Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517315A=CA1725947158PEX1c.1200T= (p.Tyr400=)
c.101T=
c.274-3348T= (n.274-3348T=)
n.1239T=
c.576T= (p.Tyr192=)
n.1296T=
c.-467T= (n.-467T=)
n.310T=
n.1247T=
7g.92517315A>CCA368197228PEX1c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.101T>G
c.274-3348T>G (n.274-3348T>G)
n.1239T>G
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.1296T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.310T>G
n.1247T>G
7g.92517315A>GCA456623663PEX1c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.101T>C
c.274-3348T>C (n.274-3348T>C)
n.1239T>C
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.1296T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.310T>C
n.1247T>C
 dbSNP
7g.92517315A>TCA368197238PEX1c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.101T>A
c.274-3348T>A (n.274-3348T>A)
n.1239T>A
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.1296T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.310T>A
n.1247T>A
7g.92517316T>ACA161973219PEX1c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.100A>T
c.274-3349A>T (n.274-3349A>T)
n.1238A>T
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.1295A>T
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.309A>T
n.1246A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517316T>CCA4341473PEX1c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.100A>G
c.274-3349A>G (n.274-3349A>G)
n.1238A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.1295A>G
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.309A>G
n.1246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517316T>GCA368197241PEX1c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.100A>C
c.274-3349A>C (n.274-3349A>C)
n.1238A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1295A>C
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.309A>C
n.1246A>C
7g.92517316T=CA1725947159PEX1c.1199A= (p.Tyr400=)
c.100A=
c.274-3349A= (n.274-3349A=)
n.1238A=
c.575A= (p.Tyr192=)
n.1295A=
c.-468A= (n.-468A=)
n.309A=
n.1246A=
7g.92517317A>CCA368197255PEX1c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.99T>G
c.274-3350T>G (n.274-3350T>G)
n.1237T>G
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1294T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.308T>G
n.1245T>G
7g.92517317A>GCA368197260PEX1c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.99T>C
c.274-3350T>C (n.274-3350T>C)
n.1237T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1294T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.308T>C
n.1245T>C
7g.92517317A>TCA368197261PEX1c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.99T>A
c.274-3350T>A (n.274-3350T>A)
n.1237T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.1294T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.308T>A
n.1245T>A
7g.92517318T>ACA368197263PEX1c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.98A>T
c.274-3351A>T (n.274-3351A>T)
n.1236A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.1293A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.307A>T
n.1244A>T
7g.92517318T>CCA456623681PEX1c.1197A>G (p.Lys399=)
c.98A>G
c.274-3351A>G (n.274-3351A>G)
n.1236A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
n.1293A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.307A>G
n.1244A>G
7g.92517318T>GCA368197264PEX1c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.98A>C
c.274-3351A>C (n.274-3351A>C)
n.1236A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.1293A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.307A>C
n.1244A>C
7g.92517319T>ACA368197267PEX1c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.97A>T
c.274-3352A>T (n.274-3352A>T)
n.1235A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.1292A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.306A>T
n.1243A>T
7g.92517319T>CCA368197269PEX1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.97A>G
c.274-3352A>G (n.274-3352A>G)
n.1235A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1292A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.306A>G
n.1243A>G
7g.92517319T>GCA368197273PEX1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.97A>C
c.274-3352A>C (n.274-3352A>C)
n.1235A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1292A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.306A>C
n.1243A>C
7g.92517320T>ACA368197287PEX1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.96A>T
c.274-3353A>T (n.274-3353A>T)
n.1234A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.1291A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.305A>T
n.1242A>T
7g.92517320T>CCA368197291PEX1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.96A>G
c.274-3353A>G (n.274-3353A>G)
n.1234A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1291A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.305A>G
n.1242A>G
7g.92517320T>GCA368197299PEX1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.96A>C
c.274-3353A>C (n.274-3353A>C)
n.1234A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1291A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.305A>C
n.1242A>C
7g.92517321G>ACA456623690PEX1c.1194C>T (p.Ile398=)
c.95C>T
c.274-3354C>T (n.274-3354C>T)
n.1233C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.1290C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.304C>T
n.1241C>T
7g.92517321G>CCA368197303PEX1c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.95C>G
c.274-3354C>G (n.274-3354C>G)
n.1233C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.1290C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.304C>G
n.1241C>G
 COSMIC
7g.92517321G>TCA456623693PEX1c.1194C>A (p.Ile398=)
c.95C>A
c.274-3354C>A (n.274-3354C>A)
n.1233C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.1290C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.304C>A
n.1241C>A
7g.92517322delCA2695207995PEX1c.1193del (p.Ile398ThrfsTer7)
c.94del
c.274-3355del (n.274-3355del)
n.1232del
c.569del (p.Ile190ThrfsTer7)
n.1289del
c.-474del (n.-474del)
n.303del
n.1240del
7g.92517322A=CA1725947160PEX1c.1193T= (p.Ile398=)
c.94T=
c.274-3355T= (n.274-3355T=)
n.1232T=
c.569T= (p.Ile190=)
n.1289T=
c.-474T= (n.-474T=)
n.303T=
n.1240T=
7g.92517322A>CCA368197313PEX1c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.94T>G
c.274-3355T>G (n.274-3355T>G)
n.1232T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1289T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.303T>G
n.1240T>G
7g.92517322A>GCA368197310PEX1c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.94T>C
c.274-3355T>C (n.274-3355T>C)
n.1232T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1289T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.303T>C
n.1240T>C
7g.92517322A>TCA4341474PEX1c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.94T>A
c.274-3355T>A (n.274-3355T>A)
n.1232T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1289T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.303T>A
n.1240T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517323T>ACA368197318PEX1c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.93A>T
c.274-3356A>T (n.274-3356A>T)
n.1231A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1288A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.302A>T
n.1239A>T
7g.92517323T>CCA368197334PEX1c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.93A>G
c.274-3356A>G (n.274-3356A>G)
n.1231A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1288A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.302A>G
n.1239A>G
7g.92517323T>GCA368197322PEX1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.93A>C
c.274-3356A>C (n.274-3356A>C)
n.1231A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1288A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.302A>C
n.1239A>C
7g.92517324G>ACA456623700PEX1c.1191C>T (p.Ala397=)
c.92C>T
c.274-3357C>T (n.274-3357C>T)
n.1230C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
n.1287C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.301C>T
n.1238C>T
7g.92517324G>CCA456623702PEX1c.1191C>G (p.Ala397=)
c.92C>G
c.274-3357C>G (n.274-3357C>G)
n.1230C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
n.1287C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.301C>G
n.1238C>G
7g.92517324G>TCA456623703PEX1c.1191C>A (p.Ala397=)
c.92C>A
c.274-3357C>A (n.274-3357C>A)
n.1230C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
n.1287C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.301C>A
n.1238C>A
7g.92517325G>ACA368197338PEX1c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.91C>T
c.274-3358C>T (n.274-3358C>T)
n.1229C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1286C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.300C>T
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517325G>CCA368197361PEX1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.91C>G
c.274-3358C>G (n.274-3358C>G)
n.1229C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1286C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.300C>G
n.1237C>G
7g.92517325G>TCA368197348PEX1c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.91C>A
c.274-3358C>A (n.274-3358C>A)
n.1229C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1286C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.300C>A
n.1237C>A
7g.92517326C>ACA368197365PEX1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.90G>T
c.274-3359G>T (n.274-3359G>T)
n.1228G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1285G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.299G>T
n.1236G>T
7g.92517326C>GCA368197367PEX1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.90G>C
c.274-3359G>C (n.274-3359G>C)
n.1228G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1285G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.299G>C
n.1236G>C
7g.92517326C>TCA368197368PEX1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.90G>A
c.274-3359G>A (n.274-3359G>A)
n.1228G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1285G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.299G>A
n.1236G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517327A=CA1725947161PEX1c.1188T= (p.Asn396=)
c.89T=
c.274-3360T= (n.274-3360T=)
n.1227T=
c.564T= (p.Asn188=)
n.1284T=
c.-479T= (n.-479T=)
n.298T=
n.1235T=
7g.92517327A>CCA368197369PEX1c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.89T>G
c.274-3360T>G (n.274-3360T>G)
n.1227T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.1284T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.298T>G
n.1235T>G
 dbSNP
7g.92517327A>GCA4341475PEX1c.1188T>C (p.Asn396=)
c.89T>C
c.274-3360T>C (n.274-3360T>C)
n.1227T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
n.1284T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.298T>C
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517327A>TCA368197372PEX1c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.89T>A
c.274-3360T>A (n.274-3360T>A)
n.1227T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.1284T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.298T>A
n.1235T>A
7g.92517328T>ACA368197380PEX1c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.88A>T
c.274-3361A>T (n.274-3361A>T)
n.1226A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.1283A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.297A>T
n.1234A>T
7g.92517328T>CCA220971PEX1c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.88A>G
c.274-3361A>G (n.274-3361A>G)
n.1226A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.1283A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.297A>G
n.1234A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517328T>GCA368197385PEX1c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.88A>C
c.274-3361A>C (n.274-3361A>C)
n.1226A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.1283A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.297A>C
n.1234A>C
7g.92517328T=CA1725947162PEX1c.1187A= (p.Asn396=)
c.88A=
c.274-3361A= (n.274-3361A=)
n.1226A=
c.563A= (p.Asn188=)
n.1283A=
c.-480A= (n.-480A=)
n.297A=
n.1234A=
7g.92517329T>ACA368197392PEX1c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.87A>T
c.274-3362A>T (n.274-3362A>T)
n.1225A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.1282A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.296A>T
n.1233A>T
7g.92517329T>CCA368197389PEX1c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.87A>G
c.274-3362A>G (n.274-3362A>G)
n.1225A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.1282A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.296A>G
n.1233A>G
7g.92517329T>GCA368197388PEX1c.1186A>C (p.Asn396His)
c.87A>C
c.274-3362A>C (n.274-3362A>C)
n.1225A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
n.1282A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.296A>C
n.1233A>C
7g.92517330G>ACA456623716PEX1c.1185C>T (p.Asn395=)
c.86C>T
c.274-3363C>T (n.274-3363C>T)
n.1224C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1281C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.295C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517330G>CCA368197396PEX1c.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.86C>G
c.274-3363C>G (n.274-3363C>G)
n.1224C>G
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1281C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.295C>G
n.1232C>G
 gnomAD v4
7g.92517330G=CA1725947163PEX1c.1185C= (p.Asn395=)
c.86C=
c.274-3363C= (n.274-3363C=)
n.1224C=
c.561C= (p.Asn187=)
n.1281C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.295C=
n.1232C=
7g.92517330G>TCA368197398PEX1c.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.86C>A
c.274-3363C>A (n.274-3363C>A)
n.1224C>A
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1281C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.295C>A
n.1232C>A
7g.92517331T>ACA161973236PEX1c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.85A>T
c.274-3364A>T (n.274-3364A>T)
n.1223A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1280A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.294A>T
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517331T>CCA368197403PEX1c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.85A>G
c.274-3364A>G (n.274-3364A>G)
n.1223A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1280A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.294A>G
n.1231A>G
7g.92517331T>GCA368197404PEX1c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.85A>C
c.274-3364A>C (n.274-3364A>C)
n.1223A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1280A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.294A>C
n.1231A>C
7g.92517331T=CA1725947164PEX1c.1184A= (p.Asn395=)
c.85A=
c.274-3364A= (n.274-3364A=)
n.1223A=
c.560A= (p.Asn187=)
n.1280A=
c.-483A= (n.-483A=)
n.294A=
n.1231A=
7g.92517332T>ACA368197405PEX1c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.84A>T
c.274-3365A>T (n.274-3365A>T)
n.1222A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1279A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.293A>T
n.1230A>T
7g.92517332T>CCA4341477PEX1c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.84A>G
c.274-3365A>G (n.274-3365A>G)
n.1222A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1279A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.293A>G
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517332T>GCA4341476PEX1c.1183A>C (p.Asn395His)
c.84A>C
c.274-3365A>C (n.274-3365A>C)
n.1222A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1279A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.293A>C
n.1230A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517332T=CA1725947165PEX1c.1183A= (p.Asn395=)
c.84A=
c.274-3365A= (n.274-3365A=)
n.1222A=
c.559A= (p.Asn187=)
n.1279A=
c.-484A= (n.-484A=)
n.293A=
n.1230A=
7g.92517334_92517346delCA2580077817PEX1c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10)
c.72_84del
c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del)
n.1210_1222del
c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10)
n.1267_1279del
c.-496_-484del (n.-496_-484del)
n.281_293del
n.1218_1230del
 ClinVar
7g.92517333C>ACA368197410PEX1c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.83G>T
c.274-3366G>T (n.274-3366G>T)
n.1221G>T
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.1278G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.292G>T
n.1229G>T
7g.92517333C=CA1725947166PEX1c.1182G= (p.Leu394=)
c.83G=
c.274-3366G= (n.274-3366G=)
n.1221G=
c.558G= (p.Leu186=)
n.1278G=
c.-485G= (n.-485G=)
n.292G=
n.1229G=
7g.92517333C>GCA368197413PEX1c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.83G>C
c.274-3366G>C (n.274-3366G>C)
n.1221G>C
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.1278G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.292G>C
n.1229G>C
7g.92517333C>TCA161973250PEX1c.1182G>A (p.Leu394=)
c.83G>A
c.274-3366G>A (n.274-3366G>A)
n.1221G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1278G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.292G>A
n.1229G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517334A>CCA368197428PEX1c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.82T>G
c.274-3367T>G (n.274-3367T>G)
n.1220T>G
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.1277T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.291T>G
n.1228T>G
7g.92517334A>GCA368197429PEX1c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.82T>C
c.274-3367T>C (n.274-3367T>C)
n.1220T>C
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.1277T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.291T>C
n.1228T>C
7g.92517334A>TCA368197424PEX1c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.82T>A
c.274-3367T>A (n.274-3367T>A)
n.1220T>A
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.1277T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.291T>A
n.1228T>A
7g.92517335A=CA1725947167PEX1c.1180T= (p.Leu394=)
c.81T=
c.274-3368T= (n.274-3368T=)
n.1219T=
c.556T= (p.Leu186=)
n.1276T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.290T=
n.1227T=
7g.92517335A>CCA368197430PEX1c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.81T>G
c.274-3368T>G (n.274-3368T>G)
n.1219T>G
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.1276T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.290T>G
n.1227T>G
7g.92517335A>GCA456623727PEX1c.1180T>C (p.Leu394=)
c.81T>C
c.274-3368T>C (n.274-3368T>C)
n.1219T>C
c.556T>C (p.Leu186=)
n.1276T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.290T>C
n.1227T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517335A>TCA368197431PEX1c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.81T>A
c.274-3368T>A (n.274-3368T>A)
n.1219T>A
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.1276T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.290T>A
n.1227T>A
7g.92517336T>ACA368197432PEX1c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.80A>T
c.274-3369A>T (n.274-3369A>T)
n.1218A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.1275A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.289A>T
n.1226A>T
7g.92517336T>CCA456623731PEX1c.1179A>G (p.Glu393=)
c.80A>G
c.274-3369A>G (n.274-3369A>G)
n.1218A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
n.1275A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.289A>G
n.1226A>G
7g.92517336T>GCA368197433PEX1c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.80A>C
c.274-3369A>C (n.274-3369A>C)
n.1218A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.1275A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.289A>C
n.1226A>C
7g.92517337T>ACA368197434PEX1c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.79A>T
c.274-3370A>T (n.274-3370A>T)
n.1217A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1274A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.288A>T
n.1225A>T
7g.92517337T>CCA368197435PEX1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.79A>G
c.274-3370A>G (n.274-3370A>G)
n.1217A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1274A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.288A>G
n.1225A>G
 dbSNP
7g.92517337T>GCA368197436PEX1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.79A>C
c.274-3370A>C (n.274-3370A>C)
n.1217A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1274A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.288A>C
n.1225A>C
7g.92517337T=CA1725947168PEX1c.1178A= (p.Glu393=)
c.79A=
c.274-3370A= (n.274-3370A=)
n.1217A=
c.554A= (p.Glu185=)
n.1274A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.288A=
n.1225A=
7g.92517338C>ACA368197441PEX1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.78G>T
c.274-3371G>T (n.274-3371G>T)
n.1216G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1273G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.287G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
7g.92517338C>GCA368197444PEX1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.78G>C
c.274-3371G>C (n.274-3371G>C)
n.1216G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1273G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.287G>C
n.1224G>C
7g.92517338C>TCA368197448PEX1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.78G>A
c.274-3371G>A (n.274-3371G>A)
n.1216G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1273G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.287G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517339T>ACA368197458PEX1c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.77A>T
c.274-3372A>T (n.274-3372A>T)
n.1215A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.1272A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.286A>T
n.1223A>T
7g.92517339T>CCA456623736PEX1c.1176A>G (p.Glu392=)
c.77A>G
c.274-3372A>G (n.274-3372A>G)
n.1215A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.1272A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.286A>G
n.1223A>G
7g.92517339T>GCA368197462PEX1c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.77A>C
c.274-3372A>C (n.274-3372A>C)
n.1215A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.1272A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.286A>C
n.1223A>C
7g.92517340T>ACA368197475PEX1c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.76A>T
c.274-3373A>T (n.274-3373A>T)
n.1214A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1271A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.285A>T
n.1222A>T
7g.92517340T>CCA368197466PEX1c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.76A>G
c.274-3373A>G (n.274-3373A>G)
n.1214A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1271A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.285A>G
n.1222A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517340T>GCA368197471PEX1c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.76A>C
c.274-3373A>C (n.274-3373A>C)
n.1214A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1271A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.285A>C
n.1222A>C
7g.92517340T=CA1725947171PEX1c.1175A= (p.Glu392=)
c.76A=
c.274-3373A= (n.274-3373A=)
n.1214A=
c.551A= (p.Glu184=)
n.1271A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.285A=
n.1222A=
7g.92517341C>ACA368197478PEX1c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.75G>T
c.274-3374G>T (n.274-3374G>T)
n.1213G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1270G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.284G>T
n.1221G>T
 ClinVar
