Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518847G>A | CA1725949125 | PEX1 | c.357+148C>T (n.357+148C>T) c.273+3255C>T (n.273+3255C>T) n.396+113C>T c.-268+113C>T (n.-268+113C>T) n.453+148C>T n.404+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518847G= | CA1725949123 | PEX1 | c.357+148C= (n.357+148C=) c.273+3255C= (n.273+3255C=) n.396+113C= c.-268+113C= (n.-268+113C=) n.453+148C= n.404+148C= | |
7 | g.92518847G>T | CA2532205386 | PEX1 | c.357+148C>A (n.357+148C>A) c.273+3255C>A (n.273+3255C>A) n.396+113C>A c.-268+113C>A (n.-268+113C>A) n.453+148C>A n.404+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518848G>A | CA2683720900 | PEX1 | c.357+147C>T (n.357+147C>T) c.273+3254C>T (n.273+3254C>T) n.396+112C>T c.-268+112C>T (n.-268+112C>T) n.453+147C>T n.404+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518848G>T | CA2683720901 | PEX1 | c.357+147C>A (n.357+147C>A) c.273+3254C>A (n.273+3254C>A) n.396+112C>A c.-268+112C>A (n.-268+112C>A) n.453+147C>A n.404+147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518849C>A | CA2683720902 | PEX1 | c.357+146G>T (n.357+146G>T) c.273+3253G>T (n.273+3253G>T) n.396+111G>T c.-268+111G>T (n.-268+111G>T) n.453+146G>T n.404+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518849C= | CA1725949126 | PEX1 | c.357+146G= (n.357+146G=) c.273+3253G= (n.273+3253G=) n.396+111G= c.-268+111G= (n.-268+111G=) n.453+146G= n.404+146G= | |
7 | g.92518849C>T | CA1725949127 | PEX1 | c.357+146G>A (n.357+146G>A) c.273+3253G>A (n.273+3253G>A) n.396+111G>A c.-268+111G>A (n.-268+111G>A) n.453+146G>A n.404+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518850A= | CA1725949129 | PEX1 | c.357+145T= (n.357+145T=) c.273+3252T= (n.273+3252T=) n.396+110T= c.-268+110T= (n.-268+110T=) n.453+145T= n.404+145T= | |
7 | g.92518850A>G | CA843847503 | PEX1 | c.357+145T>C (n.357+145T>C) c.273+3252T>C (n.273+3252T>C) n.396+110T>C c.-268+110T>C (n.-268+110T>C) n.453+145T>C n.404+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518851T>C | CA2683720904 | PEX1 | c.357+144A>G (n.357+144A>G) c.273+3251A>G (n.273+3251A>G) n.396+109A>G c.-268+109A>G (n.-268+109A>G) n.453+144A>G n.404+144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518851T>G | CA2683720905 | PEX1 | c.357+144A>C (n.357+144A>C) c.273+3251A>C (n.273+3251A>C) n.396+109A>C c.-268+109A>C (n.-268+109A>C) n.453+144A>C n.404+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518852G>A | CA2683720907 | PEX1 | c.357+143C>T (n.357+143C>T) c.273+3250C>T (n.273+3250C>T) n.396+108C>T c.-268+108C>T (n.-268+108C>T) n.453+143C>T n.404+143C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518852G>T | CA2683720908 | PEX1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) c.273+3250C>A (n.273+3250C>A) n.396+108C>A c.-268+108C>A (n.-268+108C>A) n.453+143C>A n.404+143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518854G>A | CA576308308 | PEX1 | c.357+141C>T (n.357+141C>T) c.273+3248C>T (n.273+3248C>T) n.396+106C>T c.-268+106C>T (n.-268+106C>T) n.453+141C>T n.404+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518854G= | CA1725949130 | PEX1 | c.357+141C= (n.357+141C=) c.273+3248C= (n.273+3248C=) n.396+106C= c.-268+106C= (n.-268+106C=) n.453+141C= n.404+141C= | |
7 | g.92518854G>T | CA2683720910 | PEX1 | c.357+141C>A (n.357+141C>A) c.273+3248C>A (n.273+3248C>A) n.396+106C>A c.-268+106C>A (n.-268+106C>A) n.453+141C>A n.404+141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518855C>A | CA2683720912 | PEX1 | c.357+140G>T (n.357+140G>T) c.273+3247G>T (n.273+3247G>T) n.396+105G>T c.-268+105G>T (n.-268+105G>T) n.453+140G>T n.404+140G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518855C= | CA1725949132 | PEX1 | c.357+140G= (n.357+140G=) c.273+3247G= (n.273+3247G=) n.396+105G= c.-268+105G= (n.-268+105G=) n.453+140G= n.404+140G= | |
7 | g.92518855C>G | CA1104477261 | PEX1 | c.357+140G>C (n.357+140G>C) c.273+3247G>C (n.273+3247G>C) n.396+105G>C c.-268+105G>C (n.-268+105G>C) n.453+140G>C n.404+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518856T>C | CA1725949134 | PEX1 | c.357+139A>G (n.357+139A>G) c.273+3246A>G (n.273+3246A>G) n.396+104A>G c.-268+104A>G (n.-268+104A>G) n.453+139A>G n.404+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518856T= | CA1725949133 | PEX1 | c.357+139A= (n.357+139A=) c.273+3246A= (n.273+3246A=) n.396+104A= c.-268+104A= (n.-268+104A=) n.453+139A= n.404+139A= | |
7 | g.92518857A>G | CA2683720916 | PEX1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.273+3245T>C (n.273+3245T>C) n.396+103T>C c.-268+103T>C (n.-268+103T>C) n.453+138T>C n.404+138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518857A>T | CA2683720918 | PEX1 | c.357+138T>A (n.357+138T>A) c.273+3245T>A (n.273+3245T>A) n.396+103T>A c.-268+103T>A (n.-268+103T>A) n.453+138T>A n.404+138T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518858C>A | CA2683720919 | PEX1 | c.357+137G>T (n.357+137G>T) c.273+3244G>T (n.273+3244G>T) n.396+102G>T c.-268+102G>T (n.-268+102G>T) n.453+137G>T n.404+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518858C>G | CA2776947534 | PEX1 | c.357+137G>C (n.357+137G>C) c.273+3244G>C (n.273+3244G>C) n.396+102G>C c.-268+102G>C (n.-268+102G>C) n.453+137G>C n.404+137G>C | |
7 | g.92518859T>C | CA2683720920 | PEX1 | c.357+136A>G (n.357+136A>G) c.273+3243A>G (n.273+3243A>G) n.396+101A>G c.-268+101A>G (n.-268+101A>G) n.453+136A>G n.404+136A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518860G>T | CA2683720921 | PEX1 | c.357+135C>A (n.357+135C>A) c.273+3242C>A (n.273+3242C>A) n.396+100C>A c.-268+100C>A (n.-268+100C>A) n.453+135C>A n.404+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518861T>C | CA161974532 | PEX1 | c.357+134A>G (n.357+134A>G) c.273+3241A>G (n.273+3241A>G) n.396+99A>G c.-268+99A>G (n.-268+99A>G) n.453+134A>G n.404+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518861T= | CA1725949136 | PEX1 | c.357+134A= (n.357+134A=) c.273+3241A= (n.273+3241A=) n.396+99A= c.-268+99A= (n.-268+99A=) n.453+134A= n.404+134A= | |
7 | g.92518862G>A | CA1725949140 | PEX1 | c.357+133C>T (n.357+133C>T) c.273+3240C>T (n.273+3240C>T) n.396+98C>T c.-268+98C>T (n.-268+98C>T) n.453+133C>T n.404+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518862G= | CA1725949139 | PEX1 | c.357+133C= (n.357+133C=) c.273+3240C= (n.273+3240C=) n.396+98C= c.-268+98C= (n.-268+98C=) n.453+133C= n.404+133C= | |
7 | g.92518862G>T | CA2578938276 | PEX1 | c.357+133C>A (n.357+133C>A) c.273+3240C>A (n.273+3240C>A) n.396+98C>A c.-268+98C>A (n.-268+98C>A) n.453+133C>A n.404+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518863C>A | CA2683720927 | PEX1 | c.357+132G>T (n.357+132G>T) c.273+3239G>T (n.273+3239G>T) n.396+97G>T c.-268+97G>T (n.-268+97G>T) n.453+132G>T n.404+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518863C>T | CA2683720929 | PEX1 | c.357+132G>A (n.357+132G>A) c.273+3239G>A (n.273+3239G>A) n.396+97G>A c.-268+97G>A (n.-268+97G>A) n.453+132G>A n.404+132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518866G>A | CA2683720932 | PEX1 | c.357+129C>T (n.357+129C>T) c.273+3236C>T (n.273+3236C>T) n.396+94C>T c.-268+94C>T (n.-268+94C>T) n.453+129C>T n.404+129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518866G= | CA1725949141 | PEX1 | c.357+129C= (n.357+129C=) c.273+3236C= (n.273+3236C=) n.396+94C= c.-268+94C= (n.-268+94C=) n.453+129C= n.404+129C= | |
7 | g.92518866G>T | CA161974533 | PEX1 | c.357+129C>A (n.357+129C>A) c.273+3236C>A (n.273+3236C>A) n.396+94C>A c.-268+94C>A (n.-268+94C>A) n.453+129C>A n.404+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518867del | CA2683720931 | PEX1 | c.357+129del (n.357+129del) c.273+3236del (n.273+3236del) n.396+94del c.-268+94del (n.-268+94del) n.453+129del n.404+129del | gnomAD v4 |
7 | g.92518867G>A | CA161974549 | PEX1 | c.357+128C>T (n.357+128C>T) c.273+3235C>T (n.273+3235C>T) n.396+93C>T c.-268+93C>T (n.-268+93C>T) n.453+128C>T n.404+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518867G= | CA1725949144 | PEX1 | c.357+128C= (n.357+128C=) c.273+3235C= (n.273+3235C=) n.396+93C= c.-268+93C= (n.-268+93C=) n.453+128C= n.404+128C= | |
7 | g.92518867G>T | CA2578938277 | PEX1 | c.357+128C>A (n.357+128C>A) c.273+3235C>A (n.273+3235C>A) n.396+93C>A c.-268+93C>A (n.-268+93C>A) n.453+128C>A n.404+128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518868C>A | CA2683720939 | PEX1 | c.357+127G>T (n.357+127G>T) c.273+3234G>T (n.273+3234G>T) n.396+92G>T c.-268+92G>T (n.-268+92G>T) n.453+127G>T n.404+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518868C= | CA1725949146 | PEX1 | c.357+127G= (n.357+127G=) c.273+3234G= (n.273+3234G=) n.396+92G= c.-268+92G= (n.-268+92G=) n.453+127G= n.404+127G= | |
7 | g.92518868C>T | CA1725949147 | PEX1 | c.357+127G>A (n.357+127G>A) c.273+3234G>A (n.273+3234G>A) n.396+92G>A c.-268+92G>A (n.-268+92G>A) n.453+127G>A n.404+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518869C= | CA1725949150 | PEX1 | c.357+126G= (n.357+126G=) c.273+3233G= (n.273+3233G=) n.396+91G= c.-268+91G= (n.-268+91G=) n.453+126G= n.404+126G= | |
7 | g.92518869C>G | CA843847508 | PEX1 | c.357+126G>C (n.357+126G>C) c.273+3233G>C (n.273+3233G>C) n.396+91G>C c.-268+91G>C (n.-268+91G>C) n.453+126G>C n.404+126G>C | dbSNP |
7 | g.92518869C>T | CA161974559 | PEX1 | c.357+126G>A (n.357+126G>A) c.273+3233G>A (n.273+3233G>A) n.396+91G>A c.-268+91G>A (n.-268+91G>A) n.453+126G>A n.404+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518870C>A | CA2683720943 | PEX1 | c.357+125G>T (n.357+125G>T) c.273+3232G>T (n.273+3232G>T) n.396+90G>T c.-268+90G>T (n.-268+90G>T) n.453+125G>T n.404+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518870C>G | CA2578938278 | PEX1 | c.357+125G>C (n.357+125G>C) c.273+3232G>C (n.273+3232G>C) n.396+90G>C c.-268+90G>C (n.-268+90G>C) n.453+125G>C n.404+125G>C | |
7 | g.92518871C>T | CA2683720945 | PEX1 | c.357+124G>A (n.357+124G>A) c.273+3231G>A (n.273+3231G>A) n.396+89G>A c.-268+89G>A (n.-268+89G>A) n.453+124G>A n.404+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518873A= | CA1725949153 | PEX1 | c.357+122T= (n.357+122T=) c.273+3229T= (n.273+3229T=) n.396+87T= c.-268+87T= (n.-268+87T=) n.453+122T= n.404+122T= | |
7 | g.92518873A>G | CA161974574 | PEX1 | c.357+122T>C (n.357+122T>C) c.273+3229T>C (n.273+3229T>C) n.396+87T>C c.-268+87T>C (n.-268+87T>C) n.453+122T>C n.404+122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518875T>C | CA2578938279 | PEX1 | c.357+120A>G (n.357+120A>G) c.273+3227A>G (n.273+3227A>G) n.396+85A>G c.-268+85A>G (n.-268+85A>G) n.453+120A>G n.404+120A>G | |
7 | g.92518876C>A | CA2683720950 | PEX1 | c.357+119G>T (n.357+119G>T) c.273+3226G>T (n.273+3226G>T) n.396+84G>T c.-268+84G>T (n.-268+84G>T) n.453+119G>T n.404+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518878T>C | CA2683720952 | PEX1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.273+3224A>G (n.273+3224A>G) n.396+82A>G c.-268+82A>G (n.-268+82A>G) n.453+117A>G n.404+117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518879T>A | CA2578938280 | PEX1 | c.357+116A>T (n.357+116A>T) c.273+3223A>T (n.273+3223A>T) n.396+81A>T c.-268+81A>T (n.-268+81A>T) n.453+116A>T n.404+116A>T | |
7 | g.92518879T>C | CA161974582 | PEX1 | c.357+116A>G (n.357+116A>G) c.273+3223A>G (n.273+3223A>G) n.396+81A>G c.-268+81A>G (n.-268+81A>G) n.453+116A>G n.404+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518879T= | CA1725949156 | PEX1 | c.357+116A= (n.357+116A=) c.273+3223A= (n.273+3223A=) n.396+81A= c.-268+81A= (n.-268+81A=) n.453+116A= n.404+116A= | |
7 | g.92518880C>A | CA2683720958 | PEX1 | c.357+115G>T (n.357+115G>T) c.273+3222G>T (n.273+3222G>T) n.396+80G>T c.-268+80G>T (n.-268+80G>T) n.453+115G>T n.404+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518881T>C | CA2683720959 | PEX1 | c.357+114A>G (n.357+114A>G) c.273+3221A>G (n.273+3221A>G) n.396+79A>G c.-268+79A>G (n.-268+79A>G) n.453+114A>G n.404+114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518882T>C | CA1725949159 | PEX1 | c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.273+3220A>G (n.273+3220A>G) n.396+78A>G c.-268+78A>G (n.-268+78A>G) n.453+113A>G n.404+113A>G | dbSNP |
7 | g.92518882T= | CA1725949157 | PEX1 | c.357+113A= (n.357+113A=) c.273+3220A= (n.273+3220A=) n.396+78A= c.-268+78A= (n.-268+78A=) n.453+113A= n.404+113A= | |
7 | g.92518883A= | CA1725949160 | PEX1 | c.357+112T= (n.357+112T=) c.273+3219T= (n.273+3219T=) n.396+77T= c.-268+77T= (n.-268+77T=) n.453+112T= n.404+112T= | |
7 | g.92518883A>G | CA1725949161 | PEX1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) c.273+3219T>C (n.273+3219T>C) n.396+77T>C c.-268+77T>C (n.-268+77T>C) n.453+112T>C n.404+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518884T>A | CA651744534 | PEX1 | c.357+111A>T (n.357+111A>T) c.273+3218A>T (n.273+3218A>T) n.396+76A>T c.-268+76A>T (n.-268+76A>T) n.453+111A>T n.404+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518884T>C | CA2683720963 | PEX1 | c.357+111A>G (n.357+111A>G) c.273+3218A>G (n.273+3218A>G) n.396+76A>G c.-268+76A>G (n.-268+76A>G) n.453+111A>G n.404+111A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518885A>C | CA2683720965 | PEX1 | c.357+110T>G (n.357+110T>G) c.273+3217T>G (n.273+3217T>G) n.396+75T>G c.-268+75T>G (n.-268+75T>G) n.453+110T>G n.404+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518886A= | CA1725949162 | PEX1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.273+3216T= (n.273+3216T=) n.396+74T= c.-268+74T= (n.-268+74T=) n.453+109T= n.404+109T= | |
7 | g.92518886A>G | CA1725949163 | PEX1 | c.357+109T>C (n.357+109T>C) c.273+3216T>C (n.273+3216T>C) n.396+74T>C c.-268+74T>C (n.-268+74T>C) n.453+109T>C n.404+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>C | CA843847518 | PEX1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) c.273+3214A>G (n.273+3214A>G) n.396+72A>G c.-268+72A>G (n.-268+72A>G) n.453+107A>G n.404+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>G | CA1104477270 | PEX1 | c.357+107A>C (n.357+107A>C) c.273+3214A>C (n.273+3214A>C) n.396+72A>C c.-268+72A>C (n.-268+72A>C) n.453+107A>C n.404+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518888T= | CA1725949165 | PEX1 | c.357+107A= (n.357+107A=) c.273+3214A= (n.273+3214A=) n.396+72A= c.-268+72A= (n.-268+72A=) n.453+107A= n.404+107A= | |
7 | g.92518889del | CA2578938281 | PEX1 | c.357+106del (n.357+106del) c.273+3213del (n.273+3213del) n.396+71del c.-268+71del (n.-268+71del) n.453+106del n.404+106del | |
7 | g.92518889C>A | CA2683720969 | PEX1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) c.273+3213G>T (n.273+3213G>T) n.396+71G>T c.-268+71G>T (n.-268+71G>T) n.453+106G>T n.404+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518893dup | CA2683720972 | PEX1 | c.357+105dup (n.357+105dup) c.273+3212dup (n.273+3212dup) n.396+70dup c.-268+70dup (n.-268+70dup) n.453+105dup n.404+105dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518892A>G | CA2565133290 | PEX1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.273+3210T>C (n.273+3210T>C) n.396+68T>C c.-268+68T>C (n.-268+68T>C) n.453+103T>C n.404+103T>C | |
7 | g.92518893A= | CA1725949167 | PEX1 | c.357+102T= (n.357+102T=) c.273+3209T= (n.273+3209T=) n.396+67T= c.-268+67T= (n.-268+67T=) n.453+102T= n.404+102T= | |
7 | g.92518893A>G | CA1725949168 | PEX1 | c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.273+3209T>C (n.273+3209T>C) n.396+67T>C c.-268+67T>C (n.-268+67T>C) n.453+102T>C n.404+102T>C | dbSNP |
7 | g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC | CA2533936444 | PEX1 | c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT | |
7 | g.92518894C>A | CA2683720974 | PEX1 | c.357+101G>T (n.357+101G>T) c.273+3208G>T (n.273+3208G>T) n.396+66G>T c.-268+66G>T (n.-268+66G>T) n.453+101G>T n.404+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>A | CA2683720978 | PEX1 | c.357+100G>T (n.357+100G>T) c.273+3207G>T (n.273+3207G>T) n.396+65G>T c.-268+65G>T (n.-268+65G>T) n.453+100G>T n.404+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C= | CA1725949169 | PEX1 | c.357+100G= (n.357+100G=) c.273+3207G= (n.273+3207G=) n.396+65G= c.-268+65G= (n.-268+65G=) n.453+100G= n.404+100G= | |
7 | g.92518895C>G | CA2683720979 | PEX1 | c.357+100G>C (n.357+100G>C) c.273+3207G>C (n.273+3207G>C) n.396+65G>C c.-268+65G>C (n.-268+65G>C) n.453+100G>C n.404+100G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>T | CA1725949170 | PEX1 | c.357+100G>A (n.357+100G>A) c.273+3207G>A (n.273+3207G>A) n.396+65G>A c.-268+65G>A (n.-268+65G>A) n.453+100G>A n.404+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518897A>T | CA2683720982 | PEX1 | c.357+98T>A (n.357+98T>A) c.273+3205T>A (n.273+3205T>A) n.396+63T>A c.-268+63T>A (n.-268+63T>A) n.453+98T>A n.404+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518898C>A | CA2683720983 | PEX1 | c.357+97G>T (n.357+97G>T) c.273+3204G>T (n.273+3204G>T) n.396+62G>T c.-268+62G>T (n.-268+62G>T) n.453+97G>T n.404+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518898_92518899delinsCT | CA1725949171 | PEX1 | c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG) c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG) n.396+61_396+62delinsAG c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG) n.453+96_453+97delinsAG n.404+96_404+97delinsAG | |
7 | g.92518899del | CA1725949173 | PEX1 | c.357+96del (n.357+96del) c.273+3203del (n.273+3203del) n.396+61del c.-268+61del (n.-268+61del) n.453+96del n.404+96del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>C | CA15531824 | PEX1 | c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.273+3203A>G (n.273+3203A>G) n.396+61A>G c.-268+61A>G (n.-268+61A>G) n.453+96A>G n.404+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>G | CA161974589 | PEX1 | c.357+96A>C (n.357+96A>C) c.273+3203A>C (n.273+3203A>C) n.396+61A>C c.-268+61A>C (n.-268+61A>C) n.453+96A>C n.404+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T= | CA1725949174 | PEX1 | c.357+96A= (n.357+96A=) c.273+3203A= (n.273+3203A=) n.396+61A= c.-268+61A= (n.-268+61A=) n.453+96A= n.404+96A= | |
7 | g.92518900C>A | CA2683720990 | PEX1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) c.273+3202G>T (n.273+3202G>T) n.396+60G>T c.-268+60G>T (n.-268+60G>T) n.453+95G>T n.404+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518900C= | CA1725949177 | PEX1 | c.357+95G= (n.357+95G=) c.273+3202G= (n.273+3202G=) n.396+60G= c.-268+60G= (n.-268+60G=) n.453+95G= n.404+95G= | |
7 | g.92518900C>G | CA1725949179 | PEX1 | c.357+95G>C (n.357+95G>C) c.273+3202G>C (n.273+3202G>C) n.396+60G>C c.-268+60G>C (n.-268+60G>C) n.453+95G>C n.404+95G>C | dbSNP |
7 | g.92518901A>C | CA2683720991 | PEX1 | c.357+94T>G (n.357+94T>G) c.273+3201T>G (n.273+3201T>G) n.396+59T>G c.-268+59T>G (n.-268+59T>G) n.453+94T>G n.404+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>A | CA2557048820 | PEX1 | c.357+93C>T (n.357+93C>T) c.273+3200C>T (n.273+3200C>T) n.396+58C>T c.-268+58C>T (n.-268+58C>T) n.453+93C>T n.404+93C>T | |
7 | g.92518902G>C | CA2683720992 | PEX1 | c.357+93C>G (n.357+93C>G) c.273+3200C>G (n.273+3200C>G) n.396+58C>G c.-268+58C>G (n.-268+58C>G) n.453+93C>G n.404+93C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>T | CA2578938282 | PEX1 | c.357+93C>A (n.357+93C>A) c.273+3200C>A (n.273+3200C>A) n.396+58C>A c.-268+58C>A (n.-268+58C>A) n.453+93C>A n.404+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518902_92518903insC | CA2776947540 | PEX1 | c.357+92_357+93insG (n.357+92_357+93insG) c.273+3199_273+3200insG (n.273+3199_273+3200insG) n.396+57_396+58insG c.-268+57_-268+58insG (n.-268+57_-268+58insG) n.453+92_453+93insG n.404+92_404+93insG | |
7 | g.92518904A= | CA1725949181 | PEX1 | c.357+91T= (n.357+91T=) c.273+3198T= (n.273+3198T=) n.396+56T= c.-268+56T= (n.-268+56T=) n.453+91T= n.404+91T= | |
7 | g.92518904A>C | CA843847526 | PEX1 | c.357+91T>G (n.357+91T>G) c.273+3198T>G (n.273+3198T>G) n.396+56T>G c.-268+56T>G (n.-268+56T>G) n.453+91T>G n.404+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518904A>G | CA2683720994 | PEX1 | c.357+91T>C (n.357+91T>C) c.273+3198T>C (n.273+3198T>C) n.396+56T>C c.-268+56T>C (n.-268+56T>C) n.453+91T>C n.404+91T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518904A>T | CA2683720993 | PEX1 | c.357+91T>A (n.357+91T>A) c.273+3198T>A (n.273+3198T>A) n.396+56T>A c.-268+56T>A (n.-268+56T>A) n.453+91T>A n.404+91T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518905T>A | CA2683720995 | PEX1 | c.357+90A>T (n.357+90A>T) c.273+3197A>T (n.273+3197A>T) n.396+55A>T c.-268+55A>T (n.-268+55A>T) n.453+90A>T n.404+90A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518906A>C | CA2683720996 | PEX1 | c.357+89T>G (n.357+89T>G) c.273+3196T>G (n.273+3196T>G) n.396+54T>G c.-268+54T>G (n.-268+54T>G) n.453+89T>G n.404+89T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518907T>C | CA1725949185 | PEX1 | c.357+88A>G (n.357+88A>G) c.273+3195A>G (n.273+3195A>G) n.396+53A>G c.-268+53A>G (n.-268+53A>G) n.453+88A>G n.404+88A>G | dbSNP |
7 | g.92518907T= | CA1725949184 | PEX1 | c.357+88A= (n.357+88A=) c.273+3195A= (n.273+3195A=) n.396+53A= c.-268+53A= (n.-268+53A=) n.453+88A= n.404+88A= | |
7 | g.92518908A= | CA1725949186 | PEX1 | c.357+87T= (n.357+87T=) c.273+3194T= (n.273+3194T=) n.396+52T= c.-268+52T= (n.-268+52T=) n.453+87T= n.404+87T= | |
7 | g.92518908A>G | CA1104477276 | PEX1 | c.357+87T>C (n.357+87T>C) c.273+3194T>C (n.273+3194T>C) n.396+52T>C c.-268+52T>C (n.-268+52T>C) n.453+87T>C n.404+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518909T>A | CA2683720997 | PEX1 | c.357+86A>T (n.357+86A>T) c.273+3193A>T (n.273+3193A>T) n.396+51A>T c.-268+51A>T (n.-268+51A>T) n.453+86A>T n.404+86A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518909T>C | CA2578938283 | PEX1 | c.357+86A>G (n.357+86A>G) c.273+3193A>G (n.273+3193A>G) n.396+51A>G c.-268+51A>G (n.-268+51A>G) n.453+86A>G n.404+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518911A= | CA1725949188 | PEX1 | c.357+84T= (n.357+84T=) c.273+3191T= (n.273+3191T=) n.396+49T= c.-268+49T= (n.-268+49T=) n.453+84T= n.404+84T= | |
7 | g.92518911A>G | CA843847533 | PEX1 | c.357+84T>C (n.357+84T>C) c.273+3191T>C (n.273+3191T>C) n.396+49T>C c.-268+49T>C (n.-268+49T>C) n.453+84T>C n.404+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>A | CA843847540 | PEX1 | c.357+83A>T (n.357+83A>T) c.273+3190A>T (n.273+3190A>T) n.396+48A>T c.-268+48A>T (n.-268+48A>T) n.453+83A>T n.404+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>C | CA161974593 | PEX1 | c.357+83A>G (n.357+83A>G) c.273+3190A>G (n.273+3190A>G) n.396+48A>G c.-268+48A>G (n.-268+48A>G) n.453+83A>G n.404+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>G | CA2578938284 | PEX1 | c.357+83A>C (n.357+83A>C) c.273+3190A>C (n.273+3190A>C) n.396+48A>C c.-268+48A>C (n.-268+48A>C) n.453+83A>C n.404+83A>C | |
7 | g.92518912T= | CA1725949190 | PEX1 | c.357+83A= (n.357+83A=) c.273+3190A= (n.273+3190A=) n.396+48A= c.-268+48A= (n.-268+48A=) n.453+83A= n.404+83A= | |
7 | g.92518916G>T | CA2578938285 | PEX1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) c.273+3186C>A (n.273+3186C>A) n.396+44C>A c.-268+44C>A (n.-268+44C>A) n.453+79C>A n.404+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>A | CA2683720998 | PEX1 | c.357+78G>T (n.357+78G>T) c.273+3185G>T (n.273+3185G>T) n.396+43G>T c.-268+43G>T (n.-268+43G>T) n.453+78G>T n.404+78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>T | CA2776947542 | PEX1 | c.357+78G>A (n.357+78G>A) c.273+3185G>A (n.273+3185G>A) n.396+43G>A c.-268+43G>A (n.-268+43G>A) n.453+78G>A n.404+78G>A | |
7 | g.92518920A>T | CA2683720999 | PEX1 | c.357+75T>A (n.357+75T>A) c.273+3182T>A (n.273+3182T>A) n.396+40T>A c.-268+40T>A (n.-268+40T>A) n.453+75T>A n.404+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>A | CA2683721000 | PEX1 | c.357+74C>T (n.357+74C>T) c.273+3181C>T (n.273+3181C>T) n.396+39C>T c.-268+39C>T (n.-268+39C>T) n.453+74C>T n.404+74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>C | CA2683721001 | PEX1 | c.357+74C>G (n.357+74C>G) c.273+3181C>G (n.273+3181C>G) n.396+39C>G c.-268+39C>G (n.-268+39C>G) n.453+74C>G n.404+74C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>T | CA2683721002 | PEX1 | c.357+74C>A (n.357+74C>A) c.273+3181C>A (n.273+3181C>A) n.396+39C>A c.-268+39C>A (n.-268+39C>A) n.453+74C>A n.404+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>C | CA2683721004 | PEX1 | c.357+73T>G (n.357+73T>G) c.273+3180T>G (n.273+3180T>G) n.396+38T>G c.-268+38T>G (n.-268+38T>G) n.453+73T>G n.404+73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>G | CA2683721003 | PEX1 | c.357+73T>C (n.357+73T>C) c.273+3180T>C (n.273+3180T>C) n.396+38T>C c.-268+38T>C (n.-268+38T>C) n.453+73T>C n.404+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518923G>C | CA2683721005 | PEX1 | c.357+72C>G (n.357+72C>G) c.273+3179C>G (n.273+3179C>G) n.396+37C>G c.-268+37C>G (n.-268+37C>G) n.453+72C>G n.404+72C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518924A>G | CA2683721006 | PEX1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) c.273+3178T>C (n.273+3178T>C) n.396+36T>C c.-268+36T>C (n.-268+36T>C) n.453+71T>C n.404+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518926A= | CA1725949193 | PEX1 | c.357+69T= (n.357+69T=) c.273+3176T= (n.273+3176T=) n.396+34T= c.-268+34T= (n.-268+34T=) n.453+69T= n.404+69T= | |
7 | g.92518926A>G | CA1725949194 | PEX1 | c.357+69T>C (n.357+69T>C) c.273+3176T>C (n.273+3176T>C) n.396+34T>C c.-268+34T>C (n.-268+34T>C) n.453+69T>C n.404+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518926A>T | CA2683721007 | PEX1 | c.357+69T>A (n.357+69T>A) c.273+3176T>A (n.273+3176T>A) n.396+34T>A c.-268+34T>A (n.-268+34T>A) n.453+69T>A n.404+69T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518928C>A | CA2683721008 | PEX1 | c.357+67G>T (n.357+67G>T) c.273+3174G>T (n.273+3174G>T) n.396+32G>T c.-268+32G>T (n.-268+32G>T) n.453+67G>T n.404+67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518929T>C | CA2683721009 | PEX1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) c.273+3173A>G (n.273+3173A>G) n.396+31A>G c.-268+31A>G (n.-268+31A>G) n.453+66A>G n.404+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518930A>G | CA2776947543 | PEX1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) c.273+3172T>C (n.273+3172T>C) n.396+30T>C c.-268+30T>C (n.-268+30T>C) n.453+65T>C n.404+65T>C | |
7 | g.92518932del | CA2683721010 | PEX1 | c.357+65del (n.357+65del) c.273+3172del (n.273+3172del) n.396+30del c.-268+30del (n.-268+30del) n.453+65del n.404+65del | gnomAD v4 |
7 | g.92518933G>A | CA2578938286 | PEX1 | c.357+62C>T (n.357+62C>T) c.273+3169C>T (n.273+3169C>T) n.396+27C>T c.-268+27C>T (n.-268+27C>T) n.453+62C>T n.404+62C>T | |
7 | g.92518933G>T | CA2683721011 | PEX1 | c.357+62C>A (n.357+62C>A) c.273+3169C>A (n.273+3169C>A) n.396+27C>A c.-268+27C>A (n.-268+27C>A) n.453+62C>A n.404+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518934A= | CA1725949196 | PEX1 | c.357+61T= (n.357+61T=) c.273+3168T= (n.273+3168T=) n.396+26T= c.-268+26T= (n.-268+26T=) n.453+61T= n.404+61T= | |
7 | g.92518934A>C | CA161974595 | PEX1 | c.357+61T>G (n.357+61T>G) c.273+3168T>G (n.273+3168T>G) n.396+26T>G c.-268+26T>G (n.-268+26T>G) n.453+61T>G n.404+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518936A>G | CA2683721012 | PEX1 | c.357+59T>C (n.357+59T>C) c.273+3166T>C (n.273+3166T>C) n.396+24T>C c.-268+24T>C (n.-268+24T>C) n.453+59T>C n.404+59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>A | CA161974600 | PEX1 | c.357+58A>T (n.357+58A>T) c.273+3165A>T (n.273+3165A>T) n.396+23A>T c.-268+23A>T (n.-268+23A>T) n.453+58A>T n.404+58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>C | CA2683721013 | PEX1 | c.357+58A>G (n.357+58A>G) c.273+3165A>G (n.273+3165A>G) n.396+23A>G c.-268+23A>G (n.-268+23A>G) n.453+58A>G n.404+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>G | CA2683721014 | PEX1 | c.357+58A>C (n.357+58A>C) c.273+3165A>C (n.273+3165A>C) n.396+23A>C c.-268+23A>C (n.-268+23A>C) n.453+58A>C n.404+58A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T= | CA1725949200 | PEX1 | c.357+58A= (n.357+58A=) c.273+3165A= (n.273+3165A=) n.396+23A= c.-268+23A= (n.-268+23A=) n.453+58A= n.404+58A= | |
7 | g.92518938T>G | CA2578938287 | PEX1 | c.357+57A>C (n.357+57A>C) c.273+3164A>C (n.273+3164A>C) n.396+22A>C c.-268+22A>C (n.-268+22A>C) n.453+57A>C n.404+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518939G>T | CA2683721015 | PEX1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.273+3163C>A (n.273+3163C>A) n.396+21C>A c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) n.453+56C>A n.404+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518941T>C | CA161974604 | PEX1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.273+3161A>G (n.273+3161A>G) n.396+19A>G c.-268+19A>G (n.-268+19A>G) n.453+54A>G n.404+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518941T= | CA1725949204 | PEX1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.273+3161A= (n.273+3161A=) n.396+19A= c.-268+19A= (n.-268+19A=) n.453+54A= n.404+54A= | |
7 | g.92518942A>G | CA2578938288 | PEX1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.273+3160T>C (n.273+3160T>C) n.396+18T>C c.-268+18T>C (n.-268+18T>C) n.453+53T>C n.404+53T>C | |
7 | g.92518943T>C | CA161974609 | PEX1 | c.357+52A>G (n.357+52A>G) c.273+3159A>G (n.273+3159A>G) n.396+17A>G c.-268+17A>G (n.-268+17A>G) n.453+52A>G n.404+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518943T= | CA1725949207 | PEX1 | c.357+52A= (n.357+52A=) c.273+3159A= (n.273+3159A=) n.396+17A= c.-268+17A= (n.-268+17A=) n.453+52A= n.404+52A= | |
7 | g.92518944T>G | CA2683721016 | PEX1 | c.357+51A>C (n.357+51A>C) c.273+3158A>C (n.273+3158A>C) n.396+16A>C c.-268+16A>C (n.-268+16A>C) n.453+51A>C n.404+51A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518945G>A | CA1725949210 | PEX1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.273+3157C>T (n.273+3157C>T) n.396+15C>T c.-268+15C>T (n.-268+15C>T) n.453+50C>T n.404+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518945G= | CA1725949209 | PEX1 | c.357+50C= (n.357+50C=) c.273+3157C= (n.273+3157C=) n.396+15C= c.-268+15C= (n.-268+15C=) n.453+50C= n.404+50C= | |
7 | g.92518945G>T | CA2578938289 | PEX1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.273+3157C>A (n.273+3157C>A) n.396+15C>A c.-268+15C>A (n.-268+15C>A) n.453+50C>A n.404+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518946T>A | CA2683721017 | PEX1 | c.357+49A>T (n.357+49A>T) c.273+3156A>T (n.273+3156A>T) n.396+14A>T c.-268+14A>T (n.-268+14A>T) n.453+49A>T n.404+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518947G= | CA1725949211 | PEX1 | c.357+48C= (n.357+48C=) c.273+3155C= (n.273+3155C=) n.396+13C= c.-268+13C= (n.-268+13C=) n.453+48C= n.404+48C= | |
7 | g.92518947G>T | CA1725949213 | PEX1 | c.357+48C>A (n.357+48C>A) c.273+3155C>A (n.273+3155C>A) n.396+13C>A c.-268+13C>A (n.-268+13C>A) n.453+48C>A n.404+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518947_92518951delinsGAAGT | CA1725949212 | PEX1 | c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC) c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC) n.396+9_396+13delinsACTTC c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC) n.453+44_453+48delinsACTTC n.404+44_404+48delinsACTTC |