Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518851T>CCA2683720904PEX1c.357+144A>G (n.357+144A>G)
c.273+3251A>G (n.273+3251A>G)
n.396+109A>G
c.-268+109A>G (n.-268+109A>G)
n.453+144A>G
n.404+144A>G
gnomAD v4
7g.92518851T>GCA2683720905PEX1c.357+144A>C (n.357+144A>C)
c.273+3251A>C (n.273+3251A>C)
n.396+109A>C
c.-268+109A>C (n.-268+109A>C)
n.453+144A>C
n.404+144A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518852G>ACA2683720907PEX1c.357+143C>T (n.357+143C>T)
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n.453+143C>T
n.404+143C>T
gnomAD v4
7g.92518852G>TCA2683720908PEX1c.357+143C>A (n.357+143C>A)
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n.396+108C>A
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n.453+143C>A
n.404+143C>A
gnomAD v4
7g.92518854G>ACA576308308PEX1c.357+141C>T (n.357+141C>T)
c.273+3248C>T (n.273+3248C>T)
n.396+106C>T
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n.453+141C>T
n.404+141C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518854G=CA1725949130PEX1c.357+141C= (n.357+141C=)
c.273+3248C= (n.273+3248C=)
n.396+106C=
c.-268+106C= (n.-268+106C=)
n.453+141C=
n.404+141C=
7g.92518854G>TCA2683720910PEX1c.357+141C>A (n.357+141C>A)
c.273+3248C>A (n.273+3248C>A)
n.396+106C>A
c.-268+106C>A (n.-268+106C>A)
n.453+141C>A
n.404+141C>A
gnomAD v4
7g.92518855C>ACA2683720912PEX1c.357+140G>T (n.357+140G>T)
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n.453+140G>T
n.404+140G>T
gnomAD v4
7g.92518855C=CA1725949132PEX1c.357+140G= (n.357+140G=)
c.273+3247G= (n.273+3247G=)
n.396+105G=
c.-268+105G= (n.-268+105G=)
n.453+140G=
n.404+140G=
7g.92518855C>GCA1104477261PEX1c.357+140G>C (n.357+140G>C)
c.273+3247G>C (n.273+3247G>C)
n.396+105G>C
c.-268+105G>C (n.-268+105G>C)
n.453+140G>C
n.404+140G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518856T>CCA1725949134PEX1c.357+139A>G (n.357+139A>G)
c.273+3246A>G (n.273+3246A>G)
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c.-268+104A>G (n.-268+104A>G)
n.453+139A>G
n.404+139A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518856T=CA1725949133PEX1c.357+139A= (n.357+139A=)
c.273+3246A= (n.273+3246A=)
n.396+104A=
c.-268+104A= (n.-268+104A=)
n.453+139A=
n.404+139A=
7g.92518857A>GCA2683720916PEX1c.357+138T>C (n.357+138T>C)
c.273+3245T>C (n.273+3245T>C)
n.396+103T>C
c.-268+103T>C (n.-268+103T>C)
n.453+138T>C
n.404+138T>C
gnomAD v4
7g.92518857A>TCA2683720918PEX1c.357+138T>A (n.357+138T>A)
c.273+3245T>A (n.273+3245T>A)
n.396+103T>A
c.-268+103T>A (n.-268+103T>A)
n.453+138T>A
n.404+138T>A
gnomAD v4
7g.92518858C>ACA2683720919PEX1c.357+137G>T (n.357+137G>T)
c.273+3244G>T (n.273+3244G>T)
n.396+102G>T
c.-268+102G>T (n.-268+102G>T)
n.453+137G>T
n.404+137G>T
gnomAD v4
7g.92518858C>GCA2776947534PEX1c.357+137G>C (n.357+137G>C)
c.273+3244G>C (n.273+3244G>C)
n.396+102G>C
c.-268+102G>C (n.-268+102G>C)
n.453+137G>C
n.404+137G>C
7g.92518859T>CCA2683720920PEX1c.357+136A>G (n.357+136A>G)
c.273+3243A>G (n.273+3243A>G)
n.396+101A>G
c.-268+101A>G (n.-268+101A>G)
n.453+136A>G
n.404+136A>G
gnomAD v4
7g.92518860G>TCA2683720921PEX1c.357+135C>A (n.357+135C>A)
c.273+3242C>A (n.273+3242C>A)
n.396+100C>A
c.-268+100C>A (n.-268+100C>A)
n.453+135C>A
n.404+135C>A
gnomAD v4
7g.92518861T>CCA161974532PEX1c.357+134A>G (n.357+134A>G)
c.273+3241A>G (n.273+3241A>G)
n.396+99A>G
c.-268+99A>G (n.-268+99A>G)
n.453+134A>G