7g.92517341C>GCA368197480PEX1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.75G>C
c.274-3374G>C (n.274-3374G>C)
n.1213G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1270G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.284G>C
n.1221G>C
7g.92517341C>TCA368197483PEX1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.75G>A
c.274-3374G>A (n.274-3374G>A)
n.1213G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1270G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.284G>A
n.1221G>A
7g.92517342A>CCA456623740PEX1c.1173T>G (p.Leu391=)
c.74T>G
c.274-3375T>G (n.274-3375T>G)
n.1212T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
n.1269T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.283T>G
n.1220T>G
 gnomAD v4
7g.92517342A>GCA456623739PEX1c.1173T>C (p.Leu391=)
c.74T>C
c.274-3375T>C (n.274-3375T>C)
n.1212T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
n.1269T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.283T>C
n.1220T>C
7g.92517342A>TCA456623738PEX1c.1173T>A (p.Leu391=)
c.74T>A
c.274-3375T>A (n.274-3375T>A)
n.1212T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
n.1269T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.283T>A
n.1220T>A
7g.92517343A>CCA368197489PEX1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.73T>G
c.274-3376T>G (n.274-3376T>G)
n.1211T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1268T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.282T>G
n.1219T>G
7g.92517343A>GCA368197492PEX1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.73T>C
c.274-3376T>C (n.274-3376T>C)
n.1211T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1268T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.282T>C
n.1219T>C
7g.92517343A>TCA368197495PEX1c.1172T>A (p.Leu391His)
c.73T>A
c.274-3376T>A (n.274-3376T>A)
n.1211T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1268T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.282T>A
n.1219T>A
7g.92517344G>ACA368197500PEX1c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.72C>T
c.274-3377C>T (n.274-3377C>T)
n.1210C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1267C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.281C>T
n.1218C>T
7g.92517344G>CCA368197526PEX1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.72C>G
c.274-3377C>G (n.274-3377C>G)
n.1210C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1267C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.281C>G
n.1218C>G
7g.92517344G>TCA368197527PEX1c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.72C>A
c.274-3377C>A (n.274-3377C>A)
n.1210C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1267C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.281C>A
n.1218C>A
 gnomAD v4
7g.92517345T>ACA456623749PEX1c.1170A>T (p.Gly390=)
c.71A>T
c.274-3378A>T (n.274-3378A>T)
n.1209A>T
c.546A>T (p.Gly182=)
n.1266A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.280A>T
n.1217A>T
7g.92517345T>CCA4341478PEX1c.1170A>G (p.Gly390=)
c.71A>G
c.274-3378A>G (n.274-3378A>G)
n.1209A>G
c.546A>G (p.Gly182=)
n.1266A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.280A>G
n.1217A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517345T>GCA456623752PEX1c.1170A>C (p.Gly390=)
c.71A>C
c.274-3378A>C (n.274-3378A>C)
n.1209A>C
c.546A>C (p.Gly182=)
n.1266A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.280A>C
n.1217A>C
7g.92517345T=CA1725947174PEX1c.1170A= (p.Gly390=)
c.71A=
c.274-3378A= (n.274-3378A=)
n.1209A=
c.546A= (p.Gly182=)
n.1266A=
c.-497A= (n.-497A=)
n.280A=
n.1217A=
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517346C>ACA368197535PEX1c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.70G>T
c.274-3379G>T (n.274-3379G>T)
n.1208G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1265G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.279G>T
n.1216G>T
7g.92517346C=CA1725947176PEX1c.1169G= (p.Gly390=)
c.70G=
c.274-3379G= (n.274-3379G=)
n.1208G=
c.545G= (p.Gly182=)
n.1265G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.279G=
n.1216G=
7g.92517346C>GCA368197539PEX1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.70G>C
c.274-3379G>C (n.274-3379G>C)
n.1208G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1265G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.279G>C
n.1216G>C
7g.92517346C>TCA368197555PEX1c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.70G>A
c.274-3379G>A (n.274-3379G>A)
n.1208G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.1265G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.279G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
7g.92517347C>ACA368197566PEX1c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.69G>T
c.274-3380G>T (n.274-3380G>T)
n.1207G>T
c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.1264G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.278G>T
n.1215G>T
7g.92517347C=CA1725947178PEX1c.1168G= (p.Gly390=)
c.69G=
c.274-3380G= (n.274-3380G=)
n.1207G=
c.544G= (p.Gly182=)
n.1264G=
c.-499G= (n.-499G=)
n.278G=
n.1215G=
7g.92517347C>GCA368197568PEX1c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.69G>C
c.274-3380G>C (n.274-3380G>C)
n.1207G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1264G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.278G>C
n.1215G>C
7g.92517347C>TCA368197559PEX1c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.69G>A
c.274-3380G>A (n.274-3380G>A)
n.1207G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.1264G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.278G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517347_92517348insTGGACTCAAGCCA576706628PEX1c.1168_1169insCTTGAGTCCAG (p.Gly390AlafsTer2)
c.69_70insCTTGAGTCCAG
c.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG (n.274-3380_274-3379insCTTGAGTCCAG)
n.1207_1208insCTTGAGTCCAG
c.544_545insCTTGAGTCCAG (p.Gly182AlafsTer2)
n.1264_1265insCTTGAGTCCAG
c.-499_-498insCTTGAGTCCAG (n.-499_-498insCTTGAGTCCAG)
n.278_279insCTTGAGTCCAG
n.1215_1216insCTTGAGTCCAG
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517348A=CA1725947180PEX1c.1167T= (p.Asn389=)
c.68T=
c.274-3381T= (n.274-3381T=)
n.1206T=
c.543T= (p.Asn181=)
n.1263T=
c.-500T= (n.-500T=)
n.277T=
n.1214T=
7g.92517348A>CCA161973251PEX1c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.68T>G
c.274-3381T>G (n.274-3381T>G)
n.1206T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.1263T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.277T>G
n.1214T>G
 dbSNP
7g.92517348A>GCA161973252PEX1c.1167T>C (p.Asn389=)
c.68T>C
c.274-3381T>C (n.274-3381T>C)
n.1206T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
n.1263T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.277T>C
n.1214T>C
 dbSNP
7g.92517348A>TCA368197571PEX1c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.68T>A
c.274-3381T>A (n.274-3381T>A)
n.1206T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.1263T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.277T>A
n.1214T>A
7g.92517349T>ACA368197579PEX1c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.67A>T
c.274-3382A>T (n.274-3382A>T)
n.1205A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.1262A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.276A>T
n.1213A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517349T>CCA368197583PEX1c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.67A>G
c.274-3382A>G (n.274-3382A>G)
n.1205A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.1262A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.276A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517349T>GCA368197585PEX1c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.67A>C
c.274-3382A>C (n.274-3382A>C)
n.1205A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.1262A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.276A>C
n.1213A>C
7g.92517349T=CA1725947185PEX1c.1166A= (p.Asn389=)
c.67A=
c.274-3382A= (n.274-3382A=)
n.1205A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.1262A=
c.-501A= (n.-501A=)
n.276A=
n.1213A=
7g.92517350T>ACA368197590PEX1c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.66A>T
c.274-3383A>T (n.274-3383A>T)
n.1204A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.1261A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.275A>T
n.1212A>T
7g.92517350T>CCA368197609PEX1c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.66A>G
c.274-3383A>G (n.274-3383A>G)
n.1204A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.1261A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.275A>G
n.1212A>G
7g.92517350T>GCA368197612PEX1c.1165A>C (p.Asn389His)
c.66A>C
c.274-3383A>C (n.274-3383A>C)
n.1204A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.1261A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.275A>C
n.1212A>C
7g.92517351C>ACA368197615PEX1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.65G>T
c.274-3384G>T (n.274-3384G>T)
n.1203G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.1260G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.274G>T
n.1211G>T
7g.92517351C=CA1725947187PEX1c.1164G= (p.Trp388=)
c.65G=
c.274-3384G= (n.274-3384G=)
n.1203G=
c.540G= (p.Trp180=)
n.1260G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.274G=
n.1211G=
7g.92517351C>GCA368197629PEX1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.65G>C
c.274-3384G>C (n.274-3384G>C)
n.1203G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.1260G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.274G>C
n.1211G>C
7g.92517351C>TCA161973254PEX1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.65G>A
c.274-3384G>A (n.274-3384G>A)
n.1203G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.1260G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.274G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92517352C>ACA368197636PEX1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.64G>T
c.274-3385G>T (n.274-3385G>T)
n.1202G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.1259G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.273G>T
n.1210G>T
7g.92517352C=CA1725947191PEX1c.1163G= (p.Trp388=)
c.64G=
c.274-3385G= (n.274-3385G=)
n.1202G=
c.539G= (p.Trp180=)
n.1259G=
c.-504G= (n.-504G=)
n.273G=
n.1210G=
7g.92517352C>GCA368197638PEX1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.64G>C
c.274-3385G>C (n.274-3385G>C)
n.1202G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.1259G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.273G>C
n.1210G>C
7g.92517352C>TCA368197640PEX1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.64G>A
c.274-3385G>A (n.274-3385G>A)
n.1202G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.1259G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.273G>A
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517353A=CA1725947192PEX1c.1162T= (p.Trp388=)
c.63T=
c.274-3386T= (n.274-3386T=)
n.1201T=
c.538T= (p.Trp180=)
n.1258T=
c.-505T= (n.-505T=)
n.272T=
n.1209T=
7g.92517353A>CCA368197648PEX1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.63T>G
c.274-3386T>G (n.274-3386T>G)
n.1201T>G
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.1258T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
n.272T>G
n.1209T>G
7g.92517353A>GCA368197643PEX1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.63T>C
c.274-3386T>C (n.274-3386T>C)
n.1201T>C
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.1258T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
n.272T>C
n.1209T>C
7g.92517353A>TCA368197646PEX1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.63T>A
c.274-3386T>A (n.274-3386T>A)
n.1201T>A
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.1258T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
n.272T>A
n.1209T>A
7g.92517353_92517354insCCTCA576706629PEX1c.1161_1162insAGG (p.Val387_Trp388insArg)
c.62_63insAGG
c.274-3387_274-3386insAGG (n.274-3387_274-3386insAGG)
n.1200_1201insAGG
c.537_538insAGG (p.Val179_Trp180insArg)
n.1257_1258insAGG
c.-506_-505insAGG (n.-506_-505insAGG)
n.271_272insAGG
n.1208_1209insAGG
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517354G>ACA456623780PEX1c.1161C>T (p.Val387=)
c.62C>T
c.274-3387C>T (n.274-3387C>T)
n.1200C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.1257C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.271C>T
n.1208C>T
 dbSNP
7g.92517354G>CCA456623781PEX1c.1161C>G (p.Val387=)
c.62C>G
c.274-3387C>G (n.274-3387C>G)
n.1200C>G
c.537C>G (p.Val179=)
n.1257C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.271C>G
n.1208C>G
7g.92517354G=CA1725947195PEX1c.1161C= (p.Val387=)
c.62C=
c.274-3387C= (n.274-3387C=)
n.1200C=
c.537C= (p.Val179=)
n.1257C=
c.-506C= (n.-506C=)
n.271C=
n.1208C=
7g.92517354G>TCA456623782PEX1c.1161C>A (p.Val387=)
c.62C>A
c.274-3387C>A (n.274-3387C>A)
n.1200C>A
c.537C>A (p.Val179=)
n.1257C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.271C>A
n.1208C>A
 ClinVar
7g.92517355A=CA1725947196PEX1c.1160T= (p.Val387=)
c.61T=
c.274-3388T= (n.274-3388T=)
n.1199T=
c.536T= (p.Val179=)
n.1256T=
c.-507T= (n.-507T=)
n.270T=
n.1207T=
7g.92517355A>CCA368197650PEX1c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.61T>G
c.274-3388T>G (n.274-3388T>G)
n.1199T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.1256T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.270T>G
n.1207T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517355A>GCA368197652PEX1c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.61T>C
c.274-3388T>C (n.274-3388T>C)
n.1199T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1256T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.270T>C
n.1207T>C
7g.92517355A>TCA368197659PEX1c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.61T>A
c.274-3388T>A (n.274-3388T>A)
n.1199T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.1256T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.270T>A
n.1207T>A
7g.92517356C>ACA368197662PEX1c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.60G>T
c.274-3389G>T (n.274-3389G>T)
n.1198G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.1255G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.269G>T
n.1206G>T
7g.92517356C>GCA368197666PEX1c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.60G>C
c.274-3389G>C (n.274-3389G>C)
n.1198G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.1255G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.269G>C
n.1206G>C
7g.92517356C>TCA368197668PEX1c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.60G>A
c.274-3389G>A (n.274-3389G>A)
n.1198G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.1255G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.269G>A
n.1206G>A
7g.92517357T>ACA456623788PEX1c.1158A>T (p.Val386=)
c.59A>T
c.274-3390A>T (n.274-3390A>T)
n.1197A>T
c.534A>T (p.Val178=)
n.1254A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.268A>T
n.1205A>T
7g.92517357T>CCA456623789PEX1c.1158A>G (p.Val386=)
c.59A>G
c.274-3390A>G (n.274-3390A>G)
n.1197A>G
c.534A>G (p.Val178=)
n.1254A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.268A>G
n.1205A>G
7g.92517357T>GCA456623791PEX1c.1158A>C (p.Val386=)
c.59A>C
c.274-3390A>C (n.274-3390A>C)
n.1197A>C
c.534A>C (p.Val178=)
n.1254A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.268A>C
n.1205A>C
7g.92517357T=CA1725947198PEX1c.1158A= (p.Val386=)
c.59A=
c.274-3390A= (n.274-3390A=)
n.1197A=
c.534A= (p.Val178=)
n.1254A=
c.-509A= (n.-509A=)
n.268A=
n.1205A=
7g.92517357_92517358insTGGCCTCCCCA576706630PEX1c.1157_1158insGGGAGGCCA (p.Val386_Val387insGlyGlyGln)
c.58_59insGGGAGGCCA
c.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA (n.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA)
n.1196_1197insGGGAGGCCA
c.533_534insGGGAGGCCA (p.Val178_Val179insGlyGlyGln)
n.1253_1254insGGGAGGCCA
c.-510_-509insGGGAGGCCA (n.-510_-509insGGGAGGCCA)
n.267_268insGGGAGGCCA
n.1204_1205insGGGAGGCCA
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517358A=CA1725947199PEX1c.1157T= (p.Val386=)
c.58T=
c.274-3391T= (n.274-3391T=)
n.1196T=
c.533T= (p.Val178=)
n.1253T=
c.-510T= (n.-510T=)
n.267T=
n.1204T=
7g.92517358A>CCA368197681PEX1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.58T>G
c.274-3391T>G (n.274-3391T>G)
n.1196T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1253T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.267T>G
n.1204T>G
7g.92517358A>GCA368197687PEX1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.58T>C
c.274-3391T>C (n.274-3391T>C)
n.1196T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1253T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.267T>C
n.1204T>C
7g.92517358A>TCA368197689PEX1c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.58T>A
c.274-3391T>A (n.274-3391T>A)
n.1196T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1253T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.267T>A
n.1204T>A
7g.92517358_92517359insAAGTGCA576706631PEX1c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3)
c.57_58insCACTT
c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT)
n.1195_1196insCACTT
c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3)
n.1252_1253insCACTT
c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT)
n.266_267insCACTT
n.1203_1204insCACTT
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517359C>ACA368197695PEX1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.57G>T
c.274-3392G>T (n.274-3392G>T)
n.1195G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1252G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.266G>T
n.1203G>T
7g.92517359C>GCA368197698PEX1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.57G>C
c.274-3392G>C (n.274-3392G>C)
n.1195G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1252G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.266G>C
n.1203G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517359C>TCA368197699PEX1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.57G>A
c.274-3392G>A (n.274-3392G>A)
n.1195G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1252G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.266G>A
n.1203G>A
7g.92517359_92517360delinsCTCA1725947200PEX1c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=)
c.56_57delinsAG
c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG)
n.1194_1195delinsAG
c.531_532delinsAG (p.Gln177=)
n.1251_1252delinsAG
c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG)
n.265_266delinsAG
n.1202_1203delinsAG
7g.92517360T>ACA368197706PEX1c.1155A>T (p.Gln385His)
c.56A>T
c.274-3393A>T (n.274-3393A>T)
n.1194A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.1251A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.265A>T
n.1202A>T
7g.92517360T>CCA4341479PEX1c.1155A>G (p.Gln385=)
c.56A>G
c.274-3393A>G (n.274-3393A>G)
n.1194A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.1251A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.265A>G
n.1202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517360T>GCA368197707PEX1c.1155A>C (p.Gln385His)
c.56A>C
c.274-3393A>C (n.274-3393A>C)
n.1194A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.1251A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.265A>C
n.1202A>C
7g.92517360T=CA1725947201PEX1c.1155A= (p.Gln385=)
c.56A=
c.274-3393A= (n.274-3393A=)
n.1194A=
c.531A= (p.Gln177=)
n.1251A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.265A=
n.1202A=
7g.92517361delCA16041167PEX1c.1155del (p.Val386Ter)
c.56del
c.274-3393del (n.274-3393del)
n.1194del
c.531del (p.Val178Ter)
n.1251del
c.-512del (n.-512del)
n.265del
n.1202del
 ClinVar dbSNP
7g.92517361T>ACA368197709PEX1c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.55A>T
c.274-3394A>T (n.274-3394A>T)
n.1193A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1250A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.264A>T
n.1201A>T
7g.92517361T>CCA368197714PEX1c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.55A>G
c.274-3394A>G (n.274-3394A>G)
n.1193A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1250A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.264A>G
n.1201A>G
7g.92517361T>GCA368197718PEX1c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.55A>C
c.274-3394A>C (n.274-3394A>C)
n.1193A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1250A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.264A>C
n.1201A>C
 gnomAD v4
7g.92517362G>ACA368197723PEX1c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.54C>T
c.274-3395C>T (n.274-3395C>T)
n.1192C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1249C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.263C>T
n.1200C>T
7g.92517362G>CCA368197730PEX1c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.54C>G
c.274-3395C>G (n.274-3395C>G)
n.1192C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1249C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.263C>G
n.1200C>G
7g.92517362G>TCA368197732PEX1c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.54C>A
c.274-3395C>A (n.274-3395C>A)
n.1192C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1249C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.263C>A
n.1200C>A
7g.92517363T>ACA456623750PEX1c.1152A>T (p.Leu384=)
c.53A>T
c.274-3396A>T (n.274-3396A>T)
n.1191A>T
c.528A>T (p.Leu176=)
n.1248A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.262A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>CCA161973281PEX1c.1152A>G (p.Leu384=)
c.53A>G
c.274-3396A>G (n.274-3396A>G)
n.1191A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.1248A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.262A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>GCA456623745PEX1c.1152A>C (p.Leu384=)
c.53A>C
c.274-3396A>C (n.274-3396A>C)
n.1191A>C
c.528A>C (p.Leu176=)
n.1248A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.262A>C
n.1199A>C
7g.92517363T=CA1725947202PEX1c.1152A= (p.Leu384=)
c.53A=
c.274-3396A= (n.274-3396A=)
n.1191A=
c.528A= (p.Leu176=)
n.1248A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.262A=
n.1199A=
7g.92517364A>CCA368197737PEX1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.52T>G
c.274-3397T>G (n.274-3397T>G)
n.1190T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1247T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.261T>G
n.1198T>G
7g.92517364A>GCA368197740PEX1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.52T>C
c.274-3397T>C (n.274-3397T>C)
n.1190T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1247T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.261T>C
n.1198T>C
7g.92517364A>TCA368197742PEX1c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.52T>A
c.274-3397T>A (n.274-3397T>A)
n.1190T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1247T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.261T>A
n.1198T>A
7g.92517365G>ACA456623753PEX1c.1150C>T (p.Leu384=)
c.51C>T
c.274-3398C>T (n.274-3398C>T)
n.1189C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1246C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.260C>T
n.1197C>T
7g.92517365G>CCA368197748PEX1c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.51C>G
c.274-3398C>G (n.274-3398C>G)
n.1189C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1246C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.260C>G
n.1197C>G
7g.92517365G>TCA368197750PEX1c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.51C>A
c.274-3398C>A (n.274-3398C>A)
n.1189C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1246C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.260C>A
n.1197C>A
7g.92517366C>ACA4341480PEX1c.1149G>T (p.Val383=)
c.50G>T
c.274-3399G>T (n.274-3399G>T)
n.1188G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.1245G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.259G>T
n.1196G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517366C=CA1725947203PEX1c.1149G= (p.Val383=)
c.50G=
c.274-3399G= (n.274-3399G=)
n.1188G=
c.525G= (p.Val175=)
n.1245G=
c.-518G= (n.-518G=)
n.259G=
n.1196G=
7g.92517366C>GCA456623758PEX1c.1149G>C (p.Val383=)
c.50G>C
c.274-3399G>C (n.274-3399G>C)
n.1188G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.1245G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.259G>C
n.1196G>C
7g.92517366C>TCA456623760PEX1c.1149G>A (p.Val383=)
c.50G>A
c.274-3399G>A (n.274-3399G>A)
n.1188G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.1245G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.259G>A
n.1196G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517367A>CCA368197755PEX1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.49T>G
c.274-3400T>G (n.274-3400T>G)
n.1187T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1244T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.258T>G
n.1195T>G
7g.92517367A>GCA368197759PEX1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.49T>C
c.274-3400T>C (n.274-3400T>C)
n.1187T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1244T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.258T>C
n.1195T>C
7g.92517367A>TCA368197756PEX1c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.49T>A
c.274-3400T>A (n.274-3400T>A)
n.1187T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1244T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.258T>A
n.1195T>A
7g.92517368C>ACA368197762PEX1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.48G>T
c.274-3401G>T (n.274-3401G>T)
n.1186G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1243G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.257G>T
n.1194G>T
7g.92517368C>GCA368197766PEX1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.48G>C
c.274-3401G>C (n.274-3401G>C)
n.1186G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1243G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.257G>C
n.1194G>C
7g.92517368C>TCA368197771PEX1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.48G>A
c.274-3401G>A (n.274-3401G>A)
n.1186G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1243G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.257G>A
n.1194G>A
7g.92517369A>CCA368197772PEX1c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.47T>G
c.274-3402T>G (n.274-3402T>G)
n.1185T>G
c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.1242T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.256T>G
n.1193T>G
7g.92517369A>GCA456623769PEX1c.1146T>C (p.Cys382=)
c.47T>C
c.274-3402T>C (n.274-3402T>C)
n.1185T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
n.1242T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.256T>C
n.1193T>C
7g.92517369A>TCA368197773PEX1c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.47T>A
c.274-3402T>A (n.274-3402T>A)
n.1185T>A
c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.1242T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.256T>A
n.1193T>A
7g.92517370C>ACA368197774PEX1c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.46G>T
c.274-3403G>T (n.274-3403G>T)
n.1184G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.1241G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.255G>T
n.1192G>T
7g.92517370C>GCA368197775PEX1c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.46G>C
c.274-3403G>C (n.274-3403G>C)
n.1184G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.1241G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.255G>C
n.1192G>C
 gnomAD v4
7g.92517370C>TCA368197776PEX1c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.46G>A
c.274-3403G>A (n.274-3403G>A)
n.1184G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.1241G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.255G>A
n.1192G>A
 COSMIC
7g.92517371A=CA1725947204PEX1c.1144T= (p.Cys382=)
c.45T=
c.274-3404T= (n.274-3404T=)
n.1183T=
c.520T= (p.Cys174=)
n.1240T=
c.-523T= (n.-523T=)
n.254T=
n.1191T=
7g.92517371A>CCA368197777PEX1c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.45T>G
c.274-3404T>G (n.274-3404T>G)
n.1183T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.1240T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.254T>G
n.1191T>G
7g.92517371A>GCA368197778PEX1c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.45T>C
c.274-3404T>C (n.274-3404T>C)
n.1183T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.1240T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.254T>C
n.1191T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517371A>TCA368197779PEX1c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.45T>A
c.274-3404T>A (n.274-3404T>A)
n.1183T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.1240T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.254T>A
n.1191T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517372G>ACA456623773PEX1c.1143C>T (p.Ala381=)
c.44C>T
c.274-3405C>T (n.274-3405C>T)
n.1182C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
n.1239C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.253C>T
n.1190C>T
7g.92517372G>CCA456623775PEX1c.1143C>G (p.Ala381=)
c.44C>G
c.274-3405C>G (n.274-3405C>G)
n.1182C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
n.1239C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.253C>G
n.1190C>G
7g.92517372G>TCA456623777PEX1c.1143C>A (p.Ala381=)
c.44C>A
c.274-3405C>A (n.274-3405C>A)
n.1182C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
n.1239C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.253C>A
n.1190C>A
7g.92517373G>ACA4341483PEX1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.43C>T
c.274-3406C>T (n.274-3406C>T)
n.1181C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1238C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.252C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517373G>CCA4341482PEX1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.43C>G
c.274-3406C>G (n.274-3406C>G)
n.1181C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1238C>G
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.252C>G
n.1189C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517373G=CA1725947206PEX1c.1142C= (p.Ala381=)
c.43C=
c.274-3406C= (n.274-3406C=)
n.1181C=
c.518C= (p.Ala173=)
n.1238C=
c.-525C= (n.-525C=)
n.252C=
n.1189C=
7g.92517373G>TCA4341481PEX1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.43C>A
c.274-3406C>A (n.274-3406C>A)
n.1181C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.1238C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.252C>A
n.1189C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517374C>ACA161973304PEX1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.42G>T
c.274-3407G>T (n.274-3407G>T)
n.1180G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1237G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.251G>T
n.1188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517374C=CA1725947207PEX1c.1141G= (p.Ala381=)
c.42G=
c.274-3407G= (n.274-3407G=)
n.1180G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.1237G=
c.-526G= (n.-526G=)
n.251G=
n.1188G=
7g.92517374C>GCA368197795PEX1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.42G>C
c.274-3407G>C (n.274-3407G>C)
n.1180G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1237G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.251G>C
n.1188G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517374C>TCA368197794PEX1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.42G>A
c.274-3407G>A (n.274-3407G>A)
n.1180G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1237G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.251G>A
n.1188G>A
7g.92517375C>ACA368197799PEX1c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.41G>T
c.274-3408G>T (n.274-3408G>T)
n.1179G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.1236G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.250G>T
n.1187G>T
7g.92517375C>GCA368197802PEX1c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.41G>C
c.274-3408G>C (n.274-3408G>C)
n.1179G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.1236G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.250G>C
n.1187G>C
7g.92517375C>TCA456623787PEX1c.1140G>A (p.Lys380=)
c.41G>A
c.274-3408G>A (n.274-3408G>A)
n.1179G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
n.1236G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.250G>A
n.1187G>A
7g.92517376T>ACA368197805PEX1c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.40A>T
c.274-3409A>T (n.274-3409A>T)
n.1178A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.1235A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.249A>T
n.1186A>T
7g.92517376T>CCA368197806PEX1c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.40A>G
c.274-3409A>G (n.274-3409A>G)
n.1178A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1235A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.249A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4
7g.92517376T>GCA368197808PEX1c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.40A>C
c.274-3409A>C (n.274-3409A>C)
n.1178A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1235A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.249A>C
n.1186A>C
7g.92517377T>ACA368197810PEX1c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.39A>T
c.274-3410A>T (n.274-3410A>T)
n.1177A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1234A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.248A>T
n.1185A>T
7g.92517377T>CCA368197812PEX1c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.39A>G
c.274-3410A>G (n.274-3410A>G)
n.1177A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1234A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.248A>G
n.1185A>G
 gnomAD v4
7g.92517377T>GCA4341484PEX1c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.39A>C
c.274-3410A>C (n.274-3410A>C)
n.1177A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1234A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.248A>C
n.1185A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517377T=CA1725947208PEX1c.1138A= (p.Lys380=)
c.39A=
c.274-3410A= (n.274-3410A=)
n.1177A=
c.514A= (p.Lys172=)
n.1234A=
c.-529A= (n.-529A=)
n.248A=
n.1185A=
7g.92517378C>ACA368197816PEX1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.38G>T
c.274-3411G>T (n.274-3411G>T)
n.1176G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1233G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.247G>T
n.1184G>T
 COSMIC
7g.92517378C>GCA368197819PEX1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.38G>C
c.274-3411G>C (n.274-3411G>C)
n.1176G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1233G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.247G>C
n.1184G>C
7g.92517378C>TCA456623798PEX1c.1137G>A (p.Glu379=)
c.38G>A
c.274-3411G>A (n.274-3411G>A)
n.1176G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1233G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.247G>A
n.1184G>A
 ClinVar
7g.92517379T>ACA368197823PEX1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.37A>T
c.274-3412A>T (n.274-3412A>T)
n.1175A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1232A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.246A>T
n.1183A>T
7g.92517379T>CCA368197825PEX1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.37A>G
c.274-3412A>G (n.274-3412A>G)
n.1175A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1232A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.246A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517379T>GCA368197828PEX1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.37A>C
c.274-3412A>C (n.274-3412A>C)
n.1175A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1232A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.246A>C
n.1183A>C
7g.92517379T=CA1725947209PEX1c.1136A= (p.Glu379=)
c.37A=
c.274-3412A= (n.274-3412A=)
n.1175A=
c.512A= (p.Glu171=)
n.1232A=
c.-531A= (n.-531A=)
n.246A=
n.1183A=
7g.92517380C>ACA368197832PEX1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.36G>T
c.274-3413G>T (n.274-3413G>T)
n.1174G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1231G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.245G>T
n.1182G>T
7g.92517380C=CA1725947210PEX1c.1135G= (p.Glu379=)
c.36G=
c.274-3413G= (n.274-3413G=)
n.1174G=
c.511G= (p.Glu171=)
n.1231G=
c.-532G= (n.-532G=)
n.245G=
n.1182G=
7g.92517380C>GCA368197835PEX1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.36G>C
c.274-3413G>C (n.274-3413G>C)
n.1174G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1231G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.245G>C
n.1182G>C
7g.92517380C>TCA4341485PEX1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.36G>A
c.274-3413G>A (n.274-3413G>A)
n.1174G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1231G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.245G>A
n.1182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517381A=CA1725947213PEX1c.1134T= (p.Asp378=)
c.35T=
c.274-3414T= (n.274-3414T=)
n.1173T=
c.510T= (p.Asp170=)
n.1230T=
c.-533T= (n.-533T=)
n.244T=
n.1181T=
7g.92517381A>CCA368197840PEX1c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.35T>G
c.274-3414T>G (n.274-3414T>G)
n.1173T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.1230T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.244T>G
n.1181T>G
7g.92517381A>GCA456623806PEX1c.1134T>C (p.Asp378=)
c.35T>C
c.274-3414T>C (n.274-3414T>C)
n.1173T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
n.1230T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.244T>C
n.1181T>C
7g.92517381A>TCA368197843PEX1c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.35T>A
c.274-3414T>A (n.274-3414T>A)
n.1173T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.1230T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.244T>A
n.1181T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517381_92517384delinsATCTCA1725947212PEX1c.1131_1134delinsAGAT (p.Glu377=)
c.32_35delinsAGAT
c.274-3417_274-3414delinsAGAT (n.274-3417_274-3414delinsAGAT)
n.1170_1173delinsAGAT
c.507_510delinsAGAT (p.Glu169=)
n.1227_1230delinsAGAT
c.-536_-533delinsAGAT (n.-536_-533delinsAGAT)
n.241_244delinsAGAT
n.1178_1181delinsAGAT
7g.92517382T>ACA368197856PEX1c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.34A>T
c.274-3415A>T (n.274-3415A>T)
n.1172A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.1229A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.243A>T
n.1180A>T
7g.92517382T>CCA4341486PEX1c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.34A>G
c.274-3415A>G (n.274-3415A>G)
n.1172A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.1229A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.243A>G
n.1180A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517382T>GCA368197859PEX1c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.34A>C
c.274-3415A>C (n.274-3415A>C)
n.1172A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.1229A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.243A>C
n.1180A>C
7g.92517382T=CA1725947219PEX1c.1133A= (p.Asp378=)
c.34A=
c.274-3415A= (n.274-3415A=)
n.1172A=
c.509A= (p.Asp170=)
n.1229A=
c.-534A= (n.-534A=)
n.243A=
n.1180A=
7g.92517387_92517389delCA843856788PEX1c.1131_1133del (p.Glu377del)
c.32_34del
c.274-3417_274-3415del (n.274-3417_274-3415del)
n.1170_1172del
c.507_509del (p.Glu169del)
n.1227_1229del
c.-536_-534del (n.-536_-534del)
n.241_243del
n.1178_1180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517383C>ACA368197863PEX1c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.33G>T
c.274-3416G>T (n.274-3416G>T)
n.1171G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.1228G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.242G>T
n.1179G>T
7g.92517383C=CA1725947223PEX1c.1132G= (p.Asp378=)
c.33G=
c.274-3416G= (n.274-3416G=)
n.1171G=
c.508G= (p.Asp170=)
n.1228G=
c.-535G= (n.-535G=)
n.242G=
n.1179G=
7g.92517383C>GCA368197864PEX1c.1132G>C (p.Asp378His)
c.33G>C
c.274-3416G>C (n.274-3416G>C)
n.1171G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.1228G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.242G>C
n.1179G>C
 gnomAD v4
7g.92517383C>TCA368197866PEX1c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.33G>A
c.274-3416G>A (n.274-3416G>A)
n.1171G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.1228G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.242G>A
n.1179G>A
 dbSNP
7g.92517383_92517384delinsCTCA1725947224PEX1c.1131_1132delinsAG (p.Glu377=)
c.32_33delinsAG
c.274-3417_274-3416delinsAG (n.274-3417_274-3416delinsAG)
n.1170_1171delinsAG
c.507_508delinsAG (p.Glu169=)
n.1227_1228delinsAG
c.-536_-535delinsAG (n.-536_-535delinsAG)
n.241_242delinsAG
n.1178_1179delinsAG
7g.92517384T>ACA368197869PEX1c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.32A>T
c.274-3417A>T (n.274-3417A>T)
n.1170A>T
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.1227A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.241A>T
n.1178A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517384T>CCA456623811PEX1c.1131A>G (p.Glu377=)
c.32A>G
c.274-3417A>G (n.274-3417A>G)
n.1170A>G
c.507A>G (p.Glu169=)
n.1227A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.241A>G
n.1178A>G
 dbSNP
7g.92517384T>GCA368197872PEX1c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.32A>C
c.274-3417A>C (n.274-3417A>C)
n.1170A>C
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.1227A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.241A>C
n.1178A>C
7g.92517384T=CA1725947228PEX1c.1131A= (p.Glu377=)
c.32A=
c.274-3417A= (n.274-3417A=)
n.1170A=
c.507A= (p.Glu169=)
n.1227A=
c.-536A= (n.-536A=)
n.241A=
n.1178A=
7g.92517385delCA10605569PEX1c.1131del (p.Asp378MetfsTer9)
c.32del
c.274-3417del (n.274-3417del)
n.1170del
c.507del (p.Asp170MetfsTer9)
n.1227del
c.-536del (n.-536del)
n.241del
n.1178del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517385T>ACA368197875PEX1c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.31A>T
c.274-3418A>T (n.274-3418A>T)
n.1169A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1226A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.240A>T
n.1177A>T
7g.92517385T>CCA368197877PEX1c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.31A>G
c.274-3418A>G (n.274-3418A>G)
n.1169A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1226A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.240A>G
n.1177A>G
7g.92517385T>GCA368197881PEX1c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.31A>C
c.274-3418A>C (n.274-3418A>C)
n.1169A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1226A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.240A>C
n.1177A>C
7g.92517386C>ACA368197887PEX1c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.30G>T
c.274-3419G>T (n.274-3419G>T)
n.1168G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1225G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.239G>T
n.1176G>T
7g.92517386C>GCA368197886PEX1c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.30G>C
c.274-3419G>C (n.274-3419G>C)
n.1168G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1225G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.239G>C
n.1176G>C
7g.92517386C>TCA368197884PEX1c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.30G>A
c.274-3419G>A (n.274-3419G>A)
n.1168G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1225G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.239G>A
n.1176G>A
7g.92517387T>ACA368197892PEX1c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.29A>T
c.274-3420A>T (n.274-3420A>T)
n.1167A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.1224A>T
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.238A>T
n.1175A>T
7g.92517387T>CCA456623816PEX1c.1128A>G (p.Glu376=)
c.29A>G
c.274-3420A>G (n.274-3420A>G)
n.1167A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
n.1224A>G
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.238A>G
n.1175A>G
 gnomAD v4
7g.92517387T>GCA368197890PEX1c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.29A>C
c.274-3420A>C (n.274-3420A>C)
n.1167A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.1224A>C
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.238A>C
n.1175A>C
7g.92517389_92517392delCA2578938207PEX1c.1125_1128del (p.Asn375LysfsTer11)
c.26_29del
c.274-3423_274-3420del (n.274-3423_274-3420del)
n.1164_1167del
c.501_504del (p.Asn167LysfsTer11)
n.1221_1224del
c.-542_-539del (n.-542_-539del)
n.235_238del
n.1172_1175del
 gnomAD v4
7g.92517388T>ACA368197896PEX1c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.28A>T
c.274-3421A>T (n.274-3421A>T)
n.1166A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1223A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.237A>T
n.1174A>T
7g.92517388T>CCA368197899PEX1c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.28A>G
c.274-3421A>G (n.274-3421A>G)
n.1166A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1223A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.237A>G
n.1174A>G
7g.92517388T>GCA368197901PEX1c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.28A>C
c.274-3421A>C (n.274-3421A>C)
n.1166A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1223A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.237A>C
n.1174A>C
7g.92517388_92517389delinsTCCA1725947231PEX1c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=)
c.27_28delinsGA
c.274-3422_274-3421delinsGA (n.274-3422_274-3421delinsGA)
n.1165_1166delinsGA
c.502_503delinsGA (p.Glu168=)
n.1222_1223delinsGA
c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA)
n.236_237delinsGA
n.1173_1174delinsGA
7g.92517389delCA4341487PEX1c.1126del (p.Glu376LysfsTer11)
c.27del
c.274-3422del (n.274-3422del)
n.1165del
c.502del (p.Glu168LysfsTer11)
n.1222del
c.-541del (n.-541del)
n.236del
n.1173del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517389C>ACA368197906PEX1c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.27G>T
c.274-3422G>T (n.274-3422G>T)
n.1165G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1222G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.236G>T
n.1173G>T
7g.92517389C>GCA368197909PEX1c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.27G>C
c.274-3422G>C (n.274-3422G>C)
n.1165G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1222G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.236G>C
n.1173G>C
7g.92517389C>TCA368197911PEX1c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.27G>A
c.274-3422G>A (n.274-3422G>A)
n.1165G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1222G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.236G>A
n.1173G>A
7g.92517390A=CA1725947235PEX1c.1125T= (p.Asn375=)
c.26T=
c.274-3423T= (n.274-3423T=)
n.1164T=
c.501T= (p.Asn167=)
n.1221T=
c.-542T= (n.-542T=)
n.235T=
n.1172T=
7g.92517390A>CCA368197914PEX1c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.26T>G
c.274-3423T>G (n.274-3423T>G)
n.1164T>G
c.501T>G (p.Asn167Lys)
n.1221T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
n.235T>G
n.1172T>G
7g.92517390A>GCA456623824PEX1c.1125T>C (p.Asn375=)
c.26T>C
c.274-3423T>C (n.274-3423T>C)
n.1164T>C
c.501T>C (p.Asn167=)
n.1221T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.235T>C
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517390A>TCA368197917PEX1c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.26T>A
c.274-3423T>A (n.274-3423T>A)
n.1164T>A
c.501T>A (p.Asn167Lys)
n.1221T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
n.235T>A
n.1172T>A
7g.92517391T>ACA368197919PEX1c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.25A>T
c.274-3424A>T (n.274-3424A>T)
n.1163A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
n.1220A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.234A>T
n.1171A>T
7g.92517391T>CCA368197921PEX1c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.25A>G
c.274-3424A>G (n.274-3424A>G)
n.1163A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
n.1220A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.234A>G
n.1171A>G
 dbSNP
7g.92517391T>GCA368197922PEX1c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.25A>C
c.274-3424A>C (n.274-3424A>C)
n.1163A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
n.1220A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.234A>C
n.1171A>C
7g.92517393_92517414delCA913127952PEX1c.1103_1124del (p.Lys368MetfsTer12)
c.4_25del
c.274-3445_274-3424del (n.274-3445_274-3424del)
n.1142_1163del
c.479_500del (p.Lys160MetfsTer12)
n.1199_1220del
c.-564_-543del (n.-564_-543del)
n.213_234del
n.1150_1171del
7g.92517392T>ACA368197930PEX1c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.24A>T
c.274-3425A>T (n.274-3425A>T)
n.1162A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
n.1219A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.233A>T
n.1170A>T
7g.92517392T>CCA368197925PEX1c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.24A>G
c.274-3425A>G (n.274-3425A>G)
n.1162A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
n.1219A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.233A>G
n.1170A>G
7g.92517392T>GCA368197927PEX1c.1123A>C (p.Asn375His)
c.24A>C
c.274-3425A>C (n.274-3425A>C)
n.1162A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
n.1219A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.233A>C
n.1170A>C
7g.92517393A>CCA368197933PEX1c.1122T>G (p.His374Gln)
c.23T>G
c.274-3426T>G (n.274-3426T>G)
n.1161T>G
c.498T>G (p.His166Gln)
n.1218T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.232T>G
n.1169T>G
7g.92517393A>GCA456623831PEX1c.1122T>C (p.His374=)
c.23T>C
c.274-3426T>C (n.274-3426T>C)
n.1161T>C
c.498T>C (p.His166=)
n.1218T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.232T>C
n.1169T>C
7g.92517393A>TCA368197935PEX1c.1122T>A (p.His374Gln)
c.23T>A
c.274-3426T>A (n.274-3426T>A)
n.1161T>A
c.498T>A (p.His166Gln)
n.1218T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.232T>A
n.1169T>A
7g.92517393_92517414delinsATGATCTGACCTAATTTTTTTTCA1725947236PEX1c.1101_1122delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln367=)
c.2_23delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT
c.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.274-3447_274-3426delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT)
n.1140_1161delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT
c.477_498delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (p.Gln159=)
n.1197_1218delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT
c.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT (n.-566_-545delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT)
n.211_232delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT
n.1148_1169delinsAAAAAAAATTAGGTCAGATCAT
7g.92517394T>ACA368197937PEX1c.1121A>T (p.His374Leu)
c.22A>T
c.274-3427A>T (n.274-3427A>T)
n.1160A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
n.1217A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.231A>T
n.1168A>T
7g.92517394T>CCA368197943PEX1c.1121A>G (p.His374Arg)
c.22A>G
c.274-3427A>G (n.274-3427A>G)
n.1160A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
n.1217A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.231A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
7g.92517394T>GCA368197945PEX1c.1121A>C (p.His374Pro)
c.22A>C
c.274-3427A>C (n.274-3427A>C)
n.1160A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
n.1217A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.231A>C
n.1168A>C
7g.92517400_92517420delCA658823128PEX1c.1101_1121del (p.Gln367_Asp373del)
c.274-3447_274-3427del (n.274-3447_274-3427del)
n.1140_1160del
c.477_497del (p.Gln159_Asp165del)
n.1197_1217del
c.-566_-546del (n.-566_-546del)
n.211_231del
n.1148_1168del
 ClinVar dbSNP
7g.92517395G>ACA368197946PEX1c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.21C>T
c.274-3428C>T (n.274-3428C>T)
n.1159C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.1216C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.230C>T
n.1167C>T
7g.92517395G>CCA368197947PEX1c.1120C>G (p.His374Asp)
c.21C>G
c.274-3428C>G (n.274-3428C>G)
n.1159C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
n.1216C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.230C>G
n.1167C>G
7g.92517395G>TCA368197948PEX1c.1120C>A (p.His374Asn)
c.21C>A
c.274-3428C>A (n.274-3428C>A)
n.1159C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
n.1216C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.230C>A
n.1167C>A
7g.92517396A=CA1725947239PEX1c.1119T= (p.Asp373=)
c.20T=
c.274-3429T= (n.274-3429T=)
n.1158T=
c.495T= (p.Asp165=)
n.1215T=
c.-548T= (n.-548T=)
n.229T=
n.1166T=
7g.92517396A>CCA368197950PEX1c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.20T>G
c.274-3429T>G (n.274-3429T>G)
n.1158T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.1215T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.229T>G
n.1166T>G
7g.92517396A>GCA456623842PEX1c.1119T>C (p.Asp373=)
c.20T>C
c.274-3429T>C (n.274-3429T>C)
n.1158T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.1215T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.229T>C
n.1166T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517396A>TCA368197951PEX1c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.20T>A
c.274-3429T>A (n.274-3429T>A)
n.1158T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.1215T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.229T>A
n.1166T>A
7g.92517397T>ACA368197953PEX1c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.19A>T
c.274-3430A>T (n.274-3430A>T)
n.1157A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1214A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.228A>T
n.1165A>T
7g.92517397T>CCA368197956PEX1c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.19A>G
c.274-3430A>G (n.274-3430A>G)
n.1157A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1214A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.228A>G
n.1165A>G
7g.92517397T>GCA368197958PEX1c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.19A>C
c.274-3430A>C (n.274-3430A>C)
n.1157A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1214A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.228A>C
n.1165A>C
 gnomAD v4
7g.92517398C>ACA368197963PEX1c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.18G>T
c.274-3431G>T (n.274-3431G>T)
n.1156G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1213G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.227G>T
n.1164G>T
7g.92517398C=CA1725947243PEX1c.1117G= (p.Asp373=)
c.18G=
c.274-3431G= (n.274-3431G=)
n.1156G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.1213G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.227G=
n.1164G=
7g.92517398C>GCA4341488PEX1c.1117G>C (p.Asp373His)
c.18G>C
c.274-3431G>C (n.274-3431G>C)
n.1156G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1213G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.227G>C
n.1164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517398C>TCA368197961PEX1c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.18G>A
c.274-3431G>A (n.274-3431G>A)
n.1156G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1213G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.227G>A
n.1164G>A
7g.92517399T>ACA456623849PEX1c.1116A>T (p.Ser372=)
c.17A>T
c.274-3432A>T (n.274-3432A>T)
n.1155A>T
c.492A>T (p.Ser164=)
n.1212A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.226A>T
n.1163A>T
7g.92517399T>CCA456623845PEX1c.1116A>G (p.Ser372=)
c.17A>G
c.274-3432A>G (n.274-3432A>G)
n.1155A>G
c.492A>G (p.Ser164=)
n.1212A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.226A>G
n.1163A>G
 ClinVar
7g.92517399T>GCA456623847PEX1c.1116A>C (p.Ser372=)
c.17A>C
c.274-3432A>C (n.274-3432A>C)
n.1155A>C
c.492A>C (p.Ser164=)
n.1212A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.226A>C
n.1163A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517399T=CA1725947248PEX1c.1116A= (p.Ser372=)
c.17A=
c.274-3432A= (n.274-3432A=)
n.1155A=
c.492A= (p.Ser164=)
n.1212A=
c.-551A= (n.-551A=)
n.226A=
n.1163A=
7g.92517400G>ACA161973351PEX1c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.16C>T
c.274-3433C>T (n.274-3433C>T)
n.1154C>T
c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.1211C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.225C>T
n.1162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517400G>CCA368197968PEX1c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.16C>G
c.274-3433C>G (n.274-3433C>G)
n.1154C>G
c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.1211C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.225C>G
n.1162C>G
7g.92517400G=CA1725947251PEX1c.1115C= (p.Ser372=)
c.16C=
c.274-3433C= (n.274-3433C=)
n.1154C=
c.491C= (p.Ser164=)
n.1211C=
c.-552C= (n.-552C=)
n.225C=
n.1162C=
7g.92517400G>TCA368197967PEX1c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.16C>A
c.274-3433C>A (n.274-3433C>A)
n.1154C>A
c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.1211C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.225C>A
n.1162C>A
7g.92517401A>CCA368197971PEX1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.15T>G
c.274-3434T>G (n.274-3434T>G)
n.1153T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.1210T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.224T>G
n.1161T>G
7g.92517401A>GCA368197975PEX1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.15T>C
c.274-3434T>C (n.274-3434T>C)
n.1153T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.1210T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.224T>C
n.1161T>C
7g.92517401A>TCA368197978PEX1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.15T>A
c.274-3434T>A (n.274-3434T>A)
n.1153T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.1210T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.224T>A
n.1161T>A
7g.92517402C>ACA368197980PEX1c.1113G>T (p.Arg371Ser)
c.14G>T
c.274-3435G>T (n.274-3435G>T)
n.1152G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
n.1209G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.223G>T
n.1160G>T
7g.92517402C=CA1725947255PEX1c.1113G= (p.Arg371=)
c.14G=
c.274-3435G= (n.274-3435G=)
n.1152G=
c.489G= (p.Arg163=)
n.1209G=
c.-554G= (n.-554G=)
n.223G=
n.1160G=
7g.92517402C>GCA368197981PEX1c.1113G>C (p.Arg371Ser)
c.14G>C
c.274-3435G>C (n.274-3435G>C)
n.1152G>C
c.489G>C (p.Arg163Ser)
n.1209G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.223G>C
n.1160G>C
 gnomAD v4
7g.92517402C>TCA161973362PEX1c.1113G>A (p.Arg371=)
c.14G>A
c.274-3435G>A (n.274-3435G>A)
n.1152G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
n.1209G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.223G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517403C>ACA368197989PEX1c.1112G>T (p.Arg371Met)
c.13G>T
c.274-3436G>T (n.274-3436G>T)
n.1151G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
n.1208G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.222G>T
n.1159G>T
7g.92517403C>GCA368197991PEX1c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.13G>C
c.274-3436G>C (n.274-3436G>C)
n.1151G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.1208G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.222G>C
n.1159G>C
7g.92517403C>TCA368197993PEX1c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.13G>A
c.274-3436G>A (n.274-3436G>A)
n.1151G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.1208G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.222G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
7g.92517404T>ACA10604348PEX1c.1111A>T (p.Arg371Trp)
c.12A>T
c.274-3437A>T (n.274-3437A>T)
n.1150A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
n.1207A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.221A>T
n.1158A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517404T>CCA4341489PEX1c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.12A>G
c.274-3437A>G (n.274-3437A>G)
n.1150A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.1207A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.221A>G
n.1158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517404T>GCA456623855PEX1c.1111A>C (p.Arg371=)
c.12A>C
c.274-3437A>C (n.274-3437A>C)
n.1150A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.1207A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.221A>C
n.1158A>C
7g.92517404T=CA1725947264PEX1c.1111A= (p.Arg371=)
c.12A=
c.274-3437A= (n.274-3437A=)
n.1150A=
c.487A= (p.Arg163=)
n.1207A=
c.-556A= (n.-556A=)
n.221A=
n.1158A=
7g.92517405A>CCA368198002PEX1c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.11T>G
c.274-3438T>G (n.274-3438T>G)
n.1149T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
n.1206T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.220T>G
n.1157T>G
7g.92517405A>GCA456623856PEX1c.1110T>C (p.Ile370=)
c.11T>C
c.274-3438T>C (n.274-3438T>C)
n.1149T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
n.1206T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.220T>C
n.1157T>C
 gnomAD v4
7g.92517405A>TCA456623857PEX1c.1110T>A (p.Ile370=)
c.11T>A
c.274-3438T>A (n.274-3438T>A)
n.1149T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
n.1206T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.220T>A
n.1157T>A
7g.92517406A=CA1725947268PEX1c.1109T= (p.Ile370=)
c.10T=
c.274-3439T= (n.274-3439T=)
n.1148T=
c.485T= (p.Ile162=)
n.1205T=
c.-558T= (n.-558T=)
n.219T=
n.1156T=
7g.92517406A>CCA368198009PEX1c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.10T>G
c.274-3439T>G (n.274-3439T>G)
n.1148T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1205T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.219T>G
n.1156T>G
7g.92517406A>GCA368198008PEX1c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.10T>C
c.274-3439T>C (n.274-3439T>C)
n.1148T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1205T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.219T>C
n.1156T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517406A>TCA368198005PEX1c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.10T>A
c.274-3439T>A (n.274-3439T>A)
n.1148T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1205T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.219T>A
n.1156T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517406_92517407delinsATCA1725947267PEX1c.1108_1109delinsAT (p.Ile370=)
c.9_10delinsAT
c.274-3440_274-3439delinsAT (n.274-3440_274-3439delinsAT)
n.1147_1148delinsAT
c.484_485delinsAT (p.Ile162=)
n.1204_1205delinsAT
c.-559_-558delinsAT (n.-559_-558delinsAT)
n.218_219delinsAT
n.1155_1156delinsAT
7g.92517407T>ACA368198015PEX1c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.9A>T
c.274-3440A>T (n.274-3440A>T)
n.1147A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1204A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.218A>T
n.1155A>T
7g.92517407T>CCA368198016PEX1c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.9A>G
c.274-3440A>G (n.274-3440A>G)
n.1147A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1204A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.218A>G
n.1155A>G
7g.92517407T>GCA368198019PEX1c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.9A>C
c.274-3440A>C (n.274-3440A>C)
n.1147A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1204A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
n.218A>C
n.1155A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517407T=CA1725947282PEX1c.1108A= (p.Ile370=)
c.9A=
c.274-3440A= (n.274-3440A=)
n.1147A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1204A=
c.-559A= (n.-559A=)
n.218A=
n.1155A=
7g.92517415dupCA4341491PEX1c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer2)
c.9dup
c.274-3440dup (n.274-3440dup)
n.1147dup
c.484dup (p.Ile162AsnfsTer2)
n.1204dup
c.-559dup (n.-559dup)
n.218dup
n.1155dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517415delCA4341490PEX1c.1108del (p.Ile370LeufsTer17)
c.9del
c.274-3440del (n.274-3440del)
n.1147del
c.484del (p.Ile162LeufsTer17)
n.1204del
c.-559del (n.-559del)
n.218del
n.1155del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517414_92517415delCA2683720133PEX1c.1107_1108del (p.Lys369AsnfsTer2)
c.8_9del
c.274-3441_274-3440del (n.274-3441_274-3440del)
n.1146_1147del
c.483_484del (p.Lys161AsnfsTer2)
n.1203_1204del
c.-560_-559del (n.-560_-559del)
n.217_218del
n.1154_1155del
 gnomAD v4
7g.92517408T>ACA368198022PEX1c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.8A>T
c.274-3441A>T (n.274-3441A>T)
n.1146A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.1203A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.217A>T
n.1154A>T
7g.92517408T>CCA456623858PEX1c.1107A>G (p.Lys369=)
c.8A>G
c.274-3441A>G (n.274-3441A>G)
n.1146A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
n.1203A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.217A>G
n.1154A>G
7g.92517408T>GCA368198025PEX1c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.8A>C
c.274-3441A>C (n.274-3441A>C)
n.1146A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.1203A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.217A>C
n.1154A>C
 gnomAD v4
7g.92517409T>ACA368198028PEX1c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.7A>T
c.274-3442A>T (n.274-3442A>T)
n.1145A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.1202A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.216A>T
n.1153A>T
7g.92517409T>CCA368198031PEX1c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.7A>G
c.274-3442A>G (n.274-3442A>G)
n.1145A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1202A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.216A>G
n.1153A>G
7g.92517409T>GCA368198035PEX1c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.7A>C
c.274-3442A>C (n.274-3442A>C)
n.1145A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1202A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.216A>C
n.1153A>C
 COSMIC
7g.92517410T>ACA368198037PEX1c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.6A>T
c.274-3443A>T (n.274-3443A>T)
n.1144A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1201A>T
c.-562A>T (n.-562A>T)
n.215A>T
n.1152A>T
7g.92517410T>CCA368198038PEX1c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.6A>G
c.274-3443A>G (n.274-3443A>G)
n.1144A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1201A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
n.215A>G
n.1152A>G
7g.92517410T>GCA368198041PEX1c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.6A>C
c.274-3443A>C (n.274-3443A>C)
n.1144A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1201A>C
c.-562A>C (n.-562A>C)
n.215A>C
n.1152A>C
7g.92517411T>ACA368198044PEX1c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.5A>T
c.274-3444A>T (n.274-3444A>T)
n.1143A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.1200A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.214A>T
n.1151A>T
7g.92517411T>CCA456623865PEX1c.1104A>G (p.Lys368=)
c.5A>G
c.274-3444A>G (n.274-3444A>G)
n.1143A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
n.1200A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.214A>G
n.1151A>G
7g.92517411T>GCA368198046PEX1c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.5A>C
c.274-3444A>C (n.274-3444A>C)
n.1143A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.1200A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.214A>C
n.1151A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517412T>ACA368198050PEX1c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.4A>T
c.274-3445A>T (n.274-3445A>T)
n.1142A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.1199A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.213A>T
n.1150A>T
7g.92517412T>CCA368198052PEX1c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.4A>G
c.274-3445A>G (n.274-3445A>G)
n.1142A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.1199A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.213A>G
n.1150A>G
7g.92517412T>GCA368198055PEX1c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.4A>C
c.274-3445A>C (n.274-3445A>C)
n.1142A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1199A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.213A>C
n.1150A>C
7g.92517413T>ACA368198058PEX1c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.3A>T
c.274-3446A>T (n.274-3446A>T)
n.1141A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1198A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.212A>T
n.1149A>T
7g.92517413T>CCA368198060PEX1c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.3A>G
c.274-3446A>G (n.274-3446A>G)
n.1141A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1198A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.212A>G
n.1149A>G
7g.92517413T>GCA368198063PEX1c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.3A>C
c.274-3446A>C (n.274-3446A>C)
n.1141A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1198A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.212A>C
n.1149A>C
7g.92517414T>ACA368198066PEX1c.1101A>T (p.Gln367His)
c.2A>T
c.274-3447A>T (n.274-3447A>T)
n.1140A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
n.1197A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.211A>T
n.1148A>T
7g.92517414T>CCA456623868PEX1c.1101A>G (p.Gln367=)
c.2A>G
c.274-3447A>G (n.274-3447A>G)
n.1140A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
n.1197A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.211A>G
n.1148A>G
7g.92517414T>GCA368198069PEX1c.1101A>C (p.Gln367His)
c.2A>C
c.274-3447A>C (n.274-3447A>C)
n.1140A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
n.1197A>C
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.211A>C
n.1148A>C
7g.92517415T>ACA368198072PEX1c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.1A>T
c.274-3448A>T (n.274-3448A>T)
n.1139A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.1196A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.210A>T
n.1147A>T
7g.92517415T>CCA368198074PEX1c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.1A>G
c.274-3448A>G (n.274-3448A>G)
n.1139A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.1196A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.210A>G
n.1147A>G
7g.92517415T>GCA368198076PEX1c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.1A>C
c.274-3448A>C (n.274-3448A>C)
n.1139A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.1196A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.210A>C
n.1147A>C
7g.92517415_92517416delinsTGCA1725947286PEX1c.1099_1100delinsCA (p.Gln367=)
c.274-3449_274-3448delinsCA (n.274-3449_274-3448delinsCA)
n.1138_1139delinsCA
c.475_476delinsCA (p.Gln159=)
n.1195_1196delinsCA
c.-568_-567delinsCA (n.-568_-567delinsCA)
n.209_210delinsCA
n.1146_1147delinsCA

Number of alleles fetched