Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517775_92517790dupCA2683720459PEX1c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16)
c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup)
n.766_781dup
c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16)
n.823_838dup
n.774_789dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517790A>CCA368200274PEX1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.274-3823T>G (n.274-3823T>G)
n.764T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.821T>G
n.772T>G
7g.92517790A>GCA368200279PEX1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.274-3823T>C (n.274-3823T>C)
n.764T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.821T>C
n.772T>C
7g.92517790A>TCA368200277PEX1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.274-3823T>A (n.274-3823T>A)
n.764T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.821T>A
n.772T>A
7g.92517791C>ACA368200280PEX1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.274-3824G>T (n.274-3824G>T)
n.763G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.820G>T
n.771G>T
7g.92517791C=CA1725947885PEX1c.724G= (p.Val242=)
c.274-3824G= (n.274-3824G=)
n.763G=
c.100G= (p.Val34=)
n.820G=
n.771G=
7g.92517791C>GCA368200283PEX1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.274-3824G>C (n.274-3824G>C)
n.763G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.820G>C
n.771G>C
7g.92517791C>TCA4341550PEX1c.724G>A (p.Val242Ile)
c.274-3824G>A (n.274-3824G>A)
n.763G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.820G>A
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517792T>ACA456624327PEX1c.723A>T (p.Ser241=)
c.274-3825A>T (n.274-3825A>T)
n.762A>T
c.99A>T (p.Ser33=)
n.819A>T
n.770A>T
7g.92517792T>CCA456624328PEX1c.723A>G (p.Ser241=)
c.274-3825A>G (n.274-3825A>G)
n.762A>G
c.99A>G (p.Ser33=)
n.819A>G
n.770A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517792T>GCA456624329PEX1c.723A>C (p.Ser241=)
c.274-3825A>C (n.274-3825A>C)
n.762A>C
c.99A>C (p.Ser33=)
n.819A>C
n.770A>C
7g.92517793G>ACA368200287PEX1c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.274-3826C>T (n.274-3826C>T)
n.761C>T
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.818C>T
n.769C>T
7g.92517793G>CCA368200290PEX1c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.274-3826C>G (n.274-3826C>G)
n.761C>G
c.98C>G (p.Ser33Ter)
n.818C>G
n.769C>G
7g.92517793G>TCA368200293PEX1c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.274-3826C>A (n.274-3826C>A)
n.761C>A
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.818C>A
n.769C>A
7g.92517793_92517794delinsGACA1725947889PEX1c.721_722delinsTC (p.Ser241=)
c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC)
n.760_761delinsTC
c.97_98delinsTC (p.Ser33=)
n.817_818delinsTC
n.768_769delinsTC
7g.92517794delCA161973689PEX1c.721del (p.Ser241GlnfsTer2)
c.274-3827del (n.274-3827del)
n.760del
c.97del (p.Ser33GlnfsTer2)
n.817del
n.768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517794A=CA1725947895PEX1c.721T= (p.Ser241=)
c.274-3827T= (n.274-3827T=)
n.760T=
c.97T= (p.Ser33=)
n.817T=
n.768T=
7g.92517794A>CCA368200295PEX1c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.274-3827T>G (n.274-3827T>G)
n.760T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.817T>G
n.768T>G
7g.92517794A>GCA4341552PEX1c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.274-3827T>C (n.274-3827T>C)
n.760T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.817T>C
n.768T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517794A>TCA368200301PEX1c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.274-3827T>A (n.274-3827T>A)
n.760T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.817T>A
n.768T>A
7g.92517794_92517809delinsATGATGAGTCAACTGGCA1725947897PEX1c.706_721delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro236=)
c.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT (n.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT)
n.745_760delinsCCAGTTGACTCATCAT
c.82_97delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro28=)
n.802_817delinsCCAGTTGACTCATCAT
n.753_768delinsCCAGTTGACTCATCAT
7g.92517795T>ACA456624343PEX1c.720A>T (p.Ser240=)
c.274-3828A>T (n.274-3828A>T)
n.759A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
n.816A>T
n.767A>T
7g.92517795T>CCA456624342PEX1c.720A>G (p.Ser240=)
c.274-3828A>G (n.274-3828A>G)
n.759A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
n.816A>G
n.767A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517795T>GCA456624341PEX1c.720A>C (p.Ser240=)
c.274-3828A>C (n.274-3828A>C)
n.759A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
n.816A>C
n.767A>C
7g.92517795T=CA1725947904PEX1c.720A= (p.Ser240=)
c.274-3828A= (n.274-3828A=)
n.759A=
c.96A= (p.Ser32=)
n.816A=
n.767A=
7g.92517795_92517809delCA4341551PEX1c.706_720del (p.Pro236_Ser240del)
c.274-3842_274-3828del (n.274-3842_274-3828del)
n.745_759del
c.82_96del (p.Pro28_Ser32del)
n.802_816del
n.753_767del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517796G>ACA368200306PEX1c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.274-3829C>T (n.274-3829C>T)
n.758C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.815C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
7g.92517796G>CCA161973712PEX1c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.274-3829C>G (n.274-3829C>G)
n.758C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
n.815C>G
n.766C>G
 dbSNP
7g.92517796G=CA1725947909PEX1c.719C= (p.Ser240=)
c.274-3829C= (n.274-3829C=)
n.758C=
c.95C= (p.Ser32=)
n.815C=
n.766C=
7g.92517796G>TCA368200310PEX1c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.274-3829C>A (n.274-3829C>A)
n.758C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.815C>A
n.766C>A
7g.92517797A>CCA368200317PEX1c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.274-3830T>G (n.274-3830T>G)
n.757T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.814T>G
n.765T>G
7g.92517797A>GCA368200313PEX1c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.274-3830T>C (n.274-3830T>C)
n.757T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.814T>C
n.765T>C
7g.92517797A>TCA368200315PEX1c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.274-3830T>A (n.274-3830T>A)
n.757T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.814T>A
n.765T>A
7g.92517798T>ACA456624353PEX1c.717A>T (p.Ser239=)
c.274-3831A>T (n.274-3831A>T)
n.756A>T
c.93A>T (p.Ser31=)
n.813A>T
n.764A>T
7g.92517798T>CCA456624351PEX1c.717A>G (p.Ser239=)
c.274-3831A>G (n.274-3831A>G)
n.756A>G
c.93A>G (p.Ser31=)
n.813A>G
n.764A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517798T>GCA456624352PEX1c.717A>C (p.Ser239=)
c.274-3831A>C (n.274-3831A>C)
n.756A>C
c.93A>C (p.Ser31=)
n.813A>C
n.764A>C
 gnomAD v4
7g.92517799G>ACA368200320PEX1c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.274-3832C>T (n.274-3832C>T)
n.755C>T
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.812C>T
n.763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92517799G>CCA368200322PEX1c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.274-3832C>G (n.274-3832C>G)
n.755C>G
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.812C>G
n.763C>G
 ClinVar
7g.92517799G=CA1725947912PEX1c.716C= (p.Ser239=)
c.274-3832C= (n.274-3832C=)
n.755C=
c.92C= (p.Ser31=)
n.812C=
n.763C=
7g.92517799G>TCA368200323PEX1c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.274-3832C>A (n.274-3832C>A)
n.755C>A
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.812C>A
n.763C>A
7g.92517800A>CCA368200326PEX1c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.274-3833T>G (n.274-3833T>G)
n.754T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.811T>G
n.762T>G
 gnomAD v4
7g.92517800A>GCA368200334PEX1c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.274-3833T>C (n.274-3833T>C)
n.754T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.811T>C
n.762T>C
7g.92517800A>TCA368200336PEX1c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.274-3833T>A (n.274-3833T>A)
n.754T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.811T>A
n.762T>A
7g.92517801G>ACA456624357PEX1c.714C>T (p.Asp238=)
c.274-3834C>T (n.274-3834C>T)
n.753C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.810C>T
n.761C>T
7g.92517801G>CCA368200338PEX1c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.274-3834C>G (n.274-3834C>G)
n.753C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.810C>G
n.761C>G
7g.92517801G>TCA368200339PEX1c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.274-3834C>A (n.274-3834C>A)
n.753C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.810C>A
n.761C>A
7g.92517802T>ACA368200340PEX1c.713A>T (p.Asp238Val)
c.274-3835A>T (n.274-3835A>T)
n.752A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.809A>T
n.760A>T
7g.92517802T>CCA368200341PEX1c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.274-3835A>G (n.274-3835A>G)
n.752A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.809A>G
n.760A>G
7g.92517802T>GCA368200342PEX1c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.274-3835A>C (n.274-3835A>C)
n.752A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.809A>C
n.760A>C
7g.92517803C>ACA368200344PEX1c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.274-3836G>T (n.274-3836G>T)
n.751G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.808G>T
n.759G>T
7g.92517803C>GCA368200346PEX1c.712G>C (p.Asp238His)
c.274-3836G>C (n.274-3836G>C)
n.751G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.808G>C
n.759G>C
7g.92517803C>TCA368200345PEX1c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.274-3836G>A (n.274-3836G>A)
n.751G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.808G>A
n.759G>A
7g.92517804A=CA1725947915PEX1c.711T= (p.Val237=)
c.274-3837T= (n.274-3837T=)
n.750T=
c.87T= (p.Val29=)
n.807T=
n.758T=
7g.92517804A>CCA456624368PEX1c.711T>G (p.Val237=)
c.274-3837T>G (n.274-3837T>G)
n.750T>G
c.87T>G (p.Val29=)
n.807T>G
n.758T>G
7g.92517804A>GCA456624370PEX1c.711T>C (p.Val237=)
c.274-3837T>C (n.274-3837T>C)
n.750T>C
c.87T>C (p.Val29=)
n.807T>C
n.758T>C
7g.92517804A>TCA4341553PEX1c.711T>A (p.Val237=)
c.274-3837T>A (n.274-3837T>A)
n.750T>A
c.87T>A (p.Val29=)
n.807T>A
n.758T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517805A>CCA368200351PEX1c.710T>G (p.Val237Gly)
c.274-3838T>G (n.274-3838T>G)
n.749T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.806T>G
n.757T>G
7g.92517805A>GCA368200352PEX1c.710T>C (p.Val237Ala)
c.274-3838T>C (n.274-3838T>C)
n.749T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.806T>C
n.757T>C
7g.92517805A>TCA368200355PEX1c.710T>A (p.Val237Asp)
c.274-3838T>A (n.274-3838T>A)
n.749T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.806T>A
n.757T>A
 gnomAD v4
7g.92517806C>ACA368200359PEX1c.709G>T (p.Val237Phe)
c.274-3839G>T (n.274-3839G>T)
n.748G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.805G>T
n.756G>T
7g.92517806C>GCA368200361PEX1c.709G>C (p.Val237Leu)
c.274-3839G>C (n.274-3839G>C)
n.748G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.805G>C
n.756G>C
7g.92517806C>TCA368200362PEX1c.709G>A (p.Val237Ile)
c.274-3839G>A (n.274-3839G>A)
n.748G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.805G>A
n.756G>A
7g.92517807T>ACA456624374PEX1c.708A>T (p.Pro236=)
c.274-3840A>T (n.274-3840A>T)
n.747A>T
c.84A>T (p.Pro28=)
n.804A>T
n.755A>T
7g.92517807T>CCA456624375PEX1c.708A>G (p.Pro236=)
c.274-3840A>G (n.274-3840A>G)
n.747A>G
c.84A>G (p.Pro28=)
n.804A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
7g.92517807T>GCA456624376PEX1c.708A>C (p.Pro236=)
c.274-3840A>C (n.274-3840A>C)
n.747A>C
c.84A>C (p.Pro28=)
n.804A>C
n.755A>C
7g.92517808G>ACA368200364PEX1c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.274-3841C>T (n.274-3841C>T)
n.746C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.803C>T
n.754C>T
7g.92517808G>CCA368200367PEX1c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.274-3841C>G (n.274-3841C>G)
n.746C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.803C>G
n.754C>G
7g.92517808G>TCA368200368PEX1c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.274-3841C>A (n.274-3841C>A)
n.746C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.803C>A
n.754C>A
7g.92517809G>ACA161973718PEX1c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.274-3842C>T (n.274-3842C>T)
n.745C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.802C>T
n.753C>T
 dbSNP COSMIC
7g.92517809G>CCA368200372PEX1c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.274-3842C>G (n.274-3842C>G)
n.745C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.802C>G
n.753C>G
7g.92517809G=CA1725947918PEX1c.706C= (p.Pro236=)
c.274-3842C= (n.274-3842C=)
n.745C=
c.82C= (p.Pro28=)
n.802C=
n.753C=
7g.92517809G>TCA368200371PEX1c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.274-3842C>A (n.274-3842C>A)
n.745C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.802C>A
n.753C>A
7g.92517810A=CA1725947920PEX1c.705T= (p.Ile235=)
c.274-3843T= (n.274-3843T=)
n.744T=
c.81T= (p.Ile27=)
n.801T=
n.752T=
7g.92517810A>CCA368200375PEX1c.705T>G (p.Ile235Met)
c.274-3843T>G (n.274-3843T>G)
n.744T>G
c.81T>G (p.Ile27Met)
n.801T>G
n.752T>G
7g.92517810A>GCA161973724PEX1c.705T>C (p.Ile235=)
c.274-3843T>C (n.274-3843T>C)
n.744T>C
c.81T>C (p.Ile27=)
n.801T>C
n.752T>C
 dbSNP
7g.92517810A>TCA456624385PEX1c.705T>A (p.Ile235=)
c.274-3843T>A (n.274-3843T>A)
n.744T>A
c.81T>A (p.Ile27=)
n.801T>A
n.752T>A
 ClinVar
7g.92517811A>CCA368200379PEX1c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.274-3844T>G (n.274-3844T>G)
n.743T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.800T>G
n.751T>G
7g.92517811A>GCA368200380PEX1c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.274-3844T>C (n.274-3844T>C)
n.743T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.800T>C
n.751T>C
 ClinVar
7g.92517811A>TCA368200383PEX1c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.274-3844T>A (n.274-3844T>A)
n.743T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.800T>A
n.751T>A
7g.92517812T>ACA368200387PEX1c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.274-3845A>T (n.274-3845A>T)
n.742A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.799A>T
n.750A>T
7g.92517812T>CCA368200388PEX1c.703A>G (p.Ile235Val)
c.274-3845A>G (n.274-3845A>G)
n.742A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.799A>G
n.750A>G
7g.92517812T>GCA368200390PEX1c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.274-3845A>C (n.274-3845A>C)
n.742A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.799A>C
n.750A>C
7g.92517815_92517816delCA2683720484PEX1c.702_703del (p.Glu234AspfsTer4)
c.274-3846_274-3845del (n.274-3846_274-3845del)
n.741_742del
c.78_79del (p.Glu26AspfsTer4)
n.798_799del
n.749_750del
 gnomAD v4
7g.92517813C>ACA368200394PEX1c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.274-3846G>T (n.274-3846G>T)
n.741G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.798G>T
n.749G>T
7g.92517813C>GCA368200397PEX1c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.274-3846G>C (n.274-3846G>C)
n.741G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.798G>C
n.749G>C
7g.92517813C>TCA456624390PEX1c.702G>A (p.Glu234=)
c.274-3846G>A (n.274-3846G>A)
n.741G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
n.798G>A
n.749G>A
 COSMIC
7g.92517814T>ACA368200400PEX1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.274-3847A>T (n.274-3847A>T)
n.740A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.797A>T
n.748A>T
7g.92517814T>CCA368200403PEX1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.274-3847A>G (n.274-3847A>G)
n.740A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.797A>G
n.748A>G
7g.92517814T>GCA368200404PEX1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.274-3847A>C (n.274-3847A>C)
n.740A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.797A>C
n.748A>C
7g.92517815C>ACA368200411PEX1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.274-3848G>T (n.274-3848G>T)
n.739G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.796G>T
n.747G>T
7g.92517815C>GCA368200412PEX1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.274-3848G>C (n.274-3848G>C)
n.739G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.796G>C
n.747G>C
7g.92517815C>TCA368200408PEX1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.274-3848G>A (n.274-3848G>A)
n.739G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.796G>A
n.747G>A
7g.92517816T>ACA456624394PEX1c.699A>T (p.Ser233=)
c.274-3849A>T (n.274-3849A>T)
n.738A>T
c.75A>T (p.Ser25=)
n.795A>T
n.746A>T
7g.92517816T>CCA456624395PEX1c.699A>G (p.Ser233=)
c.274-3849A>G (n.274-3849A>G)
n.738A>G
c.75A>G (p.Ser25=)
n.795A>G
n.746A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517816T>GCA456624396PEX1c.699A>C (p.Ser233=)
c.274-3849A>C (n.274-3849A>C)
n.738A>C
c.75A>C (p.Ser25=)
n.795A>C
n.746A>C
7g.92517817G>ACA368200419PEX1c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.274-3850C>T (n.274-3850C>T)
n.737C>T
c.74C>T (p.Ser25Leu)
n.794C>T
n.745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517817G>CCA368200413PEX1c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.274-3850C>G (n.274-3850C>G)
n.737C>G
c.74C>G (p.Ser25Ter)
n.794C>G
n.745C>G
7g.92517817G=CA1725947923PEX1c.698C= (p.Ser233=)
c.274-3850C= (n.274-3850C=)
n.737C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.794C=
n.745C=
7g.92517817G>TCA368200416PEX1c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.274-3850C>A (n.274-3850C>A)
n.737C>A
c.74C>A (p.Ser25Ter)
n.794C>A
n.745C>A
7g.92517818A=CA1725947925PEX1c.697T= (p.Ser233=)
c.274-3851T= (n.274-3851T=)
n.736T=
c.73T= (p.Ser25=)
n.793T=
n.744T=
7g.92517818A>CCA368200422PEX1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.274-3851T>G (n.274-3851T>G)
n.736T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.793T>G
n.744T>G
7g.92517818A>GCA368200427PEX1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.274-3851T>C (n.274-3851T>C)
n.736T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.793T>C
n.744T>C
7g.92517818A>TCA4341554PEX1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.274-3851T>A (n.274-3851T>A)
n.736T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.793T>A
n.744T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517819C>ACA368200430PEX1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.274-3852G>T (n.274-3852G>T)
n.735G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.792G>T
n.743G>T
7g.92517819C>GCA368200431PEX1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.274-3852G>C (n.274-3852G>C)
n.735G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.792G>C
n.743G>C
7g.92517819C>TCA456624399PEX1c.696G>A (p.Glu232=)
c.274-3852G>A (n.274-3852G>A)
n.735G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.792G>A
n.743G>A
7g.92517820T>ACA368200432PEX1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.274-3853A>T (n.274-3853A>T)
n.734A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.791A>T
n.742A>T
7g.92517820T>CCA368200434PEX1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.274-3853A>G (n.274-3853A>G)
n.734A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.791A>G
n.742A>G
7g.92517820T>GCA368200435PEX1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.274-3853A>C (n.274-3853A>C)
n.734A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.791A>C
n.742A>C
7g.92517821C>ACA368200437PEX1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.274-3854G>T (n.274-3854G>T)
n.733G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.790G>T
n.741G>T
7g.92517821C=CA1725947927PEX1c.694G= (p.Glu232=)
c.274-3854G= (n.274-3854G=)
n.733G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.790G=
n.741G=
7g.92517821C>GCA368200438PEX1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.274-3854G>C (n.274-3854G>C)
n.733G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.790G>C
n.741G>C
7g.92517821C>TCA4341555PEX1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.274-3854G>A (n.274-3854G>A)
n.733G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.790G>A
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517822G>ACA456624407PEX1c.693C>T (p.Asn231=)
c.274-3855C>T (n.274-3855C>T)
n.732C>T
c.69C>T (p.Asn23=)
n.789C>T
n.740C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517822G>CCA368200442PEX1c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.274-3855C>G (n.274-3855C>G)
n.732C>G
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.789C>G
n.740C>G
7g.92517822G=CA1725947930PEX1c.693C= (p.Asn231=)
c.274-3855C= (n.274-3855C=)
n.732C=
c.69C= (p.Asn23=)
n.789C=
n.740C=
7g.92517822G>TCA368200446PEX1c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.274-3855C>A (n.274-3855C>A)
n.732C>A
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.789C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
7g.92517822_92517825delCA2695207998PEX1c.690_693del (p.Asn231SerfsTer11)
c.274-3858_274-3855del (n.274-3858_274-3855del)
n.729_732del
c.66_69del (p.Asn23SerfsTer11)
n.786_789del
n.737_740del
7g.92517823T>ACA368200449PEX1c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.274-3856A>T (n.274-3856A>T)
n.731A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.788A>T
n.739A>T
7g.92517823T>CCA368200452PEX1c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.274-3856A>G (n.274-3856A>G)
n.731A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.788A>G
n.739A>G
 gnomAD v4
7g.92517823T>GCA368200455PEX1c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.274-3856A>C (n.274-3856A>C)
n.731A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.788A>C
n.739A>C
7g.92517824T>ACA368200457PEX1c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.274-3857A>T (n.274-3857A>T)
n.730A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.787A>T
n.738A>T
7g.92517824T>CCA368200460PEX1c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.274-3857A>G (n.274-3857A>G)
n.730A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.787A>G
n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517824T>GCA4341556PEX1c.691A>C (p.Asn231His)
c.274-3857A>C (n.274-3857A>C)
n.730A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
n.787A>C
n.738A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517824T=CA1725947935PEX1c.691A= (p.Asn231=)
c.274-3857A= (n.274-3857A=)
n.730A=
c.67A= (p.Asn23=)
n.787A=
n.738A=
7g.92517825T>ACA368200464PEX1c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.274-3858A>T (n.274-3858A>T)
n.729A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.786A>T
n.737A>T
7g.92517825T>CCA456624422PEX1c.690A>G (p.Glu230=)
c.274-3858A>G (n.274-3858A>G)
n.729A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.786A>G
n.737A>G
7g.92517825T>GCA368200466PEX1c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.274-3858A>C (n.274-3858A>C)
n.729A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.786A>C
n.737A>C
7g.92517827_92517883delCA2740099757PEX1c.634_690del (p.Glu212_Glu230del)
c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del)
n.673_729del
c.10_66del (p.Glu4_Glu22del)
n.730_786del
n.681_737del
7g.92517826T>ACA368200468PEX1c.689A>T (p.Glu230Val)
c.274-3859A>T (n.274-3859A>T)
n.728A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.785A>T
n.736A>T
7g.92517826T>CCA368200470PEX1c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.274-3859A>G (n.274-3859A>G)
n.728A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.785A>G
n.736A>G
7g.92517826T>GCA368200472PEX1c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.274-3859A>C (n.274-3859A>C)
n.728A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.785A>C
n.736A>C
7g.92517827C>ACA368200475PEX1c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.274-3860G>T (n.274-3860G>T)
n.727G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.784G>T
n.735G>T
7g.92517827C=CA1725947939PEX1c.688G= (p.Glu230=)
c.274-3860G= (n.274-3860G=)
n.727G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.784G=
n.735G=
7g.92517827C>GCA368200478PEX1c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.274-3860G>C (n.274-3860G>C)
n.727G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.784G>C
n.735G>C
7g.92517827C>TCA4341557PEX1c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.274-3860G>A (n.274-3860G>A)
n.727G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.784G>A
n.735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517828A>CCA368200481PEX1c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.274-3861T>G (n.274-3861T>G)
n.726T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.783T>G
n.734T>G
7g.92517828A>GCA456624430PEX1c.687T>C (p.Asn229=)
c.274-3861T>C (n.274-3861T>C)
n.726T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.783T>C
n.734T>C
7g.92517828A>TCA368200484PEX1c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.274-3861T>A (n.274-3861T>A)
n.726T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.783T>A
n.734T>A
7g.92517829T>ACA368200485PEX1c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.274-3862A>T (n.274-3862A>T)
n.725A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.782A>T
n.733A>T
7g.92517829T>CCA4341558PEX1c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.274-3862A>G (n.274-3862A>G)
n.725A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.782A>G
n.733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517829T>GCA368200489PEX1c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.274-3862A>C (n.274-3862A>C)
n.725A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.782A>C
n.733A>C
7g.92517829T=CA1725947943PEX1c.686A= (p.Asn229=)
c.274-3862A= (n.274-3862A=)
n.725A=
c.62A= (p.Asn21=)
n.782A=
n.733A=
7g.92517830T>ACA368200492PEX1c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.274-3863A>T (n.274-3863A>T)
n.724A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.781A>T
n.732A>T
7g.92517830T>CCA368200494PEX1c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.274-3863A>G (n.274-3863A>G)
n.724A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.781A>G
n.732A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517830T>GCA4341559PEX1c.685A>C (p.Asn229His)
c.274-3863A>C (n.274-3863A>C)
n.724A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.781A>C
n.732A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517830T=CA1725947946PEX1c.685A= (p.Asn229=)
c.274-3863A= (n.274-3863A=)
n.724A=
c.61A= (p.Asn21=)
n.781A=
n.732A=
7g.92517831A>CCA456624436PEX1c.684T>G (p.Ser228=)
c.274-3864T>G (n.274-3864T>G)
n.723T>G
c.60T>G (p.Ser20=)
n.780T>G
n.731T>G
7g.92517831A>GCA456624438PEX1c.684T>C (p.Ser228=)
c.274-3864T>C (n.274-3864T>C)
n.723T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
n.780T>C
n.731T>C
7g.92517831A>TCA456624437PEX1c.684T>A (p.Ser228=)
c.274-3864T>A (n.274-3864T>A)
n.723T>A
c.60T>A (p.Ser20=)
n.780T>A
n.731T>A
7g.92517831_92517832insAAACCA2695207999PEX1c.683_684insGTTT (p.Asn229PhefsTer2)
c.274-3865_274-3864insGTTT (n.274-3865_274-3864insGTTT)
n.722_723insGTTT
c.59_60insGTTT (p.Asn21PhefsTer2)
n.779_780insGTTT
n.730_731insGTTT
7g.92517832G>ACA368200503PEX1c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.274-3865C>T (n.274-3865C>T)
n.722C>T
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.779C>T
n.730C>T
7g.92517832G>CCA368200504PEX1c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.274-3865C>G (n.274-3865C>G)
n.722C>G
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.779C>G
n.730C>G
7g.92517832G>TCA368200506PEX1c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.274-3865C>A (n.274-3865C>A)
n.722C>A
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.779C>A
n.730C>A
7g.92517833A=CA1725947949PEX1c.682T= (p.Ser228=)
c.274-3866T= (n.274-3866T=)
n.721T=
c.58T= (p.Ser20=)
n.778T=
n.729T=
7g.92517833A>CCA368200509PEX1c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.274-3866T>G (n.274-3866T>G)
n.721T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.778T>G
n.729T>G
7g.92517833A>GCA368200511PEX1c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.274-3866T>C (n.274-3866T>C)
n.721T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.778T>C
n.729T>C
 dbSNP
7g.92517833A>TCA368200513PEX1c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.274-3866T>A (n.274-3866T>A)
n.721T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.778T>A
n.729T>A
7g.92517834T>ACA368200515PEX1c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.274-3867A>T (n.274-3867A>T)
n.720A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.777A>T
n.728A>T
7g.92517834T>CCA456624442PEX1c.681A>G (p.Glu227=)
c.274-3867A>G (n.274-3867A>G)
n.720A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.777A>G
n.728A>G
7g.92517834T>GCA368200517PEX1c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.274-3867A>C (n.274-3867A>C)
n.720A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.777A>C
n.728A>C
 gnomAD v4
7g.92517835T>ACA368200520PEX1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.274-3868A>T (n.274-3868A>T)
n.719A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.776A>T
n.727A>T
7g.92517835T>CCA368200522PEX1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.274-3868A>G (n.274-3868A>G)
n.719A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.776A>G
n.727A>G
7g.92517835T>GCA368200525PEX1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.274-3868A>C (n.274-3868A>C)
n.719A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.776A>C
n.727A>C
7g.92517836C>ACA368200529PEX1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.274-3869G>T (n.274-3869G>T)
n.718G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.775G>T
n.726G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517836C=CA1725947951PEX1c.679G= (p.Glu227=)
c.274-3869G= (n.274-3869G=)
n.718G=
c.55G= (p.Glu19=)
n.775G=
n.726G=
7g.92517836C>GCA368200531PEX1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.274-3869G>C (n.274-3869G>C)
n.718G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.775G>C
n.726G>C
7g.92517836C>TCA368200532PEX1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.274-3869G>A (n.274-3869G>A)
n.718G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.775G>A
n.726G>A
7g.92517837A>CCA456624446PEX1c.678T>G (p.Thr226=)
c.274-3870T>G (n.274-3870T>G)
n.717T>G
c.54T>G (p.Thr18=)
n.774T>G
n.725T>G
7g.92517837A>GCA456624447PEX1c.678T>C (p.Thr226=)
c.274-3870T>C (n.274-3870T>C)
n.717T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
n.774T>C
n.725T>C
 gnomAD v4
7g.92517837A>TCA456624448PEX1c.678T>A (p.Thr226=)
c.274-3870T>A (n.274-3870T>A)
n.717T>A
c.54T>A (p.Thr18=)
n.774T>A
n.725T>A
7g.92517838G>ACA368200535PEX1c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.274-3871C>T (n.274-3871C>T)
n.716C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.773C>T
n.724C>T
7g.92517838G>CCA368200536PEX1c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.274-3871C>G (n.274-3871C>G)
n.716C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.773C>G
n.724C>G
7g.92517838G>TCA368200539PEX1c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.274-3871C>A (n.274-3871C>A)
n.716C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.773C>A
n.724C>A
7g.92517839T>ACA368200540PEX1c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.274-3872A>T (n.274-3872A>T)
n.715A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.772A>T
n.723A>T
7g.92517839T>CCA368200541PEX1c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.274-3872A>G (n.274-3872A>G)
n.715A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.772A>G
n.723A>G
7g.92517839T>GCA368200542PEX1c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.274-3872A>C (n.274-3872A>C)
n.715A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.772A>C
n.723A>C
7g.92517840G>ACA456624451PEX1c.675C>T (p.Ile225=)
c.274-3873C>T (n.274-3873C>T)
n.714C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
n.771C>T
n.722C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517840G>CCA368200543PEX1c.675C>G (p.Ile225Met)
c.274-3873C>G (n.274-3873C>G)
n.714C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.771C>G
n.722C>G
7g.92517840G>TCA456624450PEX1c.675C>A (p.Ile225=)
c.274-3873C>A (n.274-3873C>A)
n.714C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
n.771C>A
n.722C>A
7g.92517841A=CA1725947957PEX1c.674T= (p.Ile225=)
c.274-3874T= (n.274-3874T=)
n.713T=
c.50T= (p.Ile17=)
n.770T=
n.721T=
7g.92517841A>CCA368200547PEX1c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.274-3874T>G (n.274-3874T>G)
n.713T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.770T>G
n.721T>G
7g.92517841A>GCA368200550PEX1c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.274-3874T>C (n.274-3874T>C)
n.713T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.770T>C
n.721T>C
7g.92517841A>TCA220984PEX1c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.274-3874T>A (n.274-3874T>A)
n.713T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.770T>A
n.721T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517842T>ACA368200563PEX1c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.274-3875A>T (n.274-3875A>T)
n.712A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.769A>T
n.720A>T
7g.92517842T>CCA368200560PEX1c.673A>G (p.Ile225Val)
c.274-3875A>G (n.274-3875A>G)
n.712A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.769A>G
n.720A>G
7g.92517842T>GCA368200561PEX1c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.274-3875A>C (n.274-3875A>C)
n.712A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.769A>C
n.720A>C
7g.92517843T>ACA456624455PEX1c.672A>T (p.Gly224=)
c.274-3876A>T (n.274-3876A>T)
n.711A>T
c.48A>T (p.Gly16=)
n.768A>T
n.719A>T
7g.92517843T>CCA456624456PEX1c.672A>G (p.Gly224=)
c.274-3876A>G (n.274-3876A>G)
n.711A>G
c.48A>G (p.Gly16=)
n.768A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
7g.92517843T>GCA456624457PEX1c.672A>C (p.Gly224=)
c.274-3876A>C (n.274-3876A>C)
n.711A>C
c.48A>C (p.Gly16=)
n.768A>C
n.719A>C
 gnomAD v4
7g.92517844C>ACA368200566PEX1c.671G>T (p.Gly224Val)
c.274-3877G>T (n.274-3877G>T)
n.710G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.767G>T
n.718G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517844C=CA1725947960PEX1c.671G= (p.Gly224=)
c.274-3877G= (n.274-3877G=)
n.710G=
c.47G= (p.Gly16=)
n.767G=
n.718G=
7g.92517844C>GCA368200568PEX1c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.274-3877G>C (n.274-3877G>C)
n.710G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.767G>C
n.718G>C
7g.92517844C>TCA4341560PEX1c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.274-3877G>A (n.274-3877G>A)
n.710G>A
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.767G>A
n.718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517845C>ACA368200573PEX1c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.274-3878G>T (n.274-3878G>T)
n.709G>T
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.766G>T
n.717G>T
7g.92517845C>GCA368200574PEX1c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.274-3878G>C (n.274-3878G>C)
n.709G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.766G>C
n.717G>C
7g.92517845C>TCA368200577PEX1c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.274-3878G>A (n.274-3878G>A)
n.709G>A
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.766G>A
n.717G>A
 gnomAD v4
7g.92517846C>ACA456624465PEX1c.669G>T (p.Val223=)
c.274-3879G>T (n.274-3879G>T)
n.708G>T
c.45G>T (p.Val15=)
n.765G>T
n.716G>T
7g.92517846C>GCA456624463PEX1c.669G>C (p.Val223=)
c.274-3879G>C (n.274-3879G>C)
n.708G>C
c.45G>C (p.Val15=)
n.765G>C
n.716G>C
7g.92517846C>TCA456624464PEX1c.669G>A (p.Val223=)
c.274-3879G>A (n.274-3879G>A)
n.708G>A
c.45G>A (p.Val15=)
n.765G>A
n.716G>A
 COSMIC
7g.92517847A>CCA368200580PEX1c.668T>G (p.Val223Gly)
c.274-3880T>G (n.274-3880T>G)
n.707T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.764T>G
n.715T>G
7g.92517847A>GCA368200582PEX1c.668T>C (p.Val223Ala)
c.274-3880T>C (n.274-3880T>C)
n.707T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.764T>C
n.715T>C
7g.92517847A>TCA368200584PEX1c.668T>A (p.Val223Glu)
c.274-3880T>A (n.274-3880T>A)
n.707T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.764T>A
n.715T>A
7g.92517848C>ACA368200585PEX1c.667G>T (p.Val223Leu)
c.274-3881G>T (n.274-3881G>T)
n.706G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.763G>T
n.714G>T
7g.92517848C>GCA368200587PEX1c.667G>C (p.Val223Leu)
c.274-3881G>C (n.274-3881G>C)
n.706G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.763G>C
n.714G>C
7g.92517848C>TCA368200589PEX1c.667G>A (p.Val223Met)
c.274-3881G>A (n.274-3881G>A)
n.706G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
n.763G>A
n.714G>A
7g.92517849A=CA1725947965PEX1c.666T= (p.Thr222=)
c.274-3882T= (n.274-3882T=)
n.705T=
c.42T= (p.Thr14=)
n.762T=
n.713T=
7g.92517849A>CCA456624469PEX1c.666T>G (p.Thr222=)
c.274-3882T>G (n.274-3882T>G)
n.705T>G
c.42T>G (p.Thr14=)
n.762T>G
n.713T>G
7g.92517849A>GCA4341561PEX1c.666T>C (p.Thr222=)
c.274-3882T>C (n.274-3882T>C)
n.705T>C
c.42T>C (p.Thr14=)
n.762T>C
n.713T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517849A>TCA456624470PEX1c.666T>A (p.Thr222=)
c.274-3882T>A (n.274-3882T>A)
n.705T>A
c.42T>A (p.Thr14=)
n.762T>A
n.713T>A
7g.92517850G>ACA245941PEX1c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.274-3883C>T (n.274-3883C>T)
n.704C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.761C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517850G>CCA368200596PEX1c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.274-3883C>G (n.274-3883C>G)
n.704C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.761C>G
n.712C>G
7g.92517850G=CA1725947977PEX1c.665C= (p.Thr222=)
c.274-3883C= (n.274-3883C=)
n.704C=
c.41C= (p.Thr14=)
n.761C=
n.712C=
7g.92517850G>TCA368200599PEX1c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.274-3883C>A (n.274-3883C>A)
n.704C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.761C>A
n.712C>A
7g.92517851T>ACA368200602PEX1c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.274-3884A>T (n.274-3884A>T)
n.703A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.760A>T
n.711A>T
7g.92517851T>CCA368200605PEX1c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.274-3884A>G (n.274-3884A>G)
n.703A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.760A>G
n.711A>G
7g.92517851T>GCA368200617PEX1c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.274-3884A>C (n.274-3884A>C)
n.703A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.760A>C
n.711A>C
7g.92517852A>CCA368200622PEX1c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.274-3885T>G (n.274-3885T>G)
n.702T>G
c.39T>G (p.Asn13Lys)
n.759T>G
n.710T>G
7g.92517852A>GCA456624475PEX1c.663T>C (p.Asn221=)
c.274-3885T>C (n.274-3885T>C)
n.702T>C
c.39T>C (p.Asn13=)
n.759T>C
n.710T>C
 gnomAD v4
7g.92517852A>TCA368200624PEX1c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.274-3885T>A (n.274-3885T>A)
n.702T>A
c.39T>A (p.Asn13Lys)
n.759T>A
n.710T>A
7g.92517853T>ACA368200627PEX1c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.274-3886A>T (n.274-3886A>T)
n.701A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.758A>T
n.709A>T
7g.92517853T>CCA368200629PEX1c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.274-3886A>G (n.274-3886A>G)
n.701A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.758A>G
n.709A>G
7g.92517853T>GCA368200631PEX1c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.274-3886A>C (n.274-3886A>C)
n.701A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.758A>C
n.709A>C
7g.92517854T>ACA368200634PEX1c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.274-3887A>T (n.274-3887A>T)
n.700A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.757A>T
n.708A>T
7g.92517854T>CCA368200637PEX1c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.274-3887A>G (n.274-3887A>G)
n.700A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.757A>G
n.708A>G
7g.92517854T>GCA368200640PEX1c.661A>C (p.Asn221His)
c.274-3887A>C (n.274-3887A>C)
n.700A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.757A>C
n.708A>C
7g.92517854_92517858delinsTTGACCA1725947982PEX1c.657_661delinsGTCAA (p.Gln219=)
c.274-3891_274-3887delinsGTCAA (n.274-3891_274-3887delinsGTCAA)
n.696_700delinsGTCAA
c.33_37delinsGTCAA (p.Gln11=)
n.753_757delinsGTCAA
n.704_708delinsGTCAA
7g.92517855T>ACA456624480PEX1c.660A>T (p.Ser220=)
c.274-3888A>T (n.274-3888A>T)
n.699A>T
c.36A>T (p.Ser12=)
n.756A>T
n.707A>T
7g.92517855T>CCA456624481PEX1c.660A>G (p.Ser220=)
c.274-3888A>G (n.274-3888A>G)
n.699A>G
c.36A>G (p.Ser12=)
n.756A>G
n.707A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517855T>GCA456624482PEX1c.660A>C (p.Ser220=)
c.274-3888A>C (n.274-3888A>C)
n.699A>C
c.36A>C (p.Ser12=)
n.756A>C
n.707A>C
7g.92517858_92517861delCA236457PEX1c.657_660del (p.Ser220IlefsTer22)
c.274-3891_274-3888del (n.274-3891_274-3888del)
n.696_699del
c.33_36del (p.Ser12IlefsTer22)
n.753_756del
n.704_707del
 ClinVar dbSNP
7g.92517856G>ACA4341562PEX1c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.274-3889C>T (n.274-3889C>T)
n.698C>T
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.755C>T
n.706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517856G>CCA368200646PEX1c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.274-3889C>G (n.274-3889C>G)
n.698C>G
c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.755C>G
n.706C>G
7g.92517856G=CA1725947989PEX1c.659C= (p.Ser220=)
c.274-3889C= (n.274-3889C=)
n.698C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.755C=
n.706C=
7g.92517856G>TCA368200648PEX1c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.274-3889C>A (n.274-3889C>A)
n.698C>A
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.755C>A
n.706C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517857A>CCA368200653PEX1c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.274-3890T>G (n.274-3890T>G)
n.697T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.754T>G
n.705T>G
 gnomAD v4
7g.92517857A>GCA368200655PEX1c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.274-3890T>C (n.274-3890T>C)
n.697T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.754T>C
n.705T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517857A>TCA368200656PEX1c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.274-3890T>A (n.274-3890T>A)
n.697T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.754T>A
n.705T>A
7g.92517858C>ACA368200660PEX1c.657G>T (p.Gln219His)
c.274-3891G>T (n.274-3891G>T)
n.696G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.753G>T
n.704G>T
7g.92517858C>GCA368200662PEX1c.657G>C (p.Gln219His)
c.274-3891G>C (n.274-3891G>C)
n.696G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.753G>C
n.704G>C
7g.92517858C>TCA456624489PEX1c.657G>A (p.Gln219=)
c.274-3891G>A (n.274-3891G>A)
n.696G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.753G>A
n.704G>A
7g.92517859T>ACA368200665PEX1c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.274-3892A>T (n.274-3892A>T)
n.695A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.752A>T
n.703A>T
7g.92517859T>CCA368200667PEX1c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.274-3892A>G (n.274-3892A>G)
n.695A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.752A>G
n.703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517859T>GCA368200669PEX1c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.274-3892A>C (n.274-3892A>C)
n.695A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.752A>C
n.703A>C
7g.92517859T=CA1725947993PEX1c.656A= (p.Gln219=)
c.274-3892A= (n.274-3892A=)
n.695A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.752A=
n.703A=
7g.92517860delCA2695199572PEX1c.655del (p.Gln219SerfsTer24)
c.274-3893del (n.274-3893del)
n.694del
c.31del (p.Gln11SerfsTer24)
n.751del
n.702del
 ClinVar
7g.92517860G>ACA368200670PEX1c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.274-3893C>T (n.274-3893C>T)
n.694C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.751C>T
n.702C>T
7g.92517860G>CCA368200671PEX1c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.274-3893C>G (n.274-3893C>G)
n.694C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.751C>G
n.702C>G
7g.92517860G>TCA368200672PEX1c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.274-3893C>A (n.274-3893C>A)
n.694C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.751C>A
n.702C>A
7g.92517861A>CCA456624495PEX1c.654T>G (p.Leu218=)
c.274-3894T>G (n.274-3894T>G)
n.693T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.750T>G
n.701T>G
7g.92517861A>GCA456624493PEX1c.654T>C (p.Leu218=)
c.274-3894T>C (n.274-3894T>C)
n.693T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.750T>C
n.701T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517861A>TCA456624494PEX1c.654T>A (p.Leu218=)
c.274-3894T>A (n.274-3894T>A)
n.693T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.750T>A
n.701T>A
7g.92517862A>CCA368200674PEX1c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.274-3895T>G (n.274-3895T>G)
n.692T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.749T>G
n.700T>G
7g.92517862A>GCA368200675PEX1c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.274-3895T>C (n.274-3895T>C)
n.692T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.749T>C
n.700T>C
7g.92517862A>TCA368200673PEX1c.653T>A (p.Leu218His)
c.274-3895T>A (n.274-3895T>A)
n.692T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.749T>A
n.700T>A
7g.92517863G>ACA368200676PEX1c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.274-3896C>T (n.274-3896C>T)
n.691C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.748C>T
n.699C>T
7g.92517863G>CCA368200677PEX1c.652C>G (p.Leu218Val)
c.274-3896C>G (n.274-3896C>G)
n.691C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.748C>G
n.699C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517863G=CA1725948000PEX1c.652C= (p.Leu218=)
c.274-3896C= (n.274-3896C=)
n.691C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.748C=
n.699C=
7g.92517863G>TCA368200678PEX1c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.274-3896C>A (n.274-3896C>A)
n.691C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.748C>A
n.699C>A
7g.92517864T>ACA368200680PEX1c.651A>T (p.Gln217His)
c.274-3897A>T (n.274-3897A>T)
n.690A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
n.747A>T
n.698A>T
7g.92517864T>CCA456624501PEX1c.651A>G (p.Gln217=)
c.274-3897A>G (n.274-3897A>G)
n.690A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
n.747A>G
n.698A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517864T>GCA368200684PEX1c.651A>C (p.Gln217His)
c.274-3897A>C (n.274-3897A>C)
n.690A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
n.747A>C
n.698A>C
7g.92517864T=CA1725948003PEX1c.651A= (p.Gln217=)
c.274-3897A= (n.274-3897A=)
n.690A=
c.27A= (p.Gln9=)
n.747A=
n.698A=
7g.92517865dupCA2697557405PEX1c.651dup (p.Leu218ThrfsTer10)
c.274-3897dup (n.274-3897dup)
n.690dup
c.27dup (p.Leu10ThrfsTer10)
n.747dup
n.698dup
 ClinVar
7g.92517865T>ACA368200692PEX1c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.274-3898A>T (n.274-3898A>T)
n.689A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.746A>T
n.697A>T
7g.92517865T>CCA368200687PEX1c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.274-3898A>G (n.274-3898A>G)
n.689A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.746A>G
n.697A>G
7g.92517865T>GCA368200689PEX1c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.274-3898A>C (n.274-3898A>C)
n.689A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.746A>C
n.697A>C
7g.92517866G>ACA368200694PEX1c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.274-3899C>T (n.274-3899C>T)
n.688C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.745C>T
n.696C>T
7g.92517866G>CCA368200696PEX1c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.274-3899C>G (n.274-3899C>G)
n.688C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.745C>G
n.696C>G
7g.92517866G>TCA368200699PEX1c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.274-3899C>A (n.274-3899C>A)
n.688C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.745C>A
n.696C>A
7g.92517867C>ACA368200701PEX1c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>T (n.274-3900G>T)
n.687G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.744G>T
n.695G>T
7g.92517867C=CA1725948007PEX1c.648G= (p.Lys216=)
c.274-3900G= (n.274-3900G=)
n.687G=
c.24G= (p.Lys8=)
n.744G=
n.695G=
7g.92517867C>GCA368200703PEX1c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>C (n.274-3900G>C)
n.687G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.744G>C
n.695G>C
7g.92517867C>TCA456624506PEX1c.648G>A (p.Lys216=)
c.274-3900G>A (n.274-3900G>A)
n.687G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.744G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517867_92517872delinsCTTGGTCA1725948006PEX1c.643_648delinsACCAAG (p.Thr215=)
c.274-3905_274-3900delinsACCAAG (n.274-3905_274-3900delinsACCAAG)
n.682_687delinsACCAAG
c.19_24delinsACCAAG (p.Thr7=)
n.739_744delinsACCAAG
n.690_695delinsACCAAG
7g.92517868T>ACA368200706PEX1c.647A>T (p.Lys216Met)
c.274-3901A>T (n.274-3901A>T)
n.686A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.743A>T
n.694A>T
7g.92517868T>CCA368200711PEX1c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.274-3901A>G (n.274-3901A>G)
n.686A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.743A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517868T>GCA368200713PEX1c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.274-3901A>C (n.274-3901A>C)
n.686A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.743A>C
n.694A>C
7g.92517868T=CA1725948022PEX1c.647A= (p.Lys216=)
c.274-3901A= (n.274-3901A=)
n.686A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.743A=
n.694A=
7g.92517871_92517875delCA274093PEX1c.643_647del (p.Thr215AlafsTer11)
c.274-3905_274-3901del (n.274-3905_274-3901del)
n.682_686del
c.19_23del (p.Thr7AlafsTer11)
n.739_743del
n.690_694del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517869T>ACA368200719PEX1c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.274-3902A>T (n.274-3902A>T)
n.685A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.742A>T
n.693A>T
7g.92517869T>CCA368200716PEX1c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.274-3902A>G (n.274-3902A>G)
n.685A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.742A>G
n.693A>G
7g.92517869T>GCA368200718PEX1c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.274-3902A>C (n.274-3902A>C)
n.685A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.742A>C
n.693A>C
7g.92517870G>ACA456624514PEX1c.645C>T (p.Thr215=)
c.274-3903C>T (n.274-3903C>T)
n.684C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.741C>T
n.692C>T
7g.92517870G>CCA245943PEX1c.645C>G (p.Thr215=)
c.274-3903C>G (n.274-3903C>G)
n.684C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.741C>G
n.692C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517870G=CA1725948031PEX1c.645C= (p.Thr215=)
c.274-3903C= (n.274-3903C=)
n.684C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.741C=
n.692C=
7g.92517870G>TCA456624513PEX1c.645C>A (p.Thr215=)
c.274-3903C>A (n.274-3903C>A)
n.684C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.741C>A
n.692C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517871G>ACA368200724PEX1c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.274-3904C>T (n.274-3904C>T)
n.683C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.740C>T
n.691C>T
7g.92517871G>CCA4341563PEX1c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.274-3904C>G (n.274-3904C>G)
n.683C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.740C>G
n.691C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517871G=CA1725948033PEX1c.644C= (p.Thr215=)
c.274-3904C= (n.274-3904C=)
n.683C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.740C=
n.691C=
7g.92517871G>TCA368200727PEX1c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.274-3904C>A (n.274-3904C>A)
n.683C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.740C>A
n.691C>A
7g.92517872T>ACA368200731PEX1c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.274-3905A>T (n.274-3905A>T)
n.682A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.739A>T
n.690A>T
7g.92517872T>CCA368200732PEX1c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.274-3905A>G (n.274-3905A>G)
n.682A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.739A>G
n.690A>G
 gnomAD v4
7g.92517872T>GCA368200734PEX1c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.274-3905A>C (n.274-3905A>C)
n.682A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.739A>C
n.690A>C
7g.92517873T>ACA368200737PEX1c.642A>T (p.Gln214His)
c.274-3906A>T (n.274-3906A>T)
n.681A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
n.738A>T
n.689A>T
7g.92517873T>CCA4341564PEX1c.642A>G (p.Gln214=)
c.274-3906A>G (n.274-3906A>G)
n.681A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
n.738A>G
n.689A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517873T>GCA161973799PEX1c.642A>C (p.Gln214His)
c.274-3906A>C (n.274-3906A>C)
n.681A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
n.738A>C
n.689A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517873T=CA1725948037PEX1c.642A= (p.Gln214=)
c.274-3906A= (n.274-3906A=)
n.681A=
c.18A= (p.Gln6=)
n.738A=
n.689A=
7g.92517874T>ACA368200745PEX1c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.274-3907A>T (n.274-3907A>T)
n.680A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.737A>T
n.688A>T
7g.92517874T>CCA368200741PEX1c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.274-3907A>G (n.274-3907A>G)
n.680A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.737A>G
n.688A>G
7g.92517874T>GCA368200742PEX1c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.274-3907A>C (n.274-3907A>C)
n.680A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.737A>C
n.688A>C
7g.92517875G>ACA368200751PEX1c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.274-3908C>T (n.274-3908C>T)
n.679C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.736C>T
n.687C>T
7g.92517875G>CCA368200753PEX1c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.274-3908C>G (n.274-3908C>G)
n.679C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.736C>G
n.687C>G
7g.92517875G>TCA368200754PEX1c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.274-3908C>A (n.274-3908C>A)
n.679C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.736C>A
n.687C>A
7g.92517876A>CCA456624110PEX1c.639T>G (p.Leu213=)
c.274-3909T>G (n.274-3909T>G)
n.678T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
n.735T>G
n.686T>G
7g.92517876A>GCA456624112PEX1c.639T>C (p.Leu213=)
c.274-3909T>C (n.274-3909T>C)
n.678T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
n.735T>C
n.686T>C
7g.92517876A>TCA456624114PEX1c.639T>A (p.Leu213=)
c.274-3909T>A (n.274-3909T>A)
n.678T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
n.735T>A
n.686T>A
7g.92517877A>CCA368200756PEX1c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.274-3910T>G (n.274-3910T>G)
n.677T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.734T>G
n.685T>G
7g.92517877A>GCA368200759PEX1c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.274-3910T>C (n.274-3910T>C)
n.677T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.734T>C
n.685T>C
7g.92517877A>TCA368200761PEX1c.638T>A (p.Leu213His)
c.274-3910T>A (n.274-3910T>A)
n.677T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.734T>A
n.685T>A
7g.92517878G>ACA4341565PEX1c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.274-3911C>T (n.274-3911C>T)
n.676C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.733C>T
n.684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517878G>CCA368200766PEX1c.637C>G (p.Leu213Val)
c.274-3911C>G (n.274-3911C>G)
n.676C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.733C>G
n.684C>G
7g.92517878G=CA1725948044PEX1c.637C= (p.Leu213=)
c.274-3911C= (n.274-3911C=)
n.676C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.733C=
n.684C=
7g.92517878G>TCA368200768PEX1c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.274-3911C>A (n.274-3911C>A)
n.676C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.733C>A
n.684C>A
7g.92517879T>ACA368200775PEX1c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.274-3912A>T (n.274-3912A>T)
n.675A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.732A>T
n.683A>T
7g.92517879T>CCA456624118PEX1c.636A>G (p.Glu212=)
c.274-3912A>G (n.274-3912A>G)
n.675A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
n.732A>G
n.683A>G
7g.92517879T>GCA368200777PEX1c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.274-3912A>C (n.274-3912A>C)
n.675A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.732A>C
n.683A>C
7g.92517880T>ACA368200781PEX1c.635A>T (p.Glu212Val)
c.274-3913A>T (n.274-3913A>T)
n.674A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.731A>T
n.682A>T
7g.92517880T>CCA368200783PEX1c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.274-3913A>G (n.274-3913A>G)
n.674A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.731A>G
n.682A>G
7g.92517880T>GCA368200779PEX1c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.274-3913A>C (n.274-3913A>C)
n.674A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.731A>C
n.682A>C
7g.92517881C>ACA368200785PEX1c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.274-3914G>T (n.274-3914G>T)
n.673G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.730G>T
n.681G>T
7g.92517881C>GCA368200786PEX1c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.274-3914G>C (n.274-3914G>C)
n.673G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.730G>C
n.681G>C
7g.92517881C>TCA368200789PEX1c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.274-3914G>A (n.274-3914G>A)
n.673G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.730G>A
n.681G>A
7g.92517882T>ACA368200791PEX1c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.274-3915A>T (n.274-3915A>T)
n.672A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.729A>T
n.680A>T
7g.92517882T>CCA456624125PEX1c.633A>G (p.Lys211=)
c.274-3915A>G (n.274-3915A>G)
n.672A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
n.729A>G
n.680A>G
7g.92517882T>GCA368200792PEX1c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.274-3915A>C (n.274-3915A>C)
n.672A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.729A>C
n.680A>C
7g.92517883T>ACA368200799PEX1c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.274-3916A>T (n.274-3916A>T)
n.671A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.728A>T
n.679A>T
7g.92517883T>CCA368200797PEX1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.274-3916A>G (n.274-3916A>G)
n.671A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.728A>G
n.679A>G
 COSMIC
7g.92517883T>GCA368200795PEX1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.274-3916A>C (n.274-3916A>C)
n.671A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.728A>C
n.679A>C
7g.92517884T>ACA368200803PEX1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.274-3917A>T (n.274-3917A>T)
n.670A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.727A>T
n.678A>T
7g.92517884T>CCA4341566PEX1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.274-3917A>G (n.274-3917A>G)
n.670A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.727A>G
n.678A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517884T>GCA368200808PEX1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.274-3917A>C (n.274-3917A>C)
n.670A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.727A>C
n.678A>C
7g.92517884T=CA1725948046PEX1c.631A= (p.Lys211=)
c.274-3917A= (n.274-3917A=)
n.670A=
c.7A= (p.Lys3=)
n.727A=
n.678A=
7g.92517885C>ACA368200810PEX1c.630G>T (p.Met210Ile)
c.274-3918G>T (n.274-3918G>T)
n.669G>T
c.6G>T (p.Met2Ile)
n.726G>T
n.677G>T
7g.92517885C=CA1725948050PEX1c.630G= (p.Met210=)
c.274-3918G= (n.274-3918G=)
n.669G=
c.6G= (p.Met2=)
n.726G=
n.677G=
7g.92517885C>GCA368200811PEX1c.630G>C (p.Met210Ile)
c.274-3918G>C (n.274-3918G>C)
n.669G>C
c.6G>C (p.Met2Ile)
n.726G>C
n.677G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517885C>TCA368200813PEX1c.630G>A (p.Met210Ile)
c.274-3918G>A (n.274-3918G>A)
n.669G>A
c.6G>A (p.Met2Ile)
n.726G>A
n.677G>A
7g.92517885_92517886delinsTCA2580077844PEX1c.629_630delinsA (p.Met210LysfsTer?)
c.274-3919_274-3918delinsA (n.274-3919_274-3918delinsA)
n.668_669delinsA
c.5_6delinsA (p.Met2LysfsTer?)
n.725_726delinsA
n.676_677delinsA
 ClinVar
7g.92517886A=CA1725948052PEX1c.629T= (p.Met210=)
c.274-3919T= (n.274-3919T=)
n.668T=
c.5T= (p.Met2=)
n.725T=
n.676T=
7g.92517886A>CCA368200816PEX1c.629T>G (p.Met210Arg)
c.274-3919T>G (n.274-3919T>G)
n.668T>G
c.5T>G (p.Met2Arg)
n.725T>G
n.676T>G
7g.92517886A>GCA4341567PEX1c.629T>C (p.Met210Thr)
c.274-3919T>C (n.274-3919T>C)
n.668T>C
c.5T>C (p.Met2Thr)
n.725T>C
n.676T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517886A>TCA368200817PEX1c.629T>A (p.Met210Lys)
c.274-3919T>A (n.274-3919T>A)
n.668T>A
c.5T>A (p.Met2Lys)
n.725T>A
n.676T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517887T>ACA368200818PEX1c.628A>T (p.Met210Leu)
c.274-3920A>T (n.274-3920A>T)
n.667A>T
c.4A>T (p.Met2Leu)
n.724A>T
n.675A>T
7g.92517887T>CCA368200820PEX1c.628A>G (p.Met210Val)
c.274-3920A>G (n.274-3920A>G)
n.667A>G
c.4A>G (p.Met2Val)
n.724A>G
n.675A>G
 gnomAD v4
7g.92517887T>GCA368200821PEX1c.628A>C (p.Met210Leu)
c.274-3920A>C (n.274-3920A>C)
n.667A>C
c.4A>C (p.Met2Leu)
n.724A>C
n.675A>C
7g.92517888C>ACA368200823PEX1c.627G>T (p.Met209Ile)
c.274-3921G>T (n.274-3921G>T)
n.666G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.723G>T
n.674G>T
7g.92517888C=CA1725948060PEX1c.627G= (p.Met209=)
c.274-3921G= (n.274-3921G=)
n.666G=
c.3G= (p.Met1=)
n.723G=
n.674G=
7g.92517888C>GCA368200826PEX1c.627G>C (p.Met209Ile)
c.274-3921G>C (n.274-3921G>C)
n.666G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.723G>C
n.674G>C
7g.92517888C>TCA234519PEX1c.627G>A (p.Met209Ile)
c.274-3921G>A (n.274-3921G>A)
n.666G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.723G>A
n.674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517889A=CA1725948066PEX1c.626T= (p.Met209=)
c.274-3922T= (n.274-3922T=)
n.665T=
c.2T= (p.Met1=)
n.722T=
n.673T=
7g.92517889A>CCA368200830PEX1c.626T>G (p.Met209Arg)
c.274-3922T>G (n.274-3922T>G)
n.665T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.722T>G
n.673T>G
7g.92517889A>GCA368200832PEX1c.626T>C (p.Met209Thr)
c.274-3922T>C (n.274-3922T>C)
n.665T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.722T>C
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517889A>TCA368200833PEX1c.626T>A (p.Met209Lys)
c.274-3922T>A (n.274-3922T>A)
n.665T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.722T>A
n.673T>A
7g.92517890T>ACA368200836PEX1c.625A>T (p.Met209Leu)
c.274-3923A>T (n.274-3923A>T)
n.664A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.721A>T
n.672A>T
7g.92517890T>CCA368200839PEX1c.625A>G (p.Met209Val)
c.274-3923A>G (n.274-3923A>G)
n.664A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.721A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
7g.92517890T>GCA368200843PEX1c.625A>C (p.Met209Leu)
c.274-3923A>C (n.274-3923A>C)
n.664A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.721A>C
n.672A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched