G>C n.371G>C | |
7 | g.92519028C>T | CA456484029 | PEX1 | c.324G>A (p.Val108=) c.273+3074G>A (n.273+3074G>A) n.328G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.420G>A n.371G>A | |
7 | g.92519029A= | CA1725949308 | PEX1 | c.323T= (p.Val108=) c.273+3073T= (n.273+3073T=) n.327T= c.-337T= (n.-337T=) n.419T= n.370T= | |
7 | g.92519029A>C | CA368203046 | PEX1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.273+3073T>G (n.273+3073T>G) n.327T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.419T>G n.370T>G | dbSNP |
7 | g.92519029A>G | CA368203048 | PEX1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.273+3073T>C (n.273+3073T>C) n.327T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.419T>C n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519029A>T | CA368203050 | PEX1 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.273+3073T>A (n.273+3073T>A) n.327T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.419T>A n.370T>A | |
7 | g.92519030C>A | CA368203053 | PEX1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.273+3072G>T (n.273+3072G>T) n.326G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.418G>T n.369G>T | |
7 | g.92519030C>G | CA368203056 | PEX1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.273+3072G>C (n.273+3072G>C) n.326G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.418G>C n.369G>C | |
7 | g.92519030C>T | CA368203058 | PEX1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.273+3072G>A (n.273+3072G>A) n.326G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.418G>A n.369G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519031C>A | CA368203069 | PEX1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.273+3071G>T (n.273+3071G>T) n.325G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.417G>T n.368G>T | |
7 | g.92519031C>G | CA368203072 | PEX1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.273+3071G>C (n.273+3071G>C) n.325G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.417G>C n.368G>C | |
7 | g.92519031C>T | CA456484031 | PEX1 | c.321G>A (p.Glu107=) c.273+3071G>A (n.273+3071G>A) n.325G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.417G>A n.368G>A | |
7 | g.92519032T>A | CA368203074 | PEX1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.273+3070A>T (n.273+3070A>T) n.324A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.416A>T n.367A>T | |
7 | g.92519032T>C | CA368203076 | PEX1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.273+3070A>G (n.273+3070A>G) n.324A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.416A>G n.367A>G | |
7 | g.92519032T>G | CA368203078 | PEX1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.273+3070A>C (n.273+3070A>C) n.324A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.416A>C n.367A>C | |
7 | g.92519033C>A | CA368203087 | PEX1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.273+3069G>T (n.273+3069G>T) n.323G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.415G>T n.366G>T | dbSNP |
7 | g.92519033C= | CA1725949312 | PEX1 | c.319G= (p.Glu107=) c.273+3069G= (n.273+3069G=) n.323G= c.-341G= (n.-341G=) n.415G= n.366G= | |
7 | g.92519033C>G | CA368203084 | PEX1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.273+3069G>C (n.273+3069G>C) n.323G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.415G>C n.366G>C | |
7 | g.92519033C>T | CA368203082 | PEX1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.273+3069G>A (n.273+3069G>A) n.323G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.415G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519034A= | CA1725949317 | PEX1 | c.318T= (p.Val106=) c.273+3068T= (n.273+3068T=) n.322T= c.-342T= (n.-342T=) n.414T= n.365T= | |
7 | g.92519034A>C | CA456484032 | PEX1 | c.318T>G (p.Val106=) c.273+3068T>G (n.273+3068T>G) n.322T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.414T>G n.365T>G | |
7 | g.92519034A>G | CA456484033 | PEX1 | c.318T>C (p.Val106=) c.273+3068T>C (n.273+3068T>C) n.322T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.414T>C n.365T>C | |
7 | g.92519034A>T | CA4341635 | PEX1 | c.318T>A (p.Val106=) c.273+3068T>A (n.273+3068T>A) n.322T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.414T>A n.365T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519035A>C | CA368203094 | PEX1 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.273+3067T>G (n.273+3067T>G) n.321T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.413T>G n.364T>G | ClinVar |
7 | g.92519035A>G | CA368203095 | PEX1 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.273+3067T>C (n.273+3067T>C) n.321T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.413T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519035A>T | CA368203098 | PEX1 | c.317T>A (p.Val106Asp) c.273+3067T>A (n.273+3067T>A) n.321T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.413T>A n.364T>A | |