n.404+134A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518861T=CA1725949136PEX1c.357+134A= (n.357+134A=)
c.273+3241A= (n.273+3241A=)
n.396+99A=
c.-268+99A= (n.-268+99A=)
n.453+134A=
n.404+134A=
7g.92518862G>ACA1725949140PEX1c.357+133C>T (n.357+133C>T)
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n.396+98C>T
c.-268+98C>T (n.-268+98C>T)
n.453+133C>T
n.404+133C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518862G=CA1725949139PEX1c.357+133C= (n.357+133C=)
c.273+3240C= (n.273+3240C=)
n.396+98C=
c.-268+98C= (n.-268+98C=)
n.453+133C=
n.404+133C=
7g.92518862G>TCA2578938276PEX1c.357+133C>A (n.357+133C>A)
c.273+3240C>A (n.273+3240C>A)
n.396+98C>A
c.-268+98C>A (n.-268+98C>A)
n.453+133C>A
n.404+133C>A
gnomAD v4
7g.92518863C>ACA2683720927PEX1c.357+132G>T (n.357+132G>T)
c.273+3239G>T (n.273+3239G>T)
n.396+97G>T
c.-268+97G>T (n.-268+97G>T)
n.453+132G>T
n.404+132G>T
gnomAD v4
7g.92518863C>TCA2683720929PEX1c.357+132G>A (n.357+132G>A)
c.273+3239G>A (n.273+3239G>A)
n.396+97G>A
c.-268+97G>A (n.-268+97G>A)
n.453+132G>A
n.404+132G>A
gnomAD v4
7g.92518866G>ACA2683720932PEX1c.357+129C>T (n.357+129C>T)
c.273+3236C>T (n.273+3236C>T)
n.396+94C>T
c.-268+94C>T (n.-268+94C>T)
n.453+129C>T
n.404+129C>T
gnomAD v4
7g.92518866G=CA1725949141PEX1c.357+129C= (n.357+129C=)
c.273+3236C= (n.273+3236C=)
n.396+94C=
c.-268+94C= (n.-268+94C=)
n.453+129C=
n.404+129C=
7g.92518866G>TCA161974533PEX1c.357+129C>A (n.357+129C>A)
c.273+3236C>A (n.273+3236C>A)
n.396+94C>A
c.-268+94C>A (n.-268+94C>A)
n.453+129C>A
n.404+129C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518867delCA2683720931PEX1c.357+129del (n.357+129del)
c.273+3236del (n.273+3236del)
n.396+94del
c.-268+94del (n.-268+94del)
n.453+129del
n.404+129del
gnomAD v4
7g.92518867G>ACA161974549PEX1c.357+128C>T (n.357+128C>T)
c.273+3235C>T (n.273+3235C>T)
n.396+93C>T
c.-268+93C>T (n.-268+93C>T)
n.453+128C>T
n.404+128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518867G=CA1725949144PEX1c.357+128C= (n.357+128C=)
c.273+3235C= (n.273+3235C=)
n.396+93C=
c.-268+93C= (n.-268+93C=)
n.453+128C=
n.404+128C=
7g.92518867G>TCA2578938277PEX1c.357+128C>A (n.357+128C>A)
c.273+3235C>A (n.273+3235C>A)
n.396+93C>A
c.-268+93C>A (n.-268+93C>A)
n.453+128C>A
n.404+128C>A
gnomAD v4
7g.92518868C>ACA2683720939PEX1c.357+127G>T (n.357+127G>T)
c.273+3234G>T (n.273+3234G>T)
n.396+92G>T
c.-268+92G>T (n.-268+92G>T)
n.453+127G>T
n.404+127G>T
gnomAD v4
7g.92518868C=CA1725949146PEX1c.357+127G= (n.357+127G=)
c.273+3234G= (n.273+3234G=)
n.396+92G=
c.-268+92G= (n.-268+92G=)
n.453+127G=
n.404+127G=
7g.92518868C>TCA1725949147PEX1c.357+127G>A (n.357+127G>A)
c.273+3234G>A (n.273+3234G>A)
n.396+92G>A
c.-268+92G>A (n.-268+92G>A)
n.453+127G>A
n.404+127G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518869C=CA1725949150PEX1c.357+126G= (n.357+126G=)
c.273+3233G= (n.273+3233G=)
n.396+91G=
c.-268+91G= (n.-268+91G=)
n.453+126G=
n.404+126G=
7g.92518869C>GCA843847508PEX1c.357+126G>C (n.357+126G>C)
c.273+3233G>C (n.273+3233G>C)
n.396+91G>C
c.-268+91G>C (n.-268+91G>C)
n.453+126G>C
n.404+126G>C
dbSNP
7g.92518869C>TCA161974559PEX1c.357+126G>A (n.357+126G>A)
c.273+3233G>A (n.273+3233G>A)
n.396+91G>A
c.-268+91G>A (n.-268+91G>A)
n.453+126G>A
n.404+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518870C>ACA2683720943PEX1c.357+125G>T (n.357+125G>T)
c.273+3232G>T (n.273+3232G>T)
n.396+90G>T
c.-268+90G>T (n.-268+90G>T)
n.453+125G>T
n.404+125G>T
gnomAD v4
