Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517827_92517883delCA2740099757PEX1c.634_690del (p.Glu212_Glu230del)
c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del)
n.673_729del
c.10_66del (p.Glu4_Glu22del)
n.730_786del
n.681_737del
7g.92517866G>ACA368200694PEX1c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.274-3899C>T (n.274-3899C>T)
n.688C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.745C>T
n.696C>T
7g.92517866G>CCA368200696PEX1c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.274-3899C>G (n.274-3899C>G)
n.688C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.745C>G
n.696C>G
7g.92517866G>TCA368200699PEX1c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.274-3899C>A (n.274-3899C>A)
n.688C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.745C>A
n.696C>A
7g.92517867C>ACA368200701PEX1c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>T (n.274-3900G>T)
n.687G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.744G>T
n.695G>T
7g.92517867C=CA1725948007PEX1c.648G= (p.Lys216=)
c.274-3900G= (n.274-3900G=)
n.687G=
c.24G= (p.Lys8=)
n.744G=
n.695G=
7g.92517867C>GCA368200703PEX1c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>C (n.274-3900G>C)
n.687G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.744G>C
n.695G>C
7g.92517867C>TCA456624506PEX1c.648G>A (p.Lys216=)
c.274-3900G>A (n.274-3900G>A)
n.687G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.744G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517867_92517872delinsCTTGGTCA1725948006PEX1c.643_648delinsACCAAG (p.Thr215=)
c.274-3905_274-3900delinsACCAAG (n.274-3905_274-3900delinsACCAAG)
n.682_687delinsACCAAG
c.19_24delinsACCAAG (p.Thr7=)
n.739_744delinsACCAAG
n.690_695delinsACCAAG
7g.92517868T>ACA368200706PEX1c.647A>T (p.Lys216Met)
c.274-3901A>T (n.274-3901A>T)
n.686A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.743A>T
n.694A>T
7g.92517868T>CCA368200711PEX1c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.274-3901A>G (n.274-3901A>G)
n.686A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.743A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517868T>GCA368200713PEX1c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.274-3901A>C (n.274-3901A>C)
n.686A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.743A>C
n.694A>C
7g.92517868T=CA1725948022PEX1c.647A= (p.Lys216=)
c.274-3901A= (n.274-3901A=)
n.686A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.743A=
n.694A=
7g.92517871_92517875delCA274093PEX1c.643_647del (p.Thr215AlafsTer11)
c.274-3905_274-3901del (n.274-3905_274-3901del)
n.682_686del
c.19_23del (p.Thr7AlafsTer11)
n.739_743del
n.690_694del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517869T>ACA368200719PEX1c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.274-3902A>T (n.274-3902A>T)
n.685A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.742A>T
n.693A>T
7g.92517869T>CCA368200716PEX1c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.274-3902A>G (n.274-3902A>G)
n.685A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.742A>G
n.693A>G
7g.92517869T>GCA368200718PEX1c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.274-3902A>C (n.274-3902A>C)
n.685A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.742A>C
n.693A>C
7g.92517870G>ACA456624514PEX1c.645C>T (p.Thr215=)
c.274-3903C>T (n.274-3903C>T)
n.684C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.741C>T
n.692C>T
7g.92517870G>CCA245943PEX1c.645C>G (p.Thr215=)
c.274-3903C>G (n.274-3903C>G)
n.684C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.741C>G
n.692C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517870G=CA1725948031PEX1c.645C= (p.Thr215=)
c.274-3903C= (n.274-3903C=)
n.684C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.741C=
n.692C=
7g.92517870G>TCA456624513PEX1c.645C>A (p.Thr215=)
c.274-3903C>A (n.274-3903C>A)
n.684C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.741C>A
n.692C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517871G>ACA368200724PEX1c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.274-3904C>T (n.274-3904C>T)
n.683C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.740C>T
n.691C>T
7g.92517871G>CCA4341563PEX1c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.274-3904C>G (n.274-3904C>G)
n.683C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.740C>G
n.691C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517871G=CA1725948033PEX1c.644C= (p.Thr215=)
c.274-3904C= (n.274-3904C=)
n.683C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.740C=
n.691C=
7g.92517871G>TCA368200727PEX1c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.274-3904C>A (n.274-3904C>A)
n.683C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.740C>A
n.691C>A
7g.92517872T>ACA368200731PEX1c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.274-3905A>T (n.274-3905A>T)
n.682A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.739A>T
n.690A>T
7g.92517872T>CCA368200732PEX1c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.274-3905A>G (n.274-3905A>G)
n.682A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.739A>G
n.690A>G
 gnomAD v4
7g.92517872T>GCA368200734PEX1c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.274-3905A>C (n.274-3905A>C)
n.682A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.739A>C
n.690A>C
7g.92517873T>ACA368200737PEX1c.642A>T (p.Gln214His)
c.274-3906A>T (n.274-3906A>T)
n.681A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
n.738A>T
n.689A>T
7g.92517873T>CCA4341564PEX1c.642A>G (p.Gln214=)
c.274-3906A>G (n.274-3906A>G)
n.681A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
n.738A>G
n.689A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517873T>GCA161973799PEX1c.642A>C (p.Gln214His)
c.274-3906A>C (n.274-3906A>C)
n.681A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
n.738A>C
n.689A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517873T=CA1725948037PEX1c.642A= (p.Gln214=)
c.274-3906A= (n.274-3906A=)
n.681A=
c.18A= (p.Gln6=)
n.738A=
n.689A=
7g.92517874T>ACA368200745PEX1c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.274-3907A>T (n.274-3907A>T)
n.680A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.737A>T
n.688A>T
7g.92517874T>CCA368200741PEX1c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.274-3907A>G (n.274-3907A>G)
n.680A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.737A>G
n.688A>G
7g.92517874T>GCA368200742PEX1c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.274-3907A>C (n.274-3907A>C)
n.680A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.737A>C
n.688A>C
7g.92517875G>ACA368200751PEX1c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.274-3908C>T (n.274-3908C>T)
n.679C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.736C>T
n.687C>T
7g.92517875G>CCA368200753PEX1c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.274-3908C>G (n.274-3908C>G)
n.679C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.736C>G
n.687C>G
7g.92517875G>TCA368200754PEX1c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.274-3908C>A (n.274-3908C>A)
n.679C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.736C>A
n.687C>A
7g.92517876A>CCA456624110PEX1c.639T>G (p.Leu213=)
c.274-3909T>G (n.274-3909T>G)
n.678T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
n.735T>G
n.686T>G
7g.92517876A>GCA456624112PEX1c.639T>C (p.Leu213=)
c.274-3909T>C (n.274-3909T>C)
n.678T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
n.735T>C
n.686T>C
7g.92517876A>TCA456624114PEX1c.639T>A (p.Leu213=)
c.274-3909T>A (n.274-3909T>A)
n.678T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
n.735T>A
n.686T>A
7g.92517877A>CCA368200756PEX1c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.274-3910T>G (n.274-3910T>G)
n.677T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.734T>G
n.685T>G
7g.92517877A>GCA368200759PEX1c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.274-3910T>C (n.274-3910T>C)
n.677T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.734T>C
n.685T>C
7g.92517877A>TCA368200761PEX1c.638T>A (p.Leu213His)
c.274-3910T>A (n.274-3910T>A)
n.677T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.734T>A
n.685T>A
7g.92517878G>ACA4341565PEX1c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.274-3911C>T (n.274-3911C>T)
n.676C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.733C>T
n.684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517878G>CCA368200766PEX1c.637C>G (p.Leu213Val)
c.274-3911C>G (n.274-3911C>G)
n.676C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.733C>G
n.684C>G
7g.92517878G=CA1725948044PEX1c.637C= (p.Leu213=)
c.274-3911C= (n.274-3911C=)
n.676C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.733C=
n.684C=
7g.92517878G>TCA368200768PEX1c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.274-3911C>A (n.274-3911C>A)
n.676C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.733C>A
n.684C>A
7g.92517879T>ACA368200775PEX1c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.274-3912A>T (n.274-3912A>T)
n.675A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.732A>T
n.683A>T
7g.92517879T>CCA456624118PEX1c.636A>G (p.Glu212=)
c.274-3912A>G (n.274-3912A>G)
n.675A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
n.732A>G
n.683A>G
7g.92517879T>GCA368200777PEX1c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.274-3912A>C (n.274-3912A>C)
n.675A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.732A>C
n.683A>C
7g.92517880T>ACA368200781PEX1c.635A>T (p.Glu212Val)
c.274-3913A>T (n.274-3913A>T)
n.674A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.731A>T
n.682A>T
7g.92517880T>CCA368200783PEX1c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.274-3913A>G (n.274-3913A>G)
n.674A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.731A>G
n.682A>G
7g.92517880T>GCA368200779PEX1c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.274-3913A>C (n.274-3913A>C)
n.674A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.731A>C
n.682A>C
7g.92517881C>ACA368200785PEX1c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.274-3914G>T (n.274-3914G>T)
n.673G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.730G>T
n.681G>T
7g.92517881C>GCA368200786PEX1c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.274-3914G>C (n.274-3914G>C)
n.673G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.730G>C
n.681G>C
7g.92517881C>TCA368200789PEX1c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.274-3914G>A (n.274-3914G>A)
n.673G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.730G>A
n.681G>A
7g.92517882T>ACA368200791PEX1c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.274-3915A>T (n.274-3915A>T)
n.672A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.729A>T
n.680A>T
7g.92517882T>CCA456624125PEX1c.633A>G (p.Lys211=)
c.274-3915A>G (n.274-3915A>G)
n.672A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
n.729A>G
n.680A>G
7g.92517882T>GCA368200792PEX1c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.274-3915A>C (n.274-3915A>C)
n.672A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.729A>C
n.680A>C
7g.92517883T>ACA368200799PEX1c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.274-3916A>T (n.274-3916A>T)
n.671A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.728A>T
n.679A>T
7g.92517883T>CCA368200797PEX1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.274-3916A>G (n.274-3916A>G)
n.671A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.728A>G
n.679A>G
 COSMIC
7g.92517883T>GCA368200795PEX1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.274-3916A>C (n.274-3916A>C)
n.671A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.728A>C
n.679A>C
7g.92517884T>ACA368200803PEX1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.274-3917A>T (n.274-3917A>T)
n.670A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.727A>T
n.678A>T
7g.92517884T>CCA4341566PEX1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.274-3917A>G (n.274-3917A>G)
n.670A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.727A>G
n.678A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517884T>GCA368200808PEX1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.274-3917A>C (n.274-3917A>C)
n.670A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.727A>C
n.678A>C
7g.92517884T=CA1725948046PEX1c.631A= (p.Lys211=)
c.274-3917A= (n.274-3917A=)
n.670A=
c.7A= (p.Lys3=)
n.727A=
n.678A=
7g.92517885C>ACA368200810PEX1c.630G>T (p.Met210Ile)
c.274-3918G>T (n.274-3918G>T)
n.669G>T
c.6G>T (p.Met2Ile)
n.726G>T
n.677G>T
7g.92517885C=CA1725948050PEX1c.630G= (p.Met210=)
c.274-3918G= (n.274-3918G=)
n.669G=
c.6G= (p.Met2=)
n.726G=
n.677G=
7g.92517885C>GCA368200811PEX1c.630G>C (p.Met210Ile)
c.274-3918G>C (n.274-3918G>C)
n.669G>C
c.6G>C (p.Met2Ile)
n.726G>C
n.677G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517885C>TCA368200813PEX1c.630G>A (p.Met210Ile)
c.274-3918G>A (n.274-3918G>A)
n.669G>A
c.6G>A (p.Met2Ile)
n.726G>A
n.677G>A
7g.92517885_92517886delinsTCA2580077844PEX1c.629_630delinsA (p.Met210LysfsTer?)
c.274-3919_274-3918delinsA (n.274-3919_274-3918delinsA)
n.668_669delinsA
c.5_6delinsA (p.Met2LysfsTer?)
n.725_726delinsA
n.676_677delinsA
 ClinVar
7g.92517886A=CA1725948052PEX1c.629T= (p.Met210=)
c.274-3919T= (n.274-3919T=)
n.668T=
c.5T= (p.Met2=)
n.725T=
n.676T=
7g.92517886A>CCA368200816PEX1c.629T>G (p.Met210Arg)
c.274-3919T>G (n.274-3919T>G)
n.668T>G
c.5T>G (p.Met2Arg)
n.725T>G
n.676T>G
7g.92517886A>GCA4341567PEX1c.629T>C (p.Met210Thr)
c.274-3919T>C (n.274-3919T>C)
n.668T>C
c.5T>C (p.Met2Thr)
n.725T>C
n.676T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517886A>TCA368200817PEX1c.629T>A (p.Met210Lys)
c.274-3919T>A (n.274-3919T>A)
n.668T>A
c.5T>A (p.Met2Lys)
n.725T>A
n.676T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517887T>ACA368200818PEX1c.628A>T (p.Met210Leu)
c.274-3920A>T (n.274-3920A>T)
n.667A>T
c.4A>T (p.Met2Leu)
n.724A>T
n.675A>T
7g.92517887T>CCA368200820PEX1c.628A>G (p.Met210Val)
c.274-3920A>G (n.274-3920A>G)
n.667A>G
c.4A>G (p.Met2Val)
n.724A>G
n.675A>G
 gnomAD v4
7g.92517887T>GCA368200821PEX1c.628A>C (p.Met210Leu)
c.274-3920A>C (n.274-3920A>C)
n.667A>C
c.4A>C (p.Met2Leu)
n.724A>C
n.675A>C
7g.92517888C>ACA368200823PEX1c.627G>T (p.Met209Ile)
c.274-3921G>T (n.274-3921G>T)
n.666G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.723G>T
n.674G>T
7g.92517888C=CA1725948060PEX1c.627G= (p.Met209=)
c.274-3921G= (n.274-3921G=)
n.666G=
c.3G= (p.Met1=)
n.723G=
n.674G=
7g.92517888C>GCA368200826PEX1c.627G>C (p.Met209Ile)
c.274-3921G>C (n.274-3921G>C)
n.666G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.723G>C
n.674G>C
7g.92517888C>TCA234519PEX1c.627G>A (p.Met209Ile)
c.274-3921G>A (n.274-3921G>A)
n.666G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.723G>A
n.674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517889A=CA1725948066PEX1c.626T= (p.Met209=)
c.274-3922T= (n.274-3922T=)
n.665T=
c.2T= (p.Met1=)
n.722T=
n.673T=
7g.92517889A>CCA368200830PEX1c.626T>G (p.Met209Arg)
c.274-3922T>G (n.274-3922T>G)
n.665T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.722T>G
n.673T>G
7g.92517889A>GCA368200832PEX1c.626T>C (p.Met209Thr)
c.274-3922T>C (n.274-3922T>C)
n.665T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.722T>C
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517889A>TCA368200833PEX1c.626T>A (p.Met209Lys)
c.274-3922T>A (n.274-3922T>A)
n.665T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.722T>A
n.673T>A
7g.92517890T>ACA368200836PEX1c.625A>T (p.Met209Leu)
c.274-3923A>T (n.274-3923A>T)
n.664A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.721A>T
n.672A>T
7g.92517890T>CCA368200839PEX1c.625A>G (p.Met209Val)
c.274-3923A>G (n.274-3923A>G)
n.664A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.721A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
7g.92517890T>GCA368200843PEX1c.625A>C (p.Met209Leu)
c.274-3923A>C (n.274-3923A>C)
n.664A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.721A>C
n.672A>C
 dbSNP
7g.92517891T>ACA456624136PEX1c.624A>T (p.Gly208=)
c.274-3924A>T (n.274-3924A>T)
n.663A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.720A>T
