Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518879T>ACA2578938280PEX1c.357+116A>T (n.357+116A>T)
c.273+3223A>T (n.273+3223A>T)
n.396+81A>T
c.-268+81A>T (n.-268+81A>T)
n.453+116A>T
n.404+116A>T
7g.92518879T>CCA161974582PEX1c.357+116A>G (n.357+116A>G)
c.273+3223A>G (n.273+3223A>G)
n.396+81A>G
c.-268+81A>G (n.-268+81A>G)
n.453+116A>G
n.404+116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518879T=CA1725949156PEX1c.357+116A= (n.357+116A=)
c.273+3223A= (n.273+3223A=)
n.396+81A=
c.-268+81A= (n.-268+81A=)
n.453+116A=
n.404+116A=
7g.92518880C>ACA2683720958PEX1c.357+115G>T (n.357+115G>T)
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n.396+80G>T
c.-268+80G>T (n.-268+80G>T)
n.453+115G>T
n.404+115G>T
 gnomAD v4
7g.92518881T>CCA2683720959PEX1c.357+114A>G (n.357+114A>G)
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n.396+79A>G
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n.453+114A>G
n.404+114A>G
 gnomAD v4
7g.92518882T>CCA1725949159PEX1c.357+113A>G (n.357+113A>G)
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n.453+113A>G
n.404+113A>G
 dbSNP
7g.92518882T=CA1725949157PEX1c.357+113A= (n.357+113A=)
c.273+3220A= (n.273+3220A=)
n.396+78A=
c.-268+78A= (n.-268+78A=)
n.453+113A=
n.404+113A=
7g.92518883A=CA1725949160PEX1c.357+112T= (n.357+112T=)
c.273+3219T= (n.273+3219T=)
n.396+77T=
c.-268+77T= (n.-268+77T=)
n.453+112T=
n.404+112T=
7g.92518883A>GCA1725949161PEX1c.357+112T>C (n.357+112T>C)
c.273+3219T>C (n.273+3219T>C)
n.396+77T>C
c.-268+77T>C (n.-268+77T>C)
n.453+112T>C
n.404+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518884T>ACA651744534PEX1c.357+111A>T (n.357+111A>T)
c.273+3218A>T (n.273+3218A>T)
n.396+76A>T
c.-268+76A>T (n.-268+76A>T)
n.453+111A>T
n.404+111A>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92518884T>CCA2683720963PEX1c.357+111A>G (n.357+111A>G)
c.273+3218A>G (n.273+3218A>G)
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n.453+111A>G
n.404+111A>G
 gnomAD v4
7g.92518885A>CCA2683720965PEX1c.357+110T>G (n.357+110T>G)
c.273+3217T>G (n.273+3217T>G)
n.396+75T>G
c.-268+75T>G (n.-268+75T>G)
n.453+110T>G
n.404+110T>G
 gnomAD v4
7g.92518886A=CA1725949162PEX1c.357+109T= (n.357+109T=)
c.273+3216T= (n.273+3216T=)
n.396+74T=
c.-268+74T= (n.-268+74T=)
n.453+109T=
n.404+109T=
7g.92518886A>GCA1725949163PEX1c.357+109T>C (n.357+109T>C)
c.273+3216T>C (n.273+3216T>C)
n.396+74T>C
c.-268+74T>C (n.-268+74T>C)
n.453+109T>C
n.404+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518888T>CCA843847518PEX1c.357+107A>G (n.357+107A>G)
c.273+3214A>G (n.273+3214A>G)
n.396+72A>G
c.-268+72A>G (n.-268+72A>G)
n.453+107A>G
n.404+107A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518888T>GCA1104477270PEX1c.357+107A>C (n.357+107A>C)
c.273+3214A>C (n.273+3214A>C)
n.396+72A>C
c.-268+72A>C (n.-268+72A>C)
n.453+107A>C
n.404+107A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518888T=CA1725949165PEX1c.357+107A= (n.357+107A=)
c.273+3214A= (n.273+3214A=)
n.396+72A=
c.-268+72A= (n.-268+72A=)
n.453+107A=
n.404+107A=
7g.92518889delCA2578938281PEX1c.357+106del (n.357+106del)
c.273+3213del (n.273+3213del)
n.396+71del
c.-268+71del (n.-268+71del)
n.453+106del
n.404+106del
7g.92518889C>ACA2683720969PEX1c.357+106G>T (n.357+106G>T)
c.273+3213G>T (n.273+3213G>T)
n.396+71G>T
c.-268+71G>T (n.-268+71G>T)
n.453+106G>T
n.404+106G>T
 gnomAD v4
7g.92518893dupCA2683720972PEX1c.357+105dup (n.357+105dup)
c.273+3212dup (n.273+3212dup)
n.396+70dup
c.-268+70dup (n.-268+70dup)
n.453+105dup
n.404+105dup
 gnomAD v4
7g.92518892A>GCA2565133290PEX1c.357+103T>C (n.357+103T>C)
c.273+3210T>C (n.273+3210T>C)
n.396+68T>C
c.-268+68T>C (n.-268+68T>C)
n.453+103T>C
n.404+103T>C
7g.92518893A=CA1725949167PEX1c.357+102T= (n.357+102T=)
c.273+3209T= (n.273+3209T=)
n.396+67T=
c.-268+67T= (n.-268+67T=)
n.453+102T=
n.404+102T=
7g.92518893A>GCA1725949168PEX1c.357+102T>C (n.357+102T>C)
c.273+3209T>C (n.273+3209T>C)
n.396+67T>C
c.-268+67T>C (n.-268+67T>C)
n.453+102T>C
n.404+102T>C
 dbSNP
7g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTCCA2533936444PEX1c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
7g.92518894C>ACA2683720974PEX1c.357+101G>T (n.357+101G>T)
c.273+3208G>T (n.273+3208G>T)
n.396+66G>T
c.-268+66G>T (n.-268+66G>T)
n.453+101G>T
n.404+101G>T
 gnomAD v4
7g.92518895C>ACA2683720978PEX1c.357+100G>T (n.357+100G>T)
c.273+3207G>T (n.273+3207G>T)
n.396+65G>T
c.-268+65G>T (n.-268+65G>T)
n.453+100G>T
n.404+100G>T
 gnomAD v4
7g.92518895C=CA1725949169PEX1c.357+100G= (n.357+100G=)
c.273+3207G= (n.273+3207G=)
n.396+65G=
c.-268+65G= (n.-268+65G=)
n.453+100G=
n.404+100G=
7g.92518895C>GCA2683720979PEX1c.357+100G>C (n.357+100G>C)
c.273+3207G>C (n.273+3207G>C)
n.396+65G>C
c.-268+65G>C (n.-268+65G>C)
n.453+100G>C
n.404+100G>C
 gnomAD v4
7g.92518895C>TCA1725949170PEX1c.357+100G>A (n.357+100G>A)
c.273+3207G>A (n.273+3207G>A)
n.396+65G>A
c.-268+65G>A (n.-268+65G>A)
n.453+100G>A
n.404+100G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518897A>TCA2683720982PEX1c.357+98T>A (n.357+98T>A)
c.273+3205T>A (n.273+3205T>A)
n.396+63T>A
c.-268+63T>A (n.-268+63T>A)
n.453+98T>A
n.404+98T>A
 gnomAD v4
7g.92518898C>ACA2683720983PEX1c.357+97G>T (n.357+97G>T)
c.273+3204G>T (n.273+3204G>T)
n.396+62G>T
c.-268+62G>T (n.-268+62G>T)
n.453+97G>T
n.404+97G>T
 gnomAD v4
7g.92518898_92518899delinsCTCA1725949171PEX1c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG)
c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG)
n.396+61_396+62delinsAG
c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG)
n.453+96_453+97delinsAG
n.404+96_404+97delinsAG
7g.92518899delCA1725949173PEX1c.357+96del (n.357+96del)
c.273+3203del (n.273+3203del)
n.396+61del
c.-268+61del (n.-268+61del)
n.453+96del
n.404+96del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518899T>CCA15531824PEX1c.357+96A>G (n.357+96A>G)
c.273+3203A>G (n.273+3203A>G)
n.396+61A>G
c.-268+61A>G (n.-268+61A>G)
n.453+96A>G
n.404+96A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518899T>GCA161974589PEX1c.357+96A>C (n.357+96A>C)
c.273+3203A>C (n.273+3203A>C)
n.396+61A>C
c.-268+61A>C (n.-268+61A>C)
n.453+96A>C
n.404+96A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518899T=CA1725949174PEX1c.357+96A= (n.357+96A=)
c.273+3203A= (n.273+3203A=)
n.396+61A=
c.-268+61A= (n.-268+61A=)
n.453+96A=
n.404+96A=
7g.92518900C>ACA2683720990PEX1c.357+95G>T (n.357+95G>T)
c.273+3202G>T (n.273+3202G>T)
n.396+60G>T
c.-268+60G>T (n.-268+60G>T)
n.453+95G>T
n.404+95G>T
 gnomAD v4
7g.92518900C=CA1725949177PEX1c.357+95G= (n.357+95G=)
c.273+3202G= (n.273+3202G=)
n.396+60G=
c.-268+60G= (n.-268+60G=)
n.453+95G=
n.404+95G=
7g.92518900C>GCA1725949179PEX1c.357+95G>C (n.357+95G>C)
c.273+3202G>C (n.273+3202G>C)
n.396+60G>C
c.-268+60G>C (n.-268+60G>C)
n.453+95G>C
n.404+95G>C
 dbSNP
7g.92518901A>CCA2683720991PEX1c.357+94T>G (n.357+94T>G)
c.273+3201T>G (n.273+3201T>G)
n.396+59T>G
c.-268+59T>G (n.-268+59T>G)
n.453+94T>G
n.404+94T>G
 gnomAD v4
7g.92518902G>ACA2557048820PEX1c.357+93C>T (n.357+93C>T)
