Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517457A>CCA368198355PEX1c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.274-3490T>G (n.274-3490T>G)
n.1097T>G
c.434T>G (p.Leu145Ter)
n.1154T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.168T>G
n.1105T>G
7g.92517457A>GCA368198356PEX1c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.274-3490T>C (n.274-3490T>C)
n.1097T>C
c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.1154T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.168T>C
n.1105T>C
 gnomAD v4
7g.92517457A>TCA368198358PEX1c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.274-3490T>A (n.274-3490T>A)
n.1097T>A
c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.1154T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.168T>A
n.1105T>A
7g.92517458A>CCA368198361PEX1c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.274-3491T>G (n.274-3491T>G)
n.1096T>G
c.433T>G (p.Leu145Val)
n.1153T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.167T>G
n.1104T>G
 ClinVar
7g.92517458A>GCA456623987PEX1c.1057T>C (p.Leu353=)
c.274-3491T>C (n.274-3491T>C)
n.1096T>C
c.433T>C (p.Leu145=)
n.1153T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.167T>C
n.1104T>C
7g.92517458A>TCA368198362PEX1c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.274-3491T>A (n.274-3491T>A)
n.1096T>A
c.433T>A (p.Leu145Ile)
n.1153T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.167T>A
n.1104T>A
7g.92517459C>ACA456623988PEX1c.1056G>T (p.Val352=)
c.274-3492G>T (n.274-3492G>T)
n.1095G>T
c.432G>T (p.Val144=)
n.1152G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.166G>T
n.1103G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517459C=CA1725947364PEX1c.1056G= (p.Val352=)
c.274-3492G= (n.274-3492G=)
n.1095G=
c.432G= (p.Val144=)
n.1152G=
c.-611G= (n.-611G=)
n.166G=
n.1103G=
7g.92517459C>GCA456623989PEX1c.1056G>C (p.Val352=)
c.274-3492G>C (n.274-3492G>C)
n.1095G>C
c.432G>C (p.Val144=)
n.1152G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.166G>C
n.1103G>C
 dbSNP
7g.92517459C>TCA456623993PEX1c.1056G>A (p.Val352=)
c.274-3492G>A (n.274-3492G>A)
n.1095G>A
c.432G>A (p.Val144=)
n.1152G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.166G>A
n.1103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517460A>CCA368198364PEX1c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.274-3493T>G (n.274-3493T>G)
n.1094T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.1151T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.165T>G
n.1102T>G
7g.92517460A>GCA368198367PEX1c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.274-3493T>C (n.274-3493T>C)
n.1094T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.1151T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.165T>C
n.1102T>C
7g.92517460A>TCA368198369PEX1c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.274-3493T>A (n.274-3493T>A)
n.1094T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.1151T>A
c.-612T>A (n.-612T>A)
n.165T>A
n.1102T>A
7g.92517461C>ACA368198372PEX1c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.274-3494G>T (n.274-3494G>T)
n.1093G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.1150G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.164G>T
n.1101G>T
7g.92517461C=CA1725947369PEX1c.1054G= (p.Val352=)
c.274-3494G= (n.274-3494G=)
n.1093G=
c.430G= (p.Val144=)
n.1150G=
c.-613G= (n.-613G=)
n.164G=
n.1101G=
7g.92517461C>GCA368198371PEX1c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.274-3494G>C (n.274-3494G>C)
n.1093G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.1150G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.164G>C
n.1101G>C
7g.92517461C>TCA161973456PEX1c.1054G>A (p.Val352Met)
c.274-3494G>A (n.274-3494G>A)
n.1093G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
n.1150G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.164G>A
n.1101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517462A>CCA368198374PEX1c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.274-3495T>G (n.274-3495T>G)
n.1092T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.1149T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.163T>G
n.1100T>G
7g.92517462A>GCA456623998PEX1c.1053T>C (p.Asn351=)
c.274-3495T>C (n.274-3495T>C)
n.1092T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
n.1149T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.163T>C
n.1100T>C
7g.92517462A>TCA368198376PEX1c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.274-3495T>A (n.274-3495T>A)
n.1092T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.1149T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.163T>A
n.1100T>A
7g.92517463T>ACA368198379PEX1c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.274-3496A>T (n.274-3496A>T)
n.1091A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.1148A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
n.162A>T
n.1099A>T
7g.92517463T>CCA368198381PEX1c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.274-3496A>G (n.274-3496A>G)
n.1091A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.1148A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
n.162A>G
n.1099A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517463T>GCA368198383PEX1c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.274-3496A>C (n.274-3496A>C)
n.1091A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.1148A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
n.162A>C
n.1099A>C
7g.92517463T=CA1725947373PEX1c.1052A= (p.Asn351=)
c.274-3496A= (n.274-3496A=)
n.1091A=
c.428A= (p.Asn143=)
n.1148A=
c.-615A= (n.-615A=)
n.162A=
n.1099A=
7g.92517464T>ACA368198385PEX1c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.274-3497A>T (n.274-3497A>T)
n.1090A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.1147A>T
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.161A>T
n.1098A>T
7g.92517464T>CCA368198386PEX1c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.274-3497A>G (n.274-3497A>G)
n.1090A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.1147A>G
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.161A>G
n.1098A>G
 gnomAD v4
7g.92517464T>GCA368198388PEX1c.1051A>C (p.Asn351His)
c.274-3497A>C (n.274-3497A>C)
n.1090A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.1147A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.161A>C
n.1098A>C
7g.92517465T>ACA368198389PEX1c.1050A>T (p.Gln350His)
c.274-3498A>T (n.274-3498A>T)
n.1089A>T
c.426A>T (p.Gln142His)
n.1146A>T
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.160A>T
n.1097A>T
7g.92517465T>CCA456624007PEX1c.1050A>G (p.Gln350=)
c.274-3498A>G (n.274-3498A>G)
n.1089A>G
c.426A>G (p.Gln142=)
n.1146A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.160A>G
n.1097A>G
7g.92517465T>GCA368198392PEX1c.1050A>C (p.Gln350His)
c.274-3498A>C (n.274-3498A>C)
n.1089A>C
c.426A>C (p.Gln142His)
n.1146A>C
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.160A>C
n.1097A>C
7g.92517466T>ACA368198394PEX1c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.274-3499A>T (n.274-3499A>T)
n.1088A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.1145A>T
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.159A>T
n.1096A>T
 gnomAD v4
7g.92517466T>CCA368198395PEX1c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.274-3499A>G (n.274-3499A>G)
n.1088A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.1145A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.159A>G
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517466T>GCA368198397PEX1c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.274-3499A>C (n.274-3499A>C)
n.1088A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.1145A>C
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.159A>C
n.1096A>C
7g.92517466T=CA1725947377PEX1c.1049A= (p.Gln350=)
c.274-3499A= (n.274-3499A=)
n.1088A=
c.425A= (p.Gln142=)
n.1145A=
c.-618A= (n.-618A=)
n.159A=
n.1096A=
7g.92517467G>ACA368198403PEX1c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.274-3500C>T (n.274-3500C>T)
n.1087C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.1144C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.158C>T
n.1095C>T
 ClinVar
7g.92517467G>CCA368198399PEX1c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.274-3500C>G (n.274-3500C>G)
n.1087C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.1144C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
n.158C>G
n.1095C>G
 dbSNP
7g.92517467G=CA1725947380PEX1c.1048C= (p.Gln350=)
c.274-3500C= (n.274-3500C=)
n.1087C=
c.424C= (p.Gln142=)
n.1144C=
c.-619C= (n.-619C=)
n.158C=
n.1095C=
7g.92517467G>TCA368198401PEX1c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.274-3500C>A (n.274-3500C>A)
n.1087C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.1144C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
n.158C>A
n.1095C>A
7g.92517468T>ACA368198404PEX1c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.274-3501A>T (n.274-3501A>T)
n.1086A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.1143A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.157A>T
n.1094A>T
7g.92517468T>CCA456624014PEX1c.1047A>G (p.Lys349=)
c.274-3501A>G (n.274-3501A>G)
n.1086A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
n.1143A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.157A>G
n.1094A>G
7g.92517468T>GCA368198406PEX1c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.274-3501A>C (n.274-3501A>C)
n.1086A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1143A>C
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.157A>C
n.1094A>C
7g.92517469T>ACA4341501PEX1c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.274-3502A>T (n.274-3502A>T)
n.1085A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1142A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.156A>T
n.1093A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517469T>CCA368198408PEX1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.274-3502A>G (n.274-3502A>G)
n.1085A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1142A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.156A>G
n.1093A>G
7g.92517469T>GCA368198409PEX1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.274-3502A>C (n.274-3502A>C)
n.1085A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1142A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.156A>C
n.1093A>C
7g.92517469T=CA1725947382PEX1c.1046A= (p.Lys349=)
c.274-3502A= (n.274-3502A=)
n.1085A=
c.422A= (p.Lys141=)
n.1142A=
c.-621A= (n.-621A=)
n.156A=
n.1093A=
7g.92517470T>ACA368198412PEX1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.274-3503A>T (n.274-3503A>T)
n.1084A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1141A>T
c.-622A>T (n.-622A>T)
n.155A>T
n.1092A>T
7g.92517470T>CCA368198414PEX1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.274-3503A>G (n.274-3503A>G)
n.1084A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.1141A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
n.155A>G
n.1092A>G
 gnomAD v4
7g.92517470T>GCA368198415PEX1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.274-3503A>C (n.274-3503A>C)
n.1084A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1141A>C
c.-622A>C (n.-622A>C)
n.155A>C
n.1092A>C
7g.92517471T>ACA456624029PEX1c.1044A>T (p.Thr348=)
c.274-3504A>T (n.274-3504A>T)
n.1083A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
n.1140A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
n.154A>T
n.1091A>T
7g.92517471T>CCA456624031PEX1c.1044A>G (p.Thr348=)
c.274-3504A>G (n.274-3504A>G)
n.1083A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
n.1140A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
n.154A>G
n.1091A>G
7g.92517471T>GCA456624032PEX1c.1044A>C (p.Thr348=)
c.274-3504A>C (n.274-3504A>C)
n.1083A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
n.1140A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
n.154A>C
n.1091A>C
7g.92517472G>ACA368198417PEX1c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.274-3505C>T (n.274-3505C>T)
n.1082C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.1139C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.153C>T
n.1090C>T
7g.92517472G>CCA368198418PEX1c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.274-3505C>G (n.274-3505C>G)
n.1082C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.1139C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.153C>G
n.1090C>G
7g.92517472G>TCA368198419PEX1c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.274-3505C>A (n.274-3505C>A)
n.1082C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.1139C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.153C>A
n.1090C>A
7g.92517473T>ACA368198424PEX1c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.274-3506A>T (n.274-3506A>T)
n.1081A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.1138A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.152A>T
n.1089A>T
7g.92517473T>CCA4341502PEX1c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.274-3506A>G (n.274-3506A>G)
n.1081A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.1138A>G
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.152A>G
n.1089A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517473T>GCA368198422PEX1c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.274-3506A>C (n.274-3506A>C)
n.1081A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.1138A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
n.152A>C
n.1089A>C
7g.92517473T=CA1725947387PEX1c.1042A= (p.Thr348=)
c.274-3506A= (n.274-3506A=)
n.1081A=
c.418A= (p.Thr140=)
n.1138A=
c.-625A= (n.-625A=)
n.152A=
n.1089A=
7g.92517474T>ACA368198427PEX1c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.274-3507A>T (n.274-3507A>T)
n.1080A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.1137A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.151A>T
n.1088A>T
7g.92517474T>CCA456624034PEX1c.1041A>G (p.Lys347=)
c.274-3507A>G (n.274-3507A>G)
n.1080A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
n.1137A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.151A>G
n.1088A>G
7g.92517474T>GCA4341503PEX1c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.274-3507A>C (n.274-3507A>C)
n.1080A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.1137A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.151A>C
n.1088A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517474T=CA1725947393PEX1c.1041A= (p.Lys347=)
c.274-3507A= (n.274-3507A=)
n.1080A=
c.417A= (p.Lys139=)
n.1137A=
c.-626A= (n.-626A=)
n.151A=
n.1088A=
7g.92517475T>ACA368198430PEX1c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.274-3508A>T (n.274-3508A>T)
n.1079A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.1136A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.150A>T
n.1087A>T
7g.92517475T>CCA368198433PEX1c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.274-3508A>G (n.274-3508A>G)
n.1079A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.1136A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.150A>G
n.1087A>G
7g.92517475T>GCA368198432PEX1c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.274-3508A>C (n.274-3508A>C)
n.1079A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.1136A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.150A>C
n.1087A>C
7g.92517476T>ACA368198436PEX1c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.274-3509A>T (n.274-3509A>T)
n.1078A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.1135A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.149A>T
n.1086A>T
7g.92517476T>CCA368198440PEX1c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.274-3509A>G (n.274-3509A>G)
n.1078A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.1135A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.149A>G
n.1086A>G
7g.92517476T>GCA368198438PEX1c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.274-3509A>C (n.274-3509A>C)
n.1078A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.1135A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.149A>C
n.1086A>C
7g.92517477A>CCA368198442PEX1c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.274-3510T>G (n.274-3510T>G)
n.1077T>G
c.414T>G (p.Ser138Arg)
n.1134T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.148T>G
n.1085T>G
7g.92517477A>GCA456624037PEX1c.1038T>C (p.Ser346=)
c.274-3510T>C (n.274-3510T>C)
n.1077T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.1134T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.148T>C
n.1085T>C
 ClinVar
7g.92517477A>TCA368198444PEX1c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.274-3510T>A (n.274-3510T>A)
n.1077T>A
c.414T>A (p.Ser138Arg)
n.1134T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.148T>A
n.1085T>A
7g.92517478C>ACA368198445PEX1c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.274-3511G>T (n.274-3511G>T)
n.1076G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.1133G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.147G>T
n.1084G>T
7g.92517478C>GCA368198447PEX1c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.274-3511G>C (n.274-3511G>C)
n.1076G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.1133G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.147G>C
n.1084G>C
7g.92517478C>TCA368198449PEX1c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.274-3511G>A (n.274-3511G>A)
n.1076G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.1133G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.147G>A
n.1084G>A
7g.92517479T>ACA368198452PEX1c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.274-3512A>T (n.274-3512A>T)
n.1075A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.1132A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.146A>T
n.1083A>T
7g.92517479T>CCA368198454PEX1c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.274-3512A>G (n.274-3512A>G)
n.1075A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.1132A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.146A>G
n.1083A>G
7g.92517479T>GCA368198455PEX1c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.274-3512A>C (n.274-3512A>C)
n.1075A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.1132A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.146A>C
n.1083A>C
7g.92517480T>ACA368198457PEX1c.1035A>T (p.Gln345His)
c.274-3513A>T (n.274-3513A>T)
n.1074A>T
c.411A>T (p.Gln137His)
n.1131A>T
c.-632A>T (n.-632A>T)
n.145A>T
n.1082A>T
7g.92517480T>CCA456624045PEX1c.1035A>G (p.Gln345=)
c.274-3513A>G (n.274-3513A>G)
n.1074A>G
c.411A>G (p.Gln137=)
n.1131A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
n.145A>G
n.1082A>G
 ClinVar
7g.92517480T>GCA368198459PEX1c.1035A>C (p.Gln345His)
c.274-3513A>C (n.274-3513A>C)
n.1074A>C
c.411A>C (p.Gln137His)
n.1131A>C
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.145A>C
n.1082A>C
7g.92517481T>ACA368198464PEX1c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.274-3514A>T (n.274-3514A>T)
n.1073A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1130A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.144A>T
n.1081A>T
7g.92517481T>CCA368198463PEX1c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.274-3514A>G (n.274-3514A>G)
n.1073A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1130A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.144A>G
n.1081A>G
7g.92517481T>GCA368198461PEX1c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.274-3514A>C (n.274-3514A>C)
n.1073A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1130A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.144A>C
n.1081A>C
7g.92517482G>ACA368198467PEX1c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.274-3515C>T (n.274-3515C>T)
n.1072C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1129C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.143C>T
n.1080C>T
7g.92517482G>CCA368198468PEX1c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.274-3515C>G (n.274-3515C>G)
n.1072C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1129C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.143C>G
n.1080C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517482G=CA1725947398PEX1c.1033C= (p.Gln345=)
c.274-3515C= (n.274-3515C=)
n.1072C=
c.409C= (p.Gln137=)
n.1129C=
c.-634C= (n.-634C=)
n.143C=
n.1080C=
7g.92517482G>TCA368198470PEX1c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.274-3515C>A (n.274-3515C>A)
n.1072C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1129C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.143C>A
n.1080C>A
7g.92517483C>ACA368198472PEX1c.1032G>T (p.Gln344His)
c.274-3516G>T (n.274-3516G>T)
n.1071G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1128G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
n.142G>T
n.1079G>T
7g.92517483C>GCA368198473PEX1c.1032G>C (p.Gln344His)
c.274-3516G>C (n.274-3516G>C)
n.1071G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1128G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
n.142G>C
n.1079G>C
7g.92517483C>TCA456624047PEX1c.1032G>A (p.Gln344=)
c.274-3516G>A (n.274-3516G>A)
n.1071G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1128G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
n.142G>A
n.1079G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517484T>ACA368198474PEX1c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.274-3517A>T (n.274-3517A>T)
n.1070A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1127A>T
c.-636A>T (n.-636A>T)
n.141A>T
n.1078A>T
7g.92517484T>CCA368198476PEX1c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.274-3517A>G (n.274-3517A>G)
n.1070A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1127A>G
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.141A>G
n.1078A>G
7g.92517484T>GCA368198477PEX1c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.274-3517A>C (n.274-3517A>C)
n.1070A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1127A>C
c.-636A>C (n.-636A>C)
n.141A>C
n.1078A>C
7g.92517485G>ACA368198479PEX1c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.274-3518C>T (n.274-3518C>T)
n.1069C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1126C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.140C>T
n.1077C>T
 gnomAD v4
7g.92517485G>CCA368198481PEX1c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.274-3518C>G (n.274-3518C>G)
n.1069C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1126C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.140C>G
n.1077C>G
7g.92517485G>TCA368198483PEX1c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.274-3518C>A (n.274-3518C>A)
n.1069C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1126C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.140C>A
n.1077C>A
7g.92517486T>ACA368198487PEX1c.1029A>T (p.Gln343His)
c.274-3519A>T (n.274-3519A>T)
n.1068A>T
c.405A>T (p.Gln135His)
n.1125A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.139A>T
n.1076A>T
7g.92517486T>CCA456624052PEX1c.1029A>G (p.Gln343=)
c.274-3519A>G (n.274-3519A>G)
n.1068A>G
c.405A>G (p.Gln135=)
n.1125A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.139A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
7g.92517486T>GCA368198485PEX1c.1029A>C (p.Gln343His)
c.274-3519A>C (n.274-3519A>C)
n.1068A>C
c.405A>C (p.Gln135His)
n.1125A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.139A>C
n.1076A>C
 gnomAD v4
7g.92517487T>ACA368198489PEX1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.274-3520A>T (n.274-3520A>T)
n.1067A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.1124A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.138A>T
n.1075A>T
7g.92517487T>CCA368198491PEX1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.274-3520A>G (n.274-3520A>G)
n.1067A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.1124A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.138A>G
n.1075A>G
7g.92517487T>GCA368198493PEX1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.274-3520A>C (n.274-3520A>C)
n.1067A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.1124A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.138A>C
n.1075A>C
7g.92517488G>ACA368198495PEX1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.274-3521C>T (n.274-3521C>T)
n.1066C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.1123C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.137C>T
n.1074C>T
 ClinVar
7g.92517488G>CCA368198497PEX1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.274-3521C>G (n.274-3521C>G)
n.1066C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.1123C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.137C>G
n.1074C>G
7g.92517488G>TCA368198499PEX1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.274-3521C>A (n.274-3521C>A)
n.1066C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.1123C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.137C>A
n.1074C>A
7g.92517489C>ACA368198500PEX1c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.274-3522G>T (n.274-3522G>T)
n.1065G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1122G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.136G>T
n.1073G>T
7g.92517489C>GCA368198502PEX1c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.274-3522G>C (n.274-3522G>C)
n.1065G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1122G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.136G>C
n.1073G>C
7g.92517489C>TCA456624167PEX1c.1026G>A (p.Lys342=)
c.274-3522G>A (n.274-3522G>A)
n.1065G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1122G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.136G>A
n.1073G>A
7g.92517490T>ACA368198505PEX1c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.274-3523A>T (n.274-3523A>T)
n.1064A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.1121A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.135A>T
n.1072A>T
7g.92517490T>CCA368198506PEX1c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.274-3523A>G (n.274-3523A>G)
n.1064A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1121A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.135A>G
n.1072A>G
7g.92517490T>GCA368198507PEX1c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.274-3523A>C (n.274-3523A>C)
n.1064A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1121A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.135A>C
n.1072A>C
7g.92517492delCA2697557402PEX1c.1025del (p.Lys342SerfsTer24)
c.274-3523del (n.274-3523del)
n.1064del
c.401del (p.Lys134SerfsTer24)
n.1121del
c.-642del (n.-642del)
n.135del
n.1072del
 ClinVar
7g.92517491T>ACA368198513PEX1c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.274-3524A>T (n.274-3524A>T)
n.1063A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1120A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.134A>T
n.1071A>T
7g.92517491T>CCA368198512PEX1c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.274-3524A>G (n.274-3524A>G)
n.1063A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1120A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.134A>G
n.1071A>G
7g.92517491T>GCA368198510PEX1c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.274-3524A>C (n.274-3524A>C)
n.1063A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1120A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.134A>C
n.1071A>C
7g.92517492T>ACA456624174PEX1c.1023A>T (p.Pro341=)
c.274-3525A>T (n.274-3525A>T)
n.1062A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.1119A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.133A>T
n.1070A>T
7g.92517492T>CCA456624170PEX1c.1023A>G (p.Pro341=)
c.274-3525A>G (n.274-3525A>G)
n.1062A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.1119A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.133A>G
n.1070A>G
7g.92517492T>GCA456624168PEX1c.1023A>C (p.Pro341=)
c.274-3525A>C (n.274-3525A>C)
n.1062A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.1119A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.133A>C
n.1070A>C
7g.92517493G>ACA368198516PEX1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.274-3526C>T (n.274-3526C>T)
n.1061C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1118C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.132C>T
n.1069C>T
7g.92517493G>CCA368198518PEX1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.274-3526C>G (n.274-3526C>G)
n.1061C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1118C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.132C>G
n.1069C>G
7g.92517493G>TCA368198519PEX1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.274-3526C>A (n.274-3526C>A)
n.1061C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.1118C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.132C>A
n.1069C>A
7g.92517494G>ACA368198521PEX1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.274-3527C>T (n.274-3527C>T)
n.1060C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1117C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.131C>T
n.1068C>T
7g.92517494G>CCA161973483PEX1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.274-3527C>G (n.274-3527C>G)
n.1060C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1117C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.131C>G
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517494G=CA1725947400PEX1c.1021C= (p.Pro341=)
c.274-3527C= (n.274-3527C=)
n.1060C=
c.397C= (p.Pro133=)
n.1117C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.131C=
n.1068C=
7g.92517494G>TCA368198524PEX1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.274-3527C>A (n.274-3527C>A)
n.1060C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1117C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.131C>A
n.1068C>A
7g.92517495A=CA1725947406PEX1c.1020T= (p.Ser340=)
c.274-3528T= (n.274-3528T=)
n.1059T=
c.396T= (p.Ser132=)
n.1116T=
c.-647T= (n.-647T=)
n.130T=
n.1067T=
7g.92517495A>CCA456624179PEX1c.1020T>G (p.Ser340=)
c.274-3528T>G (n.274-3528T>G)
n.1059T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.1116T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.130T>G
n.1067T>G
7g.92517495A>GCA4341504PEX1c.1020T>C (p.Ser340=)
c.274-3528T>C (n.274-3528T>C)
n.1059T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1116T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.130T>C
n.1067T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517495A>TCA456624180PEX1c.1020T>A (p.Ser340=)
c.274-3528T>A (n.274-3528T>A)
n.1059T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.1116T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.130T>A
n.1067T>A
7g.92517496G>ACA368198528PEX1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.274-3529C>T (n.274-3529C>T)
n.1058C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.1115C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.129C>T
n.1066C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517496G>CCA368198529PEX1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.274-3529C>G (n.274-3529C>G)
n.1058C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.1115C>G
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.129C>G
n.1066C>G
7g.92517496G>TCA368198531PEX1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.274-3529C>A (n.274-3529C>A)
n.1058C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.1115C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.129C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
7g.92517497A>CCA368198533PEX1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.274-3530T>G (n.274-3530T>G)
n.1057T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1114T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.128T>G
n.1065T>G
7g.92517497A>GCA368198535PEX1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.274-3530T>C (n.274-3530T>C)
n.1057T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1114T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.128T>C
n.1065T>C
7g.92517497A>TCA368198536PEX1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.274-3530T>A (n.274-3530T>A)
n.1057T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1114T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.128T>A
n.1065T>A
7g.92517498A>CCA456624182PEX1c.1017T>G (p.Leu339=)
c.274-3531T>G (n.274-3531T>G)
n.1056T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.1113T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.127T>G
n.1064T>G
7g.92517498A>GCA456624183PEX1c.1017T>C (p.Leu339=)
c.274-3531T>C (n.274-3531T>C)
n.1056T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1113T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.127T>C
n.1064T>C
7g.92517498A>TCA456624184PEX1c.1017T>A (p.Leu339=)
c.274-3531T>A (n.274-3531T>A)
n.1056T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.1113T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.127T>A
n.1064T>A
7g.92517499A=CA1725947411PEX1c.1016T= (p.Leu339=)
c.274-3532T= (n.274-3532T=)
n.1055T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.1112T=
c.-651T= (n.-651T=)
n.126T=
n.1063T=
7g.92517499A>CCA368198541PEX1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.274-3532T>G (n.274-3532T>G)
n.1055T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1112T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.126T>G
n.1063T>G
 gnomAD v4
7g.92517499A>GCA368198543PEX1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.274-3532T>C (n.274-3532T>C)
n.1055T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1112T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.126T>C
n.1063T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517499A>TCA368198539PEX1c.1016T>A (p.Leu339His)
c.274-3532T>A (n.274-3532T>A)
n.1055T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1112T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.126T>A
n.1063T>A
7g.92517499_92517503delCA2573142423PEX1c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8)
c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del)
n.1051_1055del
c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8)
n.1108_1112del
c.-655_-651del (n.-655_-651del)
n.122_126del
n.1059_1063del
 ClinVar dbSNP
7g.92517500G>ACA368198548PEX1c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.274-3533C>T (n.274-3533C>T)
n.1054C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1111C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.125C>T
n.1062C>T
 gnomAD v4
7g.92517500G>CCA368198545PEX1c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.274-3533C>G (n.274-3533C>G)
n.1054C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1111C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.125C>G
n.1062C>G
7g.92517500G>TCA368198546PEX1c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.274-3533C>A (n.274-3533C>A)
n.1054C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1111C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.125C>A
n.1062C>A
7g.92517501T>ACA456624189PEX1c.1014A>T (p.Leu338=)
c.274-3534A>T (n.274-3534A>T)
n.1053A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
n.1110A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.124A>T
n.1061A>T
7g.92517501T>CCA4341505PEX1c.1014A>G (p.Leu338=)
c.274-3534A>G (n.274-3534A>G)
n.1053A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.1110A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.124A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517501T>GCA456624191PEX1c.1014A>C (p.Leu338=)
c.274-3534A>C (n.274-3534A>C)
n.1053A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
n.1110A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.124A>C
n.1061A>C
7g.92517501T=CA1725947415PEX1c.1014A= (p.Leu338=)
c.274-3534A= (n.274-3534A=)
n.1053A=
c.390A= (p.Leu130=)
n.1110A=
c.-653A= (n.-653A=)
n.124A=
n.1061A=
7g.92517502A=CA1725947419PEX1c.1013T= (p.Leu338=)
c.274-3535T= (n.274-3535T=)
n.1052T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.1109T=
c.-654T= (n.-654T=)
n.123T=
n.1060T=
7g.92517502A>CCA368198551PEX1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.274-3535T>G (n.274-3535T>G)
n.1052T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1109T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.123T>G
n.1060T>G
7g.92517502A>GCA368198553PEX1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.274-3535T>C (n.274-3535T>C)
n.1052T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1109T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.123T>C
n.1060T>C
 gnomAD v4
7g.92517502A>TCA4341506PEX1c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.274-3535T>A (n.274-3535T>A)
n.1052T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1109T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.123T>A
n.1060T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G>ACA456624193PEX1c.1012C>T (p.Leu338=)
c.274-3536C>T (n.274-3536C>T)
n.1051C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1108C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.122C>T
n.1059C>T
7g.92517503G>CCA368198558PEX1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.274-3536C>G (n.274-3536C>G)
n.1051C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1108C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.122C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G=CA1725947420PEX1c.1012C= (p.Leu338=)
c.274-3536C= (n.274-3536C=)
n.1051C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.1108C=
c.-655C= (n.-655C=)
n.122C=
n.1059C=
7g.92517503G>TCA368198556PEX1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.274-3536C>A (n.274-3536C>A)
n.1051C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.1108C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.122C>A
n.1059C>A
7g.92517504C>ACA368198560PEX1c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>T (n.274-3537G>T)
n.1050G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1107G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.121G>T
n.1058G>T
7g.92517504C=CA1725947425PEX1c.1011G= (p.Lys337=)
c.274-3537G= (n.274-3537G=)
n.1050G=
c.387G= (p.Lys129=)
n.1107G=
c.-656G= (n.-656G=)
n.121G=
n.1058G=
7g.92517504C>GCA368198562PEX1c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>C (n.274-3537G>C)
n.1050G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1107G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.121G>C
n.1058G>C
7g.92517504C>TCA203013PEX1c.1011G>A (p.Lys337=)
c.274-3537G>A (n.274-3537G>A)
n.1050G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1107G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.121G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517505T>ACA368198564PEX1c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.274-3538A>T (n.274-3538A>T)
n.1049A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1106A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.120A>T
n.1057A>T
7g.92517505T>CCA368198565PEX1c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.274-3538A>G (n.274-3538A>G)
n.1049A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1106A>G
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.120A>G
n.1057A>G
7g.92517505T>GCA368198567PEX1c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.274-3538A>C (n.274-3538A>C)
n.1049A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1106A>C
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.120A>C
n.1057A>C
7g.92517505_92517507delCA2776947275PEX1c.1008_1010del (p.Lys337del)
c.274-3540_274-3538del (n.274-3540_274-3538del)
n.1047_1049del
c.384_386del (p.Lys129del)
n.1104_1106del
c.-659_-657del (n.-659_-657del)
n.118_120del
n.1055_1057del
7g.92517506T>ACA368198569PEX1c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.274-3539A>T (n.274-3539A>T)
n.1048A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1105A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.119A>T
n.1056A>T
7g.92517506T>CCA368198573PEX1c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.274-3539A>G (n.274-3539A>G)
n.1048A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1105A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.119A>G
n.1056A>G
7g.92517506T>GCA368198571PEX1c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.274-3539A>C (n.274-3539A>C)
n.1048A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1105A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.119A>C
n.1056A>C
7g.92517507A>CCA456624199PEX1c.1008T>G (p.Val336=)
c.274-3540T>G (n.274-3540T>G)
n.1047T>G
c.384T>G (p.Val128=)
n.1104T>G
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.118T>G
n.1055T>G
7g.92517507A>GCA456624198PEX1c.1008T>C (p.Val336=)
c.274-3540T>C (n.274-3540T>C)
n.1047T>C
c.384T>C (p.Val128=)
n.1104T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.118T>C
n.1055T>C
7g.92517507A>TCA456624197PEX1c.1008T>A (p.Val336=)
c.274-3540T>A (n.274-3540T>A)
n.1047T>A
c.384T>A (p.Val128=)
n.1104T>A
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.118T>A
n.1055T>A
7g.92517508A=CA1725947431PEX1c.1007T= (p.Val336=)
c.274-3541T= (n.274-3541T=)
n.1046T=
c.383T= (p.Val128=)
n.1103T=
c.-660T= (n.-660T=)
n.117T=
n.1054T=
7g.92517508A>CCA368198575PEX1c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.274-3541T>G (n.274-3541T>G)
n.1046T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1103T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.117T>G
n.1054T>G
7g.92517508A>GCA368198577PEX1c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.274-3541T>C (n.274-3541T>C)
n.1046T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1103T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.117T>C
n.1054T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517508A>TCA368198579PEX1c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.274-3541T>A (n.274-3541T>A)
n.1046T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1103T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.117T>A
n.1054T>A
7g.92517509C>ACA368198581PEX1c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.274-3542G>T (n.274-3542G>T)
n.1045G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1102G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.116G>T
n.1053G>T
7g.92517509C>GCA368198583PEX1c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.274-3542G>C (n.274-3542G>C)
n.1045G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1102G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
n.116G>C
n.1053G>C
7g.92517509C>TCA368198584PEX1c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.274-3542G>A (n.274-3542G>A)
n.1045G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1102G>A
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.116G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
7g.92517510T>ACA456624203PEX1c.1005A>T (p.Leu335=)
c.274-3543A>T (n.274-3543A>T)
n.1044A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
n.1101A>T
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.115A>T
n.1052A>T
7g.92517510T>CCA456624202PEX1c.1005A>G (p.Leu335=)
c.274-3543A>G (n.274-3543A>G)
n.1044A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
n.1101A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.115A>G
n.1052A>G
7g.92517510T>GCA456624200PEX1c.1005A>C (p.Leu335=)
c.274-3543A>C (n.274-3543A>C)
n.1044A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
n.1101A>C
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.115A>C
n.1052A>C
7g.92517510T=CA1725947433PEX1c.1005A= (p.Leu335=)
c.274-3543A= (n.274-3543A=)
n.1044A=
c.381A= (p.Leu127=)
n.1101A=
c.-662A= (n.-662A=)
n.115A=
n.1052A=
7g.92517511A=CA1725947437PEX1c.1004T= (p.Leu335=)
c.274-3544T= (n.274-3544T=)
n.1043T=
c.380T= (p.Leu127=)
n.1100T=
c.-663T= (n.-663T=)
n.114T=
n.1051T=
7g.92517511A>CCA368198586PEX1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.274-3544T>G (n.274-3544T>G)
n.1043T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1100T>G
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.114T>G
n.1051T>G
7g.92517511A>GCA368198588PEX1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.274-3544T>C (n.274-3544T>C)
n.1043T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1100T>C
c.-663T>C (n.-663T>C)
n.114T>C
n.1051T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517511A>TCA368198590PEX1c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.274-3544T>A (n.274-3544T>A)
n.1043T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1100T>A
c.-663T>A (n.-663T>A)
n.114T>A
n.1051T>A
7g.92517512_92517519dupCA576706616PEX1c.997_1004dup (p.Val336GlufsTer3)
c.274-3551_274-3544dup (n.274-3551_274-3544dup)
n.1036_1043dup
c.373_380dup (p.Val128GlufsTer3)
n.1093_1100dup
c.-670_-663dup (n.-670_-663dup)
n.107_114dup
n.1044_1051dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517512G>ACA456624204PEX1c.1003C>T (p.Leu335=)
c.274-3545C>T (n.274-3545C>T)
n.1042C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1099C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.113C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
7g.92517512G>CCA368198593PEX1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.274-3545C>G (n.274-3545C>G)
n.1042C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1099C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.113C>G
n.1050C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517512G=CA1725947439PEX1c.1003C= (p.Leu335=)
c.274-3545C= (n.274-3545C=)
n.1042C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.1099C=
c.-664C= (n.-664C=)
n.113C=
n.1050C=
7g.92517512G>TCA368198595PEX1c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.274-3545C>A (n.274-3545C>A)
n.1042C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1099C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.113C>A
n.1050C>A
 dbSNP
7g.92517513C>ACA368198596PEX1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.274-3546G>T (n.274-3546G>T)
n.1041G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1098G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.112G>T
n.1049G>T
7g.92517513C=CA1725947441PEX1c.1002G= (p.Lys334=)
c.274-3546G= (n.274-3546G=)
n.1041G=
c.378G= (p.Lys126=)
n.1098G=
c.-665G= (n.-665G=)
n.112G=
n.1049G=
7g.92517513C>GCA368198597PEX1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.274-3546G>C (n.274-3546G>C)
n.1041G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1098G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.112G>C
n.1049G>C
7g.92517513C>TCA456624205PEX1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.274-3546G>A (n.274-3546G>A)
n.1041G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1098G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.112G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517514T>ACA368198600PEX1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.274-3547A>T (n.274-3547A>T)
n.1040A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1097A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.111A>T
n.1048A>T
7g.92517514T>CCA368198602PEX1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.274-3547A>G (n.274-3547A>G)
n.1040A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1097A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.111A>G
n.1048A>G
7g.92517514T>GCA368198603PEX1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.274-3547A>C (n.274-3547A>C)
n.1040A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1097A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.111A>C
n.1048A>C
7g.92517515T>ACA368198606PEX1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.274-3548A>T (n.274-3548A>T)
n.1039A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1096A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.110A>T
n.1047A>T
7g.92517515T>CCA368198608PEX1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.274-3548A>G (n.274-3548A>G)
n.1039A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1096A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.110A>G
n.1047A>G
7g.92517515T>GCA368198609PEX1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.274-3548A>C (n.274-3548A>C)
n.1039A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1096A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.110A>C
n.1047A>C
7g.92517516T>ACA456624208PEX1c.999A>T (p.Gly333=)
c.274-3549A>T (n.274-3549A>T)
n.1038A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.1095A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.109A>T
n.1046A>T
7g.92517516T>CCA456624209PEX1c.999A>G (p.Gly333=)
c.274-3549A>G (n.274-3549A>G)
n.1038A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.1095A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.109A>G
n.1046A>G
7g.92517516T>GCA456624210PEX1c.999A>C (p.Gly333=)
c.274-3549A>C (n.274-3549A>C)
n.1038A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.1095A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.109A>C
n.1046A>C
7g.92517517C>ACA368198615PEX1c.998G>T (p.Gly333Val)
c.274-3550G>T (n.274-3550G>T)
n.1037G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.1094G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.108G>T
n.1045G>T
7g.92517517C>GCA368198612PEX1c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.274-3550G>C (n.274-3550G>C)
n.1037G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1094G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.108G>C
n.1045G>C
7g.92517517C>TCA368198613PEX1c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.274-3550G>A (n.274-3550G>A)
n.1037G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.1094G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.108G>A
n.1045G>A
7g.92517518C>ACA368198618PEX1c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.274-3551G>T (n.274-3551G>T)
n.1036G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.1093G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.107G>T
n.1044G>T
7g.92517518C>GCA368198620PEX1c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.274-3551G>C (n.274-3551G>C)
n.1036G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.1093G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.107G>C
n.1044G>C
7g.92517518C>TCA368198621PEX1c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.274-3551G>A (n.274-3551G>A)
n.1036G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.1093G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.107G>A
n.1044G>A
7g.92517518_92517520delinsCATCA1725947443PEX1c.995_997delinsATG (p.Tyr332=)
c.274-3553_274-3551delinsATG (n.274-3553_274-3551delinsATG)
n.1034_1036delinsATG
c.371_373delinsATG (p.Tyr124=)
n.1091_1093delinsATG
c.-672_-670delinsATG (n.-672_-670delinsATG)
n.105_107delinsATG
n.1042_1044delinsATG
7g.92517519A=CA1725947447PEX1c.996T= (p.Tyr332=)
c.274-3552T= (n.274-3552T=)
n.1035T=
c.372T= (p.Tyr124=)
n.1092T=
c.-671T= (n.-671T=)
n.106T=
n.1043T=
7g.92517519A>CCA368198622PEX1c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.274-3552T>G (n.274-3552T>G)
n.1035T>G
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
n.1092T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.106T>G
n.1043T>G
7g.92517519A>GCA456624211PEX1c.996T>C (p.Tyr332=)
c.274-3552T>C (n.274-3552T>C)
n.1035T>C
c.372T>C (p.Tyr124=)
n.1092T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
n.106T>C
n.1043T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517519A>TCA368198623PEX1c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.274-3552T>A (n.274-3552T>A)
n.1035T>A
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
n.1092T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.106T>A
n.1043T>A
7g.92517521_92517522delCA576706617PEX1c.995_996del (p.Tyr332TrpfsTer5)
c.274-3553_274-3552del (n.274-3553_274-3552del)
n.1034_1035del
c.371_372del (p.Tyr124TrpfsTer5)
n.1091_1092del
c.-672_-671del (n.-672_-671del)
n.105_106del
n.1042_1043del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517520T>ACA368198625PEX1c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.274-3553A>T (n.274-3553A>T)
n.1034A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.1091A>T
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.105A>T
n.1042A>T
7g.92517520T>CCA368198627PEX1c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.274-3553A>G (n.274-3553A>G)
n.1034A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.1091A>G
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.105A>G
n.1042A>G
7g.92517520T>GCA368198626PEX1c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.274-3553A>C (n.274-3553A>C)
n.1034A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.1091A>C
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.105A>C
n.1042A>C
7g.92517521A>CCA368198628PEX1c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.274-3554T>G (n.274-3554T>G)
n.1033T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.1090T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.104T>G
n.1041T>G
7g.92517521A>GCA368198629PEX1c.994T>C (p.Tyr332His)
c.274-3554T>C (n.274-3554T>C)
n.1033T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.1090T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.104T>C
n.1041T>C
7g.92517521A>TCA368198631PEX1c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.274-3554T>A (n.274-3554T>A)
n.1033T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.1090T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.104T>A
n.1041T>A
7g.92517522T>ACA456624218PEX1c.993A>T (p.Thr331=)
c.274-3555A>T (n.274-3555A>T)
n.1032A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
n.1089A>T
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.103A>T
n.1040A>T
7g.92517522T>CCA456624219PEX1c.993A>G (p.Thr331=)
c.274-3555A>G (n.274-3555A>G)
n.1032A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
n.1089A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.103A>G
n.1040A>G
7g.92517522T>GCA456624220PEX1c.993A>C (p.Thr331=)
c.274-3555A>C (n.274-3555A>C)
n.1032A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
n.1089A>C
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.103A>C
n.1040A>C
7g.92517523G>ACA4341507PEX1c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.274-3556C>T (n.274-3556C>T)
n.1031C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1088C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.102C>T
n.1039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517523G>CCA368198633PEX1c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.274-3556C>G (n.274-3556C>G)
n.1031C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.1088C>G
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.102C>G
n.1039C>G
7g.92517523G=CA1725947451PEX1c.992C= (p.Thr331=)
c.274-3556C= (n.274-3556C=)
n.1031C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.1088C=
c.-675C= (n.-675C=)
n.102C=
n.1039C=
7g.92517523G>TCA368198635PEX1c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.274-3556C>A (n.274-3556C>A)
n.1031C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.1088C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.102C>A
n.1039C>A
7g.92517524T>ACA368198638PEX1c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.274-3557A>T (n.274-3557A>T)
n.1030A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1087A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
n.101A>T
n.1038A>T
7g.92517524T>CCA368198639PEX1c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.274-3557A>G (n.274-3557A>G)
n.1030A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1087A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
n.101A>G
n.1038A>G
7g.92517524T>GCA368198641PEX1c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.274-3557A>C (n.274-3557A>C)
n.1030A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1087A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
n.101A>C
n.1038A>C
7g.92517525C>ACA456624223PEX1c.990G>T (p.Val330=)
c.274-3558G>T (n.274-3558G>T)
n.1029G>T
c.366G>T (p.Val122=)
n.1086G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.100G>T
n.1037G>T
7g.92517525C>GCA456624224PEX1c.990G>C (p.Val330=)
c.274-3558G>C (n.274-3558G>C)
n.1029G>C
c.366G>C (p.Val122=)
n.1086G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.100G>C
n.1037G>C
7g.92517525C>TCA456624225PEX1c.990G>A (p.Val330=)
c.274-3558G>A (n.274-3558G>A)
n.1029G>A
c.366G>A (p.Val122=)
n.1086G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.100G>A
n.1037G>A
7g.92517526A>CCA368198644PEX1c.989T>G (p.Val330Gly)
c.274-3559T>G (n.274-3559T>G)
n.1028T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1085T>G
c.-678T>G (n.-678T>G)
n.99T>G
n.1036T>G
7g.92517526A>GCA368198645PEX1c.989T>C (p.Val330Ala)
c.274-3559T>C (n.274-3559T>C)
n.1028T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1085T>C
c.-678T>C (n.-678T>C)
n.99T>C
n.1036T>C
7g.92517526A>TCA368198646PEX1c.989T>A (p.Val330Glu)
c.274-3559T>A (n.274-3559T>A)
n.1028T>A
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1085T>A
c.-678T>A (n.-678T>A)
n.99T>A
n.1036T>A
7g.92517527C>ACA368198651PEX1c.988G>T (p.Val330Leu)
c.274-3560G>T (n.274-3560G>T)
n.1027G>T
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.1084G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.98G>T
n.1035G>T
7g.92517527C>GCA368198653PEX1c.988G>C (p.Val330Leu)
c.274-3560G>C (n.274-3560G>C)
n.1027G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1084G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.98G>C
n.1035G>C
7g.92517527C>TCA368198649PEX1c.988G>A (p.Val330Met)
c.274-3560G>A (n.274-3560G>A)
n.1027G>A
c.364G>A (p.Val122Met)
n.1084G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.98G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4
7g.92517528A=CA1725947454PEX1c.987T= (p.Thr329=)
c.274-3561T= (n.274-3561T=)
n.1026T=
c.363T= (p.Thr121=)
n.1083T=
c.-680T= (n.-680T=)
n.97T=
n.1034T=
7g.92517528A>CCA456624230PEX1c.987T>G (p.Thr329=)
c.274-3561T>G (n.274-3561T>G)
n.1026T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
n.1083T>G
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.97T>G
n.1034T>G
 COSMIC
7g.92517528A>GCA4341508PEX1c.987T>C (p.Thr329=)
c.274-3561T>C (n.274-3561T>C)
n.1026T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
n.1083T>C
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.97T>C
n.1034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517528A>TCA456624227PEX1c.987T>A (p.Thr329=)
c.274-3561T>A (n.274-3561T>A)
n.1026T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
n.1083T>A
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.97T>A
n.1034T>A
7g.92517529G>ACA368198657PEX1c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.274-3562C>T (n.274-3562C>T)
n.1025C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1082C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.96C>T
n.1033C>T
7g.92517529G>CCA368198658PEX1c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.274-3562C>G (n.274-3562C>G)
n.1025C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.1082C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.96C>G
n.1033C>G
7g.92517529G>TCA368198660PEX1c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.274-3562C>A (n.274-3562C>A)
n.1025C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.1082C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.96C>A
n.1033C>A
7g.92517530T>ACA368198662PEX1c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.274-3563A>T (n.274-3563A>T)
n.1024A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1081A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.95A>T
n.1032A>T
7g.92517530T>CCA368198664PEX1c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.274-3563A>G (n.274-3563A>G)
n.1024A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1081A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.95A>G
n.1032A>G
 COSMIC
7g.92517530T>GCA368198665PEX1c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.274-3563A>C (n.274-3563A>C)
n.1024A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1081A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.95A>C
n.1032A>C
7g.92517530T=CA1725947457PEX1c.985A= (p.Thr329=)
c.274-3563A= (n.274-3563A=)
n.1024A=
c.361A= (p.Thr121=)
n.1081A=
c.-682A= (n.-682A=)
n.95A=
n.1032A=
7g.92517531A=CA1725947460PEX1c.984T= (p.Phe328=)
c.274-3564T= (n.274-3564T=)
n.1023T=
c.360T= (p.Phe120=)
n.1080T=
c.-683T= (n.-683T=)
n.94T=
n.1031T=
7g.92517531A>CCA368198667PEX1c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.274-3564T>G (n.274-3564T>G)
n.1023T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.1080T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
n.94T>G
n.1031T>G
7g.92517531A>GCA456624233PEX1c.984T>C (p.Phe328=)
c.274-3564T>C (n.274-3564T>C)
n.1023T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.1080T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
n.94T>C
n.1031T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517531A>TCA368198669PEX1c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.274-3564T>A (n.274-3564T>A)
n.1023T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.1080T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
n.94T>A
n.1031T>A
7g.92517533dupCA843857191PEX1c.984dup (p.Thr329TyrfsTer9)
c.274-3564dup (n.274-3564dup)
n.1023dup
c.360dup (p.Thr121TyrfsTer9)
n.1080dup
c.-683dup (n.-683dup)
n.94dup
n.1031dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517532A>CCA368198671PEX1c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.274-3565T>G (n.274-3565T>G)
n.1022T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.1079T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.93T>G
n.1030T>G
7g.92517532A>GCA368198673PEX1c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.274-3565T>C (n.274-3565T>C)
n.1022T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.1079T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.93T>C
n.1030T>C
7g.92517532A>TCA368198675PEX1c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.274-3565T>A (n.274-3565T>A)
n.1022T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.1079T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.93T>A
n.1030T>A
7g.92517533A>CCA368198677PEX1c.982T>G (p.Phe328Val)
c.274-3566T>G (n.274-3566T>G)
n.1021T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.1078T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
n.92T>G
n.1029T>G
7g.92517533A>GCA368198678PEX1c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.274-3566T>C (n.274-3566T>C)
n.1021T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.1078T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.92T>C
n.1029T>C
7g.92517533A>TCA368198680PEX1c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.274-3566T>A (n.274-3566T>A)
n.1021T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.1078T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
n.92T>A
n.1029T>A
7g.92517534G>ACA456624236PEX1c.981C>T (p.Ser327=)
c.274-3567C>T (n.274-3567C>T)
n.1020C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
n.1077C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.91C>T
n.1028C>T
 gnomAD v4
7g.92517534G>CCA161973494PEX1c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.274-3567C>G (n.274-3567C>G)
n.1020C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.1077C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.91C>G
n.1028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517534G=CA1725947463PEX1c.981C= (p.Ser327=)
c.274-3567C= (n.274-3567C=)
n.1020C=
c.357C= (p.Ser119=)
n.1077C=
c.-686C= (n.-686C=)
n.91C=
n.1028C=
7g.92517534G>TCA368198683PEX1c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.274-3567C>A (n.274-3567C>A)
n.1020C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.1077C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.91C>A
n.1028C>A
7g.92517535C>ACA368198685PEX1c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.274-3568G>T (n.274-3568G>T)
n.1019G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.1076G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.90G>T
n.1027G>T
7g.92517535C=CA1725947467PEX1c.980G= (p.Ser327=)
c.274-3568G= (n.274-3568G=)
n.1019G=
c.356G= (p.Ser119=)
n.1076G=
c.-687G= (n.-687G=)
n.90G=
n.1027G=
7g.92517535C>GCA368198687PEX1c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.274-3568G>C (n.274-3568G>C)
n.1019G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.1076G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.90G>C
n.1027G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517535C>TCA368198689PEX1c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.274-3568G>A (n.274-3568G>A)
n.1019G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.1076G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.90G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517536T>ACA368198691PEX1c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.274-3569A>T (n.274-3569A>T)
n.1018A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.1075A>T
c.-688A>T (n.-688A>T)
n.89A>T
n.1026A>T
7g.92517536T>CCA368198692PEX1c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.274-3569A>G (n.274-3569A>G)
n.1018A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.1075A>G
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.89A>G
n.1026A>G
7g.92517536T>GCA368198694PEX1c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.274-3569A>C (n.274-3569A>C)
n.1018A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.1075A>C
c.-688A>C (n.-688A>C)
n.89A>C
n.1026A>C
7g.92517537G>ACA456624241PEX1c.978C>T (p.Pro326=)
c.274-3570C>T (n.274-3570C>T)
n.1017C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.1074C>T
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.88C>T
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517537G>CCA456624244PEX1c.978C>G (p.Pro326=)
c.274-3570C>G (n.274-3570C>G)
n.1017C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.1074C>G
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.88C>G
n.1025C>G
7g.92517537G=CA1725947470PEX1c.978C= (p.Pro326=)
c.274-3570C= (n.274-3570C=)
n.1017C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.1074C=
c.-689C= (n.-689C=)
n.88C=
n.1025C=
7g.92517537G>TCA456624247PEX1c.978C>A (p.Pro326=)
c.274-3570C>A (n.274-3570C>A)
n.1017C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.1074C>A
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.88C>A
n.1025C>A
7g.92517538G>ACA368198698PEX1c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.274-3571C>T (n.274-3571C>T)
n.1016C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1073C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
n.87C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517538G>CCA368198695PEX1c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.274-3571C>G (n.274-3571C>G)
n.1016C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1073C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.87C>G
n.1024C>G
 dbSNP
7g.92517538G=CA1725947472PEX1c.977C= (p.Pro326=)
c.274-3571C= (n.274-3571C=)
n.1016C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.1073C=
c.-690C= (n.-690C=)
n.87C=
n.1024C=
7g.92517538G>TCA368198696PEX1c.977C>A (p.Pro326His)
c.274-3571C>A (n.274-3571C>A)
n.1016C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1073C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.87C>A
n.1024C>A
7g.92517539G>ACA368198701PEX1c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.274-3572C>T (n.274-3572C>T)
n.1015C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1072C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.86C>T
n.1023C>T
7g.92517539G>CCA368198703PEX1c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.274-3572C>G (n.274-3572C>G)
n.1015C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1072C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.86C>G
n.1023C>G
7g.92517539G>TCA368198705PEX1c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.274-3572C>A (n.274-3572C>A)
n.1015C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1072C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.86C>A
n.1023C>A
7g.92517540C>ACA368198708PEX1c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.274-3573G>T (n.274-3573G>T)
n.1014G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.1071G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
n.85G>T
n.1022G>T
7g.92517540C>GCA368198710PEX1c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.274-3573G>C (n.274-3573G>C)
n.1014G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.1071G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.85G>C
n.1022G>C
7g.92517540C>TCA456624254PEX1c.975G>A (p.Glu325=)
c.274-3573G>A (n.274-3573G>A)
n.1014G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.1071G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.85G>A
n.1022G>A
 gnomAD v4
7g.92517541T>ACA368198711PEX1c.974A>T (p.Glu325Val)
c.274-3574A>T (n.274-3574A>T)
n.1013A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.1070A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
n.84A>T
n.1021A>T
7g.92517541T>CCA368198714PEX1c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.274-3574A>G (n.274-3574A>G)
n.1013A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.1070A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
n.84A>G
n.1021A>G
7g.92517541T>GCA368198712PEX1c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.274-3574A>C (n.274-3574A>C)
n.1013A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.1070A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
n.84A>C
n.1021A>C
7g.92517542C>ACA368198717PEX1c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.274-3575G>T (n.274-3575G>T)
n.1012G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.1069G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.83G>T
n.1020G>T
7g.92517542C=CA1725947476PEX1c.973G= (p.Glu325=)
c.274-3575G= (n.274-3575G=)
n.1012G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.1069G=
c.-694G= (n.-694G=)
n.83G=
n.1020G=
7g.92517542C>GCA161973498PEX1c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.274-3575G>C (n.274-3575G>C)
n.1012G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.1069G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
n.83G>C
n.1020G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517542C>TCA368198719PEX1c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.274-3575G>A (n.274-3575G>A)
n.1012G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.1069G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.83G>A
n.1020G>A
7g.92517543T>ACA456624262PEX1c.972A>T (p.Val324=)
c.274-3576A>T (n.274-3576A>T)
n.1011A>T
c.348A>T (p.Val116=)
n.1068A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
n.82A>T
n.1019A>T
7g.92517543T>CCA456624263PEX1c.972A>G (p.Val324=)
c.274-3576A>G (n.274-3576A>G)
n.1011A>G
c.348A>G (p.Val116=)
n.1068A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
n.82A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
7g.92517543T>GCA456624265PEX1c.972A>C (p.Val324=)
c.274-3576A>C (n.274-3576A>C)
n.1011A>C
c.348A>C (p.Val116=)
n.1068A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
n.82A>C
n.1019A>C
7g.92517544A=CA1725947479PEX1c.971T= (p.Val324=)
c.274-3577T= (n.274-3577T=)
n.1010T=
c.347T= (p.Val116=)
n.1067T=
c.-696T= (n.-696T=)
n.81T=
n.1018T=
7g.92517544A>CCA4341509PEX1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.274-3577T>G (n.274-3577T>G)
n.1010T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1067T>G
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.81T>G
n.1018T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517544A>GCA368198721PEX1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.274-3577T>C (n.274-3577T>C)
n.1010T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1067T>C
c.-696T>C (n.-696T>C)
n.81T>C
n.1018T>C
 gnomAD v4
7g.92517544A>TCA368198723PEX1c.971T>A (p.Val324Glu)
c.274-3577T>A (n.274-3577T>A)
n.1010T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1067T>A
c.-696T>A (n.-696T>A)
n.81T>A
n.1018T>A
7g.92517545C>ACA368198728PEX1c.970G>T (p.Val324Leu)
c.274-3578G>T (n.274-3578G>T)
n.1009G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1066G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.80G>T
n.1017G>T
7g.92517545C>GCA368198726PEX1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.274-3578G>C (n.274-3578G>C)
n.1009G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1066G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.80G>C
n.1017G>C
7g.92517545C>TCA368198727PEX1c.970G>A (p.Val324Ile)
c.274-3578G>A (n.274-3578G>A)
n.1009G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.1066G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.80G>A
n.1017G>A
7g.92517546A>CCA368198731PEX1c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.274-3579T>G (n.274-3579T>G)
n.1008T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.1065T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
n.79T>G
n.1016T>G
7g.92517546A>GCA456624271PEX1c.969T>C (p.Asp323=)
c.274-3579T>C (n.274-3579T>C)
n.1008T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
n.1065T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
n.79T>C
n.1016T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517546A>TCA368198735PEX1c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.274-3579T>A (n.274-3579T>A)
n.1008T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.1065T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
n.79T>A
n.1016T>A
7g.92517547T>ACA368198738PEX1c.968A>T (p.Asp323Val)
c.274-3580A>T (n.274-3580A>T)
n.1007A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1064A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
n.78A>T
n.1015A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517547T>CCA368198740PEX1c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.274-3580A>G (n.274-3580A>G)
n.1007A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1064A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
n.78A>G
n.1015A>G
7g.92517547T>GCA368198741PEX1c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.274-3580A>C (n.274-3580A>C)
n.1007A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1064A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
n.78A>C
n.1015A>C
7g.92517547T=CA1725947481PEX1c.968A= (p.Asp323=)
c.274-3580A= (n.274-3580A=)
n.1007A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.1064A=
c.-699A= (n.-699A=)
n.78A=
n.1015A=
7g.92517548C>ACA368198742PEX1c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.274-3581G>T (n.274-3581G>T)
n.1006G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1063G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
n.77G>T
n.1014G>T
7g.92517548C>GCA368198744PEX1c.967G>C (p.Asp323His)
c.274-3581G>C (n.274-3581G>C)
n.1006G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1063G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
n.77G>C
n.1014G>C
7g.92517548C>TCA368198743PEX1c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.274-3581G>A (n.274-3581G>A)
n.1006G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1063G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
n.77G>A
n.1014G>A
7g.92517549A=CA1725947491PEX1c.966T= (p.Phe322=)
c.274-3582T= (n.274-3582T=)
n.1005T=
c.342T= (p.Phe114=)
n.1062T=
c.-701T= (n.-701T=)
n.76T=
n.1013T=
7g.92517549A>CCA368198746PEX1c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.274-3582T>G (n.274-3582T>G)
n.1005T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.1062T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.76T>G
n.1013T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517549A>GCA4341510PEX1c.966T>C (p.Phe322=)
c.274-3582T>C (n.274-3582T>C)
n.1005T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.1062T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.76T>C
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517549A>TCA368198749PEX1c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.274-3582T>A (n.274-3582T>A)
n.1005T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.1062T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.76T>A
n.1013T>A
7g.92517550A>CCA368198751PEX1c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.274-3583T>G (n.274-3583T>G)
n.1004T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.1061T>G
c.-702T>G (n.-702T>G)
n.75T>G
n.1012T>G
7g.92517550A>GCA368198752PEX1c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.274-3583T>C (n.274-3583T>C)
n.1004T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.1061T>C
c.-702T>C (n.-702T>C)
n.75T>C
n.1012T>C
7g.92517550A>TCA368198754PEX1c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.274-3583T>A (n.274-3583T>A)
n.1004T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.1061T>A
c.-702T>A (n.-702T>A)
n.75T>A
n.1012T>A
7g.92517551A>CCA368198757PEX1c.964T>G (p.Phe322Val)
c.274-3584T>G (n.274-3584T>G)
n.1003T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.1060T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.74T>G
n.1011T>G
7g.92517551A>GCA368198758PEX1c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.274-3584T>C (n.274-3584T>C)
n.1003T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.1060T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.74T>C
n.1011T>C
7g.92517551A>TCA368198759PEX1c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.274-3584T>A (n.274-3584T>A)
n.1003T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.1060T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.74T>A
n.1011T>A
7g.92517552A>CCA368198761PEX1c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.274-3585T>G (n.274-3585T>G)
n.1002T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.1059T>G
c.-704T>G (n.-704T>G)
n.73T>G
n.1010T>G
7g.92517552A>GCA456624289PEX1c.963T>C (p.Tyr321=)
c.274-3585T>C (n.274-3585T>C)
n.1002T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.1059T>C
c.-704T>C (n.-704T>C)
n.73T>C
n.1010T>C
 gnomAD v4
7g.92517552A>TCA368198763PEX1c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.274-3585T>A (n.274-3585T>A)
n.1002T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.1059T>A
c.-704T>A (n.-704T>A)
n.73T>A
n.1010T>A
7g.92517553T>ACA368198765PEX1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.274-3586A>T (n.274-3586A>T)
n.1001A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.1058A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.72A>T
n.1009A>T
7g.92517553T>CCA368198769PEX1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.274-3586A>G (n.274-3586A>G)
n.1001A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.1058A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.72A>G
n.1009A>G
7g.92517553T>GCA368198767PEX1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.274-3586A>C (n.274-3586A>C)
n.1001A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.1058A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.72A>C
n.1009A>C
7g.92517554A>CCA368198771PEX1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.274-3587T>G (n.274-3587T>G)
n.1000T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.1057T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.71T>G
n.1008T>G
7g.92517554A>GCA368198773PEX1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.274-3587T>C (n.274-3587T>C)
n.1000T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.1057T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.71T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
7g.92517554A>TCA368198775PEX1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.274-3587T>A (n.274-3587T>A)
n.1000T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.1057T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.71T>A
n.1008T>A
7g.92517555T>ACA368198776PEX1c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.274-3588A>T (n.274-3588A>T)
n.999A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.1056A>T
c.-707A>T (n.-707A>T)
n.70A>T
n.1007A>T
7g.92517555T>CCA456624297PEX1c.960A>G (p.Glu320=)
c.274-3588A>G (n.274-3588A>G)
n.999A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.1056A>G
c.-707A>G (n.-707A>G)
n.70A>G
n.1007A>G
7g.92517555T>GCA368198777PEX1c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.274-3588A>C (n.274-3588A>C)
n.999A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.1056A>C
c.-707A>C (n.-707A>C)
n.70A>C
n.1007A>C
7g.92517556T>ACA368198780PEX1c.959A>T (p.Glu320Val)
c.274-3589A>T (n.274-3589A>T)
n.998A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1055A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
n.69A>T
n.1006A>T
7g.92517556T>CCA368198781PEX1c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.274-3589A>G (n.274-3589A>G)
n.998A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1055A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
n.69A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
7g.92517556T>GCA368198783PEX1c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.274-3589A>C (n.274-3589A>C)
n.998A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1055A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
n.69A>C
n.1006A>C
7g.92517557C>ACA368198786PEX1c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.274-3590G>T (n.274-3590G>T)
n.997G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1054G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.68G>T
n.1005G>T
7g.92517557C>GCA368198787PEX1c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.274-3590G>C (n.274-3590G>C)
n.997G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1054G>C
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.68G>C
n.1005G>C
7g.92517557C>TCA368198789PEX1c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.274-3590G>A (n.274-3590G>A)
n.997G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1054G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.68G>A
n.1005G>A

Number of alleles fetched