n.671A>T
7g.92517891T>CCA456624138PEX1c.624A>G (p.Gly208=)
c.274-3924A>G (n.274-3924A>G)
n.663A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.720A>G
n.671A>G
7g.92517891T>GCA456624139PEX1c.624A>C (p.Gly208=)
c.274-3924A>C (n.274-3924A>C)
n.663A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.720A>C
n.671A>C
7g.92517892C>ACA368200850PEX1c.623G>T (p.Gly208Val)
c.274-3925G>T (n.274-3925G>T)
n.662G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.719G>T
n.670G>T
7g.92517892C=CA1725948069PEX1c.623G= (p.Gly208=)
c.274-3925G= (n.274-3925G=)
n.662G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.719G=
n.670G=
7g.92517892C>GCA368200848PEX1c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.274-3925G>C (n.274-3925G>C)
n.662G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.719G>C
n.670G>C
7g.92517892C>TCA368200845PEX1c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.274-3925G>A (n.274-3925G>A)
n.662G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.719G>A
n.670G>A
 dbSNP
7g.92517893C>ACA368200855PEX1c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.274-3926G>T (n.274-3926G>T)
n.661G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.718G>T
n.669G>T
7g.92517893C>GCA368200853PEX1c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.274-3926G>C (n.274-3926G>C)
n.661G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.718G>C
n.669G>C
7g.92517893C>TCA368200858PEX1c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.274-3926G>A (n.274-3926G>A)
n.661G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.718G>A
n.669G>A
 gnomAD v4
7g.92517894T>ACA368200860PEX1c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.274-3927A>T (n.274-3927A>T)
n.660A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.717A>T
n.668A>T
7g.92517894T>CCA456624143PEX1c.621A>G (p.Lys207=)
c.274-3927A>G (n.274-3927A>G)
n.660A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.717A>G
n.668A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517894T>GCA368200862PEX1c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.274-3927A>C (n.274-3927A>C)
n.660A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.717A>C
n.668A>C
7g.92517895T>ACA368200864PEX1c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.274-3928A>T (n.274-3928A>T)
n.659A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.716A>T
n.667A>T
7g.92517895T>CCA368200867PEX1c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.274-3928A>G (n.274-3928A>G)
n.659A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.716A>G
n.667A>G
7g.92517895T>GCA368200870PEX1c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.274-3928A>C (n.274-3928A>C)
n.659A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.716A>C
n.667A>C
 COSMIC
7g.92517896T>ACA368200874PEX1c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.274-3929A>T (n.274-3929A>T)
n.658A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.715A>T
n.666A>T
7g.92517896T>CCA368200877PEX1c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.274-3929A>G (n.274-3929A>G)
n.658A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.715A>G
n.666A>G
 gnomAD v4
7g.92517896T>GCA368200878PEX1c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.274-3929A>C (n.274-3929A>C)
n.658A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.715A>C
n.666A>C
7g.92517897C>ACA368200880PEX1c.618G>T (p.Gln206His)
c.274-3930G>T (n.274-3930G>T)
n.657G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.714G>T
n.665G>T
7g.92517897C>GCA368200881PEX1c.618G>C (p.Gln206His)
c.274-3930G>C (n.274-3930G>C)
n.657G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.714G>C
n.665G>C
7g.92517897C>TCA456624145PEX1c.618G>A (p.Gln206=)
c.274-3930G>A (n.274-3930G>A)
n.657G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.714G>A
n.665G>A
7g.92517898T>ACA368200884PEX1c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.274-3931A>T (n.274-3931A>T)
n.656A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.713A>T
n.664A>T
7g.92517898T>CCA368200886PEX1c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.274-3931A>G (n.274-3931A>G)
n.656A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.713A>G
n.664A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517898T>GCA368200889PEX1c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.274-3931A>C (n.274-3931A>C)
n.656A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.713A>C
n.664A>C
7g.92517899G>ACA368200892PEX1c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.274-3932C>T (n.274-3932C>T)
n.655C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.712C>T
n.663C>T
7g.92517899G>CCA368200895PEX1c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.274-3932C>G (n.274-3932C>G)
n.655C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.712C>G
n.663C>G
7g.92517899G>TCA368200897PEX1c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.274-3932C>A (n.274-3932C>A)
n.655C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.712C>A
n.663C>A
 gnomAD v4
7g.92517900G>ACA456624151PEX1c.615C>T (p.Asp205=)
c.274-3933C>T (n.274-3933C>T)
n.654C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.711C>T
n.662C>T
7g.92517900G>CCA368200900PEX1c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.274-3933C>G (n.274-3933C>G)
n.654C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.711C>G
n.662C>G
7g.92517900G>TCA368200902PEX1c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.274-3933C>A (n.274-3933C>A)
n.654C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.711C>A
n.662C>A
7g.92517901T>ACA368200904PEX1c.614A>T (p.Asp205Val)
c.274-3934A>T (n.274-3934A>T)
n.653A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.710A>T
n.661A>T
7g.92517901T>CCA368200907PEX1c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.274-3934A>G (n.274-3934A>G)
n.653A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.710A>G
n.661A>G
7g.92517901T>GCA368200910PEX1c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.274-3934A>C (n.274-3934A>C)
n.653A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.710A>C
n.661A>C
7g.92517902C>ACA368200912PEX1c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.274-3935G>T (n.274-3935G>T)
n.652G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.709G>T
n.660G>T
 dbSNP
7g.92517902C=CA1725948072PEX1c.613G= (p.Asp205=)
c.274-3935G= (n.274-3935G=)
n.652G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.709G=
n.660G=
7g.92517902C>GCA368200914PEX1c.613G>C (p.Asp205His)
c.274-3935G>C (n.274-3935G>C)
n.652G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.709G>C
n.660G>C
 gnomAD v4
7g.92517902C>TCA368200917PEX1c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.274-3935G>A (n.274-3935G>A)
n.652G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.709G>A
n.660G>A
 COSMIC
7g.92517903T>ACA368200920PEX1c.612A>T (p.Arg204Ser)
c.274-3936A>T (n.274-3936A>T)
n.651A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.708A>T
n.659A>T
7g.92517903T>CCA456624154PEX1c.612A>G (p.Arg204=)
c.274-3936A>G (n.274-3936A>G)
n.651A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.708A>G
n.659A>G
7g.92517903T>GCA368200922PEX1c.612A>C (p.Arg204Ser)
c.274-3936A>C (n.274-3936A>C)
n.651A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.708A>C
n.659A>C
7g.92517904C>ACA368200927PEX1c.611G>T (p.Arg204Ile)
c.274-3937G>T (n.274-3937G>T)
n.650G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.707G>T
n.658G>T
7g.92517904C=CA1725948078PEX1c.611G= (p.Arg204=)
c.274-3937G= (n.274-3937G=)
n.650G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.707G=
n.658G=
7g.92517904C>GCA368200929PEX1c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.274-3937G>C (n.274-3937G>C)
n.650G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.707G>C
n.658G>C
7g.92517904C>TCA4341568PEX1c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.274-3937G>A (n.274-3937G>A)
n.650G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.707G>A
n.658G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517904_92517908delCA2776947312PEX1c.607_611del (p.Gly203ArgfsTer23)
c.274-3941_274-3937del (n.274-3941_274-3937del)
n.646_650del
c.-18_-14del (n.-18_-14del)
n.703_707del
n.654_658del
7g.92517905T>ACA368200933PEX1c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.274-3938A>T (n.274-3938A>T)
n.649A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.706A>T
n.657A>T
7g.92517905T>CCA368200934PEX1c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.274-3938A>G (n.274-3938A>G)
n.649A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.706A>G
n.657A>G
7g.92517905T>GCA456624156PEX1c.610A>C (p.Arg204=)
c.274-3938A>C (n.274-3938A>C)
n.649A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.706A>C
n.657A>C
7g.92517906T>ACA456624158PEX1c.609A>T (p.Gly203=)
c.274-3939A>T (n.274-3939A>T)
n.648A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.705A>T
n.656A>T
7g.92517906T>CCA456624160PEX1c.609A>G (p.Gly203=)
c.274-3939A>G (n.274-3939A>G)
n.648A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.705A>G
n.656A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517906T>GCA456624162PEX1c.609A>C (p.Gly203=)
c.274-3939A>C (n.274-3939A>C)
n.648A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.705A>C
n.656A>C
7g.92517906T=CA1725948085PEX1c.609A= (p.Gly203=)
c.274-3939A= (n.274-3939A=)
n.648A=
c.-16A= (n.-16A=)
n.705A=
n.656A=
7g.92517907C>ACA368200937PEX1c.608G>T (p.Gly203Val)
c.274-3940G>T (n.274-3940G>T)
n.647G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.704G>T
n.655G>T
 gnomAD v4
7g.92517907C=CA1725948088PEX1c.608G= (p.Gly203=)
c.274-3940G= (n.274-3940G=)
n.647G=
c.-17G= (n.-17G=)
n.704G=
n.655G=
7g.92517907C>GCA368200940PEX1c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.274-3940G>C (n.274-3940G>C)
n.647G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.704G>C
n.655G>C
7g.92517907C>TCA4341569PEX1c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.274-3940G>A (n.274-3940G>A)
n.647G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.704G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517908C>ACA368200943PEX1c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.274-3941G>T (n.274-3941G>T)
n.646G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.703G>T
n.654G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517908C=CA1725948091PEX1c.607G= (p.Gly203=)
c.274-3941G= (n.274-3941G=)
n.646G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.703G=
n.654G=
7g.92517908C>GCA368200945PEX1c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.274-3941G>C (n.274-3941G>C)
n.646G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.703G>C
n.654G>C
7g.92517908C>TCA368200947PEX1c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.274-3941G>A (n.274-3941G>A)
n.646G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.703G>A
n.654G>A
 dbSNP
7g.92517909A=CA1725948093PEX1c.606T= (p.Tyr202=)
c.274-3942T= (n.274-3942T=)
n.645T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.702T=
n.653T=
7g.92517909A>CCA368200950PEX1c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.274-3942T>G (n.274-3942T>G)
n.645T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.702T>G
n.653T>G
7g.92517909A>GCA4341570PEX1c.606T>C (p.Tyr202=)
c.274-3942T>C (n.274-3942T>C)
n.645T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.702T>C
n.653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517909A>TCA368200954PEX1c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.274-3942T>A (n.274-3942T>A)
n.645T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.702T>A
n.653T>A
7g.92517910T>ACA368200961PEX1c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.274-3943A>T (n.274-3943A>T)
n.644A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.701A>T
n.652A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517910T>CCA368200958PEX1c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.274-3943A>G (n.274-3943A>G)
n.644A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.701A>G
n.652A>G
7g.92517910T>GCA368200960PEX1c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.274-3943A>C (n.274-3943A>C)
n.644A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.701A>C
n.652A>C
7g.92517910T=CA1725948095PEX1c.605A= (p.Tyr202=)
c.274-3943A= (n.274-3943A=)
n.644A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.701A=
n.652A=
7g.92517911A>CCA368200964PEX1c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.274-3944T>G (n.274-3944T>G)
n.643T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.700T>G
n.651T>G
7g.92517911A>GCA368200966PEX1c.604T>C (p.Tyr202His)
c.274-3944T>C (n.274-3944T>C)
n.643T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.700T>C
n.651T>C
 COSMIC
7g.92517911A>TCA368200969PEX1c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.274-3944T>A (n.274-3944T>A)
n.643T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.700T>A
n.651T>A
7g.92517912A>CCA368200972PEX1c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.274-3945T>G (n.274-3945T>G)
n.642T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.699T>G
n.650T>G
7g.92517912A>GCA456624169PEX1c.603T>C (p.Ser201=)
c.274-3945T>C (n.274-3945T>C)
n.642T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.699T>C
n.650T>C
7g.92517912A>TCA368200974PEX1c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.274-3945T>A (n.274-3945T>A)
n.642T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.699T>A
n.650T>A
7g.92517913C>ACA368200986PEX1c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.274-3946G>T (n.274-3946G>T)
n.641G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.698G>T
n.649G>T
7g.92517913C>GCA368200992PEX1c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.274-3946G>C (n.274-3946G>C)
n.641G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.698G>C
n.649G>C
7g.92517913C>TCA368200989PEX1c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.274-3946G>A (n.274-3946G>A)
n.641G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.698G>A
n.649G>A
7g.92517914T>ACA368200994PEX1c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.274-3947A>T (n.274-3947A>T)
n.640A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.697A>T
n.648A>T
7g.92517914T>CCA161973834PEX1c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.274-3947A>G (n.274-3947A>G)
n.640A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.697A>G
n.648A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517914T>GCA368200997PEX1c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.274-3947A>C (n.274-3947A>C)
n.640A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.697A>C
n.648A>C
7g.92517914T=CA1725948098PEX1c.601A= (p.Ser201=)
c.274-3947A= (n.274-3947A=)
n.640A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.697A=
n.648A=
7g.92517915A>CCA368200998PEX1c.600T>G (p.His200Gln)
c.274-3948T>G (n.274-3948T>G)
n.639T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.696T>G
n.647T>G
7g.92517915A>GCA456624181PEX1c.600T>C (p.His200=)
c.274-3948T>C (n.274-3948T>C)
n.639T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.696T>C
n.647T>C
 gnomAD v4
7g.92517915A>TCA368201001PEX1c.600T>A (p.His200Gln)
c.274-3948T>A (n.274-3948T>A)
n.639T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.696T>A
n.647T>A
7g.92517916T>ACA368201004PEX1c.599A>T (p.His200Leu)
c.274-3949A>T (n.274-3949A>T)
n.638A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.695A>T
n.646A>T
7g.92517916T>CCA368201006PEX1c.599A>G (p.His200Arg)
c.274-3949A>G (n.274-3949A>G)
n.638A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.695A>G
n.646A>G
7g.92517916T>GCA368201008PEX1c.599A>C (p.His200Pro)
c.274-3949A>C (n.274-3949A>C)
n.638A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.695A>C
n.646A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517916T=CA1725948100PEX1c.599A= (p.His200=)
c.274-3949A= (n.274-3949A=)
n.638A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.695A=
n.646A=
7g.92517917G>ACA4341571PEX1c.598C>T (p.His200Tyr)
c.274-3950C>T (n.274-3950C>T)
n.637C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.694C>T
n.645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517917G>CCA368201010PEX1c.598C>G (p.His200Asp)
c.274-3950C>G (n.274-3950C>G)
n.637C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.694C>G
n.645C>G
7g.92517917G=CA1725948103PEX1c.598C= (p.His200=)
c.274-3950C= (n.274-3950C=)
n.637C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.694C=
n.645C=
7g.92517917G>TCA368201011PEX1c.598C>A (p.His200Asn)
c.274-3950C>A (n.274-3950C>A)
n.637C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.694C>A
n.645C>A
7g.92517918A>CCA456624188PEX1c.597T>G (p.Leu199=)
c.274-3951T>G (n.274-3951T>G)
n.636T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.693T>G
n.644T>G
7g.92517918A>GCA456624190PEX1c.597T>C (p.Leu199=)
c.274-3951T>C (n.274-3951T>C)
n.636T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.693T>C
n.644T>C
7g.92517918A>TCA456624192PEX1c.597T>A (p.Leu199=)
c.274-3951T>A (n.274-3951T>A)
n.636T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.693T>A
n.644T>A
7g.92517919A>CCA368201012PEX1c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.274-3952T>G (n.274-3952T>G)
n.635T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.692T>G
n.643T>G
7g.92517919A>GCA368201016PEX1c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.274-3952T>C (n.274-3952T>C)
n.635T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.692T>C
n.643T>C
7g.92517919A>TCA368201014PEX1c.596T>A (p.Leu199His)
c.274-3952T>A (n.274-3952T>A)
n.635T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.692T>A
n.643T>A
7g.92517920G>ACA368201018PEX1c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.274-3953C>T (n.274-3953C>T)
n.634C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.691C>T
n.642C>T
7g.92517920G>CCA368201020PEX1c.595C>G (p.Leu199Val)
c.274-3953C>G (n.274-3953C>G)
n.634C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.691C>G
n.642C>G
7g.92517920G>TCA368201019PEX1c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.274-3953C>A (n.274-3953C>A)
n.634C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.691C>A
n.642C>A
7g.92517921T>ACA4341573PEX1c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.274-3954A>T (n.274-3954A>T)
n.633A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.690A>T
n.641A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517921T>CCA4341572PEX1c.594A>G (p.Lys198=)
c.274-3954A>G (n.274-3954A>G)
n.633A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.690A>G
n.641A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517921T>GCA368201025PEX1c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.274-3954A>C (n.274-3954A>C)
n.633A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.690A>C
n.641A>C
7g.92517921T=CA1725948107PEX1c.594A= (p.Lys198=)
c.274-3954A= (n.274-3954A=)
n.633A=
c.-31A= (n.-31A=)
n.690A=
n.641A=
7g.92517926delCA2683720493PEX1c.594del (p.Lys198AsnfsTer12)
c.274-3954del (n.274-3954del)
n.633del
c.-31del (n.-31del)
n.690del
n.641del
 gnomAD v4
7g.92517922T>ACA368201027PEX1c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.274-3955A>T (n.274-3955A>T)
n.632A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.689A>T
n.640A>T
7g.92517922T>CCA368201029PEX1c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.274-3955A>G (n.274-3955A>G)
n.632A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.689A>G
n.640A>G
 COSMIC
7g.92517922T>GCA368201031PEX1c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.274-3955A>C (n.274-3955A>C)
n.632A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.689A>C
n.640A>C
7g.92517923T>ACA368201034PEX1c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.274-3956A>T (n.274-3956A>T)
n.631A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.688A>T
n.639A>T
7g.92517923T>CCA368201037PEX1c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.274-3956A>G (n.274-3956A>G)
n.631A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.688A>G
n.639A>G
7g.92517923T>GCA368201040PEX1c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.274-3956A>C (n.274-3956A>C)
n.631A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.688A>C
n.639A>C
7g.92517924T>ACA368201045PEX1c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.274-3957A>T (n.274-3957A>T)
n.630A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.687A>T
n.638A>T
7g.92517924T>CCA456624196PEX1c.591A>G (p.Lys197=)
c.274-3957A>G (n.274-3957A>G)
n.630A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.687A>G
n.638A>G
7g.92517924T>GCA368201047PEX1c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.274-3957A>C (n.274-3957A>C)
n.630A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.687A>C
n.638A>C
7g.92517925T>ACA368201055PEX1c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.274-3958A>T (n.274-3958A>T)
n.629A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.686A>T
n.637A>T
7g.92517925T>CCA368201049PEX1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.274-3958A>G (n.274-3958A>G)
n.629A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.686A>G
n.637A>G
 COSMIC
7g.92517925T>GCA368201051PEX1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.274-3958A>C (n.274-3958A>C)
n.629A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.686A>C
n.637A>C
 gnomAD v4
7g.92517926T>ACA368201059PEX1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.274-3959A>T (n.274-3959A>T)
n.628A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.685A>T
n.636A>T
7g.92517926T>CCA368201061PEX1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.274-3959A>G (n.274-3959A>G)
n.628A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.685A>G
n.636A>G
 gnomAD v4
7g.92517926T>GCA368201064PEX1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.274-3959A>C (n.274-3959A>C)
n.628A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.685A>C
n.636A>C
7g.92517927A>CCA368201067PEX1c.588T>G (p.Tyr196Ter)
c.274-3960T>G (n.274-3960T>G)
n.627T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.684T>G
n.635T>G
7g.92517927A>GCA456624201PEX1c.588T>C (p.Tyr196=)
c.274-3960T>C (n.274-3960T>C)
n.627T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.684T>C
n.635T>C
7g.92517927A>TCA368201068PEX1c.588T>A (p.Tyr196Ter)
c.274-3960T>A (n.274-3960T>A)
n.627T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.684T>A
n.635T>A
7g.92517928T>ACA368201071PEX1c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.274-3961A>T (n.274-3961A>T)
n.626A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.683A>T
n.634A>T
7g.92517928T>CCA368201074PEX1c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.274-3961A>G (n.274-3961A>G)
n.626A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.683A>G
n.634A>G
 gnomAD v4
7g.92517928T>GCA368201077PEX1c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.274-3961A>C (n.274-3961A>C)
n.626A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.683A>C
n.634A>C
7g.92517929A>CCA368201080PEX1c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.274-3962T>G (n.274-3962T>G)
n.625T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.682T>G
n.633T>G
7g.92517929A>GCA368201083PEX1c.586T>C (p.Tyr196His)
c.274-3962T>C (n.274-3962T>C)
n.625T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.682T>C
n.633T>C
7g.92517929A>TCA368201085PEX1c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.274-3962T>A (n.274-3962T>A)
n.625T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.682T>A
n.633T>A
7g.92517930T>ACA368201092PEX1c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.274-3963A>T (n.274-3963A>T)
n.624A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.681A>T
n.632A>T
7g.92517930T>CCA456624206PEX1c.585A>G (p.Glu195=)
c.274-3963A>G (n.274-3963A>G)
n.624A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.681A>G
n.632A>G
7g.92517930T>GCA368201088PEX1c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.274-3963A>C (n.274-3963A>C)
n.624A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.681A>C
n.632A>C
7g.92517931T>ACA368201095PEX1c.584A>T (p.Glu195Val)
c.274-3964A>T (n.274-3964A>T)
n.623A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.680A>T
n.631A>T
7g.92517931T>CCA368201096PEX1c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.274-3964A>G (n.274-3964A>G)
n.623A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.680A>G
n.631A>G
7g.92517931T>GCA368201099PEX1c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.274-3964A>C (n.274-3964A>C)
n.623A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.680A>C
n.631A>C
7g.92517932C>ACA368201101PEX1c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.274-3965G>T (n.274-3965G>T)
n.622G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.679G>T
n.630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517932C=CA1725948111PEX1c.583G= (p.Glu195=)
c.274-3965G= (n.274-3965G=)
n.622G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.679G=
n.630G=
7g.92517932C>GCA368201103PEX1c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.274-3965G>C (n.274-3965G>C)
n.622G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.679G>C
n.630G>C
7g.92517932C>TCA368201105PEX1c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.274-3965G>A (n.274-3965G>A)
n.622G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.679G>A
n.630G>A
7g.92517933A>CCA456624212PEX1c.582T>G (p.Ala194=)
c.274-3966T>G (n.274-3966T>G)
n.621T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.678T>G
n.629T>G
7g.92517933A>GCA456624213PEX1c.582T>C (p.Ala194=)
c.274-3966T>C (n.274-3966T>C)
n.621T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.678T>C
n.629T>C
7g.92517933A>TCA456624215PEX1c.582T>A (p.Ala194=)
c.274-3966T>A (n.274-3966T>A)
n.621T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.678T>A
n.629T>A
7g.92517934G>ACA368201109PEX1c.581C>T (p.Ala194Val)
c.274-3967C>T (n.274-3967C>T)
n.620C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.677C>T
n.628C>T
7g.92517934G>CCA368201107PEX1c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.274-3967C>G (n.274-3967C>G)
n.620C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.677C>G
n.628C>G
7g.92517934G>TCA368201108PEX1c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.274-3967C>A (n.274-3967C>A)
n.620C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.677C>A
n.628C>A
7g.92517935C>ACA368201110PEX1c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.274-3968G>T (n.274-3968G>T)
n.619G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.676G>T
n.627G>T
7g.92517935C=CA1725948113PEX1c.580G= (p.Ala194=)
c.274-3968G= (n.274-3968G=)
n.619G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.676G=
n.627G=
7g.92517935C>GCA368201112PEX1c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.274-3968G>C (n.274-3968G>C)
n.619G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.676G>C
n.627G>C
7g.92517935C>TCA368201113PEX1c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.274-3968G>A (n.274-3968G>A)
n.619G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.676G>A
n.627G>A
7g.92517935_92517936insCAAAGACACGCCGAGCCAAAGAGCA1725948117PEX1c.579_580insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (p.Ala194LeufsTer24)
c.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.274-3969_274-3968insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG)
n.618_619insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
c.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG (n.-46_-45insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG)
n.675_676insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
n.626_627insCTCTTTGGCTCGGCGTGTCTTTG
 dbSNP
7g.92517936A=CA1725948118PEX1c.579T= (p.Asp193=)
c.274-3969T= (n.274-3969T=)
n.618T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.675T=
n.626T=
7g.92517936A>CCA368201115PEX1c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.274-3969T>G (n.274-3969T>G)
n.618T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.675T>G
n.626T>G
7g.92517936A>GCA456624221PEX1c.579T>C (p.Asp193=)
c.274-3969T>C (n.274-3969T>C)
n.618T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.675T>C
n.626T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517936A>TCA368201116PEX1c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.274-3969T>A (n.274-3969T>A)
n.618T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.675T>A
n.626T>A
7g.92517937T>ACA368201118PEX1c.578A>T (p.Asp193Val)
c.274-3970A>T (n.274-3970A>T)
n.617A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.674A>T
n.625A>T
7g.92517937T>CCA10624398PEX1c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.274-3970A>G (n.274-3970A>G)
n.617A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.674A>G
n.625A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517937T>GCA368201121PEX1c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.274-3970A>C (n.274-3970A>C)
n.617A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.674A>C
n.625A>C
7g.92517937T=CA1725948124PEX1c.578A= (p.Asp193=)
c.274-3970A= (n.274-3970A=)
n.617A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.674A=
n.625A=
7g.92517938C>ACA368201126PEX1c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.274-3971G>T (n.274-3971G>T)
n.616G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.673G>T
n.624G>T
7g.92517938C>GCA368201127PEX1c.577G>C (p.Asp193His)
c.274-3971G>C (n.274-3971G>C)
n.616G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.673G>C
n.624G>C
7g.92517938C>TCA368201128PEX1c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.274-3971G>A (n.274-3971G>A)
n.616G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.673G>A
n.624G>A
 COSMIC
7g.92517939A=CA1725948128PEX1c.576T= (p.Ala192=)
c.274-3972T= (n.274-3972T=)
n.615T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.672T=
n.623T=
7g.92517939A>CCA456624226PEX1c.576T>G (p.Ala192=)
c.274-3972T>G (n.274-3972T>G)
n.615T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.672T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517939A>GCA456624228PEX1c.576T>C (p.Ala192=)
c.274-3972T>C (n.274-3972T>C)
n.615T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.672T>C
n.623T>C
7g.92517939A>TCA456624229PEX1c.576T>A (p.Ala192=)
c.274-3972T>A (n.274-3972T>A)
n.615T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.672T>A
n.623T>A
7g.92517940G>ACA368201131PEX1c.575C>T (p.Ala192Val)
c.274-3973C>T (n.274-3973C>T)
n.614C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.671C>T
n.622C>T
7g.92517940G>CCA368201133PEX1c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.274-3973C>G (n.274-3973C>G)
n.614C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.671C>G
n.622C>G
 gnomAD v4
7g.92517940G>TCA368201136PEX1c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.274-3973C>A (n.274-3973C>A)
n.614C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.671C>A
n.622C>A
7g.92517941C>ACA368201140PEX1c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.274-3974G>T (n.274-3974G>T)
n.613G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.670G>T
n.621G>T
7g.92517941C>GCA368201142PEX1c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.274-3974G>C (n.274-3974G>C)
n.613G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.670G>C
n.621G>C
7g.92517941C>TCA368201144PEX1c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.274-3974G>A (n.274-3974G>A)
n.613G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.670G>A
n.621G>A
7g.92517941_92517942delinsCTCA1725948130PEX1c.573_574delinsAG (p.Lys191=)
c.274-3975_274-3974delinsAG (n.274-3975_274-3974delinsAG)
n.612_613delinsAG
c.-52_-51delinsAG (n.-52_-51delinsAG)
n.669_670delinsAG
n.620_621delinsAG
7g.92517942T>ACA368201146PEX1c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.274-3975A>T (n.274-3975A>T)
n.612A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.669A>T
n.620A>T
7g.92517942T>CCA456624235PEX1c.573A>G (p.Lys191=)
c.274-3975A>G (n.274-3975A>G)
n.612A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.669A>G
n.620A>G
 gnomAD v4
7g.92517942T>GCA368201148PEX1c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.274-3975A>C (n.274-3975A>C)
n.612A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.669A>C
n.620A>C
7g.92517945delCA915945351PEX1c.573del (p.Ala192LeufsTer18)
c.274-3975del (n.274-3975del)
n.612del
c.-52del (n.-52del)
n.669del
n.620del
 ClinVar dbSNP
7g.92517943T>ACA368201153PEX1c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.274-3976A>T (n.274-3976A>T)
n.611A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.668A>T
n.619A>T
7g.92517943T>CCA368201151PEX1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.274-3976A>G (n.274-3976A>G)
n.611A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.668A>G
n.619A>G
7g.92517943T>GCA368201149PEX1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.274-3976A>C (n.274-3976A>C)
n.611A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.668A>C
n.619A>C
7g.92517944T>ACA368201157PEX1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.274-3977A>T (n.274-3977A>T)
n.610A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.667A>T
n.618A>T
7g.92517944T>CCA368201159PEX1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.274-3977A>G (n.274-3977A>G)
n.610A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.667A>G
n.618A>G
 gnomAD v4
7g.92517944T>GCA368201158PEX1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.274-3977A>C (n.274-3977A>C)
n.610A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.667A>C
n.618A>C
7g.92517945T>ACA161973864PEX1c.570A>T (p.Ser190=)
c.274-3978A>T (n.274-3978A>T)
n.609A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.666A>T
n.617A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517945T>CCA456624238PEX1c.570A>G (p.Ser190=)
c.274-3978A>G (n.274-3978A>G)
n.609A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.666A>G
n.617A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517945T>GCA456624239PEX1c.570A>C (p.Ser190=)
c.274-3978A>C (n.274-3978A>C)
n.609A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.666A>C
n.617A>C
7g.92517945T=CA1725948137PEX1c.570A= (p.Ser190=)
c.274-3978A= (n.274-3978A=)
n.609A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.666A=
n.617A=
7g.92517946G>ACA368201161PEX1c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.274-3979C>T (n.274-3979C>T)
n.608C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.665C>T
n.616C>T
7g.92517946G>CCA368201165PEX1c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.274-3979C>G (n.274-3979C>G)
n.608C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.665C>G
n.616C>G
7g.92517946G=CA1725948142PEX1c.569C= (p.Ser190=)
c.274-3979C= (n.274-3979C=)
n.608C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.665C=
n.616C=
7g.92517946G>TCA368201163PEX1c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.274-3979C>A (n.274-3979C>A)
n.608C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.665C>A
n.616C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517947A>CCA368201168PEX1c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.274-3980T>G (n.274-3980T>G)
n.607T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.664T>G
n.615T>G
7g.92517947A>GCA368201169PEX1c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.274-3980T>C (n.274-3980T>C)
n.607T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.664T>C
n.615T>C
7g.92517947A>TCA368201171PEX1c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.274-3980T>A (n.274-3980T>A)
n.607T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.664T>A
n.615T>A
7g.92517950delCA2580077845PEX1c.568del (p.Ser190GlnfsTer20)
c.274-3980del (n.274-3980del)
n.607del
c.-57del (n.-57del)
n.664del
n.615del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517948A>CCA368201174PEX1c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.274-3981T>G (n.274-3981T>G)
n.606T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.663T>G
n.614T>G
7g.92517948A>GCA456624255PEX1c.567T>C (p.Phe189=)
c.274-3981T>C (n.274-3981T>C)
n.606T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.663T>C
n.614T>C
7g.92517948A>TCA368201175PEX1c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.274-3981T>A (n.274-3981T>A)
n.606T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.663T>A
n.614T>A
7g.92517949A>CCA368201179PEX1c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.274-3982T>G (n.274-3982T>G)
n.605T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.662T>G
n.613T>G
7g.92517949A>GCA368201181PEX1c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.274-3982T>C (n.274-3982T>C)
n.605T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.662T>C
n.613T>C
 gnomAD v4
7g.92517949A>TCA368201182PEX1c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.274-3982T>A (n.274-3982T>A)
n.605T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.662T>A
n.613T>A
7g.92517949_92517955dupCA2695199573PEX1c.560_566dup (p.Phe189LeufsTer7)
c.274-3988_274-3982dup (n.274-3988_274-3982dup)
n.599_605dup
c.-65_-59dup (n.-65_-59dup)
n.656_662dup
n.607_613dup
 ClinVar
7g.92517950A>CCA368201183PEX1c.565T>G (p.Phe189Val)
c.274-3983T>G (n.274-3983T>G)
n.604T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.661T>G
n.612T>G
7g.92517950A>GCA368201184PEX1c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.274-3983T>C (n.274-3983T>C)
n.604T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.661T>C
n.612T>C
7g.92517950A>TCA368201185PEX1c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.274-3983T>A (n.274-3983T>A)
n.604T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.661T>A
n.612T>A
7g.92517951T>ACA456624275PEX1c.564A>T (p.Thr188=)
c.274-3984A>T (n.274-3984A>T)
n.603A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.660A>T
n.611A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517951T>CCA456624276PEX1c.564A>G (p.Thr188=)
c.274-3984A>G (n.274-3984A>G)
n.603A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.660A>G
n.611A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517951T>GCA456624277PEX1c.564A>C (p.Thr188=)
c.274-3984A>C (n.274-3984A>C)
n.603A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.660A>C
n.611A>C
7g.92517952G>ACA368201203PEX1c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.274-3985C>T (n.274-3985C>T)
n.602C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.659C>T
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517952G>CCA368201187PEX1c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.274-3985C>G (n.274-3985C>G)
n.602C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.659C>G
n.610C>G
 gnomAD v4
7g.92517952G=CA1725948146PEX1c.563C= (p.Thr188=)
c.274-3985C= (n.274-3985C=)
n.602C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.659C=
n.610C=
7g.92517952G>TCA368201200PEX1c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.274-3985C>A (n.274-3985C>A)
n.602C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.659C>A
n.610C>A
7g.92517953T>ACA368201206PEX1c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.274-3986A>T (n.274-3986A>T)
n.601A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.658A>T
n.609A>T
7g.92517953T>CCA368201208PEX1c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.274-3986A>G (n.274-3986A>G)
n.601A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.658A>G
n.609A>G
7g.92517953T>GCA368201210PEX1c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.274-3986A>C (n.274-3986A>C)
n.601A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.658A>C
n.609A>C
7g.92517954A=CA1725948150PEX1c.561T= (p.Asn187=)
c.274-3987T= (n.274-3987T=)
n.600T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.657T=
n.608T=
7g.92517954A>CCA161973872PEX1c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.274-3987T>G (n.274-3987T>G)
n.600T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.657T>G
n.608T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92517954A>GCA456624283PEX1c.561T>C (p.Asn187=)
c.274-3987T>C (n.274-3987T>C)
n.600T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.657T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
7g.92517954A>TCA368201216PEX1c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.274-3987T>A (n.274-3987T>A)
n.600T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.657T>A
n.608T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517955T>ACA368201217PEX1c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.274-3988A>T (n.274-3988A>T)
n.599A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.656A>T
n.607A>T
7g.92517955T>CCA161973881PEX1c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.274-3988A>G (n.274-3988A>G)
n.599A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.656A>G
n.607A>G
 dbSNP
7g.92517955T>GCA368201219PEX1c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.274-3988A>C (n.274-3988A>C)
n.599A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.656A>C
n.607A>C
7g.92517955T=CA1725948154PEX1c.560A= (p.Asn187=)
c.274-3988A= (n.274-3988A=)
n.599A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.656A=
n.607A=
7g.92517956T>ACA368201222PEX1c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.274-3989A>T (n.274-3989A>T)
n.598A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.655A>T
n.606A>T
7g.92517956T>CCA368201223PEX1c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.274-3989A>G (n.274-3989A>G)
n.598A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.655A>G
n.606A>G
7g.92517956T>GCA368201226PEX1c.559A>C (p.Asn187His)
c.274-3989A>C (n.274-3989A>C)
n.598A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.655A>C
n.606A>C
7g.92517957C>ACA368201231PEX1c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.274-3990G>T (n.274-3990G>T)
n.597G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.654G>T
n.605G>T
7g.92517957C=CA1725948159PEX1c.558G= (p.Glu186=)
c.274-3990G= (n.274-3990G=)
n.597G=
c.-67G= (n.-67G=)
n.654G=
n.605G=
7g.92517957C>GCA368201228PEX1c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.274-3990G>C (n.274-3990G>C)
n.597G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.654G>C
n.605G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517957C>TCA456624299PEX1c.558G>A (p.Glu186=)
c.274-3990G>A (n.274-3990G>A)
n.597G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.654G>A
n.605G>A
7g.92517958T>ACA368201235PEX1c.557A>T (p.Glu186Val)
c.274-3991A>T (n.274-3991A>T)
n.596A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.653A>T
n.604A>T
7g.92517958T>CCA368201237PEX1c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.274-3991A>G (n.274-3991A>G)
n.596A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.653A>G
n.604A>G
7g.92517958T>GCA368201241PEX1c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.274-3991A>C (n.274-3991A>C)
n.596A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.653A>C
n.604A>C
7g.92517967_92517982dupCA1104476782PEX1c.542_557dup (p.Glu186AspfsTer13)
c.274-4006_274-3991dup (n.274-4006_274-3991dup)
n.581_596dup
c.-83_-68dup (n.-83_-68dup)
n.638_653dup
n.589_604dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517959C>ACA368201253PEX1c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.274-3992G>T (n.274-3992G>T)
n.595G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.652G>T
n.603G>T
 ClinVar
7g.92517959C=CA1725948161PEX1c.556G= (p.Glu186=)
c.274-3992G= (n.274-3992G=)
n.595G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.652G=
n.603G=
7g.92517959C>GCA368201256PEX1c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.274-3992G>C (n.274-3992G>C)
n.595G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.652G>C
n.603G>C
7g.92517959C>TCA368201260PEX1c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.274-3992G>A (n.274-3992G>A)
n.595G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.652G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517960T>ACA368201265PEX1c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.274-3993A>T (n.274-3993A>T)
n.594A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.651A>T
n.602A>T
7g.92517960T>CCA456624304PEX1c.555A>G (p.Lys185=)
c.274-3993A>G (n.274-3993A>G)
n.594A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.651A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
7g.92517960T>GCA368201264PEX1c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.274-3993A>C (n.274-3993A>C)
n.594A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.651A>C
n.602A>C
7g.92517961T>ACA368201266PEX1c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.274-3994A>T (n.274-3994A>T)
n.593A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.650A>T
n.601A>T
7g.92517961T>CCA368201267PEX1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.274-3994A>G (n.274-3994A>G)
n.593A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.650A>G
n.601A>G
 dbSNP
7g.92517961T>GCA368201268PEX1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.274-3994A>C (n.274-3994A>C)
n.593A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.650A>C
n.601A>C
7g.92517961T=CA1725948163PEX1c.554A= (p.Lys185=)
c.274-3994A= (n.274-3994A=)
n.593A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.650A=
n.601A=
7g.92517962T>ACA368201269PEX1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.274-3995A>T (n.274-3995A>T)
n.592A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.649A>T
n.600A>T
7g.92517962T>CCA4341574PEX1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.274-3995A>G (n.274-3995A>G)
n.592A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.649A>G
n.600A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517962T>GCA368201271PEX1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.274-3995A>C (n.274-3995A>C)
n.592A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.649A>C
n.600A>C
7g.92517962T=CA1725948167PEX1c.553A= (p.Lys185=)
c.274-3995A= (n.274-3995A=)
n.592A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.649A=
n.600A=
7g.92517963G>ACA456624318PEX1c.552C>T (p.Ala184=)
c.274-3996C>T (n.274-3996C>T)
n.591C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.648C>T
n.599C>T
 COSMIC
7g.92517963G>CCA456624320PEX1c.552C>G (p.Ala184=)
c.274-3996C>G (n.274-3996C>G)
n.591C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.648C>G
n.599C>G
7g.92517963G>TCA456624323PEX1c.552C>A (p.Ala184=)
c.274-3996C>A (n.274-3996C>A)
n.591C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.648C>A
n.599C>A
7g.92517964G>ACA368201274PEX1c.551C>T (p.Ala184Val)
c.274-3997C>T (n.274-3997C>T)
n.590C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.647C>T
n.598C>T
7g.92517964G>CCA368201279PEX1c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.274-3997C>G (n.274-3997C>G)
n.590C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.647C>G
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517964G=CA1725948172PEX1c.551C= (p.Ala184=)
c.274-3997C= (n.274-3997C=)
n.590C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.647C=
n.598C=
7g.92517964G>TCA368201276PEX1c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.274-3997C>A (n.274-3997C>A)
n.590C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.647C>A
n.598C>A
7g.92517965C>ACA368201282PEX1c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.274-3998G>T (n.274-3998G>T)
n.589G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.646G>T
n.597G>T
7g.92517965C>GCA368201285PEX1c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.274-3998G>C (n.274-3998G>C)
n.589G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.646G>C
n.597G>C
7g.92517965C>TCA368201295PEX1c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.274-3998G>A (n.274-3998G>A)
n.589G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.646G>A
n.597G>A
7g.92517966T>ACA456624340PEX1c.549A>T (p.Arg183=)
c.274-3999A>T (n.274-3999A>T)
n.588A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.645A>T
n.596A>T
7g.92517966T>CCA456624338PEX1c.549A>G (p.Arg183=)
c.274-3999A>G (n.274-3999A>G)
n.588A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.645A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517966T>GCA456624334PEX1c.549A>C (p.Arg183=)
c.274-3999A>C (n.274-3999A>C)
n.588A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.645A>C
n.596A>C
7g.92517966T=CA1725948175PEX1c.549A= (p.Arg183=)
c.274-3999A= (n.274-3999A=)
n.588A=
c.-76A= (n.-76A=)
n.645A=
n.596A=

Number of alleles fetched