7g.92518870C>GCA2578938278PEX1c.357+125G>C (n.357+125G>C)
c.273+3232G>C (n.273+3232G>C)
n.396+90G>C
c.-268+90G>C (n.-268+90G>C)
n.453+125G>C
n.404+125G>C
7g.92518871C>TCA2683720945PEX1c.357+124G>A (n.357+124G>A)
c.273+3231G>A (n.273+3231G>A)
n.396+89G>A
c.-268+89G>A (n.-268+89G>A)
n.453+124G>A
n.404+124G>A
gnomAD v4
7g.92518873A=CA1725949153PEX1c.357+122T= (n.357+122T=)
c.273+3229T= (n.273+3229T=)
n.396+87T=
c.-268+87T= (n.-268+87T=)
n.453+122T=
n.404+122T=
7g.92518873A>GCA161974574PEX1c.357+122T>C (n.357+122T>C)
c.273+3229T>C (n.273+3229T>C)
n.396+87T>C
c.-268+87T>C (n.-268+87T>C)
n.453+122T>C
n.404+122T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518875T>CCA2578938279PEX1c.357+120A>G (n.357+120A>G)
c.273+3227A>G (n.273+3227A>G)
n.396+85A>G
c.-268+85A>G (n.-268+85A>G)
n.453+120A>G
n.404+120A>G
7g.92518876C>ACA2683720950PEX1c.357+119G>T (n.357+119G>T)
c.273+3226G>T (n.273+3226G>T)
n.396+84G>T
c.-268+84G>T (n.-268+84G>T)
n.453+119G>T
n.404+119G>T
gnomAD v4
7g.92518878T>CCA2683720952PEX1c.357+117A>G (n.357+117A>G)
c.273+3224A>G (n.273+3224A>G)
n.396+82A>G
c.-268+82A>G (n.-268+82A>G)
n.453+117A>G
n.404+117A>G
gnomAD v4
7g.92518879T>ACA2578938280PEX1c.357+116A>T (n.357+116A>T)
c.273+3223A>T (n.273+3223A>T)
n.396+81A>T
c.-268+81A>T (n.-268+81A>T)
n.453+116A>T
n.404+116A>T
7g.92518879T>CCA161974582PEX1c.357+116A>G (n.357+116A>G)
c.273+3223A>G (n.273+3223A>G)
n.396+81A>G
c.-268+81A>G (n.-268+81A>G)
n.453+116A>G
n.404+116A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518879T=CA1725949156PEX1c.357+116A= (n.357+116A=)
c.273+3223A= (n.273+3223A=)
n.396+81A=
c.-268+81A= (n.-268+81A=)
n.453+116A=
n.404+116A=
7g.92518880C>ACA2683720958PEX1c.357+115G>T (n.357+115G>T)
c.273+3222G>T (n.273+3222G>T)
n.396+80G>T
c.-268+80G>T (n.-268+80G>T)
n.453+115G>T
n.404+115G>T
gnomAD v4
7g.92518881T>CCA2683720959PEX1c.357+114A>G (n.357+114A>G)
c.273+3221A>G (n.273+3221A>G)
n.396+79A>G
c.-268+79A>G (n.-268+79A>G)
n.453+114A>G
n.404+114A>G
gnomAD v4
7g.92518882T>CCA1725949159PEX1c.357+113A>G (n.357+113A>G)
c.273+3220A>G (n.273+3220A>G)
n.396+78A>G
c.-268+78A>G (n.-268+78A>G)
n.453+113A>G
n.404+113A>G
dbSNP
7g.92518882T=CA1725949157PEX1c.357+113A= (n.357+113A=)
c.273+3220A= (n.273+3220A=)
n.396+78A=
c.-268+78A= (n.-268+78A=)
n.453+113A=
n.404+113A=
7g.92518883A=CA1725949160PEX1c.357+112T= (n.357+112T=)
c.273+3219T= (n.273+3219T=)
n.396+77T=
c.-268+77T= (n.-268+77T=)
n.453+112T=
n.404+112T=
7g.92518883A>GCA1725949161PEX1c.357+112T>C (n.357+112T>C)
c.273+3219T>C (n.273+3219T>C)
n.396+77T>C
c.-268+77T>C (n.-268+77T>C)
n.453+112T>C
n.404+112T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518884T>ACA651744534PEX1c.357+111A>T (n.357+111A>T)
c.273+3218A>T (n.273+3218A>T)
n.396+76A>T
c.-268+76A>T (n.-268+76A>T)
n.453+111A>T
n.404+111A>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.92518884T>CCA2683720963PEX1c.357+111A>G (n.357+111A>G)
c.273+3218A>G (n.273+3218A>G)
n.396+76A>G
c.-268+76A>G (n.-268+76A>G)
n.453+111A>G
n.404+111A>G
gnomAD v4
7g.92518885A>CCA2683720965PEX1c.357+110T>G (n.357+110T>G)
c.273+3217T>G (n.273+3217T>G)
n.396+75T>G
c.-268+75T>G (n.-268+75T>G)
n.453+110T>G
n.404+110T>G
gnomAD v4
7g.92518886A=CA1725949162PEX1c.357+109T= (n.357+109T=)
c.273+3216T= (n.273+3216T=)
n.396+74T=
c.-268+74T= (n.-268+74T=)
n.453+109T=
n.404+109T=
7g.92518886A>GCA1725949163PEX1c.357+109T>C (n.357+109T>C)
c.273+3216T>C (n.273+3216T>C)
n.396+74T>C
c.-268+74T>C (n.-268+74T>C)
n.453+109T>C
n.404+109T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518888T>CCA843847518PEX1c.357+107A>G (n.357+107A>G)
c.273+3214A>G (n.273+3214A>G)
n.396+72A>G
c.-268+72A>G (n.-268+72A>G)
n.453+107A>G
n.404+107A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518888T>GCA1104477270PEX1c.357+107A>C (n.357+107A>C)
c.273+3214A>C (n.273+3214A>C)
n.396+72A>C
c.-268+72A>C (n.-268+72A>C)
n.453+107A>C
n.404+107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518888T=CA1725949165PEX1c.357+107A= (n.357+107A=)
c.273+3214A= (n.273+3214A=)
n.396+72A=
c.-268+72A= (n.-268+72A=)
n.453+107A=
n.404+107A=
7g.92518889delCA2578938281PEX1c.357+106del (n.357+106del)
c.273+3213del (n.273+3213del)
n.396+71del
c.-268+71del (n.-268+71del)
n.453+106del
n.404+106del
7g.92518889C>ACA2683720969PEX1c.357+106G>T (n.357+106G>T)
c.273+3213G>T (n.273+3213G>T)
n.396+71G>T
c.-268+71G>T (n.-268+71G>T)
n.453+106G>T
n.404+106G>T
gnomAD v4
7g.92518893dupCA2683720972PEX1c.357+105dup (n.357+105dup)
c.273+3212dup (n.273+3212dup)
n.396+70dup
c.-268+70dup (n.-268+70dup)
n.453+105dup
n.404+105dup
gnomAD v4
7g.92518892A>GCA2565133290PEX1c.357+103T>C (n.357+103T>C)
c.273+3210T>C (n.273+3210T>C)
n.396+68T>C
c.-268+68T>C (n.-268+68T>C)
n.453+103T>C
n.404+103T>C
7g.92518893A=CA1725949167PEX1c.357+102T= (n.357+102T=)
c.273+3209T= (n.273+3209T=)
n.396+67T=
c.-268+67T= (n.-268+67T=)
n.453+102T=
n.404+102T=
7g.92518893A>GCA1725949168PEX1c.357+102T>C (n.357+102T>C)
c.273+3209T>C (n.273+3209T>C)
n.396+67T>C
c.-268+67T>C (n.-268+67T>C)
n.453+102T>C
n.404+102T>C
dbSNP
7g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTCCA2533936444PEX1c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT)
n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT
7g.92518894C>ACA2683720974PEX1c.357+101G>T (n.357+101G>T)
c.273+3208G>T (n.273+3208G>T)
n.396+66G>T
c.-268+66G>T (n.-268+66G>T)
n.453+101G>T
n.404+101G>T
gnomAD v4
7g.92518895C>ACA2683720978PEX1c.357+100G>T (n.357+100G>T)
c.273+3207G>T (n.273+3207G>T)
n.396+65G>T
c.-268+65G>T (n.-268+65G>T)
n.453+100G>T
n.404+100G>T
gnomAD v4
7g.92518895C=CA1725949169PEX1c.357+100G= (n.357+100G=)
c.273+3207G= (n.273+3207G=)
n.396+65G=
c.-268+65G= (n.-268+65G=)
n.453+100G=
n.404+100G=
7g.92518895C>GCA2683720979PEX1c.357+100G>C (n.357+100G>C)
c.273+3207G>C (n.273+3207G>C)
n.396+65G>C
c.-268+65G>C (n.-268+65G>C)
n.453+100G>C
n.404+100G>C
gnomAD v4
7g.92518895C>TCA1725949170PEX1c.357+100G>A (n.357+100G>A)
c.273+3207G>A (n.273+3207G>A)
n.396+65G>A
c.-268+65G>A (n.-268+65G>A)
n.453+100G>A
n.404+100G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518897A>TCA2683720982PEX1c.357+98T>A (n.357+98T>A)
c.273+3205T>A (n.273+3205T>A)
n.396+63T>A
c.-268+63T>A (n.-268+63T>A)
n.453+98T>A
n.404+98T>A
gnomAD v4
7g.92518898C>ACA2683720983PEX1c.357+97G>T (n.357+97G>T)
c.273+3204G>T (n.273+3204G>T)
n.396+62G>T
c.-268+62G>T (n.-268+62G>T)
n.453+97G>T
n.404+97G>T
gnomAD v4
7g.92518898_92518899delinsCTCA1725949171PEX1c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG)
c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG)
n.396+61_396+62delinsAG
c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG)
n.453+96_453+97delinsAG
n.404+96_404+97delinsAG
7g.92518899delCA1725949173PEX1c.357+96del (n.357+96del)
c.273+3203del (n.273+3203del)
n.396+61del
c.-268+61del (n.-268+61del)
n.453+96del
n.404+96del
dbSNP gnomAD v4
7g.92518899T>CCA15531824PEX1c.357+96A>G (n.357+96A>G)
c.273+3203A>G (n.273+3203A>G)
n.396+61A>G
c.-268+61A>G (n.-268+61A>G)
n.453+96A>G
n.404+96A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518899T>GCA161974589PEX1c.357+96A>C (n.357+96A>C)
c.273+3203A>C (n.273+3203A>C)
n.396+61A>C
c.-268+61A>C (n.-268+61A>C)
n.453+96A>C
n.404+96A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518899T=CA1725949174PEX1c.357+96A= (n.357+96A=)
c.273+3203A= (n.273+3203A=)
n.396+61A=
c.-268+61A= (n.-268+61A=)
n.453+96A=
n.404+96A=
7g.92518900C>ACA2683720990PEX1c.357+95G>T (n.357+95G>T)
c.273+3202G>T (n.273+3202G>T)
n.396+60G>T
c.-268+60G>T (n.-268+60G>T)
n.453+95G>T
n.404+95G>T
gnomAD v4
7g.92518900C=CA1725949177PEX1c.357+95G= (n.357+95G=)
c.273+3202G= (n.273+3202G=)
n.396+60G=
c.-268+60G= (n.-268+60G=)
n.453+95G=
n.404+95G=
7g.92518900C>GCA1725949179PEX1c.357+95G>C (n.357+95G>C)
c.273+3202G>C (n.273+3202G>C)
n.396+60G>C
c.-268+60G>C (n.-268+60G>C)
n.453+95G>C
n.404+95G>C
dbSNP
7g.92518901A>CCA2683720991PEX1c.357+94T>G (n.357+94T>G)
c.273+3201T>G (n.273+3201T>G)
n.396+59T>G
c.-268+59T>G (n.-268+59T>G)
n.453+94T>G
n.404+94T>G
gnomAD v4
7g.92518902G>ACA2557048820PEX1c.357+93C>T (n.357+93C>T)
c.273+3200C>T (n.273+3200C>T)
n.396+58C>T
c.-268+58C>T (n.-268+58C>T)
n.453+93C>T
n.404+93C>T
7g.92518902G>CCA2683720992PEX1c.357+93C>G (n.357+93C>G)
c.273+3200C>G (n.273+3200C>G)
n.396+58C>G
c.-268+58C>G (n.-268+58C>G)
n.453+93C>G
n.404+93C>G
gnomAD v4
7g.92518902G>TCA2578938282PEX1c.357+93C>A (n.357+93C>A)
c.273+3200C>A (n.273+3200C>A)
n.396+58C>A
c.-268+58C>A (n.-268+58C>A)
n.453+93C>A
n.404+93C>A
gnomAD v4
7g.92518902_92518903insCCA2776947540PEX1c.357+92_357+93insG (n.357+92_357+93insG)
c.273+3199_273+3200insG (n.273+3199_273+3200insG)
n.396+57_396+58insG
c.-268+57_-268+58insG (n.-268+57_-268+58insG)
n.453+92_453+93insG
n.404+92_404+93insG
7g.92518904A=CA1725949181PEX1c.357+91T= (n.357+91T=)
c.273+3198T= (n.273+3198T=)
n.396+56T=
c.-268+56T= (n.-268+56T=)
n.453+91T=
n.404+91T=
7g.92518904A>CCA843847526PEX1c.357+91T>G (n.357+91T>G)
c.273+3198T>G (n.273+3198T>G)
n.396+56T>G
c.-268+56T>G (n.-268+56T>G)
n.453+91T>G
n.404+91T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518904A>GCA2683720994PEX1c.357+91T>C (n.357+91T>C)
c.273+3198T>C (n.273+3198T>C)
n.396+56T>C
c.-268+56T>C (n.-268+56T>C)
n.453+91T>C
n.404+91T>C
gnomAD v4
7g.92518904A>TCA2683720993PEX1c.357+91T>A (n.357+91T>A)
c.273+3198T>A (n.273+3198T>A)
n.396+56T>A
c.-268+56T>A (n.-268+56T>A)
n.453+91T>A
n.404+91T>A
gnomAD v4
7g.92518905T>ACA2683720995PEX1c.357+90A>T (n.357+90A>T)
c.273+3197A>T (n.273+3197A>T)
n.396+55A>T
c.-268+55A>T (n.-268+55A>T)
n.453+90A>T
n.404+90A>T
gnomAD v4
7g.92518906A>CCA2683720996PEX1c.357+89T>G (n.357+89T>G)
c.273+3196T>G (n.273+3196T>G)
n.396+54T>G
c.-268+54T>G (n.-268+54T>G)
n.453+89T>G
n.404+89T>G
gnomAD v4
7g.92518907T>CCA1725949185PEX1c.357+88A>G (n.357+88A>G)
c.273+3195A>G (n.273+3195A>G)
n.396+53A>G
c.-268+53A>G (n.-268+53A>G)
n.453+88A>G
n.404+88A>G
dbSNP
7g.92518907T=CA1725949184PEX1c.357+88A= (n.357+88A=)
c.273+3195A= (n.273+3195A=)
n.396+53A=
c.-268+53A= (n.-268+53A=)
n.453+88A=
n.404+88A=
7g.92518908A=CA1725949186PEX1c.357+87T= (n.357+87T=)
c.273+3194T= (n.273+3194T=)
n.396+52T=
c.-268+52T= (n.-268+52T=)
n.453+87T=
n.404+87T=
7g.92518908A>GCA1104477276PEX1c.357+87T>C (n.357+87T>C)
c.273+3194T>C (n.273+3194T>C)
n.396+52T>C
c.-268+52T>C (n.-268+52T>C)
n.453+87T>C
n.404+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518909T>ACA2683720997PEX1c.357+86A>T (n.357+86A>T)
c.273+3193A>T (n.273+3193A>T)
n.396+51A>T
c.-268+51A>T (n.-268+51A>T)
n.453+86A>T
n.404+86A>T
gnomAD v4
7g.92518909T>CCA2578938283PEX1c.357+86A>G (n.357+86A>G)
c.273+3193A>G (n.273+3193A>G)
n.396+51A>G
c.-268+51A>G (n.-268+51A>G)
n.453+86A>G
n.404+86A>G
gnomAD v4
7g.92518911A=CA1725949188PEX1c.357+84T= (n.357+84T=)
c.273+3191T= (n.273+3191T=)
n.396+49T=
c.-268+49T= (n.-268+49T=)
n.453+84T=
n.404+84T=
7g.92518911A>GCA843847533PEX1c.357+84T>C (n.357+84T>C)
c.273+3191T>C (n.273+3191T>C)
n.396+49T>C
c.-268+49T>C (n.-268+49T>C)
n.453+84T>C
n.404+84T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>ACA843847540PEX1c.357+83A>T (n.357+83A>T)
c.273+3190A>T (n.273+3190A>T)
n.396+48A>T
c.-268+48A>T (n.-268+48A>T)
n.453+83A>T
n.404+83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>CCA161974593PEX1c.357+83A>G (n.357+83A>G)
c.273+3190A>G (n.273+3190A>G)
n.396+48A>G
c.-268+48A>G (n.-268+48A>G)
n.453+83A>G
n.404+83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518912T>GCA2578938284PEX1c.357+83A>C (n.357+83A>C)
c.273+3190A>C (n.273+3190A>C)
n.396+48A>C
c.-268+48A>C (n.-268+48A>C)
n.453+83A>C
n.404+83A>C
7g.92518912T=CA1725949190PEX1c.357+83A= (n.357+83A=)
c.273+3190A= (n.273+3190A=)
n.396+48A=
c.-268+48A= (n.-268+48A=)
n.453+83A=
n.404+83A=
7g.92518916G>TCA2578938285PEX1c.357+79C>A (n.357+79C>A)
c.273+3186C>A (n.273+3186C>A)
n.396+44C>A
c.-268+44C>A (n.-268+44C>A)
n.453+79C>A
n.404+79C>A
gnomAD v4
7g.92518917C>ACA2683720998PEX1c.357+78G>T (n.357+78G>T)
c.273+3185G>T (n.273+3185G>T)
n.396+43G>T
c.-268+43G>T (n.-268+43G>T)
n.453+78G>T
n.404+78G>T
gnomAD v4
7g.92518917C>TCA2776947542PEX1c.357+78G>A (n.357+78G>A)
c.273+3185G>A (n.273+3185G>A)
n.396+43G>A
c.-268+43G>A (n.-268+43G>A)
n.453+78G>A
n.404+78G>A
7g.92518920A>TCA2683720999PEX1c.357+75T>A (n.357+75T>A)
c.273+3182T>A (n.273+3182T>A)
n.396+40T>A
c.-268+40T>A (n.-268+40T>A)
n.453+75T>A
n.404+75T>A
gnomAD v4
7g.92518921G>ACA2683721000PEX1c.357+74C>T (n.357+74C>T)
c.273+3181C>T (n.273+3181C>T)
n.396+39C>T
c.-268+39C>T (n.-268+39C>T)
n.453+74C>T
n.404+74C>T
gnomAD v4
7g.92518921G>CCA2683721001PEX1c.357+74C>G (n.357+74C>G)
c.273+3181C>G (n.273+3181C>G)
n.396+39C>G
c.-268+39C>G (n.-268+39C>G)
n.453+74C>G
n.404+74C>G
gnomAD v4
7g.92518921G>TCA2683721002PEX1c.357+74C>A (n.357+74C>A)
c.273+3181C>A (n.273+3181C>A)
n.396+39C>A
c.-268+39C>A (n.-268+39C>A)
n.453+74C>A
n.404+74C>A
gnomAD v4
7g.92518922A>CCA2683721004PEX1c.357+73T>G (n.357+73T>G)
c.273+3180T>G (n.273+3180T>G)
n.396+38T>G
c.-268+38T>G (n.-268+38T>G)
n.453+73T>G
n.404+73T>G
gnomAD v4
7g.92518922A>GCA2683721003PEX1c.357+73T>C (n.357+73T>C)
c.273+3180T>C (n.273+3180T>C)
n.396+38T>C
c.-268+38T>C (n.-268+38T>C)
n.453+73T>C
n.404+73T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518923G>CCA2683721005PEX1c.357+72C>G (n.357+72C>G)
c.273+3179C>G (n.273+3179C>G)
n.396+37C>G
c.-268+37C>G (n.-268+37C>G)
n.453+72C>G
n.404+72C>G
gnomAD v4
7g.92518924A>GCA2683721006PEX1c.357+71T>C (n.357+71T>C)
c.273+3178T>C (n.273+3178T>C)
n.396+36T>C
c.-268+36T>C (n.-268+36T>C)
n.453+71T>C
n.404+71T>C
gnomAD v4
7g.92518926A=CA1725949193PEX1c.357+69T= (n.357+69T=)
c.273+3176T= (n.273+3176T=)
n.396+34T=
c.-268+34T= (n.-268+34T=)
n.453+69T=
n.404+69T=
7g.92518926A>GCA1725949194PEX1c.357+69T>C (n.357+69T>C)
c.273+3176T>C (n.273+3176T>C)
n.396+34T>C
c.-268+34T>C (n.-268+34T>C)
n.453+69T>C
n.404+69T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518926A>TCA2683721007PEX1c.357+69T>A (n.357+69T>A)
c.273+3176T>A (n.273+3176T>A)
n.396+34T>A
c.-268+34T>A (n.-268+34T>A)
n.453+69T>A
n.404+69T>A
gnomAD v4
7g.92518928C>ACA2683721008PEX1c.357+67G>T (n.357+67G>T)
c.273+3174G>T (n.273+3174G>T)
n.396+32G>T
c.-268+32G>T (n.-268+32G>T)
n.453+67G>T
n.404+67G>T
gnomAD v4
7g.92518929T>CCA2683721009PEX1c.357+66A>G (n.357+66A>G)
c.273+3173A>G (n.273+3173A>G)
n.396+31A>G
c.-268+31A>G (n.-268+31A>G)
n.453+66A>G
n.404+66A>G
gnomAD v4
7g.92518930A>GCA2776947543PEX1c.357+65T>C (n.357+65T>C)
c.273+3172T>C (n.273+3172T>C)
n.396+30T>C
c.-268+30T>C (n.-268+30T>C)
n.453+65T>C
n.404+65T>C
7g.92518932delCA2683721010PEX1c.357+65del (n.357+65del)
c.273+3172del (n.273+3172del)
n.396+30del
c.-268+30del (n.-268+30del)
n.453+65del
n.404+65del
gnomAD v4
7g.92518933G>ACA2578938286PEX1c.357+62C>T (n.357+62C>T)
c.273+3169C>T (n.273+3169C>T)
n.396+27C>T
c.-268+27C>T (n.-268+27C>T)
n.453+62C>T
n.404+62C>T
7g.92518933G>TCA2683721011PEX1c.357+62C>A (n.357+62C>A)
c.273+3169C>A (n.273+3169C>A)
n.396+27C>A
c.-268+27C>A (n.-268+27C>A)
n.453+62C>A
n.404+62C>A
gnomAD v4
7g.92518934A=CA1725949196PEX1c.357+61T= (n.357+61T=)
c.273+3168T= (n.273+3168T=)
n.396+26T=
c.-268+26T= (n.-268+26T=)
n.453+61T=
n.404+61T=
7g.92518934A>CCA161974595PEX1c.357+61T>G (n.357+61T>G)
c.273+3168T>G (n.273+3168T>G)
n.396+26T>G
c.-268+26T>G (n.-268+26T>G)
n.453+61T>G
n.404+61T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518936A>GCA2683721012PEX1c.357+59T>C (n.357+59T>C)
c.273+3166T>C (n.273+3166T>C)
n.396+24T>C
c.-268+24T>C (n.-268+24T>C)
n.453+59T>C
n.404+59T>C
gnomAD v4
7g.92518937T>ACA161974600PEX1c.357+58A>T (n.357+58A>T)
c.273+3165A>T (n.273+3165A>T)
n.396+23A>T
c.-268+23A>T (n.-268+23A>T)
n.453+58A>T
n.404+58A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518937T>CCA2683721013PEX1c.357+58A>G (n.357+58A>G)
c.273+3165A>G (n.273+3165A>G)
n.396+23A>G
c.-268+23A>G (n.-268+23A>G)
n.453+58A>G
n.404+58A>G
gnomAD v4
7g.92518937T>GCA2683721014PEX1c.357+58A>C (n.357+58A>C)
c.273+3165A>C (n.273+3165A>C)
n.396+23A>C
c.-268+23A>C (n.-268+23A>C)
n.453+58A>C
n.404+58A>C
gnomAD v4
7g.92518937T=CA1725949200PEX1c.357+58A= (n.357+58A=)
c.273+3165A= (n.273+3165A=)
n.396+23A=
c.-268+23A= (n.-268+23A=)
n.453+58A=
n.404+58A=
7g.92518938T>GCA2578938287PEX1c.357+57A>C (n.357+57A>C)
c.273+3164A>C (n.273+3164A>C)
n.396+22A>C
c.-268+22A>C (n.-268+22A>C)
n.453+57A>C
n.404+57A>C
gnomAD v4
7g.92518939G>TCA2683721015PEX1c.357+56C>A (n.357+56C>A)
c.273+3163C>A (n.273+3163C>A)
n.396+21C>A
c.-268+21C>A (n.-268+21C>A)
n.453+56C>A
n.404+56C>A
gnomAD v4
7g.92518941T>CCA161974604PEX1c.357+54A>G (n.357+54A>G)
c.273+3161A>G (n.273+3161A>G)
n.396+19A>G
c.-268+19A>G (n.-268+19A>G)
n.453+54A>G
n.404+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518941T=CA1725949204PEX1c.357+54A= (n.357+54A=)
c.273+3161A= (n.273+3161A=)
n.396+19A=
c.-268+19A= (n.-268+19A=)
n.453+54A=
n.404+54A=
7g.92518942A>GCA2578938288PEX1c.357+53T>C (n.357+53T>C)
c.273+3160T>C (n.273+3160T>C)
n.396+18T>C
c.-268+18T>C (n.-268+18T>C)
n.453+53T>C
n.404+53T>C
7g.92518943T>CCA161974609PEX1c.357+52A>G (n.357+52A>G)
c.273+3159A>G (n.273+3159A>G)
n.396+17A>G
c.-268+17A>G (n.-268+17A>G)
n.453+52A>G
n.404+52A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518943T=CA1725949207PEX1c.357+52A= (n.357+52A=)
c.273+3159A= (n.273+3159A=)
n.396+17A=
c.-268+17A= (n.-268+17A=)
n.453+52A=
n.404+52A=
7g.92518944T>GCA2683721016PEX1c.357+51A>C (n.357+51A>C)
c.273+3158A>C (n.273+3158A>C)
n.396+16A>C
c.-268+16A>C (n.-268+16A>C)
n.453+51A>C
n.404+51A>C
gnomAD v4
7g.92518945G>ACA1725949210PEX1c.357+50C>T (n.357+50C>T)
c.273+3157C>T (n.273+3157C>T)
n.396+15C>T
c.-268+15C>T (n.-268+15C>T)
n.453+50C>T
n.404+50C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518945G=CA1725949209PEX1c.357+50C= (n.357+50C=)
c.273+3157C= (n.273+3157C=)
n.396+15C=
c.-268+15C= (n.-268+15C=)
n.453+50C=
n.404+50C=
7g.92518945G>TCA2578938289PEX1c.357+50C>A (n.357+50C>A)
c.273+3157C>A (n.273+3157C>A)
n.396+15C>A
c.-268+15C>A (n.-268+15C>A)
n.453+50C>A
n.404+50C>A
gnomAD v4
7g.92518946T>ACA2683721017PEX1c.357+49A>T (n.357+49A>T)
c.273+3156A>T (n.273+3156A>T)
n.396+14A>T
c.-268+14A>T (n.-268+14A>T)
n.453+49A>T
n.404+49A>T
gnomAD v4
7g.92518947G=CA1725949211PEX1c.357+48C= (n.357+48C=)
c.273+3155C= (n.273+3155C=)
n.396+13C=
c.-268+13C= (n.-268+13C=)
n.453+48C=
n.404+48C=
7g.92518947G>TCA1725949213PEX1c.357+48C>A (n.357+48C>A)
c.273+3155C>A (n.273+3155C>A)
n.396+13C>A
c.-268+13C>A (n.-268+13C>A)
n.453+48C>A
n.404+48C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518947_92518951delinsGAAGTCA1725949212PEX1c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC)
c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC)
n.396+9_396+13delinsACTTC
c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC)
n.453+44_453+48delinsACTTC
n.404+44_404+48delinsACTTC
7g.92518948A=CA1725949216PEX1c.357+47T= (n.357+47T=)
c.273+3154T= (n.273+3154T=)
n.396+12T=
c.-268+12T= (n.-268+12T=)
n.453+47T=
n.404+47T=
7g.92518948A>GCA1725949217PEX1c.357+47T>C (n.357+47T>C)
c.273+3154T>C (n.273+3154T>C)
n.396+12T>C
c.-268+12T>C (n.-268+12T>C)
n.453+47T>C
n.404+47T>C
dbSNP
7g.92518950_92518953delCA1725949215PEX1c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del)
c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del)
n.396+9_396+12del
c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del)
n.453+44_453+47del
n.404+44_404+47del
dbSNP
7g.92518949A=CA1725949218PEX1c.357+46T= (n.357+46T=)
c.273+3153T= (n.273+3153T=)
n.396+11T=
c.-268+11T= (n.-268+11T=)
n.453+46T=
n.404+46T=
7g.92518949A>CCA2683721018PEX1c.357+46T>G (n.357+46T>G)
c.273+3153T>G (n.273+3153T>G)
n.396+11T>G
c.-268+11T>G (n.-268+11T>G)
n.453+46T>G
n.404+46T>G
gnomAD v4
7g.92518949A>GCA843847557PEX1c.357+46T>C (n.357+46T>C)
c.273+3153T>C (n.273+3153T>C)
n.396+11T>C
c.-268+11T>C (n.-268+11T>C)
n.453+46T>C
n.404+46T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518950G>ACA4341626PEX1c.357+45C>T (n.357+45C>T)
c.273+3152C>T (n.273+3152C>T)
n.396+10C>T
c.-268+10C>T (n.-268+10C>T)
n.453+45C>T
n.404+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518950G=CA1725949220PEX1c.357+45C= (n.357+45C=)
c.273+3152C= (n.273+3152C=)
n.396+10C=
c.-268+10C= (n.-268+10C=)
n.453+45C=
n.404+45C=
7g.92518950G>TCA2578938290PEX1c.357+45C>A (n.357+45C>A)
c.273+3152C>A (n.273+3152C>A)
n.396+10C>A
c.-268+10C>A (n.-268+10C>A)
n.453+45C>A
n.404+45C>A
gnomAD v4
7g.92518951T>CCA2683721019PEX1c.357+44A>G (n.357+44A>G)
c.273+3151A>G (n.273+3151A>G)
n.396+9A>G
c.-268+9A>G (n.-268+9A>G)
n.453+44A>G
n.404+44A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched