Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | |
7 | g.92517400_92517420del | CA658823128 | PEX1 | c.1101_1121del (p.Gln367_Asp373del) c.274-3447_274-3427del (n.274-3447_274-3427del) n.1140_1160del c.477_497del (p.Gln159_Asp165del) n.1197_1217del c.-566_-546del (n.-566_-546del) n.211_231del n.1148_1168del | dbSNP |
7 | g.92517415dup | CA4341491 | PEX1 | c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer2) c.9dup c.274-3440dup (n.274-3440dup) n.1147dup c.484dup (p.Ile162AsnfsTer2) n.1204dup c.-559dup (n.-559dup) n.218dup n.1155dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517415del | CA4341490 | PEX1 | c.1108del (p.Ile370LeufsTer17) c.9del c.274-3440del (n.274-3440del) n.1147del c.484del (p.Ile162LeufsTer17) n.1204del c.-559del (n.-559del) n.218del n.1155del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517414_92517415del | CA2683720133 | PEX1 | c.1107_1108del (p.Lys369AsnfsTer2) c.8_9del c.274-3441_274-3440del (n.274-3441_274-3440del) n.1146_1147del c.483_484del (p.Lys161AsnfsTer2) n.1203_1204del c.-560_-559del (n.-560_-559del) n.217_218del n.1154_1155del | gnomAD v4 |
7 | g.92517415T>A | CA368198072 | PEX1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1A>T c.274-3448A>T (n.274-3448A>T) n.1139A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1196A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.210A>T n.1147A>T | |
7 | g.92517415T>C | CA368198074 | PEX1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1A>G c.274-3448A>G (n.274-3448A>G) n.1139A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1196A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.210A>G n.1147A>G | |
7 | g.92517415T>G | CA368198076 | PEX1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1A>C c.274-3448A>C (n.274-3448A>C) n.1139A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1196A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.210A>C n.1147A>C | |
7 | g.92517415_92517416delinsTG | CA1725947286 | PEX1 | c.1099_1100delinsCA (p.Gln367=) c.274-3449_274-3448delinsCA (n.274-3449_274-3448delinsCA) n.1138_1139delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) n.1195_1196delinsCA c.-568_-567delinsCA (n.-568_-567delinsCA) n.209_210delinsCA n.1146_1147delinsCA | |
7 | g.92517416del | CA843856885 | PEX1 | c.1099del (p.Gln367LysfsTer20) c.274-3449del (n.274-3449del) n.1138del c.475del (p.Gln159LysfsTer20) n.1195del c.-568del (n.-568del) n.209del n.1146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>A | CA368198079 | PEX1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.274-3449C>T (n.274-3449C>T) n.1138C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1195C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.209C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>C | CA4341493 | PEX1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.274-3449C>G (n.274-3449C>G) n.1138C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1195C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.209C>G n.1146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G= | CA1725947290 | PEX1 | c.1099C= (p.Gln367=) c.274-3449C= (n.274-3449C=) n.1138C= c.475C= (p.Gln159=) n.1195C= c.-568C= (n.-568C=) n.209C= n.1146C= | |
7 | g.92517416G>T | CA4341492 | PEX1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.274-3449C>A (n.274-3449C>A) n.1138C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1195C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.209C>A n.1146C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517417A>C | CA368198086 | PEX1 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.274-3450T>G (n.274-3450T>G) n.1137T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1194T>G c.-569T>G (n.-569T>G) n.208T>G n.1145T>G | COSMIC |
7 | g.92517417A>G | CA456623872 | PEX1 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.274-3450T>C (n.274-3450T>C) n.1137T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1194T>C c.-569T>C (n.-569T>C) n.208T>C n.1145T>C | |
7 | g.92517417A>T | CA368198089 | PEX1 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.274-3450T>A (n.274-3450T>A) n.1137T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1194T>A c.-569T>A (n.-569T>A) n.208T>A n.1145T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517418T>A | CA368198092 | PEX1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.274-3451A>T (n.274-3451A>T) n.1136A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1193A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.207A>T n.1144A>T | |
7 | g.92517418T>C | CA368198093 | PEX1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.274-3451A>G (n.274-3451A>G) n.1136A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1193A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.207A>G n.1144A>G | |
7 | g.92517418T>G | CA368198096 | PEX1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.274-3451A>C (n.274-3451A>C) n.1136A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1193A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.207A>C n.1144A>C | |
7 | g.92517419C>A | CA368198099 | PEX1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.274-3452G>T (n.274-3452G>T) n.1135G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1192G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.206G>T n.1143G>T | |
7 | g.92517419C>G | CA368198100 | PEX1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.274-3452G>C (n.274-3452G>C) n.1135G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1192G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.206G>C n.1143G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517419C>T | CA368198104 | PEX1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.274-3452G>A (n.274-3452G>A) n.1135G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1192G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.206G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>A | CA456623881 | PEX1 | c.1095A>T (p.Leu365=) c.274-3453A>T (n.274-3453A>T) n.1134A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.1191A>T c.-572A>T (n.-572A>T) n.205A>T n.1142A>T | |
7 | g.92517420T>C | CA456623882 | PEX1 | c.1095A>G (p.Leu365=) c.274-3453A>G (n.274-3453A>G) n.1134A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.1191A>G c.-572A>G (n.-572A>G) n.205A>G n.1142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>G | CA456623884 | PEX1 | c.1095A>C (p.Leu365=) c.274-3453A>C (n.274-3453A>C) n.1134A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.1191A>C c.-572A>C (n.-572A>C) n.205A>C n.1142A>C | |
7 | g.92517421A>C | CA368198107 | PEX1 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.274-3454T>G (n.274-3454T>G) n.1133T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1190T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.204T>G n.1141T>G | |
7 | g.92517421A>G | CA368198113 | PEX1 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.274-3454T>C (n.274-3454T>C) n.1133T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1190T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.204T>C n.1141T>C | |
7 | g.92517421A>T | CA368198115 | PEX1 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.274-3454T>A (n.274-3454T>A) n.1133T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1190T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.204T>A n.1141T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>A | CA456623898 | PEX1 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.274-3455C>T (n.274-3455C>T) n.1132C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.1189C>T c.-574C>T (n.-574C>T) n.203C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>C | CA368198119 | PEX1 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.274-3455C>G (n.274-3455C>G) n.1132C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1189C>G c.-574C>G (n.-574C>G) n.203C>G n.1140C>G | |
7 | g.92517422G>T | CA368198120 | PEX1 | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.274-3455C>A (n.274-3455C>A) n.1132C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1189C>A c.-574C>A (n.-574C>A) n.203C>A n.1140C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517423T>A | CA456623900 | PEX1 | c.1092A>T (p.Pro364=) c.274-3456A>T (n.274-3456A>T) n.1131A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.1188A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.202A>T n.1139A>T | |
7 | g.92517423T>C | CA456623901 | PEX1 | c.1092A>G (p.Pro364=) c.274-3456A>G (n.274-3456A>G) n.1131A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.1188A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.202A>G n.1139A>G | dbSNP |
7 | g.92517423T>G | CA456623902 | PEX1 | c.1092A>C (p.Pro364=) c.274-3456A>C (n.274-3456A>C) n.1131A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.1188A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.202A>C n.1139A>C | |
7 | g.92517424G>A | CA368198123 | PEX1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.274-3457C>T (n.274-3457C>T) n.1130C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1187C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.201C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517424G>C | CA368198128 | PEX1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.274-3457C>G (n.274-3457C>G) n.1130C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1187C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.201C>G n.1138C>G | |
7 | g.92517424G= | CA1725947297 | PEX1 | c.1091C= (p.Pro364=) c.274-3457C= (n.274-3457C=) n.1130C= c.467C= (p.Pro156=) n.1187C= c.-576C= (n.-576C=) n.201C= n.1138C= | |
7 | g.92517424G>T | CA368198125 | PEX1 | c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.274-3457C>A (n.274-3457C>A) n.1130C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1187C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.201C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517425G>A | CA368198131 | PEX1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.274-3458C>T (n.274-3458C>T) n.1129C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1186C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.200C>T n.1137C>T | |
7 | g.92517425G>C | CA368198135 | PEX1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.274-3458C>G (n.274-3458C>G) n.1129C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1186C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.200C>G n.1137C>G | |
7 | g.92517425G>T | CA368198134 | PEX1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.274-3458C>A (n.274-3458C>A) n.1129C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1186C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.200C>A n.1137C>A | |
7 | g.92517426C>A | CA368198139 | PEX1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.274-3459G>T (n.274-3459G>T) n.1128G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1185G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.199G>T n.1136G>T | |
7 | g.92517426C>G | CA368198141 | PEX1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.274-3459G>C (n.274-3459G>C) n.1128G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1185G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.199G>C n.1136G>C | |
7 | g.92517426C>T | CA456623908 | PEX1 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.274-3459G>A (n.274-3459G>A) n.1128G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.1185G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.199G>A n.1136G>A | |
7 | g.92517427T>A | CA368198142 | PEX1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.274-3460A>T (n.274-3460A>T) n.1127A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.1184A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.198A>T n.1135A>T | |
7 | g.92517427T>C | CA368198144 | PEX1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.274-3460A>G (n.274-3460A>G) n.1127A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1184A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.198A>G n.1135A>G | |
7 | g.92517427T>G | CA368198147 | PEX1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.274-3460A>C (n.274-3460A>C) n.1127A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1184A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.198A>C n.1135A>C | |
7 | g.92517428C>A | CA368198149 | PEX1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.274-3461G>T (n.274-3461G>T) n.1126G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1183G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.197G>T n.1134G>T | |
7 | g.92517428C= | CA1725947300 | PEX1 | c.1087G= (p.Glu363=) c.274-3461G= (n.274-3461G=) n.1126G= c.463G= (p.Glu155=) n.1183G= c.-580G= (n.-580G=) n.197G= n.1134G= | |
7 | g.92517428C>G | CA368198151 | PEX1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.274-3461G>C (n.274-3461G>C) n.1126G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1183G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.197G>C n.1134G>C | |
7 | g.92517428C>T | CA161973435 | PEX1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.274-3461G>A (n.274-3461G>A) n.1126G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1183G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.197G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T>A | CA456623910 | PEX1 | c.1086A>T (p.Ser362=) c.274-3462A>T (n.274-3462A>T) n.1125A>T c.462A>T (p.Ser154=) n.1182A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.196A>T n.1133A>T | |
7 | g.92517429T>C | CA456623913 | PEX1 | c.1086A>G (p.Ser362=) c.274-3462A>G (n.274-3462A>G) n.1125A>G c.462A>G (p.Ser154=) n.1182A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.196A>G n.1133A>G | |
7 | g.92517429T>G | CA456623919 | PEX1 | c.1086A>C (p.Ser362=) c.274-3462A>C (n.274-3462A>C) n.1125A>C c.462A>C (p.Ser154=) n.1182A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.196A>C n.1133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T= | CA1725947302 | PEX1 | c.1086A= (p.Ser362=) c.274-3462A= (n.274-3462A=) n.1125A= c.462A= (p.Ser154=) n.1182A= c.-581A= (n.-581A=) n.196A= n.1133A= | |
7 | g.92517429dup | CA2683720188 | PEX1 | c.1086dup (p.Glu363ArgfsTer9) c.274-3462dup (n.274-3462dup) n.1125dup c.462dup (p.Glu155ArgfsTer9) n.1182dup c.-581dup (n.-581dup) n.196dup n.1133dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>A | CA4341494 | PEX1 | c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.274-3463C>T (n.274-3463C>T) n.1124C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) n.1181C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.195C>T n.1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>C | CA368198159 | PEX1 | c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.274-3463C>G (n.274-3463C>G) n.1124C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) n.1181C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.195C>G n.1132C>G | |
7 | g.92517430G= | CA1725947309 | PEX1 | c.1085C= (p.Ser362=) c.274-3463C= (n.274-3463C=) n.1124C= c.461C= (p.Ser154=) n.1181C= c.-582C= (n.-582C=) n.195C= n.1132C= | |
7 | g.92517430G>T | CA368198161 | PEX1 | c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.274-3463C>A (n.274-3463C>A) n.1124C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) n.1181C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.195C>A n.1132C>A | |
7 | g.92517431A>C | CA368198163 | PEX1 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.274-3464T>G (n.274-3464T>G) n.1123T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1180T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.194T>G n.1131T>G | |
7 | g.92517431A>G | CA368198167 | PEX1 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.274-3464T>C (n.274-3464T>C) n.1123T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1180T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.194T>C n.1131T>C | |
7 | g.92517431A>T | CA368198169 | PEX1 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.274-3464T>A (n.274-3464T>A) n.1123T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1180T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.194T>A n.1131T>A | |
7 | g.92517432C>A | CA368198177 | PEX1 | c.1083G>T (p.Met361Ile) c.274-3465G>T (n.274-3465G>T) n.1122G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.1179G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.193G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517432C>G | CA368198172 | PEX1 | c.1083G>C (p.Met361Ile) c.274-3465G>C (n.274-3465G>C) n.1122G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.1179G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.193G>C n.1130G>C | |
7 | g.92517432C>T | CA368198174 | PEX1 | c.1083G>A (p.Met361Ile) c.274-3465G>A (n.274-3465G>A) n.1122G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1179G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.193G>A n.1130G>A | |
7 | g.92517433A>C | CA368198180 | PEX1 | c.1082T>G (p.Met361Arg) c.274-3466T>G (n.274-3466T>G) n.1121T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.1178T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.192T>G n.1129T>G | |
7 | g.92517433A>G | CA368198182 | PEX1 | c.1082T>C (p.Met361Thr) c.274-3466T>C (n.274-3466T>C) n.1121T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.1178T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.192T>C n.1129T>C | |
7 | g.92517433A>T | CA368198184 | PEX1 | c.1082T>A (p.Met361Lys) c.274-3466T>A (n.274-3466T>A) n.1121T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1178T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.192T>A n.1129T>A | |
7 | g.92517434T>A | CA368198187 | PEX1 | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.274-3467A>T (n.274-3467A>T) n.1120A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.1177A>T c.-586A>T (n.-586A>T) n.191A>T n.1128A>T | |
7 | g.92517434T>C | CA4341495 | PEX1 | c.1081A>G (p.Met361Val) c.274-3467A>G (n.274-3467A>G) n.1120A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.1177A>G c.-586A>G (n.-586A>G) n.191A>G n.1128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517434T>G | CA368198193 | PEX1 | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.274-3467A>C (n.274-3467A>C) n.1120A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.1177A>C c.-586A>C (n.-586A>C) n.191A>C n.1128A>C | |
7 | g.92517434T= | CA1725947314 | PEX1 | c.1081A= (p.Met361=) c.274-3467A= (n.274-3467A=) n.1120A= c.457A= (p.Met153=) n.1177A= c.-586A= (n.-586A=) n.191A= n.1128A= | |
7 | g.92517435C>A | CA368198196 | PEX1 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.274-3468G>T (n.274-3468G>T) n.1119G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.1176G>T c.-587G>T (n.-587G>T) n.190G>T n.1127G>T | |
7 | g.92517435C>G | CA368198198 | PEX1 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.274-3468G>C (n.274-3468G>C) n.1119G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.1176G>C c.-587G>C (n.-587G>C) n.190G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517435C>T | CA456623935 | PEX1 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.274-3468G>A (n.274-3468G>A) n.1119G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.1176G>A c.-587G>A (n.-587G>A) n.190G>A n.1127G>A | |
7 | g.92517436T>A | CA368198201 | PEX1 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.274-3469A>T (n.274-3469A>T) n.1118A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1175A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.189A>T n.1126A>T | |
7 | g.92517436T>C | CA368198203 | PEX1 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.274-3469A>G (n.274-3469A>G) n.1118A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1175A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.189A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517436T>G | CA368198206 | PEX1 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.274-3469A>C (n.274-3469A>C) n.1118A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1175A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.189A>C n.1126A>C | |
7 | g.92517437G>A | CA368198213 | PEX1 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.274-3470C>T (n.274-3470C>T) n.1117C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1174C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.188C>T n.1125C>T | |
7 | g.92517437G>C | CA368198212 | PEX1 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.274-3470C>G (n.274-3470C>G) n.1117C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1174C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.188C>G n.1125C>G | |
7 | g.92517437G>T | CA368198208 | PEX1 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.274-3470C>A (n.274-3470C>A) n.1117C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1174C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.188C>A n.1125C>A | |
7 | g.92517438C>A | CA4341497 | PEX1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.274-3471G>T (n.274-3471G>T) n.1116G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1173G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.187G>T n.1124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438C= | CA1725947320 | PEX1 | c.1077G= (p.Lys359=) c.274-3471G= (n.274-3471G=) n.1116G= c.453G= (p.Lys151=) n.1173G= c.-590G= (n.-590G=) n.187G= n.1124G= | |
7 | g.92517438C>G | CA368198216 | PEX1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.274-3471G>C (n.274-3471G>C) n.1116G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1173G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.187G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517438C>T | CA4341496 | PEX1 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.274-3471G>A (n.274-3471G>A) n.1116G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1173G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.187G>A n.1124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438_92517439delinsCT | CA1725947323 | PEX1 | c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.274-3472_274-3471delinsAG (n.274-3472_274-3471delinsAG) n.1115_1116delinsAG c.452_453delinsAG (p.Lys151=) n.1172_1173delinsAG c.-591_-590delinsAG (n.-591_-590delinsAG) n.186_187delinsAG n.1123_1124delinsAG | |
7 | g.92517439T>A | CA368198220 | PEX1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.274-3472A>T (n.274-3472A>T) n.1115A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1172A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.186A>T n.1123A>T | |
7 | g.92517439T>C | CA4341498 | PEX1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.274-3472A>G (n.274-3472A>G) n.1115A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1172A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.186A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517439T>G | CA368198223 | PEX1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.274-3472A>C (n.274-3472A>C) n.1115A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1172A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.186A>C n.1123A>C | |
7 | g.92517439T= | CA1725947331 | PEX1 | c.1076A= (p.Lys359=) c.274-3472A= (n.274-3472A=) n.1115A= c.452A= (p.Lys151=) n.1172A= c.-591A= (n.-591A=) n.186A= n.1123A= | |
7 | g.92517440del | CA16041168 | PEX1 | c.1076del (p.Lys359SerfsTer7) c.274-3472del (n.274-3472del) n.1115del c.452del (p.Lys151SerfsTer7) n.1172del c.-591del (n.-591del) n.186del n.1123del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517439_92517441delinsTTC | CA1725947329 | PEX1 | c.1074_1076delinsGAA (p.Glu358=) c.274-3474_274-3472delinsGAA (n.274-3474_274-3472delinsGAA) n.1113_1115delinsGAA c.450_452delinsGAA (p.Glu150=) n.1170_1172delinsGAA c.-593_-591delinsGAA (n.-593_-591delinsGAA) n.184_186delinsGAA n.1121_1123delinsGAA | |
7 | g.92517440T>A | CA368198231 | PEX1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.274-3473A>T (n.274-3473A>T) n.1114A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1171A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.185A>T n.1122A>T | |
7 | g.92517440T>C | CA368198235 | PEX1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.274-3473A>G (n.274-3473A>G) n.1114A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1171A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.185A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517440T>G | CA368198238 | PEX1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.274-3473A>C (n.274-3473A>C) n.1114A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1171A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.185A>C n.1122A>C | |
7 | g.92517440T= | CA1725947343 | PEX1 | c.1075A= (p.Lys359=) c.274-3473A= (n.274-3473A=) n.1114A= c.451A= (p.Lys151=) n.1171A= c.-592A= (n.-592A=) n.185A= n.1122A= | |
7 | g.92517443_92517444del | CA16041169 | PEX1 | c.1074_1075del (p.Lys359AlafsTer12) c.274-3474_274-3473del (n.274-3474_274-3473del) n.1113_1114del c.450_451del (p.Lys151AlafsTer12) n.1170_1171del c.-593_-592del (n.-593_-592del) n.184_185del n.1121_1122del | dbSNP |
7 | g.92517441C>A | CA368198242 | PEX1 | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.274-3474G>T (n.274-3474G>T) n.1113G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1170G>T c.-593G>T (n.-593G>T) n.184G>T n.1121G>T | |
7 | g.92517441C>G | CA368198244 | PEX1 | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.274-3474G>C (n.274-3474G>C) n.1113G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1170G>C c.-593G>C (n.-593G>C) n.184G>C n.1121G>C | |
7 | g.92517441C>T | CA456623942 | PEX1 | c.1074G>A (p.Glu358=) c.274-3474G>A (n.274-3474G>A) n.1113G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.1170G>A c.-593G>A (n.-593G>A) n.184G>A n.1121G>A | dbSNP |
7 | g.92517442T>A | CA368198247 | PEX1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.274-3475A>T (n.274-3475A>T) n.1112A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1169A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.183A>T n.1120A>T | |
7 | g.92517442T>C | CA368198252 | PEX1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.274-3475A>G (n.274-3475A>G) n.1112A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1169A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.183A>G n.1120A>G | |
7 | g.92517442T>G | CA368198249 | PEX1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.274-3475A>C (n.274-3475A>C) n.1112A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1169A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.183A>C n.1120A>C | |
7 | g.92517443C>A | CA368198254 | PEX1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.274-3476G>T (n.274-3476G>T) n.1111G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1168G>T c.-595G>T (n.-595G>T) n.182G>T n.1119G>T | |
7 | g.92517443C>G | CA368198257 | PEX1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.274-3476G>C (n.274-3476G>C) n.1111G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1168G>C c.-595G>C (n.-595G>C) n.182G>C n.1119G>C | |
7 | g.92517443C>T | CA368198258 | PEX1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.274-3476G>A (n.274-3476G>A) n.1111G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1168G>A c.-595G>A (n.-595G>A) n.182G>A n.1119G>A | |
7 | g.92517444T>A | CA368198261 | PEX1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.274-3477A>T (n.274-3477A>T) n.1110A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.1167A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.181A>T n.1118A>T | |
7 | g.92517444T>C | CA456623949 | PEX1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.274-3477A>G (n.274-3477A>G) n.1110A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.1167A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.181A>G n.1118A>G | |
7 | g.92517444T>G | CA368198264 | PEX1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.274-3477A>C (n.274-3477A>C) n.1110A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.1167A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.181A>C n.1118A>C | |
7 | g.92517445T>A | CA368198266 | PEX1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.274-3478A>T (n.274-3478A>T) n.1109A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1166A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.180A>T n.1117A>T | |
7 | g.92517445T>C | CA368198269 | PEX1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.274-3478A>G (n.274-3478A>G) n.1109A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1166A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.180A>G n.1117A>G | |
7 | g.92517445T>G | CA368198271 | PEX1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.274-3478A>C (n.274-3478A>C) n.1109A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1166A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.180A>C n.1117A>C | dbSNP |
7 | g.92517446T>A | CA368198274 | PEX1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.274-3479A>T (n.274-3479A>T) n.1108A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1165A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.179A>T n.1116A>T | |
7 | g.92517446T>C | CA368198276 | PEX1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.274-3479A>G (n.274-3479A>G) n.1108A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1165A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.179A>G n.1116A>G | |
7 | g.92517446T>G | CA368198279 | PEX1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.274-3479A>C (n.274-3479A>C) n.1108A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1165A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.179A>C n.1116A>C | |
7 | g.92517447T>A | CA368198292 | PEX1 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.274-3480A>T (n.274-3480A>T) n.1107A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1164A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.178A>T n.1115A>T | |
7 | g.92517447T>C | CA456623955 | PEX1 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.274-3480A>G (n.274-3480A>G) n.1107A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.1164A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.178A>G n.1115A>G | |
7 | g.92517447T>G | CA368198294 | PEX1 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.274-3480A>C (n.274-3480A>C) n.1107A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1164A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.178A>C n.1115A>C | |
7 | g.92517448T>A | CA368198300 | PEX1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.274-3481A>T (n.274-3481A>T) n.1106A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.1163A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.177A>T n.1114A>T | |
7 | g.92517448T>C | CA368198304 | PEX1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.274-3481A>G (n.274-3481A>G) n.1106A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1163A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.177A>G n.1114A>G | |
7 | g.92517448T>G | CA368198301 | PEX1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.274-3481A>C (n.274-3481A>C) n.1106A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1163A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.177A>C n.1114A>C | |
7 | g.92517449C>A | CA368198307 | PEX1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.274-3482G>T (n.274-3482G>T) n.1105G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1162G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.176G>T n.1113G>T | |
7 | g.92517449C>G | CA368198310 | PEX1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.274-3482G>C (n.274-3482G>C) n.1105G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1162G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.176G>C n.1113G>C | |
7 | g.92517449C>T | CA368198313 | PEX1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.274-3482G>A (n.274-3482G>A) n.1105G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1162G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.176G>A n.1113G>A | |
7 | g.92517450A>C | CA456623960 | PEX1 | c.1065T>G (p.Pro355=) c.274-3483T>G (n.274-3483T>G) n.1104T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.1161T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.175T>G n.1112T>G | |
7 | g.92517450A>G | CA456623961 | PEX1 | c.1065T>C (p.Pro355=) c.274-3483T>C (n.274-3483T>C) n.1104T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.1161T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.175T>C n.1112T>C | |
7 | g.92517450A>T | CA456623963 | PEX1 | c.1065T>A (p.Pro355=) c.274-3483T>A (n.274-3483T>A) n.1104T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.1161T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.175T>A n.1112T>A | |
7 | g.92517451G>A | CA368198318 | PEX1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.274-3484C>T (n.274-3484C>T) n.1103C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1160C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.174C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517451G>C | CA368198320 | PEX1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.274-3484C>G (n.274-3484C>G) n.1103C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1160C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.174C>G n.1111C>G | |
7 | g.92517451G>T | CA368198322 | PEX1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.274-3484C>A (n.274-3484C>A) n.1103C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.1160C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.174C>A n.1111C>A | |
7 | g.92517452G>A | CA4341499 | PEX1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.274-3485C>T (n.274-3485C>T) n.1102C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1159C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.173C>T n.1110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517452G>C | CA368198326 | PEX1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.274-3485C>G (n.274-3485C>G) n.1102C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1159C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.173C>G n.1110C>G | |
7 | g.92517452G= | CA1725947350 | PEX1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.274-3485C= (n.274-3485C=) n.1102C= c.439C= (p.Pro147=) n.1159C= c.-604C= (n.-604C=) n.173C= n.1110C= | |
7 | g.92517452G>T | CA368198328 | PEX1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.274-3485C>A (n.274-3485C>A) n.1102C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1159C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.173C>A n.1110C>A | |
7 | g.92517453T>A | CA456623967 | PEX1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.274-3486A>T (n.274-3486A>T) n.1101A>T c.438A>T (p.Ser146=) n.1158A>T c.-605A>T (n.-605A>T) n.172A>T n.1109A>T | |
7 | g.92517453T>C | CA456623970 | PEX1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.274-3486A>G (n.274-3486A>G) n.1101A>G c.438A>G (p.Ser146=) n.1158A>G c.-605A>G (n.-605A>G) n.172A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517453T>G | CA456623972 | PEX1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.274-3486A>C (n.274-3486A>C) n.1101A>C c.438A>C (p.Ser146=) n.1158A>C c.-605A>C (n.-605A>C) n.172A>C n.1109A>C | |
7 | g.92517454G>A | CA368198332 | PEX1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.274-3487C>T (n.274-3487C>T) n.1100C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) n.1157C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.171C>T n.1108C>T | |
7 | g.92517454G>C | CA368198336 | PEX1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.274-3487C>G (n.274-3487C>G) n.1100C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) n.1157C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.171C>G n.1108C>G | |
7 | g.92517454G>T | CA368198338 | PEX1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.274-3487C>A (n.274-3487C>A) n.1100C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) n.1157C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.171C>A n.1108C>A | |
7 | g.92517455A= | CA1725947357 | PEX1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.274-3488T= (n.274-3488T=) n.1099T= c.436T= (p.Ser146=) n.1156T= c.-607T= (n.-607T=) n.170T= n.1107T= | |
7 | g.92517455A>C | CA368198346 | PEX1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.274-3488T>G (n.274-3488T>G) n.1099T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1156T>G c.-607T>G (n.-607T>G) n.170T>G n.1107T>G | |
7 | g.92517455A>G | CA368198342 | PEX1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.274-3488T>C (n.274-3488T>C) n.1099T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1156T>C c.-607T>C (n.-607T>C) n.170T>C n.1107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517455A>T | CA368198345 | PEX1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.274-3488T>A (n.274-3488T>A) n.1099T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1156T>A c.-607T>A (n.-607T>A) n.170T>A n.1107T>A | dbSNP |
7 | g.92517456T>A | CA368198348 | PEX1 | c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.274-3489A>T (n.274-3489A>T) n.1098A>T c.435A>T (p.Leu145Phe) n.1155A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.169A>T n.1106A>T | |
7 | g.92517456T>C | CA4341500 | PEX1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.274-3489A>G (n.274-3489A>G) n.1098A>G c.435A>G (p.Leu145=) n.1155A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.169A>G n.1106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517456T>G | CA368198352 | PEX1 | c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.274-3489A>C (n.274-3489A>C) n.1098A>C c.435A>C (p.Leu145Phe) n.1155A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.169A>C n.1106A>C | |
7 | g.92517456T= | CA1725947361 | PEX1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.274-3489A= (n.274-3489A=) n.1098A= c.435A= (p.Leu145=) n.1155A= c.-608A= (n.-608A=) n.169A= n.1106A= | |
7 | g.92517457A>C | CA368198355 | PEX1 | c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.274-3490T>G (n.274-3490T>G) n.1097T>G c.434T>G (p.Leu145Ter) n.1154T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.168T>G n.1105T>G | |
7 | g.92517457A>G | CA368198356 | PEX1 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.274-3490T>C (n.274-3490T>C) n.1097T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) n.1154T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.168T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517457A>T | CA368198358 | PEX1 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.274-3490T>A (n.274-3490T>A) n.1097T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) n.1154T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.168T>A n.1105T>A | |
7 | g.92517458A>C | CA368198361 | PEX1 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.274-3491T>G (n.274-3491T>G) n.1096T>G c.433T>G (p.Leu145Val) n.1153T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.167T>G n.1104T>G | |
7 | g.92517458A>G | CA456623987 | PEX1 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.274-3491T>C (n.274-3491T>C) n.1096T>C c.433T>C (p.Leu145=) n.1153T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.167T>C n.1104T>C | |
7 | g.92517458A>T | CA368198362 | PEX1 | c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.274-3491T>A (n.274-3491T>A) n.1096T>A c.433T>A (p.Leu145Ile) n.1153T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.167T>A n.1104T>A | |
7 | g.92517459C>A | CA456623988 | PEX1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.274-3492G>T (n.274-3492G>T) n.1095G>T c.432G>T (p.Val144=) n.1152G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.166G>T n.1103G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517459C= | CA1725947364 | PEX1 | c.1056G= (p.Val352=) c.274-3492G= (n.274-3492G=) n.1095G= c.432G= (p.Val144=) n.1152G= c.-611G= (n.-611G=) n.166G= n.1103G= | |
7 | g.92517459C>G | CA456623989 | PEX1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.274-3492G>C (n.274-3492G>C) n.1095G>C c.432G>C (p.Val144=) n.1152G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.166G>C n.1103G>C | dbSNP |
7 | g.92517459C>T | CA456623993 | PEX1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.274-3492G>A (n.274-3492G>A) n.1095G>A c.432G>A (p.Val144=) n.1152G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.166G>A n.1103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517460A>C | CA368198364 | PEX1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.274-3493T>G (n.274-3493T>G) n.1094T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.1151T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.165T>G n.1102T>G | |
7 | g.92517460A>G | CA368198367 | PEX1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.274-3493T>C (n.274-3493T>C) n.1094T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.1151T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.165T>C n.1102T>C | |
7 | g.92517460A>T | CA368198369 | PEX1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.274-3493T>A (n.274-3493T>A) n.1094T>A c.431T>A (p.Val144Glu) n.1151T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.165T>A n.1102T>A | |
7 | g.92517461C>A | CA368198372 | PEX1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.274-3494G>T (n.274-3494G>T) n.1093G>T c.430G>T (p.Val144Leu) n.1150G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.164G>T n.1101G>T | |
7 | g.92517461C= | CA1725947369 | PEX1 | c.1054G= (p.Val352=) c.274-3494G= (n.274-3494G=) n.1093G= c.430G= (p.Val144=) n.1150G= c.-613G= (n.-613G=) n.164G= n.1101G= | |
7 | g.92517461C>G | CA368198371 | PEX1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.274-3494G>C (n.274-3494G>C) n.1093G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.1150G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.164G>C n.1101G>C | |
7 | g.92517461C>T | CA161973456 | PEX1 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.274-3494G>A (n.274-3494G>A) n.1093G>A c.430G>A (p.Val144Met) n.1150G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.164G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517462A>C | CA368198374 | PEX1 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.274-3495T>G (n.274-3495T>G) n.1092T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) n.1149T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.163T>G n.1100T>G | |
7 | g.92517462A>G | CA456623998 | PEX1 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.274-3495T>C (n.274-3495T>C) n.1092T>C c.429T>C (p.Asn143=) n.1149T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.163T>C n.1100T>C | |
7 | g.92517462A>T | CA368198376 | PEX1 | c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.274-3495T>A (n.274-3495T>A) n.1092T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) n.1149T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.163T>A n.1100T>A | |
7 | g.92517463T>A | CA368198379 | PEX1 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.274-3496A>T (n.274-3496A>T) n.1091A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1148A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.162A>T n.1099A>T | |
7 | g.92517463T>C | CA368198381 | PEX1 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.274-3496A>G (n.274-3496A>G) n.1091A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1148A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.162A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517463T>G | CA368198383 | PEX1 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.274-3496A>C (n.274-3496A>C) n.1091A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1148A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.162A>C n.1099A>C | |
7 | g.92517463T= | CA1725947373 | PEX1 | c.1052A= (p.Asn351=) c.274-3496A= (n.274-3496A=) n.1091A= c.428A= (p.Asn143=) n.1148A= c.-615A= (n.-615A=) n.162A= n.1099A= | |
7 | g.92517464T>A | CA368198385 | PEX1 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.274-3497A>T (n.274-3497A>T) n.1090A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1147A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.161A>T n.1098A>T | |
7 | g.92517464T>C | CA368198386 | PEX1 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.274-3497A>G (n.274-3497A>G) n.1090A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1147A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.161A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517464T>G | CA368198388 | PEX1 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.274-3497A>C (n.274-3497A>C) n.1090A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.1147A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.161A>C n.1098A>C | |
7 | g.92517465T>A | CA368198389 | PEX1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.274-3498A>T (n.274-3498A>T) n.1089A>T c.426A>T (p.Gln142His) n.1146A>T c.-617A>T (n.-617A>T) n.160A>T n.1097A>T | |
7 | g.92517465T>C | CA456624007 | PEX1 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.274-3498A>G (n.274-3498A>G) n.1089A>G c.426A>G (p.Gln142=) n.1146A>G c.-617A>G (n.-617A>G) n.160A>G n.1097A>G | |
7 | g.92517465T>G | CA368198392 | PEX1 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.274-3498A>C (n.274-3498A>C) n.1089A>C c.426A>C (p.Gln142His) n.1146A>C c.-617A>C (n.-617A>C) n.160A>C n.1097A>C | |
7 | g.92517466T>A | CA368198394 | PEX1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.274-3499A>T (n.274-3499A>T) n.1088A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1145A>T c.-618A>T (n.-618A>T) n.159A>T n.1096A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517466T>C | CA368198395 | PEX1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.274-3499A>G (n.274-3499A>G) n.1088A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1145A>G c.-618A>G (n.-618A>G) n.159A>G n.1096A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517466T>G | CA368198397 | PEX1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.274-3499A>C (n.274-3499A>C) n.1088A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1145A>C c.-618A>C (n.-618A>C) n.159A>C n.1096A>C | |
7 | g.92517466T= | CA1725947377 | PEX1 | c.1049A= (p.Gln350=) c.274-3499A= (n.274-3499A=) n.1088A= c.425A= (p.Gln142=) n.1145A= c.-618A= (n.-618A=) n.159A= n.1096A= | |
7 | g.92517467G>A | CA368198403 | PEX1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.274-3500C>T (n.274-3500C>T) n.1087C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1144C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.158C>T n.1095C>T | |
7 | g.92517467G>C | CA368198399 | PEX1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.274-3500C>G (n.274-3500C>G) n.1087C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1144C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.158C>G n.1095C>G | dbSNP |
7 | g.92517467G= | CA1725947380 | PEX1 | c.1048C= (p.Gln350=) c.274-3500C= (n.274-3500C=) n.1087C= c.424C= (p.Gln142=) n.1144C= c.-619C= (n.-619C=) n.158C= n.1095C= | |
7 | g.92517467G>T | CA368198401 | PEX1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.274-3500C>A (n.274-3500C>A) n.1087C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1144C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.158C>A n.1095C>A | |
7 | g.92517468T>A | CA368198404 | PEX1 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.274-3501A>T (n.274-3501A>T) n.1086A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1143A>T c.-620A>T (n.-620A>T) n.157A>T n.1094A>T | |
7 | g.92517468T>C | CA456624014 | PEX1 | c.1047A>G (p.Lys349=) c.274-3501A>G (n.274-3501A>G) n.1086A>G c.423A>G (p.Lys141=) n.1143A>G c.-620A>G (n.-620A>G) n.157A>G n.1094A>G | |
7 | g.92517468T>G | CA368198406 | PEX1 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.274-3501A>C (n.274-3501A>C) n.1086A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1143A>C c.-620A>C (n.-620A>C) n.157A>C n.1094A>C | |
7 | g.92517469T>A | CA4341501 | PEX1 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.274-3502A>T (n.274-3502A>T) n.1085A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1142A>T c.-621A>T (n.-621A>T) n.156A>T n.1093A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517469T>C | CA368198408 | PEX1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.274-3502A>G (n.274-3502A>G) n.1085A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1142A>G c.-621A>G (n.-621A>G) n.156A>G n.1093A>G | |
7 | g.92517469T>G | CA368198409 | PEX1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.274-3502A>C (n.274-3502A>C) n.1085A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1142A>C c.-621A>C (n.-621A>C) n.156A>C n.1093A>C | |
7 | g.92517469T= | CA1725947382 | PEX1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.274-3502A= (n.274-3502A=) n.1085A= c.422A= (p.Lys141=) n.1142A= c.-621A= (n.-621A=) n.156A= n.1093A= | |
7 | g.92517470T>A | CA368198412 | PEX1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.274-3503A>T (n.274-3503A>T) n.1084A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1141A>T c.-622A>T (n.-622A>T) n.155A>T n.1092A>T | |
7 | g.92517470T>C | CA368198414 | PEX1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.274-3503A>G (n.274-3503A>G) n.1084A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1141A>G c.-622A>G (n.-622A>G) n.155A>G n.1092A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517470T>G | CA368198415 | PEX1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.274-3503A>C (n.274-3503A>C) n.1084A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1141A>C c.-622A>C (n.-622A>C) n.155A>C n.1092A>C | |
7 | g.92517471T>A | CA456624029 | PEX1 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.274-3504A>T (n.274-3504A>T) n.1083A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.1140A>T c.-623A>T (n.-623A>T) n.154A>T n.1091A>T | |
7 | g.92517471T>C | CA456624031 | PEX1 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.274-3504A>G (n.274-3504A>G) n.1083A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.1140A>G c.-623A>G (n.-623A>G) n.154A>G n.1091A>G | |
7 | g.92517471T>G | CA456624032 | PEX1 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.274-3504A>C (n.274-3504A>C) n.1083A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.1140A>C c.-623A>C (n.-623A>C) n.154A>C n.1091A>C | |
7 | g.92517472G>A | CA368198417 | PEX1 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.274-3505C>T (n.274-3505C>T) n.1082C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1139C>T c.-624C>T (n.-624C>T) n.153C>T n.1090C>T | |
7 | g.92517472G>C | CA368198418 | PEX1 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.274-3505C>G (n.274-3505C>G) n.1082C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.1139C>G c.-624C>G (n.-624C>G) n.153C>G n.1090C>G | |
7 | g.92517472G>T | CA368198419 | PEX1 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.274-3505C>A (n.274-3505C>A) n.1082C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.1139C>A c.-624C>A (n.-624C>A) n.153C>A n.1090C>A | |
7 | g.92517473T>A | CA368198424 | PEX1 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.274-3506A>T (n.274-3506A>T) n.1081A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1138A>T c.-625A>T (n.-625A>T) n.152A>T n.1089A>T | |
7 | g.92517473T>C | CA4341502 | PEX1 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.274-3506A>G (n.274-3506A>G) n.1081A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1138A>G c.-625A>G (n.-625A>G) n.152A>G n.1089A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517473T>G | CA368198422 | PEX1 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.274-3506A>C (n.274-3506A>C) n.1081A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1138A>C c.-625A>C (n.-625A>C) n.152A>C n.1089A>C | |
7 | g.92517473T= | CA1725947387 | PEX1 | c.1042A= (p.Thr348=) c.274-3506A= (n.274-3506A=) n.1081A= c.418A= (p.Thr140=) n.1138A= c.-625A= (n.-625A=) n.152A= n.1089A= | |
7 | g.92517474T>A | CA368198427 | PEX1 | c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.274-3507A>T (n.274-3507A>T) n.1080A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.1137A>T c.-626A>T (n.-626A>T) n.151A>T n.1088A>T | |
7 | g.92517474T>C | CA456624034 | PEX1 | c.1041A>G (p.Lys347=) c.274-3507A>G (n.274-3507A>G) n.1080A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.1137A>G c.-626A>G (n.-626A>G) n.151A>G n.1088A>G | |
7 | g.92517474T>G | CA4341503 | PEX1 | c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.274-3507A>C (n.274-3507A>C) n.1080A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.1137A>C c.-626A>C (n.-626A>C) n.151A>C n.1088A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517474T= | CA1725947393 | PEX1 | c.1041A= (p.Lys347=) c.274-3507A= (n.274-3507A=) n.1080A= c.417A= (p.Lys139=) n.1137A= c.-626A= (n.-626A=) n.151A= n.1088A= | |
7 | g.92517475T>A | CA368198430 | PEX1 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.274-3508A>T (n.274-3508A>T) n.1079A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.1136A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.150A>T n.1087A>T | |
7 | g.92517475T>C | CA368198433 | PEX1 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.274-3508A>G (n.274-3508A>G) n.1079A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1136A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.150A>G n.1087A>G | |
7 | g.92517475T>G | CA368198432 | PEX1 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.274-3508A>C (n.274-3508A>C) n.1079A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1136A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.150A>C n.1087A>C | |
7 | g.92517476T>A | CA368198436 | PEX1 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.274-3509A>T (n.274-3509A>T) n.1078A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1135A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.149A>T n.1086A>T | |
7 | g.92517476T>C | CA368198440 | PEX1 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.274-3509A>G (n.274-3509A>G) n.1078A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1135A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.149A>G n.1086A>G | |
7 | g.92517476T>G | CA368198438 | PEX1 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.274-3509A>C (n.274-3509A>C) n.1078A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1135A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.149A>C n.1086A>C | |
7 | g.92517477A>C | CA368198442 | PEX1 | c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.274-3510T>G (n.274-3510T>G) n.1077T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) n.1134T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.148T>G n.1085T>G | |
7 | g.92517477A>G | CA456624037 | PEX1 | c.1038T>C (p.Ser346=) c.274-3510T>C (n.274-3510T>C) n.1077T>C c.414T>C (p.Ser138=) n.1134T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.148T>C n.1085T>C | |
7 | g.92517477A>T | CA368198444 | PEX1 | c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.274-3510T>A (n.274-3510T>A) n.1077T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) n.1134T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.148T>A n.1085T>A | |
7 | g.92517478C>A | CA368198445 | PEX1 | c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.274-3511G>T (n.274-3511G>T) n.1076G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) n.1133G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.147G>T n.1084G>T | |
7 | g.92517478C>G | CA368198447 | PEX1 | c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.274-3511G>C (n.274-3511G>C) n.1076G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) n.1133G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.147G>C n.1084G>C | |
7 | g.92517478C>T | CA368198449 | PEX1 | c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.274-3511G>A (n.274-3511G>A) n.1076G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) n.1133G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.147G>A n.1084G>A | |
7 | g.92517479T>A | CA368198452 | PEX1 | c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.274-3512A>T (n.274-3512A>T) n.1075A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) n.1132A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.146A>T n.1083A>T | |
7 | g.92517479T>C | CA368198454 | PEX1 | c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.274-3512A>G (n.274-3512A>G) n.1075A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) n.1132A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.146A>G n.1083A>G | |
7 | g.92517479T>G | CA368198455 | PEX1 | c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.274-3512A>C (n.274-3512A>C) n.1075A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) n.1132A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.146A>C n.1083A>C | |
7 | g.92517480T>A | CA368198457 | PEX1 | c.1035A>T (p.Gln345His) c.274-3513A>T (n.274-3513A>T) n.1074A>T c.411A>T (p.Gln137His) n.1131A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.145A>T n.1082A>T | |
7 | g.92517480T>C | CA456624045 | PEX1 | c.1035A>G (p.Gln345=) c.274-3513A>G (n.274-3513A>G) n.1074A>G c.411A>G (p.Gln137=) n.1131A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.145A>G n.1082A>G | |
7 | g.92517480T>G | CA368198459 | PEX1 | c.1035A>C (p.Gln345His) c.274-3513A>C (n.274-3513A>C) n.1074A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.1131A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.145A>C n.1082A>C | |
7 | g.92517481T>A | CA368198464 | PEX1 | c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.274-3514A>T (n.274-3514A>T) n.1073A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1130A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.144A>T n.1081A>T | |
7 | g.92517481T>C | CA368198463 | PEX1 | c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.274-3514A>G (n.274-3514A>G) n.1073A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1130A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.144A>G n.1081A>G | |
7 | g.92517481T>G | CA368198461 | PEX1 | c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.274-3514A>C (n.274-3514A>C) n.1073A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1130A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.144A>C n.1081A>C | |
7 | g.92517482G>A | CA368198467 | PEX1 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.274-3515C>T (n.274-3515C>T) n.1072C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1129C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.143C>T n.1080C>T | |
7 | g.92517482G>C | CA368198468 | PEX1 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.274-3515C>G (n.274-3515C>G) n.1072C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1129C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.143C>G n.1080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517482G= | CA1725947398 | PEX1 | c.1033C= (p.Gln345=) c.274-3515C= (n.274-3515C=) n.1072C= c.409C= (p.Gln137=) n.1129C= c.-634C= (n.-634C=) n.143C= n.1080C= | |
7 | g.92517482G>T | CA368198470 | PEX1 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.274-3515C>A (n.274-3515C>A) n.1072C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1129C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.143C>A n.1080C>A | |
7 | g.92517483C>A | CA368198472 | PEX1 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.274-3516G>T (n.274-3516G>T) n.1071G>T c.408G>T (p.Gln136His) n.1128G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.142G>T n.1079G>T | |
7 | g.92517483C>G | CA368198473 | PEX1 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.274-3516G>C (n.274-3516G>C) n.1071G>C c.408G>C (p.Gln136His) n.1128G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.142G>C n.1079G>C | |
7 | g.92517483C>T | CA456624047 | PEX1 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.274-3516G>A (n.274-3516G>A) n.1071G>A c.408G>A (p.Gln136=) n.1128G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.142G>A n.1079G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517484T>A | CA368198474 | PEX1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.274-3517A>T (n.274-3517A>T) n.1070A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1127A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.141A>T n.1078A>T | |
7 | g.92517484T>C | CA368198476 | PEX1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.274-3517A>G (n.274-3517A>G) n.1070A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1127A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.141A>G n.1078A>G | |
7 | g.92517484T>G | CA368198477 | PEX1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.274-3517A>C (n.274-3517A>C) n.1070A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1127A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.141A>C n.1078A>C | |
7 | g.92517485G>A | CA368198479 | PEX1 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.274-3518C>T (n.274-3518C>T) n.1069C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1126C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.140C>T n.1077C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517485G>C | CA368198481 | PEX1 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.274-3518C>G (n.274-3518C>G) n.1069C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1126C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.140C>G n.1077C>G | |
7 | g.92517485G>T | CA368198483 | PEX1 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.274-3518C>A (n.274-3518C>A) n.1069C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1126C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.140C>A n.1077C>A | |
7 | g.92517486T>A | CA368198487 | PEX1 | c.1029A>T (p.Gln343His) c.274-3519A>T (n.274-3519A>T) n.1068A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.1125A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.139A>T n.1076A>T | |
7 | g.92517486T>C | CA456624052 | PEX1 | c.1029A>G (p.Gln343=) c.274-3519A>G (n.274-3519A>G) n.1068A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.1125A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.139A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517486T>G | CA368198485 | PEX1 | c.1029A>C (p.Gln343His) c.274-3519A>C (n.274-3519A>C) n.1068A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.1125A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.139A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517487T>A | CA368198489 | PEX1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.274-3520A>T (n.274-3520A>T) n.1067A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1124A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.138A>T n.1075A>T | |
7 | g.92517487T>C | CA368198491 | PEX1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.274-3520A>G (n.274-3520A>G) n.1067A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1124A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.138A>G n.1075A>G | |
7 | g.92517487T>G | CA368198493 | PEX1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.274-3520A>C (n.274-3520A>C) n.1067A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1124A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.138A>C n.1075A>C | |
7 | g.92517488G>A | CA368198495 | PEX1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.274-3521C>T (n.274-3521C>T) n.1066C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1123C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.137C>T n.1074C>T | |
7 | g.92517488G>C | CA368198497 | PEX1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.274-3521C>G (n.274-3521C>G) n.1066C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1123C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.137C>G n.1074C>G | |
7 | g.92517488G>T | CA368198499 | PEX1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.274-3521C>A (n.274-3521C>A) n.1066C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1123C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.137C>A n.1074C>A | |
7 | g.92517489C>A | CA368198500 | PEX1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.274-3522G>T (n.274-3522G>T) n.1065G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1122G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.136G>T n.1073G>T | |
7 | g.92517489C>G | CA368198502 | PEX1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.274-3522G>C (n.274-3522G>C) n.1065G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1122G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.136G>C n.1073G>C | |
7 | g.92517489C>T | CA456624167 | PEX1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.274-3522G>A (n.274-3522G>A) n.1065G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.1122G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.136G>A n.1073G>A | |
7 | g.92517490T>A | CA368198505 | PEX1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.274-3523A>T (n.274-3523A>T) n.1064A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.1121A>T c.-642A>T (n.-642A>T) n.135A>T n.1072A>T | |
7 | g.92517490T>C | CA368198506 | PEX1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.274-3523A>G (n.274-3523A>G) n.1064A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1121A>G c.-642A>G (n.-642A>G) n.135A>G n.1072A>G | |
7 | g.92517490T>G | CA368198507 | PEX1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.274-3523A>C (n.274-3523A>C) n.1064A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1121A>C c.-642A>C (n.-642A>C) n.135A>C n.1072A>C | |
7 | g.92517492del | CA2697557402 | PEX1 | c.1025del (p.Lys342SerfsTer24) c.274-3523del (n.274-3523del) n.1064del c.401del (p.Lys134SerfsTer24) n.1121del c.-642del (n.-642del) n.135del n.1072del | |
7 | g.92517491T>A | CA368198513 | PEX1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.274-3524A>T (n.274-3524A>T) n.1063A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1120A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.134A>T n.1071A>T | |
7 | g.92517491T>C | CA368198512 | PEX1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.274-3524A>G (n.274-3524A>G) n.1063A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1120A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.134A>G n.1071A>G | |
7 | g.92517491T>G | CA368198510 | PEX1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.274-3524A>C (n.274-3524A>C) n.1063A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1120A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.134A>C n.1071A>C | |
7 | g.92517492T>A | CA456624174 | PEX1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.274-3525A>T (n.274-3525A>T) n.1062A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1119A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.133A>T n.1070A>T | |
7 | g.92517492T>C | CA456624170 | PEX1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.274-3525A>G (n.274-3525A>G) n.1062A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1119A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.133A>G n.1070A>G | |
7 | g.92517492T>G | CA456624168 | PEX1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.274-3525A>C (n.274-3525A>C) n.1062A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1119A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.133A>C n.1070A>C | |
7 | g.92517493G>A | CA368198516 | PEX1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.274-3526C>T (n.274-3526C>T) n.1061C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1118C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.132C>T n.1069C>T | |
7 | g.92517493G>C | CA368198518 | PEX1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.274-3526C>G (n.274-3526C>G) n.1061C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1118C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.132C>G n.1069C>G | |
7 | g.92517493G>T | CA368198519 | PEX1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.274-3526C>A (n.274-3526C>A) n.1061C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1118C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.132C>A n.1069C>A | |
7 | g.92517494G>A | CA368198521 | PEX1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.274-3527C>T (n.274-3527C>T) n.1060C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1117C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.131C>T n.1068C>T | |
7 | g.92517494G>C | CA161973483 | PEX1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.274-3527C>G (n.274-3527C>G) n.1060C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1117C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.131C>G n.1068C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517494G= | CA1725947400 | PEX1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.274-3527C= (n.274-3527C=) n.1060C= c.397C= (p.Pro133=) n.1117C= c.-646C= (n.-646C=) n.131C= n.1068C= | |
7 | g.92517494G>T | CA368198524 | PEX1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.274-3527C>A (n.274-3527C>A) n.1060C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1117C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.131C>A n.1068C>A | |
7 | g.92517495A= | CA1725947406 | PEX1 | c.1020T= (p.Ser340=) c.274-3528T= (n.274-3528T=) n.1059T= c.396T= (p.Ser132=) n.1116T= c.-647T= (n.-647T=) n.130T= n.1067T= | |
7 | g.92517495A>C | CA456624179 | PEX1 | c.1020T>G (p.Ser340=) c.274-3528T>G (n.274-3528T>G) n.1059T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.1116T>G c.-647T>G (n.-647T>G) n.130T>G n.1067T>G | |
7 | g.92517495A>G | CA4341504 | PEX1 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.274-3528T>C (n.274-3528T>C) n.1059T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.1116T>C c.-647T>C (n.-647T>C) n.130T>C n.1067T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517495A>T | CA456624180 | PEX1 | c.1020T>A (p.Ser340=) c.274-3528T>A (n.274-3528T>A) n.1059T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.1116T>A c.-647T>A (n.-647T>A) n.130T>A n.1067T>A | |
7 | g.92517496G>A | CA368198528 | PEX1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.274-3529C>T (n.274-3529C>T) n.1058C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1115C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.129C>T n.1066C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517496G>C | CA368198529 | PEX1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.274-3529C>G (n.274-3529C>G) n.1058C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1115C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.129C>G n.1066C>G | |
7 | g.92517496G>T | CA368198531 | PEX1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.274-3529C>A (n.274-3529C>A) n.1058C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1115C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.129C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517497A>C | CA368198533 | PEX1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.274-3530T>G (n.274-3530T>G) n.1057T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1114T>G c.-649T>G (n.-649T>G) n.128T>G n.1065T>G | |
7 | g.92517497A>G | CA368198535 | PEX1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.274-3530T>C (n.274-3530T>C) n.1057T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1114T>C c.-649T>C (n.-649T>C) n.128T>C n.1065T>C | |
7 | g.92517497A>T | CA368198536 | PEX1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.274-3530T>A (n.274-3530T>A) n.1057T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1114T>A c.-649T>A (n.-649T>A) n.128T>A n.1065T>A | |
7 | g.92517498A>C | CA456624182 | PEX1 | c.1017T>G (p.Leu339=) c.274-3531T>G (n.274-3531T>G) n.1056T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1113T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.127T>G n.1064T>G | |
7 | g.92517498A>G | CA456624183 | PEX1 | c.1017T>C (p.Leu339=) c.274-3531T>C (n.274-3531T>C) n.1056T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1113T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.127T>C n.1064T>C | |
7 | g.92517498A>T | CA456624184 | PEX1 | c.1017T>A (p.Leu339=) c.274-3531T>A (n.274-3531T>A) n.1056T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1113T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.127T>A n.1064T>A | |
7 | g.92517499A= | CA1725947411 | PEX1 | c.1016T= (p.Leu339=) c.274-3532T= (n.274-3532T=) n.1055T= c.392T= (p.Leu131=) n.1112T= c.-651T= (n.-651T=) n.126T= n.1063T= | |
7 | g.92517499A>C | CA368198541 | PEX1 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.274-3532T>G (n.274-3532T>G) n.1055T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1112T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.126T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>G | CA368198543 | PEX1 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.274-3532T>C (n.274-3532T>C) n.1055T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1112T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.126T>C n.1063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>T | CA368198539 | PEX1 | c.1016T>A (p.Leu339His) c.274-3532T>A (n.274-3532T>A) n.1055T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1112T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.126T>A n.1063T>A | |
7 | g.92517499_92517503del | CA2573142423 | PEX1 | c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8) c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del) n.1051_1055del c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8) n.1108_1112del c.-655_-651del (n.-655_-651del) n.122_126del n.1059_1063del | dbSNP |
7 | g.92517500G>A | CA368198548 | PEX1 | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.274-3533C>T (n.274-3533C>T) n.1054C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1111C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.125C>T n.1062C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517500G>C | CA368198545 | PEX1 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.274-3533C>G (n.274-3533C>G) n.1054C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1111C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.125C>G n.1062C>G | |
7 | g.92517500G>T | CA368198546 | PEX1 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.274-3533C>A (n.274-3533C>A) n.1054C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1111C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.125C>A n.1062C>A | |
7 | g.92517501T>A | CA456624189 | PEX1 | c.1014A>T (p.Leu338=) c.274-3534A>T (n.274-3534A>T) n.1053A>T c.390A>T (p.Leu130=) n.1110A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.124A>T n.1061A>T | |
7 | g.92517501T>C | CA4341505 | PEX1 | c.1014A>G (p.Leu338=) c.274-3534A>G (n.274-3534A>G) n.1053A>G c.390A>G (p.Leu130=) n.1110A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.124A>G n.1061A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517501T>G | CA456624191 | PEX1 | c.1014A>C (p.Leu338=) c.274-3534A>C (n.274-3534A>C) n.1053A>C c.390A>C (p.Leu130=) n.1110A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.124A>C n.1061A>C | |
7 | g.92517501T= | CA1725947415 | PEX1 | c.1014A= (p.Leu338=) c.274-3534A= (n.274-3534A=) n.1053A= c.390A= (p.Leu130=) n.1110A= c.-653A= (n.-653A=) n.124A= n.1061A= | |
7 | g.92517502A= | CA1725947419 | PEX1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.274-3535T= (n.274-3535T=) n.1052T= c.389T= (p.Leu130=) n.1109T= c.-654T= (n.-654T=) n.123T= n.1060T= | |
7 | g.92517502A>C | CA368198551 | PEX1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.274-3535T>G (n.274-3535T>G) n.1052T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1109T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.123T>G n.1060T>G | |
7 | g.92517502A>G | CA368198553 | PEX1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.274-3535T>C (n.274-3535T>C) n.1052T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1109T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.123T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517502A>T | CA4341506 | PEX1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.274-3535T>A (n.274-3535T>A) n.1052T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1109T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.123T>A n.1060T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G>A | CA456624193 | PEX1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.274-3536C>T (n.274-3536C>T) n.1051C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1108C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.122C>T n.1059C>T | |
7 | g.92517503G>C | CA368198558 | PEX1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.274-3536C>G (n.274-3536C>G) n.1051C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1108C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.122C>G n.1059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G= | CA1725947420 | PEX1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.274-3536C= (n.274-3536C=) n.1051C= c.388C= (p.Leu130=) n.1108C= c.-655C= (n.-655C=) n.122C= n.1059C= | |
7 | g.92517503G>T | CA368198556 | PEX1 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.274-3536C>A (n.274-3536C>A) n.1051C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1108C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.122C>A n.1059C>A | |
7 | g.92517504C>A | CA368198560 | PEX1 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.274-3537G>T (n.274-3537G>T) n.1050G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1107G>T c.-656G>T (n.-656G>T) n.121G>T n.1058G>T | |
7 | g.92517504C= | CA1725947425 | PEX1 | c.1011G= (p.Lys337=) c.274-3537G= (n.274-3537G=) n.1050G= c.387G= (p.Lys129=) n.1107G= c.-656G= (n.-656G=) n.121G= n.1058G= | |
7 | g.92517504C>G | CA368198562 | PEX1 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.274-3537G>C (n.274-3537G>C) n.1050G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1107G>C c.-656G>C (n.-656G>C) n.121G>C n.1058G>C | |
7 | g.92517504C>T | CA203013 | PEX1 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.274-3537G>A (n.274-3537G>A) n.1050G>A c.387G>A (p.Lys129=) n.1107G>A c.-656G>A (n.-656G>A) n.121G>A n.1058G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517505T>A | CA368198564 | PEX1 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.274-3538A>T (n.274-3538A>T) n.1049A>T c.386A>T (p.Lys129Met) n.1106A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.120A>T n.1057A>T | |
7 | g.92517505T>C | CA368198565 | PEX1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.274-3538A>G (n.274-3538A>G) n.1049A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1106A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.120A>G n.1057A>G | |
7 | g.92517505T>G | CA368198567 | PEX1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.274-3538A>C (n.274-3538A>C) n.1049A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1106A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.120A>C n.1057A>C | |
7 | g.92517505_92517507del | CA2776947275 | PEX1 | c.1008_1010del (p.Lys337del) c.274-3540_274-3538del (n.274-3540_274-3538del) n.1047_1049del c.384_386del (p.Lys129del) n.1104_1106del c.-659_-657del (n.-659_-657del) n.118_120del n.1055_1057del | |
7 | g.92517506T>A | CA368198569 | PEX1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.274-3539A>T (n.274-3539A>T) n.1048A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1105A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.119A>T n.1056A>T | |
7 | g.92517506T>C | CA368198573 | PEX1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.274-3539A>G (n.274-3539A>G) n.1048A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1105A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.119A>G n.1056A>G | |
7 | g.92517506T>G | CA368198571 | PEX1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.274-3539A>C (n.274-3539A>C) n.1048A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1105A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.119A>C n.1056A>C | |
7 | g.92517507A>C | CA456624199 | PEX1 | c.1008T>G (p.Val336=) c.274-3540T>G (n.274-3540T>G) n.1047T>G c.384T>G (p.Val128=) n.1104T>G c.-659T>G (n.-659T>G) n.118T>G n.1055T>G | |
7 | g.92517507A>G | CA456624198 | PEX1 | c.1008T>C (p.Val336=) c.274-3540T>C (n.274-3540T>C) n.1047T>C c.384T>C (p.Val128=) n.1104T>C c.-659T>C (n.-659T>C) n.118T>C n.1055T>C | |
7 | g.92517507A>T | CA456624197 | PEX1 | c.1008T>A (p.Val336=) c.274-3540T>A (n.274-3540T>A) n.1047T>A c.384T>A (p.Val128=) n.1104T>A c.-659T>A (n.-659T>A) n.118T>A n.1055T>A | |
7 | g.92517508A= | CA1725947431 | PEX1 | c.1007T= (p.Val336=) c.274-3541T= (n.274-3541T=) n.1046T= c.383T= (p.Val128=) n.1103T= c.-660T= (n.-660T=) n.117T= n.1054T= | |
7 | g.92517508A>C | CA368198575 | PEX1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.274-3541T>G (n.274-3541T>G) n.1046T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.1103T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.117T>G n.1054T>G | |
7 | g.92517508A>G | CA368198577 | PEX1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.274-3541T>C (n.274-3541T>C) n.1046T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.1103T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.117T>C n.1054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517508A>T | CA368198579 | PEX1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.274-3541T>A (n.274-3541T>A) n.1046T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.1103T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.117T>A n.1054T>A | |
7 | g.92517509C>A | CA368198581 | PEX1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.274-3542G>T (n.274-3542G>T) n.1045G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.1102G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.116G>T n.1053G>T | |
7 | g.92517509C>G | CA368198583 | PEX1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.274-3542G>C (n.274-3542G>C) n.1045G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.1102G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.116G>C n.1053G>C | |
7 | g.92517509C>T | CA368198584 | PEX1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.274-3542G>A (n.274-3542G>A) n.1045G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.1102G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.116G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517510T>A | CA456624203 | PEX1 | c.1005A>T (p.Leu335=) c.274-3543A>T (n.274-3543A>T) n.1044A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.1101A>T c.-662A>T (n.-662A>T) n.115A>T n.1052A>T | |
7 | g.92517510T>C | CA456624202 | PEX1 | c.1005A>G (p.Leu335=) c.274-3543A>G (n.274-3543A>G) n.1044A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.1101A>G c.-662A>G (n.-662A>G) n.115A>G n.1052A>G | |
7 | g.92517510T>G | CA456624200 | PEX1 | c.1005A>C (p.Leu335=) c.274-3543A>C (n.274-3543A>C) n.1044A>C c.381A>C (p.Leu127=) n.1101A>C c.-662A>C (n.-662A>C) n.115A>C n.1052A>C | |
7 | g.92517510T= | CA1725947433 | PEX1 | c.1005A= (p.Leu335=) c.274-3543A= (n.274-3543A=) n.1044A= c.381A= (p.Leu127=) n.1101A= c.-662A= (n.-662A=) n.115A= n.1052A= | |
7 | g.92517511A= | CA1725947437 | PEX1 | c.1004T= (p.Leu335=) c.274-3544T= (n.274-3544T=) n.1043T= c.380T= (p.Leu127=) n.1100T= c.-663T= (n.-663T=) n.114T= n.1051T= | |
7 | g.92517511A>C | CA368198586 | PEX1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.274-3544T>G (n.274-3544T>G) n.1043T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1100T>G c.-663T>G (n.-663T>G) n.114T>G n.1051T>G | |
7 | g.92517511A>G | CA368198588 | PEX1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.274-3544T>C (n.274-3544T>C) n.1043T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1100T>C c.-663T>C (n.-663T>C) n.114T>C n.1051T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517511A>T | CA368198590 | PEX1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.274-3544T>A (n.274-3544T>A) n.1043T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1100T>A c.-663T>A (n.-663T>A) n.114T>A n.1051T>A | |
7 | g.92517512_92517519dup | CA576706616 | PEX1 | c.997_1004dup (p.Val336GlufsTer3) c.274-3551_274-3544dup (n.274-3551_274-3544dup) n.1036_1043dup c.373_380dup (p.Val128GlufsTer3) n.1093_1100dup c.-670_-663dup (n.-670_-663dup) n.107_114dup n.1044_1051dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517512G>A | CA456624204 | PEX1 | c.1003C>T (p.Leu335=) c.274-3545C>T (n.274-3545C>T) n.1042C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1099C>T c.-664C>T (n.-664C>T) n.113C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517512G>C | CA368198593 | PEX1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.274-3545C>G (n.274-3545C>G) n.1042C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1099C>G c.-664C>G (n.-664C>G) n.113C>G n.1050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517512G= | CA1725947439 | PEX1 | c.1003C= (p.Leu335=) c.274-3545C= (n.274-3545C=) n.1042C= c.379C= (p.Leu127=) n.1099C= c.-664C= (n.-664C=) n.113C= n.1050C= | |
7 | g.92517512G>T | CA368198595 | PEX1 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.274-3545C>A (n.274-3545C>A) n.1042C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1099C>A c.-664C>A (n.-664C>A) n.113C>A n.1050C>A | dbSNP |
7 | g.92517513C>A | CA368198596 | PEX1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.274-3546G>T (n.274-3546G>T) n.1041G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1098G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.112G>T n.1049G>T | |
7 | g.92517513C= | CA1725947441 | PEX1 | c.1002G= (p.Lys334=) c.274-3546G= (n.274-3546G=) n.1041G= c.378G= (p.Lys126=) n.1098G= c.-665G= (n.-665G=) n.112G= n.1049G= | |
7 | g.92517513C>G | CA368198597 | PEX1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.274-3546G>C (n.274-3546G>C) n.1041G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1098G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.112G>C n.1049G>C | |
7 | g.92517513C>T | CA456624205 | PEX1 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.274-3546G>A (n.274-3546G>A) n.1041G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.1098G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.112G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517514T>A | CA368198600 | PEX1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.274-3547A>T (n.274-3547A>T) n.1040A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.1097A>T c.-666A>T (n.-666A>T) n.111A>T n.1048A>T | |
7 | g.92517514T>C | CA368198602 | PEX1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.274-3547A>G (n.274-3547A>G) n.1040A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1097A>G c.-666A>G (n.-666A>G) n.111A>G n.1048A>G | |
7 | g.92517514T>G | CA368198603 | PEX1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.274-3547A>C (n.274-3547A>C) n.1040A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1097A>C c.-666A>C (n.-666A>C) n.111A>C n.1048A>C | |
7 | g.92517515T>A | CA368198606 | PEX1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.274-3548A>T (n.274-3548A>T) n.1039A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1096A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.110A>T n.1047A>T | |
7 | g.92517515T>C | CA368198608 | PEX1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.274-3548A>G (n.274-3548A>G) n.1039A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1096A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.110A>G n.1047A>G | |
7 | g.92517515T>G | CA368198609 | PEX1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.274-3548A>C (n.274-3548A>C) n.1039A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1096A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.110A>C n.1047A>C |