c.273+3200C>T (n.273+3200C>T)
n.396+58C>T
c.-268+58C>T (n.-268+58C>T)
n.453+93C>T
n.404+93C>T
7g.92518902G>CCA2683720992PEX1c.357+93C>G (n.357+93C>G)
c.273+3200C>G (n.273+3200C>G)
n.396+58C>G
c.-268+58C>G (n.-268+58C>G)
n.453+93C>G
n.404+93C>G
 gnomAD v4
7g.92518902G>TCA2578938282PEX1c.357+93C>A (n.357+93C>A)
c.273+3200C>A (n.273+3200C>A)
n.396+58C>A
c.-268+58C>A (n.-268+58C>A)
n.453+93C>A
n.404+93C>A
 gnomAD v4
7g.92518902_92518903insCCA2776947540PEX1c.357+92_357+93insG (n.357+92_357+93insG)
c.273+3199_273+3200insG (n.273+3199_273+3200insG)
n.396+57_396+58insG
c.-268+57_-268+58insG (n.-268+57_-268+58insG)
n.453+92_453+93insG
n.404+92_404+93insG
7g.92518904A=CA1725949181PEX1c.357+91T= (n.357+91T=)
c.273+3198T= (n.273+3198T=)
n.396+56T=
c.-268+56T= (n.-268+56T=)
n.453+91T=
n.404+91T=
7g.92518904A>CCA843847526PEX1c.357+91T>G (n.357+91T>G)
c.273+3198T>G (n.273+3198T>G)
n.396+56T>G
c.-268+56T>G (n.-268+56T>G)
n.453+91T>G
n.404+91T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518904A>GCA2683720994PEX1c.357+91T>C (n.357+91T>C)
c.273+3198T>C (n.273+3198T>C)
n.396+56T>C
c.-268+56T>C (n.-268+56T>C)
n.453+91T>C
n.404+91T>C
 gnomAD v4
7g.92518904A>TCA2683720993PEX1c.357+91T>A (n.357+91T>A)
c.273+3198T>A (n.273+3198T>A)
n.396+56T>A
c.-268+56T>A (n.-268+56T>A)
n.453+91T>A
n.404+91T>A
 gnomAD v4
7g.92518905T>ACA2683720995PEX1c.357+90A>T (n.357+90A>T)
c.273+3197A>T (n.273+3197A>T)
n.396+55A>T
c.-268+55A>T (n.-268+55A>T)
n.453+90A>T
n.404+90A>T
 gnomAD v4
7g.92518906A>CCA2683720996PEX1c.357+89T>G (n.357+89T>G)
c.273+3196T>G (n.273+3196T>G)
n.396+54T>G
c.-268+54T>G (n.-268+54T>G)
n.453+89T>G
n.404+89T>G
 gnomAD v4
7g.92518907T>CCA1725949185PEX1c.357+88A>G (n.357+88A>G)
c.273+3195A>G (n.273+3195A>G)
n.396+53A>G
c.-268+53A>G (n.-268+53A>G)
n.453+88A>G
n.404+88A>G
 dbSNP
7g.92518907T=CA1725949184PEX1c.357+88A= (n.357+88A=)
c.273+3195A= (n.273+3195A=)
n.396+53A=
c.-268+53A= (n.-268+53A=)
n.453+88A=
n.404+88A=
7g.92518908A=CA1725949186PEX1c.357+87T= (n.357+87T=)
c.273+3194T= (n.273+3194T=)
n.396+52T=
c.-268+52T= (n.-268+52T=)
n.453+87T=
n.404+87T=
7g.92518908A>GCA1104477276PEX1c.357+87T>C (n.357+87T>C)
c.273+3194T>C (n.273+3194T>C)
n.396+52T>C
c.-268+52T>C (n.-268+52T>C)
n.453+87T>C
n.404+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518909T>ACA2683720997PEX1c.357+86A>T (n.357+86A>T)
c.273+3193A>T (n.273+3193A>T)
n.396+51A>T
c.-268+51A>T (n.-268+51A>T)
n.453+86A>T
n.404+86A>T
 gnomAD v4
7g.92518909T>CCA2578938283PEX1c.357+86A>G (n.357+86A>G)
c.273+3193A>G (n.273+3193A>G)
n.396+51A>G
c.-268+51A>G (n.-268+51A>G)
n.453+86A>G
n.404+86A>G
 gnomAD v4
7g.92518911A=CA1725949188PEX1c.357+84T= (n.357+84T=)
c.273+3191T= (n.273+3191T=)
n.396+49T=
c.-268+49T= (n.-268+49T=)
n.453+84T=
n.404+84T=
7g.92518911A>GCA843847533PEX1c.357+84T>C (n.357+84T>C)
c.273+3191T>C (n.273+3191T>C)
n.396+49T>C
c.-268+49T>C (n.-268+49T>C)
n.453+84T>C
n.404+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>ACA843847540PEX1c.357+83A>T (n.357+83A>T)
c.273+3190A>T (n.273+3190A>T)
n.396+48A>T
c.-268+48A>T (n.-268+48A>T)
n.453+83A>T
n.404+83A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>CCA161974593PEX1c.357+83A>G (n.357+83A>G)
c.273+3190A>G (n.273+3190A>G)
n.396+48A>G
c.-268+48A>G (n.-268+48A>G)
n.453+83A>G
n.404+83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>GCA2578938284PEX1c.357+83A>C (n.357+83A>C)
c.273+3190A>C (n.273+3190A>C)
n.396+48A>C
c.-268+48A>C (n.-268+48A>C)
n.453+83A>C
