Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92518784G>ACA1725949079PEX1c.357+211C>T (n.357+211C>T)
c.273+3318C>T (n.273+3318C>T)
n.396+176C>T
c.-268+176C>T (n.-268+176C>T)
n.453+211C>T
n.404+211C>T
dbSNP
7g.92518784G>CCA843847466PEX1c.357+211C>G (n.357+211C>G)
c.273+3318C>G (n.273+3318C>G)
n.396+176C>G
c.-268+176C>G (n.-268+176C>G)
n.453+211C>G
n.404+211C>G
dbSNP
7g.92518784G=CA1725949077PEX1c.357+211C= (n.357+211C=)
c.273+3318C= (n.273+3318C=)
n.396+176C=
c.-268+176C= (n.-268+176C=)
n.453+211C=
n.404+211C=
7g.92518785G>ACA843847469PEX1c.357+210C>T (n.357+210C>T)
c.273+3317C>T (n.273+3317C>T)
n.396+175C>T
c.-268+175C>T (n.-268+175C>T)
n.453+210C>T
n.404+210C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518785G=CA1725949081PEX1c.357+210C= (n.357+210C=)
c.273+3317C= (n.273+3317C=)
n.396+175C=
c.-268+175C= (n.-268+175C=)
n.453+210C=
n.404+210C=
7g.92518786T>CCA2776947528PEX1c.357+209A>G (n.357+209A>G)
c.273+3316A>G (n.273+3316A>G)
n.396+174A>G
c.-268+174A>G (n.-268+174A>G)
n.453+209A>G
n.404+209A>G
7g.92518790G>ACA843847475PEX1c.357+205C>T (n.357+205C>T)
c.273+3312C>T (n.273+3312C>T)
n.396+170C>T
c.-268+170C>T (n.-268+170C>T)
n.453+205C>T
n.404+205C>T
dbSNP
7g.92518790G=CA1725949085PEX1c.357+205C= (n.357+205C=)
c.273+3312C= (n.273+3312C=)
n.396+170C=
c.-268+170C= (n.-268+170C=)
n.453+205C=
n.404+205C=
7g.92518791A=CA1725949086PEX1c.357+204T= (n.357+204T=)
c.273+3311T= (n.273+3311T=)
n.396+169T=
c.-268+169T= (n.-268+169T=)
n.453+204T=
n.404+204T=
7g.92518791A>TCA576308305PEX1c.357+204T>A (n.357+204T>A)
c.273+3311T>A (n.273+3311T>A)
n.396+169T>A
c.-268+169T>A (n.-268+169T>A)
n.453+204T>A
n.404+204T>A
dbSNP gnomAD v2
7g.92518801C=CA1725949088PEX1c.357+194G= (n.357+194G=)
c.273+3301G= (n.273+3301G=)
n.396+159G=
c.-268+159G= (n.-268+159G=)
n.453+194G=
n.404+194G=
7g.92518801C>GCA1725949089PEX1c.357+194G>C (n.357+194G>C)
c.273+3301G>C (n.273+3301G>C)
n.396+159G>C
c.-268+159G>C (n.-268+159G>C)
n.453+194G>C
n.404+194G>C
dbSNP
7g.92518810T>CCA843847483PEX1c.357+185A>G (n.357+185A>G)
c.273+3292A>G (n.273+3292A>G)
n.396+150A>G
c.-268+150A>G (n.-268+150A>G)
n.453+185A>G
n.404+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518810T=CA1725949091PEX1c.357+185A= (n.357+185A=)
c.273+3292A= (n.273+3292A=)
n.396+150A=
c.-268+150A= (n.-268+150A=)
n.453+185A=
n.404+185A=
7g.92518811C>ACA2683720843PEX1c.357+184G>T (n.357+184G>T)
c.273+3291G>T (n.273+3291G>T)
n.396+149G>T
c.-268+149G>T (n.-268+149G>T)
n.453+184G>T
n.404+184G>T
gnomAD v4
7g.92518812C>ACA2683720845PEX1c.357+183G>T (n.357+183G>T)
c.273+3290G>T (n.273+3290G>T)
n.396+148G>T
c.-268+148G>T (n.-268+148G>T)
n.453+183G>T
n.404+183G>T
gnomAD v4
7g.92518812C>TCA2683720846PEX1c.357+183G>A (n.357+183G>A)
c.273+3290G>A (n.273+3290G>A)
n.396+148G>A
c.-268+148G>A (n.-268+148G>A)
n.453+183G>A
n.404+183G>A
gnomAD v4
7g.92518813A>GCA2683720847PEX1c.357+182T>C (n.357+182T>C)
c.273+3289T>C (n.273+3289T>C)
n.396+147T>C
c.-268+147T>C (n.-268+147T>C)
n.453+182T>C
n.404+182T>C
gnomAD v4
7g.92518813A>TCA2683720848PEX1c.357+182T>A (n.357+182T>A)
c.273+3289T>A (n.273+3289T>A)
n.396+147T>A
c.-268+147T>A (n.-268+147T>A)
n.453+182T>A
n.404+182T>A
gnomAD v4
7g.92518814C>TCA2683720849PEX1c.357+181G>A (n.357+181G>A)
c.273+3288G>A (n.273+3288G>A)
n.396+146G>A
c.-268+146G>A (n.-268+146G>A)
n.453+181G>A
n.404+181G>A
gnomAD v4
7g.92518815C>TCA2683720852PEX1c.357+180G>A (n.357+180G>A)
c.273+3287G>A (n.273+3287G>A)
n.396+145G>A
c.-268+145G>A (n.-268+145G>A)
n.453+180G>A
n.404+180G>A
gnomAD v4
7g.92518816T>CCA2683720853PEX1c.357+179A>G (n.357+179A>G)
c.273+3286A>G (n.273+3286A>G)
n.396+144A>G
c.-268+144A>G (n.-268+144A>G)
n.453+179A>G
n.404+179A>G
gnomAD v4
7g.92518817G>ACA2683720854PEX1c.357+178C>T (n.357+178C>T)
c.273+3285C>T (n.273+3285C>T)
n.396+143C>T
c.-268+143C>T (n.-268+143C>T)
n.453+178C>T
n.404+178C>T
gnomAD v4
7g.92518817G>TCA2683720855PEX1c.357+178C>A (n.357+178C>A)
c.273+3285C>A (n.273+3285C>A)
n.396+143C>A
c.-268+143C>A (n.-268+143C>A)
n.453+178C>A
n.404+178C>A
gnomAD v4
7g.92518818C>ACA2683720856PEX1c.357+177G>T (n.357+177G>T)
c.273+3284G>T (n.273+3284G>T)
n.396+142G>T
c.-268+142G>T (n.-268+142G>T)
n.453+177G>T
n.404+177G>T
gnomAD v4
7g.92518818C>TCA2776947531PEX1c.357+177G>A (n.357+177G>A)
c.273+3284G>A (n.273+3284G>A)
n.396+142G>A
c.-268+142G>A (n.-268+142G>A)
n.453+177G>A
n.404+177G>A
7g.92518819C>ACA2683720858PEX1c.357+176G>T (n.357+176G>T)
c.273+3283G>T (n.273+3283G>T)
n.396+141G>T
c.-268+141G>T (n.-268+141G>T)
n.453+176G>T
n.404+176G>T
gnomAD v4
7g.92518819C>TCA2683720859PEX1c.357+176G>A (n.357+176G>A)
c.273+3283G>A (n.273+3283G>A)
n.396+141G>A
c.-268+141G>A (n.-268+141G>A)
n.453+176G>A
n.404+176G>A
gnomAD v4
7g.92518820T>ACA2683720860PEX1c.357+175A>T (n.357+175A>T)
c.273+3282A>T (n.273+3282A>T)
n.396+140A>T
c.-268+140A>T (n.-268+140A>T)
n.453+175A>T
n.404+175A>T
gnomAD v4
7g.92518820T>CCA1725949094PEX1c.357+175A>G (n.357+175A>G)
c.273+3282A>G (n.273+3282A>G)
n.396+140A>G
c.-268+140A>G (n.-268+140A>G)
n.453+175A>G
n.404+175A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518820T=CA1725949093PEX1c.357+175A= (n.357+175A=)
c.273+3282A= (n.273+3282A=)
n.396+140A=
c.-268+140A= (n.-268+140A=)
n.453+175A=
n.404+175A=
7g.92518821T>CCA2683720861PEX1c.357+174A>G (n.357+174A>G)
c.273+3281A>G (n.273+3281A>G)
n.396+139A>G
c.-268+139A>G (n.-268+139A>G)
n.453+174A>G
n.404+174A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518822G>ACA2683720863PEX1c.357+173C>T (n.357+173C>T)
c.273+3280C>T (n.273+3280C>T)
n.396+138C>T
c.-268+138C>T (n.-268+138C>T)
n.453+173C>T
n.404+173C>T
gnomAD v4
7g.92518822G>TCA2683720862PEX1c.357+173C>A (n.357+173C>A)
c.273+3280C>A (n.273+3280C>A)
n.396+138C>A
c.-268+138C>A (n.-268+138C>A)
n.453+173C>A
n.404+173C>A
gnomAD v4
7g.92518823G>ACA2683720864PEX1c.357+172C>T (n.357+172C>T)
c.273+3279C>T (n.273+3279C>T)
n.396+137C>T
c.-268+137C>T (n.-268+137C>T)
n.453+172C>T
n.404+172C>T
gnomAD v4
7g.92518823G>TCA2683720865PEX1c.357+172C>A (n.357+172C>A)
c.273+3279C>A (n.273+3279C>A)
n.396+137C>A
c.-268+137C>A (n.-268+137C>A)
n.453+172C>A
