Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518911A=CA1725949188PEX1c.357+84T= (n.357+84T=)
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7g.92518911A>GCA843847533PEX1c.357+84T>C (n.357+84T>C)
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n.396+49T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>ACA843847540PEX1c.357+83A>T (n.357+83A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>CCA161974593PEX1c.357+83A>G (n.357+83A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>GCA2578938284PEX1c.357+83A>C (n.357+83A>C)
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n.453+83A>C
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7g.92518912T=CA1725949190PEX1c.357+83A= (n.357+83A=)
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7g.92518916G>TCA2578938285PEX1c.357+79C>A (n.357+79C>A)
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 gnomAD v4
7g.92518917C>ACA2683720998PEX1c.357+78G>T (n.357+78G>T)
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 gnomAD v4
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n.396+43G>A
c.-268+43G>A (n.-268+43G>A)
n.453+78G>A
n.404+78G>A
7g.92518920A>TCA2683720999PEX1c.357+75T>A (n.357+75T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92518921G>TCA2683721002PEX1c.357+74C>A (n.357+74C>A)
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n.453+74C>A
n.404+74C>A
 gnomAD v4
7g.92518922A>CCA2683721004PEX1c.357+73T>G (n.357+73T>G)
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n.453+73T>G
n.404+73T>G
 gnomAD v4
7g.92518922A>GCA2683721003PEX1c.357+73T>C (n.357+73T>C)
c.273+3180T>C (n.273+3180T>C)
n.396+38T>C
c.-268+38T>C (n.-268+38T>C)
n.453+73T>C
n.404+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518923G>CCA2683721005PEX1c.357+72C>G (n.357+72C>G)
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n.396+37C>G
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n.453+72C>G
n.404+72C>G
 gnomAD v4
7g.92518924A>GCA2683721006PEX1c.357+71T>C (n.357+71T>C)
c.273+3178T>C (n.273+3178T>C)
n.396+36T>C
c.-268+36T>C (n.-268+36T>C)
n.453+71T>C
n.404+71T>C
 gnomAD v4
7g.92518926A=CA1725949193PEX1c.357+69T= (n.357+69T=)
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n.404+69T=
7g.92518926A>GCA1725949194PEX1c.357+69T>C (n.357+69T>C)
c.273+3176T>C (n.273+3176T>C)
n.396+34T>C
c.-268+34T>C (n.-268+34T>C)
n.453+69T>C
n.404+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518926A>TCA2683721007PEX1c.357+69T>A (n.357+69T>A)
c.273+3176T>A (n.273+3176T>A)
n.396+34T>A
c.-268+34T>A (n.-268+34T>A)
n.453+69T>A
n.404+69T>A
 gnomAD v4
7g.92518928C>ACA2683721008PEX1c.357+67G>T (n.357+67G>T)
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c.-268+32G>T (n.-268+32G>T)
n.453+67G>T
n.404+67G>T
 gnomAD v4
7g.92518929T>CCA2683721009PEX1c.357+66A>G (n.357+66A>G)
c.273+3173A>G (n.273+3173A>G)
n.396+31A>G
c.-268+31A>G (n.-268+31A>G)
n.453+66A>G
n.404+66A>G
 gnomAD v4
7g.92518930A>GCA2776947543PEX1c.357+65T>C (n.357+65T>C)
c.273+3172T>C (n.273+3172T>C)
n.396+30T>C
c.-268+30T>C (n.-268+30T>C)
n.453+65T>C
n.404+65T>C
7g.92518932delCA2683721010PEX1c.357+65del (n.357+65del)
c.273+3172del (n.273+3172del)
n.396+30del
c.-268+30del (n.-268+30del)
n.453+65del
n.404+65del
 gnomAD v4
7g.92518933G>ACA2578938286PEX1c.357+62C>T (n.357+62C>T)
c.273+3169C>T (n.273+3169C>T)
n.396+27C>T
c.-268+27C>T (n.-268+27C>T)
n.453+62C>T
n.404+62C>T
7g.92518933G>TCA2683721011PEX1c.357+62C>A (n.357+62C>A)
c.273+3169C>A (n.273+3169C>A)
n.396+27C>A
c.-268+27C>A (n.-268+27C>A)
n.453+62C>A
n.404+62C>A
 gnomAD v4
7g.92518934A=CA1725949196PEX1c.357+61T= (n.357+61T=)
c.273+3168T= (n.273+3168T=)
n.396+26T=
c.-268+26T= (n.-268+26T=)
n.453+61T=
n.404+61T=
7g.92518934A>CCA161974595PEX1c.357+61T>G (n.357+61T>G)
c.273+3168T>G (n.273+3168T>G)
n.396+26T>G
c.-268+26T>G (n.-268+26T>G)
n.453+61T>G
n.404+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518936A>GCA2683721012PEX1c.357+59T>C (n.357+59T>C)
c.273+3166T>C (n.273+3166T>C)
n.396+24T>C
c.-268+24T>C (n.-268+24T>C)
n.453+59T>C
n.404+59T>C
 gnomAD v4
7g.92518937T>ACA161974600PEX1c.357+58A>T (n.357+58A>T)
c.273+3165A>T (n.273+3165A>T)
n.396+23A>T
c.-268+23A>T (n.-268+23A>T)
n.453+58A>T
n.404+58A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518937T>CCA2683721013PEX1c.357+58A>G (n.357+58A>G)
c.273+3165A>G (n.273+3165A>G)
n.396+23A>G
c.-268+23A>G (n.-268+23A>G)
n.453+58A>G
n.404+58A>G
 gnomAD v4
7g.92518937T>GCA2683721014PEX1c.357+58A>C (n.357+58A>C)
c.273+3165A>C (n.273+3165A>C)
n.396+23A>C
c.-268+23A>C (n.-268+23A>C)
n.453+58A>C
n.404+58A>C
 gnomAD v4
7g.92518937T=CA1725949200PEX1c.357+58A= (n.357+58A=)
c.273+3165A= (n.273+3165A=)
n.396+23A=
c.-268+23A= (n.-268+23A=)
n.453+58A=
n.404+58A=
7g.92518938T>GCA2578938287PEX1c.357+57A>C (n.357+57A>C)
c.273+3164A>C (n.273+3164A>C)
n.396+22A>C
c.-268+22A>C (n.-268+22A>C)
n.453+57A>C
n.404+57A>C
 gnomAD v4
7g.92518939G>TCA2683721015PEX1c.357+56C>A (n.357+56C>A)
c.273+3163C>A (n.273+3163C>A)
n.396+21C>A
c.-268+21C>A (n.-268+21C>A)
n.453+56C>A
n.404+56C>A
 gnomAD v4
7g.92518941T>CCA161974604PEX1c.357+54A>G (n.357+54A>G)
c.273+3161A>G (n.273+3161A>G)
n.396+19A>G
c.-268+19A>G (n.-268+19A>G)
n.453+54A>G
n.404+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518941T=CA1725949204PEX1c.357+54A= (n.357+54A=)
c.273+3161A= (n.273+3161A=)
n.396+19A=
c.-268+19A= (n.-268+19A=)
n.453+54A=
n.404+54A=
7g.92518942A>GCA2578938288PEX1c.357+53T>C (n.357+53T>C)
c.273+3160T>C (n.273+3160T>C)
n.396+18T>C
c.-268+18T>C (n.-268+18T>C)
n.453+53T>C
n.404+53T>C
7g.92518943T>CCA161974609PEX1c.357+52A>G (n.357+52A>G)
c.273+3159A>G (n.273+3159A>G)
n.396+17A>G
c.-268+17A>G (n.-268+17A>G)
n.453+52A>G
n.404+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518943T=CA1725949207PEX1c.357+52A= (n.357+52A=)
c.273+3159A= (n.273+3159A=)
n.396+17A=
c.-268+17A= (n.-268+17A=)
n.453+52A=
n.404+52A=
7g.92518944T>GCA2683721016PEX1c.357+51A>C (n.357+51A>C)
c.273+3158A>C (n.273+3158A>C)
n.396+16A>C
c.-268+16A>C (n.-268+16A>C)
n.453+51A>C
n.404+51A>C
 gnomAD v4
7g.92518945G>ACA1725949210PEX1c.357+50C>T (n.357+50C>T)
c.273+3157C>T (n.273+3157C>T)
n.396+15C>T
c.-268+15C>T (n.-268+15C>T)
n.453+50C>T
n.404+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518945G=CA1725949209PEX1c.357+50C= (n.357+50C=)
c.273+3157C= (n.273+3157C=)
n.396+15C=
c.-268+15C= (n.-268+15C=)
n.453+50C=
n.404+50C=
7g.92518945G>TCA2578938289PEX1c.357+50C>A (n.357+50C>A)
c.273+3157C>A (n.273+3157C>A)
n.396+15C>A
c.-268+15C>A (n.-268+15C>A)
n.453+50C>A
n.404+50C>A
 gnomAD v4
7g.92518946T>ACA2683721017PEX1c.357+49A>T (n.357+49A>T)
c.273+3156A>T (n.273+3156A>T)
n.396+14A>T
c.-268+14A>T (n.-268+14A>T)
n.453+49A>T
n.404+49A>T
 gnomAD v4
7g.92518947G=CA1725949211PEX1c.357+48C= (n.357+48C=)
c.273+3155C= (n.273+3155C=)
n.396+13C=
c.-268+13C= (n.-268+13C=)
n.453+48C=
n.404+48C=
7g.92518947G>TCA1725949213PEX1c.357+48C>A (n.357+48C>A)
c.273+3155C>A (n.273+3155C>A)
n.396+13C>A
c.-268+13C>A (n.-268+13C>A)
n.453+48C>A
n.404+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518947_92518951delinsGAAGTCA1725949212PEX1c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC)
c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC)
n.396+9_396+13delinsACTTC
c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC)
n.453+44_453+48delinsACTTC
n.404+44_404+48delinsACTTC
7g.92518948A=CA1725949216PEX1c.357+47T= (n.357+47T=)
c.273+3154T= (n.273+3154T=)
n.396+12T=
c.-268+12T= (n.-268+12T=)
n.453+47T=
n.404+47T=
7g.92518948A>GCA1725949217PEX1c.357+47T>C (n.357+47T>C)
c.273+3154T>C (n.273+3154T>C)
n.396+12T>C
c.-268+12T>C (n.-268+12T>C)
n.453+47T>C
n.404+47T>C
 dbSNP
7g.92518950_92518953delCA1725949215PEX1c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del)
c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del)
n.396+9_396+12del
c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del)
n.453+44_453+47del
n.404+44_404+47del
 dbSNP
7g.92518949A=CA1725949218PEX1c.357+46T= (n.357+46T=)
c.273+3153T= (n.273+3153T=)
n.396+11T=
c.-268+11T= (n.-268+11T=)
n.453+46T=
n.404+46T=
7g.92518949A>CCA2683721018PEX1c.357+46T>G (n.357+46T>G)
c.273+3153T>G (n.273+3153T>G)
n.396+11T>G
c.-268+11T>G (n.-268+11T>G)
n.453+46T>G
n.404+46T>G
 gnomAD v4
7g.92518949A>GCA843847557PEX1c.357+46T>C (n.357+46T>C)
c.273+3153T>C (n.273+3153T>C)
n.396+11T>C
c.-268+11T>C (n.-268+11T>C)
n.453+46T>C
n.404+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518950G>ACA4341626PEX1c.357+45C>T (n.357+45C>T)
c.273+3152C>T (n.273+3152C>T)
n.396+10C>T
c.-268+10C>T (n.-268+10C>T)
n.453+45C>T
n.404+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518950G=CA1725949220PEX1c.357+45C= (n.357+45C=)
c.273+3152C= (n.273+3152C=)
n.396+10C=
c.-268+10C= (n.-268+10C=)
n.453+45C=
n.404+45C=
7g.92518950G>TCA2578938290PEX1c.357+45C>A (n.357+45C>A)
c.273+3152C>A (n.273+3152C>A)
n.396+10C>A
c.-268+10C>A (n.-268+10C>A)
n.453+45C>A
n.404+45C>A
 gnomAD v4
7g.92518951T>CCA2683721019PEX1c.357+44A>G (n.357+44A>G)
c.273+3151A>G (n.273+3151A>G)
n.396+9A>G
c.-268+9A>G (n.-268+9A>G)
n.453+44A>G
n.404+44A>G
 gnomAD v4
7g.92518952A>TCA2683721020PEX1c.357+43T>A (n.357+43T>A)
c.273+3150T>A (n.273+3150T>A)
n.396+8T>A
c.-268+8T>A (n.-268+8T>A)
n.453+43T>A
n.404+43T>A
 gnomAD v4
7g.92518954T>CCA161974619PEX1c.357+41A>G (n.357+41A>G)
c.273+3148A>G (n.273+3148A>G)
n.396+6A>G
c.-268+6A>G (n.-268+6A>G)
n.453+41A>G
n.404+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518954T=CA1725949222PEX1c.357+41A= (n.357+41A=)
c.273+3148A= (n.273+3148A=)
n.396+6A=
c.-268+6A= (n.-268+6A=)
n.453+41A=
n.404+41A=
7g.92518956T>CCA2683721021PEX1c.357+39A>G (n.357+39A>G)
c.273+3146A>G (n.273+3146A>G)
n.396+4A>G
c.-268+4A>G (n.-268+4A>G)
n.453+39A>G
n.404+39A>G
 gnomAD v4
7g.92518957A=CA1725949225PEX1c.357+38T= (n.357+38T=)
c.273+3145T= (n.273+3145T=)
n.396+3T=
c.-268+3T= (n.-268+3T=)
n.453+38T=
n.404+38T=
7g.92518957A>CCA1725949226PEX1c.357+38T>G (n.357+38T>G)
c.273+3145T>G (n.273+3145T>G)
n.396+3T>G
c.-268+3T>G (n.-268+3T>G)
n.453+38T>G
n.404+38T>G
 dbSNP
7g.92518957A>TCA2683721022PEX1c.357+38T>A (n.357+38T>A)
c.273+3145T>A (n.273+3145T>A)
n.396+3T>A
c.-268+3T>A (n.-268+3T>A)
n.453+38T>A
n.404+38T>A
 gnomAD v4
7g.92518958A>GCA2683721023PEX1c.357+37T>C (n.357+37T>C)
c.273+3144T>C (n.273+3144T>C)
n.396+2T>C
c.-268+2T>C (n.-268+2T>C)
n.453+37T>C
n.404+37T>C
 gnomAD v4
7g.92518959C=CA1725949228PEX1c.357+36G= (n.357+36G=)
c.273+3143G= (n.273+3143G=)
n.396+1G=
c.-268+1G= (n.-268+1G=)
n.453+36G=
n.404+36G=
7g.92518959C>GCA4341627PEX1c.357+36G>C (n.357+36G>C)
c.273+3143G>C (n.273+3143G>C)
n.396+1G>C
c.-268+1G>C (n.-268+1G>C)
n.453+36G>C
n.404+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518959C>TCA2683721024PEX1c.357+36G>A (n.357+36G>A)
c.273+3143G>A (n.273+3143G>A)
n.396+1G>A
c.-268+1G>A (n.-268+1G>A)
n.453+36G>A
n.404+36G>A
 gnomAD v4
7g.92518962delCA2578938291PEX1c.357+34del (n.357+34del)
c.273+3141del (n.273+3141del)
n.395del
c.-269del (n.-269del)
n.453+34del
n.404+34del
7g.92518963A=CA1725949232PEX1c.357+32T= (n.357+32T=)
c.273+3139T= (n.273+3139T=)
n.393T=
c.-271T= (n.-271T=)
n.453+32T=
n.404+32T=
7g.92518963A>GCA4341628PEX1c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.273+3139T>C (n.273+3139T>C)
n.393T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.453+32T>C
n.404+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518964A>GCA2683721025PEX1c.357+31T>C (n.357+31T>C)
c.273+3138T>C (n.273+3138T>C)
n.392T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.453+31T>C
n.404+31T>C
 gnomAD v4
7g.92518965A=CA1725949233PEX1c.357+30T= (n.357+30T=)
c.273+3137T= (n.273+3137T=)
n.391T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.453+30T=
n.404+30T=
7g.92518965A>GCA4341629PEX1c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.273+3137T>C (n.273+3137T>C)
n.391T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.453+30T>C
n.404+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518966T>CCA2683721026PEX1c.357+29A>G (n.357+29A>G)
c.273+3136A>G (n.273+3136A>G)
n.390A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.453+29A>G
n.404+29A>G
 gnomAD v4
7g.92518966T>GCA2578938292PEX1c.357+29A>C (n.357+29A>C)
c.273+3136A>C (n.273+3136A>C)
n.390A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.453+29A>C
n.404+29A>C
 gnomAD v4
7g.92518967G>CCA161974647PEX1c.357+28C>G (n.357+28C>G)
c.273+3135C>G (n.273+3135C>G)
n.389C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.453+28C>G
n.404+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518967G=CA1725949235PEX1c.357+28C= (n.357+28C=)
c.273+3135C= (n.273+3135C=)
n.389C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.453+28C=
n.404+28C=
7g.92518967G>TCA2683721027PEX1c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.273+3135C>A (n.273+3135C>A)
n.389C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.453+28C>A
n.404+28C>A
 gnomAD v4
7g.92518968A>GCA2562310098PEX1c.357+27T>C (n.357+27T>C)
c.273+3134T>C (n.273+3134T>C)
n.388T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.453+27T>C
n.404+27T>C
 gnomAD v4
7g.92518969G>ACA2683721028PEX1c.357+26C>T (n.357+26C>T)
c.273+3133C>T (n.273+3133C>T)
n.387C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.453+26C>T
n.404+26C>T
 gnomAD v4
7g.92518969G>TCA2683721029PEX1c.357+26C>A (n.357+26C>A)
c.273+3133C>A (n.273+3133C>A)
n.387C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.453+26C>A
n.404+26C>A
 gnomAD v4
7g.92518970A=CA1725949236PEX1c.357+25T= (n.357+25T=)
c.273+3132T= (n.273+3132T=)
n.386T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.453+25T=
n.404+25T=
7g.92518970A>GCA2683721030PEX1c.357+25T>C (n.357+25T>C)
c.273+3132T>C (n.273+3132T>C)
n.386T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.453+25T>C
n.404+25T>C
 gnomAD v4
7g.92518970A>TCA576308328PEX1c.357+25T>A (n.357+25T>A)
c.273+3132T>A (n.273+3132T>A)
n.386T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.453+25T>A
n.404+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T>CCA4341630PEX1c.357+24A>G (n.357+24A>G)
c.273+3131A>G (n.273+3131A>G)
n.385A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.453+24A>G
n.404+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T=CA1725949238PEX1c.357+24A= (n.357+24A=)
c.273+3131A= (n.273+3131A=)
n.385A=
c.-279A= (n.-279A=)
n.453+24A=
n.404+24A=
7g.92518972A>GCA2683721032PEX1c.357+23T>C (n.357+23T>C)
c.273+3130T>C (n.273+3130T>C)
n.384T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.453+23T>C
n.404+23T>C
 gnomAD v4
7g.92518973G>ACA4341631PEX1c.357+22C>T (n.357+22C>T)
c.273+3129C>T (n.273+3129C>T)
n.383C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.453+22C>T
n.404+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518973G=CA1725949241PEX1c.357+22C= (n.357+22C=)
c.273+3129C= (n.273+3129C=)
n.383C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.453+22C=
n.404+22C=
7g.92518973G>TCA2578938295PEX1c.357+22C>A (n.357+22C>A)
c.273+3129C>A (n.273+3129C>A)
n.383C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.453+22C>A
n.404+22C>A
 gnomAD v4
7g.92518974T>CCA1104477287PEX1c.357+21A>G (n.357+21A>G)
c.273+3128A>G (n.273+3128A>G)
n.382A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.453+21A>G
n.404+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518974T>GCA2683721036PEX1c.357+21A>C (n.357+21A>C)
c.273+3128A>C (n.273+3128A>C)
n.382A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.453+21A>C
n.404+21A>C
 gnomAD v4
7g.92518974T=CA1725949243PEX1c.357+21A= (n.357+21A=)
c.273+3128A= (n.273+3128A=)
n.382A=
c.-282A= (n.-282A=)
n.453+21A=
n.404+21A=
7g.92518975T>CCA2683721037PEX1c.357+20A>G (n.357+20A>G)
c.273+3127A>G (n.273+3127A>G)
n.381A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.453+20A>G
n.404+20A>G
 gnomAD v4
7g.92518976C=CA1725949244PEX1c.357+19G= (n.357+19G=)
c.273+3126G= (n.273+3126G=)
n.380G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.453+19G=
n.404+19G=
7g.92518976C>GCA2683721038PEX1c.357+19G>C (n.357+19G>C)
c.273+3126G>C (n.273+3126G>C)
n.380G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.453+19G>C
n.404+19G>C
 gnomAD v4
7g.92518976C>TCA1725949245PEX1c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.273+3126G>A (n.273+3126G>A)
n.380G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.453+19G>A
n.404+19G>A
 dbSNP
7g.92518977T>CCA2683721039PEX1c.357+18A>G (n.357+18A>G)
c.273+3125A>G (n.273+3125A>G)
n.379A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.453+18A>G
n.404+18A>G
 gnomAD v4
7g.92518978T>ACA2683721041PEX1c.357+17A>T (n.357+17A>T)
c.273+3124A>T (n.273+3124A>T)
n.378A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.453+17A>T
n.404+17A>T
 gnomAD v4
7g.92518978T>CCA2509156820PEX1c.357+17A>G (n.357+17A>G)
c.273+3124A>G (n.273+3124A>G)
n.378A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.453+17A>G
n.404+17A>G
7g.92518979A=CA1725949248PEX1c.357+16T= (n.357+16T=)
c.273+3123T= (n.273+3123T=)
n.377T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.453+16T=
n.404+16T=
7g.92518979A>CCA1104477294PEX1c.357+16T>G (n.357+16T>G)
c.273+3123T>G (n.273+3123T>G)
n.377T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.453+16T>G
n.404+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518979A>GCA2683721043PEX1c.357+16T>C (n.357+16T>C)
c.273+3123T>C (n.273+3123T>C)
n.377T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.453+16T>C
n.404+16T>C
 gnomAD v4
7g.92518979A>TCA2683721044PEX1c.357+16T>A (n.357+16T>A)
c.273+3123T>A (n.273+3123T>A)
n.377T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.453+16T>A
n.404+16T>A
 gnomAD v4
7g.92518980T>CCA2683721047PEX1c.357+15A>G (n.357+15A>G)
c.273+3122A>G (n.273+3122A>G)
n.376A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.453+15A>G
n.404+15A>G
 gnomAD v4
7g.92518982delCA2578938296PEX1c.357+15del (n.357+15del)
c.273+3122del (n.273+3122del)
n.376del
c.-288del (n.-288del)
n.453+15del
n.404+15del
7g.92518983_92518992delCA2683721046PEX1c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del)
c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del)
n.367_376del
c.-297_-288del (n.-297_-288del)
n.453+6_453+15del
n.404+6_404+15del
 gnomAD v4
7g.92518981T>CCA843847572PEX1c.357+14A>G (n.357+14A>G)
c.273+3121A>G (n.273+3121A>G)
n.375A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.453+14A>G
n.404+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518981T=CA1725949252PEX1c.357+14A= (n.357+14A=)
c.273+3121A= (n.273+3121A=)
n.375A=
c.-289A= (n.-289A=)
n.453+14A=
n.404+14A=
7g.92518983G>ACA1725949255PEX1c.357+12C>T (n.357+12C>T)
c.273+3119C>T (n.273+3119C>T)
n.373C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.453+12C>T
n.404+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518983G=CA1725949254PEX1c.357+12C= (n.357+12C=)
c.273+3119C= (n.273+3119C=)
n.373C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.453+12C=
n.404+12C=
7g.92518983G>TCA2545935316PEX1c.357+12C>A (n.357+12C>A)
c.273+3119C>A (n.273+3119C>A)
n.373C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.453+12C>A
n.404+12C>A
 gnomAD v4
7g.92518984G>ACA2553939381PEX1c.357+11C>T (n.357+11C>T)
c.273+3118C>T (n.273+3118C>T)
n.372C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.453+11C>T
n.404+11C>T
7g.92518984G>TCA2683721050PEX1c.357+11C>A (n.357+11C>A)
c.273+3118C>A (n.273+3118C>A)
n.372C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.453+11C>A
n.404+11C>A
 gnomAD v4
7g.92518985T>CCA1104477299PEX1c.357+10A>G (n.357+10A>G)
c.273+3117A>G (n.273+3117A>G)
n.371A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.453+10A>G
n.404+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518985T=CA1725949258PEX1c.357+10A= (n.357+10A=)
c.273+3117A= (n.273+3117A=)
n.371A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.453+10A=
n.404+10A=
7g.92518985_92518989delinsTTTTCCA1725949256PEX1c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA)
c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA)
n.367_371delinsGAAAA
c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA)
n.453+6_453+10delinsGAAAA
n.404+6_404+10delinsGAAAA
7g.92518986T>CCA2683721056PEX1c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.273+3116A>G (n.273+3116A>G)
n.370A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.453+9A>G
n.404+9A>G
 gnomAD v4
7g.92518989_92518992delCA4341632PEX1c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del)
c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del)
n.367_370del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
n.453+6_453+9del
n.404+6_404+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518989C=CA1725949262PEX1c.357+6G= (n.357+6G=)
c.273+3113G= (n.273+3113G=)
n.367G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.453+6G=
n.404+6G=
7g.92518989C>TCA1725949264PEX1c.357+6G>A (n.357+6G>A)
c.273+3113G>A (n.273+3113G>A)
n.367G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.453+6G>A
n.404+6G>A
 dbSNP
7g.92518989_92518990delinsCTCA1725949261PEX1c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG)
c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG)
n.453+5_453+6delinsAG
n.404+5_404+6delinsAG
7g.92518990T>GCA4341634PEX1c.357+5A>C (n.357+5A>C)
c.273+3112A>C (n.273+3112A>C)
n.366A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.453+5A>C
n.404+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518990T=CA1725949266PEX1c.357+5A= (n.357+5A=)
c.273+3112A= (n.273+3112A=)
n.366A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.453+5A=
n.404+5A=
7g.92518992delCA4341633PEX1c.357+5del (n.357+5del)
c.273+3112del (n.273+3112del)
n.366del
c.-298del (n.-298del)
n.453+5del
n.404+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518991T>CCA2683721059PEX1c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.273+3111A>G (n.273+3111A>G)
n.365A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.453+4A>G
n.404+4A>G
 gnomAD v4
7g.92518993A>CCA368202805PEX1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.273+3109T>G (n.273+3109T>G)
n.363T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.453+2T>G
n.404+2T>G
7g.92518993A>GCA368202810PEX1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.273+3109T>C (n.273+3109T>C)
n.363T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.453+2T>C
n.404+2T>C
 gnomAD v4
7g.92518993A>TCA368202811PEX1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.273+3109T>A (n.273+3109T>A)
n.363T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.453+2T>A
n.404+2T>A
7g.92518994C>ACA161974656PEX1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.273+3108G>T (n.273+3108G>T)
n.362G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.453+1G>T
n.404+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92518994C=CA1725949269PEX1c.357+1G= (n.357+1G=)
c.273+3108G= (n.273+3108G=)
n.362G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.453+1G=
n.404+1G=
7g.92518994C>GCA368202817PEX1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.273+3108G>C (n.273+3108G>C)
n.362G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.453+1G>C
n.404+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518994C>TCA368202814PEX1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.273+3108G>A (n.273+3108G>A)
n.362G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.453+1G>A
n.404+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518995C>ACA456484007PEX1c.357G>T (p.Leu119=)
c.273+3107G>T (n.273+3107G>T)
n.361G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.453G>T
n.404G>T
7g.92518995C=CA1725949273PEX1c.357G= (p.Leu119=)
c.273+3107G= (n.273+3107G=)
n.361G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.453G=
n.404G=
7g.92518995C>GCA456484008PEX1c.357G>C (p.Leu119=)
c.273+3107G>C (n.273+3107G>C)
n.361G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.453G>C
n.404G>C
7g.92518995C>TCA456484009PEX1c.357G>A (p.Leu119=)
c.273+3107G>A (n.273+3107G>A)
n.361G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.453G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518996A>CCA368202825PEX1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.273+3106T>G (n.273+3106T>G)
n.360T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.452T>G
n.403T>G
7g.92518996A>GCA368202826PEX1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.273+3106T>C (n.273+3106T>C)
n.360T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.452T>C
n.403T>C
7g.92518996A>TCA368202828PEX1c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.273+3106T>A (n.273+3106T>A)
n.360T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.452T>A
n.403T>A
7g.92518997G>ACA456484010PEX1c.355C>T (p.Leu119=)
c.273+3105C>T (n.273+3105C>T)
n.359C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.451C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518997G>CCA368202834PEX1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.273+3105C>G (n.273+3105C>G)
n.359C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.451C>G
n.402C>G
7g.92518997G>TCA368202837PEX1c.355C>A (p.Leu119Met)
c.273+3105C>A (n.273+3105C>A)
n.359C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.451C>A
n.402C>A
7g.92518998T>ACA456484011PEX1c.354A>T (p.Ile118=)
c.273+3104A>T (n.273+3104A>T)
n.358A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.450A>T
n.401A>T
7g.92518998T>CCA161974661PEX1c.354A>G (p.Ile118Met)
c.273+3104A>G (n.273+3104A>G)
n.358A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.450A>G
n.401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518998T>GCA456484012PEX1c.354A>C (p.Ile118=)
c.273+3104A>C (n.273+3104A>C)
n.358A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.450A>C
n.401A>C
7g.92518998T=CA1725949276PEX1c.354A= (p.Ile118=)
c.273+3104A= (n.273+3104A=)
n.358A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.450A=
n.401A=
7g.92518999delCA2683721066PEX1c.353del (p.Ile118AsnfsTer14)
c.273+3103del (n.273+3103del)
n.357del
c.-307del (n.-307del)
n.449del
n.400del
 gnomAD v4
7g.92518999A=CA1725949279PEX1c.353T= (p.Ile118=)
c.273+3103T= (n.273+3103T=)
n.357T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.449T=
n.400T=
7g.92518999A>CCA368202847PEX1c.353T>G (p.Ile118Arg)
c.273+3103T>G (n.273+3103T>G)
n.357T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.449T>G
n.400T>G
7g.92518999A>GCA368202853PEX1c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.273+3103T>C (n.273+3103T>C)
n.357T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.449T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518999A>TCA368202850PEX1c.353T>A (p.Ile118Lys)
c.273+3103T>A (n.273+3103T>A)
n.357T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.449T>A
n.400T>A
7g.92519000T>ACA368202855PEX1c.352A>T (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>T (n.273+3102A>T)
n.356A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.448A>T
n.399A>T
7g.92519000T>CCA368202858PEX1c.352A>G (p.Ile118Val)
c.273+3102A>G (n.273+3102A>G)
n.356A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.448A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
7g.92519000T>GCA368202861PEX1c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>C (n.273+3102A>C)
n.356A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.448A>C
n.399A>C
7g.92519001C>ACA368202865PEX1c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>T (n.273+3101G>T)
n.355G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.447G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519001C=CA1725949281PEX1c.351G= (p.Glu117=)
c.273+3101G= (n.273+3101G=)
n.355G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.447G=
n.398G=
7g.92519001C>GCA368202867PEX1c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>C (n.273+3101G>C)
n.355G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.447G>C
n.398G>C
7g.92519001C>TCA456484013PEX1c.351G>A (p.Glu117=)
c.273+3101G>A (n.273+3101G>A)
n.355G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.447G>A
n.398G>A
 ClinVar
7g.92519002T>ACA368202870PEX1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.273+3100A>T (n.273+3100A>T)
n.354A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.446A>T
n.397A>T
7g.92519002T>CCA368202873PEX1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.273+3100A>G (n.273+3100A>G)
n.354A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.446A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
7g.92519002T>GCA368202880PEX1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.273+3100A>C (n.273+3100A>C)
n.354A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.446A>C
n.397A>C
7g.92519003C>ACA368202885PEX1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.273+3099G>T (n.273+3099G>T)
n.353G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.445G>T
n.396G>T
 ClinVar
7g.92519003C>GCA368202888PEX1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.273+3099G>C (n.273+3099G>C)
n.353G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.445G>C
n.396G>C
7g.92519003C>TCA368202890PEX1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.273+3099G>A (n.273+3099G>A)
n.353G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.445G>A
n.396G>A
7g.92519005delCA2578938298PEX1c.349del (p.Glu117ArgfsTer15)
c.273+3099del (n.273+3099del)
n.353del
c.-311del (n.-311del)
n.445del
n.396del
7g.92519004C>ACA368202894PEX1c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>T (n.273+3098G>T)
n.352G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.444G>T
n.395G>T
7g.92519004C=CA1725949285PEX1c.348G= (p.Trp116=)
c.273+3098G= (n.273+3098G=)
n.352G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.444G=
n.395G=
7g.92519004C>GCA368202892PEX1c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.273+3098G>C (n.273+3098G>C)
n.352G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.444G>C
n.395G>C
7g.92519004C>TCA16041175PEX1c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3098G>A (n.273+3098G>A)
n.352G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.444G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92519005C>ACA368202896PEX1c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.273+3097G>T (n.273+3097G>T)
n.351G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.443G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
7g.92519005C>GCA368202897PEX1c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.273+3097G>C (n.273+3097G>C)
n.351G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.443G>C
n.394G>C
7g.92519005C>TCA368202900PEX1c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.273+3097G>A (n.273+3097G>A)
n.351G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.443G>A
n.394G>A
7g.92519006A>CCA368202902PEX1c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.273+3096T>G (n.273+3096T>G)
n.350T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.442T>G
n.393T>G
7g.92519006A>GCA368202903PEX1c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>C (n.273+3096T>C)
n.350T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.442T>C
n.393T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92519006A>TCA368202906PEX1c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.273+3096T>A (n.273+3096T>A)
n.350T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.442T>A
n.393T>A
7g.92519007A=CA1725949289PEX1c.345T= (p.Asp115=)
c.273+3095T= (n.273+3095T=)
n.349T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.441T=
n.392T=
7g.92519007A>CCA368202909PEX1c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>G (n.273+3095T>G)
n.349T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.441T>G
n.392T>G
7g.92519007A>GCA456484014PEX1c.345T>C (p.Asp115=)
c.273+3095T>C (n.273+3095T>C)
n.349T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.441T>C
n.392T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519007A>TCA368202912PEX1c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.273+3095T>A (n.273+3095T>A)
n.349T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.441T>A
n.392T>A
7g.92519008T>ACA368202913PEX1c.344A>T (p.Asp115Val)
c.273+3094A>T (n.273+3094A>T)
n.348A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.440A>T
n.391A>T
7g.92519008T>CCA368202915PEX1c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.273+3094A>G (n.273+3094A>G)
n.348A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.440A>G
n.391A>G
7g.92519008T>GCA368202918PEX1c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.273+3094A>C (n.273+3094A>C)
n.348A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.440A>C
n.391A>C
7g.92519008_92519009insAGCA2695208000PEX1c.343_344insCT (p.Asp115AlafsTer18)
c.273+3093_273+3094insCT (n.273+3093_273+3094insCT)
n.347_348insCT
c.-317_-316insCT (n.-317_-316insCT)
n.439_440insCT
n.390_391insCT
7g.92519009C>ACA368202922PEX1c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.273+3093G>T (n.273+3093G>T)
n.347G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.439G>T
n.390G>T
7g.92519009C>GCA368202926PEX1c.343G>C (p.Asp115His)
c.273+3093G>C (n.273+3093G>C)
n.347G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.439G>C
n.390G>C
7g.92519009C>TCA368202929PEX1c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.273+3093G>A (n.273+3093G>A)
n.347G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.439G>A
n.390G>A
7g.92519010A>CCA368202932PEX1c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>G (n.273+3092T>G)
n.346T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.438T>G
n.389T>G
7g.92519010A>GCA456484015PEX1c.342T>C (p.Asp114=)
c.273+3092T>C (n.273+3092T>C)
n.346T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.438T>C
n.389T>C
7g.92519010A>TCA368202934PEX1c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.273+3092T>A (n.273+3092T>A)
n.346T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.438T>A
n.389T>A

Number of alleles fetched