7 | g.92519036C>A | CA368203101 | PEX1 | c.316G>T (p.Val106Phe) c.273+3066G>T (n.273+3066G>T) n.320G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.412G>T n.363G>T | |
7 | g.92519036C= | CA1725949320 | PEX1 | c.316G= (p.Val106=) c.273+3066G= (n.273+3066G=) n.320G= c.-344G= (n.-344G=) n.412G= n.363G= | |
7 | g.92519036C>G | CA368203103 | PEX1 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.273+3066G>C (n.273+3066G>C) n.320G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.412G>C n.363G>C | |
7 | g.92519036C>T | CA4341636 | PEX1 | c.316G>A (p.Val106Ile) c.273+3066G>A (n.273+3066G>A) n.320G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.412G>A n.363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92519037T>A | CA368203108 | PEX1 | c.315A>T (p.Gln105His) c.273+3065A>T (n.273+3065A>T) n.319A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.411A>T n.362A>T | |
7 | g.92519037T>C | CA456484034 | PEX1 | c.315A>G (p.Gln105=) c.273+3065A>G (n.273+3065A>G) n.319A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.411A>G n.362A>G | |
7 | g.92519037T>G | CA368203111 | PEX1 | c.315A>C (p.Gln105His) c.273+3065A>C (n.273+3065A>C) n.319A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.411A>C n.362A>C | |
7 | g.92519038T>A | CA368203115 | PEX1 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.273+3064A>T (n.273+3064A>T) n.318A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.410A>T n.361A>T | |
7 | g.92519038T>C | CA368203118 | PEX1 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.273+3064A>G (n.273+3064A>G) n.318A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.410A>G n.361A>G | |
7 | g.92519038T>G | CA368203120 | PEX1 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.273+3064A>C (n.273+3064A>C) n.318A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.410A>C n.361A>C | |
7 | g.92519039G>A | CA368203123 | PEX1 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.273+3063C>T (n.273+3063C>T) n.317C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.409C>T n.360C>T | |
7 | g.92519039G>C | CA368203125 | PEX1 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.273+3063C>G (n.273+3063C>G) n.317C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.409C>G n.360C>G | |
7 | g.92519039G>T | CA368203128 | PEX1 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.273+3063C>A (n.273+3063C>A) n.317C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.409C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519040T>A | CA368203129 | PEX1 | c.312A>T (p.Gln104His) c.273+3062A>T (n.273+3062A>T) n.316A>T c.-348A>T (n.-348A>T) n.408A>T n.359A>T | |
7 | g.92519040T>C | CA456484035 | PEX1 | c.312A>G (p.Gln104=) c.273+3062A>G (n.273+3062A>G) n.316A>G c.-348A>G (n.-348A>G) n.408A>G n.359A>G | |
7 | g.92519040T>G | CA368203131 | PEX1 | c.312A>C (p.Gln104His) c.273+3062A>C (n.273+3062A>C) n.316A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.408A>C n.359A>C | |
7 | g.92519041T>A | CA368203135 | PEX1 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.273+3061A>T (n.273+3061A>T) n.315A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.407A>T n.358A>T | |
7 | g.92519041T>C | CA368203138 | PEX1 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.273+3061A>G (n.273+3061A>G) n.315A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.407A>G n.358A>G | |
7 | g.92519041T>G | CA368203140 | PEX1 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.273+3061A>C (n.273+3061A>C) n.315A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.407A>C n.358A>C | |
7 | g.92519042G>A | CA368203142 | PEX1 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.273+3060C>T (n.273+3060C>T) n.314C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.406C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519042G>C | CA368203144 | PEX1 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.273+3060C>G (n.273+3060C>G) n.314C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.406C>G n.357C>G | |
7 | g.92519042G>T | CA368203146 | PEX1 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.273+3060C>A (n.273+3060C>A) n.314C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.406C>A n.357C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519043A= | CA1725949324 | PEX1 | c.309T= (p.Cys103=) c.273+3059T= (n.273+3059T=) n.313T= c.-351T= (n.-351T=) n.405T= n.356T= | |
7 | g.92519043A>C | CA368203149 | PEX1 | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.273+3059T>G (n.273+3059T>G) n.313T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.405T>G n.356T>G | |
7 | g.92519043A>G | CA4341637 | PEX1 | c.309T>C (p.Cys103=) c.273+3059T>C (n.273+3059T>C) n.313T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.405T>C n.356T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519043A>T | CA368203153 | PEX1 | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.273+3059T>A (n.273+3059T>A) n.313T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.405T>A n.356T>A | |
7 | g.92519044C>A | CA368203156 | PEX1 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.273+3058G>T (n.273+3058G>T) n.312G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.404G>T n.355G>T | |
7 | g.92519044C= | CA1725949328 | PEX1 | c.308G= (p.Cys103=) c.273+3058G= (n.273+3058G=) n.312G= c.-352G= (n.-352G=) n.404G= n.355G= | |
7 | g.92519044C>G | CA368203158 | PEX1 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.273+3058G>C (n.273+3058G>C) n.312G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.404G>C n.355G>C | |
7 | g.92519044C>T | CA4341638 | PEX1 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.273+3058G>A (n.273+3058G>A) n.312G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.404G>A n.355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519045A= | CA1725949331 | PEX1 | c.307T= (p.Cys103=) c.273+3057T= (n.273+3057T=) n.311T= c.-353T= (n.-353T=) n.403T= n.354T= | |
7 | g.92519045A>C | CA368203165 | PEX1 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.273+3057T>G (n.273+3057T>G) n.311T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.403T>G n.354T>G | |
7 | g.92519045A>G | CA368203167 | PEX1 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.273+3057T>C (n.273+3057T>C) n.311T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.403T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519045A>T | CA368203163 | PEX1 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.273+3057T>A (n.273+3057T>A) n.311T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.403T>A n.354T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519046A>C | CA456484036 | PEX1 | c.306T>G (p.Ser102=) c.273+3056T>G (n.273+3056T>G) n.310T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.402T>G n.353T>G | |
7 | g.92519046A>G | CA456484037 | PEX1 | c.306T>C (p.Ser102=) c.273+3056T>C (n.273+3056T>C) n.310T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.402T>C n.353T>C | |
7 | g.92519046A>T | CA456484038 | PEX1 | c.306T>A (p.Ser102=) c.273+3056T>A (n.273+3056T>A) n.310T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.402T>A n.353T>A | |
7 | g.92519047del | CA2573142561 | PEX1 | c.305del (p.Ser102PhefsTer30) c.273+3055del (n.273+3055del) n.309del c.-355del (n.-355del) n.401del n.352del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519047G>A | CA368203172 | PEX1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.273+3055C>T (n.273+3055C>T) n.309C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.401C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519047G>C | CA368203175 | PEX1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.273+3055C>G (n.273+3055C>G) n.309C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.401C>G n.352C>G | |
7 | g.92519047G= | CA1725949334 | PEX1 | c.305C= (p.Ser102=) c.273+3055C= (n.273+3055C=) n.309C= c.-355C= (n.-355C=) n.401C= n.352C= | |
7 | g.92519047G>T | CA4341639 | PEX1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.273+3055C>A (n.273+3055C>A) n.309C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.401C>A n.352C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519047_92519048delinsT | CA2695199574 | PEX1 | c.304_305delinsA (p.Ser102IlefsTer30) c.273+3054_273+3055delinsA (n.273+3054_273+3055delinsA) n.308_309delinsA c.-356_-355delinsA (n.-356_-355delinsA) n.400_401delinsA n.351_352delinsA | ClinVar |
7 | g.92519048A= | CA1725949339 | PEX1 | c.304T= (p.Ser102=) c.273+3054T= (n.273+3054T=) n.308T= c.-356T= (n.-356T=) n.400T= n.351T= | |
7 | g.92519048A>C | CA368203178 | PEX1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.273+3054T>G (n.273+3054T>G) n.308T>G c.-356T>G (n.-356T>G) n.400T>G n.351T>G | |
7 | g.92519048A>G | CA4341640 | PEX1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.273+3054T>C (n.273+3054T>C) n.308T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.400T>C n.351T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519048A>T | CA368203182 | PEX1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.273+3054T>A (n.273+3054T>A) n.308T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.400T>A n.351T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519049T>A | CA456484041 | PEX1 | c.303A>T (p.Val101=) c.273+3053A>T (n.273+3053A>T) n.307A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.399A>T n.350A>T | |
7 | g.92519049T>C | CA456484040 | PEX1 | c.303A>G (p.Val101=) c.273+3053A>G (n.273+3053A>G) n.307A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.399A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519049T>G | CA456484039 | PEX1 | c.303A>C (p.Val101=) c.273+3053A>C (n.273+3053A>C) n.307A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.399A>C n.350A>C | COSMIC |
7 | g.92519049T= | CA1725949343 | PEX1 | c.303A= (p.Val101=) c.273+3053A= (n.273+3053A=) n.307A= c.-357A= (n.-357A=) n.399A= n.350A= |