Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517499_92517503delCA2573142423PEX1c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8)
c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del)
n.1051_1055del
c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8)
n.1108_1112del
c.-655_-651del (n.-655_-651del)
n.122_126del
n.1059_1063del
 ClinVar dbSNP
7g.92517501T>ACA456624189PEX1c.1014A>T (p.Leu338=)
c.274-3534A>T (n.274-3534A>T)
n.1053A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
n.1110A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.124A>T
n.1061A>T
7g.92517501T>CCA4341505PEX1c.1014A>G (p.Leu338=)
c.274-3534A>G (n.274-3534A>G)
n.1053A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.1110A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.124A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517501T>GCA456624191PEX1c.1014A>C (p.Leu338=)
c.274-3534A>C (n.274-3534A>C)
n.1053A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
n.1110A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.124A>C
n.1061A>C
7g.92517501T=CA1725947415PEX1c.1014A= (p.Leu338=)
c.274-3534A= (n.274-3534A=)
n.1053A=
c.390A= (p.Leu130=)
n.1110A=
c.-653A= (n.-653A=)
n.124A=
n.1061A=
7g.92517502A=CA1725947419PEX1c.1013T= (p.Leu338=)
c.274-3535T= (n.274-3535T=)
n.1052T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.1109T=
c.-654T= (n.-654T=)
n.123T=
n.1060T=
7g.92517502A>CCA368198551PEX1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.274-3535T>G (n.274-3535T>G)
n.1052T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1109T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.123T>G
n.1060T>G
7g.92517502A>GCA368198553PEX1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.274-3535T>C (n.274-3535T>C)
n.1052T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1109T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.123T>C
n.1060T>C
 gnomAD v4
7g.92517502A>TCA4341506PEX1c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.274-3535T>A (n.274-3535T>A)
n.1052T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1109T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.123T>A
n.1060T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G>ACA456624193PEX1c.1012C>T (p.Leu338=)
c.274-3536C>T (n.274-3536C>T)
n.1051C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1108C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.122C>T
n.1059C>T
7g.92517503G>CCA368198558PEX1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.274-3536C>G (n.274-3536C>G)
n.1051C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1108C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.122C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G=CA1725947420PEX1c.1012C= (p.Leu338=)
c.274-3536C= (n.274-3536C=)
n.1051C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.1108C=
c.-655C= (n.-655C=)
n.122C=
n.1059C=
7g.92517503G>TCA368198556PEX1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.274-3536C>A (n.274-3536C>A)
n.1051C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.1108C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.122C>A
n.1059C>A
7g.92517504C>ACA368198560PEX1c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>T (n.274-3537G>T)
n.1050G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1107G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.121G>T
n.1058G>T
7g.92517504C=CA1725947425PEX1c.1011G= (p.Lys337=)
c.274-3537G= (n.274-3537G=)
n.1050G=
c.387G= (p.Lys129=)
n.1107G=
c.-656G= (n.-656G=)
n.121G=
n.1058G=
7g.92517504C>GCA368198562PEX1c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>C (n.274-3537G>C)
n.1050G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1107G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.121G>C
n.1058G>C
7g.92517504C>TCA203013PEX1c.1011G>A (p.Lys337=)
c.274-3537G>A (n.274-3537G>A)
n.1050G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1107G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.121G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517505T>ACA368198564PEX1c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.274-3538A>T (n.274-3538A>T)
n.1049A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1106A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.120A>T
n.1057A>T
7g.92517505T>CCA368198565PEX1c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.274-3538A>G (n.274-3538A>G)
n.1049A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1106A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.120A>G
n.1057A>G
7g.92517505T>GCA368198567PEX1c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.274-3538A>C (n.274-3538A>C)
n.1049A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1106A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.120A>C
n.1057A>C
7g.92517505_92517507delCA2776947275PEX1c.1008_1010del (p.Lys337del)
c.274-3540_274-3538del (n.274-3540_274-3538del)
n.1047_1049del
c.384_386del (p.Lys129del)
n.1104_1106del
c.-659_-657del (n.-659_-657del)
n.118_120del
n.1055_1057del
7g.92517506T>ACA368198569PEX1c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.274-3539A>T (n.274-3539A>T)
n.1048A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1105A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.119A>T
n.1056A>T
7g.92517506T>CCA368198573PEX1c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.274-3539A>G (n.274-3539A>G)
n.1048A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1105A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.119A>G
n.1056A>G
7g.92517506T>GCA368198571PEX1c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.274-3539A>C (n.274-3539A>C)
n.1048A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1105A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.119A>C
n.1056A>C
7g.92517507A>CCA456624199PEX1c.1008T>G (p.Val336=)
c.274-3540T>G (n.274-3540T>G)
n.1047T>G
c.384T>G (p.Val128=)
n.1104T>G
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.118T>G
n.1055T>G
7g.92517507A>GCA456624198PEX1c.1008T>C (p.Val336=)
c.274-3540T>C (n.274-3540T>C)
n.1047T>C
c.384T>C (p.Val128=)
n.1104T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.118T>C
n.1055T>C
7g.92517507A>TCA456624197PEX1c.1008T>A (p.Val336=)
c.274-3540T>A (n.274-3540T>A)
n.1047T>A
c.384T>A (p.Val128=)
n.1104T>A
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.118T>A
n.1055T>A
7g.92517508A=CA1725947431PEX1c.1007T= (p.Val336=)
c.274-3541T= (n.274-3541T=)
n.1046T=
c.383T= (p.Val128=)
n.1103T=
c.-660T= (n.-660T=)
n.117T=
n.1054T=
7g.92517508A>CCA368198575PEX1c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.274-3541T>G (n.274-3541T>G)
n.1046T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1103T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.117T>G
n.1054T>G
7g.92517508A>GCA368198577PEX1c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.274-3541T>C (n.274-3541T>C)
n.1046T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1103T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.117T>C
n.1054T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517508A>TCA368198579PEX1c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.274-3541T>A (n.274-3541T>A)
n.1046T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1103T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.117T>A
n.1054T>A
7g.92517509C>ACA368198581PEX1c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.274-3542G>T (n.274-3542G>T)
n.1045G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1102G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.116G>T
n.1053G>T
7g.92517509C>GCA368198583PEX1c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.274-3542G>C (n.274-3542G>C)
n.1045G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1102G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
n.116G>C
n.1053G>C
7g.92517509C>TCA368198584PEX1c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.274-3542G>A (n.274-3542G>A)
n.1045G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1102G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.116G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
7g.92517510T>ACA456624203PEX1c.1005A>T (p.Leu335=)
c.274-3543A>T (n.274-3543A>T)
n.1044A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
n.1101A>T
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.115A>T
n.1052A>T
7g.92517510T>CCA456624202PEX1c.1005A>G (p.Leu335=)
c.274-3543A>G (n.274-3543A>G)
n.1044A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
n.1101A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.115A>G
n.1052A>G
7g.92517510T>GCA456624200PEX1c.1005A>C (p.Leu335=)
c.274-3543A>C (n.274-3543A>C)
n.1044A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
n.1101A>C
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.115A>C
n.1052A>C
7g.92517510T=CA1725947433PEX1c.1005A= (p.Leu335=)
c.274-3543A= (n.274-3543A=)
n.1044A=
c.381A= (p.Leu127=)
n.1101A=
c.-662A= (n.-662A=)
n.115A=
n.1052A=
7g.92517511A=CA1725947437PEX1c.1004T= (p.Leu335=)
c.274-3544T= (n.274-3544T=)
n.1043T=
c.380T= (p.Leu127=)
n.1100T=
c.-663T= (n.-663T=)
n.114T=
n.1051T=
7g.92517511A>CCA368198586PEX1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.274-3544T>G (n.274-3544T>G)
n.1043T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1100T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.114T>G
n.1051T>G
7g.92517511A>GCA368198588PEX1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.274-3544T>C (n.274-3544T>C)
n.1043T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1100T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
n.114T>C
n.1051T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517511A>TCA368198590PEX1c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.274-3544T>A (n.274-3544T>A)
n.1043T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1100T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
n.114T>A
n.1051T>A
7g.92517512_92517519dupCA576706616PEX1c.997_1004dup (p.Val336GlufsTer3)
c.274-3551_274-3544dup (n.274-3551_274-3544dup)
n.1036_1043dup
c.373_380dup (p.Val128GlufsTer3)
n.1093_1100dup
c.-670_-663dup (n.-670_-663dup)
n.107_114dup
n.1044_1051dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517512G>ACA456624204PEX1c.1003C>T (p.Leu335=)
c.274-3545C>T (n.274-3545C>T)
n.1042C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1099C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.113C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
7g.92517512G>CCA368198593PEX1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.274-3545C>G (n.274-3545C>G)
n.1042C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1099C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.113C>G
n.1050C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517512G=CA1725947439PEX1c.1003C= (p.Leu335=)
c.274-3545C= (n.274-3545C=)
n.1042C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.1099C=
c.-664C= (n.-664C=)
n.113C=
n.1050C=
7g.92517512G>TCA368198595PEX1c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.274-3545C>A (n.274-3545C>A)
n.1042C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1099C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.113C>A
n.1050C>A
 dbSNP
7g.92517513C>ACA368198596PEX1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.274-3546G>T (n.274-3546G>T)
n.1041G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1098G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.112G>T
n.1049G>T
7g.92517513C=CA1725947441PEX1c.1002G= (p.Lys334=)
c.274-3546G= (n.274-3546G=)
n.1041G=
c.378G= (p.Lys126=)
n.1098G=
c.-665G= (n.-665G=)
n.112G=
n.1049G=
7g.92517513C>GCA368198597PEX1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.274-3546G>C (n.274-3546G>C)
n.1041G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1098G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.112G>C
n.1049G>C
7g.92517513C>TCA456624205PEX1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.274-3546G>A (n.274-3546G>A)
n.1041G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1098G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.112G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517514T>ACA368198600PEX1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.274-3547A>T (n.274-3547A>T)
n.1040A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1097A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.111A>T
n.1048A>T
7g.92517514T>CCA368198602PEX1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.274-3547A>G (n.274-3547A>G)
n.1040A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1097A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.111A>G
n.1048A>G
7g.92517514T>GCA368198603PEX1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.274-3547A>C (n.274-3547A>C)
n.1040A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1097A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.111A>C
n.1048A>C
7g.92517515T>ACA368198606PEX1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.274-3548A>T (n.274-3548A>T)
n.1039A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1096A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.110A>T
n.1047A>T
7g.92517515T>CCA368198608PEX1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.274-3548A>G (n.274-3548A>G)
n.1039A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1096A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.110A>G
n.1047A>G
7g.92517515T>GCA368198609PEX1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.274-3548A>C (n.274-3548A>C)
n.1039A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1096A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.110A>C
n.1047A>C
7g.92517516T>ACA456624208PEX1c.999A>T (p.Gly333=)
c.274-3549A>T (n.274-3549A>T)
n.1038A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.1095A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.109A>T
n.1046A>T
7g.92517516T>CCA456624209PEX1c.999A>G (p.Gly333=)
c.274-3549A>G (n.274-3549A>G)
n.1038A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.1095A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.109A>G
n.1046A>G
7g.92517516T>GCA456624210PEX1c.999A>C (p.Gly333=)
c.274-3549A>C (n.274-3549A>C)
n.1038A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.1095A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.109A>C
n.1046A>C
7g.92517517C>ACA368198615PEX1c.998G>T (p.Gly333Val)
c.274-3550G>T (n.274-3550G>T)
n.1037G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.1094G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.108G>T
n.1045G>T
7g.92517517C>GCA368198612PEX1c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.274-3550G>C (n.274-3550G>C)
n.1037G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1094G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.108G>C
n.1045G>C
7g.92517517C>TCA368198613PEX1c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.274-3550G>A (n.274-3550G>A)
n.1037G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.1094G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.108G>A
n.1045G>A
7g.92517518C>ACA368198618PEX1c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.274-3551G>T (n.274-3551G>T)
n.1036G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.1093G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.107G>T
n.1044G>T
7g.92517518C>GCA368198620PEX1c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.274-3551G>C (n.274-3551G>C)
n.1036G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.1093G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.107G>C
n.1044G>C
7g.92517518C>TCA368198621PEX1c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.274-3551G>A (n.274-3551G>A)
n.1036G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.1093G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.107G>A
n.1044G>A
7g.92517518_92517520delinsCATCA1725947443PEX1c.995_997delinsATG (p.Tyr332=)
c.274-3553_274-3551delinsATG (n.274-3553_274-3551delinsATG)
n.1034_1036delinsATG
c.371_373delinsATG (p.Tyr124=)
n.1091_1093delinsATG
c.-672_-670delinsATG (n.-672_-670delinsATG)
n.105_107delinsATG
n.1042_1044delinsATG
7g.92517519A=CA1725947447PEX1c.996T= (p.Tyr332=)
c.274-3552T= (n.274-3552T=)
n.1035T=
c.372T= (p.Tyr124=)
n.1092T=
c.-671T= (n.-671T=)
n.106T=
n.1043T=
7g.92517519A>CCA368198622PEX1c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.274-3552T>G (n.274-3552T>G)
n.1035T>G
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
n.1092T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.106T>G
n.1043T>G
7g.92517519A>GCA456624211PEX1c.996T>C (p.Tyr332=)
c.274-3552T>C (n.274-3552T>C)
n.1035T>C
c.372T>C (p.Tyr124=)
n.1092T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
n.106T>C
n.1043T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517519A>TCA368198623PEX1c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.274-3552T>A (n.274-3552T>A)
n.1035T>A
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
n.1092T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.106T>A
n.1043T>A
7g.92517521_92517522delCA576706617PEX1c.995_996del (p.Tyr332TrpfsTer5)
c.274-3553_274-3552del (n.274-3553_274-3552del)
n.1034_1035del
c.371_372del (p.Tyr124TrpfsTer5)
n.1091_1092del
c.-672_-671del (n.-672_-671del)
n.105_106del
n.1042_1043del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517520T>ACA368198625PEX1c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.274-3553A>T (n.274-3553A>T)
n.1034A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.1091A>T
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.105A>T
n.1042A>T
7g.92517520T>CCA368198627PEX1c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.274-3553A>G (n.274-3553A>G)
n.1034A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.1091A>G
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.105A>G
n.1042A>G
7g.92517520T>GCA368198626PEX1c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.274-3553A>C (n.274-3553A>C)
n.1034A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.1091A>C
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.105A>C
n.1042A>C
7g.92517521A>CCA368198628PEX1c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.274-3554T>G (n.274-3554T>G)
n.1033T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.1090T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.104T>G
n.1041T>G
7g.92517521A>GCA368198629PEX1c.994T>C (p.Tyr332His)
c.274-3554T>C (n.274-3554T>C)
n.1033T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.1090T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.104T>C
n.1041T>C
7g.92517521A>TCA368198631PEX1c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.274-3554T>A (n.274-3554T>A)
n.1033T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.1090T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.104T>A
n.1041T>A
7g.92517522T>ACA456624218PEX1c.993A>T (p.Thr331=)
c.274-3555A>T (n.274-3555A>T)
n.1032A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
n.1089A>T
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.103A>T
n.1040A>T
7g.92517522T>CCA456624219PEX1c.993A>G (p.Thr331=)
c.274-3555A>G (n.274-3555A>G)
n.1032A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
n.1089A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.103A>G
n.1040A>G
7g.92517522T>GCA456624220PEX1c.993A>C (p.Thr331=)
c.274-3555A>C (n.274-3555A>C)
n.1032A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
n.1089A>C
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.103A>C
n.1040A>C
7g.92517523G>ACA4341507PEX1c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.274-3556C>T (n.274-3556C>T)
n.1031C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1088C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.102C>T
n.1039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517523G>CCA368198633PEX1c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.274-3556C>G (n.274-3556C>G)
n.1031C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.1088C>G
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.102C>G
n.1039C>G
7g.92517523G=CA1725947451PEX1c.992C= (p.Thr331=)
c.274-3556C= (n.274-3556C=)
n.1031C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.1088C=
c.-675C= (n.-675C=)
n.102C=
n.1039C=
7g.92517523G>TCA368198635PEX1c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.274-3556C>A (n.274-3556C>A)
n.1031C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.1088C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.102C>A
n.1039C>A
7g.92517524T>ACA368198638PEX1c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.274-3557A>T (n.274-3557A>T)
n.1030A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1087A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
n.101A>T
n.1038A>T
7g.92517524T>CCA368198639PEX1c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.274-3557A>G (n.274-3557A>G)
n.1030A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1087A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
n.101A>G
n.1038A>G
7g.92517524T>GCA368198641PEX1c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.274-3557A>C (n.274-3557A>C)
n.1030A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1087A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
n.101A>C
n.1038A>C
7g.92517525C>ACA456624223PEX1c.990G>T (p.Val330=)
c.274-3558G>T (n.274-3558G>T)
n.1029G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.1086G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.100G>T
n.1037G>T
7g.92517525C>GCA456624224PEX1c.990G>C (p.Val330=)
c.274-3558G>C (n.274-3558G>C)
n.1029G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.1086G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.100G>C
n.1037G>C
7g.92517525C>TCA456624225PEX1c.990G>A (p.Val330=)
c.274-3558G>A (n.274-3558G>A)
n.1029G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.1086G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.100G>A
n.1037G>A
7g.92517526A>CCA368198644PEX1c.989T>G (p.Val330Gly)
c.274-3559T>G (n.274-3559T>G)
n.1028T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1085T>G
c.-678T>G (n.-678T>G)
n.99T>G
n.1036T>G
7g.92517526A>GCA368198645PEX1c.989T>C (p.Val330Ala)
c.274-3559T>C (n.274-3559T>C)
n.1028T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1085T>C
c.-678T>C (n.-678T>C)
n.99T>C
n.1036T>C
7g.92517526A>TCA368198646PEX1c.989T>A (p.Val330Glu)
c.274-3559T>A (n.274-3559T>A)
n.1028T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1085T>A
c.-678T>A (n.-678T>A)
n.99T>A
n.1036T>A
7g.92517527C>ACA368198651PEX1c.988G>T (p.Val330Leu)
c.274-3560G>T (n.274-3560G>T)
n.1027G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1084G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.98G>T
n.1035G>T
7g.92517527C>GCA368198653PEX1c.988G>C (p.Val330Leu)
c.274-3560G>C (n.274-3560G>C)
n.1027G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1084G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.98G>C
n.1035G>C
7g.92517527C>TCA368198649PEX1c.988G>A (p.Val330Met)
c.274-3560G>A (n.274-3560G>A)
n.1027G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1084G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.98G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4
7g.92517528A=CA1725947454PEX1c.987T= (p.Thr329=)
c.274-3561T= (n.274-3561T=)
n.1026T=
c.363T= (p.Thr121=)
n.1083T=
c.-680T= (n.-680T=)
n.97T=
n.1034T=
7g.92517528A>CCA456624230PEX1c.987T>G (p.Thr329=)
c.274-3561T>G (n.274-3561T>G)
n.1026T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
n.1083T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.97T>G
n.1034T>G
 COSMIC
7g.92517528A>GCA4341508PEX1c.987T>C (p.Thr329=)
c.274-3561T>C (n.274-3561T>C)
n.1026T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
n.1083T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.97T>C
n.1034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517528A>TCA456624227PEX1c.987T>A (p.Thr329=)
c.274-3561T>A (n.274-3561T>A)
n.1026T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
n.1083T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.97T>A
n.1034T>A
7g.92517529G>ACA368198657PEX1c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.274-3562C>T (n.274-3562C>T)
n.1025C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1082C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.96C>T
n.1033C>T
7g.92517529G>CCA368198658PEX1c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.274-3562C>G (n.274-3562C>G)
n.1025C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1082C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.96C>G
n.1033C>G
7g.92517529G>TCA368198660PEX1c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.274-3562C>A (n.274-3562C>A)
n.1025C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1082C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.96C>A
n.1033C>A
7g.92517530T>ACA368198662PEX1c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.274-3563A>T (n.274-3563A>T)
n.1024A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1081A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.95A>T
n.1032A>T
7g.92517530T>CCA368198664PEX1c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.274-3563A>G (n.274-3563A>G)
n.1024A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1081A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.95A>G
n.1032A>G
 COSMIC
7g.92517530T>GCA368198665PEX1c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.274-3563A>C (n.274-3563A>C)
n.1024A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1081A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.95A>C
n.1032A>C
7g.92517530T=CA1725947457PEX1c.985A= (p.Thr329=)
c.274-3563A= (n.274-3563A=)
n.1024A=
c.361A= (p.Thr121=)
n.1081A=
c.-682A= (n.-682A=)
n.95A=
n.1032A=
7g.92517531A=CA1725947460PEX1c.984T= (p.Phe328=)
c.274-3564T= (n.274-3564T=)
n.1023T=
c.360T= (p.Phe120=)
n.1080T=
c.-683T= (n.-683T=)
n.94T=
n.1031T=
7g.92517531A>CCA368198667PEX1c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.274-3564T>G (n.274-3564T>G)
n.1023T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.1080T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
n.94T>G
n.1031T>G
7g.92517531A>GCA456624233PEX1c.984T>C (p.Phe328=)
c.274-3564T>C (n.274-3564T>C)
n.1023T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.1080T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
n.94T>C
n.1031T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517531A>TCA368198669PEX1c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.274-3564T>A (n.274-3564T>A)
n.1023T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.1080T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
n.94T>A
n.1031T>A
7g.92517533dupCA843857191PEX1c.984dup (p.Thr329TyrfsTer9)
c.274-3564dup (n.274-3564dup)
n.1023dup
c.360dup (p.Thr121TyrfsTer9)
n.1080dup
c.-683dup (n.-683dup)
n.94dup
n.1031dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517532A>CCA368198671PEX1c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.274-3565T>G (n.274-3565T>G)
n.1022T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1079T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.93T>G
n.1030T>G
7g.92517532A>GCA368198673PEX1c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.274-3565T>C (n.274-3565T>C)
n.1022T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1079T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.93T>C
n.1030T>C
7g.92517532A>TCA368198675PEX1c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.274-3565T>A (n.274-3565T>A)
n.1022T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1079T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.93T>A
n.1030T>A
7g.92517533A>CCA368198677PEX1c.982T>G (p.Phe328Val)
c.274-3566T>G (n.274-3566T>G)
n.1021T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1078T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.92T>G
n.1029T>G
7g.92517533A>GCA368198678PEX1c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.274-3566T>C (n.274-3566T>C)
n.1021T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1078T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.92T>C
n.1029T>C
7g.92517533A>TCA368198680PEX1c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.274-3566T>A (n.274-3566T>A)
n.1021T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1078T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.92T>A
n.1029T>A
7g.92517534G>ACA456624236PEX1c.981C>T (p.Ser327=)
c.274-3567C>T (n.274-3567C>T)
n.1020C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
n.1077C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.91C>T
n.1028C>T
 gnomAD v4
7g.92517534G>CCA161973494PEX1c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.274-3567C>G (n.274-3567C>G)
n.1020C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.1077C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.91C>G
n.1028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517534G=CA1725947463PEX1c.981C= (p.Ser327=)
c.274-3567C= (n.274-3567C=)
n.1020C=
c.357C= (p.Ser119=)
n.1077C=
c.-686C= (n.-686C=)
n.91C=
n.1028C=
7g.92517534G>TCA368198683PEX1c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.274-3567C>A (n.274-3567C>A)
n.1020C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.1077C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.91C>A
n.1028C>A
7g.92517535C>ACA368198685PEX1c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.274-3568G>T (n.274-3568G>T)
n.1019G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.1076G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.90G>T
n.1027G>T
7g.92517535C=CA1725947467PEX1c.980G= (p.Ser327=)
c.274-3568G= (n.274-3568G=)
n.1019G=
c.356G= (p.Ser119=)
n.1076G=
c.-687G= (n.-687G=)
n.90G=
n.1027G=
7g.92517535C>GCA368198687PEX1c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.274-3568G>C (n.274-3568G>C)
n.1019G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.1076G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.90G>C
n.1027G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517535C>TCA368198689PEX1c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.274-3568G>A (n.274-3568G>A)
n.1019G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.1076G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.90G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517536T>ACA368198691PEX1c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.274-3569A>T (n.274-3569A>T)
n.1018A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.1075A>T
c.-688A>T (n.-688A>T)
n.89A>T
n.1026A>T
7g.92517536T>CCA368198692PEX1c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.274-3569A>G (n.274-3569A>G)
n.1018A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.1075A>G
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.89A>G
n.1026A>G
7g.92517536T>GCA368198694PEX1c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.274-3569A>C (n.274-3569A>C)
n.1018A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.1075A>C
c.-688A>C (n.-688A>C)
n.89A>C
n.1026A>C
7g.92517537G>ACA456624241PEX1c.978C>T (p.Pro326=)
c.274-3570C>T (n.274-3570C>T)
n.1017C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.1074C>T
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.88C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517537G>CCA456624244PEX1c.978C>G (p.Pro326=)
c.274-3570C>G (n.274-3570C>G)
n.1017C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.1074C>G
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.88C>G
n.1025C>G
7g.92517537G=CA1725947470PEX1c.978C= (p.Pro326=)
c.274-3570C= (n.274-3570C=)
n.1017C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.1074C=
c.-689C= (n.-689C=)
n.88C=
n.1025C=
7g.92517537G>TCA456624247PEX1c.978C>A (p.Pro326=)
c.274-3570C>A (n.274-3570C>A)
n.1017C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.1074C>A
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.88C>A
n.1025C>A
7g.92517538G>ACA368198698PEX1c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.274-3571C>T (n.274-3571C>T)
n.1016C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1073C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
n.87C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517538G>CCA368198695PEX1c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.274-3571C>G (n.274-3571C>G)
n.1016C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1073C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.87C>G
n.1024C>G
 dbSNP
7g.92517538G=CA1725947472PEX1c.977C= (p.Pro326=)
c.274-3571C= (n.274-3571C=)
n.1016C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.1073C=
c.-690C= (n.-690C=)
n.87C=
n.1024C=
7g.92517538G>TCA368198696PEX1c.977C>A (p.Pro326His)
c.274-3571C>A (n.274-3571C>A)
n.1016C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1073C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.87C>A
n.1024C>A
7g.92517539G>ACA368198701PEX1c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.274-3572C>T (n.274-3572C>T)
n.1015C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1072C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.86C>T
n.1023C>T
7g.92517539G>CCA368198703PEX1c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.274-3572C>G (n.274-3572C>G)
n.1015C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1072C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.86C>G
n.1023C>G
7g.92517539G>TCA368198705PEX1c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.274-3572C>A (n.274-3572C>A)
n.1015C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1072C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.86C>A
n.1023C>A
7g.92517540C>ACA368198708PEX1c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.274-3573G>T (n.274-3573G>T)
n.1014G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.1071G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
n.85G>T
n.1022G>T
7g.92517540C>GCA368198710PEX1c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.274-3573G>C (n.274-3573G>C)
n.1014G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.1071G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.85G>C
n.1022G>C
7g.92517540C>TCA456624254PEX1c.975G>A (p.Glu325=)
c.274-3573G>A (n.274-3573G>A)
n.1014G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.1071G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.85G>A
n.1022G>A
 gnomAD v4
7g.92517541T>ACA368198711PEX1c.974A>T (p.Glu325Val)
c.274-3574A>T (n.274-3574A>T)
n.1013A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.1070A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
n.84A>T
n.1021A>T
7g.92517541T>CCA368198714PEX1c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.274-3574A>G (n.274-3574A>G)
n.1013A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.1070A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
n.84A>G
n.1021A>G
7g.92517541T>GCA368198712PEX1c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.274-3574A>C (n.274-3574A>C)
n.1013A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.1070A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
n.84A>C
n.1021A>C
7g.92517542C>ACA368198717PEX1c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.274-3575G>T (n.274-3575G>T)
n.1012G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.1069G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.83G>T
n.1020G>T
7g.92517542C=CA1725947476PEX1c.973G= (p.Glu325=)
c.274-3575G= (n.274-3575G=)
n.1012G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.1069G=
c.-694G= (n.-694G=)
n.83G=
n.1020G=
7g.92517542C>GCA161973498PEX1c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.274-3575G>C (n.274-3575G>C)
n.1012G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.1069G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
n.83G>C
n.1020G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517542C>TCA368198719PEX1c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.274-3575G>A (n.274-3575G>A)
n.1012G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.1069G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.83G>A
n.1020G>A
7g.92517543T>ACA456624262PEX1c.972A>T (p.Val324=)
c.274-3576A>T (n.274-3576A>T)
n.1011A>T
c.348A>T (p.Val116=)
n.1068A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
n.82A>T
n.1019A>T
7g.92517543T>CCA456624263PEX1c.972A>G (p.Val324=)
c.274-3576A>G (n.274-3576A>G)
n.1011A>G
c.348A>G (p.Val116=)
n.1068A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
n.82A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
7g.92517543T>GCA456624265PEX1c.972A>C (p.Val324=)
c.274-3576A>C (n.274-3576A>C)
n.1011A>C
c.348A>C (p.Val116=)
n.1068A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
n.82A>C
n.1019A>C
7g.92517544A=CA1725947479PEX1c.971T= (p.Val324=)
c.274-3577T= (n.274-3577T=)
n.1010T=
c.347T= (p.Val116=)
n.1067T=
c.-696T= (n.-696T=)
n.81T=
n.1018T=
7g.92517544A>CCA4341509PEX1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.274-3577T>G (n.274-3577T>G)
n.1010T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1067T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.81T>G
n.1018T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517544A>GCA368198721PEX1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.274-3577T>C (n.274-3577T>C)
n.1010T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1067T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.81T>C
n.1018T>C
 gnomAD v4
7g.92517544A>TCA368198723PEX1c.971T>A (p.Val324Glu)
c.274-3577T>A (n.274-3577T>A)
n.1010T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1067T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.81T>A
n.1018T>A
7g.92517545C>ACA368198728PEX1c.970G>T (p.Val324Leu)
c.274-3578G>T (n.274-3578G>T)
n.1009G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1066G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.80G>T
n.1017G>T
7g.92517545C>GCA368198726PEX1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.274-3578G>C (n.274-3578G>C)
n.1009G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1066G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.80G>C
n.1017G>C
7g.92517545C>TCA368198727PEX1c.970G>A (p.Val324Ile)
c.274-3578G>A (n.274-3578G>A)
n.1009G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.1066G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.80G>A
n.1017G>A
7g.92517546A>CCA368198731PEX1c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.274-3579T>G (n.274-3579T>G)
n.1008T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.1065T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.79T>G
n.1016T>G
7g.92517546A>GCA456624271PEX1c.969T>C (p.Asp323=)
c.274-3579T>C (n.274-3579T>C)
n.1008T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
n.1065T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.79T>C
n.1016T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517546A>TCA368198735PEX1c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.274-3579T>A (n.274-3579T>A)
n.1008T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.1065T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.79T>A
n.1016T>A
7g.92517547T>ACA368198738PEX1c.968A>T (p.Asp323Val)
c.274-3580A>T (n.274-3580A>T)
n.1007A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1064A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
n.78A>T
n.1015A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517547T>CCA368198740PEX1c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.274-3580A>G (n.274-3580A>G)
n.1007A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1064A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
n.78A>G
n.1015A>G
7g.92517547T>GCA368198741PEX1c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.274-3580A>C (n.274-3580A>C)
n.1007A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1064A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
n.78A>C
n.1015A>C
7g.92517547T=CA1725947481PEX1c.968A= (p.Asp323=)
c.274-3580A= (n.274-3580A=)
n.1007A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.1064A=
c.-699A= (n.-699A=)
n.78A=
n.1015A=
7g.92517548C>ACA368198742PEX1c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.274-3581G>T (n.274-3581G>T)
n.1006G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1063G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.77G>T
n.1014G>T
7g.92517548C>GCA368198744PEX1c.967G>C (p.Asp323His)
c.274-3581G>C (n.274-3581G>C)
n.1006G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1063G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.77G>C
n.1014G>C
7g.92517548C>TCA368198743PEX1c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.274-3581G>A (n.274-3581G>A)
n.1006G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1063G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.77G>A
n.1014G>A
7g.92517549A=CA1725947491PEX1c.966T= (p.Phe322=)
c.274-3582T= (n.274-3582T=)
n.1005T=
c.342T= (p.Phe114=)
n.1062T=
c.-701T= (n.-701T=)
n.76T=
n.1013T=
7g.92517549A>CCA368198746PEX1c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.274-3582T>G (n.274-3582T>G)
n.1005T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.1062T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.76T>G
n.1013T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517549A>GCA4341510PEX1c.966T>C (p.Phe322=)
c.274-3582T>C (n.274-3582T>C)
n.1005T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.1062T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.76T>C
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517549A>TCA368198749PEX1c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.274-3582T>A (n.274-3582T>A)
n.1005T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.1062T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.76T>A
n.1013T>A
7g.92517550A>CCA368198751PEX1c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.274-3583T>G (n.274-3583T>G)
n.1004T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.1061T>G
c.-702T>G (n.-702T>G)
n.75T>G
n.1012T>G
7g.92517550A>GCA368198752PEX1c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.274-3583T>C (n.274-3583T>C)
n.1004T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.1061T>C
c.-702T>C (n.-702T>C)
n.75T>C
n.1012T>C
7g.92517550A>TCA368198754PEX1c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.274-3583T>A (n.274-3583T>A)
n.1004T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.1061T>A
c.-702T>A (n.-702T>A)
n.75T>A
n.1012T>A
7g.92517551A>CCA368198757PEX1c.964T>G (p.Phe322Val)
c.274-3584T>G (n.274-3584T>G)
n.1003T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.1060T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.74T>G
n.1011T>G
7g.92517551A>GCA368198758PEX1c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.274-3584T>C (n.274-3584T>C)
n.1003T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.1060T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.74T>C
n.1011T>C
7g.92517551A>TCA368198759PEX1c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.274-3584T>A (n.274-3584T>A)
n.1003T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.1060T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.74T>A
n.1011T>A
7g.92517552A>CCA368198761PEX1c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.274-3585T>G (n.274-3585T>G)
n.1002T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.1059T>G
c.-704T>G (n.-704T>G)
n.73T>G
n.1010T>G
7g.92517552A>GCA456624289PEX1c.963T>C (p.Tyr321=)
c.274-3585T>C (n.274-3585T>C)
n.1002T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.1059T>C
c.-704T>C (n.-704T>C)
n.73T>C
n.1010T>C
 gnomAD v4
7g.92517552A>TCA368198763PEX1c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.274-3585T>A (n.274-3585T>A)
n.1002T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.1059T>A
c.-704T>A (n.-704T>A)
n.73T>A
n.1010T>A
7g.92517553T>ACA368198765PEX1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.274-3586A>T (n.274-3586A>T)
n.1001A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.1058A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.72A>T
n.1009A>T
7g.92517553T>CCA368198769PEX1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.274-3586A>G (n.274-3586A>G)
n.1001A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.1058A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.72A>G
n.1009A>G
7g.92517553T>GCA368198767PEX1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.274-3586A>C (n.274-3586A>C)
n.1001A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.1058A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.72A>C
n.1009A>C
7g.92517554A>CCA368198771PEX1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.274-3587T>G (n.274-3587T>G)
n.1000T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.1057T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.71T>G
n.1008T>G
7g.92517554A>GCA368198773PEX1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.274-3587T>C (n.274-3587T>C)
n.1000T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.1057T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.71T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
7g.92517554A>TCA368198775PEX1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.274-3587T>A (n.274-3587T>A)
n.1000T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.1057T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.71T>A
n.1008T>A
7g.92517555T>ACA368198776PEX1c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.274-3588A>T (n.274-3588A>T)
n.999A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.1056A>T
c.-707A>T (n.-707A>T)
n.70A>T
n.1007A>T
7g.92517555T>CCA456624297PEX1c.960A>G (p.Glu320=)
c.274-3588A>G (n.274-3588A>G)
n.999A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.1056A>G
c.-707A>G (n.-707A>G)
n.70A>G
n.1007A>G
7g.92517555T>GCA368198777PEX1c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.274-3588A>C (n.274-3588A>C)
n.999A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.1056A>C
c.-707A>C (n.-707A>C)
n.70A>C
n.1007A>C
7g.92517556T>ACA368198780PEX1c.959A>T (p.Glu320Val)
c.274-3589A>T (n.274-3589A>T)
n.998A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1055A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
n.69A>T
n.1006A>T
7g.92517556T>CCA368198781PEX1c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.274-3589A>G (n.274-3589A>G)
n.998A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1055A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
n.69A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
7g.92517556T>GCA368198783PEX1c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.274-3589A>C (n.274-3589A>C)
n.998A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1055A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
n.69A>C
n.1006A>C
7g.92517557C>ACA368198786PEX1c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.274-3590G>T (n.274-3590G>T)
n.997G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1054G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.68G>T
n.1005G>T
7g.92517557C>GCA368198787PEX1c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.274-3590G>C (n.274-3590G>C)
n.997G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1054G>C
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.68G>C
n.1005G>C
7g.92517557C>TCA368198789PEX1c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.274-3590G>A (n.274-3590G>A)
n.997G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1054G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.68G>A
n.1005G>A
7g.92517558C>ACA368198791PEX1c.957G>T (p.Gln319His)
c.274-3591G>T (n.274-3591G>T)
n.996G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.1053G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
n.67G>T
n.1004G>T
7g.92517558C>GCA368198792PEX1c.957G>C (p.Gln319His)
c.274-3591G>C (n.274-3591G>C)
n.996G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.1053G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
n.67G>C
n.1004G>C
7g.92517558C>TCA456624300PEX1c.957G>A (p.Gln319=)
c.274-3591G>A (n.274-3591G>A)
n.996G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.1053G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
n.67G>A
n.1004G>A
7g.92517559T>ACA368198795PEX1c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.274-3592A>T (n.274-3592A>T)
n.995A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.1052A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
n.66A>T
n.1003A>T
7g.92517559T>CCA368198794PEX1c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.274-3592A>G (n.274-3592A>G)
n.995A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.1052A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
n.66A>G
n.1003A>G
 gnomAD v4
7g.92517559T>GCA368198793PEX1c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.274-3592A>C (n.274-3592A>C)
n.995A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.1052A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
n.66A>C
n.1003A>C
7g.92517560G>ACA368198797PEX1c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.274-3593C>T (n.274-3593C>T)
n.994C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.1051C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
n.65C>T
n.1002C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517560G>CCA368198798PEX1c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.274-3593C>G (n.274-3593C>G)
n.994C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.1051C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
n.65C>G
n.1002C>G
7g.92517560G>TCA368198799PEX1c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.274-3593C>A (n.274-3593C>A)
n.994C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.1051C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
n.65C>A
n.1002C>A
7g.92517561G>ACA456624307PEX1c.954C>T (p.Asp318=)
c.274-3594C>T (n.274-3594C>T)
n.993C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
n.1050C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.64C>T
n.1001C>T
7g.92517561G>CCA368198801PEX1c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.274-3594C>G (n.274-3594C>G)
n.993C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.1050C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
n.64C>G
n.1001C>G
7g.92517561G>TCA368198802PEX1c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.274-3594C>A (n.274-3594C>A)
n.993C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.1050C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.64C>A
n.1001C>A
 gnomAD v4
7g.92517562T>ACA4341511PEX1c.953A>T (p.Asp318Val)
c.274-3595A>T (n.274-3595A>T)
n.992A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.1049A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
n.63A>T
n.1000A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517562T>CCA368198806PEX1c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.274-3595A>G (n.274-3595A>G)
n.992A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.1049A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
n.63A>G
n.1000A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517562T>GCA368198808PEX1c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.274-3595A>C (n.274-3595A>C)
n.992A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.1049A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
n.63A>C
n.1000A>C
7g.92517562T=CA1725947498PEX1c.953A= (p.Asp318=)
c.274-3595A= (n.274-3595A=)
n.992A=
c.329A= (p.Asp110=)
n.1049A=
c.-714A= (n.-714A=)
n.63A=
n.1000A=
7g.92517563C>ACA368198811PEX1c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.274-3596G>T (n.274-3596G>T)
n.991G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.1048G>T
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.62G>T
n.999G>T
7g.92517563C=CA1725947504PEX1c.952G= (p.Asp318=)
c.274-3596G= (n.274-3596G=)
n.991G=
c.328G= (p.Asp110=)
n.1048G=
c.-715G= (n.-715G=)
n.62G=
n.999G=
7g.92517563C>GCA368198812PEX1c.952G>C (p.Asp318His)
c.274-3596G>C (n.274-3596G>C)
n.991G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.1048G>C
c.-715G>C (n.-715G>C)
n.62G>C
n.999G>C
7g.92517563C>TCA4341512PEX1c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.274-3596G>A (n.274-3596G>A)
n.991G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.1048G>A
c.-715G>A (n.-715G>A)
n.62G>A
n.999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517564C>ACA368198814PEX1c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.274-3597G>T (n.274-3597G>T)
n.990G>T
c.327G>T (p.Trp109Cys)
n.1047G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.61G>T
n.998G>T
7g.92517564C>GCA368198816PEX1c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.274-3597G>C (n.274-3597G>C)
n.990G>C
c.327G>C (p.Trp109Cys)
n.1047G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.61G>C
n.998G>C
7g.92517564C>TCA368198818PEX1c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.274-3597G>A (n.274-3597G>A)
n.990G>A
c.327G>A (p.Trp109Ter)
n.1047G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.61G>A
n.998G>A
 ClinVar
7g.92517565C>ACA368198822PEX1c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.274-3598G>T (n.274-3598G>T)
n.989G>T
c.326G>T (p.Trp109Leu)
n.1046G>T
c.-717G>T (n.-717G>T)
n.60G>T
n.997G>T
7g.92517565C>GCA368198824PEX1c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.274-3598G>C (n.274-3598G>C)
n.989G>C
c.326G>C (p.Trp109Ser)
n.1046G>C
c.-717G>C (n.-717G>C)
n.60G>C
n.997G>C
7g.92517565C>TCA368198821PEX1c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.274-3598G>A (n.274-3598G>A)
n.989G>A
c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.1046G>A
c.-717G>A (n.-717G>A)
n.60G>A
n.997G>A
7g.92517566A>CCA368198826PEX1c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.274-3599T>G (n.274-3599T>G)
n.988T>G
c.325T>G (p.Trp109Gly)
n.1045T>G
c.-718T>G (n.-718T>G)
n.59T>G
n.996T>G
7g.92517566A>GCA368198828PEX1c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.274-3599T>C (n.274-3599T>C)
n.988T>C
c.325T>C (p.Trp109Arg)
n.1045T>C
c.-718T>C (n.-718T>C)
n.59T>C
n.996T>C
7g.92517566A>TCA368198830PEX1c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.274-3599T>A (n.274-3599T>A)
n.988T>A
c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.1045T>A
c.-718T>A (n.-718T>A)
n.59T>A
n.996T>A
7g.92517567T>ACA456624319PEX1c.948A>T (p.Pro316=)
c.274-3600A>T (n.274-3600A>T)
n.987A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
n.1044A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
n.58A>T
n.995A>T
 dbSNP
7g.92517567T>CCA4341513PEX1c.948A>G (p.Pro316=)
c.274-3600A>G (n.274-3600A>G)
n.987A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
n.1044A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
n.58A>G
n.995A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517567T>GCA456624325PEX1c.948A>C (p.Pro316=)
c.274-3600A>C (n.274-3600A>C)
n.987A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
n.1044A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
n.58A>C
n.995A>C
7g.92517567T=CA1725947513PEX1c.948A= (p.Pro316=)
c.274-3600A= (n.274-3600A=)
n.987A=
c.324A= (p.Pro108=)
n.1044A=
c.-719A= (n.-719A=)
n.58A=
n.995A=
7g.92517568G>ACA368198833PEX1c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.274-3601C>T (n.274-3601C>T)
n.986C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1043C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.57C>T
n.994C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517568G>CCA368198835PEX1c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.274-3601C>G (n.274-3601C>G)
n.986C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1043C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.57C>G
n.994C>G
7g.92517568G=CA1725947520PEX1c.947C= (p.Pro316=)
c.274-3601C= (n.274-3601C=)
n.986C=
c.323C= (p.Pro108=)
n.1043C=
c.-720C= (n.-720C=)
n.57C=
n.994C=
7g.92517568G>TCA368198837PEX1c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.274-3601C>A (n.274-3601C>A)
n.986C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.1043C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
n.57C>A
n.994C>A
7g.92517569G>ACA368198839PEX1c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.274-3602C>T (n.274-3602C>T)
n.985C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.1042C>T
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.56C>T
n.993C>T
7g.92517569G>CCA368198841PEX1c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.274-3602C>G (n.274-3602C>G)
n.985C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.1042C>G
c.-721C>G (n.-721C>G)
n.56C>G
n.993C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517569G=CA1725947524PEX1c.946C= (p.Pro316=)
c.274-3602C= (n.274-3602C=)
n.985C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.1042C=
c.-721C= (n.-721C=)
n.56C=
n.993C=
7g.92517569G>TCA368198844PEX1c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.274-3602C>A (n.274-3602C>A)
n.985C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.1042C>A
c.-721C>A (n.-721C>A)
n.56C>A
n.993C>A
7g.92517570A=CA1725947526PEX1c.945T= (p.Phe315=)
c.274-3603T= (n.274-3603T=)
n.984T=
c.321T= (p.Phe107=)
n.1041T=
c.-722T= (n.-722T=)
n.55T=
n.992T=
7g.92517570A>CCA368198846PEX1c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.274-3603T>G (n.274-3603T>G)
n.984T>G
c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.1041T>G
c.-722T>G (n.-722T>G)
n.55T>G
n.992T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517570A>GCA456624330PEX1c.945T>C (p.Phe315=)
c.274-3603T>C (n.274-3603T>C)
n.984T>C
c.321T>C (p.Phe107=)
n.1041T>C
c.-722T>C (n.-722T>C)
n.55T>C
n.992T>C
7g.92517570A>TCA368198847PEX1c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.274-3603T>A (n.274-3603T>A)
n.984T>A
c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.1041T>A
c.-722T>A (n.-722T>A)
n.55T>A
n.992T>A
7g.92517571A>CCA368198852PEX1c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.274-3604T>G (n.274-3604T>G)
n.983T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.1040T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
n.54T>G
n.991T>G
7g.92517571A>GCA368198851PEX1c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.274-3604T>C (n.274-3604T>C)
n.983T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.1040T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
n.54T>C
n.991T>C
7g.92517571A>TCA368198849PEX1c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.274-3604T>A (n.274-3604T>A)
n.983T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.1040T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
n.54T>A
n.991T>A
7g.92517572A>CCA368198854PEX1c.943T>G (p.Phe315Val)
c.274-3605T>G (n.274-3605T>G)
n.982T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.1039T>G
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.53T>G
n.990T>G
7g.92517572A>GCA368198856PEX1c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.274-3605T>C (n.274-3605T>C)
n.982T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.1039T>C
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.53T>C
n.990T>C
7g.92517572A>TCA368198858PEX1c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.274-3605T>A (n.274-3605T>A)
n.982T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.1039T>A
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.53T>A
n.990T>A
7g.92517573T>ACA456624335PEX1c.942A>T (p.Val314=)
c.274-3606A>T (n.274-3606A>T)
n.981A>T
c.318A>T (p.Val106=)
n.1038A>T
c.-725A>T (n.-725A>T)
n.52A>T
n.989A>T
7g.92517573T>CCA456624339PEX1c.942A>G (p.Val314=)
c.274-3606A>G (n.274-3606A>G)
n.981A>G
c.318A>G (p.Val106=)
n.1038A>G
c.-725A>G (n.-725A>G)
n.52A>G
n.989A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517573T>GCA456624337PEX1c.942A>C (p.Val314=)
c.274-3606A>C (n.274-3606A>C)
n.981A>C
c.318A>C (p.Val106=)
n.1038A>C
c.-725A>C (n.-725A>C)
n.52A>C
n.989A>C
7g.92517574A>CCA368198860PEX1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.274-3607T>G (n.274-3607T>G)
n.980T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.1037T>G
c.-726T>G (n.-726T>G)
n.51T>G
n.988T>G
7g.92517574A>GCA368198862PEX1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.274-3607T>C (n.274-3607T>C)
n.980T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.1037T>C
c.-726T>C (n.-726T>C)
n.51T>C
n.988T>C
7g.92517574A>TCA368198864PEX1c.941T>A (p.Val314Glu)
c.274-3607T>A (n.274-3607T>A)
n.980T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.1037T>A
c.-726T>A (n.-726T>A)
n.51T>A
n.988T>A
7g.92517575C>ACA368198866PEX1c.940G>T (p.Val314Leu)
c.274-3608G>T (n.274-3608G>T)
n.979G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.1036G>T
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.50G>T
n.987G>T
 gnomAD v4
7g.92517575C=CA1725947528PEX1c.940G= (p.Val314=)
c.274-3608G= (n.274-3608G=)
n.979G=
c.316G= (p.Val106=)
n.1036G=
c.-727G= (n.-727G=)
n.50G=
n.987G=
7g.92517575C>GCA368198868PEX1c.940G>C (p.Val314Leu)
c.274-3608G>C (n.274-3608G>C)
n.979G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.1036G>C
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.50G>C
n.987G>C
7g.92517575C>TCA4341514PEX1c.940G>A (p.Val314Ile)
c.274-3608G>A (n.274-3608G>A)
n.979G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.1036G>A
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.50G>A
n.987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517576A=CA1725947531PEX1c.939T= (p.His313=)
c.274-3609T= (n.274-3609T=)
n.978T=
c.315T= (p.His105=)
n.1035T=
c.-728T= (n.-728T=)
n.49T=
n.986T=
7g.92517576A>CCA368198869PEX1c.939T>G (p.His313Gln)
c.274-3609T>G (n.274-3609T>G)
n.978T>G
c.315T>G (p.His105Gln)
n.1035T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
n.49T>G
n.986T>G
7g.92517576A>GCA4341515PEX1c.939T>C (p.His313=)
c.274-3609T>C (n.274-3609T>C)
n.978T>C
c.315T>C (p.His105=)
n.1035T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
n.49T>C
n.986T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517576A>TCA368198872PEX1c.939T>A (p.His313Gln)
c.274-3609T>A (n.274-3609T>A)
n.978T>A
c.315T>A (p.His105Gln)
n.1035T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
n.49T>A
n.986T>A
7g.92517577T>ACA368198877PEX1c.938A>T (p.His313Leu)
c.274-3610A>T (n.274-3610A>T)
n.977A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
n.1034A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.48A>T
n.985A>T
7g.92517577T>CCA368198875PEX1c.938A>G (p.His313Arg)
c.274-3610A>G (n.274-3610A>G)
n.977A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
n.1034A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.48A>G
n.985A>G
 gnomAD v4
7g.92517577T>GCA368198874PEX1c.938A>C (p.His313Pro)
c.274-3610A>C (n.274-3610A>C)
n.977A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
n.1034A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.48A>C
n.985A>C
7g.92517578G>ACA368198879PEX1c.937C>T (p.His313Tyr)
c.274-3611C>T (n.274-3611C>T)
n.976C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.1033C>T
c.-730C>T (n.-730C>T)
n.47C>T
n.984C>T
7g.92517578G>CCA368198882PEX1c.937C>G (p.His313Asp)
c.274-3611C>G (n.274-3611C>G)
n.976C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
n.1033C>G
c.-730C>G (n.-730C>G)
n.47C>G
n.984C>G
7g.92517578G>TCA368198881PEX1c.937C>A (p.His313Asn)
c.274-3611C>A (n.274-3611C>A)
n.976C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
n.1033C>A
c.-730C>A (n.-730C>A)
n.47C>A
n.984C>A
7g.92517579A>CCA368198884PEX1c.936T>G (p.Ile312Met)
c.274-3612T>G (n.274-3612T>G)
n.975T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.1032T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
n.46T>G
n.983T>G
7g.92517579A>GCA456624354PEX1c.936T>C (p.Ile312=)
c.274-3612T>C (n.274-3612T>C)
n.975T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
n.1032T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.46T>C
n.983T>C
7g.92517579A>TCA456624355PEX1c.936T>A (p.Ile312=)
c.274-3612T>A (n.274-3612T>A)
n.975T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
n.1032T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
n.46T>A
n.983T>A
7g.92517580A>CCA368198887PEX1c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.274-3613T>G (n.274-3613T>G)
n.974T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.1031T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
n.45T>G
n.982T>G
7g.92517580A>GCA368198888PEX1c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.274-3613T>C (n.274-3613T>C)
n.974T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.1031T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
n.45T>C
n.982T>C
7g.92517580A>TCA368198890PEX1c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.274-3613T>A (n.274-3613T>A)
n.974T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.1031T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
n.45T>A
n.982T>A
7g.92517581T>ACA368198892PEX1c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.274-3614A>T (n.274-3614A>T)
n.973A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.1030A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.44A>T
n.981A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517581T>CCA4341516PEX1c.934A>G (p.Ile312Val)
c.274-3614A>G (n.274-3614A>G)
n.973A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.1030A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.44A>G
n.981A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517581T>GCA368198893PEX1c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.274-3614A>C (n.274-3614A>C)
n.973A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.1030A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.44A>C
n.981A>C
7g.92517581T=CA1725947535PEX1c.934A= (p.Ile312=)
c.274-3614A= (n.274-3614A=)
n.973A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.1030A=
c.-733A= (n.-733A=)
n.44A=
n.981A=
7g.92517582G>ACA456624362PEX1c.933C>T (p.Ala311=)
c.274-3615C>T (n.274-3615C>T)
n.972C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
n.1029C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.43C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517582G>CCA456624363PEX1c.933C>G (p.Ala311=)
c.274-3615C>G (n.274-3615C>G)
n.972C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
n.1029C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.43C>G
n.980C>G
7g.92517582G=CA1725947541PEX1c.933C= (p.Ala311=)
c.274-3615C= (n.274-3615C=)
n.972C=
c.309C= (p.Ala103=)
n.1029C=
c.-734C= (n.-734C=)
n.43C=
n.980C=
7g.92517582G>TCA456624361PEX1c.933C>A (p.Ala311=)
c.274-3615C>A (n.274-3615C>A)
n.972C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
n.1029C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.43C>A
n.980C>A
 COSMIC
7g.92517583G>ACA368198895PEX1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.274-3616C>T (n.274-3616C>T)
n.971C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.1028C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.42C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
7g.92517583G>CCA368198896PEX1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.274-3616C>G (n.274-3616C>G)
n.971C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.1028C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.42C>G
n.979C>G
7g.92517583G>TCA368198898PEX1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.274-3616C>A (n.274-3616C>A)
n.971C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.1028C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.42C>A
n.979C>A
7g.92517584C>ACA368198900PEX1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.274-3617G>T (n.274-3617G>T)
n.970G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.1027G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
n.41G>T
n.978G>T
7g.92517584C>GCA368198902PEX1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.274-3617G>C (n.274-3617G>C)
n.970G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.1027G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
n.41G>C
n.978G>C
 gnomAD v4
7g.92517584C>TCA368198904PEX1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.274-3617G>A (n.274-3617G>A)
n.970G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.1027G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
n.41G>A
n.978G>A
7g.92517586_92517587delCA2776947283PEX1c.930_931del (p.Ala311HisfsTer12)
c.274-3618_274-3617del (n.274-3618_274-3617del)
n.969_970del
c.306_307del (p.Ala103HisfsTer12)
n.1026_1027del
c.-737_-736del (n.-737_-736del)
n.40_41del
n.977_978del
7g.92517585A>CCA368198912PEX1c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.274-3618T>G (n.274-3618T>G)
n.969T>G
c.306T>G (p.Cys102Trp)
n.1026T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
n.40T>G
n.977T>G
7g.92517585A>GCA456624373PEX1c.930T>C (p.Cys310=)
c.274-3618T>C (n.274-3618T>C)
n.969T>C
c.306T>C (p.Cys102=)
n.1026T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
n.40T>C
n.977T>C
 COSMIC
7g.92517585A>TCA368198910PEX1c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.274-3618T>A (n.274-3618T>A)
n.969T>A
c.306T>A (p.Cys102Ter)
n.1026T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
n.40T>A
n.977T>A
7g.92517586C>ACA368198914PEX1c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.274-3619G>T (n.274-3619G>T)
n.968G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.1025G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.39G>T
n.976G>T
7g.92517586C>GCA368198917PEX1c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.274-3619G>C (n.274-3619G>C)
n.968G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.1025G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.39G>C
n.976G>C
7g.92517586C>TCA368198919PEX1c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.274-3619G>A (n.274-3619G>A)
n.968G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.1025G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.39G>A
n.976G>A
7g.92517587A=CA1725947543PEX1c.928T= (p.Cys310=)
c.274-3620T= (n.274-3620T=)
n.967T=
c.304T= (p.Cys102=)
n.1024T=
c.-739T= (n.-739T=)
n.38T=
n.975T=
7g.92517587A>CCA368198922PEX1c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.274-3620T>G (n.274-3620T>G)
n.967T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.1024T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
n.38T>G
n.975T>G
7g.92517587A>GCA4341517PEX1c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.274-3620T>C (n.274-3620T>C)
n.967T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.1024T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
n.38T>C
n.975T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517587A>TCA368198931PEX1c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.274-3620T>A (n.274-3620T>A)
n.967T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.1024T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
n.38T>A
n.975T>A
7g.92517588G>ACA456624377PEX1c.927C>T (p.His309=)
c.274-3621C>T (n.274-3621C>T)
n.966C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.1023C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
n.37C>T
n.974C>T
7g.92517588G>CCA368198935PEX1c.927C>G (p.His309Gln)
c.274-3621C>G (n.274-3621C>G)
n.966C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.1023C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
n.37C>G
n.974C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517588G>TCA368198937PEX1c.927C>A (p.His309Gln)
c.274-3621C>A (n.274-3621C>A)
n.966C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.1023C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.37C>A
n.974C>A
7g.92517589T>ACA368198940PEX1c.926A>T (p.His309Leu)
c.274-3622A>T (n.274-3622A>T)
n.965A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1022A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.36A>T
n.973A>T
 gnomAD v4
7g.92517589T>CCA4341518PEX1c.926A>G (p.His309Arg)
c.274-3622A>G (n.274-3622A>G)
n.965A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1022A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.36A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517589T>GCA368198942PEX1c.926A>C (p.His309Pro)
c.274-3622A>C (n.274-3622A>C)
n.965A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1022A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.36A>C
n.973A>C
7g.92517589T=CA1725947547PEX1c.926A= (p.His309=)
c.274-3622A= (n.274-3622A=)
n.965A=
c.302A= (p.His101=)
n.1022A=
c.-741A= (n.-741A=)
n.36A=
n.973A=
7g.92517590G>ACA368198944PEX1c.925C>T (p.His309Tyr)
c.274-3623C>T (n.274-3623C>T)
n.964C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1021C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.35C>T
n.972C>T
7g.92517590G>CCA368198947PEX1c.925C>G (p.His309Asp)
c.274-3623C>G (n.274-3623C>G)
n.964C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1021C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
n.35C>G
n.972C>G
7g.92517590G>TCA368198950PEX1c.925C>A (p.His309Asn)
c.274-3623C>A (n.274-3623C>A)
n.964C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1021C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
n.35C>A
n.972C>A
7g.92517591T>ACA368198955PEX1c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.274-3624A>T (n.274-3624A>T)
n.963A>T
c.300A>T (p.Lys100Asn)
n.1020A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
n.34A>T
n.971A>T
7g.92517591T>CCA456624383PEX1c.924A>G (p.Lys308=)
c.274-3624A>G (n.274-3624A>G)
n.963A>G
c.300A>G (p.Lys100=)
n.1020A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
n.34A>G
n.971A>G
7g.92517591T>GCA368198956PEX1c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.274-3624A>C (n.274-3624A>C)
n.963A>C
c.300A>C (p.Lys100Asn)
n.1020A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
n.34A>C
n.971A>C
7g.92517592T>ACA368198959PEX1c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.274-3625A>T (n.274-3625A>T)
n.962A>T
c.299A>T (p.Lys100Ile)
n.1019A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.33A>T
n.970A>T
7g.92517592T>CCA368198962PEX1c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.274-3625A>G (n.274-3625A>G)
n.962A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1019A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.33A>G
n.970A>G
 gnomAD v4
7g.92517592T>GCA368198969PEX1c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.274-3625A>C (n.274-3625A>C)
n.962A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1019A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.33A>C
n.970A>C
7g.92517592_92517596delCA2776947285PEX1c.919_923del (p.His307ThrfsTer15)
c.274-3629_274-3625del (n.274-3629_274-3625del)
n.958_962del
c.295_299del (p.His99ThrfsTer15)
n.1015_1019del
c.-748_-744del (n.-748_-744del)
n.29_33del
n.966_970del
7g.92517593T>ACA368198972PEX1c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.274-3626A>T (n.274-3626A>T)
n.961A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1018A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.32A>T
n.969A>T
7g.92517593T>CCA368198974PEX1c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.274-3626A>G (n.274-3626A>G)
n.961A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1018A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
n.32A>G
n.969A>G
7g.92517593T>GCA368198977PEX1c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.274-3626A>C (n.274-3626A>C)
n.961A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1018A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.32A>C
n.969A>C
7g.92517594A>CCA368198979PEX1c.921T>G (p.His307Gln)
c.274-3627T>G (n.274-3627T>G)
n.960T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1017T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
n.31T>G
n.968T>G
7g.92517594A>GCA456624393PEX1c.921T>C (p.His307=)
c.274-3627T>C (n.274-3627T>C)
n.960T>C
c.297T>C (p.His99=)
n.1017T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
n.31T>C
n.968T>C
7g.92517594A>TCA368198981PEX1c.921T>A (p.His307Gln)
c.274-3627T>A (n.274-3627T>A)
n.960T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1017T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
n.31T>A
n.968T>A
7g.92517595T>ACA368198986PEX1c.920A>T (p.His307Leu)
c.274-3628A>T (n.274-3628A>T)
n.959A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1016A>T
c.-747A>T (n.-747A>T)
n.30A>T
n.967A>T
7g.92517595T>CCA368198989PEX1c.920A>G (p.His307Arg)
c.274-3628A>G (n.274-3628A>G)
n.959A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1016A>G
c.-747A>G (n.-747A>G)
n.30A>G
n.967A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517595T>GCA4341519PEX1c.920A>C (p.His307Pro)
c.274-3628A>C (n.274-3628A>C)
n.959A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1016A>C
c.-747A>C (n.-747A>C)
n.30A>C
n.967A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517595T=CA1725947550PEX1c.920A= (p.His307=)
c.274-3628A= (n.274-3628A=)
n.959A=
c.296A= (p.His99=)
n.1016A=
c.-747A= (n.-747A=)
n.30A=
n.967A=
7g.92517596G>ACA368198995PEX1c.919C>T (p.His307Tyr)
c.274-3629C>T (n.274-3629C>T)
n.958C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1015C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.29C>T
n.966C>T
7g.92517596G>CCA368198998PEX1c.919C>G (p.His307Asp)
c.274-3629C>G (n.274-3629C>G)
n.958C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1015C>G
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.29C>G
n.966C>G
7g.92517596G>TCA368199000PEX1c.919C>A (p.His307Asn)
c.274-3629C>A (n.274-3629C>A)
n.958C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1015C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.29C>A
n.966C>A
7g.92517597A>CCA368199005PEX1c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.274-3630T>G (n.274-3630T>G)
n.957T>G
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.1014T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.28T>G
n.965T>G
7g.92517597A>GCA456624397PEX1c.918T>C (p.Phe306=)
c.274-3630T>C (n.274-3630T>C)
n.957T>C
c.294T>C (p.Phe98=)
n.1014T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.28T>C
n.965T>C
7g.92517597A>TCA368199003PEX1c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.274-3630T>A (n.274-3630T>A)
n.957T>A
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.1014T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.28T>A
n.965T>A
7g.92517598A=CA1725947554PEX1c.917T= (p.Phe306=)
c.274-3631T= (n.274-3631T=)
n.956T=
c.293T= (p.Phe98=)
n.1013T=
c.-750T= (n.-750T=)
n.27T=
n.964T=
7g.92517598A>CCA368199007PEX1c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.274-3631T>G (n.274-3631T>G)
n.956T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.1013T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
n.27T>G
n.964T>G
7g.92517598A>GCA368199010PEX1c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.274-3631T>C (n.274-3631T>C)
n.956T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.1013T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
n.27T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517598A>TCA368199013PEX1c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.274-3631T>A (n.274-3631T>A)
n.956T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.1013T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
n.27T>A
n.964T>A
7g.92517599A>CCA368199016PEX1c.916T>G (p.Phe306Val)
c.274-3632T>G (n.274-3632T>G)
n.955T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.1012T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.26T>G
n.963T>G
7g.92517599A>GCA368199018PEX1c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.274-3632T>C (n.274-3632T>C)
n.955T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.1012T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.26T>C
n.963T>C
7g.92517599A>TCA368199021PEX1c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.274-3632T>A (n.274-3632T>A)
n.955T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.1012T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.26T>A
n.963T>A
7g.92517600A=CA1725947555PEX1c.915T= (p.Val305=)
c.274-3633T= (n.274-3633T=)
n.954T=
c.291T= (p.Val97=)
n.1011T=
c.-752T= (n.-752T=)
n.25T=
n.962T=
7g.92517600A>CCA456624402PEX1c.915T>G (p.Val305=)
c.274-3633T>G (n.274-3633T>G)
n.954T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.1011T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.25T>G
n.962T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517600A>GCA456624403PEX1c.915T>C (p.Val305=)
c.274-3633T>C (n.274-3633T>C)
n.954T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.1011T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.25T>C
n.962T>C
7g.92517600A>TCA456624404PEX1c.915T>A (p.Val305=)
c.274-3633T>A (n.274-3633T>A)
n.954T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.1011T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.25T>A
n.962T>A
7g.92517601A>CCA368199024PEX1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.274-3634T>G (n.274-3634T>G)
n.953T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1010T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.24T>G
n.961T>G
7g.92517601A>GCA368199027PEX1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.274-3634T>C (n.274-3634T>C)
n.953T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1010T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.24T>C
n.961T>C
7g.92517601A>TCA368199030PEX1c.914T>A (p.Val305Asp)
c.274-3634T>A (n.274-3634T>A)
n.953T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.1010T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.24T>A
n.961T>A

Number of alleles fetched