n.404+83A>C
7g.92518912T=CA1725949190PEX1c.357+83A= (n.357+83A=)
c.273+3190A= (n.273+3190A=)
n.396+48A=
c.-268+48A= (n.-268+48A=)
n.453+83A=
n.404+83A=
7g.92518916G>TCA2578938285PEX1c.357+79C>A (n.357+79C>A)
c.273+3186C>A (n.273+3186C>A)
n.396+44C>A
c.-268+44C>A (n.-268+44C>A)
n.453+79C>A
n.404+79C>A
 gnomAD v4
7g.92518917C>ACA2683720998PEX1c.357+78G>T (n.357+78G>T)
c.273+3185G>T (n.273+3185G>T)
n.396+43G>T
c.-268+43G>T (n.-268+43G>T)
n.453+78G>T
n.404+78G>T
 gnomAD v4
7g.92518917C>TCA2776947542PEX1c.357+78G>A (n.357+78G>A)
c.273+3185G>A (n.273+3185G>A)
n.396+43G>A
c.-268+43G>A (n.-268+43G>A)
n.453+78G>A
n.404+78G>A
7g.92518920A>TCA2683720999PEX1c.357+75T>A (n.357+75T>A)
c.273+3182T>A (n.273+3182T>A)
n.396+40T>A
c.-268+40T>A (n.-268+40T>A)
n.453+75T>A
n.404+75T>A
 gnomAD v4
7g.92518921G>ACA2683721000PEX1c.357+74C>T (n.357+74C>T)
c.273+3181C>T (n.273+3181C>T)
n.396+39C>T
c.-268+39C>T (n.-268+39C>T)
n.453+74C>T
n.404+74C>T
 gnomAD v4
7g.92518921G>CCA2683721001PEX1c.357+74C>G (n.357+74C>G)
c.273+3181C>G (n.273+3181C>G)
n.396+39C>G
c.-268+39C>G (n.-268+39C>G)
n.453+74C>G
n.404+74C>G
 gnomAD v4
7g.92518921G>TCA2683721002PEX1c.357+74C>A (n.357+74C>A)
c.273+3181C>A (n.273+3181C>A)
n.396+39C>A
c.-268+39C>A (n.-268+39C>A)
n.453+74C>A
n.404+74C>A
 gnomAD v4
7g.92518922A>CCA2683721004PEX1c.357+73T>G (n.357+73T>G)
c.273+3180T>G (n.273+3180T>G)
n.396+38T>G
c.-268+38T>G (n.-268+38T>G)
n.453+73T>G
n.404+73T>G
 gnomAD v4
7g.92518922A>GCA2683721003PEX1c.357+73T>C (n.357+73T>C)
c.273+3180T>C (n.273+3180T>C)
n.396+38T>C
c.-268+38T>C (n.-268+38T>C)
n.453+73T>C
n.404+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518923G>CCA2683721005PEX1c.357+72C>G (n.357+72C>G)
c.273+3179C>G (n.273+3179C>G)
n.396+37C>G
c.-268+37C>G (n.-268+37C>G)
n.453+72C>G
n.404+72C>G
 gnomAD v4
7g.92518924A>GCA2683721006PEX1c.357+71T>C (n.357+71T>C)
c.273+3178T>C (n.273+3178T>C)
n.396+36T>C
c.-268+36T>C (n.-268+36T>C)
n.453+71T>C
n.404+71T>C
 gnomAD v4
7g.92518926A=CA1725949193PEX1c.357+69T= (n.357+69T=)
c.273+3176T= (n.273+3176T=)
n.396+34T=
c.-268+34T= (n.-268+34T=)
n.453+69T=
n.404+69T=
7g.92518926A>GCA1725949194PEX1c.357+69T>C (n.357+69T>C)
c.273+3176T>C (n.273+3176T>C)
n.396+34T>C
c.-268+34T>C (n.-268+34T>C)
n.453+69T>C
n.404+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518926A>TCA2683721007PEX1c.357+69T>A (n.357+69T>A)
c.273+3176T>A (n.273+3176T>A)
n.396+34T>A
c.-268+34T>A (n.-268+34T>A)
n.453+69T>A
n.404+69T>A
 gnomAD v4
7g.92518928C>ACA2683721008PEX1c.357+67G>T (n.357+67G>T)
c.273+3174G>T (n.273+3174G>T)
n.396+32G>T
c.-268+32G>T (n.-268+32G>T)
n.453+67G>T
n.404+67G>T
 gnomAD v4
7g.92518929T>CCA2683721009PEX1c.357+66A>G (n.357+66A>G)
c.273+3173A>G (n.273+3173A>G)
n.396+31A>G
c.-268+31A>G (n.-268+31A>G)
n.453+66A>G
n.404+66A>G
 gnomAD v4
7g.92518930A>GCA2776947543PEX1c.357+65T>C (n.357+65T>C)
c.273+3172T>C (n.273+3172T>C)
n.396+30T>C
c.-268+30T>C (n.-268+30T>C)
n.453+65T>C
n.404+65T>C
7g.92518932delCA2683721010PEX1c.357+65del (n.357+65del)
c.273+3172del (n.273+3172del)
n.396+30del
c.-268+30del (n.-268+30del)
n.453+65del
n.404+65del
 gnomAD v4
7g.92518933G>ACA2578938286PEX1c.357+62C>T (n.357+62C>T)
c.273+3169C>T (n.273+3169C>T)
n.396+27C>T
c.-268+27C>T (n.-268+27C>T)
n.453+62C>T
n.404+62C>T
7g.92518933G>TCA2683721011PEX1c.357+62C>A (n.357+62C>A)
c.273+3169C>A (n.273+3169C>A)
n.396+27C>A
c.-268+27C>A (n.-268+27C>A)
n.453+62C>A
n.404+62C>A
 gnomAD v4
7g.92518934A=CA1725949196PEX1c.357+61T= (n.357+61T=)
c.273+3168T= (n.273+3168T=)
n.396+26T=
c.-268+26T= (n.-268+26T=)
n.453+61T=
n.404+61T=
7g.92518934A>CCA161974595PEX1c.357+61T>G (n.357+61T>G)
c.273+3168T>G (n.273+3168T>G)
n.396+26T>G
c.-268+26T>G (n.-268+26T>G)
n.453+61T>G
n.404+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518936A>GCA2683721012PEX1c.357+59T>C (n.357+59T>C)
c.273+3166T>C (n.273+3166T>C)
n.396+24T>C
c.-268+24T>C (n.-268+24T>C)
n.453+59T>C
n.404+59T>C
 gnomAD v4
7g.92518937T>ACA161974600PEX1c.357+58A>T (n.357+58A>T)
c.273+3165A>T (n.273+3165A>T)
n.396+23A>T
c.-268+23A>T (n.-268+23A>T)
n.453+58A>T
n.404+58A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518937T>CCA2683721013PEX1c.357+58A>G (n.357+58A>G)
c.273+3165A>G (n.273+3165A>G)
n.396+23A>G
c.-268+23A>G (n.-268+23A>G)
n.453+58A>G
n.404+58A>G
 gnomAD v4
7g.92518937T>GCA2683721014PEX1c.357+58A>C (n.357+58A>C)
c.273+3165A>C (n.273+3165A>C)
n.396+23A>C
c.-268+23A>C (n.-268+23A>C)
n.453+58A>C
n.404+58A>C
 gnomAD v4
7g.92518937T=CA1725949200PEX1c.357+58A= (n.357+58A=)
c.273+3165A= (n.273+3165A=)
n.396+23A=
c.-268+23A= (n.-268+23A=)
n.453+58A=
n.404+58A=
7g.92518938T>GCA2578938287PEX1c.357+57A>C (n.357+57A>C)
c.273+3164A>C (n.273+3164A>C)
n.396+22A>C
c.-268+22A>C (n.-268+22A>C)
n.453+57A>C
n.404+57A>C
 gnomAD v4
7g.92518939G>TCA2683721015PEX1c.357+56C>A (n.357+56C>A)
c.273+3163C>A (n.273+3163C>A)
n.396+21C>A
c.-268+21C>A (n.-268+21C>A)
n.453+56C>A
n.404+56C>A
 gnomAD v4
7g.92518941T>CCA161974604PEX1c.357+54A>G (n.357+54A>G)
c.273+3161A>G (n.273+3161A>G)
n.396+19A>G
c.-268+19A>G (n.-268+19A>G)
n.453+54A>G
n.404+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518941T=CA1725949204PEX1c.357+54A= (n.357+54A=)
c.273+3161A= (n.273+3161A=)
n.396+19A=
c.-268+19A= (n.-268+19A=)
n.453+54A=
n.404+54A=
7g.92518942A>GCA2578938288PEX1c.357+53T>C (n.357+53T>C)
c.273+3160T>C (n.273+3160T>C)
n.396+18T>C
c.-268+18T>C (n.-268+18T>C)
n.453+53T>C
n.404+53T>C
7g.92518943T>CCA161974609PEX1c.357+52A>G (n.357+52A>G)
c.273+3159A>G (n.273+3159A>G)
n.396+17A>G
c.-268+17A>G (n.-268+17A>G)
n.453+52A>G
n.404+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518943T=CA1725949207PEX1c.357+52A= (n.357+52A=)
c.273+3159A= (n.273+3159A=)
n.396+17A=
c.-268+17A= (n.-268+17A=)
n.453+52A=
n.404+52A=
7g.92518944T>GCA2683721016PEX1c.357+51A>C (n.357+51A>C)
c.273+3158A>C (n.273+3158A>C)
n.396+16A>C
c.-268+16A>C (n.-268+16A>C)
n.453+51A>C
n.404+51A>C
 gnomAD v4
7g.92518945G>ACA1725949210PEX1c.357+50C>T (n.357+50C>T)
c.273+3157C>T (n.273+3157C>T)
n.396+15C>T
c.-268+15C>T (n.-268+15C>T)
n.453+50C>T
n.404+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518945G=CA1725949209PEX1c.357+50C= (n.357+50C=)
c.273+3157C= (n.273+3157C=)
n.396+15C=
c.-268+15C= (n.-268+15C=)
n.453+50C=
n.404+50C=
7g.92518945G>TCA2578938289PEX1c.357+50C>A (n.357+50C>A)
c.273+3157C>A (n.273+3157C>A)
n.396+15C>A
c.-268+15C>A (n.-268+15C>A)
n.453+50C>A
n.404+50C>A
 gnomAD v4
7g.92518946T>ACA2683721017PEX1c.357+49A>T (n.357+49A>T)
c.273+3156A>T (n.273+3156A>T)
n.396+14A>T
c.-268+14A>T (n.-268+14A>T)
n.453+49A>T
n.404+49A>T
 gnomAD v4
7g.92518947G=CA1725949211PEX1c.357+48C= (n.357+48C=)
c.273+3155C= (n.273+3155C=)
n.396+13C=
c.-268+13C= (n.-268+13C=)
n.453+48C=
n.404+48C=
7g.92518947G>TCA1725949213PEX1c.357+48C>A (n.357+48C>A)
c.273+3155C>A (n.273+3155C>A)
n.396+13C>A
c.-268+13C>A (n.-268+13C>A)
n.453+48C>A
n.404+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518947_92518951delinsGAAGTCA1725949212PEX1c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC)
c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC)
n.396+9_396+13delinsACTTC
c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC)
n.453+44_453+48delinsACTTC
n.404+44_404+48delinsACTTC
7g.92518948A=CA1725949216PEX1c.357+47T= (n.357+47T=)
c.273+3154T= (n.273+3154T=)
n.396+12T=
c.-268+12T= (n.-268+12T=)
n.453+47T=
n.404+47T=
7g.92518948A>GCA1725949217PEX1c.357+47T>C (n.357+47T>C)
c.273+3154T>C (n.273+3154T>C)
n.396+12T>C
c.-268+12T>C (n.-268+12T>C)
n.453+47T>C
n.404+47T>C
 dbSNP
7g.92518950_92518953delCA1725949215PEX1c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del)
c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del)
n.396+9_396+12del
c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del)
n.453+44_453+47del
n.404+44_404+47del
 dbSNP
7g.92518949A=CA1725949218PEX1c.357+46T= (n.357+46T=)
c.273+3153T= (n.273+3153T=)
n.396+11T=
c.-268+11T= (n.-268+11T=)
n.453+46T=
n.404+46T=
7g.92518949A>CCA2683721018PEX1c.357+46T>G (n.357+46T>G)
c.273+3153T>G (n.273+3153T>G)
n.396+11T>G
c.-268+11T>G (n.-268+11T>G)
n.453+46T>G
n.404+46T>G
 gnomAD v4
7g.92518949A>GCA843847557PEX1c.357+46T>C (n.357+46T>C)
c.273+3153T>C (n.273+3153T>C)
n.396+11T>C
c.-268+11T>C (n.-268+11T>C)
n.453+46T>C
n.404+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518950G>ACA4341626PEX1c.357+45C>T (n.357+45C>T)
c.273+3152C>T (n.273+3152C>T)
n.396+10C>T
c.-268+10C>T (n.-268+10C>T)
n.453+45C>T
n.404+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518950G=CA1725949220PEX1c.357+45C= (n.357+45C=)
c.273+3152C= (n.273+3152C=)
n.396+10C=
c.-268+10C= (n.-268+10C=)
n.453+45C=
n.404+45C=
7g.92518950G>TCA2578938290PEX1c.357+45C>A (n.357+45C>A)
c.273+3152C>A (n.273+3152C>A)
n.396+10C>A
c.-268+10C>A (n.-268+10C>A)
n.453+45C>A
n.404+45C>A
 gnomAD v4
7g.92518951T>CCA2683721019PEX1c.357+44A>G (n.357+44A>G)
c.273+3151A>G (n.273+3151A>G)
n.396+9A>G
c.-268+9A>G (n.-268+9A>G)
n.453+44A>G
n.404+44A>G
 gnomAD v4
7g.92518952A>TCA2683721020PEX1c.357+43T>A (n.357+43T>A)
c.273+3150T>A (n.273+3150T>A)
n.396+8T>A
c.-268+8T>A (n.-268+8T>A)
n.453+43T>A
n.404+43T>A
 gnomAD v4
7g.92518954T>CCA161974619PEX1c.357+41A>G (n.357+41A>G)
c.273+3148A>G (n.273+3148A>G)
n.396+6A>G
c.-268+6A>G (n.-268+6A>G)
n.453+41A>G
n.404+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518954T=CA1725949222PEX1c.357+41A= (n.357+41A=)
c.273+3148A= (n.273+3148A=)
n.396+6A=
c.-268+6A= (n.-268+6A=)
n.453+41A=
n.404+41A=
7g.92518956T>CCA2683721021PEX1c.357+39A>G (n.357+39A>G)
c.273+3146A>G (n.273+3146A>G)
n.396+4A>G
c.-268+4A>G (n.-268+4A>G)
n.453+39A>G
n.404+39A>G
 gnomAD v4
7g.92518957A=CA1725949225PEX1c.357+38T= (n.357+38T=)
c.273+3145T= (n.273+3145T=)
n.396+3T=
c.-268+3T= (n.-268+3T=)
n.453+38T=
n.404+38T=
7g.92518957A>CCA1725949226PEX1c.357+38T>G (n.357+38T>G)
c.273+3145T>G (n.273+3145T>G)
n.396+3T>G
c.-268+3T>G (n.-268+3T>G)
n.453+38T>G
n.404+38T>G
 dbSNP
7g.92518957A>TCA2683721022PEX1c.357+38T>A (n.357+38T>A)
c.273+3145T>A (n.273+3145T>A)
n.396+3T>A
c.-268+3T>A (n.-268+3T>A)
n.453+38T>A
n.404+38T>A
 gnomAD v4
7g.92518958A>GCA2683721023PEX1c.357+37T>C (n.357+37T>C)
c.273+3144T>C (n.273+3144T>C)
n.396+2T>C
c.-268+2T>C (n.-268+2T>C)
n.453+37T>C
n.404+37T>C
 gnomAD v4
7g.92518959C=CA1725949228PEX1c.357+36G= (n.357+36G=)
c.273+3143G= (n.273+3143G=)
n.396+1G=
c.-268+1G= (n.-268+1G=)
n.453+36G=
n.404+36G=
7g.92518959C>GCA4341627PEX1c.357+36G>C (n.357+36G>C)
c.273+3143G>C (n.273+3143G>C)
n.396+1G>C
c.-268+1G>C (n.-268+1G>C)