n.404+172C>A
gnomAD v4
7g.92518824C>ACA2683720866PEX1c.357+171G>T (n.357+171G>T)
c.273+3278G>T (n.273+3278G>T)
n.396+136G>T
c.-268+136G>T (n.-268+136G>T)
n.453+171G>T
n.404+171G>T
gnomAD v4
7g.92518824C=CA1725949096PEX1c.357+171G= (n.357+171G=)
c.273+3278G= (n.273+3278G=)
n.396+136G=
c.-268+136G= (n.-268+136G=)
n.453+171G=
n.404+171G=
7g.92518824C>TCA161974502PEX1c.357+171G>A (n.357+171G>A)
c.273+3278G>A (n.273+3278G>A)
n.396+136G>A
c.-268+136G>A (n.-268+136G>A)
n.453+171G>A
n.404+171G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518825C>ACA2683720868PEX1c.357+170G>T (n.357+170G>T)
c.273+3277G>T (n.273+3277G>T)
n.396+135G>T
c.-268+135G>T (n.-268+135G>T)
n.453+170G>T
n.404+170G>T
gnomAD v4
7g.92518826T>CCA2683720870PEX1c.357+169A>G (n.357+169A>G)
c.273+3276A>G (n.273+3276A>G)
n.396+134A>G
c.-268+134A>G (n.-268+134A>G)
n.453+169A>G
n.404+169A>G
gnomAD v4
7g.92518827C=CA1725949098PEX1c.357+168G= (n.357+168G=)
c.273+3275G= (n.273+3275G=)
n.396+133G=
c.-268+133G= (n.-268+133G=)
n.453+168G=
n.404+168G=
7g.92518827C>TCA1104477251PEX1c.357+168G>A (n.357+168G>A)
c.273+3275G>A (n.273+3275G>A)
n.396+133G>A
c.-268+133G>A (n.-268+133G>A)
n.453+168G>A
n.404+168G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518828C=CA1725949100PEX1c.357+167G= (n.357+167G=)
c.273+3274G= (n.273+3274G=)
n.396+132G=
c.-268+132G= (n.-268+132G=)
n.453+167G=
n.404+167G=
7g.92518828C>TCA1725949101PEX1c.357+167G>A (n.357+167G>A)
c.273+3274G>A (n.273+3274G>A)
n.396+132G>A
c.-268+132G>A (n.-268+132G>A)
n.453+167G>A
n.404+167G>A
dbSNP
7g.92518829C>ACA2683720872PEX1c.357+166G>T (n.357+166G>T)
c.273+3273G>T (n.273+3273G>T)
n.396+131G>T
c.-268+131G>T (n.-268+131G>T)
n.453+166G>T
n.404+166G>T
gnomAD v4
7g.92518829_92518845delinsCAAAGTGCTGGGACTATCA1725949102PEX1c.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG)
c.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG)
n.396+115_396+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG
c.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG)
n.453+150_453+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG
n.404+150_404+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG
7g.92518831_92518846delCA1725949104PEX1c.357+150_357+165del (n.357+150_357+165del)
c.273+3257_273+3272del (n.273+3257_273+3272del)
n.396+115_396+130del
c.-268+115_-268+130del (n.-268+115_-268+130del)
n.453+150_453+165del
n.404+150_404+165del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518831A>GCA2683720873PEX1c.357+164T>C (n.357+164T>C)
c.273+3271T>C (n.273+3271T>C)
n.396+129T>C
c.-268+129T>C (n.-268+129T>C)
n.453+164T>C
n.404+164T>C
gnomAD v4
7g.92518832A=CA1725949106PEX1c.357+163T= (n.357+163T=)
c.273+3270T= (n.273+3270T=)
n.396+128T=
c.-268+128T= (n.-268+128T=)
n.453+163T=
n.404+163T=
7g.92518832A>GCA2683720874PEX1c.357+163T>C (n.357+163T>C)
c.273+3270T>C (n.273+3270T>C)
n.396+128T>C
c.-268+128T>C (n.-268+128T>C)
n.453+163T>C
n.404+163T>C
gnomAD v4
7g.92518832A>TCA161974507PEX1c.357+163T>A (n.357+163T>A)
c.273+3270T>A (n.273+3270T>A)
n.396+128T>A
c.-268+128T>A (n.-268+128T>A)
n.453+163T>A
n.404+163T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518833G>ACA161974519PEX1c.357+162C>T (n.357+162C>T)
c.273+3269C>T (n.273+3269C>T)
n.396+127C>T
c.-268+127C>T (n.-268+127C>T)
n.453+162C>T
n.404+162C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518833G=CA1725949108PEX1c.357+162C= (n.357+162C=)
c.273+3269C= (n.273+3269C=)
n.396+127C=
c.-268+127C= (n.-268+127C=)
n.453+162C=
n.404+162C=
7g.92518834T>ACA843847491PEX1c.357+161A>T (n.357+161A>T)
c.273+3268A>T (n.273+3268A>T)
n.396+126A>T
c.-268+126A>T (n.-268+126A>T)
n.453+161A>T
n.404+161A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518834T=CA1725949111PEX1c.357+161A= (n.357+161A=)
c.273+3268A= (n.273+3268A=)
n.396+126A=
c.-268+126A= (n.-268+126A=)
n.453+161A=
n.404+161A=
7g.92518835G>ACA2683720878PEX1c.357+160C>T (n.357+160C>T)
c.273+3267C>T (n.273+3267C>T)
n.396+125C>T
c.-268+125C>T (n.-268+125C>T)
n.453+160C>T
n.404+160C>T
gnomAD v4
7g.92518837T>CCA2683720880PEX1c.357+158A>G (n.357+158A>G)
c.273+3265A>G (n.273+3265A>G)
n.396+123A>G
c.-268+123A>G (n.-268+123A>G)
n.453+158A>G
n.404+158A>G
gnomAD v4
7g.92518837_92518838delinsTGCA1725949113PEX1c.357+157_357+158delinsCA (n.357+157_357+158delinsCA)
c.273+3264_273+3265delinsCA (n.273+3264_273+3265delinsCA)
n.396+122_396+123delinsCA
c.-268+122_-268+123delinsCA (n.-268+122_-268+123delinsCA)
n.453+157_453+158delinsCA
n.404+157_404+158delinsCA
7g.92518838G>TCA2683720883PEX1c.357+157C>A (n.357+157C>A)
c.273+3264C>A (n.273+3264C>A)
n.396+122C>A
c.-268+122C>A (n.-268+122C>A)
n.453+157C>A
n.404+157C>A
gnomAD v4
7g.92518840delCA843847496PEX1c.357+157del (n.357+157del)
c.273+3264del (n.273+3264del)
n.396+122del
c.-268+122del (n.-268+122del)
n.453+157del
n.404+157del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518839G>CCA2683720885PEX1c.357+156C>G (n.357+156C>G)
c.273+3263C>G (n.273+3263C>G)
n.396+121C>G
c.-268+121C>G (n.-268+121C>G)
n.453+156C>G
n.404+156C>G
gnomAD v4
7g.92518840G>CCA658769879PEX1c.357+155C>G (n.357+155C>G)
c.273+3262C>G (n.273+3262C>G)
n.396+120C>G
c.-268+120C>G (n.-268+120C>G)
n.453+155C>G
n.404+155C>G
7g.92518840G>TCA2683720886PEX1c.357+155C>A (n.357+155C>A)
c.273+3262C>A (n.273+3262C>A)
n.396+120C>A
c.-268+120C>A (n.-268+120C>A)
n.453+155C>A
n.404+155C>A
gnomAD v4
7g.92518842C>ACA2683720887PEX1c.357+153G>T (n.357+153G>T)
c.273+3260G>T (n.273+3260G>T)
n.396+118G>T
c.-268+118G>T (n.-268+118G>T)
n.453+153G>T
n.404+153G>T
gnomAD v4
7g.92518842C>TCA2683720888PEX1c.357+153G>A (n.357+153G>A)
c.273+3260G>A (n.273+3260G>A)
n.396+118G>A
c.-268+118G>A (n.-268+118G>A)
n.453+153G>A
n.404+153G>A
gnomAD v4
7g.92518844A=CA1725949117PEX1c.357+151T= (n.357+151T=)
c.273+3258T= (n.273+3258T=)
n.396+116T=
c.-268+116T= (n.-268+116T=)
n.453+151T=
n.404+151T=
7g.92518844A>GCA843847501PEX1c.357+151T>C (n.357+151T>C)
c.273+3258T>C (n.273+3258T>C)
n.396+116T>C
c.-268+116T>C (n.-268+116T>C)
n.453+151T>C
n.404+151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518845T>CCA161974527PEX1c.357+150A>G (n.357+150A>G)
c.273+3257A>G (n.273+3257A>G)
n.396+115A>G
c.-268+115A>G (n.-268+115A>G)
n.453+150A>G
n.404+150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518845T=CA1725949119PEX1c.357+150A= (n.357+150A=)
c.273+3257A= (n.273+3257A=)
n.396+115A=
c.-268+115A= (n.-268+115A=)
n.453+150A=
n.404+150A=
7g.92518846A>GCA2683720893PEX1c.357+149T>C (n.357+149T>C)
c.273+3256T>C (n.273+3256T>C)
n.396+114T>C
c.-268+114T>C (n.-268+114T>C)
n.453+149T>C
n.404+149T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518846A>TCA2683720894PEX1c.357+149T>A (n.357+149T>A)
c.273+3256T>A (n.273+3256T>A)
n.396+114T>A
c.-268+114T>A (n.-268+114T>A)
n.453+149T>A
n.404+149T>A
gnomAD v4
7g.92518847G>ACA1725949125PEX1c.357+148C>T (n.357+148C>T)
c.273+3255C>T (n.273+3255C>T)
n.396+113C>T
c.-268+113C>T (n.-268+113C>T)
n.453+148C>T
n.404+148C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518847G=CA1725949123PEX1c.357+148C= (n.357+148C=)
c.273+3255C= (n.273+3255C=)
n.396+113C=
c.-268+113C= (n.-268+113C=)
n.453+148C=
n.404+148C=
7g.92518847G>TCA2532205386PEX1c.357+148C>A (n.357+148C>A)
c.273+3255C>A (n.273+3255C>A)
n.396+113C>A
c.-268+113C>A (n.-268+113C>A)
n.453+148C>A
n.404+148C>A
gnomAD v4
7g.92518848G>ACA2683720900PEX1c.357+147C>T (n.357+147C>T)
c.273+3254C>T (n.273+3254C>T)
n.396+112C>T
c.-268+112C>T (n.-268+112C>T)
n.453+147C>T
n.404+147C>T
gnomAD v4
7g.92518848G>TCA2683720901PEX1c.357+147C>A (n.357+147C>A)
c.273+3254C>A (n.273+3254C>A)
n.396+112C>A
c.-268+112C>A (n.-268+112C>A)
n.453+147C>A
n.404+147C>A
gnomAD v4
7g.92518849C>ACA2683720902PEX1c.357+146G>T (n.357+146G>T)
c.273+3253G>T (n.273+3253G>T)
n.396+111G>T
c.-268+111G>T (n.-268+111G>T)
n.453+146G>T
n.404+146G>T
gnomAD v4
7g.92518849C=CA1725949126PEX1c.357+146G= (n.357+146G=)
c.273+3253G= (n.273+3253G=)
n.396+111G=
c.-268+111G= (n.-268+111G=)
n.453+146G=
n.404+146G=
7g.92518849C>TCA1725949127PEX1c.357+146G>A (n.357+146G>A)
c.273+3253G>A (n.273+3253G>A)
n.396+111G>A
c.-268+111G>A (n.-268+111G>A)
n.453+146G>A
n.404+146G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518850A=CA1725949129PEX1c.357+145T= (n.357+145T=)
c.273+3252T= (n.273+3252T=)
n.396+110T=
c.-268+110T= (n.-268+110T=)
n.453+145T=
n.404+145T=
7g.92518850A>GCA843847503PEX1c.357+145T>C (n.357+145T>C)
c.273+3252T>C (n.273+3252T>C)
n.396+110T>C
c.-268+110T>C (n.-268+110T>C)
n.453+145T>C
n.404+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518851T>CCA2683720904PEX1c.357+144A>G (n.357+144A>G)
c.273+3251A>G (n.273+3251A>G)
n.396+109A>G
c.-268+109A>G (n.-268+109A>G)
n.453+144A>G
n.404+144A>G
gnomAD v4
7g.92518851T>GCA2683720905PEX1c.357+144A>C (n.357+144A>C)
c.273+3251A>C (n.273+3251A>C)
n.396+109A>C
c.-268+109A>C (n.-268+109A>C)
n.453+144A>C
n.404+144A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518852G>ACA2683720907PEX1c.357+143C>T (n.357+143C>T)
c.273+3250C>T (n.273+3250C>T)
n.396+108C>T
c.-268+108C>T (n.-268+108C>T)
n.453+143C>T
n.404+143C>T
gnomAD v4
7g.92518852G>TCA2683720908PEX1c.357+143C>A (n.357+143C>A)
c.273+3250C>A (n.273+3250C>A)
n.396+108C>A
c.-268+108C>A (n.-268+108C>A)
n.453+143C>A
n.404+143C>A
gnomAD v4
7g.92518854G>ACA576308308PEX1c.357+141C>T (n.357+141C>T)
c.273+3248C>T (n.273+3248C>T)
n.396+106C>T
c.-268+106C>T (n.-268+106C>T)
n.453+141C>T
n.404+141C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518854G=CA1725949130PEX1c.357+141C= (n.357+141C=)
c.273+3248C= (n.273+3248C=)
n.396+106C=
c.-268+106C= (n.-268+106C=)
n.453+141C=
n.404+141C=
7g.92518854G>TCA2683720910PEX1c.357+141C>A (n.357+141C>A)
c.273+3248C>A (n.273+3248C>A)
n.396+106C>A
c.-268+106C>A (n.-268+106C>A)
n.453+141C>A
n.404+141C>A
gnomAD v4
7g.92518855C>ACA2683720912PEX1c.357+140G>T (n.357+140G>T)
c.273+3247G>T (n.273+3247G>T)
n.396+105G>T
c.-268+105G>T (n.-268+105G>T)
n.453+140G>T
n.404+140G>T
gnomAD v4
7g.92518855C=CA1725949132PEX1c.357+140G= (n.357+140G=)
c.273+3247G= (n.273+3247G=)
n.396+105G=
c.-268+105G= (n.-268+105G=)
n.453+140G=
n.404+140G=
7g.92518855C>GCA1104477261PEX1c.357+140G>C (n.357+140G>C)
c.273+3247G>C (n.273+3247G>C)
n.396+105G>C
c.-268+105G>C (n.-268+105G>C)
n.453+140G>C
n.404+140G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518856T>CCA1725949134PEX1c.357+139A>G (n.357+139A>G)
c.273+3246A>G (n.273+3246A>G)
n.396+104A>G
c.-268+104A>G (n.-268+104A>G)
n.453+139A>G
n.404+139A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518856T=CA1725949133PEX1c.357+139A= (n.357+139A=)
c.273+3246A= (n.273+3246A=)
n.396+104A=
c.-268+104A= (n.-268+104A=)
n.453+139A=
n.404+139A=
7g.92518857A>GCA2683720916PEX1c.357+138T>C (n.357+138T>C)
c.273+3245T>C (n.273+3245T>C)
n.396+103T>C
c.-268+103T>C (n.-268+103T>C)
n.453+138T>C
n.404+138T>C
gnomAD v4
7g.92518857A>TCA2683720918PEX1c.357+138T>A (n.357+138T>A)
c.273+3245T>A (n.273+3245T>A)
n.396+103T>A
c.-268+103T>A (n.-268+103T>A)
n.453+138T>A
n.404+138T>A
gnomAD v4
7g.92518858C>ACA2683720919PEX1c.357+137G>T (n.357+137G>T)
c.273+3244G>T (n.273+3244G>T)
n.396+102G>T
c.-268+102G>T (n.-268+102G>T)
n.453+137G>T
n.404+137G>T
gnomAD v4
7g.92518858C>GCA2776947534PEX1c.357+137G>C (n.357+137G>C)
c.273+3244G>C (n.273+3244G>C)
n.396+102G>C
c.-268+102G>C (n.-268+102G>C)
n.453+137G>C
n.404+137G>C
7g.92518859T>CCA2683720920PEX1c.357+136A>G (n.357+136A>G)
c.273+3243A>G (n.273+3243A>G)
n.396+101A>G
c.-268+101A>G (n.-268+101A>G)
n.453+136A>G
n.404+136A>G
gnomAD v4
7g.92518860G>TCA2683720921PEX1c.357+135C>A (n.357+135C>A)
c.273+3242C>A (n.273+3242C>A)
n.396+100C>A
c.-268+100C>A (n.-268+100C>A)
n.453+135C>A
n.404+135C>A
gnomAD v4
7g.92518861T>CCA161974532PEX1c.357+134A>G (n.357+134A>G)
c.273+3241A>G (n.273+3241A>G)
n.396+99A>G
c.-268+99A>G (n.-268+99A>G)
n.453+134A>G
n.404+134A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518861T=CA1725949136PEX1c.357+134A= (n.357+134A=)
c.273+3241A= (n.273+3241A=)
n.396+99A=
c.-268+99A= (n.-268+99A=)
n.453+134A=
n.404+134A=
7g.92518862G>ACA1725949140PEX1c.357+133C>T (n.357+133C>T)
c.273+3240C>T (n.273+3240C>T)
n.396+98C>T
c.-268+98C>T (n.-268+98C>T)
n.453+133C>T
n.404+133C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92518862G=CA1725949139PEX1c.357+133C= (n.357+133C=)
c.273+3240C= (n.273+3240C=)
n.396+98C=
c.-268+98C= (n.-268+98C=)
n.453+133C=
n.404+133C=
7g.92518862G>TCA2578938276PEX1c.357+133C>A (n.357+133C>A)
c.273+3240C>A (n.273+3240C>A)
n.396+98C>A
c.-268+98C>A (n.-268+98C>A)
n.453+133C>A
n.404+133C>A
gnomAD v4
7g.92518863C>ACA2683720927PEX1c.357+132G>T (n.357+132G>T)
c.273+3239G>T (n.273+3239G>T)
n.396+97G>T
c.-268+97G>T (n.-268+97G>T)
n.453+132G>T
n.404+132G>T
gnomAD v4
7g.92518863C>TCA2683720929PEX1c.357+132G>A (n.357+132G>A)
c.273+3239G>A (n.273+3239G>A)
n.396+97G>A
c.-268+97G>A (n.-268+97G>A)
n.453+132G>A
n.404+132G>A
gnomAD v4
7g.92518866G>ACA2683720932PEX1c.357+129C>T (n.357+129C>T)
c.273+3236C>T (n.273+3236C>T)
n.396+94C>T
c.-268+94C>T (n.-268+94C>T)
n.453+129C>T
n.404+129C>T
gnomAD v4
7g.92518866G=CA1725949141PEX1c.357+129C= (n.357+129C=)
c.273+3236C= (n.273+3236C=)
n.396+94C=
c.-268+94C= (n.-268+94C=)
n.453+129C=
n.404+129C=
7g.92518866G>TCA161974533PEX1c.357+129C>A (n.357+129C>A)
c.273+3236C>A (n.273+3236C>A)
n.396+94C>A
c.-268+94C>A (n.-268+94C>A)
n.453+129C>A
n.404+129C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518867delCA2683720931PEX1c.357+129del (n.357+129del)
c.273+3236del (n.273+3236del)
n.396+94del
c.-268+94del (n.-268+94del)
n.453+129del
n.404+129del
gnomAD v4
7g.92518867G>ACA161974549PEX1c.357+128C>T (n.357+128C>T)
c.273+3235C>T (n.273+3235C>T)
n.396+93C>T
c.-268+93C>T (n.-268+93C>T)
n.453+128C>T
n.404+128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518867G=CA1725949144PEX1c.357+128C= (n.357+128C=)
c.273+3235C= (n.273+3235C=)
n.396+93C=
c.-268+93C= (n.-268+93C=)
n.453+128C=
n.404+128C=
7g.92518867G>TCA2578938277PEX1c.357+128C>A (n.357+128C>A)
c.273+3235C>A (n.273+3235C>A)
n.396+93C>A
c.-268+93C>A (n.-268+93C>A)
n.453+128C>A
n.404+128C>A
gnomAD v4
7g.92518868C>ACA2683720939PEX1c.357+127G>T (n.357+127G>T)
c.273+3234G>T (n.273+3234G>T)
n.396+92G>T
c.-268+92G>T (n.-268+92G>T)
n.453+127G>T
n.404+127G>T
gnomAD v4
7g.92518868C=CA1725949146PEX1c.357+127G= (n.357+127G=)
c.273+3234G= (n.273+3234G=)
n.396+92G=
c.-268+92G= (n.-268+92G=)
n.453+127G=
n.404+127G=
7g.92518868C>TCA1725949147PEX1c.357+127G>A (n.357+127G>A)
c.273+3234G>A (n.273+3234G>A)
n.396+92G>A
c.-268+92G>A (n.-268+92G>A)
n.453+127G>A
n.404+127G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92518869C=CA1725949150PEX1c.357+126G= (n.357+126G=)
c.273+3233G= (n.273+3233G=)
n.396+91G=
c.-268+91G= (n.-268+91G=)
n.453+126G=
n.404+126G=
7g.92518869C>GCA843847508PEX1c.357+126G>C (n.357+126G>C)
c.273+3233G>C (n.273+3233G>C)
n.396+91G>C
c.-268+91G>C (n.-268+91G>C)
n.453+126G>C
n.404+126G>C
dbSNP
7g.92518869C>TCA161974559PEX1c.357+126G>A (n.357+126G>A)
c.273+3233G>A (n.273+3233G>A)
n.396+91G>A
c.-268+91G>A (n.-268+91G>A)
n.453+126G>A
n.404+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518870C>ACA2683720943PEX1c.357+125G>T (n.357+125G>T)
c.273+3232G>T (n.273+3232G>T)
n.396+90G>T
c.-268+90G>T (n.-268+90G>T)
n.453+125G>T
n.404+125G>T
gnomAD v4
7g.92518870C>GCA2578938278PEX1c.357+125G>C (n.357+125G>C)
c.273+3232G>C (n.273+3232G>C)
n.396+90G>C
c.-268+90G>C (n.-268+90G>C)
n.453+125G>C
n.404+125G>C
7g.92518871C>TCA2683720945PEX1c.357+124G>A (n.357+124G>A)
c.273+3231G>A (n.273+3231G>A)
n.396+89G>A
c.-268+89G>A (n.-268+89G>A)
n.453+124G>A
n.404+124G>A
gnomAD v4
7g.92518873A=CA1725949153PEX1c.357+122T= (n.357+122T=)
c.273+3229T= (n.273+3229T=)
n.396+87T=
c.-268+87T= (n.-268+87T=)
n.453+122T=
n.404+122T=
7g.92518873A>GCA161974574PEX1c.357+122T>C (n.357+122T>C)
c.273+3229T>C (n.273+3229T>C)
n.396+87T>C
c.-268+87T>C (n.-268+87T>C)
n.453+122T>C
n.404+122T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518875T>CCA2578938279PEX1c.357+120A>G (n.357+120A>G)
c.273+3227A>G (n.273+3227A>G)
n.396+85A>G
c.-268+85A>G (n.-268+85A>G)
n.453+120A>G
n.404+120A>G
7g.92518876C>ACA2683720950PEX1c.357+119G>T (n.357+119G>T)
c.273+3226G>T (n.273+3226G>T)
n.396+84G>T
c.-268+84G>T (n.-268+84G>T)
n.453+119G>T
n.404+119G>T
gnomAD v4
7g.92518878T>CCA2683720952PEX1c.357+117A>G (n.357+117A>G)
c.273+3224A>G (n.273+3224A>G)
n.396+82A>G
c.-268+82A>G (n.-268+82A>G)
n.453+117A>G
n.404+117A>G
gnomAD v4
7g.92518879T>ACA2578938280PEX1c.357+116A>T (n.357+116A>T)
c.273+3223A>T (n.273+3223A>T)
n.396+81A>T
c.-268+81A>T (n.-268+81A>T)
n.453+116A>T
n.404+116A>T
7g.92518879T>CCA161974582PEX1c.357+116A>G (n.357+116A>G)
c.273+3223A>G (n.273+3223A>G)
n.396+81A>G
c.-268+81A>G (n.-268+81A>G)
n.453+116A>G
n.404+116A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518879T=CA1725949156PEX1c.357+116A= (n.357+116A=)
c.273+3223A= (n.273+3223A=)
n.396+81A=
c.-268+81A= (n.-268+81A=)
n.453+116A=
n.404+116A=
7g.92518880C>ACA2683720958PEX1c.357+115G>T (n.357+115G>T)
c.273+3222G>T (n.273+3222G>T)
n.396+80G>T
c.-268+80G>T (n.-268+80G>T)
n.453+115G>T
n.404+115G>T
gnomAD v4
7g.92518881T>CCA2683720959PEX1c.357+114A>G (n.357+114A>G)
c.273+3221A>G (n.273+3221A>G)
n.396+79A>G
c.-268+79A>G (n.-268+79A>G)
n.453+114A>G
n.404+114A>G
gnomAD v4
7g.92518882T>CCA1725949159PEX1c.357+113A>G (n.357+113A>G)
c.273+3220A>G (n.273+3220A>G)
n.396+78A>G
c.-268+78A>G (n.-268+78A>G)
n.453+113A>G
n.404+113A>G
dbSNP
7g.92518882T=CA1725949157PEX1c.357+113A= (n.357+113A=)
c.273+3220A= (n.273+3220A=)
n.396+78A=
c.-268+78A= (n.-268+78A=)
n.453+113A=
n.404+113A=
7g.92518883A=CA1725949160PEX1c.357+112T= (n.357+112T=)
c.273+3219T= (n.273+3219T=)
n.396+77T=
c.-268+77T= (n.-268+77T=)
n.453+112T=
n.404+112T=
7g.92518883A>GCA1725949161PEX1c.357+112T>C (n.357+112T>C)
c.273+3219T>C (n.273+3219T>C)
n.396+77T>C
c.-268+77T>C (n.-268+77T>C)
n.453+112T>C
n.404+112T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92518884T>ACA651744534PEX1c.357+111A>T (n.357+111A>T)
c.273+3218A>T (n.273+3218A>T)
n.396+76A>T
c.-268+76A>T (n.-268+76A>T)
n.453+111A>T
n.404+111A>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.92518884T>CCA2683720963PEX1c.357+111A>G (n.357+111A>G)
c.273+3218A>G (n.273+3218A>G)
n.396+76A>G
c.-268+76A>G (n.-268+76A>G)
n.453+111A>G
n.404+111A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched