Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517334_92517346del | CA2580077817 | PEX1 | c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10) c.72_84del c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del) n.1210_1222del c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10) n.1267_1279del c.-496_-484del (n.-496_-484del) n.281_293del n.1218_1230del | ClinVar |
7 | g.92517340T>A | CA368197475 | PEX1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.76A>T c.274-3373A>T (n.274-3373A>T) n.1214A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1271A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.285A>T n.1222A>T | |
7 | g.92517340T>C | CA368197466 | PEX1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.76A>G c.274-3373A>G (n.274-3373A>G) n.1214A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1271A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.285A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517340T>G | CA368197471 | PEX1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.76A>C c.274-3373A>C (n.274-3373A>C) n.1214A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1271A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.285A>C n.1222A>C | |
7 | g.92517340T= | CA1725947171 | PEX1 | c.1175A= (p.Glu392=) c.76A= c.274-3373A= (n.274-3373A=) n.1214A= c.551A= (p.Glu184=) n.1271A= c.-492A= (n.-492A=) n.285A= n.1222A= | |
7 | g.92517341C>A | CA368197478 | PEX1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.75G>T c.274-3374G>T (n.274-3374G>T) n.1213G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1270G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.284G>T n.1221G>T | ClinVar |
7 | g.92517341C>G | CA368197480 | PEX1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.75G>C c.274-3374G>C (n.274-3374G>C) n.1213G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1270G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.284G>C n.1221G>C | |
7 | g.92517341C>T | CA368197483 | PEX1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.75G>A c.274-3374G>A (n.274-3374G>A) n.1213G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1270G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.284G>A n.1221G>A | |
7 | g.92517342A>C | CA456623740 | PEX1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.74T>G c.274-3375T>G (n.274-3375T>G) n.1212T>G c.549T>G (p.Leu183=) n.1269T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.283T>G n.1220T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517342A>G | CA456623739 | PEX1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.74T>C c.274-3375T>C (n.274-3375T>C) n.1212T>C c.549T>C (p.Leu183=) n.1269T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.283T>C n.1220T>C | |
7 | g.92517342A>T | CA456623738 | PEX1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.74T>A c.274-3375T>A (n.274-3375T>A) n.1212T>A c.549T>A (p.Leu183=) n.1269T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.283T>A n.1220T>A | |
7 | g.92517343A>C | CA368197489 | PEX1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.73T>G c.274-3376T>G (n.274-3376T>G) n.1211T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1268T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.282T>G n.1219T>G | |
7 | g.92517343A>G | CA368197492 | PEX1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.73T>C c.274-3376T>C (n.274-3376T>C) n.1211T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1268T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.282T>C n.1219T>C | |
7 | g.92517343A>T | CA368197495 | PEX1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.73T>A c.274-3376T>A (n.274-3376T>A) n.1211T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.1268T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.282T>A n.1219T>A | |
7 | g.92517344G>A | CA368197500 | PEX1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.72C>T c.274-3377C>T (n.274-3377C>T) n.1210C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1267C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.281C>T n.1218C>T | |
7 | g.92517344G>C | CA368197526 | PEX1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.72C>G c.274-3377C>G (n.274-3377C>G) n.1210C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1267C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.281C>G n.1218C>G | |
7 | g.92517344G>T | CA368197527 | PEX1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.72C>A c.274-3377C>A (n.274-3377C>A) n.1210C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1267C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.281C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517345T>A | CA456623749 | PEX1 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.71A>T c.274-3378A>T (n.274-3378A>T) n.1209A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.1266A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.280A>T n.1217A>T | |
7 | g.92517345T>C | CA4341478 | PEX1 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.71A>G c.274-3378A>G (n.274-3378A>G) n.1209A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.1266A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.280A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517345T>G | CA456623752 | PEX1 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.71A>C c.274-3378A>C (n.274-3378A>C) n.1209A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.1266A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.280A>C n.1217A>C | |
7 | g.92517345T= | CA1725947174 | PEX1 | c.1170A= (p.Gly390=) c.71A= c.274-3378A= (n.274-3378A=) n.1209A= c.546A= (p.Gly182=) n.1266A= c.-497A= (n.-497A=) n.280A= n.1217A= | |
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517346C>A | CA368197535 | PEX1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.70G>T c.274-3379G>T (n.274-3379G>T) n.1208G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1265G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.279G>T n.1216G>T | |
7 | g.92517346C= | CA1725947176 | PEX1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.70G= c.274-3379G= (n.274-3379G=) n.1208G= c.545G= (p.Gly182=) n.1265G= c.-498G= (n.-498G=) n.279G= n.1216G= | |
7 | g.92517346C>G | CA368197539 | PEX1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.70G>C c.274-3379G>C (n.274-3379G>C) n.1208G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1265G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.279G>C n.1216G>C | |
7 | g.92517346C>T | CA368197555 | PEX1 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.70G>A c.274-3379G>A (n.274-3379G>A) n.1208G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1265G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.279G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517347C>A | CA368197566 | PEX1 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.69G>T c.274-3380G>T (n.274-3380G>T) n.1207G>T c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1264G>T c.-499G>T (n.-499G>T) n.278G>T n.1215G>T | |
7 | g.92517347C= | CA1725947178 | PEX1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.69G= c.274-3380G= (n.274-3380G=) n.1207G= c.544G= (p.Gly182=) n.1264G= c.-499G= (n.-499G=) n.278G= n.1215G= | |
7 | g.92517347C>G | CA368197568 | PEX1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.69G>C c.274-3380G>C (n.274-3380G>C) n.1207G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1264G>C c.-499G>C (n.-499G>C) n.278G>C n.1215G>C | |
7 | g.92517347C>T | CA368197559 | PEX1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.69G>A c.274-3380G>A (n.274-3380G>A) n.1207G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1264G>A c.-499G>A (n.-499G>A) n.278G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517347_92517348insTGGACTCAAGC | CA576706628 | PEX1 | c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2) c.69_70insCTTGAGTCCAG c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG) n.1207_1208insCTTGAGTCCAG c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2) n.1264_1265insCTTGAGTCCAG c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG) n.278_279insCTTGAGTCCAG n.1215_1216insCTTGAGTCCAG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517348A= | CA1725947180 | PEX1 | c.1167T= (p.Asn389=) c.68T= c.274-3381T= (n.274-3381T=) n.1206T= c.543T= (p.Asn181=) n.1263T= c.-500T= (n.-500T=) n.277T= n.1214T= | |
7 | g.92517348A>C | CA161973251 | PEX1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.68T>G c.274-3381T>G (n.274-3381T>G) n.1206T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1263T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.277T>G n.1214T>G | dbSNP |
7 | g.92517348A>G | CA161973252 | PEX1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.68T>C c.274-3381T>C (n.274-3381T>C) n.1206T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.1263T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.277T>C n.1214T>C | dbSNP |
7 | g.92517348A>T | CA368197571 | PEX1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.68T>A c.274-3381T>A (n.274-3381T>A) n.1206T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1263T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.277T>A n.1214T>A | |
7 | g.92517349T>A | CA368197579 | PEX1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.67A>T c.274-3382A>T (n.274-3382A>T) n.1205A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1262A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.276A>T n.1213A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517349T>C | CA368197583 | PEX1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.67A>G c.274-3382A>G (n.274-3382A>G) n.1205A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1262A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.276A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517349T>G | CA368197585 | PEX1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.67A>C c.274-3382A>C (n.274-3382A>C) n.1205A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1262A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.276A>C n.1213A>C | |
7 | g.92517349T= | CA1725947185 | PEX1 | c.1166A= (p.Asn389=) c.67A= c.274-3382A= (n.274-3382A=) n.1205A= c.542A= (p.Asn181=) n.1262A= c.-501A= (n.-501A=) n.276A= n.1213A= | |
7 | g.92517350T>A | CA368197590 | PEX1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.66A>T c.274-3383A>T (n.274-3383A>T) n.1204A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.1261A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.275A>T n.1212A>T | |
7 | g.92517350T>C | CA368197609 | PEX1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.66A>G c.274-3383A>G (n.274-3383A>G) n.1204A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.1261A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.275A>G n.1212A>G | |
7 | g.92517350T>G | CA368197612 | PEX1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.66A>C c.274-3383A>C (n.274-3383A>C) n.1204A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.1261A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.275A>C n.1212A>C | |
7 | g.92517351C>A | CA368197615 | PEX1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.65G>T c.274-3384G>T (n.274-3384G>T) n.1203G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.1260G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.274G>T n.1211G>T | |
7 | g.92517351C= | CA1725947187 | PEX1 | c.1164G= (p.Trp388=) c.65G= c.274-3384G= (n.274-3384G=) n.1203G= c.540G= (p.Trp180=) n.1260G= c.-503G= (n.-503G=) n.274G= n.1211G= | |
7 | g.92517351C>G | CA368197629 | PEX1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.65G>C c.274-3384G>C (n.274-3384G>C) n.1203G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.1260G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.274G>C n.1211G>C | |
7 | g.92517351C>T | CA161973254 | PEX1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.65G>A c.274-3384G>A (n.274-3384G>A) n.1203G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.1260G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.274G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517352C>A | CA368197636 | PEX1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.64G>T c.274-3385G>T (n.274-3385G>T) n.1202G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.1259G>T c.-504G>T (n.-504G>T) n.273G>T n.1210G>T | |
7 | g.92517352C= | CA1725947191 | PEX1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.64G= c.274-3385G= (n.274-3385G=) n.1202G= c.539G= (p.Trp180=) n.1259G= c.-504G= (n.-504G=) n.273G= n.1210G= | |
7 | g.92517352C>G | CA368197638 | PEX1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.64G>C c.274-3385G>C (n.274-3385G>C) n.1202G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.1259G>C c.-504G>C (n.-504G>C) n.273G>C n.1210G>C | |
7 | g.92517352C>T | CA368197640 | PEX1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.64G>A c.274-3385G>A (n.274-3385G>A) n.1202G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.1259G>A c.-504G>A (n.-504G>A) n.273G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517353A= | CA1725947192 | PEX1 | c.1162T= (p.Trp388=) c.63T= c.274-3386T= (n.274-3386T=) n.1201T= c.538T= (p.Trp180=) n.1258T= c.-505T= (n.-505T=) n.272T= n.1209T= | |
7 | g.92517353A>C | CA368197648 | PEX1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.63T>G c.274-3386T>G (n.274-3386T>G) n.1201T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.1258T>G c.-505T>G (n.-505T>G) n.272T>G n.1209T>G | |
7 | g.92517353A>G | CA368197643 | PEX1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.63T>C c.274-3386T>C (n.274-3386T>C) n.1201T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.1258T>C c.-505T>C (n.-505T>C) n.272T>C n.1209T>C | |
7 | g.92517353A>T | CA368197646 | PEX1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.63T>A c.274-3386T>A (n.274-3386T>A) n.1201T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.1258T>A c.-505T>A (n.-505T>A) n.272T>A n.1209T>A | |
7 | g.92517353_92517354insCCT | CA576706629 | PEX1 | c.1161_1162insAGG (p.Val387_Trp388insArg) c.62_63insAGG c.274-3387_274-3386insAGG (n.274-3387_274-3386insAGG) n.1200_1201insAGG c.537_538insAGG (p.Val179_Trp180insArg) n.1257_1258insAGG c.-506_-505insAGG (n.-506_-505insAGG) n.271_272insAGG n.1208_1209insAGG | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517354G>A | CA456623780 | PEX1 | c.1161C>T (p.Val387=) c.62C>T c.274-3387C>T (n.274-3387C>T) n.1200C>T c.537C>T (p.Val179=) n.1257C>T c.-506C>T (n.-506C>T) n.271C>T n.1208C>T | dbSNP |
7 | g.92517354G>C | CA456623781 | PEX1 | c.1161C>G (p.Val387=) c.62C>G c.274-3387C>G (n.274-3387C>G) n.1200C>G c.537C>G (p.Val179=) n.1257C>G c.-506C>G (n.-506C>G) n.271C>G n.1208C>G | |
7 | g.92517354G= | CA1725947195 | PEX1 | c.1161C= (p.Val387=) c.62C= c.274-3387C= (n.274-3387C=) n.1200C= c.537C= (p.Val179=) n.1257C= c.-506C= (n.-506C=) n.271C= n.1208C= | |
7 | g.92517354G>T | CA456623782 | PEX1 | c.1161C>A (p.Val387=) c.62C>A c.274-3387C>A (n.274-3387C>A) n.1200C>A c.537C>A (p.Val179=) n.1257C>A c.-506C>A (n.-506C>A) n.271C>A n.1208C>A | ClinVar |
7 | g.92517355A= | CA1725947196 | PEX1 | c.1160T= (p.Val387=) c.61T= c.274-3388T= (n.274-3388T=) n.1199T= c.536T= (p.Val179=) n.1256T= c.-507T= (n.-507T=) n.270T= n.1207T= | |
7 | g.92517355A>C | CA368197650 | PEX1 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.61T>G c.274-3388T>G (n.274-3388T>G) n.1199T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.1256T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.270T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517355A>G | CA368197652 | PEX1 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.61T>C c.274-3388T>C (n.274-3388T>C) n.1199T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.1256T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.270T>C n.1207T>C | |
7 | g.92517355A>T | CA368197659 | PEX1 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.61T>A c.274-3388T>A (n.274-3388T>A) n.1199T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.1256T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.270T>A n.1207T>A | |
7 | g.92517356C>A | CA368197662 | PEX1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.60G>T c.274-3389G>T (n.274-3389G>T) n.1198G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.1255G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.269G>T n.1206G>T | |
7 | g.92517356C>G | CA368197666 | PEX1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.60G>C c.274-3389G>C (n.274-3389G>C) n.1198G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.1255G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.269G>C n.1206G>C | |
7 | g.92517356C>T | CA368197668 | PEX1 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.60G>A c.274-3389G>A (n.274-3389G>A) n.1198G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.1255G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.269G>A n.1206G>A | |
7 | g.92517357T>A | CA456623788 | PEX1 | c.1158A>T (p.Val386=) c.59A>T c.274-3390A>T (n.274-3390A>T) n.1197A>T c.534A>T (p.Val178=) n.1254A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.268A>T n.1205A>T | |
7 | g.92517357T>C | CA456623789 | PEX1 | c.1158A>G (p.Val386=) c.59A>G c.274-3390A>G (n.274-3390A>G) n.1197A>G c.534A>G (p.Val178=) n.1254A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.268A>G n.1205A>G | |
7 | g.92517357T>G | CA456623791 | PEX1 | c.1158A>C (p.Val386=) c.59A>C c.274-3390A>C (n.274-3390A>C) n.1197A>C c.534A>C (p.Val178=) n.1254A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.268A>C n.1205A>C | |
7 | g.92517357T= | CA1725947198 | PEX1 | c.1158A= (p.Val386=) c.59A= c.274-3390A= (n.274-3390A=) n.1197A= c.534A= (p.Val178=) n.1254A= c.-509A= (n.-509A=) n.268A= n.1205A= | |
7 | g.92517357_92517358insTGGCCTCCC | CA576706630 | PEX1 | c.1157_1158insGGGAGGCCA (p.Val386_Val387insGlyGlyGln) c.58_59insGGGAGGCCA c.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA (n.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA) n.1196_1197insGGGAGGCCA c.533_534insGGGAGGCCA (p.Val178_Val179insGlyGlyGln) n.1253_1254insGGGAGGCCA c.-510_-509insGGGAGGCCA (n.-510_-509insGGGAGGCCA) n.267_268insGGGAGGCCA n.1204_1205insGGGAGGCCA | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517358A= | CA1725947199 | PEX1 | c.1157T= (p.Val386=) c.58T= c.274-3391T= (n.274-3391T=) n.1196T= c.533T= (p.Val178=) n.1253T= c.-510T= (n.-510T=) n.267T= n.1204T= | |
7 | g.92517358A>C | CA368197681 | PEX1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.58T>G c.274-3391T>G (n.274-3391T>G) n.1196T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.1253T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.267T>G n.1204T>G | |
7 | g.92517358A>G | CA368197687 | PEX1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.58T>C c.274-3391T>C (n.274-3391T>C) n.1196T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.1253T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.267T>C n.1204T>C | |
7 | g.92517358A>T | CA368197689 | PEX1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.58T>A c.274-3391T>A (n.274-3391T>A) n.1196T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.1253T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.267T>A n.1204T>A | |
7 | g.92517358_92517359insAAGTG | CA576706631 | PEX1 | c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3) c.57_58insCACTT c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT) n.1195_1196insCACTT c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3) n.1252_1253insCACTT c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT) n.266_267insCACTT n.1203_1204insCACTT | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517359C>A | CA368197695 | PEX1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.57G>T c.274-3392G>T (n.274-3392G>T) n.1195G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.1252G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.266G>T n.1203G>T | |
7 | g.92517359C>G | CA368197698 | PEX1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.57G>C c.274-3392G>C (n.274-3392G>C) n.1195G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.1252G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.266G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517359C>T | CA368197699 | PEX1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.57G>A c.274-3392G>A (n.274-3392G>A) n.1195G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.1252G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.266G>A n.1203G>A | |
7 | g.92517359_92517360delinsCT | CA1725947200 | PEX1 | c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=) c.56_57delinsAG c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG) n.1194_1195delinsAG c.531_532delinsAG (p.Gln177=) n.1251_1252delinsAG c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG) n.265_266delinsAG n.1202_1203delinsAG | |
7 | g.92517360T>A | CA368197706 | PEX1 | c.1155A>T (p.Gln385His) c.56A>T c.274-3393A>T (n.274-3393A>T) n.1194A>T c.531A>T (p.Gln177His) n.1251A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.265A>T n.1202A>T | |
7 | g.92517360T>C | CA4341479 | PEX1 | c.1155A>G (p.Gln385=) c.56A>G c.274-3393A>G (n.274-3393A>G) n.1194A>G c.531A>G (p.Gln177=) n.1251A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.265A>G n.1202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517360T>G | CA368197707 | PEX1 | c.1155A>C (p.Gln385His) c.56A>C c.274-3393A>C (n.274-3393A>C) n.1194A>C c.531A>C (p.Gln177His) n.1251A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.265A>C n.1202A>C | |
7 | g.92517360T= | CA1725947201 | PEX1 | c.1155A= (p.Gln385=) c.56A= c.274-3393A= (n.274-3393A=) n.1194A= c.531A= (p.Gln177=) n.1251A= c.-512A= (n.-512A=) n.265A= n.1202A= | |
7 | g.92517361del | CA16041167 | PEX1 | c.1155del (p.Val386Ter) c.56del c.274-3393del (n.274-3393del) n.1194del c.531del (p.Val178Ter) n.1251del c.-512del (n.-512del) n.265del n.1202del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517361T>A | CA368197709 | PEX1 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.55A>T c.274-3394A>T (n.274-3394A>T) n.1193A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1250A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.264A>T n.1201A>T | |
7 | g.92517361T>C | CA368197714 | PEX1 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.55A>G c.274-3394A>G (n.274-3394A>G) n.1193A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1250A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.264A>G n.1201A>G | |
7 | g.92517361T>G | CA368197718 | PEX1 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.55A>C c.274-3394A>C (n.274-3394A>C) n.1193A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1250A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.264A>C n.1201A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517362G>A | CA368197723 | PEX1 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.54C>T c.274-3395C>T (n.274-3395C>T) n.1192C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1249C>T c.-514C>T (n.-514C>T) n.263C>T n.1200C>T | |
7 | g.92517362G>C | CA368197730 | PEX1 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.54C>G c.274-3395C>G (n.274-3395C>G) n.1192C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1249C>G c.-514C>G (n.-514C>G) n.263C>G n.1200C>G | |
7 | g.92517362G>T | CA368197732 | PEX1 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.54C>A c.274-3395C>A (n.274-3395C>A) n.1192C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1249C>A c.-514C>A (n.-514C>A) n.263C>A n.1200C>A | |
7 | g.92517363T>A | CA456623750 | PEX1 | c.1152A>T (p.Leu384=) c.53A>T c.274-3396A>T (n.274-3396A>T) n.1191A>T c.528A>T (p.Leu176=) n.1248A>T c.-515A>T (n.-515A>T) n.262A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517363T>C | CA161973281 | PEX1 | c.1152A>G (p.Leu384=) c.53A>G c.274-3396A>G (n.274-3396A>G) n.1191A>G c.528A>G (p.Leu176=) n.1248A>G c.-515A>G (n.-515A>G) n.262A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517363T>G | CA456623745 | PEX1 | c.1152A>C (p.Leu384=) c.53A>C c.274-3396A>C (n.274-3396A>C) n.1191A>C c.528A>C (p.Leu176=) n.1248A>C c.-515A>C (n.-515A>C) n.262A>C n.1199A>C | |
7 | g.92517363T= | CA1725947202 | PEX1 | c.1152A= (p.Leu384=) c.53A= c.274-3396A= (n.274-3396A=) n.1191A= c.528A= (p.Leu176=) n.1248A= c.-515A= (n.-515A=) n.262A= n.1199A= | |
7 | g.92517364A>C | CA368197737 | PEX1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.52T>G c.274-3397T>G (n.274-3397T>G) n.1190T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1247T>G c.-516T>G (n.-516T>G) n.261T>G n.1198T>G | |
7 | g.92517364A>G | CA368197740 | PEX1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.52T>C c.274-3397T>C (n.274-3397T>C) n.1190T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1247T>C c.-516T>C (n.-516T>C) n.261T>C n.1198T>C | |
7 | g.92517364A>T | CA368197742 | PEX1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.52T>A c.274-3397T>A (n.274-3397T>A) n.1190T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1247T>A c.-516T>A (n.-516T>A) n.261T>A n.1198T>A | |
7 | g.92517365G>A | CA456623753 | PEX1 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.51C>T c.274-3398C>T (n.274-3398C>T) n.1189C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1246C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.260C>T n.1197C>T | |
7 | g.92517365G>C | CA368197748 | PEX1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.51C>G c.274-3398C>G (n.274-3398C>G) n.1189C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1246C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.260C>G n.1197C>G | |
7 | g.92517365G>T | CA368197750 | PEX1 | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.51C>A c.274-3398C>A (n.274-3398C>A) n.1189C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1246C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.260C>A n.1197C>A | |
7 | g.92517366C>A | CA4341480 | PEX1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.50G>T c.274-3399G>T (n.274-3399G>T) n.1188G>T c.525G>T (p.Val175=) n.1245G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.259G>T n.1196G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517366C= | CA1725947203 | PEX1 | c.1149G= (p.Val383=) c.50G= c.274-3399G= (n.274-3399G=) n.1188G= c.525G= (p.Val175=) n.1245G= c.-518G= (n.-518G=) n.259G= n.1196G= | |
7 | g.92517366C>G | CA456623758 | PEX1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.50G>C c.274-3399G>C (n.274-3399G>C) n.1188G>C c.525G>C (p.Val175=) n.1245G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.259G>C n.1196G>C | |
7 | g.92517366C>T | CA456623760 | PEX1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.50G>A c.274-3399G>A (n.274-3399G>A) n.1188G>A c.525G>A (p.Val175=) n.1245G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.259G>A n.1196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517367A>C | CA368197755 | PEX1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.49T>G c.274-3400T>G (n.274-3400T>G) n.1187T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1244T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.258T>G n.1195T>G | |
7 | g.92517367A>G | CA368197759 | PEX1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.49T>C c.274-3400T>C (n.274-3400T>C) n.1187T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1244T>C c.-519T>C (n.-519T>C) n.258T>C n.1195T>C | |
7 | g.92517367A>T | CA368197756 | PEX1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.49T>A c.274-3400T>A (n.274-3400T>A) n.1187T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.1244T>A c.-519T>A (n.-519T>A) n.258T>A n.1195T>A | |
7 | g.92517368C>A | CA368197762 | PEX1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.48G>T c.274-3401G>T (n.274-3401G>T) n.1186G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.1243G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.257G>T n.1194G>T | |
7 | g.92517368C>G | CA368197766 | PEX1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.48G>C c.274-3401G>C (n.274-3401G>C) n.1186G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1243G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.257G>C n.1194G>C | |
7 | g.92517368C>T | CA368197771 | PEX1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.48G>A c.274-3401G>A (n.274-3401G>A) n.1186G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.1243G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.257G>A n.1194G>A | |
7 | g.92517369A>C | CA368197772 | PEX1 | c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.47T>G c.274-3402T>G (n.274-3402T>G) n.1185T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.1242T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.256T>G n.1193T>G | |
7 | g.92517369A>G | CA456623769 | PEX1 | c.1146T>C (p.Cys382=) c.47T>C c.274-3402T>C (n.274-3402T>C) n.1185T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.1242T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.256T>C n.1193T>C | |
7 | g.92517369A>T | CA368197773 | PEX1 | c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.47T>A c.274-3402T>A (n.274-3402T>A) n.1185T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.1242T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.256T>A n.1193T>A | |
7 | g.92517370C>A | CA368197774 | PEX1 | c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.46G>T c.274-3403G>T (n.274-3403G>T) n.1184G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.1241G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.255G>T n.1192G>T | |
7 | g.92517370C>G | CA368197775 | PEX1 | c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.46G>C c.274-3403G>C (n.274-3403G>C) n.1184G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.1241G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.255G>C n.1192G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517370C>T | CA368197776 | PEX1 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.46G>A c.274-3403G>A (n.274-3403G>A) n.1184G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.1241G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.255G>A n.1192G>A | COSMIC |
7 | g.92517371A= | CA1725947204 | PEX1 | c.1144T= (p.Cys382=) c.45T= c.274-3404T= (n.274-3404T=) n.1183T= c.520T= (p.Cys174=) n.1240T= c.-523T= (n.-523T=) n.254T= n.1191T= | |
7 | g.92517371A>C | CA368197777 | PEX1 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.45T>G c.274-3404T>G (n.274-3404T>G) n.1183T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.1240T>G c.-523T>G (n.-523T>G) n.254T>G n.1191T>G | |
7 | g.92517371A>G | CA368197778 | PEX1 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.45T>C c.274-3404T>C (n.274-3404T>C) n.1183T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.1240T>C c.-523T>C (n.-523T>C) n.254T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517371A>T | CA368197779 | PEX1 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.45T>A c.274-3404T>A (n.274-3404T>A) n.1183T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.1240T>A c.-523T>A (n.-523T>A) n.254T>A n.1191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517372G>A | CA456623773 | PEX1 | c.1143C>T (p.Ala381=) c.44C>T c.274-3405C>T (n.274-3405C>T) n.1182C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1239C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.253C>T n.1190C>T | |
7 | g.92517372G>C | CA456623775 | PEX1 | c.1143C>G (p.Ala381=) c.44C>G c.274-3405C>G (n.274-3405C>G) n.1182C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1239C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.253C>G n.1190C>G | |
7 | g.92517372G>T | CA456623777 | PEX1 | c.1143C>A (p.Ala381=) c.44C>A c.274-3405C>A (n.274-3405C>A) n.1182C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1239C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.253C>A n.1190C>A | |
7 | g.92517373G>A | CA4341483 | PEX1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.43C>T c.274-3406C>T (n.274-3406C>T) n.1181C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1238C>T c.-525C>T (n.-525C>T) n.252C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517373G>C | CA4341482 | PEX1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.43C>G c.274-3406C>G (n.274-3406C>G) n.1181C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1238C>G c.-525C>G (n.-525C>G) n.252C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517373G= | CA1725947206 | PEX1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.43C= c.274-3406C= (n.274-3406C=) n.1181C= c.518C= (p.Ala173=) n.1238C= c.-525C= (n.-525C=) n.252C= n.1189C= | |
7 | g.92517373G>T | CA4341481 | PEX1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.43C>A c.274-3406C>A (n.274-3406C>A) n.1181C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1238C>A c.-525C>A (n.-525C>A) n.252C>A n.1189C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517374C>A | CA161973304 | PEX1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.42G>T c.274-3407G>T (n.274-3407G>T) n.1180G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1237G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.251G>T n.1188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517374C= | CA1725947207 | PEX1 | c.1141G= (p.Ala381=) c.42G= c.274-3407G= (n.274-3407G=) n.1180G= c.517G= (p.Ala173=) n.1237G= c.-526G= (n.-526G=) n.251G= n.1188G= | |
7 | g.92517374C>G | CA368197795 | PEX1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.42G>C c.274-3407G>C (n.274-3407G>C) n.1180G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1237G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.251G>C n.1188G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517374C>T | CA368197794 | PEX1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.42G>A c.274-3407G>A (n.274-3407G>A) n.1180G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1237G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.251G>A n.1188G>A | |
7 | g.92517375C>A | CA368197799 | PEX1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.41G>T c.274-3408G>T (n.274-3408G>T) n.1179G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1236G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.250G>T n.1187G>T | |
7 | g.92517375C>G | CA368197802 | PEX1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.41G>C c.274-3408G>C (n.274-3408G>C) n.1179G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1236G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.250G>C n.1187G>C | |
7 | g.92517375C>T | CA456623787 | PEX1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.41G>A c.274-3408G>A (n.274-3408G>A) n.1179G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.1236G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.250G>A n.1187G>A | |
7 | g.92517376T>A | CA368197805 | PEX1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.40A>T c.274-3409A>T (n.274-3409A>T) n.1178A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.1235A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.249A>T n.1186A>T | |
7 | g.92517376T>C | CA368197806 | PEX1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.40A>G c.274-3409A>G (n.274-3409A>G) n.1178A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1235A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.249A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517376T>G | CA368197808 | PEX1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.40A>C c.274-3409A>C (n.274-3409A>C) n.1178A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1235A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.249A>C n.1186A>C | |
7 | g.92517377T>A | CA368197810 | PEX1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.39A>T c.274-3410A>T (n.274-3410A>T) n.1177A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1234A>T c.-529A>T (n.-529A>T) n.248A>T n.1185A>T | |
7 | g.92517377T>C | CA368197812 | PEX1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.39A>G c.274-3410A>G (n.274-3410A>G) n.1177A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1234A>G c.-529A>G (n.-529A>G) n.248A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517377T>G | CA4341484 | PEX1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.39A>C c.274-3410A>C (n.274-3410A>C) n.1177A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1234A>C c.-529A>C (n.-529A>C) n.248A>C n.1185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517377T= | CA1725947208 | PEX1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.39A= c.274-3410A= (n.274-3410A=) n.1177A= c.514A= (p.Lys172=) n.1234A= c.-529A= (n.-529A=) n.248A= n.1185A= | |
7 | g.92517378C>A | CA368197816 | PEX1 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.38G>T c.274-3411G>T (n.274-3411G>T) n.1176G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1233G>T c.-530G>T (n.-530G>T) n.247G>T n.1184G>T | COSMIC |
7 | g.92517378C>G | CA368197819 | PEX1 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.38G>C c.274-3411G>C (n.274-3411G>C) n.1176G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1233G>C c.-530G>C (n.-530G>C) n.247G>C n.1184G>C | |
7 | g.92517378C>T | CA456623798 | PEX1 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.38G>A c.274-3411G>A (n.274-3411G>A) n.1176G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.1233G>A c.-530G>A (n.-530G>A) n.247G>A n.1184G>A | ClinVar |
7 | g.92517379T>A | CA368197823 | PEX1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.37A>T c.274-3412A>T (n.274-3412A>T) n.1175A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.1232A>T c.-531A>T (n.-531A>T) n.246A>T n.1183A>T | |
7 | g.92517379T>C | CA368197825 | PEX1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.37A>G c.274-3412A>G (n.274-3412A>G) n.1175A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1232A>G c.-531A>G (n.-531A>G) n.246A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517379T>G | CA368197828 | PEX1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.37A>C c.274-3412A>C (n.274-3412A>C) n.1175A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1232A>C c.-531A>C (n.-531A>C) n.246A>C n.1183A>C | |
7 | g.92517379T= | CA1725947209 | PEX1 | c.1136A= (p.Glu379=) c.37A= c.274-3412A= (n.274-3412A=) n.1175A= c.512A= (p.Glu171=) n.1232A= c.-531A= (n.-531A=) n.246A= n.1183A= | |
7 | g.92517380C>A | CA368197832 | PEX1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.36G>T c.274-3413G>T (n.274-3413G>T) n.1174G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1231G>T c.-532G>T (n.-532G>T) n.245G>T n.1182G>T | |
7 | g.92517380C= | CA1725947210 | PEX1 | c.1135G= (p.Glu379=) c.36G= c.274-3413G= (n.274-3413G=) n.1174G= c.511G= (p.Glu171=) n.1231G= c.-532G= (n.-532G=) n.245G= n.1182G= | |
7 | g.92517380C>G | CA368197835 | PEX1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.36G>C c.274-3413G>C (n.274-3413G>C) n.1174G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1231G>C c.-532G>C (n.-532G>C) n.245G>C n.1182G>C | |
7 | g.92517380C>T | CA4341485 | PEX1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.36G>A c.274-3413G>A (n.274-3413G>A) n.1174G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1231G>A c.-532G>A (n.-532G>A) n.245G>A n.1182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381A= | CA1725947213 | PEX1 | c.1134T= (p.Asp378=) c.35T= c.274-3414T= (n.274-3414T=) n.1173T= c.510T= (p.Asp170=) n.1230T= c.-533T= (n.-533T=) n.244T= n.1181T= | |
7 | g.92517381A>C | CA368197840 | PEX1 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.35T>G c.274-3414T>G (n.274-3414T>G) n.1173T>G c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1230T>G c.-533T>G (n.-533T>G) n.244T>G n.1181T>G | |
7 | g.92517381A>G | CA456623806 | PEX1 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.35T>C c.274-3414T>C (n.274-3414T>C) n.1173T>C c.510T>C (p.Asp170=) n.1230T>C c.-533T>C (n.-533T>C) n.244T>C n.1181T>C | |
7 | g.92517381A>T | CA368197843 | PEX1 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.35T>A c.274-3414T>A (n.274-3414T>A) n.1173T>A c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1230T>A c.-533T>A (n.-533T>A) n.244T>A n.1181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517381_92517384delinsATCT | CA1725947212 | PEX1 | c.1131_1134delinsAGAT (p.Glu377=) c.32_35delinsAGAT c.274-3417_274-3414delinsAGAT (n.274-3417_274-3414delinsAGAT) n.1170_1173delinsAGAT c.507_510delinsAGAT (p.Glu169=) n.1227_1230delinsAGAT c.-536_-533delinsAGAT (n.-536_-533delinsAGAT) n.241_244delinsAGAT n.1178_1181delinsAGAT | |
7 | g.92517382T>A | CA368197856 | PEX1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.34A>T c.274-3415A>T (n.274-3415A>T) n.1172A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.1229A>T c.-534A>T (n.-534A>T) n.243A>T n.1180A>T | |
7 | g.92517382T>C | CA4341486 | PEX1 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.34A>G c.274-3415A>G (n.274-3415A>G) n.1172A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1229A>G c.-534A>G (n.-534A>G) n.243A>G n.1180A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517382T>G | CA368197859 | PEX1 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.34A>C c.274-3415A>C (n.274-3415A>C) n.1172A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1229A>C c.-534A>C (n.-534A>C) n.243A>C n.1180A>C | |
7 | g.92517382T= | CA1725947219 | PEX1 | c.1133A= (p.Asp378=) c.34A= c.274-3415A= (n.274-3415A=) n.1172A= c.509A= (p.Asp170=) n.1229A= c.-534A= (n.-534A=) n.243A= n.1180A= | |
7 | g.92517387_92517389del | CA843856788 | PEX1 | c.1131_1133del (p.Glu377del) c.32_34del c.274-3417_274-3415del (n.274-3417_274-3415del) n.1170_1172del c.507_509del (p.Glu169del) n.1227_1229del c.-536_-534del (n.-536_-534del) n.241_243del n.1178_1180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>A | CA368197863 | PEX1 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.33G>T c.274-3416G>T (n.274-3416G>T) n.1171G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1228G>T c.-535G>T (n.-535G>T) n.242G>T n.1179G>T | |
7 | g.92517383C= | CA1725947223 | PEX1 | c.1132G= (p.Asp378=) c.33G= c.274-3416G= (n.274-3416G=) n.1171G= c.508G= (p.Asp170=) n.1228G= c.-535G= (n.-535G=) n.242G= n.1179G= | |
7 | g.92517383C>G | CA368197864 | PEX1 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.33G>C c.274-3416G>C (n.274-3416G>C) n.1171G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.1228G>C c.-535G>C (n.-535G>C) n.242G>C n.1179G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517383C>T | CA368197866 | PEX1 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.33G>A c.274-3416G>A (n.274-3416G>A) n.1171G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1228G>A c.-535G>A (n.-535G>A) n.242G>A n.1179G>A | dbSNP |
7 | g.92517383_92517384delinsCT | CA1725947224 | PEX1 | c.1131_1132delinsAG (p.Glu377=) c.32_33delinsAG c.274-3417_274-3416delinsAG (n.274-3417_274-3416delinsAG) n.1170_1171delinsAG c.507_508delinsAG (p.Glu169=) n.1227_1228delinsAG c.-536_-535delinsAG (n.-536_-535delinsAG) n.241_242delinsAG n.1178_1179delinsAG | |
7 | g.92517384T>A | CA368197869 | PEX1 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.32A>T c.274-3417A>T (n.274-3417A>T) n.1170A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) n.1227A>T c.-536A>T (n.-536A>T) n.241A>T n.1178A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517384T>C | CA456623811 | PEX1 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.32A>G c.274-3417A>G (n.274-3417A>G) n.1170A>G c.507A>G (p.Glu169=) n.1227A>G c.-536A>G (n.-536A>G) n.241A>G n.1178A>G | dbSNP |
7 | g.92517384T>G | CA368197872 | PEX1 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.32A>C c.274-3417A>C (n.274-3417A>C) n.1170A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) n.1227A>C c.-536A>C (n.-536A>C) n.241A>C n.1178A>C | |
7 | g.92517384T= | CA1725947228 | PEX1 | c.1131A= (p.Glu377=) c.32A= c.274-3417A= (n.274-3417A=) n.1170A= c.507A= (p.Glu169=) n.1227A= c.-536A= (n.-536A=) n.241A= n.1178A= | |
7 | g.92517385del | CA10605569 | PEX1 | c.1131del (p.Asp378MetfsTer9) c.32del c.274-3417del (n.274-3417del) n.1170del c.507del (p.Asp170MetfsTer9) n.1227del c.-536del (n.-536del) n.241del n.1178del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517385T>A | CA368197875 | PEX1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.31A>T c.274-3418A>T (n.274-3418A>T) n.1169A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1226A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.240A>T n.1177A>T | |
7 | g.92517385T>C | CA368197877 | PEX1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.31A>G c.274-3418A>G (n.274-3418A>G) n.1169A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1226A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.240A>G n.1177A>G | |
7 | g.92517385T>G | CA368197881 | PEX1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.31A>C c.274-3418A>C (n.274-3418A>C) n.1169A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1226A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.240A>C n.1177A>C | |
7 | g.92517386C>A | CA368197887 | PEX1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.30G>T c.274-3419G>T (n.274-3419G>T) n.1168G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1225G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.239G>T n.1176G>T | |
7 | g.92517386C>G | CA368197886 | PEX1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.30G>C c.274-3419G>C (n.274-3419G>C) n.1168G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1225G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.239G>C n.1176G>C | |
7 | g.92517386C>T | CA368197884 | PEX1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.30G>A c.274-3419G>A (n.274-3419G>A) n.1168G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1225G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.239G>A n.1176G>A | |
7 | g.92517387T>A | CA368197892 | PEX1 | c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.29A>T c.274-3420A>T (n.274-3420A>T) n.1167A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.1224A>T c.-539A>T (n.-539A>T) n.238A>T n.1175A>T | |
7 | g.92517387T>C | CA456623816 | PEX1 | c.1128A>G (p.Glu376=) c.29A>G c.274-3420A>G (n.274-3420A>G) n.1167A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.1224A>G c.-539A>G (n.-539A>G) n.238A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517387T>G | CA368197890 | PEX1 | c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.29A>C c.274-3420A>C (n.274-3420A>C) n.1167A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.1224A>C c.-539A>C (n.-539A>C) n.238A>C n.1175A>C | |
7 | g.92517389_92517392del | CA2578938207 | PEX1 | c.1125_1128del (p.Asn375LysfsTer11) c.26_29del c.274-3423_274-3420del (n.274-3423_274-3420del) n.1164_1167del c.501_504del (p.Asn167LysfsTer11) n.1221_1224del c.-542_-539del (n.-542_-539del) n.235_238del n.1172_1175del | gnomAD v4 |
7 | g.92517388T>A | CA368197896 | PEX1 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.28A>T c.274-3421A>T (n.274-3421A>T) n.1166A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.1223A>T c.-540A>T (n.-540A>T) n.237A>T n.1174A>T | |
7 | g.92517388T>C | CA368197899 | PEX1 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.28A>G c.274-3421A>G (n.274-3421A>G) n.1166A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1223A>G c.-540A>G (n.-540A>G) n.237A>G n.1174A>G | |
7 | g.92517388T>G | CA368197901 | PEX1 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.28A>C c.274-3421A>C (n.274-3421A>C) n.1166A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1223A>C c.-540A>C (n.-540A>C) n.237A>C n.1174A>C | |
7 | g.92517388_92517389delinsTC | CA1725947231 | PEX1 | c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) c.27_28delinsGA c.274-3422_274-3421delinsGA (n.274-3422_274-3421delinsGA) n.1165_1166delinsGA c.502_503delinsGA (p.Glu168=) n.1222_1223delinsGA c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA) n.236_237delinsGA n.1173_1174delinsGA | |
7 | g.92517389del | CA4341487 | PEX1 | c.1126del (p.Glu376LysfsTer11) c.27del c.274-3422del (n.274-3422del) n.1165del c.502del (p.Glu168LysfsTer11) n.1222del c.-541del (n.-541del) n.236del n.1173del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517389C>A | CA368197906 | PEX1 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.27G>T c.274-3422G>T (n.274-3422G>T) n.1165G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1222G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.236G>T n.1173G>T | |
7 | g.92517389C>G | CA368197909 | PEX1 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.27G>C c.274-3422G>C (n.274-3422G>C) n.1165G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1222G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.236G>C n.1173G>C | |
7 | g.92517389C>T | CA368197911 | PEX1 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.27G>A c.274-3422G>A (n.274-3422G>A) n.1165G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1222G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.236G>A n.1173G>A | |
7 | g.92517390A= | CA1725947235 | PEX1 | c.1125T= (p.Asn375=) c.26T= c.274-3423T= (n.274-3423T=) n.1164T= c.501T= (p.Asn167=) n.1221T= c.-542T= (n.-542T=) n.235T= n.1172T= | |
7 | g.92517390A>C | CA368197914 | PEX1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.26T>G c.274-3423T>G (n.274-3423T>G) n.1164T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.1221T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.235T>G n.1172T>G | |
7 | g.92517390A>G | CA456623824 | PEX1 | c.1125T>C (p.Asn375=) c.26T>C c.274-3423T>C (n.274-3423T>C) n.1164T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.1221T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.235T>C n.1172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517390A>T | CA368197917 | PEX1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.26T>A c.274-3423T>A (n.274-3423T>A) n.1164T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.1221T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.235T>A n.1172T>A | |
7 | g.92517391T>A | CA368197919 | PEX1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.25A>T c.274-3424A>T (n.274-3424A>T) n.1163A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1220A>T c.-543A>T (n.-543A>T) n.234A>T n.1171A>T | |
7 | g.92517391T>C | CA368197921 | PEX1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.25A>G c.274-3424A>G (n.274-3424A>G) n.1163A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1220A>G c.-543A>G (n.-543A>G) n.234A>G n.1171A>G | dbSNP |
7 | g.92517391T>G | CA368197922 | PEX1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.25A>C c.274-3424A>C (n.274-3424A>C) n.1163A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1220A>C c.-543A>C (n.-543A>C) n.234A>C n.1171A>C | |
7 | g.92517393_92517414del | CA913127952 | PEX1 | c.1103_1124del (p.Lys368MetfsTer12) c.4_25del c.274-3445_274-3424del (n.274-3445_274-3424del) n.1142_1163del c.479_500del (p.Lys160MetfsTer12) n.1199_1220del c.-564_-543del (n.-564_-543del) n.213_234del n.1150_1171del | |
7 | g.92517392T>A | CA368197930 | PEX1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.24A>T c.274-3425A>T (n.274-3425A>T) n.1162A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.1219A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.233A>T n.1170A>T | |
7 | g.92517392T>C | CA368197925 | PEX1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.24A>G c.274-3425A>G (n.274-3425A>G) n.1162A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.1219A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.233A>G n.1170A>G | |
7 | g.92517392T>G | CA368197927 | PEX1 | c.1123A>C (p.Asn375His) c.24A>C c.274-3425A>C (n.274-3425A>C) n.1162A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.1219A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.233A>C n.1170A>C | |
7 | g.92517393A>C | CA368197933 | PEX1 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.23T>G c.274-3426T>G (n.274-3426T>G) n.1161T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.1218T>G c.-545T>G (n.-545T>G) n.232T>G n.1169T>G | |
7 | g.92517393A>G | CA456623831 | PEX1 | c.1122T>C (p.His374=) c.23T>C c.274-3426T>C (n.274-3426T>C) n.1161T>C c.498T>C (p.His166=) n.1218T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.232T>C n.1169T>C | |
7 | g.92517393A>T | CA368197935 | PEX1 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.23T>A c.274-3426T>A (n.274-3426T>A) n.1161T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.1218T>A c.-545T>A (n.-545T>A) n.232T>A n.1169T>A | |
7 | g.92517393_92517414delinsATGATCTGACCTAATTTTTTTT | CA1725947236 | PEX1 | c.1101_1122delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln367=) c.2_23delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.1140_1161delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.477_498delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln159=) n.1197_1218delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT c.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT) n.211_232delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT n.1148_1169delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT | |
7 | g.92517394T>A | CA368197937 | PEX1 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.22A>T c.274-3427A>T (n.274-3427A>T) n.1160A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1217A>T c.-546A>T (n.-546A>T) n.231A>T n.1168A>T | |
7 | g.92517394T>C | CA368197943 | PEX1 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.22A>G c.274-3427A>G (n.274-3427A>G) n.1160A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1217A>G c.-546A>G (n.-546A>G) n.231A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517394T>G | CA368197945 | PEX1 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.22A>C c.274-3427A>C (n.274-3427A>C) n.1160A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1217A>C c.-546A>C (n.-546A>C) n.231A>C n.1168A>C | |
7 | g.92517400_92517420del | CA658823128 | PEX1 | c.1101_1121del (p.Gln367_Asp373del) c.274-3447_274-3427del (n.274-3447_274-3427del) n.1140_1160del c.477_497del (p.Gln159_Asp165del) n.1197_1217del c.-566_-546del (n.-566_-546del) n.211_231del n.1148_1168del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517395G>A | CA368197946 | PEX1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.21C>T c.274-3428C>T (n.274-3428C>T) n.1159C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.1216C>T c.-547C>T (n.-547C>T) n.230C>T n.1167C>T | |
7 | g.92517395G>C | CA368197947 | PEX1 | c.1120C>G (p.His374Asp) c.21C>G c.274-3428C>G (n.274-3428C>G) n.1159C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.1216C>G c.-547C>G (n.-547C>G) n.230C>G n.1167C>G | |
7 | g.92517395G>T | CA368197948 | PEX1 | c.1120C>A (p.His374Asn) c.21C>A c.274-3428C>A (n.274-3428C>A) n.1159C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.1216C>A c.-547C>A (n.-547C>A) n.230C>A n.1167C>A | |
7 | g.92517396A= | CA1725947239 | PEX1 | c.1119T= (p.Asp373=) c.20T= c.274-3429T= (n.274-3429T=) n.1158T= c.495T= (p.Asp165=) n.1215T= c.-548T= (n.-548T=) n.229T= n.1166T= | |
7 | g.92517396A>C | CA368197950 | PEX1 | c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.20T>G c.274-3429T>G (n.274-3429T>G) n.1158T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) n.1215T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.229T>G n.1166T>G | |
7 | g.92517396A>G | CA456623842 | PEX1 | c.1119T>C (p.Asp373=) c.20T>C c.274-3429T>C (n.274-3429T>C) n.1158T>C c.495T>C (p.Asp165=) n.1215T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.229T>C n.1166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517396A>T | CA368197951 | PEX1 | c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.20T>A c.274-3429T>A (n.274-3429T>A) n.1158T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) n.1215T>A c.-548T>A (n.-548T>A) n.229T>A n.1166T>A | |
7 | g.92517397T>A | CA368197953 | PEX1 | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.19A>T c.274-3430A>T (n.274-3430A>T) n.1157A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1214A>T c.-549A>T (n.-549A>T) n.228A>T n.1165A>T | |
7 | g.92517397T>C | CA368197956 | PEX1 | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.19A>G c.274-3430A>G (n.274-3430A>G) n.1157A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1214A>G c.-549A>G (n.-549A>G) n.228A>G n.1165A>G | |
7 | g.92517397T>G | CA368197958 | PEX1 | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.19A>C c.274-3430A>C (n.274-3430A>C) n.1157A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1214A>C c.-549A>C (n.-549A>C) n.228A>C n.1165A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517398C>A | CA368197963 | PEX1 | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.18G>T c.274-3431G>T (n.274-3431G>T) n.1156G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1213G>T c.-550G>T (n.-550G>T) n.227G>T n.1164G>T | |
7 | g.92517398C= | CA1725947243 | PEX1 | c.1117G= (p.Asp373=) c.18G= c.274-3431G= (n.274-3431G=) n.1156G= c.493G= (p.Asp165=) n.1213G= c.-550G= (n.-550G=) n.227G= n.1164G= | |
7 | g.92517398C>G | CA4341488 | PEX1 | c.1117G>C (p.Asp373His) c.18G>C c.274-3431G>C (n.274-3431G>C) n.1156G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1213G>C c.-550G>C (n.-550G>C) n.227G>C n.1164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517398C>T | CA368197961 | PEX1 | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.18G>A c.274-3431G>A (n.274-3431G>A) n.1156G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1213G>A c.-550G>A (n.-550G>A) n.227G>A n.1164G>A | |
7 | g.92517399T>A | CA456623849 | PEX1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.17A>T c.274-3432A>T (n.274-3432A>T) n.1155A>T c.492A>T (p.Ser164=) n.1212A>T c.-551A>T (n.-551A>T) n.226A>T n.1163A>T | |
7 | g.92517399T>C | CA456623845 | PEX1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.17A>G c.274-3432A>G (n.274-3432A>G) n.1155A>G c.492A>G (p.Ser164=) n.1212A>G c.-551A>G (n.-551A>G) n.226A>G n.1163A>G | ClinVar |
7 | g.92517399T>G | CA456623847 | PEX1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.17A>C c.274-3432A>C (n.274-3432A>C) n.1155A>C c.492A>C (p.Ser164=) n.1212A>C c.-551A>C (n.-551A>C) n.226A>C n.1163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517399T= | CA1725947248 | PEX1 | c.1116A= (p.Ser372=) c.17A= c.274-3432A= (n.274-3432A=) n.1155A= c.492A= (p.Ser164=) n.1212A= c.-551A= (n.-551A=) n.226A= n.1163A= | |
7 | g.92517400G>A | CA161973351 | PEX1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.16C>T c.274-3433C>T (n.274-3433C>T) n.1154C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) n.1211C>T c.-552C>T (n.-552C>T) n.225C>T n.1162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517400G>C | CA368197968 | PEX1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.16C>G c.274-3433C>G (n.274-3433C>G) n.1154C>G c.491C>G (p.Ser164Ter) n.1211C>G c.-552C>G (n.-552C>G) n.225C>G n.1162C>G | |
7 | g.92517400G= | CA1725947251 | PEX1 | c.1115C= (p.Ser372=) c.16C= c.274-3433C= (n.274-3433C=) n.1154C= c.491C= (p.Ser164=) n.1211C= c.-552C= (n.-552C=) n.225C= n.1162C= | |
7 | g.92517400G>T | CA368197967 | PEX1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.16C>A c.274-3433C>A (n.274-3433C>A) n.1154C>A c.491C>A (p.Ser164Ter) n.1211C>A c.-552C>A (n.-552C>A) n.225C>A n.1162C>A | |
7 | g.92517401A>C | CA368197971 | PEX1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.15T>G c.274-3434T>G (n.274-3434T>G) n.1153T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1210T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.224T>G n.1161T>G | |
7 | g.92517401A>G | CA368197975 | PEX1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.15T>C c.274-3434T>C (n.274-3434T>C) n.1153T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1210T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.224T>C n.1161T>C | |
7 | g.92517401A>T | CA368197978 | PEX1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.15T>A c.274-3434T>A (n.274-3434T>A) n.1153T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1210T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.224T>A n.1161T>A | |
7 | g.92517402C>A | CA368197980 | PEX1 | c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.14G>T c.274-3435G>T (n.274-3435G>T) n.1152G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.1209G>T c.-554G>T (n.-554G>T) n.223G>T n.1160G>T | |
7 | g.92517402C= | CA1725947255 | PEX1 | c.1113G= (p.Arg371=) c.14G= c.274-3435G= (n.274-3435G=) n.1152G= c.489G= (p.Arg163=) n.1209G= c.-554G= (n.-554G=) n.223G= n.1160G= | |
7 | g.92517402C>G | CA368197981 | PEX1 | c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.14G>C c.274-3435G>C (n.274-3435G>C) n.1152G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.1209G>C c.-554G>C (n.-554G>C) n.223G>C n.1160G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517402C>T | CA161973362 | PEX1 | c.1113G>A (p.Arg371=) c.14G>A c.274-3435G>A (n.274-3435G>A) n.1152G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.1209G>A c.-554G>A (n.-554G>A) n.223G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517403C>A | CA368197989 | PEX1 | c.1112G>T (p.Arg371Met) c.13G>T c.274-3436G>T (n.274-3436G>T) n.1151G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.1208G>T c.-555G>T (n.-555G>T) n.222G>T n.1159G>T | |
7 | g.92517403C>G | CA368197991 | PEX1 | c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.13G>C c.274-3436G>C (n.274-3436G>C) n.1151G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.1208G>C c.-555G>C (n.-555G>C) n.222G>C n.1159G>C | |
7 | g.92517403C>T | CA368197993 | PEX1 | c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.13G>A c.274-3436G>A (n.274-3436G>A) n.1151G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.1208G>A c.-555G>A (n.-555G>A) n.222G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>A | CA10604348 | PEX1 | c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.12A>T c.274-3437A>T (n.274-3437A>T) n.1150A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.1207A>T c.-556A>T (n.-556A>T) n.221A>T n.1158A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>C | CA4341489 | PEX1 | c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.12A>G c.274-3437A>G (n.274-3437A>G) n.1150A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.1207A>G c.-556A>G (n.-556A>G) n.221A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517404T>G | CA456623855 | PEX1 | c.1111A>C (p.Arg371=) c.12A>C c.274-3437A>C (n.274-3437A>C) n.1150A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.1207A>C c.-556A>C (n.-556A>C) n.221A>C n.1158A>C | |
7 | g.92517404T= | CA1725947264 | PEX1 | c.1111A= (p.Arg371=) c.12A= c.274-3437A= (n.274-3437A=) n.1150A= c.487A= (p.Arg163=) n.1207A= c.-556A= (n.-556A=) n.221A= n.1158A= | |
7 | g.92517405A>C | CA368198002 | PEX1 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.11T>G c.274-3438T>G (n.274-3438T>G) n.1149T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.1206T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.220T>G n.1157T>G | |
7 | g.92517405A>G | CA456623856 | PEX1 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.11T>C c.274-3438T>C (n.274-3438T>C) n.1149T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.1206T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.220T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517405A>T | CA456623857 | PEX1 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.11T>A c.274-3438T>A (n.274-3438T>A) n.1149T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.1206T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.220T>A n.1157T>A | |
7 | g.92517406A= | CA1725947268 | PEX1 | c.1109T= (p.Ile370=) c.10T= c.274-3439T= (n.274-3439T=) n.1148T= c.485T= (p.Ile162=) n.1205T= c.-558T= (n.-558T=) n.219T= n.1156T= | |
7 | g.92517406A>C | CA368198009 | PEX1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.10T>G c.274-3439T>G (n.274-3439T>G) n.1148T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1205T>G c.-558T>G (n.-558T>G) n.219T>G n.1156T>G | |
7 | g.92517406A>G | CA368198008 | PEX1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.10T>C c.274-3439T>C (n.274-3439T>C) n.1148T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1205T>C c.-558T>C (n.-558T>C) n.219T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517406A>T | CA368198005 | PEX1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.10T>A c.274-3439T>A (n.274-3439T>A) n.1148T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1205T>A c.-558T>A (n.-558T>A) n.219T>A n.1156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517406_92517407delinsAT | CA1725947267 | PEX1 | c.1108_1109delinsAT (p.Ile370=) c.9_10delinsAT c.274-3440_274-3439delinsAT (n.274-3440_274-3439delinsAT) n.1147_1148delinsAT c.484_485delinsAT (p.Ile162=) n.1204_1205delinsAT c.-559_-558delinsAT (n.-559_-558delinsAT) n.218_219delinsAT n.1155_1156delinsAT | |
7 | g.92517407T>A | CA368198015 | PEX1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.9A>T c.274-3440A>T (n.274-3440A>T) n.1147A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1204A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.218A>T n.1155A>T | |
7 | g.92517407T>C | CA368198016 | PEX1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.9A>G c.274-3440A>G (n.274-3440A>G) n.1147A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1204A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.218A>G n.1155A>G | |
7 | g.92517407T>G | CA368198019 | PEX1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.9A>C c.274-3440A>C (n.274-3440A>C) n.1147A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1204A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.218A>C n.1155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517407T= | CA1725947282 | PEX1 | c.1108A= (p.Ile370=) c.9A= c.274-3440A= (n.274-3440A=) n.1147A= c.484A= (p.Ile162=) n.1204A= c.-559A= (n.-559A=) n.218A= n.1155A= | |
7 | g.92517415dup | CA4341491 | PEX1 | c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer2) c.9dup c.274-3440dup (n.274-3440dup) n.1147dup c.484dup (p.Ile162AsnfsTer2) n.1204dup c.-559dup (n.-559dup) n.218dup n.1155dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517415del | CA4341490 | PEX1 | c.1108del (p.Ile370LeufsTer17) c.9del c.274-3440del (n.274-3440del) n.1147del c.484del (p.Ile162LeufsTer17) n.1204del c.-559del (n.-559del) n.218del n.1155del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517414_92517415del | CA2683720133 | PEX1 | c.1107_1108del (p.Lys369AsnfsTer2) c.8_9del c.274-3441_274-3440del (n.274-3441_274-3440del) n.1146_1147del c.483_484del (p.Lys161AsnfsTer2) n.1203_1204del c.-560_-559del (n.-560_-559del) n.217_218del n.1154_1155del | gnomAD v4 |
7 | g.92517408T>A | CA368198022 | PEX1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.8A>T c.274-3441A>T (n.274-3441A>T) n.1146A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) n.1203A>T c.-560A>T (n.-560A>T) n.217A>T n.1154A>T | |
7 | g.92517408T>C | CA456623858 | PEX1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.8A>G c.274-3441A>G (n.274-3441A>G) n.1146A>G c.483A>G (p.Lys161=) n.1203A>G c.-560A>G (n.-560A>G) n.217A>G n.1154A>G | |
7 | g.92517408T>G | CA368198025 | PEX1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.8A>C c.274-3441A>C (n.274-3441A>C) n.1146A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) n.1203A>C c.-560A>C (n.-560A>C) n.217A>C n.1154A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517409T>A | CA368198028 | PEX1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.7A>T c.274-3442A>T (n.274-3442A>T) n.1145A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) n.1202A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.216A>T n.1153A>T | |
7 | g.92517409T>C | CA368198031 | PEX1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.7A>G c.274-3442A>G (n.274-3442A>G) n.1145A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1202A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.216A>G n.1153A>G | |
7 | g.92517409T>G | CA368198035 | PEX1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.7A>C c.274-3442A>C (n.274-3442A>C) n.1145A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1202A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.216A>C n.1153A>C | COSMIC |
7 | g.92517410T>A | CA368198037 | PEX1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.6A>T c.274-3443A>T (n.274-3443A>T) n.1144A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1201A>T c.-562A>T (n.-562A>T) n.215A>T n.1152A>T | |
7 | g.92517410T>C | CA368198038 | PEX1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.6A>G c.274-3443A>G (n.274-3443A>G) n.1144A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1201A>G c.-562A>G (n.-562A>G) n.215A>G n.1152A>G | |
7 | g.92517410T>G | CA368198041 | PEX1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.6A>C c.274-3443A>C (n.274-3443A>C) n.1144A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1201A>C c.-562A>C (n.-562A>C) n.215A>C n.1152A>C | |
7 | g.92517411T>A | CA368198044 | PEX1 | c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.5A>T c.274-3444A>T (n.274-3444A>T) n.1143A>T c.480A>T (p.Lys160Asn) n.1200A>T c.-563A>T (n.-563A>T) n.214A>T n.1151A>T | |
7 | g.92517411T>C | CA456623865 | PEX1 | c.1104A>G (p.Lys368=) c.5A>G c.274-3444A>G (n.274-3444A>G) n.1143A>G c.480A>G (p.Lys160=) n.1200A>G c.-563A>G (n.-563A>G) n.214A>G n.1151A>G | |
7 | g.92517411T>G | CA368198046 | PEX1 | c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.5A>C c.274-3444A>C (n.274-3444A>C) n.1143A>C c.480A>C (p.Lys160Asn) n.1200A>C c.-563A>C (n.-563A>C) n.214A>C n.1151A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517412T>A | CA368198050 | PEX1 | c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.4A>T c.274-3445A>T (n.274-3445A>T) n.1142A>T c.479A>T (p.Lys160Ile) n.1199A>T c.-564A>T (n.-564A>T) n.213A>T n.1150A>T | |
7 | g.92517412T>C | CA368198052 | PEX1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.4A>G c.274-3445A>G (n.274-3445A>G) n.1142A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1199A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.213A>G n.1150A>G | |
7 | g.92517412T>G | CA368198055 | PEX1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.4A>C c.274-3445A>C (n.274-3445A>C) n.1142A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1199A>C c.-564A>C (n.-564A>C) n.213A>C n.1150A>C | |
7 | g.92517413T>A | CA368198058 | PEX1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.3A>T c.274-3446A>T (n.274-3446A>T) n.1141A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1198A>T c.-565A>T (n.-565A>T) n.212A>T n.1149A>T | |
7 | g.92517413T>C | CA368198060 | PEX1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.3A>G c.274-3446A>G (n.274-3446A>G) n.1141A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1198A>G c.-565A>G (n.-565A>G) n.212A>G n.1149A>G | |
7 | g.92517413T>G | CA368198063 | PEX1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.3A>C c.274-3446A>C (n.274-3446A>C) n.1141A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1198A>C c.-565A>C (n.-565A>C) n.212A>C n.1149A>C | |
7 | g.92517414T>A | CA368198066 | PEX1 | c.1101A>T (p.Gln367His) c.2A>T c.274-3447A>T (n.274-3447A>T) n.1140A>T c.477A>T (p.Gln159His) n.1197A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.211A>T n.1148A>T | |
7 | g.92517414T>C | CA456623868 | PEX1 | c.1101A>G (p.Gln367=) c.2A>G c.274-3447A>G (n.274-3447A>G) n.1140A>G c.477A>G (p.Gln159=) n.1197A>G c.-566A>G (n.-566A>G) n.211A>G n.1148A>G | |
7 | g.92517414T>G | CA368198069 | PEX1 | c.1101A>C (p.Gln367His) c.2A>C c.274-3447A>C (n.274-3447A>C) n.1140A>C c.477A>C (p.Gln159His) n.1197A>C c.-566A>C (n.-566A>C) n.211A>C n.1148A>C | |
7 | g.92517415T>A | CA368198072 | PEX1 | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1A>T c.274-3448A>T (n.274-3448A>T) n.1139A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1196A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.210A>T n.1147A>T | |
7 | g.92517415T>C | CA368198074 | PEX1 | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1A>G c.274-3448A>G (n.274-3448A>G) n.1139A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1196A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.210A>G n.1147A>G | |
7 | g.92517415T>G | CA368198076 | PEX1 | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1A>C c.274-3448A>C (n.274-3448A>C) n.1139A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1196A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.210A>C n.1147A>C | |
7 | g.92517415_92517416delinsTG | CA1725947286 | PEX1 | c.1099_1100delinsCA (p.Gln367=) c.274-3449_274-3448delinsCA (n.274-3449_274-3448delinsCA) n.1138_1139delinsCA c.475_476delinsCA (p.Gln159=) n.1195_1196delinsCA c.-568_-567delinsCA (n.-568_-567delinsCA) n.209_210delinsCA n.1146_1147delinsCA | |
7 | g.92517416del | CA843856885 | PEX1 | c.1099del (p.Gln367LysfsTer20) c.274-3449del (n.274-3449del) n.1138del c.475del (p.Gln159LysfsTer20) n.1195del c.-568del (n.-568del) n.209del n.1146del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>A | CA368198079 | PEX1 | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.274-3449C>T (n.274-3449C>T) n.1138C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1195C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.209C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G>C | CA4341493 | PEX1 | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.274-3449C>G (n.274-3449C>G) n.1138C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1195C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.209C>G n.1146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517416G= | CA1725947290 | PEX1 | c.1099C= (p.Gln367=) c.274-3449C= (n.274-3449C=) n.1138C= c.475C= (p.Gln159=) n.1195C= c.-568C= (n.-568C=) n.209C= n.1146C= | |
7 | g.92517416G>T | CA4341492 | PEX1 | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.274-3449C>A (n.274-3449C>A) n.1138C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1195C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.209C>A n.1146C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517417A>C | CA368198086 | PEX1 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.274-3450T>G (n.274-3450T>G) n.1137T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1194T>G c.-569T>G (n.-569T>G) n.208T>G n.1145T>G | COSMIC |
7 | g.92517417A>G | CA456623872 | PEX1 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.274-3450T>C (n.274-3450T>C) n.1137T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1194T>C c.-569T>C (n.-569T>C) n.208T>C n.1145T>C | |
7 | g.92517417A>T | CA368198089 | PEX1 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.274-3450T>A (n.274-3450T>A) n.1137T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1194T>A c.-569T>A (n.-569T>A) n.208T>A n.1145T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517418T>A | CA368198092 | PEX1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.274-3451A>T (n.274-3451A>T) n.1136A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1193A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.207A>T n.1144A>T | |
7 | g.92517418T>C | CA368198093 | PEX1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.274-3451A>G (n.274-3451A>G) n.1136A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1193A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.207A>G n.1144A>G | |
7 | g.92517418T>G | CA368198096 | PEX1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.274-3451A>C (n.274-3451A>C) n.1136A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1193A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.207A>C n.1144A>C | |
7 | g.92517419C>A | CA368198099 | PEX1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.274-3452G>T (n.274-3452G>T) n.1135G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1192G>T c.-571G>T (n.-571G>T) n.206G>T n.1143G>T | ClinVar |
7 | g.92517419C>G | CA368198100 | PEX1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.274-3452G>C (n.274-3452G>C) n.1135G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1192G>C c.-571G>C (n.-571G>C) n.206G>C n.1143G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517419C>T | CA368198104 | PEX1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.274-3452G>A (n.274-3452G>A) n.1135G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1192G>A c.-571G>A (n.-571G>A) n.206G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>A | CA456623881 | PEX1 | c.1095A>T (p.Leu365=) c.274-3453A>T (n.274-3453A>T) n.1134A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.1191A>T c.-572A>T (n.-572A>T) n.205A>T n.1142A>T | |
7 | g.92517420T>C | CA456623882 | PEX1 | c.1095A>G (p.Leu365=) c.274-3453A>G (n.274-3453A>G) n.1134A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.1191A>G c.-572A>G (n.-572A>G) n.205A>G n.1142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517420T>G | CA456623884 | PEX1 | c.1095A>C (p.Leu365=) c.274-3453A>C (n.274-3453A>C) n.1134A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.1191A>C c.-572A>C (n.-572A>C) n.205A>C n.1142A>C | |
7 | g.92517421A>C | CA368198107 | PEX1 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.274-3454T>G (n.274-3454T>G) n.1133T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1190T>G c.-573T>G (n.-573T>G) n.204T>G n.1141T>G | |
7 | g.92517421A>G | CA368198113 | PEX1 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.274-3454T>C (n.274-3454T>C) n.1133T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1190T>C c.-573T>C (n.-573T>C) n.204T>C n.1141T>C | |
7 | g.92517421A>T | CA368198115 | PEX1 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.274-3454T>A (n.274-3454T>A) n.1133T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1190T>A c.-573T>A (n.-573T>A) n.204T>A n.1141T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>A | CA456623898 | PEX1 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.274-3455C>T (n.274-3455C>T) n.1132C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.1189C>T c.-574C>T (n.-574C>T) n.203C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517422G>C | CA368198119 | PEX1 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.274-3455C>G (n.274-3455C>G) n.1132C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1189C>G c.-574C>G (n.-574C>G) n.203C>G n.1140C>G | |
7 | g.92517422G>T | CA368198120 | PEX1 | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.274-3455C>A (n.274-3455C>A) n.1132C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1189C>A c.-574C>A (n.-574C>A) n.203C>A n.1140C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517423T>A | CA456623900 | PEX1 | c.1092A>T (p.Pro364=) c.274-3456A>T (n.274-3456A>T) n.1131A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.1188A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.202A>T n.1139A>T | |
7 | g.92517423T>C | CA456623901 | PEX1 | c.1092A>G (p.Pro364=) c.274-3456A>G (n.274-3456A>G) n.1131A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.1188A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.202A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517423T>G | CA456623902 | PEX1 | c.1092A>C (p.Pro364=) c.274-3456A>C (n.274-3456A>C) n.1131A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.1188A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.202A>C n.1139A>C | |
7 | g.92517424G>A | CA368198123 | PEX1 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.274-3457C>T (n.274-3457C>T) n.1130C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1187C>T c.-576C>T (n.-576C>T) n.201C>T n.1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517424G>C | CA368198128 | PEX1 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.274-3457C>G (n.274-3457C>G) n.1130C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1187C>G c.-576C>G (n.-576C>G) n.201C>G n.1138C>G | |
7 | g.92517424G= | CA1725947297 | PEX1 | c.1091C= (p.Pro364=) c.274-3457C= (n.274-3457C=) n.1130C= c.467C= (p.Pro156=) n.1187C= c.-576C= (n.-576C=) n.201C= n.1138C= | |
7 | g.92517424G>T | CA368198125 | PEX1 | c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.274-3457C>A (n.274-3457C>A) n.1130C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.1187C>A c.-576C>A (n.-576C>A) n.201C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517425G>A | CA368198131 | PEX1 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.274-3458C>T (n.274-3458C>T) n.1129C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1186C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.200C>T n.1137C>T | |
7 | g.92517425G>C | CA368198135 | PEX1 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.274-3458C>G (n.274-3458C>G) n.1129C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1186C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.200C>G n.1137C>G | |
7 | g.92517425G>T | CA368198134 | PEX1 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.274-3458C>A (n.274-3458C>A) n.1129C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1186C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.200C>A n.1137C>A | |
7 | g.92517426C>A | CA368198139 | PEX1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.274-3459G>T (n.274-3459G>T) n.1128G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1185G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.199G>T n.1136G>T | |
7 | g.92517426C>G | CA368198141 | PEX1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.274-3459G>C (n.274-3459G>C) n.1128G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1185G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.199G>C n.1136G>C | |
7 | g.92517426C>T | CA456623908 | PEX1 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.274-3459G>A (n.274-3459G>A) n.1128G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.1185G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.199G>A n.1136G>A | |
7 | g.92517427T>A | CA368198142 | PEX1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.274-3460A>T (n.274-3460A>T) n.1127A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.1184A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.198A>T n.1135A>T | |
7 | g.92517427T>C | CA368198144 | PEX1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.274-3460A>G (n.274-3460A>G) n.1127A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1184A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.198A>G n.1135A>G | |
7 | g.92517427T>G | CA368198147 | PEX1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.274-3460A>C (n.274-3460A>C) n.1127A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1184A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.198A>C n.1135A>C | |
7 | g.92517428C>A | CA368198149 | PEX1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.274-3461G>T (n.274-3461G>T) n.1126G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1183G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.197G>T n.1134G>T | |
7 | g.92517428C= | CA1725947300 | PEX1 | c.1087G= (p.Glu363=) c.274-3461G= (n.274-3461G=) n.1126G= c.463G= (p.Glu155=) n.1183G= c.-580G= (n.-580G=) n.197G= n.1134G= | |
7 | g.92517428C>G | CA368198151 | PEX1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.274-3461G>C (n.274-3461G>C) n.1126G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1183G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.197G>C n.1134G>C | |
7 | g.92517428C>T | CA161973435 | PEX1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.274-3461G>A (n.274-3461G>A) n.1126G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1183G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.197G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T>A | CA456623910 | PEX1 | c.1086A>T (p.Ser362=) c.274-3462A>T (n.274-3462A>T) n.1125A>T c.462A>T (p.Ser154=) n.1182A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.196A>T n.1133A>T | |
7 | g.92517429T>C | CA456623913 | PEX1 | c.1086A>G (p.Ser362=) c.274-3462A>G (n.274-3462A>G) n.1125A>G c.462A>G (p.Ser154=) n.1182A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.196A>G n.1133A>G | |
7 | g.92517429T>G | CA456623919 | PEX1 | c.1086A>C (p.Ser362=) c.274-3462A>C (n.274-3462A>C) n.1125A>C c.462A>C (p.Ser154=) n.1182A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.196A>C n.1133A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517429T= | CA1725947302 | PEX1 | c.1086A= (p.Ser362=) c.274-3462A= (n.274-3462A=) n.1125A= c.462A= (p.Ser154=) n.1182A= c.-581A= (n.-581A=) n.196A= n.1133A= | |
7 | g.92517429dup | CA2683720188 | PEX1 | c.1086dup (p.Glu363ArgfsTer9) c.274-3462dup (n.274-3462dup) n.1125dup c.462dup (p.Glu155ArgfsTer9) n.1182dup c.-581dup (n.-581dup) n.196dup n.1133dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>A | CA4341494 | PEX1 | c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.274-3463C>T (n.274-3463C>T) n.1124C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) n.1181C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.195C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517430G>C | CA368198159 | PEX1 | c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.274-3463C>G (n.274-3463C>G) n.1124C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) n.1181C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.195C>G n.1132C>G | |
7 | g.92517430G= | CA1725947309 | PEX1 | c.1085C= (p.Ser362=) c.274-3463C= (n.274-3463C=) n.1124C= c.461C= (p.Ser154=) n.1181C= c.-582C= (n.-582C=) n.195C= n.1132C= | |
7 | g.92517430G>T | CA368198161 | PEX1 | c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.274-3463C>A (n.274-3463C>A) n.1124C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) n.1181C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.195C>A n.1132C>A | |
7 | g.92517431A>C | CA368198163 | PEX1 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.274-3464T>G (n.274-3464T>G) n.1123T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1180T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.194T>G n.1131T>G | |
7 | g.92517431A>G | CA368198167 | PEX1 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.274-3464T>C (n.274-3464T>C) n.1123T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1180T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.194T>C n.1131T>C | |
7 | g.92517431A>T | CA368198169 | PEX1 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.274-3464T>A (n.274-3464T>A) n.1123T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1180T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.194T>A n.1131T>A | |
7 | g.92517432C>A | CA368198177 | PEX1 | c.1083G>T (p.Met361Ile) c.274-3465G>T (n.274-3465G>T) n.1122G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.1179G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.193G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517432C>G | CA368198172 | PEX1 | c.1083G>C (p.Met361Ile) c.274-3465G>C (n.274-3465G>C) n.1122G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.1179G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.193G>C n.1130G>C | |
7 | g.92517432C>T | CA368198174 | PEX1 | c.1083G>A (p.Met361Ile) c.274-3465G>A (n.274-3465G>A) n.1122G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1179G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.193G>A n.1130G>A | |
7 | g.92517433A>C | CA368198180 | PEX1 | c.1082T>G (p.Met361Arg) c.274-3466T>G (n.274-3466T>G) n.1121T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.1178T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.192T>G n.1129T>G | |
7 | g.92517433A>G | CA368198182 | PEX1 | c.1082T>C (p.Met361Thr) c.274-3466T>C (n.274-3466T>C) n.1121T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.1178T>C c.-585T>C (n.-585T>C) n.192T>C n.1129T>C | |
7 | g.92517433A>T | CA368198184 | PEX1 | c.1082T>A (p.Met361Lys) c.274-3466T>A (n.274-3466T>A) n.1121T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1178T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.192T>A n.1129T>A | |
7 | g.92517434T>A | CA368198187 | PEX1 | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.274-3467A>T (n.274-3467A>T) n.1120A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.1177A>T c.-586A>T (n.-586A>T) n.191A>T n.1128A>T | |
7 | g.92517434T>C | CA4341495 | PEX1 | c.1081A>G (p.Met361Val) c.274-3467A>G (n.274-3467A>G) n.1120A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.1177A>G c.-586A>G (n.-586A>G) n.191A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92517434T>G | CA368198193 | PEX1 | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.274-3467A>C (n.274-3467A>C) n.1120A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.1177A>C c.-586A>C (n.-586A>C) n.191A>C n.1128A>C | |
7 | g.92517434T= | CA1725947314 | PEX1 | c.1081A= (p.Met361=) c.274-3467A= (n.274-3467A=) n.1120A= c.457A= (p.Met153=) n.1177A= c.-586A= (n.-586A=) n.191A= n.1128A= | |
7 | g.92517435C>A | CA368198196 | PEX1 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.274-3468G>T (n.274-3468G>T) n.1119G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.1176G>T c.-587G>T (n.-587G>T) n.190G>T n.1127G>T | |
7 | g.92517435C>G | CA368198198 | PEX1 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.274-3468G>C (n.274-3468G>C) n.1119G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.1176G>C c.-587G>C (n.-587G>C) n.190G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517435C>T | CA456623935 | PEX1 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.274-3468G>A (n.274-3468G>A) n.1119G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.1176G>A c.-587G>A (n.-587G>A) n.190G>A n.1127G>A | |
7 | g.92517436T>A | CA368198201 | PEX1 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.274-3469A>T (n.274-3469A>T) n.1118A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1175A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.189A>T n.1126A>T | |
7 | g.92517436T>C | CA368198203 | PEX1 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.274-3469A>G (n.274-3469A>G) n.1118A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1175A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.189A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517436T>G | CA368198206 | PEX1 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.274-3469A>C (n.274-3469A>C) n.1118A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1175A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.189A>C n.1126A>C | |
7 | g.92517437G>A | CA368198213 | PEX1 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.274-3470C>T (n.274-3470C>T) n.1117C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1174C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.188C>T n.1125C>T | |
7 | g.92517437G>C | CA368198212 | PEX1 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.274-3470C>G (n.274-3470C>G) n.1117C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1174C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.188C>G n.1125C>G | |
7 | g.92517437G>T | CA368198208 | PEX1 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.274-3470C>A (n.274-3470C>A) n.1117C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1174C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.188C>A n.1125C>A | |
7 | g.92517438C>A | CA4341497 | PEX1 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.274-3471G>T (n.274-3471G>T) n.1116G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1173G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.187G>T n.1124G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438C= | CA1725947320 | PEX1 | c.1077G= (p.Lys359=) c.274-3471G= (n.274-3471G=) n.1116G= c.453G= (p.Lys151=) n.1173G= c.-590G= (n.-590G=) n.187G= n.1124G= | |
7 | g.92517438C>G | CA368198216 | PEX1 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.274-3471G>C (n.274-3471G>C) n.1116G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1173G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.187G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517438C>T | CA4341496 | PEX1 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.274-3471G>A (n.274-3471G>A) n.1116G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1173G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.187G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517438_92517439delinsCT | CA1725947323 | PEX1 | c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=) c.274-3472_274-3471delinsAG (n.274-3472_274-3471delinsAG) n.1115_1116delinsAG c.452_453delinsAG (p.Lys151=) n.1172_1173delinsAG c.-591_-590delinsAG (n.-591_-590delinsAG) n.186_187delinsAG n.1123_1124delinsAG | |
7 | g.92517439T>A | CA368198220 | PEX1 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.274-3472A>T (n.274-3472A>T) n.1115A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1172A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.186A>T n.1123A>T | |
7 | g.92517439T>C | CA4341498 | PEX1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.274-3472A>G (n.274-3472A>G) n.1115A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1172A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.186A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517439T>G | CA368198223 | PEX1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.274-3472A>C (n.274-3472A>C) n.1115A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1172A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.186A>C n.1123A>C | |
7 | g.92517439T= | CA1725947331 | PEX1 | c.1076A= (p.Lys359=) c.274-3472A= (n.274-3472A=) n.1115A= c.452A= (p.Lys151=) n.1172A= c.-591A= (n.-591A=) n.186A= n.1123A= | |
7 | g.92517440del | CA16041168 | PEX1 | c.1076del (p.Lys359SerfsTer7) c.274-3472del (n.274-3472del) n.1115del c.452del (p.Lys151SerfsTer7) n.1172del c.-591del (n.-591del) n.186del n.1123del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517439_92517441delinsTTC | CA1725947329 | PEX1 | c.1074_1076delinsGAA (p.Glu358=) c.274-3474_274-3472delinsGAA (n.274-3474_274-3472delinsGAA) n.1113_1115delinsGAA c.450_452delinsGAA (p.Glu150=) n.1170_1172delinsGAA c.-593_-591delinsGAA (n.-593_-591delinsGAA) n.184_186delinsGAA n.1121_1123delinsGAA | |
7 | g.92517440T>A | CA368198231 | PEX1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.274-3473A>T (n.274-3473A>T) n.1114A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1171A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.185A>T n.1122A>T | |
7 | g.92517440T>C | CA368198235 | PEX1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.274-3473A>G (n.274-3473A>G) n.1114A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.1171A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.185A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517440T>G | CA368198238 | PEX1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.274-3473A>C (n.274-3473A>C) n.1114A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1171A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.185A>C n.1122A>C | |
7 | g.92517440T= | CA1725947343 | PEX1 | c.1075A= (p.Lys359=) c.274-3473A= (n.274-3473A=) n.1114A= c.451A= (p.Lys151=) n.1171A= c.-592A= (n.-592A=) n.185A= n.1122A= | |
7 | g.92517443_92517444del | CA16041169 | PEX1 | c.1074_1075del (p.Lys359AlafsTer12) c.274-3474_274-3473del (n.274-3474_274-3473del) n.1113_1114del c.450_451del (p.Lys151AlafsTer12) n.1170_1171del c.-593_-592del (n.-593_-592del) n.184_185del n.1121_1122del | ClinVar dbSNP |