n.453+36G>C
n.404+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518959C>TCA2683721024PEX1c.357+36G>A (n.357+36G>A)
c.273+3143G>A (n.273+3143G>A)
n.396+1G>A
c.-268+1G>A (n.-268+1G>A)
n.453+36G>A
n.404+36G>A
 gnomAD v4
7g.92518962delCA2578938291PEX1c.357+34del (n.357+34del)
c.273+3141del (n.273+3141del)
n.395del
c.-269del (n.-269del)
n.453+34del
n.404+34del
7g.92518963A=CA1725949232PEX1c.357+32T= (n.357+32T=)
c.273+3139T= (n.273+3139T=)
n.393T=
c.-271T= (n.-271T=)
n.453+32T=
n.404+32T=
7g.92518963A>GCA4341628PEX1c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.273+3139T>C (n.273+3139T>C)
n.393T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.453+32T>C
n.404+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518964A>GCA2683721025PEX1c.357+31T>C (n.357+31T>C)
c.273+3138T>C (n.273+3138T>C)
n.392T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.453+31T>C
n.404+31T>C
 gnomAD v4
7g.92518965A=CA1725949233PEX1c.357+30T= (n.357+30T=)
c.273+3137T= (n.273+3137T=)
n.391T=
c.-273T= (n.-273T=)
n.453+30T=
n.404+30T=
7g.92518965A>GCA4341629PEX1c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.273+3137T>C (n.273+3137T>C)
n.391T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.453+30T>C
n.404+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518966T>CCA2683721026PEX1c.357+29A>G (n.357+29A>G)
c.273+3136A>G (n.273+3136A>G)
n.390A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.453+29A>G
n.404+29A>G
 gnomAD v4
7g.92518966T>GCA2578938292PEX1c.357+29A>C (n.357+29A>C)
c.273+3136A>C (n.273+3136A>C)
n.390A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.453+29A>C
n.404+29A>C
 gnomAD v4
7g.92518967G>CCA161974647PEX1c.357+28C>G (n.357+28C>G)
c.273+3135C>G (n.273+3135C>G)
n.389C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.453+28C>G
n.404+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518967G=CA1725949235PEX1c.357+28C= (n.357+28C=)
c.273+3135C= (n.273+3135C=)
n.389C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.453+28C=
n.404+28C=
7g.92518967G>TCA2683721027PEX1c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.273+3135C>A (n.273+3135C>A)
n.389C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.453+28C>A
n.404+28C>A
 gnomAD v4
7g.92518968A>GCA2562310098PEX1c.357+27T>C (n.357+27T>C)
c.273+3134T>C (n.273+3134T>C)
n.388T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.453+27T>C
n.404+27T>C
 gnomAD v4
7g.92518969G>ACA2683721028PEX1c.357+26C>T (n.357+26C>T)
c.273+3133C>T (n.273+3133C>T)
n.387C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.453+26C>T
n.404+26C>T
 gnomAD v4
7g.92518969G>TCA2683721029PEX1c.357+26C>A (n.357+26C>A)
c.273+3133C>A (n.273+3133C>A)
n.387C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.453+26C>A
n.404+26C>A
 gnomAD v4
7g.92518970A=CA1725949236PEX1c.357+25T= (n.357+25T=)
c.273+3132T= (n.273+3132T=)
n.386T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.453+25T=
n.404+25T=
7g.92518970A>GCA2683721030PEX1c.357+25T>C (n.357+25T>C)
c.273+3132T>C (n.273+3132T>C)
n.386T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.453+25T>C
n.404+25T>C
 gnomAD v4
7g.92518970A>TCA576308328PEX1c.357+25T>A (n.357+25T>A)
c.273+3132T>A (n.273+3132T>A)
n.386T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.453+25T>A
n.404+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T>CCA4341630PEX1c.357+24A>G (n.357+24A>G)
c.273+3131A>G (n.273+3131A>G)
n.385A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.453+24A>G
n.404+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518971T=CA1725949238PEX1c.357+24A= (n.357+24A=)
c.273+3131A= (n.273+3131A=)
n.385A=
c.-279A= (n.-279A=)
n.453+24A=
n.404+24A=
7g.92518972A>GCA2683721032PEX1c.357+23T>C (n.357+23T>C)
c.273+3130T>C (n.273+3130T>C)
n.384T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.453+23T>C
n.404+23T>C
 gnomAD v4
7g.92518973G>ACA4341631PEX1c.357+22C>T (n.357+22C>T)
c.273+3129C>T (n.273+3129C>T)
n.383C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.453+22C>T
n.404+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518973G=CA1725949241PEX1c.357+22C= (n.357+22C=)
c.273+3129C= (n.273+3129C=)
n.383C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.453+22C=
n.404+22C=
7g.92518973G>TCA2578938295PEX1c.357+22C>A (n.357+22C>A)
c.273+3129C>A (n.273+3129C>A)
n.383C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.453+22C>A
n.404+22C>A
 gnomAD v4
7g.92518974T>CCA1104477287PEX1c.357+21A>G (n.357+21A>G)
c.273+3128A>G (n.273+3128A>G)
n.382A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.453+21A>G
n.404+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518974T>GCA2683721036PEX1c.357+21A>C (n.357+21A>C)
c.273+3128A>C (n.273+3128A>C)
n.382A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.453+21A>C
n.404+21A>C
 gnomAD v4
7g.92518974T=CA1725949243PEX1c.357+21A= (n.357+21A=)
c.273+3128A= (n.273+3128A=)
n.382A=
c.-282A= (n.-282A=)
n.453+21A=
n.404+21A=
7g.92518975T>CCA2683721037PEX1c.357+20A>G (n.357+20A>G)
c.273+3127A>G (n.273+3127A>G)
n.381A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.453+20A>G
n.404+20A>G
 gnomAD v4
7g.92518976C=CA1725949244PEX1c.357+19G= (n.357+19G=)
c.273+3126G= (n.273+3126G=)
n.380G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.453+19G=
n.404+19G=
7g.92518976C>GCA2683721038PEX1c.357+19G>C (n.357+19G>C)
c.273+3126G>C (n.273+3126G>C)
n.380G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.453+19G>C
n.404+19G>C
 gnomAD v4
7g.92518976C>TCA1725949245PEX1c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.273+3126G>A (n.273+3126G>A)
n.380G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.453+19G>A
n.404+19G>A
 dbSNP
7g.92518977T>CCA2683721039PEX1c.357+18A>G (n.357+18A>G)
c.273+3125A>G (n.273+3125A>G)
n.379A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.453+18A>G
n.404+18A>G
 gnomAD v4
7g.92518978T>ACA2683721041PEX1c.357+17A>T (n.357+17A>T)
c.273+3124A>T (n.273+3124A>T)
n.378A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.453+17A>T
n.404+17A>T
 gnomAD v4
7g.92518978T>CCA2509156820PEX1c.357+17A>G (n.357+17A>G)
c.273+3124A>G (n.273+3124A>G)
n.378A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.453+17A>G
n.404+17A>G
7g.92518979A=CA1725949248PEX1c.357+16T= (n.357+16T=)
c.273+3123T= (n.273+3123T=)
n.377T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.453+16T=
n.404+16T=
7g.92518979A>CCA1104477294PEX1c.357+16T>G (n.357+16T>G)
c.273+3123T>G (n.273+3123T>G)
n.377T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.453+16T>G
n.404+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518979A>GCA2683721043PEX1c.357+16T>C (n.357+16T>C)
c.273+3123T>C (n.273+3123T>C)
n.377T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.453+16T>C
n.404+16T>C
 gnomAD v4
7g.92518979A>TCA2683721044PEX1c.357+16T>A (n.357+16T>A)
c.273+3123T>A (n.273+3123T>A)
n.377T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.453+16T>A
n.404+16T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched