Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517697A>CCA368199658PEX1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.274-3730T>G (n.274-3730T>G)
n.857T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.914T>G
n.865T>G
7g.92517697A>GCA368199661PEX1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.274-3730T>C (n.274-3730T>C)
n.857T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.914T>C
n.865T>C
7g.92517697A>TCA368199663PEX1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.274-3730T>A (n.274-3730T>A)
n.857T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.914T>A
n.865T>A
7g.92517698A=CA1725947744PEX1c.817T= (p.Phe273=)
c.274-3731T= (n.274-3731T=)
n.856T=
c.193T= (p.Phe65=)
n.913T=
n.864T=
7g.92517698A>CCA368199673PEX1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.274-3731T>G (n.274-3731T>G)
n.856T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.913T>G
n.864T>G
7g.92517698A>GCA368199670PEX1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.274-3731T>C (n.274-3731T>C)
n.856T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.913T>C
n.864T>C
 dbSNP COSMIC
7g.92517698A>TCA368199668PEX1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.274-3731T>A (n.274-3731T>A)
n.856T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.913T>A
n.864T>A
7g.92517699T>ACA456624064PEX1c.816A>T (p.Ala272=)
c.274-3732A>T (n.274-3732A>T)
n.855A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
n.912A>T
n.863A>T
 gnomAD v4
7g.92517699T>CCA456624066PEX1c.816A>G (p.Ala272=)
c.274-3732A>G (n.274-3732A>G)
n.855A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
n.912A>G
n.863A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517699T>GCA456624065PEX1c.816A>C (p.Ala272=)
c.274-3732A>C (n.274-3732A>C)
n.855A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
n.912A>C
n.863A>C
 gnomAD v4
7g.92517700G>ACA368199675PEX1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.274-3733C>T (n.274-3733C>T)
n.854C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.911C>T
n.862C>T
 gnomAD v4
7g.92517700G>CCA368199678PEX1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.274-3733C>G (n.274-3733C>G)
n.854C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.911C>G
n.862C>G
7g.92517700G=CA1725947748PEX1c.815C= (p.Ala272=)
c.274-3733C= (n.274-3733C=)
n.854C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.911C=
n.862C=
7g.92517700G>TCA161973614PEX1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.274-3733C>A (n.274-3733C>A)
n.854C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.911C>A
n.862C>A
 dbSNP
7g.92517701C>ACA368199680PEX1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.274-3734G>T (n.274-3734G>T)
n.853G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.910G>T
n.861G>T
7g.92517701C=CA1725947752PEX1c.814G= (p.Ala272=)
c.274-3734G= (n.274-3734G=)
n.853G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.910G=
n.861G=
7g.92517701C>GCA368199683PEX1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.274-3734G>C (n.274-3734G>C)
n.853G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.910G>C
n.861G>C
7g.92517701C>TCA4341533PEX1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.274-3734G>A (n.274-3734G>A)
n.853G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.910G>A
n.861G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517702A=CA1725947755PEX1c.813T= (p.Asn271=)
c.274-3735T= (n.274-3735T=)
n.852T=
c.189T= (p.Asn63=)
n.909T=
n.860T=
7g.92517702A>CCA368199685PEX1c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>G (n.274-3735T>G)
n.852T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.909T>G
n.860T>G
 gnomAD v4
7g.92517702A>GCA456624073PEX1c.813T>C (p.Asn271=)
c.274-3735T>C (n.274-3735T>C)
n.852T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
n.909T>C
n.860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517702A>TCA368199687PEX1c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>A (n.274-3735T>A)
n.852T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.909T>A
n.860T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517703T>ACA368199690PEX1c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.274-3736A>T (n.274-3736A>T)
n.851A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.908A>T
n.859A>T
 gnomAD v4
7g.92517703T>CCA4341534PEX1c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.274-3736A>G (n.274-3736A>G)
n.851A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.908A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517703T>GCA368199695PEX1c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.274-3736A>C (n.274-3736A>C)
n.851A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.908A>C
n.859A>C
7g.92517703T=CA1725947757PEX1c.812A= (p.Asn271=)
c.274-3736A= (n.274-3736A=)
n.851A=
c.188A= (p.Asn63=)
n.908A=
n.859A=
7g.92517704T>ACA368199703PEX1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.274-3737A>T (n.274-3737A>T)
n.850A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.907A>T
n.858A>T
7g.92517704T>CCA4341535PEX1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.274-3737A>G (n.274-3737A>G)
n.850A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.907A>G
n.858A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517704T>GCA368199699PEX1c.811A>C (p.Asn271His)
c.274-3737A>C (n.274-3737A>C)
n.850A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.907A>C
n.858A>C
7g.92517704T=CA1725947762PEX1c.811A= (p.Asn271=)
c.274-3737A= (n.274-3737A=)
n.850A=
c.187A= (p.Asn63=)
n.907A=
n.858A=
7g.92517705G>ACA456624076PEX1c.810C>T (p.Ile270=)
c.274-3738C>T (n.274-3738C>T)
n.849C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.906C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517705G>CCA368199706PEX1c.810C>G (p.Ile270Met)
c.274-3738C>G (n.274-3738C>G)
n.849C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.906C>G
n.857C>G
7g.92517705G>TCA456624078PEX1c.810C>A (p.Ile270=)
c.274-3738C>A (n.274-3738C>A)
n.849C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.906C>A
n.857C>A
7g.92517706A>CCA368199708PEX1c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.274-3739T>G (n.274-3739T>G)
n.848T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.905T>G
n.856T>G
7g.92517706A>GCA368199709PEX1c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.274-3739T>C (n.274-3739T>C)
n.848T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.905T>C
n.856T>C
7g.92517706A>TCA368199712PEX1c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.274-3739T>A (n.274-3739T>A)
n.848T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.905T>A
n.856T>A
7g.92517707T>ACA368199720PEX1c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.274-3740A>T (n.274-3740A>T)
n.847A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.904A>T
n.855A>T
7g.92517707T>CCA368199722PEX1c.808A>G (p.Ile270Val)
c.274-3740A>G (n.274-3740A>G)
n.847A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.904A>G
n.855A>G
7g.92517707T>GCA368199726PEX1c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.274-3740A>C (n.274-3740A>C)
n.847A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.904A>C
n.855A>C
7g.92517708T>ACA368199729PEX1c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>T (n.274-3741A>T)
n.846A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.903A>T
n.854A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517708T>CCA456624080PEX1c.807A>G (p.Glu269=)
c.274-3741A>G (n.274-3741A>G)
n.846A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
n.903A>G
n.854A>G
7g.92517708T>GCA368199730PEX1c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>C (n.274-3741A>C)
n.846A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.903A>C
n.854A>C
7g.92517708T=CA1725947768PEX1c.807A= (p.Glu269=)
c.274-3741A= (n.274-3741A=)
n.846A=
c.183A= (p.Glu61=)
n.903A=
n.854A=
7g.92517709T>ACA368199734PEX1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.274-3742A>T (n.274-3742A>T)
n.845A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.902A>T
n.853A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517709T>CCA368199737PEX1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.274-3742A>G (n.274-3742A>G)
n.845A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.902A>G
n.853A>G
7g.92517709T>GCA368199738PEX1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.274-3742A>C (n.274-3742A>C)
n.845A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.902A>C
n.853A>C
7g.92517709T=CA1725947771PEX1c.806A= (p.Glu269=)
c.274-3742A= (n.274-3742A=)
n.845A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.902A=
n.853A=
7g.92517709_92517710delCA2580077837PEX1c.805_806del (p.Glu269AsnfsTer27)
c.274-3743_274-3742del (n.274-3743_274-3742del)
n.844_845del
c.181_182del (p.Glu61AsnfsTer27)
n.901_902del
n.852_853del
 ClinVar
7g.92517710C>ACA368199743PEX1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.274-3743G>T (n.274-3743G>T)
n.844G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.901G>T
n.852G>T
7g.92517710C>GCA368199746PEX1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.274-3743G>C (n.274-3743G>C)
n.844G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.901G>C
n.852G>C
7g.92517710C>TCA368199742PEX1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.274-3743G>A (n.274-3743G>A)
n.844G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.901G>A
n.852G>A
7g.92517711delCA2695199570PEX1c.804del (p.Glu269LysfsTer15)
c.274-3744del (n.274-3744del)
n.843del
c.180del (p.Glu61LysfsTer15)
n.900del
n.851del
 ClinVar
7g.92517711A>CCA456624084PEX1c.804T>G (p.Thr268=)
c.274-3744T>G (n.274-3744T>G)
n.843T>G
c.180T>G (p.Thr60=)
n.900T>G
n.851T>G
7g.92517711A>GCA456624085PEX1c.804T>C (p.Thr268=)
c.274-3744T>C (n.274-3744T>C)
n.843T>C
c.180T>C (p.Thr60=)
n.900T>C
n.851T>C
7g.92517711A>TCA456624087PEX1c.804T>A (p.Thr268=)
c.274-3744T>A (n.274-3744T>A)
n.843T>A
c.180T>A (p.Thr60=)
n.900T>A
n.851T>A
7g.92517712G>ACA368199754PEX1c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.274-3745C>T (n.274-3745C>T)
n.842C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.899C>T
n.850C>T
7g.92517712G>CCA4341536PEX1c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.274-3745C>G (n.274-3745C>G)
n.842C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.899C>G
n.850C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517712G=CA1725947776PEX1c.803C= (p.Thr268=)
c.274-3745C= (n.274-3745C=)
n.842C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.899C=
n.850C=
7g.92517712G>TCA368199751PEX1c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.274-3745C>A (n.274-3745C>A)
n.842C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.899C>A
n.850C>A
7g.92517713T>ACA368199755PEX1c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.274-3746A>T (n.274-3746A>T)
n.841A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.898A>T
n.849A>T
7g.92517713T>CCA368199756PEX1c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.274-3746A>G (n.274-3746A>G)
n.841A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.898A>G
n.849A>G
7g.92517713T>GCA368199759PEX1c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.274-3746A>C (n.274-3746A>C)
n.841A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.898A>C
n.849A>C
7g.92517714T>ACA368199762PEX1c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>T (n.274-3747A>T)
n.840A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
n.897A>T
n.848A>T
7g.92517714T>CCA456624088PEX1c.801A>G (p.Leu267=)
c.274-3747A>G (n.274-3747A>G)
n.840A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
n.897A>G
n.848A>G
7g.92517714T>GCA368199764PEX1c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>C (n.274-3747A>C)
n.840A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
n.897A>C
n.848A>C
7g.92517715A>CCA368199767PEX1c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>G (n.274-3748T>G)
n.839T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
n.896T>G
n.847T>G
7g.92517715A>GCA368199769PEX1c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.274-3748T>C (n.274-3748T>C)
n.839T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.896T>C
n.847T>C
7g.92517715A>TCA368199772PEX1c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>A (n.274-3748T>A)
n.839T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.896T>A
n.847T>A
7g.92517716A>CCA368199773PEX1c.799T>G (p.Leu267Val)
c.274-3749T>G (n.274-3749T>G)
n.838T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.895T>G
n.846T>G
7g.92517716A>GCA456624093PEX1c.799T>C (p.Leu267=)
c.274-3749T>C (n.274-3749T>C)
n.838T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.895T>C
n.846T>C
7g.92517716A>TCA368199775PEX1c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.274-3749T>A (n.274-3749T>A)
n.838T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
n.895T>A
n.846T>A
7g.92517717A=CA1725947780PEX1c.798T= (p.Gly266=)
c.274-3750T= (n.274-3750T=)
n.837T=
c.174T= (p.Gly58=)
n.894T=
n.845T=
7g.92517717A>CCA456624094PEX1c.798T>G (p.Gly266=)
c.274-3750T>G (n.274-3750T>G)
n.837T>G
c.174T>G (p.Gly58=)
n.894T>G
n.845T>G
 dbSNP
7g.92517717A>GCA456624095PEX1c.798T>C (p.Gly266=)
c.274-3750T>C (n.274-3750T>C)
n.837T>C
c.174T>C (p.Gly58=)
n.894T>C
n.845T>C
7g.92517717A>TCA456624096PEX1c.798T>A (p.Gly266=)
c.274-3750T>A (n.274-3750T>A)
n.837T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
n.894T>A
n.845T>A
7g.92517718C>ACA368199779PEX1c.797G>T (p.Gly266Val)
c.274-3751G>T (n.274-3751G>T)
n.836G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.893G>T
n.844G>T
 dbSNP
7g.92517718C=CA1725947784PEX1c.797G= (p.Gly266=)
c.274-3751G= (n.274-3751G=)
n.836G=
c.173G= (p.Gly58=)
n.893G=
n.844G=
7g.92517718C>GCA368199783PEX1c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.274-3751G>C (n.274-3751G>C)
n.836G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.893G>C
n.844G>C
7g.92517718C>TCA4341537PEX1c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.274-3751G>A (n.274-3751G>A)
n.836G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.893G>A
n.844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517719C>ACA368199786PEX1c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.274-3752G>T (n.274-3752G>T)
n.835G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.892G>T
n.843G>T
 gnomAD v4
7g.92517719C>GCA368199789PEX1c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.274-3752G>C (n.274-3752G>C)
n.835G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.892G>C
n.843G>C
7g.92517719C>TCA368199792PEX1c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.274-3752G>A (n.274-3752G>A)
n.835G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.892G>A
n.843G>A
7g.92517720C>ACA368199795PEX1c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.274-3753G>T (n.274-3753G>T)
n.834G>T
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.891G>T
n.842G>T
7g.92517720C>GCA368199796PEX1c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.274-3753G>C (n.274-3753G>C)
n.834G>C
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.891G>C
n.842G>C
7g.92517720C>TCA368199800PEX1c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.274-3753G>A (n.274-3753G>A)
n.834G>A
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.891G>A
n.842G>A
 COSMIC
7g.92517721C>ACA368199802PEX1c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.274-3754G>T (n.274-3754G>T)
n.833G>T
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.890G>T
n.841G>T
7g.92517721C>GCA368199806PEX1c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.274-3754G>C (n.274-3754G>C)
n.833G>C
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.890G>C
n.841G>C
7g.92517721C>TCA368199804PEX1c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.274-3754G>A (n.274-3754G>A)
n.833G>A
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.890G>A
n.841G>A
 ClinVar COSMIC
7g.92517722A>CCA368199810PEX1c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.274-3755T>G (n.274-3755T>G)
n.832T>G
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.889T>G
n.840T>G
7g.92517722A>GCA368199811PEX1c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.274-3755T>C (n.274-3755T>C)
n.832T>C
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.889T>C
n.840T>C
7g.92517722A>TCA368199813PEX1c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.274-3755T>A (n.274-3755T>A)
n.832T>A
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.889T>A
n.840T>A
7g.92517722_92517723insGGCA2540320790PEX1c.792_793insCC (p.Trp265ProfsTer4)
c.274-3756_274-3755insCC (n.274-3756_274-3755insCC)
n.831_832insCC
c.168_169insCC (p.Trp57ProfsTer4)
n.888_889insCC
n.839_840insCC
7g.92517723A=CA1725947788PEX1c.792T= (p.Ser264=)
c.274-3756T= (n.274-3756T=)
n.831T=
c.168T= (p.Ser56=)
n.888T=
n.839T=
7g.92517723A>CCA456624100PEX1c.792T>G (p.Ser264=)
c.274-3756T>G (n.274-3756T>G)
n.831T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.888T>G
n.839T>G
7g.92517723A>GCA4341538PEX1c.792T>C (p.Ser264=)
c.274-3756T>C (n.274-3756T>C)
n.831T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.888T>C
n.839T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517723A>TCA456624101PEX1c.792T>A (p.Ser264=)
c.274-3756T>A (n.274-3756T>A)
n.831T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.888T>A
n.839T>A
7g.92517724_92517725delCA2683720373PEX1c.791_792del (p.Ser264LeufsTer5)
c.274-3757_274-3756del (n.274-3757_274-3756del)
n.830_831del
c.167_168del (p.Ser56LeufsTer5)
n.887_888del
n.838_839del
 gnomAD v4
7g.92517724G>ACA368199818PEX1c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.274-3757C>T (n.274-3757C>T)
n.830C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.887C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
7g.92517724G>CCA368199817PEX1c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.274-3757C>G (n.274-3757C>G)
n.830C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.887C>G
n.838C>G
7g.92517724G>TCA368199816PEX1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.274-3757C>A (n.274-3757C>A)
n.830C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.887C>A
n.838C>A
7g.92517725A=CA1725947793PEX1c.790T= (p.Ser264=)
c.274-3758T= (n.274-3758T=)
n.829T=
c.166T= (p.Ser56=)
n.886T=
n.837T=
7g.92517725A>CCA368199819PEX1c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.274-3758T>G (n.274-3758T>G)
n.829T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.886T>G
n.837T>G
 gnomAD v4
7g.92517725A>GCA4341539PEX1c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.274-3758T>C (n.274-3758T>C)
n.829T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.886T>C
n.837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517725A>TCA368199821PEX1c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.274-3758T>A (n.274-3758T>A)
n.829T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.886T>A
n.837T>A
7g.92517725_92517727delinsATGCA1725947792PEX1c.788_790delinsCAT (p.Thr263=)
c.274-3760_274-3758delinsCAT (n.274-3760_274-3758delinsCAT)
n.827_829delinsCAT
c.164_166delinsCAT (p.Thr55=)
n.884_886delinsCAT
n.835_837delinsCAT
7g.92517726T>ACA4341540PEX1c.789A>T (p.Thr263=)
c.274-3759A>T (n.274-3759A>T)
n.828A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
n.885A>T
n.836A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517726T>CCA456624107PEX1c.789A>G (p.Thr263=)
c.274-3759A>G (n.274-3759A>G)
n.828A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
n.885A>G
n.836A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517726T>GCA456624108PEX1c.789A>C (p.Thr263=)
c.274-3759A>C (n.274-3759A>C)
n.828A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
n.885A>C
n.836A>C
7g.92517726T=CA1725947799PEX1c.789A= (p.Thr263=)
c.274-3759A= (n.274-3759A=)
n.828A=
c.165A= (p.Thr55=)
n.885A=
n.836A=
7g.92517727_92517728delCA161973661PEX1c.788_789del (p.Thr263IlefsTer6)
c.274-3760_274-3759del (n.274-3760_274-3759del)
n.827_828del
c.164_165del (p.Thr55IlefsTer6)
n.884_885del
n.835_836del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517727G>ACA368199829PEX1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.274-3760C>T (n.274-3760C>T)
n.827C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.884C>T
n.835C>T
7g.92517727G>CCA368199828PEX1c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.274-3760C>G (n.274-3760C>G)
n.827C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.884C>G
n.835C>G
7g.92517727G>TCA368199825PEX1c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.274-3760C>A (n.274-3760C>A)
n.827C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.884C>A
n.835C>A
7g.92517727_92517728insAAACAAACA2683720385PEX1c.787_788insTTTGTTT (p.Thr263IlefsTer9)
c.274-3761_274-3760insTTTGTTT (n.274-3761_274-3760insTTTGTTT)
n.826_827insTTTGTTT
c.163_164insTTTGTTT (p.Thr55IlefsTer9)
n.883_884insTTTGTTT
n.834_835insTTTGTTT
 gnomAD v4
7g.92517728T>ACA368199832PEX1c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.274-3761A>T (n.274-3761A>T)
n.826A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.883A>T
n.834A>T
7g.92517728T>CCA368199834PEX1c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.274-3761A>G (n.274-3761A>G)
n.826A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.883A>G
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517728T>GCA368199836PEX1c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.274-3761A>C (n.274-3761A>C)
n.826A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.883A>C
n.834A>C
7g.92517728T=CA1725947802PEX1c.787A= (p.Thr263=)
c.274-3761A= (n.274-3761A=)
n.826A=
c.163A= (p.Thr55=)
n.883A=
n.834A=
7g.92517731_92517732delCA2536830658PEX1c.786_787del (p.Glu262AspfsTer7)
c.274-3762_274-3761del (n.274-3762_274-3761del)
n.825_826del
c.162_163del (p.Glu54AspfsTer7)
n.882_883del
n.833_834del
 ClinVar dbSNP
7g.92517729C>ACA368199840PEX1c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.274-3762G>T (n.274-3762G>T)
n.825G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.882G>T
n.833G>T
7g.92517729C=CA1725947804PEX1c.786G= (p.Glu262=)
c.274-3762G= (n.274-3762G=)
n.825G=
c.162G= (p.Glu54=)
n.882G=
n.833G=
7g.92517729C>GCA368199843PEX1c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.274-3762G>C (n.274-3762G>C)
n.825G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.882G>C
n.833G>C
7g.92517729C>TCA4341541PEX1c.786G>A (p.Glu262=)
c.274-3762G>A (n.274-3762G>A)
n.825G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.882G>A
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517729_92517732delinsCTCTCA1725947805PEX1c.783_786delinsAGAG (p.Gln261=)
c.274-3765_274-3762delinsAGAG (n.274-3765_274-3762delinsAGAG)
n.822_825delinsAGAG
c.159_162delinsAGAG (p.Gln53=)
n.879_882delinsAGAG
n.830_833delinsAGAG
7g.92517730T>ACA368199847PEX1c.785A>T (p.Glu262Val)
c.274-3763A>T (n.274-3763A>T)
n.824A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.881A>T
n.832A>T
7g.92517730T>CCA368199852PEX1c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.274-3763A>G (n.274-3763A>G)
n.824A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.881A>G
n.832A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517730T>GCA368199849PEX1c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.274-3763A>C (n.274-3763A>C)
n.824A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.881A>C
n.832A>C
7g.92517731_92517733delCA843857625PEX1c.783_785del (p.Glu262del)
c.274-3765_274-3763del (n.274-3765_274-3763del)
n.822_824del
c.159_161del (p.Glu54del)
n.879_881del
n.830_832del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517731C>ACA368199855PEX1c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.274-3764G>T (n.274-3764G>T)
n.823G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.880G>T
n.831G>T
7g.92517731C>GCA368199857PEX1c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.274-3764G>C (n.274-3764G>C)
n.823G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.880G>C
n.831G>C
7g.92517731C>TCA368199859PEX1c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.274-3764G>A (n.274-3764G>A)
n.823G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.880G>A
n.831G>A
7g.92517731_92517733delinsCTTCA1725947809PEX1c.782_784delinsAAG (p.Gln261=)
c.274-3766_274-3764delinsAAG (n.274-3766_274-3764delinsAAG)
n.821_823delinsAAG
c.158_160delinsAAG (p.Gln53=)
n.878_880delinsAAG
n.829_831delinsAAG
7g.92517732T>ACA368199862PEX1c.783A>T (p.Gln261His)
c.274-3765A>T (n.274-3765A>T)
n.822A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
n.879A>T
n.830A>T
7g.92517732T>CCA456624117PEX1c.783A>G (p.Gln261=)
c.274-3765A>G (n.274-3765A>G)
n.822A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
n.879A>G
n.830A>G
7g.92517732T>GCA368199865PEX1c.783A>C (p.Gln261His)
c.274-3765A>C (n.274-3765A>C)
n.822A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
n.879A>C
n.830A>C
7g.92517732_92517733delCA274114PEX1c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer8)
c.274-3766_274-3765del (n.274-3766_274-3765del)
n.821_822del
c.158_159del (p.Gln53ArgfsTer8)
n.878_879del
n.829_830del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517733T>ACA368199869PEX1c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.274-3766A>T (n.274-3766A>T)
n.821A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.878A>T
n.829A>T
7g.92517733T>CCA368199872PEX1c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.274-3766A>G (n.274-3766A>G)
n.821A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.878A>G
n.829A>G
7g.92517733T>GCA4341542PEX1c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.274-3766A>C (n.274-3766A>C)
n.821A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.878A>C
n.829A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517733T=CA1725947819PEX1c.782A= (p.Gln261=)
c.274-3766A= (n.274-3766A=)
n.821A=
c.158A= (p.Gln53=)
n.878A=
n.829A=
7g.92517734G>ACA161973670PEX1c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.274-3767C>T (n.274-3767C>T)
n.820C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.877C>T
n.828C>T
 dbSNP
7g.92517734G>CCA368199878PEX1c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.274-3767C>G (n.274-3767C>G)
n.820C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.877C>G
n.828C>G
7g.92517734G=CA1725947823PEX1c.781C= (p.Gln261=)
c.274-3767C= (n.274-3767C=)
n.820C=
c.157C= (p.Gln53=)
n.877C=
n.828C=
7g.92517734G>TCA368199881PEX1c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.274-3767C>A (n.274-3767C>A)
n.820C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.877C>A
n.828C>A
7g.92517735T>ACA368199887PEX1c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.274-3768A>T (n.274-3768A>T)
n.819A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.876A>T
n.827A>T
7g.92517735T>CCA456624120PEX1c.780A>G (p.Lys260=)
c.274-3768A>G (n.274-3768A>G)
n.819A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
n.876A>G
n.827A>G
7g.92517735T>GCA368199890PEX1c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.274-3768A>C (n.274-3768A>C)
n.819A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.876A>C
n.827A>C
7g.92517736T>ACA368199892PEX1c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.274-3769A>T (n.274-3769A>T)
n.818A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.875A>T
n.826A>T
7g.92517736T>CCA368199897PEX1c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.274-3769A>G (n.274-3769A>G)
n.818A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.875A>G
n.826A>G
7g.92517736T>GCA368199895PEX1c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.274-3769A>C (n.274-3769A>C)
n.818A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.875A>C
n.826A>C
7g.92517737T>ACA368199900PEX1c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.274-3770A>T (n.274-3770A>T)
n.817A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.874A>T
n.825A>T
7g.92517737T>CCA368199902PEX1c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.274-3770A>G (n.274-3770A>G)
n.817A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.874A>G
n.825A>G
7g.92517737T>GCA368199906PEX1c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.274-3770A>C (n.274-3770A>C)
n.817A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.874A>C
n.825A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517737T=CA1725947826PEX1c.778A= (p.Lys260=)
c.274-3770A= (n.274-3770A=)
n.817A=
c.154A= (p.Lys52=)
n.874A=
n.825A=
7g.92517738C>ACA368199911PEX1c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.274-3771G>T (n.274-3771G>T)
n.816G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.873G>T
n.824G>T
7g.92517738C>GCA368199913PEX1c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.274-3771G>C (n.274-3771G>C)
n.816G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.873G>C
n.824G>C
7g.92517738C>TCA456624121PEX1c.777G>A (p.Lys259=)
c.274-3771G>A (n.274-3771G>A)
n.816G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.873G>A
n.824G>A
 ClinVar
7g.92517739T>ACA368199916PEX1c.776A>T (p.Lys259Met)
c.274-3772A>T (n.274-3772A>T)
n.815A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.872A>T
n.823A>T
7g.92517739T>CCA368199927PEX1c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.274-3772A>G (n.274-3772A>G)
n.815A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.872A>G
n.823A>G
 dbSNP
7g.92517739T>GCA368199929PEX1c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.274-3772A>C (n.274-3772A>C)
n.815A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.872A>C
n.823A>C
7g.92517739T=CA1725947828PEX1c.776A= (p.Lys259=)
c.274-3772A= (n.274-3772A=)
n.815A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.872A=
n.823A=
7g.92517740T>ACA368199933PEX1c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.274-3773A>T (n.274-3773A>T)
n.814A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.871A>T
n.822A>T
7g.92517740T>CCA368199936PEX1c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.274-3773A>G (n.274-3773A>G)
n.814A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.871A>G
n.822A>G
7g.92517740T>GCA368199939PEX1c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.274-3773A>C (n.274-3773A>C)
n.814A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.871A>C
n.822A>C
7g.92517741C>ACA368199942PEX1c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.274-3774G>T (n.274-3774G>T)
n.813G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.870G>T
n.821G>T
7g.92517741C>GCA368199944PEX1c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.274-3774G>C (n.274-3774G>C)
n.813G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.870G>C
n.821G>C
7g.92517741C>TCA456624122PEX1c.774G>A (p.Glu258=)
c.274-3774G>A (n.274-3774G>A)
n.813G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
n.870G>A
n.821G>A
7g.92517742T>ACA368199951PEX1c.773A>T (p.Glu258Val)
c.274-3775A>T (n.274-3775A>T)
n.812A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.869A>T
n.820A>T
 gnomAD v4
7g.92517742T>CCA4341543PEX1c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.274-3775A>G (n.274-3775A>G)
n.812A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.869A>G
n.820A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517742T>GCA368199948PEX1c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.274-3775A>C (n.274-3775A>C)
n.812A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.869A>C
n.820A>C
7g.92517742T=CA1725947831PEX1c.773A= (p.Glu258=)
c.274-3775A= (n.274-3775A=)
n.812A=
c.149A= (p.Glu50=)
n.869A=
n.820A=
7g.92517743C>ACA368199955PEX1c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.274-3776G>T (n.274-3776G>T)
n.811G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.868G>T
n.819G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517743C=CA1725947833PEX1c.772G= (p.Glu258=)
c.274-3776G= (n.274-3776G=)
n.811G=
c.148G= (p.Glu50=)
n.868G=
n.819G=
7g.92517743C>GCA368199958PEX1c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.274-3776G>C (n.274-3776G>C)
n.811G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.868G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
7g.92517743C>TCA368199961PEX1c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.274-3776G>A (n.274-3776G>A)
n.811G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.868G>A
n.819G>A
7g.92517744A>CCA456624127PEX1c.771T>G (p.Ser257=)
c.274-3777T>G (n.274-3777T>G)
n.810T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
n.867T>G
n.818T>G
7g.92517744A>GCA456624128PEX1c.771T>C (p.Ser257=)
c.274-3777T>C (n.274-3777T>C)
n.810T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
n.867T>C
n.818T>C
7g.92517744A>TCA456624129PEX1c.771T>A (p.Ser257=)
c.274-3777T>A (n.274-3777T>A)
n.810T>A
c.147T>A (p.Ser49=)
n.867T>A
n.818T>A
7g.92517745_92517750delCA2683720407PEX1c.766_771del (p.Gln256_Ser257del)
c.274-3782_274-3777del (n.274-3782_274-3777del)
n.805_810del
c.142_147del (p.Gln48_Ser49del)
n.862_867del
n.813_818del
 gnomAD v4
7g.92517745G>ACA368199963PEX1c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.274-3778C>T (n.274-3778C>T)
n.809C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.866C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517745G>CCA368199965PEX1c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.274-3778C>G (n.274-3778C>G)
n.809C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.866C>G
n.817C>G
7g.92517745G=CA1725947836PEX1c.770C= (p.Ser257=)
c.274-3778C= (n.274-3778C=)
n.809C=
c.146C= (p.Ser49=)
n.866C=
n.817C=
7g.92517745G>TCA368199968PEX1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.274-3778C>A (n.274-3778C>A)
n.809C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.866C>A
n.817C>A
7g.92517746A=CA1725947839PEX1c.769T= (p.Ser257=)
c.274-3779T= (n.274-3779T=)
n.808T=
c.145T= (p.Ser49=)
n.865T=
n.816T=
7g.92517746A>CCA368199971PEX1c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.274-3779T>G (n.274-3779T>G)
n.808T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.865T>G
n.816T>G
7g.92517746A>GCA368199974PEX1c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.274-3779T>C (n.274-3779T>C)
n.808T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.865T>C
n.816T>C
7g.92517746A>TCA4341544PEX1c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.274-3779T>A (n.274-3779T>A)
n.808T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.865T>A
n.816T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517747T>ACA368199978PEX1c.768A>T (p.Gln256His)
c.274-3780A>T (n.274-3780A>T)
n.807A>T
c.144A>T (p.Gln48His)
n.864A>T
n.815A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517747T>CCA4341545PEX1c.768A>G (p.Gln256=)
c.274-3780A>G (n.274-3780A>G)
n.807A>G
c.144A>G (p.Gln48=)
n.864A>G
n.815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517747T>GCA368199982PEX1c.768A>C (p.Gln256His)
c.274-3780A>C (n.274-3780A>C)
n.807A>C
c.144A>C (p.Gln48His)
n.864A>C
n.815A>C
7g.92517747T=CA1725947841PEX1c.768A= (p.Gln256=)
c.274-3780A= (n.274-3780A=)
n.807A=
c.144A= (p.Gln48=)
n.864A=
n.815A=
7g.92517748T>ACA368199985PEX1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.274-3781A>T (n.274-3781A>T)
n.806A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.863A>T
n.814A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517748T>CCA368199999PEX1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.274-3781A>G (n.274-3781A>G)
n.806A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.863A>G
n.814A>G
 COSMIC
7g.92517748T>GCA368199997PEX1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.274-3781A>C (n.274-3781A>C)
n.806A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.863A>C
n.814A>C
7g.92517748T=CA1725947843PEX1c.767A= (p.Gln256=)
c.274-3781A= (n.274-3781A=)
n.806A=
c.143A= (p.Gln48=)
n.863A=
n.814A=
7g.92517749G>ACA368200003PEX1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.274-3782C>T (n.274-3782C>T)
n.805C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.862C>T
n.813C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517749G>CCA368200006PEX1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.274-3782C>G (n.274-3782C>G)
n.805C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.862C>G
n.813C>G
7g.92517749G=CA1725947845PEX1c.766C= (p.Gln256=)
c.274-3782C= (n.274-3782C=)
n.805C=
c.142C= (p.Gln48=)
n.862C=
n.813C=
7g.92517749G>TCA368200007PEX1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.274-3782C>A (n.274-3782C>A)
n.805C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.862C>A
n.813C>A
 gnomAD v4
7g.92517750A>CCA368200010PEX1c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.274-3783T>G (n.274-3783T>G)
n.804T>G
c.141T>G (p.Phe47Leu)
n.861T>G
n.812T>G
7g.92517750A>GCA456624237PEX1c.765T>C (p.Phe255=)
c.274-3783T>C (n.274-3783T>C)
n.804T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
n.861T>C
n.812T>C
7g.92517750A>TCA368200013PEX1c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.274-3783T>A (n.274-3783T>A)
n.804T>A
c.141T>A (p.Phe47Leu)
n.861T>A
n.812T>A
7g.92517751A>CCA368200015PEX1c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.274-3784T>G (n.274-3784T>G)
n.803T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.860T>G
n.811T>G
7g.92517751A>GCA368200018PEX1c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.274-3784T>C (n.274-3784T>C)
n.803T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.860T>C
n.811T>C
7g.92517751A>TCA368200021PEX1c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.274-3784T>A (n.274-3784T>A)
n.803T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.860T>A
n.811T>A
7g.92517752A>CCA368200024PEX1c.763T>G (p.Phe255Val)
c.274-3785T>G (n.274-3785T>G)
n.802T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.859T>G
n.810T>G
7g.92517752A>GCA368200026PEX1c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.274-3785T>C (n.274-3785T>C)
n.802T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.859T>C
n.810T>C
7g.92517752A>TCA368200028PEX1c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.274-3785T>A (n.274-3785T>A)
n.802T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.859T>A
n.810T>A
7g.92517753G>ACA456624242PEX1c.762C>T (p.Ser254=)
c.274-3786C>T (n.274-3786C>T)
n.801C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
n.858C>T
n.809C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517753G>CCA456624245PEX1c.762C>G (p.Ser254=)
c.274-3786C>G (n.274-3786C>G)
n.801C>G
c.138C>G (p.Ser46=)
n.858C>G
n.809C>G
7g.92517753G=CA1725947848PEX1c.762C= (p.Ser254=)
c.274-3786C= (n.274-3786C=)
n.801C=
c.138C= (p.Ser46=)
n.858C=
n.809C=
7g.92517753G>TCA456624248PEX1c.762C>A (p.Ser254=)
c.274-3786C>A (n.274-3786C>A)
n.801C>A
c.138C>A (p.Ser46=)
n.858C>A
n.809C>A
 COSMIC
7g.92517754dupCA913127955PEX1c.762dup (p.Phe255LeufsTer4)
c.274-3786dup (n.274-3786dup)
n.801dup
c.138dup (p.Phe47LeufsTer4)
n.858dup
n.809dup
7g.92517754G>ACA368200036PEX1c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.274-3787C>T (n.274-3787C>T)
n.800C>T
c.137C>T (p.Ser46Phe)
n.857C>T
n.808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517754G>CCA368200034PEX1c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.274-3787C>G (n.274-3787C>G)
n.800C>G
c.137C>G (p.Ser46Cys)
n.857C>G
n.808C>G
7g.92517754G=CA1725947851PEX1c.761C= (p.Ser254=)
c.274-3787C= (n.274-3787C=)
n.800C=
c.137C= (p.Ser46=)
n.857C=
n.808C=
7g.92517754G>TCA368200031PEX1c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.274-3787C>A (n.274-3787C>A)
n.800C>A
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.857C>A
n.808C>A
7g.92517754_92517765dupCA2683720432PEX1c.750_761dup (p.Ser254_Phe255insSerIlePheSer)
c.274-3798_274-3787dup (n.274-3798_274-3787dup)
n.789_800dup
c.126_137dup (p.Ser46_Phe47insSerIlePheSer)
n.846_857dup
n.797_808dup
 gnomAD v4
7g.92517755A=CA1725947856PEX1c.760T= (p.Ser254=)
c.274-3788T= (n.274-3788T=)
n.799T=
c.136T= (p.Ser46=)
n.856T=
n.807T=
7g.92517755A>CCA368200038PEX1c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.274-3788T>G (n.274-3788T>G)
n.799T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.856T>G
n.807T>G
7g.92517755A>GCA4341546PEX1c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.274-3788T>C (n.274-3788T>C)
n.799T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.856T>C
n.807T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517755A>TCA368200043PEX1c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.274-3788T>A (n.274-3788T>A)
n.799T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.856T>A
n.807T>A
7g.92517760dupCA658823129PEX1c.760dup (p.Ser254PhefsTer5)
c.274-3788dup (n.274-3788dup)
n.799dup
c.136dup (p.Ser46PhefsTer5)
n.856dup
n.807dup
 ClinVar dbSNP
7g.92517760delCA2683720436PEX1c.760del (p.Ser254ProfsTer14)
c.274-3788del (n.274-3788del)
n.799del
c.136del (p.Ser46ProfsTer14)
n.856del
n.807del
 gnomAD v4
7g.92517756A>CCA368200046PEX1c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.274-3789T>G (n.274-3789T>G)
n.798T>G
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.855T>G
n.806T>G
7g.92517756A>GCA456624252PEX1c.759T>C (p.Phe253=)
c.274-3789T>C (n.274-3789T>C)
n.798T>C
c.135T>C (p.Phe45=)
n.855T>C
n.806T>C
7g.92517756A>TCA368200048PEX1c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.274-3789T>A (n.274-3789T>A)
n.798T>A
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.855T>A
n.806T>A
7g.92517757A>CCA368200051PEX1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.274-3790T>G (n.274-3790T>G)
n.797T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.854T>G
n.805T>G
7g.92517757A>GCA368200057PEX1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.274-3790T>C (n.274-3790T>C)
n.797T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.854T>C
n.805T>C
 gnomAD v4
7g.92517757A>TCA368200059PEX1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.274-3790T>A (n.274-3790T>A)
n.797T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.854T>A
n.805T>A
7g.92517757_92517758delinsTCA2580077841PEX1c.757_758delinsA (p.Phe253IlefsTer15)
c.274-3791_274-3790delinsA (n.274-3791_274-3790delinsA)
n.796_797delinsA
c.133_134delinsA (p.Phe45IlefsTer15)
n.853_854delinsA
n.804_805delinsA
 ClinVar
7g.92517758A>CCA368200063PEX1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.274-3791T>G (n.274-3791T>G)
n.796T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.853T>G
n.804T>G
7g.92517758A>GCA368200066PEX1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.274-3791T>C (n.274-3791T>C)
n.796T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.853T>C
n.804T>C
7g.92517758A>TCA368200070PEX1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.274-3791T>A (n.274-3791T>A)
n.796T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.853T>A
n.804T>A
7g.92517759A>CCA368200072PEX1c.756T>G (p.Ile252Met)
c.274-3792T>G (n.274-3792T>G)
n.795T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.852T>G
n.803T>G
 gnomAD v4
7g.92517759A>GCA456624260PEX1c.756T>C (p.Ile252=)
c.274-3792T>C (n.274-3792T>C)
n.795T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
n.852T>C
n.803T>C
7g.92517759A>TCA456624261PEX1c.756T>A (p.Ile252=)
c.274-3792T>A (n.274-3792T>A)
n.795T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
n.852T>A
n.803T>A
7g.92517760A>CCA368200076PEX1c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.274-3793T>G (n.274-3793T>G)
n.794T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.851T>G
n.802T>G
7g.92517760A>GCA368200079PEX1c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.274-3793T>C (n.274-3793T>C)
n.794T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.851T>C
n.802T>C
7g.92517760A>TCA368200074PEX1c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.274-3793T>A (n.274-3793T>A)
n.794T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.851T>A
n.802T>A
7g.92517761T>ACA368200084PEX1c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.274-3794A>T (n.274-3794A>T)
n.793A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.850A>T
n.801A>T
7g.92517761T>CCA368200086PEX1c.754A>G (p.Ile252Val)
c.274-3794A>G (n.274-3794A>G)
n.793A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.850A>G
n.801A>G
7g.92517761T>GCA368200088PEX1c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.274-3794A>C (n.274-3794A>C)
n.793A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.850A>C
n.801A>C
7g.92517762G>ACA456624266PEX1c.753C>T (p.Ser251=)
c.274-3795C>T (n.274-3795C>T)
n.792C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.849C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517762G>CCA368200091PEX1c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.274-3795C>G (n.274-3795C>G)
n.792C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.849C>G
n.800C>G
7g.92517762G=CA1725947859PEX1c.753C= (p.Ser251=)
c.274-3795C= (n.274-3795C=)
n.792C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.849C=
n.800C=
7g.92517762G>TCA368200094PEX1c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.274-3795C>A (n.274-3795C>A)
n.792C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.849C>A
n.800C>A
7g.92517763C>ACA368200103PEX1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.274-3796G>T (n.274-3796G>T)
n.791G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.848G>T
n.799G>T
 gnomAD v4
7g.92517763C=CA1725947861PEX1c.752G= (p.Ser251=)
c.274-3796G= (n.274-3796G=)
n.791G=
c.128G= (p.Ser43=)
n.848G=
n.799G=
7g.92517763C>GCA368200099PEX1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.274-3796G>C (n.274-3796G>C)
n.791G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.848G>C
n.799G>C
7g.92517763C>TCA4341547PEX1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.274-3796G>A (n.274-3796G>A)
n.791G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.848G>A
n.799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517764T>ACA368200105PEX1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.274-3797A>T (n.274-3797A>T)
n.790A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.847A>T
n.798A>T
7g.92517764T>CCA368200108PEX1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.274-3797A>G (n.274-3797A>G)
n.790A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.847A>G
n.798A>G
7g.92517764T>GCA368200110PEX1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.274-3797A>C (n.274-3797A>C)
n.790A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.847A>C
n.798A>C
7g.92517765T>ACA456624272PEX1c.750A>T (p.Gly250=)
c.274-3798A>T (n.274-3798A>T)
n.789A>T
c.126A>T (p.Gly42=)
n.846A>T
n.797A>T
7g.92517765T>CCA456624273PEX1c.750A>G (p.Gly250=)
c.274-3798A>G (n.274-3798A>G)
n.789A>G
c.126A>G (p.Gly42=)
n.846A>G
n.797A>G
7g.92517765T>GCA456624274PEX1c.750A>C (p.Gly250=)
c.274-3798A>C (n.274-3798A>C)
n.789A>C
c.126A>C (p.Gly42=)
n.846A>C
n.797A>C
7g.92517766C>ACA368200123PEX1c.749G>T (p.Gly250Val)
c.274-3799G>T (n.274-3799G>T)
n.788G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.845G>T
n.796G>T
7g.92517766C>GCA368200125PEX1c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.274-3799G>C (n.274-3799G>C)
n.788G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.845G>C
n.796G>C
7g.92517766C>TCA368200127PEX1c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.274-3799G>A (n.274-3799G>A)
n.788G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.845G>A
n.796G>A
 COSMIC
7g.92517767C>ACA368200135PEX1c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.274-3800G>T (n.274-3800G>T)
n.787G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.844G>T
n.795G>T
7g.92517767C>GCA368200130PEX1c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.274-3800G>C (n.274-3800G>C)
n.787G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.844G>C
n.795G>C
7g.92517767C>TCA368200132PEX1c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.274-3800G>A (n.274-3800G>A)
n.787G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.844G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
7g.92517768T>ACA456624279PEX1c.747A>T (p.Ile249=)
c.274-3801A>T (n.274-3801A>T)
n.786A>T
c.123A>T (p.Ile41=)
n.843A>T
n.794A>T
7g.92517768T>CCA368200138PEX1c.747A>G (p.Ile249Met)
c.274-3801A>G (n.274-3801A>G)
n.786A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.843A>G
n.794A>G
7g.92517768T>GCA456624282PEX1c.747A>C (p.Ile249=)
c.274-3801A>C (n.274-3801A>C)
n.786A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
n.843A>C
n.794A>C
7g.92517769A>CCA368200141PEX1c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.274-3802T>G (n.274-3802T>G)
n.785T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.842T>G
n.793T>G
7g.92517769A>GCA368200143PEX1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.274-3802T>C (n.274-3802T>C)
n.785T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.842T>C
n.793T>C
7g.92517769A>TCA368200146PEX1c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.274-3802T>A (n.274-3802T>A)
n.785T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.842T>A
n.793T>A
7g.92517770T>ACA368200150PEX1c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.274-3803A>T (n.274-3803A>T)
n.784A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.841A>T
n.792A>T
7g.92517770T>CCA368200152PEX1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.274-3803A>G (n.274-3803A>G)
n.784A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.841A>G
n.792A>G
7g.92517770T>GCA368200155PEX1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.274-3803A>C (n.274-3803A>C)
n.784A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.841A>C
n.792A>C
7g.92517771C>ACA368200163PEX1c.744G>T (p.Met248Ile)
c.274-3804G>T (n.274-3804G>T)
n.783G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.840G>T
n.791G>T
7g.92517771C>GCA368200165PEX1c.744G>C (p.Met248Ile)
c.274-3804G>C (n.274-3804G>C)
n.783G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.840G>C
n.791G>C
7g.92517771C>TCA368200166PEX1c.744G>A (p.Met248Ile)
c.274-3804G>A (n.274-3804G>A)
n.783G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.840G>A
n.791G>A
7g.92517772A>CCA368200169PEX1c.743T>G (p.Met248Arg)
c.274-3805T>G (n.274-3805T>G)
n.782T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.839T>G
n.790T>G
7g.92517772A>GCA368200171PEX1c.743T>C (p.Met248Thr)
c.274-3805T>C (n.274-3805T>C)
n.782T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.839T>C
n.790T>C
 gnomAD v4
7g.92517772A>TCA368200174PEX1c.743T>A (p.Met248Lys)
c.274-3805T>A (n.274-3805T>A)
n.782T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.839T>A
n.790T>A
7g.92517773T>ACA368200178PEX1c.742A>T (p.Met248Leu)
c.274-3806A>T (n.274-3806A>T)
n.781A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.838A>T
n.789A>T
7g.92517773T>CCA368200182PEX1c.742A>G (p.Met248Val)
c.274-3806A>G (n.274-3806A>G)
n.781A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
n.838A>G
n.789A>G
7g.92517773T>GCA368200179PEX1c.742A>C (p.Met248Leu)
c.274-3806A>C (n.274-3806A>C)
n.781A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.838A>C
n.789A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517773T=CA1725947864PEX1c.742A= (p.Met248=)
c.274-3806A= (n.274-3806A=)
n.781A=
c.118A= (p.Met40=)
n.838A=
n.789A=
7g.92517775_92517790dupCA2683720459PEX1c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16)
c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup)
n.766_781dup
c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16)
n.823_838dup
n.774_789dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517774A>CCA456624290PEX1c.741T>G (p.Thr247=)
c.274-3807T>G (n.274-3807T>G)
n.780T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
n.837T>G
n.788T>G
7g.92517774A>GCA456624291PEX1c.741T>C (p.Thr247=)
c.274-3807T>C (n.274-3807T>C)
n.780T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
n.837T>C
n.788T>C
7g.92517774A>TCA456624293PEX1c.741T>A (p.Thr247=)
c.274-3807T>A (n.274-3807T>A)
n.780T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
n.837T>A
n.788T>A
7g.92517775G>ACA368200184PEX1c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.274-3808C>T (n.274-3808C>T)
n.779C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.836C>T
n.787C>T
 dbSNP
7g.92517775G>CCA368200187PEX1c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.274-3808C>G (n.274-3808C>G)
n.779C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.836C>G
n.787C>G
7g.92517775G=CA1725947867PEX1c.740C= (p.Thr247=)
c.274-3808C= (n.274-3808C=)
n.779C=
c.116C= (p.Thr39=)
n.836C=
n.787C=
7g.92517775G>TCA368200189PEX1c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.274-3808C>A (n.274-3808C>A)
n.779C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.836C>A
n.787C>A
 gnomAD v4
7g.92517776T>ACA368200192PEX1c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.274-3809A>T (n.274-3809A>T)
n.778A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.835A>T
n.786A>T
7g.92517776T>CCA4341548PEX1c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.274-3809A>G (n.274-3809A>G)
n.778A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.835A>G
n.786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517776T>GCA368200196PEX1c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.274-3809A>C (n.274-3809A>C)
n.778A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.835A>C
n.786A>C
7g.92517776T=CA1725947870PEX1c.739A= (p.Thr247=)
c.274-3809A= (n.274-3809A=)
n.778A=
c.115A= (p.Thr39=)
n.835A=
n.786A=
7g.92517777C>ACA368200201PEX1c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.274-3810G>T (n.274-3810G>T)
n.777G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.834G>T
n.785G>T
7g.92517777C>GCA368200202PEX1c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.274-3810G>C (n.274-3810G>C)
n.777G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.834G>C
n.785G>C
7g.92517777C>TCA368200205PEX1c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.274-3810G>A (n.274-3810G>A)
n.777G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.834G>A
n.785G>A
7g.92517778C>ACA368200209PEX1c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.274-3811G>T (n.274-3811G>T)
n.776G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.833G>T
n.784G>T
7g.92517778C>GCA368200211PEX1c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.274-3811G>C (n.274-3811G>C)
n.776G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.833G>C
n.784G>C
7g.92517778C>TCA368200214PEX1c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.274-3811G>A (n.274-3811G>A)
n.776G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.833G>A
n.784G>A
7g.92517778_92517780dupCA2695199571PEX1c.735_737dup (p.Trp246Ter)
c.274-3813_274-3811dup (n.274-3813_274-3811dup)
n.774_776dup
c.111_113dup (p.Trp38Ter)
n.831_833dup
n.782_784dup
 ClinVar
7g.92517779A=CA1725947873PEX1c.736T= (p.Trp246=)
c.274-3812T= (n.274-3812T=)
n.775T=
c.112T= (p.Trp38=)
n.832T=
n.783T=
7g.92517779A>CCA4341549PEX1c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.274-3812T>G (n.274-3812T>G)
n.775T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.832T>G
n.783T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517779A>GCA368200222PEX1c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.274-3812T>C (n.274-3812T>C)
n.775T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.832T>C
n.783T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517779A>TCA368200218PEX1c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.274-3812T>A (n.274-3812T>A)
n.775T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.832T>A
n.783T>A
7g.92517780T>ACA368200226PEX1c.735A>T (p.Leu245Phe)
c.274-3813A>T (n.274-3813A>T)
n.774A>T
c.111A>T (p.Leu37Phe)
n.831A>T
n.782A>T
 gnomAD v4
7g.92517780T>CCA456624305PEX1c.735A>G (p.Leu245=)
c.274-3813A>G (n.274-3813A>G)
n.774A>G
c.111A>G (p.Leu37=)
n.831A>G
n.782A>G
7g.92517780T>GCA368200228PEX1c.735A>C (p.Leu245Phe)
c.274-3813A>C (n.274-3813A>C)
n.774A>C
c.111A>C (p.Leu37Phe)
n.831A>C
n.782A>C
7g.92517780_92517781delinsTACA1725947875PEX1c.734_735delinsTA (p.Leu245=)
c.274-3814_274-3813delinsTA (n.274-3814_274-3813delinsTA)
n.773_774delinsTA
c.110_111delinsTA (p.Leu37=)
n.830_831delinsTA
n.781_782delinsTA
7g.92517781A>CCA368200231PEX1c.734T>G (p.Leu245Ter)
c.274-3814T>G (n.274-3814T>G)
n.773T>G
c.110T>G (p.Leu37Ter)
n.830T>G
n.781T>G
7g.92517781A>GCA368200233PEX1c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.274-3814T>C (n.274-3814T>C)
n.773T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.830T>C
n.781T>C
7g.92517781A>TCA368200235PEX1c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.274-3814T>A (n.274-3814T>A)
n.773T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.830T>A
n.781T>A
7g.92517783delCA16041171PEX1c.734del (p.Leu245TyrfsTer4)
c.274-3814del (n.274-3814del)
n.773del
c.110del (p.Leu37TyrfsTer4)
n.830del
n.781del
 ClinVar dbSNP
7g.92517782A>CCA368200237PEX1c.733T>G (p.Leu245Val)
c.274-3815T>G (n.274-3815T>G)
n.772T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
n.829T>G
n.780T>G
7g.92517782A>GCA456624306PEX1c.733T>C (p.Leu245=)
c.274-3815T>C (n.274-3815T>C)
n.772T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
n.829T>C
n.780T>C
7g.92517782A>TCA368200238PEX1c.733T>A (p.Leu245Ile)
c.274-3815T>A (n.274-3815T>A)
n.772T>A
c.109T>A (p.Leu37Ile)
n.829T>A
n.780T>A
7g.92517783A>CCA368200241PEX1c.732T>G (p.Ser244Arg)
c.274-3816T>G (n.274-3816T>G)
n.771T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.828T>G
n.779T>G
7g.92517783A>GCA456624308PEX1c.732T>C (p.Ser244=)
c.274-3816T>C (n.274-3816T>C)
n.771T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.828T>C
n.779T>C
7g.92517783A>TCA368200244PEX1c.732T>A (p.Ser244Arg)
c.274-3816T>A (n.274-3816T>A)
n.771T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.828T>A
n.779T>A
7g.92517784C>ACA368200245PEX1c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.274-3817G>T (n.274-3817G>T)
n.770G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.827G>T
n.778G>T
7g.92517784C>GCA368200247PEX1c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.274-3817G>C (n.274-3817G>C)
n.770G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.827G>C
n.778G>C
7g.92517784C>TCA368200250PEX1c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.274-3817G>A (n.274-3817G>A)
n.770G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.827G>A
n.778G>A
7g.92517785T>ACA368200257PEX1c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.274-3818A>T (n.274-3818A>T)
n.769A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.826A>T
n.777A>T
7g.92517785T>CCA368200253PEX1c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.274-3818A>G (n.274-3818A>G)
n.769A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.826A>G
n.777A>G
7g.92517785T>GCA368200255PEX1c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.274-3818A>C (n.274-3818A>C)
n.769A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.826A>C
n.777A>C
7g.92517786T>ACA456624312PEX1c.729A>T (p.Ala243=)
c.274-3819A>T (n.274-3819A>T)
n.768A>T
c.105A>T (p.Ala35=)
n.825A>T
n.776A>T
7g.92517786T>CCA456624313PEX1c.729A>G (p.Ala243=)
c.274-3819A>G (n.274-3819A>G)
n.768A>G
c.105A>G (p.Ala35=)
n.825A>G
n.776A>G
7g.92517786T>GCA456624314PEX1c.729A>C (p.Ala243=)
c.274-3819A>C (n.274-3819A>C)
n.768A>C
c.105A>C (p.Ala35=)
n.825A>C
n.776A>C
7g.92517787G>ACA368200259PEX1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.274-3820C>T (n.274-3820C>T)
n.767C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.824C>T
n.775C>T
7g.92517787G>CCA368200264PEX1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.274-3820C>G (n.274-3820C>G)
n.767C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.824C>G
n.775C>G
7g.92517787G>TCA368200261PEX1c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.274-3820C>A (n.274-3820C>A)
n.767C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.824C>A
n.775C>A
 gnomAD v4
7g.92517788C>ACA368200267PEX1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.274-3821G>T (n.274-3821G>T)
n.766G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.823G>T
n.774G>T
 dbSNP
7g.92517788C=CA1725947881PEX1c.727G= (p.Ala243=)
c.274-3821G= (n.274-3821G=)
n.766G=
c.103G= (p.Ala35=)
n.823G=
n.774G=
7g.92517788C>GCA368200272PEX1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.274-3821G>C (n.274-3821G>C)
n.766G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.823G>C
n.774G>C
7g.92517788C>TCA368200270PEX1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.274-3821G>A (n.274-3821G>A)
n.766G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.823G>A
n.774G>A
7g.92517789T>ACA456624321PEX1c.726A>T (p.Val242=)
c.274-3822A>T (n.274-3822A>T)
n.765A>T
c.102A>T (p.Val34=)
n.822A>T
n.773A>T
7g.92517789T>CCA456624322PEX1c.726A>G (p.Val242=)
c.274-3822A>G (n.274-3822A>G)
n.765A>G
c.102A>G (p.Val34=)
n.822A>G
n.773A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517789T>GCA456624324PEX1c.726A>C (p.Val242=)
c.274-3822A>C (n.274-3822A>C)
n.765A>C
c.102A>C (p.Val34=)
n.822A>C
n.773A>C
7g.92517790A>CCA368200274PEX1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.274-3823T>G (n.274-3823T>G)
n.764T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.821T>G
n.772T>G
7g.92517790A>GCA368200279PEX1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.274-3823T>C (n.274-3823T>C)
n.764T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.821T>C
n.772T>C
7g.92517790A>TCA368200277PEX1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.274-3823T>A (n.274-3823T>A)
n.764T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.821T>A
n.772T>A
7g.92517791C>ACA368200280PEX1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.274-3824G>T (n.274-3824G>T)
n.763G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.820G>T
n.771G>T
7g.92517791C=CA1725947885PEX1c.724G= (p.Val242=)
c.274-3824G= (n.274-3824G=)
n.763G=
c.100G= (p.Val34=)
n.820G=
n.771G=
7g.92517791C>GCA368200283PEX1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.274-3824G>C (n.274-3824G>C)
n.763G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.820G>C
n.771G>C
7g.92517791C>TCA4341550PEX1c.724G>A (p.Val242Ile)
c.274-3824G>A (n.274-3824G>A)
n.763G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.820G>A
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517792T>ACA456624327PEX1c.723A>T (p.Ser241=)
c.274-3825A>T (n.274-3825A>T)
n.762A>T
c.99A>T (p.Ser33=)
n.819A>T
n.770A>T
7g.92517792T>CCA456624328PEX1c.723A>G (p.Ser241=)
c.274-3825A>G (n.274-3825A>G)
n.762A>G
c.99A>G (p.Ser33=)
n.819A>G
n.770A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517792T>GCA456624329PEX1c.723A>C (p.Ser241=)
c.274-3825A>C (n.274-3825A>C)
n.762A>C
c.99A>C (p.Ser33=)
n.819A>C
n.770A>C
7g.92517793G>ACA368200287PEX1c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.274-3826C>T (n.274-3826C>T)
n.761C>T
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.818C>T
n.769C>T
7g.92517793G>CCA368200290PEX1c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.274-3826C>G (n.274-3826C>G)
n.761C>G
c.98C>G (p.Ser33Ter)
n.818C>G
n.769C>G
7g.92517793G>TCA368200293PEX1c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.274-3826C>A (n.274-3826C>A)
n.761C>A
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.818C>A
n.769C>A
7g.92517793_92517794delinsGACA1725947889PEX1c.721_722delinsTC (p.Ser241=)
c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC)
n.760_761delinsTC
c.97_98delinsTC (p.Ser33=)
n.817_818delinsTC
n.768_769delinsTC
7g.92517794delCA161973689PEX1c.721del (p.Ser241GlnfsTer2)
c.274-3827del (n.274-3827del)
n.760del
c.97del (p.Ser33GlnfsTer2)
n.817del
n.768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517794A=CA1725947895PEX1c.721T= (p.Ser241=)
c.274-3827T= (n.274-3827T=)
n.760T=
c.97T= (p.Ser33=)
n.817T=
n.768T=
7g.92517794A>CCA368200295PEX1c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.274-3827T>G (n.274-3827T>G)
n.760T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.817T>G
n.768T>G
7g.92517794A>GCA4341552PEX1c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.274-3827T>C (n.274-3827T>C)
n.760T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.817T>C
n.768T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517794A>TCA368200301PEX1c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.274-3827T>A (n.274-3827T>A)
n.760T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.817T>A
n.768T>A
7g.92517794_92517809delinsATGATGAGTCAACTGGCA1725947897PEX1c.706_721delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro236=)
c.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT (n.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT)
n.745_760delinsCCAGTTGACTCATCAT
c.82_97delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro28=)
n.802_817delinsCCAGTTGACTCATCAT
n.753_768delinsCCAGTTGACTCATCAT
7g.92517795T>ACA456624343PEX1c.720A>T (p.Ser240=)
c.274-3828A>T (n.274-3828A>T)
n.759A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
n.816A>T
n.767A>T
7g.92517795T>CCA456624342PEX1c.720A>G (p.Ser240=)
c.274-3828A>G (n.274-3828A>G)
n.759A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
n.816A>G
n.767A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517795T>GCA456624341PEX1c.720A>C (p.Ser240=)
c.274-3828A>C (n.274-3828A>C)
n.759A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
n.816A>C
n.767A>C
7g.92517795T=CA1725947904PEX1c.720A= (p.Ser240=)
c.274-3828A= (n.274-3828A=)
n.759A=
c.96A= (p.Ser32=)
n.816A=
n.767A=
7g.92517795_92517809delCA4341551PEX1c.706_720del (p.Pro236_Ser240del)
c.274-3842_274-3828del (n.274-3842_274-3828del)
n.745_759del
c.82_96del (p.Pro28_Ser32del)
n.802_816del
n.753_767del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517796G>ACA368200306PEX1c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.274-3829C>T (n.274-3829C>T)
n.758C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.815C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
7g.92517796G>CCA161973712PEX1c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.274-3829C>G (n.274-3829C>G)
n.758C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
n.815C>G
n.766C>G
 dbSNP
7g.92517796G=CA1725947909PEX1c.719C= (p.Ser240=)
c.274-3829C= (n.274-3829C=)
n.758C=
c.95C= (p.Ser32=)
n.815C=
n.766C=
7g.92517796G>TCA368200310PEX1c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.274-3829C>A (n.274-3829C>A)
n.758C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.815C>A
n.766C>A
7g.92517797A>CCA368200317PEX1c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.274-3830T>G (n.274-3830T>G)
n.757T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.814T>G
n.765T>G
7g.92517797A>GCA368200313PEX1c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.274-3830T>C (n.274-3830T>C)
n.757T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.814T>C
n.765T>C
7g.92517797A>TCA368200315PEX1c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.274-3830T>A (n.274-3830T>A)
n.757T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.814T>A
n.765T>A

Number of alleles fetched