Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517590G>ACA368198944PEX1c.925C>T (p.His309Tyr)
c.274-3623C>T (n.274-3623C>T)
n.964C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1021C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.35C>T
n.972C>T
7g.92517590G>CCA368198947PEX1c.925C>G (p.His309Asp)
c.274-3623C>G (n.274-3623C>G)
n.964C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1021C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.35C>G
n.972C>G
7g.92517590G>TCA368198950PEX1c.925C>A (p.His309Asn)
c.274-3623C>A (n.274-3623C>A)
n.964C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1021C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.35C>A
n.972C>A
7g.92517591T>ACA368198955PEX1c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.274-3624A>T (n.274-3624A>T)
n.963A>T
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.1020A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.34A>T
n.971A>T
7g.92517591T>CCA456624383PEX1c.924A>G (p.Lys308=)
c.274-3624A>G (n.274-3624A>G)
n.963A>G
c.300A>G (p.Lys100=)
n.1020A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.34A>G
n.971A>G
7g.92517591T>GCA368198956PEX1c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.274-3624A>C (n.274-3624A>C)
n.963A>C
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.1020A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.34A>C
n.971A>C
7g.92517592T>ACA368198959PEX1c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.274-3625A>T (n.274-3625A>T)
n.962A>T
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.1019A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.33A>T
n.970A>T
7g.92517592T>CCA368198962PEX1c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.274-3625A>G (n.274-3625A>G)
n.962A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1019A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.33A>G
n.970A>G
 gnomAD v4
7g.92517592T>GCA368198969PEX1c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.274-3625A>C (n.274-3625A>C)
n.962A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1019A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.33A>C
n.970A>C
7g.92517592_92517596delCA2776947285PEX1c.919_923del (p.His307ThrfsTer15)
c.274-3629_274-3625del (n.274-3629_274-3625del)
n.958_962del
c.295_299del (p.His99ThrfsTer15)
n.1015_1019del
c.-748_-744del (n.-748_-744del)
n.29_33del
n.966_970del
7g.92517593T>ACA368198972PEX1c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.274-3626A>T (n.274-3626A>T)
n.961A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1018A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.32A>T
n.969A>T
7g.92517593T>CCA368198974PEX1c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.274-3626A>G (n.274-3626A>G)
n.961A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1018A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.32A>G
n.969A>G
7g.92517593T>GCA368198977PEX1c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.274-3626A>C (n.274-3626A>C)
n.961A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1018A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.32A>C
n.969A>C
7g.92517594A>CCA368198979PEX1c.921T>G (p.His307Gln)
c.274-3627T>G (n.274-3627T>G)
n.960T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1017T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.31T>G
n.968T>G
7g.92517594A>GCA456624393PEX1c.921T>C (p.His307=)
c.274-3627T>C (n.274-3627T>C)
n.960T>C
c.297T>C (p.His99=)
n.1017T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.31T>C
n.968T>C
7g.92517594A>TCA368198981PEX1c.921T>A (p.His307Gln)
c.274-3627T>A (n.274-3627T>A)
n.960T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1017T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.31T>A
n.968T>A
7g.92517595T>ACA368198986PEX1c.920A>T (p.His307Leu)
c.274-3628A>T (n.274-3628A>T)
n.959A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1016A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
n.30A>T
n.967A>T
7g.92517595T>CCA368198989PEX1c.920A>G (p.His307Arg)
c.274-3628A>G (n.274-3628A>G)
n.959A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1016A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
n.30A>G
n.967A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517595T>GCA4341519PEX1c.920A>C (p.His307Pro)
c.274-3628A>C (n.274-3628A>C)
n.959A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1016A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
n.30A>C
n.967A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517595T=CA1725947550PEX1c.920A= (p.His307=)
c.274-3628A= (n.274-3628A=)
n.959A=
c.296A= (p.His99=)
n.1016A=
c.-747A= (n.-747A=)
n.30A=
n.967A=
7g.92517596G>ACA368198995PEX1c.919C>T (p.His307Tyr)
c.274-3629C>T (n.274-3629C>T)
n.958C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1015C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.29C>T
n.966C>T
7g.92517596G>CCA368198998PEX1c.919C>G (p.His307Asp)
c.274-3629C>G (n.274-3629C>G)
n.958C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1015C>G
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.29C>G
n.966C>G
7g.92517596G>TCA368199000PEX1c.919C>A (p.His307Asn)
c.274-3629C>A (n.274-3629C>A)
n.958C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1015C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.29C>A
n.966C>A
7g.92517597A>CCA368199005PEX1c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.274-3630T>G (n.274-3630T>G)
n.957T>G
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.1014T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.28T>G
n.965T>G
7g.92517597A>GCA456624397PEX1c.918T>C (p.Phe306=)
c.274-3630T>C (n.274-3630T>C)
n.957T>C
c.294T>C (p.Phe98=)
n.1014T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.28T>C
n.965T>C
7g.92517597A>TCA368199003PEX1c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.274-3630T>A (n.274-3630T>A)
n.957T>A
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.1014T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.28T>A
n.965T>A
7g.92517598A=CA1725947554PEX1c.917T= (p.Phe306=)
c.274-3631T= (n.274-3631T=)
n.956T=
c.293T= (p.Phe98=)
n.1013T=
c.-750T= (n.-750T=)
n.27T=
n.964T=
7g.92517598A>CCA368199007PEX1c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.274-3631T>G (n.274-3631T>G)
n.956T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.1013T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
n.27T>G
n.964T>G
7g.92517598A>GCA368199010PEX1c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.274-3631T>C (n.274-3631T>C)
n.956T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.1013T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
n.27T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517598A>TCA368199013PEX1c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.274-3631T>A (n.274-3631T>A)
n.956T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.1013T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
n.27T>A
n.964T>A
7g.92517599A>CCA368199016PEX1c.916T>G (p.Phe306Val)
c.274-3632T>G (n.274-3632T>G)
n.955T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.1012T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.26T>G
n.963T>G
7g.92517599A>GCA368199018PEX1c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.274-3632T>C (n.274-3632T>C)
n.955T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.1012T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.26T>C
n.963T>C
7g.92517599A>TCA368199021PEX1c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.274-3632T>A (n.274-3632T>A)
n.955T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.1012T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.26T>A
n.963T>A
7g.92517600A=CA1725947555PEX1c.915T= (p.Val305=)
c.274-3633T= (n.274-3633T=)
n.954T=
c.291T= (p.Val97=)
n.1011T=
c.-752T= (n.-752T=)
n.25T=
n.962T=
7g.92517600A>CCA456624402PEX1c.915T>G (p.Val305=)
c.274-3633T>G (n.274-3633T>G)
n.954T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.1011T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.25T>G
n.962T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517600A>GCA456624403PEX1c.915T>C (p.Val305=)
c.274-3633T>C (n.274-3633T>C)
n.954T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.1011T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.25T>C
n.962T>C
7g.92517600A>TCA456624404PEX1c.915T>A (p.Val305=)
c.274-3633T>A (n.274-3633T>A)
n.954T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.1011T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.25T>A
n.962T>A
7g.92517601A>CCA368199024PEX1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.274-3634T>G (n.274-3634T>G)
n.953T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1010T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.24T>G
n.961T>G
7g.92517601A>GCA368199027PEX1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.274-3634T>C (n.274-3634T>C)
n.953T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1010T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.24T>C
n.961T>C
7g.92517601A>TCA368199030PEX1c.914T>A (p.Val305Asp)
c.274-3634T>A (n.274-3634T>A)
n.953T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.1010T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.24T>A
n.961T>A
7g.92517602C>ACA368199034PEX1c.913G>T (p.Val305Phe)
c.274-3635G>T (n.274-3635G>T)
n.952G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.1009G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.23G>T
n.960G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517602C=CA1725947561PEX1c.913G= (p.Val305=)
c.274-3635G= (n.274-3635G=)
n.952G=
c.289G= (p.Val97=)
n.1009G=
c.-754G= (n.-754G=)
n.23G=
n.960G=
7g.92517602C>GCA368199036PEX1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.274-3635G>C (n.274-3635G>C)
n.952G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1009G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.23G>C
n.960G>C
7g.92517602C>TCA368199039PEX1c.913G>A (p.Val305Ile)
c.274-3635G>A (n.274-3635G>A)
n.952G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.1009G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.23G>A
n.960G>A
7g.92517602_92517604delinsCAGCA1725947559PEX1c.911_913delinsCTG (p.Ser304=)
c.274-3637_274-3635delinsCTG (n.274-3637_274-3635delinsCTG)
n.950_952delinsCTG
c.287_289delinsCTG (p.Ser96=)
n.1007_1009delinsCTG
c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG)
n.21_23delinsCTG
n.958_960delinsCTG
7g.92517603A>CCA456624411PEX1c.912T>G (p.Ser304=)
c.274-3636T>G (n.274-3636T>G)
n.951T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
n.1008T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.22T>G
n.959T>G
7g.92517603A>GCA456624414PEX1c.912T>C (p.Ser304=)
c.274-3636T>C (n.274-3636T>C)
n.951T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.1008T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.22T>C
n.959T>C
7g.92517603A>TCA456624415PEX1c.912T>A (p.Ser304=)
c.274-3636T>A (n.274-3636T>A)
n.951T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
n.1008T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.22T>A
n.959T>A
7g.92517603dupCA2580077831PEX1c.912dup (p.Val305CysfsTer4)
c.274-3636dup (n.274-3636dup)
n.951dup
c.288dup (p.Val97CysfsTer4)
n.1008dup
c.-755dup (n.-755dup)
n.22dup
n.959dup
 ClinVar
7g.92517605_92517606delCA274288PEX1c.911_912del (p.Ser304CysfsTer4)
c.274-3637_274-3636del (n.274-3637_274-3636del)
n.950_951del
c.287_288del (p.Ser96CysfsTer4)
n.1007_1008del
c.-756_-755del (n.-756_-755del)
n.21_22del
n.958_959del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517604G>ACA368199047PEX1c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.274-3637C>T (n.274-3637C>T)
n.950C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.1007C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.21C>T
n.958C>T
7g.92517604G>CCA368199043PEX1c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.274-3637C>G (n.274-3637C>G)
n.950C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.1007C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.21C>G
n.958C>G
7g.92517604G>TCA368199046PEX1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.274-3637C>A (n.274-3637C>A)
n.950C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.1007C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.21C>A
n.958C>A
 gnomAD v4
7g.92517605A=CA1725947567PEX1c.910T= (p.Ser304=)
c.274-3638T= (n.274-3638T=)
n.949T=
c.286T= (p.Ser96=)
n.1006T=
c.-757T= (n.-757T=)
n.20T=
n.957T=
7g.92517605A>CCA368199049PEX1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.274-3638T>G (n.274-3638T>G)
n.949T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.1006T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.20T>G
n.957T>G
7g.92517605A>GCA368199054PEX1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.274-3638T>C (n.274-3638T>C)
n.949T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.1006T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.20T>C
n.957T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517605A>TCA368199051PEX1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.274-3638T>A (n.274-3638T>A)
n.949T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.1006T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.20T>A
n.957T>A
7g.92517606G>ACA456624420PEX1c.909C>T (p.Thr303=)
c.274-3639C>T (n.274-3639C>T)
n.948C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.1005C>T
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.19C>T
n.956C>T
 gnomAD v4
7g.92517606G>CCA456624421PEX1c.909C>G (p.Thr303=)
c.274-3639C>G (n.274-3639C>G)
n.948C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.1005C>G
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.19C>G
n.956C>G
7g.92517606G>TCA456624423PEX1c.909C>A (p.Thr303=)
c.274-3639C>A (n.274-3639C>A)
n.948C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.1005C>A
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.19C>A
n.956C>A
7g.92517607G>ACA368199058PEX1c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.274-3640C>T (n.274-3640C>T)
n.947C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.1004C>T
c.-759C>T (n.-759C>T)
n.18C>T
n.955C>T
7g.92517607G>CCA368199059PEX1c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.274-3640C>G (n.274-3640C>G)
n.947C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.1004C>G
c.-759C>G (n.-759C>G)
n.18C>G
n.955C>G
7g.92517607G>TCA368199061PEX1c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.274-3640C>A (n.274-3640C>A)
n.947C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.1004C>A
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.18C>A
n.955C>A
7g.92517608T>ACA368199065PEX1c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.274-3641A>T (n.274-3641A>T)
n.946A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1003A>T
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.17A>T
n.954A>T
7g.92517608T>CCA368199067PEX1c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.274-3641A>G (n.274-3641A>G)
n.946A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1003A>G
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.17A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517608T>GCA368199069PEX1c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.274-3641A>C (n.274-3641A>C)
n.946A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1003A>C
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.17A>C
n.954A>C
7g.92517608T=CA1725947569PEX1c.907A= (p.Thr303=)
c.274-3641A= (n.274-3641A=)
n.946A=
c.283A= (p.Thr95=)
n.1003A=
c.-760A= (n.-760A=)
n.17A=
n.954A=
7g.92517609T>ACA456624425PEX1c.906A>T (p.Ala302=)
c.274-3642A>T (n.274-3642A>T)
n.945A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
n.1002A>T
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.16A>T
n.953A>T
7g.92517609T>CCA456624426PEX1c.906A>G (p.Ala302=)
c.274-3642A>G (n.274-3642A>G)
n.945A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
n.1002A>G
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.16A>G
n.953A>G
7g.92517609T>GCA456624428PEX1c.906A>C (p.Ala302=)
c.274-3642A>C (n.274-3642A>C)
n.945A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
n.1002A>C
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.16A>C
n.953A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517610G>ACA368199072PEX1c.905C>T (p.Ala302Val)
c.274-3643C>T (n.274-3643C>T)
n.944C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1001C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.15C>T
n.952C>T
7g.92517610G>CCA368199077PEX1c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.274-3643C>G (n.274-3643C>G)
n.944C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1001C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.15C>G
n.952C>G
7g.92517610G>TCA368199080PEX1c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.274-3643C>A (n.274-3643C>A)
n.944C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.1001C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.15C>A
n.952C>A
7g.92517610_92517611delinsGCCA1725947572PEX1c.904_905delinsGC (p.Ala302=)
c.274-3644_274-3643delinsGC (n.274-3644_274-3643delinsGC)
n.943_944delinsGC
c.280_281delinsGC (p.Ala94=)
n.1000_1001delinsGC
c.-763_-762delinsGC (n.-763_-762delinsGC)
n.14_15delinsGC
n.951_952delinsGC
7g.92517611delCA161973558PEX1c.904del (p.Ala302GlnfsTer23)
c.274-3644del (n.274-3644del)
n.943del
c.280del (p.Ala94GlnfsTer23)
n.1000del
c.-763del (n.-763del)
n.14del
n.951del
 dbSNP
7g.92517611C>ACA368199083PEX1c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.274-3644G>T (n.274-3644G>T)
n.943G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1000G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.14G>T
n.951G>T
7g.92517611C>GCA368199085PEX1c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.274-3644G>C (n.274-3644G>C)
n.943G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1000G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.14G>C
n.951G>C
7g.92517611C>TCA368199087PEX1c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.274-3644G>A (n.274-3644G>A)
n.943G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1000G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.14G>A
n.951G>A
7g.92517612T>ACA456624435PEX1c.903A>T (p.Ser301=)
c.274-3645A>T (n.274-3645A>T)
n.942A>T
c.279A>T (p.Ser93=)
n.999A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.13A>T
n.950A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517612T>CCA456624434PEX1c.903A>G (p.Ser301=)
c.274-3645A>G (n.274-3645A>G)
n.942A>G
c.279A>G (p.Ser93=)
n.999A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.13A>G
n.950A>G
7g.92517612T>GCA456624433PEX1c.903A>C (p.Ser301=)
c.274-3645A>C (n.274-3645A>C)
n.942A>C
c.279A>C (p.Ser93=)
n.999A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.13A>C
n.950A>C
7g.92517613G>ACA368199091PEX1c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.274-3646C>T (n.274-3646C>T)
n.941C>T
c.278C>T (p.Ser93Leu)
n.998C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.12C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517613G>CCA368199096PEX1c.902C>G (p.Ser301Ter)
c.274-3646C>G (n.274-3646C>G)
n.941C>G
c.278C>G (p.Ser93Ter)
n.998C>G
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.12C>G
n.949C>G
7g.92517613G=CA1725947577PEX1c.902C= (p.Ser301=)
c.274-3646C= (n.274-3646C=)
n.941C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.998C=
c.-765C= (n.-765C=)
n.12C=
n.949C=
7g.92517613G>TCA368199093PEX1c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.274-3646C>A (n.274-3646C>A)
n.941C>A
c.278C>A (p.Ser93Ter)
n.998C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.12C>A
n.949C>A
 dbSNP
7g.92517614A=CA1725947581PEX1c.901T= (p.Ser301=)
c.274-3647T= (n.274-3647T=)
n.940T=
c.277T= (p.Ser93=)
n.997T=
c.-766T= (n.-766T=)
n.11T=
n.948T=
7g.92517614A>CCA368199099PEX1c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.274-3647T>G (n.274-3647T>G)
n.940T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.997T>G
c.-766T>G (n.-766T>G)
n.11T>G
n.948T>G
7g.92517614A>GCA368199102PEX1c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.274-3647T>C (n.274-3647T>C)
n.940T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.997T>C
c.-766T>C (n.-766T>C)
n.11T>C
n.948T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517614A>TCA368199105PEX1c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.274-3647T>A (n.274-3647T>A)
n.940T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.997T>A
c.-766T>A (n.-766T>A)
n.11T>A
n.948T>A
7g.92517615C>ACA456624440PEX1c.900G>T (p.Ala300=)
c.274-3648G>T (n.274-3648G>T)
n.939G>T
c.276G>T (p.Ala92=)
n.996G>T
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.10G>T
n.947G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517615C=CA1725947584PEX1c.900G= (p.Ala300=)
c.274-3648G= (n.274-3648G=)
n.939G=
c.276G= (p.Ala92=)
n.996G=
c.-767G= (n.-767G=)
n.10G=
n.947G=
7g.92517615C>GCA456624441PEX1c.900G>C (p.Ala300=)
c.274-3648G>C (n.274-3648G>C)
n.939G>C
c.276G>C (p.Ala92=)
n.996G>C
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.10G>C
n.947G>C
7g.92517615C>TCA4341520PEX1c.900G>A (p.Ala300=)
c.274-3648G>A (n.274-3648G>A)
n.939G>A
c.276G>A (p.Ala92=)
n.996G>A
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.10G>A
n.947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517616G>ACA4341521PEX1c.899C>T (p.Ala300Val)
c.274-3649C>T (n.274-3649C>T)
n.938C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.995C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.9C>T
n.946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517616G>CCA368199114PEX1c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.274-3649C>G (n.274-3649C>G)
n.938C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.995C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.9C>G
n.946C>G
7g.92517616G=CA1725947588PEX1c.899C= (p.Ala300=)
c.274-3649C= (n.274-3649C=)
n.938C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.995C=
c.-768C= (n.-768C=)
n.9C=
n.946C=
7g.92517616G>TCA368199117PEX1c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.274-3649C>A (n.274-3649C>A)
n.938C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.995C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.9C>A
n.946C>A
7g.92517617C>ACA4341522PEX1c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.274-3650G>T (n.274-3650G>T)
n.937G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.994G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.8G>T
n.945G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517617C=CA1725947592PEX1c.898G= (p.Ala300=)
c.274-3650G= (n.274-3650G=)
n.937G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.994G=
c.-769G= (n.-769G=)
n.8G=
n.945G=
7g.92517617C>GCA368199123PEX1c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.274-3650G>C (n.274-3650G>C)
n.937G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.994G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.8G>C
n.945G>C
7g.92517617C>TCA4341523PEX1c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.274-3650G>A (n.274-3650G>A)
n.937G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.994G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.8G>A
n.945G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517618G>ACA4341524PEX1c.897C>T (p.Asn299=)
c.274-3651C>T (n.274-3651C>T)
n.936C>T
c.273C>T (p.Asn91=)
n.993C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.7C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517618G>CCA368199131PEX1c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.274-3651C>G (n.274-3651C>G)
n.936C>G
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.993C>G
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.7C>G
n.944C>G
7g.92517618G=CA1725947597PEX1c.897C= (p.Asn299=)
c.274-3651C= (n.274-3651C=)
n.936C=
c.273C= (p.Asn91=)
n.993C=
c.-770C= (n.-770C=)
n.7C=
n.944C=
7g.92517618G>TCA368199127PEX1c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.274-3651C>A (n.274-3651C>A)
n.936C>A
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.993C>A
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.7C>A
n.944C>A
7g.92517619T>ACA368199145PEX1c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.274-3652A>T (n.274-3652A>T)
n.935A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.992A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.6A>T
n.943A>T
7g.92517619T>CCA368199140PEX1c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.274-3652A>G (n.274-3652A>G)
n.935A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.992A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.6A>G
n.943A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517619T>GCA368199142PEX1c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.274-3652A>C (n.274-3652A>C)
n.935A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.992A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.6A>C
n.943A>C
7g.92517619T=CA1725947600PEX1c.896A= (p.Asn299=)
c.274-3652A= (n.274-3652A=)
n.935A=
c.272A= (p.Asn91=)
n.992A=
c.-771A= (n.-771A=)
n.6A=
n.943A=
7g.92517619_92517620dupCA2695207997PEX1c.895_896dup (p.Asn299LysfsTer27)
c.274-3653_274-3652dup (n.274-3653_274-3652dup)
n.934_935dup
c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer27)
n.991_992dup
c.-772_-771dup (n.-772_-771dup)
n.5_6dup
n.942_943dup
7g.92517620T>ACA368199149PEX1c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.274-3653A>T (n.274-3653A>T)
n.934A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.991A>T
c.-772A>T (n.-772A>T)
n.5A>T
n.942A>T
7g.92517620T>CCA368199151PEX1c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.274-3653A>G (n.274-3653A>G)
n.934A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.991A>G
c.-772A>G (n.-772A>G)
n.5A>G
n.942A>G
7g.92517620T>GCA368199154PEX1c.895A>C (p.Asn299His)
c.274-3653A>C (n.274-3653A>C)
n.934A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.991A>C
c.-772A>C (n.-772A>C)
n.5A>C
n.942A>C
7g.92517624_92517627dupCA16041170PEX1c.892_895dup (p.Asn299IlefsTer2)
c.274-3656_274-3653dup (n.274-3656_274-3653dup)
n.931_934dup
c.268_271dup (p.Asn91IlefsTer2)
n.988_991dup
n.939_942dup
 ClinVar dbSNP
7g.92517621delCA2739265469PEX1c.894del (p.Tyr298Ter)
c.274-3654del (n.274-3654del)
n.933del
c.270del (p.Tyr90Ter)
n.990del
c.-773del (n.-773del)
n.4del
n.941del
 ClinVar
7g.92517621A=CA1725947607PEX1c.894T= (p.Tyr298=)
c.274-3654T= (n.274-3654T=)
n.933T=
c.270T= (p.Tyr90=)
n.990T=
c.-773T= (n.-773T=)
n.4T=
n.941T=
7g.92517621A>CCA368199157PEX1c.894T>G (p.Tyr298Ter)
c.274-3654T>G (n.274-3654T>G)
n.933T>G
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.990T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.4T>G
n.941T>G
7g.92517621A>GCA456623879PEX1c.894T>C (p.Tyr298=)
c.274-3654T>C (n.274-3654T>C)
n.933T>C
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.990T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.4T>C
n.941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517621A>TCA368199160PEX1c.894T>A (p.Tyr298Ter)
c.274-3654T>A (n.274-3654T>A)
n.933T>A
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.990T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.4T>A
n.941T>A
7g.92517622T>ACA368199163PEX1c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.274-3655A>T (n.274-3655A>T)
n.932A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.989A>T
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.3A>T
n.940A>T
7g.92517622T>CCA368199171PEX1c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.274-3655A>G (n.274-3655A>G)
n.932A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.989A>G
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.3A>G
n.940A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517622T>GCA368199174PEX1c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.274-3655A>C (n.274-3655A>C)
n.932A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.989A>C
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.3A>C
n.940A>C
7g.92517622T=CA1725947609PEX1c.893A= (p.Tyr298=)
c.274-3655A= (n.274-3655A=)
n.932A=
c.269A= (p.Tyr90=)
n.989A=
c.-774A= (n.-774A=)
n.3A=
n.940A=
7g.92517623A>CCA368199177PEX1c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.274-3656T>G (n.274-3656T>G)
n.931T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.988T>G
c.-775T>G (n.-775T>G)
n.2T>G
n.939T>G
7g.92517623A>GCA368199179PEX1c.892T>C (p.Tyr298His)
c.274-3656T>C (n.274-3656T>C)
n.931T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.988T>C
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.2T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
7g.92517623A>TCA368199182PEX1c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.274-3656T>A (n.274-3656T>A)
n.931T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.988T>A
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.2T>A
n.939T>A
7g.92517624T>ACA456623883PEX1c.891A>T (p.Ile297=)
c.274-3657A>T (n.274-3657A>T)
n.930A>T
c.267A>T (p.Ile89=)
n.987A>T
c.-776A>T (n.-776A>T)
n.1A>T
n.938A>T
7g.92517624T>CCA4341525PEX1c.891A>G (p.Ile297Met)
c.274-3657A>G (n.274-3657A>G)
n.930A>G
c.267A>G (p.Ile89Met)
n.987A>G
c.-776A>G (n.-776A>G)
n.1A>G
n.938A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517624T>GCA456623890PEX1c.891A>C (p.Ile297=)
c.274-3657A>C (n.274-3657A>C)
n.930A>C
c.267A>C (p.Ile89=)
n.987A>C
c.-776A>C (n.-776A>C)
n.1A>C
n.938A>C
7g.92517624T=CA1725947613PEX1c.891A= (p.Ile297=)
c.274-3657A= (n.274-3657A=)
n.930A=
c.267A= (p.Ile89=)
n.987A=
c.-776A= (n.-776A=)
n.1A=
n.938A=
7g.92517625A=CA1725947618PEX1c.890T= (p.Ile297=)
c.274-3658T= (n.274-3658T=)
n.929T=
c.266T= (p.Ile89=)
n.986T=
n.937T=
7g.92517625A>CCA368199187PEX1c.890T>G (p.Ile297Arg)
c.274-3658T>G (n.274-3658T>G)
n.929T>G
c.266T>G (p.Ile89Arg)
n.986T>G
n.937T>G
7g.92517625A>GCA4341526PEX1c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.274-3658T>C (n.274-3658T>C)
n.929T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.986T>C
n.937T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517625A>TCA368199191PEX1c.890T>A (p.Ile297Lys)
c.274-3658T>A (n.274-3658T>A)
n.929T>A
c.266T>A (p.Ile89Lys)
n.986T>A
n.937T>A
7g.92517626T>ACA368199194PEX1c.889A>T (p.Ile297Leu)
c.274-3659A>T (n.274-3659A>T)
n.928A>T
c.265A>T (p.Ile89Leu)
n.985A>T
n.936A>T
7g.92517626T>CCA4341527PEX1c.889A>G (p.Ile297Val)
c.274-3659A>G (n.274-3659A>G)
n.928A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.985A>G
n.936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517626T>GCA368199198PEX1c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.274-3659A>C (n.274-3659A>C)
n.928A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.985A>C
n.936A>C
7g.92517626T=CA1725947623PEX1c.889A= (p.Ile297=)
c.274-3659A= (n.274-3659A=)
n.928A=
c.265A= (p.Ile89=)
n.985A=
n.936A=
7g.92517627A>CCA368199201PEX1c.888T>G (p.Ser296Arg)
c.274-3660T>G (n.274-3660T>G)
n.927T>G
c.264T>G (p.Ser88Arg)
n.984T>G
n.935T>G
7g.92517627A>GCA456623896PEX1c.888T>C (p.Ser296=)
c.274-3660T>C (n.274-3660T>C)
n.927T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
n.984T>C
n.935T>C
 gnomAD v4
7g.92517627A>TCA368199203PEX1c.888T>A (p.Ser296Arg)
c.274-3660T>A (n.274-3660T>A)
n.927T>A
c.264T>A (p.Ser88Arg)
n.984T>A
n.935T>A
7g.92517628C>ACA368199205PEX1c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.274-3661G>T (n.274-3661G>T)
n.926G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.983G>T
n.934G>T
7g.92517628C>GCA368199207PEX1c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.274-3661G>C (n.274-3661G>C)
n.926G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.983G>C
n.934G>C
7g.92517628C>TCA368199209PEX1c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.274-3661G>A (n.274-3661G>A)
n.926G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.983G>A
n.934G>A
7g.92517629T>ACA368199213PEX1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.274-3662A>T (n.274-3662A>T)
n.925A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.982A>T
n.933A>T
7g.92517629T>CCA368199215PEX1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.274-3662A>G (n.274-3662A>G)
n.925A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.982A>G
n.933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517629T>GCA368199218PEX1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.274-3662A>C (n.274-3662A>C)
n.925A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.982A>C
n.933A>C
7g.92517629T=CA1725947627PEX1c.886A= (p.Ser296=)
c.274-3662A= (n.274-3662A=)
n.925A=
c.262A= (p.Ser88=)
n.982A=
n.933A=
7g.92517630A>CCA456623907PEX1c.885T>G (p.Pro295=)
c.274-3663T>G (n.274-3663T>G)
n.924T>G
c.261T>G (p.Pro87=)
n.981T>G
n.932T>G
7g.92517630A>GCA456623905PEX1c.885T>C (p.Pro295=)
c.274-3663T>C (n.274-3663T>C)
n.924T>C
c.261T>C (p.Pro87=)
n.981T>C
n.932T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517630A>TCA456623904PEX1c.885T>A (p.Pro295=)
c.274-3663T>A (n.274-3663T>A)
n.924T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
n.981T>A
n.932T>A
7g.92517631G>ACA368199224PEX1c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.274-3664C>T (n.274-3664C>T)
n.923C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.980C>T
n.931C>T
7g.92517631G>CCA368199226PEX1c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.274-3664C>G (n.274-3664C>G)
n.923C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.980C>G
n.931C>G
7g.92517631G>TCA368199221PEX1c.884C>A (p.Pro295His)
c.274-3664C>A (n.274-3664C>A)
n.923C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
n.980C>A
n.931C>A
7g.92517632G>ACA368199229PEX1c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.274-3665C>T (n.274-3665C>T)
n.922C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.979C>T
n.930C>T
 COSMIC
7g.92517632G>CCA368199234PEX1c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.274-3665C>G (n.274-3665C>G)
n.922C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.979C>G
n.930C>G
7g.92517632G>TCA368199232PEX1c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.274-3665C>A (n.274-3665C>A)
n.922C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.979C>A
n.930C>A
7g.92517633A>CCA456623911PEX1c.882T>G (p.Pro294=)
c.274-3666T>G (n.274-3666T>G)
n.921T>G
c.258T>G (p.Pro86=)
n.978T>G
n.929T>G
7g.92517633A>GCA456623914PEX1c.882T>C (p.Pro294=)
c.274-3666T>C (n.274-3666T>C)
n.921T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
n.978T>C
n.929T>C
7g.92517633A>TCA456623916PEX1c.882T>A (p.Pro294=)
c.274-3666T>A (n.274-3666T>A)
n.921T>A
c.258T>A (p.Pro86=)
n.978T>A
n.929T>A
 ClinVar
7g.92517634G>ACA368199236PEX1c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.274-3667C>T (n.274-3667C>T)
n.920C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.977C>T
n.928C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517634G>CCA368199239PEX1c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.274-3667C>G (n.274-3667C>G)
n.920C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.977C>G
n.928C>G
 ClinVar
7g.92517634G=CA1725947628PEX1c.881C= (p.Pro294=)
c.274-3667C= (n.274-3667C=)
n.920C=
c.257C= (p.Pro86=)
n.977C=
n.928C=
7g.92517634G>TCA368199237PEX1c.881C>A (p.Pro294His)
c.274-3667C>A (n.274-3667C>A)
n.920C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.977C>A
n.928C>A
7g.92517635G>ACA368199242PEX1c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.274-3668C>T (n.274-3668C>T)
n.919C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.976C>T
n.927C>T
7g.92517635G>CCA368199245PEX1c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.274-3668C>G (n.274-3668C>G)
n.919C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.976C>G
n.927C>G
7g.92517635G=CA1725947631PEX1c.880C= (p.Pro294=)
c.274-3668C= (n.274-3668C=)
n.919C=
c.256C= (p.Pro86=)
n.976C=
n.927C=
7g.92517635G>TCA368199247PEX1c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.274-3668C>A (n.274-3668C>A)
n.919C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.976C>A
n.927C>A
 dbSNP
7g.92517636T>ACA368199251PEX1c.879A>T (p.Gln293His)
c.274-3669A>T (n.274-3669A>T)
n.918A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
n.975A>T
n.926A>T
7g.92517636T>CCA456623927PEX1c.879A>G (p.Gln293=)
c.274-3669A>G (n.274-3669A>G)
n.918A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
n.975A>G
n.926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517636T>GCA161973592PEX1c.879A>C (p.Gln293His)
c.274-3669A>C (n.274-3669A>C)
n.918A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
n.975A>C
n.926A>C
 dbSNP
7g.92517636T=CA1725947633PEX1c.879A= (p.Gln293=)
c.274-3669A= (n.274-3669A=)
n.918A=
c.255A= (p.Gln85=)
n.975A=
n.926A=
7g.92517637T>ACA368199254PEX1c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.274-3670A>T (n.274-3670A>T)
n.917A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.974A>T
n.925A>T
7g.92517637T>CCA368199257PEX1c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.274-3670A>G (n.274-3670A>G)
n.917A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.974A>G
n.925A>G
7g.92517637T>GCA368199259PEX1c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.274-3670A>C (n.274-3670A>C)
n.917A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.974A>C
n.925A>C
 gnomAD v4
7g.92517638G>ACA368199261PEX1c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.274-3671C>T (n.274-3671C>T)
n.916C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.973C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517638G>CCA368199264PEX1c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.274-3671C>G (n.274-3671C>G)
n.916C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.973C>G
n.924C>G
7g.92517638G=CA1725947635PEX1c.877C= (p.Gln293=)
c.274-3671C= (n.274-3671C=)
n.916C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.973C=
n.924C=
7g.92517638G>TCA368199265PEX1c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.274-3671C>A (n.274-3671C>A)
n.916C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.973C>A
n.924C>A
7g.92517639A>CCA456623932PEX1c.876T>G (p.Ser292=)
c.274-3672T>G (n.274-3672T>G)
n.915T>G
c.252T>G (p.Ser84=)
n.972T>G
n.923T>G
7g.92517639A>GCA456623933PEX1c.876T>C (p.Ser292=)
c.274-3672T>C (n.274-3672T>C)
n.915T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
n.972T>C
n.923T>C
7g.92517639A>TCA456623934PEX1c.876T>A (p.Ser292=)
c.274-3672T>A (n.274-3672T>A)
n.915T>A
c.252T>A (p.Ser84=)
n.972T>A
n.923T>A
7g.92517640G>ACA368199273PEX1c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.274-3673C>T (n.274-3673C>T)
n.914C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.971C>T
n.922C>T
7g.92517640G>CCA368199268PEX1c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.274-3673C>G (n.274-3673C>G)
n.914C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.971C>G
n.922C>G
7g.92517640G>TCA368199270PEX1c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.274-3673C>A (n.274-3673C>A)
n.914C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.971C>A
n.922C>A
7g.92517641A>CCA368199277PEX1c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.274-3674T>G (n.274-3674T>G)
n.913T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.970T>G
n.921T>G
7g.92517641A>GCA368199280PEX1c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.274-3674T>C (n.274-3674T>C)
n.913T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.970T>C
n.921T>C
7g.92517641A>TCA368199281PEX1c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.274-3674T>A (n.274-3674T>A)
n.913T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.970T>A
n.921T>A
7g.92517642T>ACA368199284PEX1c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.274-3675A>T (n.274-3675A>T)
n.912A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.969A>T
n.920A>T
7g.92517642T>CCA456623937PEX1c.873A>G (p.Lys291=)
c.274-3675A>G (n.274-3675A>G)
n.912A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.969A>G
n.920A>G
7g.92517642T>GCA368199285PEX1c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.274-3675A>C (n.274-3675A>C)
n.912A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.969A>C
n.920A>C
7g.92517643T>ACA368199288PEX1c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.274-3676A>T (n.274-3676A>T)
n.911A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.968A>T
n.919A>T
7g.92517643T>CCA161973596PEX1c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.274-3676A>G (n.274-3676A>G)
n.911A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.968A>G
n.919A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517643T>GCA368199291PEX1c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.274-3676A>C (n.274-3676A>C)
n.911A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.968A>C
n.919A>C
 gnomAD v4
7g.92517643T=CA1725947638PEX1c.872A= (p.Lys291=)
c.274-3676A= (n.274-3676A=)
n.911A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.968A=
n.919A=
7g.92517644T>ACA368199293PEX1c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.274-3677A>T (n.274-3677A>T)
n.910A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.967A>T
n.918A>T
7g.92517644T>CCA368199294PEX1c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.274-3677A>G (n.274-3677A>G)
n.910A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.967A>G
n.918A>G
7g.92517644T>GCA368199297PEX1c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.274-3677A>C (n.274-3677A>C)
n.910A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.967A>C
n.918A>C
7g.92517645G>ACA456623944PEX1c.870C>T (p.Cys290=)
c.274-3678C>T (n.274-3678C>T)
n.909C>T
c.246C>T (p.Cys82=)
n.966C>T
n.917C>T
7g.92517645G>CCA368199302PEX1c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.274-3678C>G (n.274-3678C>G)
n.909C>G
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.966C>G
n.917C>G
7g.92517645G>TCA368199299PEX1c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.274-3678C>A (n.274-3678C>A)
n.909C>A
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.966C>A
n.917C>A
7g.92517646C>ACA368199304PEX1c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.274-3679G>T (n.274-3679G>T)
n.908G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.965G>T
n.916G>T
7g.92517646C>GCA368199305PEX1c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.274-3679G>C (n.274-3679G>C)
n.908G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.965G>C
n.916G>C
7g.92517646C>TCA368199306PEX1c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.274-3679G>A (n.274-3679G>A)
n.908G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.965G>A
n.916G>A
 gnomAD v4
7g.92517647A=CA1725947642PEX1c.868T= (p.Cys290=)
c.274-3680T= (n.274-3680T=)
n.907T=
c.244T= (p.Cys82=)
n.964T=
n.915T=
7g.92517647A>CCA368199307PEX1c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.274-3680T>G (n.274-3680T>G)
n.907T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.964T>G
n.915T>G
7g.92517647A>GCA368199308PEX1c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.274-3680T>C (n.274-3680T>C)
n.907T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.964T>C
n.915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517647A>TCA368199309PEX1c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.274-3680T>A (n.274-3680T>A)
n.907T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.964T>A
n.915T>A
7g.92517648T>ACA456623952PEX1c.867A>T (p.Val289=)
c.274-3681A>T (n.274-3681A>T)
n.906A>T
c.243A>T (p.Val81=)
n.963A>T
n.914A>T
7g.92517648T>CCA456623953PEX1c.867A>G (p.Val289=)
c.274-3681A>G (n.274-3681A>G)
n.906A>G
c.243A>G (p.Val81=)
n.963A>G
n.914A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517648T>GCA456623954PEX1c.867A>C (p.Val289=)
c.274-3681A>C (n.274-3681A>C)
n.906A>C
c.243A>C (p.Val81=)
n.963A>C
n.914A>C
7g.92517648T=CA1725947644PEX1c.867A= (p.Val289=)
c.274-3681A= (n.274-3681A=)
n.906A=
c.243A= (p.Val81=)
n.963A=
n.914A=
7g.92517649A=CA1725947648PEX1c.866T= (p.Val289=)
c.274-3682T= (n.274-3682T=)
n.905T=
c.242T= (p.Val81=)
n.962T=
n.913T=
7g.92517649A>CCA368199311PEX1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.274-3682T>G (n.274-3682T>G)
n.905T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.962T>G
n.913T>G
7g.92517649A>GCA368199312PEX1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.274-3682T>C (n.274-3682T>C)
n.905T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.962T>C
n.913T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517649A>TCA368199313PEX1c.866T>A (p.Val289Glu)
c.274-3682T>A (n.274-3682T>A)
n.905T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.962T>A
n.913T>A
7g.92517650C>ACA368199315PEX1c.865G>T (p.Val289Leu)
c.274-3683G>T (n.274-3683G>T)
n.904G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.961G>T
n.912G>T
7g.92517650C>GCA368199317PEX1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.274-3683G>C (n.274-3683G>C)
n.904G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.961G>C
n.912G>C
7g.92517650C>TCA368199320PEX1c.865G>A (p.Val289Ile)
c.274-3683G>A (n.274-3683G>A)
n.904G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.961G>A
n.912G>A
7g.92517651T>ACA368199325PEX1c.864A>T (p.Arg288Ser)
c.274-3684A>T (n.274-3684A>T)
n.903A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
n.960A>T
n.911A>T
7g.92517651T>CCA4341528PEX1c.864A>G (p.Arg288=)
c.274-3684A>G (n.274-3684A>G)
n.903A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
n.960A>G
n.911A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517651T>GCA368199322PEX1c.864A>C (p.Arg288Ser)
c.274-3684A>C (n.274-3684A>C)
n.903A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
n.960A>C
n.911A>C
7g.92517651T=CA1725947650PEX1c.864A= (p.Arg288=)
c.274-3684A= (n.274-3684A=)
n.903A=
c.240A= (p.Arg80=)
n.960A=
n.911A=
7g.92517652C>ACA368199330PEX1c.863G>T (p.Arg288Ile)
c.274-3685G>T (n.274-3685G>T)
n.902G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.959G>T
n.910G>T
7g.92517652C>GCA368199331PEX1c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.274-3685G>C (n.274-3685G>C)
n.902G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.959G>C
n.910G>C
7g.92517652C>TCA368199334PEX1c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.274-3685G>A (n.274-3685G>A)
n.902G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.959G>A
n.910G>A
7g.92517653T>ACA368199338PEX1c.862A>T (p.Arg288Ter)
c.274-3686A>T (n.274-3686A>T)
n.901A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.958A>T
n.909A>T
7g.92517653T>CCA368199340PEX1c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.274-3686A>G (n.274-3686A>G)
n.901A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.958A>G
n.909A>G
7g.92517653T>GCA4341529PEX1c.862A>C (p.Arg288=)
c.274-3686A>C (n.274-3686A>C)
n.901A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
n.958A>C
n.909A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517653T=CA1725947651PEX1c.862A= (p.Arg288=)
c.274-3686A= (n.274-3686A=)
n.901A=
c.238A= (p.Arg80=)
n.958A=
n.909A=
7g.92517654G>ACA456623969PEX1c.861C>T (p.Phe287=)
c.274-3687C>T (n.274-3687C>T)
n.900C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
n.957C>T
n.908C>T
7g.92517654G>CCA368199350PEX1c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.274-3687C>G (n.274-3687C>G)
n.900C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.957C>G
n.908C>G
7g.92517654G>TCA368199352PEX1c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.274-3687C>A (n.274-3687C>A)
n.900C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.957C>A
n.908C>A
7g.92517655A>CCA368199354PEX1c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.274-3688T>G (n.274-3688T>G)
n.899T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.956T>G
n.907T>G
7g.92517655A>GCA368199356PEX1c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.274-3688T>C (n.274-3688T>C)
n.899T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.956T>C
n.907T>C
7g.92517655A>TCA368199358PEX1c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.274-3688T>A (n.274-3688T>A)
n.899T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.956T>A
n.907T>A
7g.92517656A=CA1725947657PEX1c.859T= (p.Phe287=)
c.274-3689T= (n.274-3689T=)
n.898T=
c.235T= (p.Phe79=)
n.955T=
n.906T=
7g.92517656A>CCA368199362PEX1c.859T>G (p.Phe287Val)
c.274-3689T>G (n.274-3689T>G)
n.898T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.955T>G
n.906T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517656A>GCA368199368PEX1c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.274-3689T>C (n.274-3689T>C)
n.898T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.955T>C
n.906T>C
7g.92517656A>TCA368199371PEX1c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.274-3689T>A (n.274-3689T>A)
n.898T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.955T>A
n.906T>A
7g.92517657A>CCA368199372PEX1c.858T>G (p.Ile286Met)
c.274-3690T>G (n.274-3690T>G)
n.897T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
n.954T>G
n.905T>G
7g.92517657A>GCA456623980PEX1c.858T>C (p.Ile286=)
c.274-3690T>C (n.274-3690T>C)
n.897T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
n.954T>C
n.905T>C
7g.92517657A>TCA456623978PEX1c.858T>A (p.Ile286=)
c.274-3690T>A (n.274-3690T>A)
n.897T>A
c.234T>A (p.Ile78=)
n.954T>A
n.905T>A
7g.92517658A>CCA368199377PEX1c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.274-3691T>G (n.274-3691T>G)
n.896T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.953T>G
n.904T>G
7g.92517658A>GCA368199375PEX1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.274-3691T>C (n.274-3691T>C)
n.896T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.953T>C
n.904T>C
7g.92517658A>TCA368199378PEX1c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.274-3691T>A (n.274-3691T>A)
n.896T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.953T>A
n.904T>A
7g.92517659T>ACA368199380PEX1c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.274-3692A>T (n.274-3692A>T)
n.895A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.952A>T
n.903A>T
7g.92517659T>CCA368199382PEX1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.274-3692A>G (n.274-3692A>G)
n.895A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.952A>G
n.903A>G
7g.92517659T>GCA368199383PEX1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.274-3692A>C (n.274-3692A>C)
n.895A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.952A>C
n.903A>C
7g.92517660A>CCA368199388PEX1c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.274-3693T>G (n.274-3693T>G)
n.894T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.951T>G
n.902T>G
7g.92517660A>GCA456623990PEX1c.855T>C (p.Asn285=)
c.274-3693T>C (n.274-3693T>C)
n.894T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.951T>C
n.902T>C
7g.92517660A>TCA368199391PEX1c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.274-3693T>A (n.274-3693T>A)
n.894T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.951T>A
n.902T>A
7g.92517661T>ACA368199394PEX1c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.274-3694A>T (n.274-3694A>T)
n.893A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.950A>T
n.901A>T
 gnomAD v4
7g.92517661T>CCA4341530PEX1c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.274-3694A>G (n.274-3694A>G)
n.893A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.950A>G
n.901A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517661T>GCA368199404PEX1c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.274-3694A>C (n.274-3694A>C)
n.893A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.950A>C
n.901A>C
7g.92517661T=CA1725947658PEX1c.854A= (p.Asn285=)
c.274-3694A= (n.274-3694A=)
n.893A=
c.230A= (p.Asn77=)
n.950A=
n.901A=
7g.92517662T>ACA368199409PEX1c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.274-3695A>T (n.274-3695A>T)
n.892A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.949A>T
n.900A>T
7g.92517662T>CCA368199412PEX1c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.274-3695A>G (n.274-3695A>G)
n.892A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.949A>G
n.900A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517662T>GCA368199413PEX1c.853A>C (p.Asn285His)
c.274-3695A>C (n.274-3695A>C)
n.892A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.949A>C
n.900A>C
7g.92517662T=CA1725947662PEX1c.853A= (p.Asn285=)
c.274-3695A= (n.274-3695A=)
n.892A=
c.229A= (p.Asn77=)
n.949A=
n.900A=
7g.92517663G>ACA456623999PEX1c.852C>T (p.Asp284=)
c.274-3696C>T (n.274-3696C>T)
n.891C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.948C>T
n.899C>T
7g.92517663G>CCA368199417PEX1c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.274-3696C>G (n.274-3696C>G)
n.891C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.948C>G
n.899C>G
7g.92517663G=CA1725947667PEX1c.852C= (p.Asp284=)
c.274-3696C= (n.274-3696C=)
n.891C=
c.228C= (p.Asp76=)
n.948C=
n.899C=
7g.92517663G>TCA368199419PEX1c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.274-3696C>A (n.274-3696C>A)
n.891C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.948C>A
n.899C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92517664T>ACA368199426PEX1c.851A>T (p.Asp284Val)
c.274-3697A>T (n.274-3697A>T)
n.890A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.947A>T
n.898A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517664T>CCA161973600PEX1c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.274-3697A>G (n.274-3697A>G)
n.890A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.947A>G
n.898A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517664T>GCA368199424PEX1c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.274-3697A>C (n.274-3697A>C)
n.890A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.947A>C
n.898A>C
7g.92517664T=CA1725947671PEX1c.851A= (p.Asp284=)
c.274-3697A= (n.274-3697A=)
n.890A=
c.227A= (p.Asp76=)
n.947A=
n.898A=
7g.92517665C>ACA368199430PEX1c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.274-3698G>T (n.274-3698G>T)
n.889G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.946G>T
n.897G>T
7g.92517665C>GCA368199434PEX1c.850G>C (p.Asp284His)
c.274-3698G>C (n.274-3698G>C)
n.889G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.946G>C
n.897G>C
7g.92517665C>TCA368199435PEX1c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.274-3698G>A (n.274-3698G>A)
n.889G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.946G>A
n.897G>A
 gnomAD v4
7g.92517666T>ACA456624006PEX1c.849A>T (p.Leu283=)
c.274-3699A>T (n.274-3699A>T)
n.888A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
n.945A>T
n.896A>T
7g.92517666T>CCA456624005PEX1c.849A>G (p.Leu283=)
c.274-3699A>G (n.274-3699A>G)
n.888A>G
c.225A>G (p.Leu75=)
n.945A>G
n.896A>G
 ClinVar
7g.92517666T>GCA456624004PEX1c.849A>C (p.Leu283=)
c.274-3699A>C (n.274-3699A>C)
n.888A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
n.945A>C
n.896A>C
7g.92517667A=CA1725947674PEX1c.848T= (p.Leu283=)
c.274-3700T= (n.274-3700T=)
n.887T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.944T=
n.895T=
7g.92517667A>CCA368199437PEX1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.274-3700T>G (n.274-3700T>G)
n.887T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.944T>G
n.895T>G
7g.92517667A>GCA4341531PEX1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.274-3700T>C (n.274-3700T>C)
n.887T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.944T>C
n.895T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517667A>TCA368199442PEX1c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.274-3700T>A (n.274-3700T>A)
n.887T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.944T>A
n.895T>A
7g.92517668G>ACA456624009PEX1c.847C>T (p.Leu283=)
c.274-3701C>T (n.274-3701C>T)
n.886C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.943C>T
n.894C>T
7g.92517668G>CCA368199444PEX1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.274-3701C>G (n.274-3701C>G)
n.886C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.943C>G
n.894C>G
7g.92517668G>TCA368199447PEX1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.274-3701C>A (n.274-3701C>A)
n.886C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.943C>A
n.894C>A
7g.92517668_92517669delinsGACA1725947677PEX1c.846_847delinsTC (p.Pro282=)
c.274-3702_274-3701delinsTC (n.274-3702_274-3701delinsTC)
n.885_886delinsTC
c.222_223delinsTC (p.Pro74=)
n.942_943delinsTC
n.893_894delinsTC
7g.92517669delCA1725947679PEX1c.846del (p.Leu283Ter)
c.274-3702del (n.274-3702del)
n.885del
c.222del (p.Leu75Ter)
n.942del
n.893del
 dbSNP
7g.92517669A>CCA456624012PEX1c.846T>G (p.Pro282=)
c.274-3702T>G (n.274-3702T>G)
n.885T>G
c.222T>G (p.Pro74=)
n.942T>G
n.893T>G
7g.92517669A>GCA456624013PEX1c.846T>C (p.Pro282=)
c.274-3702T>C (n.274-3702T>C)
n.885T>C
c.222T>C (p.Pro74=)
n.942T>C
n.893T>C
 dbSNP
7g.92517669A>TCA456624016PEX1c.846T>A (p.Pro282=)
c.274-3702T>A (n.274-3702T>A)
n.885T>A
c.222T>A (p.Pro74=)
n.942T>A
n.893T>A
7g.92517670G>ACA368199450PEX1c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.274-3703C>T (n.274-3703C>T)
n.884C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.941C>T
n.892C>T
 dbSNP COSMIC
7g.92517670G>CCA368199453PEX1c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.274-3703C>G (n.274-3703C>G)
n.884C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.941C>G
n.892C>G
7g.92517670G=CA1725947681PEX1c.845C= (p.Pro282=)
c.274-3703C= (n.274-3703C=)
n.884C=
c.221C= (p.Pro74=)
n.941C=
n.892C=
7g.92517670G>TCA368199456PEX1c.845C>A (p.Pro282His)
c.274-3703C>A (n.274-3703C>A)
n.884C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.941C>A
n.892C>A
7g.92517671G>ACA368199463PEX1c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.274-3704C>T (n.274-3704C>T)
n.883C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.940C>T
n.891C>T
7g.92517671G>CCA368199461PEX1c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.274-3704C>G (n.274-3704C>G)
n.883C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.940C>G
n.891C>G
7g.92517671G>TCA368199458PEX1c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.274-3704C>A (n.274-3704C>A)
n.883C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.940C>A
n.891C>A
7g.92517672A>CCA456624018PEX1c.843T>G (p.Val281=)
c.274-3705T>G (n.274-3705T>G)
n.882T>G
c.219T>G (p.Val73=)
n.939T>G
n.890T>G
7g.92517672A>GCA456624019PEX1c.843T>C (p.Val281=)
c.274-3705T>C (n.274-3705T>C)
n.882T>C
c.219T>C (p.Val73=)
n.939T>C
n.890T>C
7g.92517672A>TCA456624020PEX1c.843T>A (p.Val281=)
c.274-3705T>A (n.274-3705T>A)
n.882T>A
c.219T>A (p.Val73=)
n.939T>A
n.890T>A
7g.92517673A>CCA368199466PEX1c.842T>G (p.Val281Gly)
c.274-3706T>G (n.274-3706T>G)
n.881T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.938T>G
n.889T>G
7g.92517673A>GCA368199469PEX1c.842T>C (p.Val281Ala)
c.274-3706T>C (n.274-3706T>C)
n.881T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.938T>C
n.889T>C
7g.92517673A>TCA368199485PEX1c.842T>A (p.Val281Asp)
c.274-3706T>A (n.274-3706T>A)
n.881T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.938T>A
n.889T>A
7g.92517674C>ACA368199489PEX1c.841G>T (p.Val281Phe)
c.274-3707G>T (n.274-3707G>T)
n.880G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.937G>T
n.888G>T
7g.92517674C>GCA368199493PEX1c.841G>C (p.Val281Leu)
c.274-3707G>C (n.274-3707G>C)
n.880G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.937G>C
n.888G>C
7g.92517674C>TCA368199503PEX1c.841G>A (p.Val281Ile)
c.274-3707G>A (n.274-3707G>A)
n.880G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.937G>A
n.888G>A
 gnomAD v4
7g.92517675A=CA1725947686PEX1c.840T= (p.Val280=)
c.274-3708T= (n.274-3708T=)
n.879T=
c.216T= (p.Val72=)
n.936T=
n.887T=
7g.92517675A>CCA456624027PEX1c.840T>G (p.Val280=)
c.274-3708T>G (n.274-3708T>G)
n.879T>G
c.216T>G (p.Val72=)
n.936T>G
n.887T>G
7g.92517675A>GCA456624028PEX1c.840T>C (p.Val280=)
c.274-3708T>C (n.274-3708T>C)
n.879T>C
c.216T>C (p.Val72=)
n.936T>C
n.887T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517675A>TCA456624030PEX1c.840T>A (p.Val280=)
c.274-3708T>A (n.274-3708T>A)
n.879T>A
c.216T>A (p.Val72=)
n.936T>A
n.887T>A
7g.92517676A>CCA368199512PEX1c.839T>G (p.Val280Gly)
c.274-3709T>G (n.274-3709T>G)
n.878T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.935T>G
n.886T>G
7g.92517676A>GCA368199507PEX1c.839T>C (p.Val280Ala)
c.274-3709T>C (n.274-3709T>C)
n.878T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.935T>C
n.886T>C
7g.92517676A>TCA368199510PEX1c.839T>A (p.Val280Asp)
c.274-3709T>A (n.274-3709T>A)
n.878T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.935T>A
n.886T>A
7g.92517677C>ACA368199516PEX1c.838G>T (p.Val280Phe)
c.274-3710G>T (n.274-3710G>T)
n.877G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.934G>T
n.885G>T
7g.92517677C=CA1725947690PEX1c.838G= (p.Val280=)
c.274-3710G= (n.274-3710G=)
n.877G=
c.214G= (p.Val72=)
n.934G=
n.885G=
7g.92517677C>GCA368199517PEX1c.838G>C (p.Val280Leu)
c.274-3710G>C (n.274-3710G>C)
n.877G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.934G>C
n.885G>C
7g.92517677C>TCA368199520PEX1c.838G>A (p.Val280Ile)
c.274-3710G>A (n.274-3710G>A)
n.877G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.934G>A
n.885G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517678C>ACA368199523PEX1c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.274-3711G>T (n.274-3711G>T)
n.876G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.933G>T
n.884G>T
7g.92517678C=CA1725947696PEX1c.837G= (p.Lys279=)
c.274-3711G= (n.274-3711G=)
n.876G=
c.213G= (p.Lys71=)
n.933G=
n.884G=
7g.92517678C>GCA4341532PEX1c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.274-3711G>C (n.274-3711G>C)
n.876G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.933G>C
n.884G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517678C>TCA456624035PEX1c.837G>A (p.Lys279=)
c.274-3711G>A (n.274-3711G>A)
n.876G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
n.933G>A
n.884G>A
7g.92517678_92517679delinsCTCA1725947693PEX1c.836_837delinsAG (p.Lys279=)
c.274-3712_274-3711delinsAG (n.274-3712_274-3711delinsAG)
n.875_876delinsAG
c.212_213delinsAG (p.Lys71=)
n.932_933delinsAG
n.883_884delinsAG
7g.92517679T>ACA368199527PEX1c.836A>T (p.Lys279Met)
c.274-3712A>T (n.274-3712A>T)
n.875A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.932A>T
n.883A>T
7g.92517679T>CCA368199532PEX1c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.274-3712A>G (n.274-3712A>G)
n.875A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.932A>G
n.883A>G
7g.92517679T>GCA368199529PEX1c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.274-3712A>C (n.274-3712A>C)
n.875A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.932A>C
n.883A>C
7g.92517681delCA843857496PEX1c.836del (p.Lys279ArgfsTer5)
c.274-3712del (n.274-3712del)
n.875del
c.212del (p.Lys71ArgfsTer5)
n.932del
n.883del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTGCA1725947699PEX1c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA)
n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=)
n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
7g.92517680T>ACA368199535PEX1c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.274-3713A>T (n.274-3713A>T)
n.874A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.931A>T
n.882A>T
7g.92517680T>CCA161973606PEX1c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.274-3713A>G (n.274-3713A>G)
n.874A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.931A>G
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517680T>GCA368199539PEX1c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.274-3713A>C (n.274-3713A>C)
n.874A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.931A>C
n.882A>C
7g.92517680T=CA1725947707PEX1c.835A= (p.Lys279=)
c.274-3713A= (n.274-3713A=)
n.874A=
c.211A= (p.Lys71=)
n.931A=
n.882A=
7g.92517680_92517696delinsAGACCA1139659843PEX1c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7)
c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT)
n.858_874delinsGTCT
c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7)
n.915_931delinsGTCT
n.866_882delinsGTCT
 ClinVar dbSNP
7g.92517681T>ACA456624038PEX1c.834A>T (p.Ser278=)
c.274-3714A>T (n.274-3714A>T)
n.873A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.930A>T
n.881A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517681T>CCA456624039PEX1c.834A>G (p.Ser278=)
c.274-3714A>G (n.274-3714A>G)
n.873A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
n.930A>G
n.881A>G
7g.92517681T>GCA456624041PEX1c.834A>C (p.Ser278=)
c.274-3714A>C (n.274-3714A>C)
n.873A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
n.930A>C
n.881A>C
7g.92517681T=CA1725947710PEX1c.834A= (p.Ser278=)
c.274-3714A= (n.274-3714A=)
n.873A=
c.210A= (p.Ser70=)
n.930A=
n.881A=
7g.92517683_92517686delCA2573131748PEX1c.831_834del (p.Ser278ArgfsTer5)
c.274-3717_274-3714del (n.274-3717_274-3714del)
n.870_873del
c.207_210del (p.Ser70ArgfsTer5)
n.927_930del
n.878_881del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517682G>ACA368199541PEX1c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.274-3715C>T (n.274-3715C>T)
n.872C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.929C>T
n.880C>T
7g.92517682G>CCA368199544PEX1c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.274-3715C>G (n.274-3715C>G)
n.872C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.929C>G
n.880C>G
 ClinVar
7g.92517682G>TCA368199546PEX1c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.274-3715C>A (n.274-3715C>A)
n.872C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.929C>A
n.880C>A
7g.92517683A=CA1725947712PEX1c.832T= (p.Ser278=)
c.274-3716T= (n.274-3716T=)
n.871T=
c.208T= (p.Ser70=)
n.928T=
n.879T=
7g.92517683A>CCA368199549PEX1c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.274-3716T>G (n.274-3716T>G)
n.871T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.928T>G
n.879T>G
7g.92517683A>GCA368199551PEX1c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.274-3716T>C (n.274-3716T>C)
n.871T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.928T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517683A>TCA368199552PEX1c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.274-3716T>A (n.274-3716T>A)
n.871T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.928T>A
n.879T>A
7g.92517684C>ACA368199555PEX1c.831G>T (p.Gln277His)
c.274-3717G>T (n.274-3717G>T)
n.870G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.927G>T
n.878G>T
7g.92517684C=CA1725947717PEX1c.831G= (p.Gln277=)
c.274-3717G= (n.274-3717G=)
n.870G=
c.207G= (p.Gln69=)
n.927G=
n.878G=
7g.92517684C>GCA368199556PEX1c.831G>C (p.Gln277His)
c.274-3717G>C (n.274-3717G>C)
n.870G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.927G>C
n.878G>C
7g.92517684C>TCA456624046PEX1c.831G>A (p.Gln277=)
c.274-3717G>A (n.274-3717G>A)
n.870G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.927G>A
n.878G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTGCA1725947721PEX1c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG)
n.858_870delinsCAAAAATATGCAG
c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=)
n.915_927delinsCAAAAATATGCAG
n.866_878delinsCAAAAATATGCAG
7g.92517685T>ACA368199559PEX1c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.274-3718A>T (n.274-3718A>T)
n.869A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.926A>T
n.877A>T
7g.92517685T>CCA10624396PEX1c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.274-3718A>G (n.274-3718A>G)
n.869A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.926A>G
n.877A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517685T>GCA368199562PEX1c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.274-3718A>C (n.274-3718A>C)
n.869A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.926A>C
n.877A>C
7g.92517685T=CA1725947728PEX1c.830A= (p.Gln277=)
c.274-3718A= (n.274-3718A=)
n.869A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.926A=
n.877A=
7g.92517685_92517696delCA1104476684PEX1c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu)
c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del)
n.858_869del
c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu)
n.915_926del
n.866_877del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517686G>ACA368199569PEX1c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.274-3719C>T (n.274-3719C>T)
n.868C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.925C>T
n.876C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517686G>CCA368199573PEX1c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.274-3719C>G (n.274-3719C>G)
n.868C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.925C>G
n.876C>G
7g.92517686G=CA1725947730PEX1c.829C= (p.Gln277=)
c.274-3719C= (n.274-3719C=)
n.868C=
c.205C= (p.Gln69=)
n.925C=
n.876C=
7g.92517686G>TCA368199571PEX1c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.274-3719C>A (n.274-3719C>A)
n.868C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.925C>A
n.876C>A
7g.92517687C>ACA368199576PEX1c.828G>T (p.Met276Ile)
c.274-3720G>T (n.274-3720G>T)
n.867G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.924G>T
n.875G>T
 gnomAD v4
7g.92517687C=CA1725947733PEX1c.828G= (p.Met276=)
c.274-3720G= (n.274-3720G=)
n.867G=
c.204G= (p.Met68=)
n.924G=
n.875G=
7g.92517687C>GCA368199582PEX1c.828G>C (p.Met276Ile)
c.274-3720G>C (n.274-3720G>C)
n.867G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.924G>C
n.875G>C
7g.92517687C>TCA368199579PEX1c.828G>A (p.Met276Ile)
c.274-3720G>A (n.274-3720G>A)
n.867G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.924G>A
n.875G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517688A>CCA368199584PEX1c.827T>G (p.Met276Arg)
c.274-3721T>G (n.274-3721T>G)
n.866T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.923T>G
n.874T>G
7g.92517688A>GCA368199587PEX1c.827T>C (p.Met276Thr)
c.274-3721T>C (n.274-3721T>C)
n.866T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.923T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
7g.92517688A>TCA368199585PEX1c.827T>A (p.Met276Lys)
c.274-3721T>A (n.274-3721T>A)
n.866T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.923T>A
n.874T>A
7g.92517689T>ACA368199589PEX1c.826A>T (p.Met276Leu)
c.274-3722A>T (n.274-3722A>T)
n.865A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.922A>T
n.873A>T
7g.92517689T>CCA368199591PEX1c.826A>G (p.Met276Val)
c.274-3722A>G (n.274-3722A>G)
n.865A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.922A>G
n.873A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517689T>GCA368199592PEX1c.826A>C (p.Met276Leu)
c.274-3722A>C (n.274-3722A>C)
n.865A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.922A>C
n.873A>C
7g.92517689T=CA1725947737PEX1c.826A= (p.Met276=)
c.274-3722A= (n.274-3722A=)
n.865A=
c.202A= (p.Met68=)
n.922A=
n.873A=
7g.92517689dupCA2695199569PEX1c.826dup (p.Met276AsnfsTer21)
c.274-3722dup (n.274-3722dup)
n.865dup
c.202dup (p.Met68AsnfsTer21)
n.922dup
n.873dup
 ClinVar
7g.92517690A>CCA368199597PEX1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>G (n.274-3723T>G)
n.864T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.921T>G
n.872T>G
7g.92517690A>GCA456624054PEX1c.825T>C (p.Asn275=)
c.274-3723T>C (n.274-3723T>C)
n.864T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.921T>C
n.872T>C
7g.92517690A>TCA368199599PEX1c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>A (n.274-3723T>A)
n.864T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.921T>A
n.872T>A

Number of alleles fetched