Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92511035A>CCA368190366PEX1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.397T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.257T>G
n.1535T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.1592T>G
n.606T>G
n.1543T>G
7g.92511035A>GCA368190370PEX1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.397T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.257T>C
n.1535T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.1592T>C
n.606T>C
n.1543T>C
7g.92511035A>TCA368190368PEX1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.397T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.257T>A
n.1535T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1592T>A
n.606T>A
n.1543T>A
7g.92511036A>CCA368190374PEX1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.396T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.256T>G
n.1534T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1591T>G
n.605T>G
n.1542T>G
7g.92511036A>GCA368190375PEX1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.396T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.256T>C
n.1534T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1591T>C
n.605T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
7g.92511036A>TCA368190378PEX1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.396T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.256T>A
n.1534T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1591T>A
n.605T>A
n.1542T>A
7g.92511037T>ACA368190381PEX1c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.395A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.255A>T
n.1533A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.1590A>T
n.604A>T
n.1541A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511037T>CCA4341383PEX1c.1494A>G (p.Glu498=)
c.395A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.255A>G
n.1533A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.1590A>G
n.604A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511037T>GCA368190384PEX1c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.395A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.255A>C
n.1533A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.1590A>C
n.604A>C
n.1541A>C
 gnomAD v4
7g.92511037T=CA1725938001PEX1c.1494A= (p.Glu498=)
c.395A=
c.528A= (p.Glu176=)
n.255A=
n.1533A=
c.870A= (p.Glu290=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.1590A=
n.604A=
n.1541A=
7g.92511038T>ACA368190388PEX1c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.394A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.254A>T
n.1532A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1589A>T
n.603A>T
n.1540A>T
 gnomAD v4
7g.92511038T>CCA368190390PEX1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.394A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.254A>G
n.1532A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1589A>G
n.603A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
7g.92511038T>GCA368190391PEX1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.394A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.254A>C
n.1532A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1589A>C
n.603A>C
n.1540A>C
7g.92511039C>ACA368190395PEX1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.393G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.253G>T
n.1531G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1588G>T
n.602G>T
n.1539G>T
 ClinVar
7g.92511039C>GCA368190397PEX1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.393G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.253G>C
n.1531G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1588G>C
n.602G>C
n.1539G>C
7g.92511039C>TCA368190399PEX1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.393G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.253G>A
n.1531G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1588G>A
n.602G>A
n.1539G>A
7g.92511040C>ACA368190403PEX1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.392G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.252G>T
n.1530G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1587G>T
n.601G>T
n.1538G>T
7g.92511040C>GCA368190401PEX1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.392G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.252G>C
n.1530G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1587G>C
n.601G>C
n.1538G>C
7g.92511040C>TCA456483749PEX1c.1491G>A (p.Lys497=)
c.392G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.252G>A
n.1530G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1587G>A
n.601G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
7g.92511041T>ACA368190406PEX1c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.391A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.251A>T
n.1529A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1586A>T
n.600A>T
n.1537A>T
7g.92511041T>CCA368190408PEX1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.391A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.251A>G
n.1529A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1586A>G
n.600A>G
n.1537A>G
 ClinVar
7g.92511041T>GCA368190409PEX1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.391A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.251A>C
n.1529A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1586A>C
n.600A>C
n.1537A>C
7g.92511042T>ACA368190413PEX1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.390A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.250A>T
n.1528A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1585A>T
n.599A>T
n.1536A>T
7g.92511042T>CCA368190414PEX1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.390A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.250A>G
n.1528A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1585A>G
n.599A>G
n.1536A>G
 gnomAD v4
7g.92511042T>GCA368190416PEX1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.390A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.250A>C
n.1528A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1585A>C
n.599A>C
n.1536A>C
 ClinVar
7g.92511043C>ACA456483750PEX1c.1488G>T (p.Leu496=)
c.389G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.249G>T
n.1527G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1584G>T
n.598G>T
n.1535G>T
7g.92511043C>GCA456483751PEX1c.1488G>C (p.Leu496=)
c.389G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.249G>C
n.1527G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1584G>C
n.598G>C
n.1535G>C
7g.92511043C>TCA456483752PEX1c.1488G>A (p.Leu496=)
c.389G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.249G>A
n.1527G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1584G>A
n.598G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
7g.92511044A=CA1725938006PEX1c.1487T= (p.Leu496=)
c.388T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.248T=
n.1526T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.1583T=
n.597T=
n.1534T=
7g.92511044A>CCA368190419PEX1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.388T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.248T>G
n.1526T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1583T>G
n.597T>G
n.1534T>G
7g.92511044A>GCA368190420PEX1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.388T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.248T>C
n.1526T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1583T>C
n.597T>C
n.1534T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511044A>TCA368190421PEX1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.388T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.248T>A
n.1526T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1583T>A
n.597T>A
n.1534T>A
7g.92511045G>ACA4341384PEX1c.1486C>T (p.Leu496=)
c.387C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.247C>T
n.1525C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1582C>T
n.596C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511045G>CCA368190423PEX1c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.387C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.247C>G
n.1525C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1582C>G
n.596C>G
n.1533C>G
7g.92511045G=CA1725938010PEX1c.1486C= (p.Leu496=)
c.387C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.247C=
n.1525C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.1582C=
n.596C=
n.1533C=
7g.92511045G>TCA368190425PEX1c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.387C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.247C>A
n.1525C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1582C>A
n.596C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
7g.92511046T>ACA456483753PEX1c.1485A>T (p.Gly495=)
c.386A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
n.246A>T
n.1524A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.1581A>T
n.595A>T
n.1532A>T
 gnomAD v4
7g.92511046T>CCA456483755PEX1c.1485A>G (p.Gly495=)
c.386A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.246A>G
n.1524A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.1581A>G
n.595A>G
n.1532A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511046T>GCA456483754PEX1c.1485A>C (p.Gly495=)
c.386A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.246A>C
n.1524A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.1581A>C
n.595A>C
n.1532A>C
7g.92511047C>ACA368190433PEX1c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.385G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.245G>T
n.1523G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.1580G>T
n.594G>T
n.1531G>T
7g.92511047C>GCA368190431PEX1c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.385G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.245G>C
n.1523G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.1580G>C
n.594G>C
n.1531G>C
 gnomAD v4
7g.92511047C>TCA368190427PEX1c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.385G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.245G>A
n.1523G>A
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.1580G>A
n.594G>A
n.1531G>A
7g.92511048C>ACA368190436PEX1c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.385-1G>T
c.518-1G>T (n.518-1G>T)
n.245-1G>T
n.1523-1G>T
c.860-1G>T (n.860-1G>T)
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
n.1580-1G>T
n.594-1G>T
n.1531-1G>T
 gnomAD v4
7g.92511048C>GCA368190442PEX1c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.385-1G>C
c.518-1G>C (n.518-1G>C)
n.245-1G>C
n.1523-1G>C
c.860-1G>C (n.860-1G>C)
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
n.1580-1G>C
n.594-1G>C
n.1531-1G>C
7g.92511048C>TCA368190439PEX1c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.385-1G>A
c.518-1G>A (n.518-1G>A)
n.245-1G>A
n.1523-1G>A
c.860-1G>A (n.860-1G>A)
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
n.1580-1G>A
n.594-1G>A
n.1531-1G>A
 gnomAD v4
7g.92511049T>ACA368190445PEX1c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.385-2A>T
c.518-2A>T (n.518-2A>T)
n.245-2A>T
n.1523-2A>T
c.860-2A>T (n.860-2A>T)
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
n.1580-2A>T
n.594-2A>T
n.1531-2A>T
 COSMIC
7g.92511049T>CCA368190447PEX1c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.385-2A>G
c.518-2A>G (n.518-2A>G)
n.245-2A>G
n.1523-2A>G
c.860-2A>G (n.860-2A>G)
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
n.1580-2A>G
n.594-2A>G
n.1531-2A>G
 gnomAD v4
7g.92511049T>GCA368190449PEX1c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.385-2A>C
c.518-2A>C (n.518-2A>C)
n.245-2A>C
n.1523-2A>C
c.860-2A>C (n.860-2A>C)
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
n.1580-2A>C
n.594-2A>C
n.1531-2A>C
7g.92511049_92511050insTACA2683720497PEX1c.1484-3_1484-2insTA (n.1484-3_1484-2insTA)
c.385-3_385-2insTA
c.518-3_518-2insTA (n.518-3_518-2insTA)
n.245-3_245-2insTA
n.1523-3_1523-2insTA
c.860-3_860-2insTA (n.860-3_860-2insTA)
c.-183-3_-183-2insTA (n.-183-3_-183-2insTA)
n.1580-3_1580-2insTA
n.594-3_594-2insTA
n.1531-3_1531-2insTA
 gnomAD v4
7g.92511051T>ACA2697557399PEX1c.1484-4A>T (n.1484-4A>T)
c.385-4A>T
c.518-4A>T (n.518-4A>T)
n.245-4A>T
n.1523-4A>T
c.860-4A>T (n.860-4A>T)
c.-183-4A>T (n.-183-4A>T)
n.1580-4A>T
n.594-4A>T
n.1531-4A>T
 ClinVar
7g.92511051T>CCA843852706PEX1c.1484-4A>G (n.1484-4A>G)
c.385-4A>G
c.518-4A>G (n.518-4A>G)
n.245-4A>G
n.1523-4A>G
c.860-4A>G (n.860-4A>G)
c.-183-4A>G (n.-183-4A>G)
n.1580-4A>G
n.594-4A>G
n.1531-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511051T=CA1725938014PEX1c.1484-4A= (n.1484-4A=)
c.385-4A=
c.518-4A= (n.518-4A=)
n.245-4A=
n.1523-4A=
c.860-4A= (n.860-4A=)
c.-183-4A= (n.-183-4A=)
n.1580-4A=
n.594-4A=
n.1531-4A=
7g.92511052T>ACA2683720498PEX1c.1484-5A>T (n.1484-5A>T)
c.385-5A>T
c.518-5A>T (n.518-5A>T)
n.245-5A>T
n.1523-5A>T
c.860-5A>T (n.860-5A>T)
c.-183-5A>T (n.-183-5A>T)
n.1580-5A>T
n.594-5A>T
n.1531-5A>T
 gnomAD v4
7g.92511052_92511056delCA2776947276PEX1c.1484-9_1484-5del (n.1484-9_1484-5del)
c.385-9_385-5del
c.518-9_518-5del (n.518-9_518-5del)
n.245-9_245-5del
n.1523-9_1523-5del
c.860-9_860-5del (n.860-9_860-5del)
c.-183-9_-183-5del (n.-183-9_-183-5del)
n.1580-9_1580-5del
n.594-9_594-5del
n.1531-9_1531-5del
7g.92511052_92511058delinsTAAAAAGCA1725938021PEX1c.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA (n.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA)
c.385-11_385-5delinsCTTTTTA
c.518-11_518-5delinsCTTTTTA (n.518-11_518-5delinsCTTTTTA)
n.245-11_245-5delinsCTTTTTA
n.1523-11_1523-5delinsCTTTTTA
c.860-11_860-5delinsCTTTTTA (n.860-11_860-5delinsCTTTTTA)
c.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA (n.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA)
n.1580-11_1580-5delinsCTTTTTA
n.594-11_594-5delinsCTTTTTA
n.1531-11_1531-5delinsCTTTTTA
7g.92511053_92511057delCA2529993422PEX1c.1484-10_1484-6del (n.1484-10_1484-6del)
c.385-10_385-6del
c.518-10_518-6del (n.518-10_518-6del)
n.245-10_245-6del
n.1523-10_1523-6del
c.860-10_860-6del (n.860-10_860-6del)
c.-183-10_-183-6del (n.-183-10_-183-6del)
n.1580-10_1580-6del
n.594-10_594-6del
n.1531-10_1531-6del
7g.92511057delCA2683720499PEX1c.1484-6del (n.1484-6del)
c.385-6del
c.518-6del (n.518-6del)
n.245-6del
n.1523-6del
c.860-6del (n.860-6del)
c.-183-6del (n.-183-6del)
n.1580-6del
n.594-6del
n.1531-6del
 gnomAD v4
7g.92511056_92511061delCA4341385PEX1c.1484-11_1484-6del (n.1484-11_1484-6del)
c.385-11_385-6del
c.518-11_518-6del (n.518-11_518-6del)
n.245-11_245-6del
n.1523-11_1523-6del
c.860-11_860-6del (n.860-11_860-6del)
c.-183-11_-183-6del (n.-183-11_-183-6del)
n.1580-11_1580-6del
n.594-11_594-6del
n.1531-11_1531-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511054A>CCA2580078177PEX1c.1484-7T>G (n.1484-7T>G)
c.385-7T>G
c.518-7T>G (n.518-7T>G)
n.245-7T>G
n.1523-7T>G
c.860-7T>G (n.860-7T>G)
c.-183-7T>G (n.-183-7T>G)
n.1580-7T>G
n.594-7T>G
n.1531-7T>G
 ClinVar
7g.92511057A>CCA2697557400PEX1c.1484-10T>G (n.1484-10T>G)
c.385-10T>G
c.518-10T>G (n.518-10T>G)
n.245-10T>G
n.1523-10T>G
c.860-10T>G (n.860-10T>G)
c.-183-10T>G (n.-183-10T>G)
n.1580-10T>G
n.594-10T>G
n.1531-10T>G
 ClinVar
7g.92511057A>GCA2683720500PEX1c.1484-10T>C (n.1484-10T>C)
c.385-10T>C
c.518-10T>C (n.518-10T>C)
n.245-10T>C
n.1523-10T>C
c.860-10T>C (n.860-10T>C)
c.-183-10T>C (n.-183-10T>C)
n.1580-10T>C
n.594-10T>C
n.1531-10T>C
 gnomAD v4
7g.92511058G>ACA4341386PEX1c.1484-11C>T (n.1484-11C>T)
c.385-11C>T
c.518-11C>T (n.518-11C>T)
n.245-11C>T
n.1523-11C>T
c.860-11C>T (n.860-11C>T)
c.-183-11C>T (n.-183-11C>T)
n.1580-11C>T
n.594-11C>T
n.1531-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511058G>CCA1725938035PEX1c.1484-11C>G (n.1484-11C>G)
c.385-11C>G
c.518-11C>G (n.518-11C>G)
n.245-11C>G
n.1523-11C>G
c.860-11C>G (n.860-11C>G)
c.-183-11C>G (n.-183-11C>G)
n.1580-11C>G
n.594-11C>G
n.1531-11C>G
 dbSNP
7g.92511058G=CA1725938032PEX1c.1484-11C= (n.1484-11C=)
c.385-11C=
c.518-11C= (n.518-11C=)
n.245-11C=
n.1523-11C=
c.860-11C= (n.860-11C=)
c.-183-11C= (n.-183-11C=)
n.1580-11C=
n.594-11C=
n.1531-11C=
7g.92511058G>TCA2601656217PEX1c.1484-11C>A (n.1484-11C>A)
c.385-11C>A
c.518-11C>A (n.518-11C>A)
n.245-11C>A
n.1523-11C>A
c.860-11C>A (n.860-11C>A)
c.-183-11C>A (n.-183-11C>A)
n.1580-11C>A
n.594-11C>A
n.1531-11C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511059A=CA1725938042PEX1c.1484-12T= (n.1484-12T=)
c.385-12T=
c.518-12T= (n.518-12T=)
n.245-12T=
n.1523-12T=
c.860-12T= (n.860-12T=)
c.-183-12T= (n.-183-12T=)
n.1580-12T=
n.594-12T=
n.1531-12T=
7g.92511059A>GCA1725938044PEX1c.1484-12T>C (n.1484-12T>C)
c.385-12T>C
c.518-12T>C (n.518-12T>C)
n.245-12T>C
n.1523-12T>C
c.860-12T>C (n.860-12T>C)
c.-183-12T>C (n.-183-12T>C)
n.1580-12T>C
n.594-12T>C
n.1531-12T>C
 dbSNP
7g.92511060A>CCA2683720501PEX1c.1484-13T>G (n.1484-13T>G)
c.385-13T>G
c.518-13T>G (n.518-13T>G)
n.245-13T>G
n.1523-13T>G
c.860-13T>G (n.860-13T>G)
c.-183-13T>G (n.-183-13T>G)
n.1580-13T>G
n.594-13T>G
n.1531-13T>G
 gnomAD v4
7g.92511062_92511065delCA2537015790PEX1c.1484-16_1484-13del (n.1484-16_1484-13del)
c.385-16_385-13del
c.518-16_518-13del (n.518-16_518-13del)
n.245-16_245-13del
n.1523-16_1523-13del
c.860-16_860-13del (n.860-16_860-13del)
c.-183-16_-183-13del (n.-183-16_-183-13del)
n.1580-16_1580-13del
n.594-16_594-13del
n.1531-16_1531-13del
 gnomAD v4
7g.92511061A>TCA2683720502PEX1c.1484-14T>A (n.1484-14T>A)
c.385-14T>A
c.518-14T>A (n.518-14T>A)
n.245-14T>A
n.1523-14T>A
c.860-14T>A (n.860-14T>A)
c.-183-14T>A (n.-183-14T>A)
n.1580-14T>A
n.594-14T>A
n.1531-14T>A
 gnomAD v4
7g.92511062G>ACA161968546PEX1c.1484-15C>T (n.1484-15C>T)
c.385-15C>T
c.518-15C>T (n.518-15C>T)
n.245-15C>T
n.1523-15C>T
c.860-15C>T (n.860-15C>T)
c.-183-15C>T (n.-183-15C>T)
n.1580-15C>T
n.594-15C>T
n.1531-15C>T
 dbSNP
7g.92511062G>CCA2683720503PEX1c.1484-15C>G (n.1484-15C>G)
c.385-15C>G
c.518-15C>G (n.518-15C>G)
n.245-15C>G
n.1523-15C>G
c.860-15C>G (n.860-15C>G)
c.-183-15C>G (n.-183-15C>G)
n.1580-15C>G
n.594-15C>G
n.1531-15C>G
 gnomAD v4
7g.92511062G=CA1725938047PEX1c.1484-15C= (n.1484-15C=)
c.385-15C=
c.518-15C= (n.518-15C=)
n.245-15C=
n.1523-15C=
c.860-15C= (n.860-15C=)
c.-183-15C= (n.-183-15C=)
n.1580-15C=
n.594-15C=
n.1531-15C=
7g.92511062G>TCA2683720504PEX1c.1484-15C>A (n.1484-15C>A)
c.385-15C>A
c.518-15C>A (n.518-15C>A)
n.245-15C>A
n.1523-15C>A
c.860-15C>A (n.860-15C>A)
c.-183-15C>A (n.-183-15C>A)
n.1580-15C>A
n.594-15C>A
n.1531-15C>A
 gnomAD v4
7g.92511063T>ACA2683720505PEX1c.1484-16A>T (n.1484-16A>T)
c.385-16A>T
c.518-16A>T (n.518-16A>T)
n.245-16A>T
n.1523-16A>T
c.860-16A>T (n.860-16A>T)
c.-183-16A>T (n.-183-16A>T)
n.1580-16A>T
n.594-16A>T
n.1531-16A>T
 gnomAD v4
7g.92511063T>CCA2683720506PEX1c.1484-16A>G (n.1484-16A>G)
c.385-16A>G
c.518-16A>G (n.518-16A>G)
n.245-16A>G
n.1523-16A>G
c.860-16A>G (n.860-16A>G)
c.-183-16A>G (n.-183-16A>G)
n.1580-16A>G
n.594-16A>G
n.1531-16A>G
 gnomAD v4
7g.92511064A>GCA2683720507PEX1c.1484-17T>C (n.1484-17T>C)
c.385-17T>C
c.518-17T>C (n.518-17T>C)
n.245-17T>C
n.1523-17T>C
c.860-17T>C (n.860-17T>C)
c.-183-17T>C (n.-183-17T>C)
n.1580-17T>C
n.594-17T>C
n.1531-17T>C
 gnomAD v4
7g.92511064A>TCA2683720508PEX1c.1484-17T>A (n.1484-17T>A)
c.385-17T>A
c.518-17T>A (n.518-17T>A)
n.245-17T>A
n.1523-17T>A
c.860-17T>A (n.860-17T>A)
c.-183-17T>A (n.-183-17T>A)
n.1580-17T>A
n.594-17T>A
n.1531-17T>A
 gnomAD v4
7g.92511065A=CA1725938048PEX1c.1484-18T= (n.1484-18T=)
c.385-18T=
c.518-18T= (n.518-18T=)
n.245-18T=
n.1523-18T=
c.860-18T= (n.860-18T=)
c.-183-18T= (n.-183-18T=)
n.1580-18T=
n.594-18T=
n.1531-18T=
7g.92511065A>GCA1725938049PEX1c.1484-18T>C (n.1484-18T>C)
c.385-18T>C
c.518-18T>C (n.518-18T>C)
n.245-18T>C
n.1523-18T>C
c.860-18T>C (n.860-18T>C)
c.-183-18T>C (n.-183-18T>C)
n.1580-18T>C
n.594-18T>C
n.1531-18T>C
 dbSNP
7g.92511066T>ACA2683720509PEX1c.1484-19A>T (n.1484-19A>T)
c.385-19A>T
c.518-19A>T (n.518-19A>T)
n.245-19A>T
n.1523-19A>T
c.860-19A>T (n.860-19A>T)
c.-183-19A>T (n.-183-19A>T)
n.1580-19A>T
n.594-19A>T
n.1531-19A>T
 gnomAD v4
7g.92511066T>CCA2565130300PEX1c.1484-19A>G (n.1484-19A>G)
c.385-19A>G
c.518-19A>G (n.518-19A>G)
n.245-19A>G
n.1523-19A>G
c.860-19A>G (n.860-19A>G)
c.-183-19A>G (n.-183-19A>G)
n.1580-19A>G
n.594-19A>G
n.1531-19A>G
 gnomAD v4
7g.92511067A>GCA2683720510PEX1c.1484-20T>C (n.1484-20T>C)
c.385-20T>C
c.518-20T>C (n.518-20T>C)
n.245-20T>C
n.1523-20T>C
c.860-20T>C (n.860-20T>C)
c.-183-20T>C (n.-183-20T>C)
n.1580-20T>C
n.594-20T>C
n.1531-20T>C
 gnomAD v4
7g.92511068A=CA1725938051PEX1c.1484-21T= (n.1484-21T=)
c.385-21T=
c.518-21T= (n.518-21T=)
n.245-21T=
n.1523-21T=
c.860-21T= (n.860-21T=)
c.-183-21T= (n.-183-21T=)
n.1580-21T=
n.594-21T=
n.1531-21T=
7g.92511068A>CCA2683720511PEX1c.1484-21T>G (n.1484-21T>G)
c.385-21T>G
c.518-21T>G (n.518-21T>G)
n.245-21T>G
n.1523-21T>G
c.860-21T>G (n.860-21T>G)
c.-183-21T>G (n.-183-21T>G)
n.1580-21T>G
n.594-21T>G
n.1531-21T>G
 gnomAD v4
7g.92511068A>TCA161968550PEX1c.1484-21T>A (n.1484-21T>A)
c.385-21T>A
c.518-21T>A (n.518-21T>A)
n.245-21T>A
n.1523-21T>A
c.860-21T>A (n.860-21T>A)
c.-183-21T>A (n.-183-21T>A)
n.1580-21T>A
n.594-21T>A
n.1531-21T>A
 dbSNP
7g.92511069A=CA1725938057PEX1c.1484-22T= (n.1484-22T=)
c.385-22T=
c.518-22T= (n.518-22T=)
n.245-22T=
n.1523-22T=
c.860-22T= (n.860-22T=)
c.-183-22T= (n.-183-22T=)
n.1580-22T=
n.594-22T=
n.1531-22T=
7g.92511069A>CCA2683720512PEX1c.1484-22T>G (n.1484-22T>G)
c.385-22T>G
c.518-22T>G (n.518-22T>G)
n.245-22T>G
n.1523-22T>G
c.860-22T>G (n.860-22T>G)
c.-183-22T>G (n.-183-22T>G)
n.1580-22T>G
n.594-22T>G
n.1531-22T>G
 gnomAD v4
7g.92511069A>GCA576306603PEX1c.1484-22T>C (n.1484-22T>C)
c.385-22T>C
c.518-22T>C (n.518-22T>C)
n.245-22T>C
n.1523-22T>C
c.860-22T>C (n.860-22T>C)
c.-183-22T>C (n.-183-22T>C)
n.1580-22T>C
n.594-22T>C
n.1531-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511069A>TCA2683720513PEX1c.1484-22T>A (n.1484-22T>A)
c.385-22T>A
c.518-22T>A (n.518-22T>A)
n.245-22T>A
n.1523-22T>A
c.860-22T>A (n.860-22T>A)
c.-183-22T>A (n.-183-22T>A)
n.1580-22T>A
n.594-22T>A
n.1531-22T>A
 gnomAD v4
7g.92511071_92511078delCA2776947277PEX1c.1484-30_1484-23del (n.1484-30_1484-23del)
c.385-30_385-23del
c.518-30_518-23del (n.518-30_518-23del)
n.245-30_245-23del
n.1523-30_1523-23del
c.860-30_860-23del (n.860-30_860-23del)
c.-183-30_-183-23del (n.-183-30_-183-23del)
n.1580-30_1580-23del
n.594-30_594-23del
n.1531-30_1531-23del
7g.92511071G>ACA2683720514PEX1c.1484-24C>T (n.1484-24C>T)
c.385-24C>T
c.518-24C>T (n.518-24C>T)
n.245-24C>T
n.1523-24C>T
c.860-24C>T (n.860-24C>T)
c.-183-24C>T (n.-183-24C>T)
n.1580-24C>T
n.594-24C>T
n.1531-24C>T
 gnomAD v4
7g.92511071G>TCA2683720515PEX1c.1484-24C>A (n.1484-24C>A)
c.385-24C>A
c.518-24C>A (n.518-24C>A)
n.245-24C>A
n.1523-24C>A
c.860-24C>A (n.860-24C>A)
c.-183-24C>A (n.-183-24C>A)
n.1580-24C>A
n.594-24C>A
n.1531-24C>A
 gnomAD v4
7g.92511072C>ACA2683720516PEX1c.1484-25G>T (n.1484-25G>T)
c.385-25G>T
c.518-25G>T (n.518-25G>T)
n.245-25G>T
n.1523-25G>T
c.860-25G>T (n.860-25G>T)
c.-183-25G>T (n.-183-25G>T)
n.1580-25G>T
n.594-25G>T
n.1531-25G>T
 gnomAD v4
7g.92511072C>TCA2683720517PEX1c.1484-25G>A (n.1484-25G>A)
c.385-25G>A
c.518-25G>A (n.518-25G>A)
n.245-25G>A
n.1523-25G>A
c.860-25G>A (n.860-25G>A)
c.-183-25G>A (n.-183-25G>A)
n.1580-25G>A
n.594-25G>A
n.1531-25G>A
 gnomAD v4
7g.92511072_92511074delinsCAGCA1725938058PEX1c.1484-27_1484-25delinsCTG (n.1484-27_1484-25delinsCTG)
c.385-27_385-25delinsCTG
c.518-27_518-25delinsCTG (n.518-27_518-25delinsCTG)
n.245-27_245-25delinsCTG
n.1523-27_1523-25delinsCTG
c.860-27_860-25delinsCTG (n.860-27_860-25delinsCTG)
c.-183-27_-183-25delinsCTG (n.-183-27_-183-25delinsCTG)
n.1580-27_1580-25delinsCTG
n.594-27_594-25delinsCTG
n.1531-27_1531-25delinsCTG
7g.92511075_92511076delCA576306604PEX1c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del)
c.385-27_385-26del
c.518-27_518-26del (n.518-27_518-26del)
n.245-27_245-26del
n.1523-27_1523-26del
c.860-27_860-26del (n.860-27_860-26del)
c.-183-27_-183-26del (n.-183-27_-183-26del)
n.1580-27_1580-26del
n.594-27_594-26del
n.1531-27_1531-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511074G>ACA2578938121PEX1c.1484-27C>T (n.1484-27C>T)
c.385-27C>T
c.518-27C>T (n.518-27C>T)
n.245-27C>T
n.1523-27C>T
c.860-27C>T (n.860-27C>T)
c.-183-27C>T (n.-183-27C>T)
n.1580-27C>T
n.594-27C>T
n.1531-27C>T
 gnomAD v4
7g.92511074G>TCA2578938122PEX1c.1484-27C>A (n.1484-27C>A)
c.385-27C>A
c.518-27C>A (n.518-27C>A)
n.245-27C>A
n.1523-27C>A
c.860-27C>A (n.860-27C>A)
c.-183-27C>A (n.-183-27C>A)
n.1580-27C>A
n.594-27C>A
n.1531-27C>A
 gnomAD v4
7g.92511076G>TCA2578938123PEX1c.1484-29C>A (n.1484-29C>A)
c.385-29C>A
c.518-29C>A (n.518-29C>A)
n.245-29C>A
n.1523-29C>A
c.860-29C>A (n.860-29C>A)
c.-183-29C>A (n.-183-29C>A)
n.1580-29C>A
n.594-29C>A
n.1531-29C>A
 gnomAD v4
7g.92511077T>CCA2683720519PEX1c.1484-30A>G (n.1484-30A>G)
c.385-30A>G
c.518-30A>G (n.518-30A>G)
n.245-30A>G
n.1523-30A>G
c.860-30A>G (n.860-30A>G)
c.-183-30A>G (n.-183-30A>G)
n.1580-30A>G
n.594-30A>G
n.1531-30A>G
 gnomAD v4
7g.92511078T>ACA1104471823PEX1c.1484-31A>T (n.1484-31A>T)
c.385-31A>T
c.518-31A>T (n.518-31A>T)
n.245-31A>T
n.1523-31A>T
c.860-31A>T (n.860-31A>T)
c.-183-31A>T (n.-183-31A>T)
n.1580-31A>T
n.594-31A>T
n.1531-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511078T=CA1725938062PEX1c.1484-31A= (n.1484-31A=)
c.385-31A=
c.518-31A= (n.518-31A=)
n.245-31A=
n.1523-31A=
c.860-31A= (n.860-31A=)
c.-183-31A= (n.-183-31A=)
n.1580-31A=
n.594-31A=
n.1531-31A=
7g.92511079A>GCA2683720520PEX1c.1484-32T>C (n.1484-32T>C)
c.385-32T>C
c.518-32T>C (n.518-32T>C)
n.245-32T>C
n.1523-32T>C
c.860-32T>C (n.860-32T>C)
c.-183-32T>C (n.-183-32T>C)
n.1580-32T>C
n.594-32T>C
n.1531-32T>C
 gnomAD v4
7g.92511080G>ACA161968554PEX1c.1484-33C>T (n.1484-33C>T)
c.385-33C>T
c.518-33C>T (n.518-33C>T)
n.245-33C>T
n.1523-33C>T
c.860-33C>T (n.860-33C>T)
c.-183-33C>T (n.-183-33C>T)
n.1580-33C>T
n.594-33C>T
n.1531-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511080G>CCA576306605PEX1c.1484-33C>G (n.1484-33C>G)
c.385-33C>G
c.518-33C>G (n.518-33C>G)
n.245-33C>G
n.1523-33C>G
c.860-33C>G (n.860-33C>G)
c.-183-33C>G (n.-183-33C>G)
n.1580-33C>G
n.594-33C>G
n.1531-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511080G=CA1725938065PEX1c.1484-33C= (n.1484-33C=)
c.385-33C=
c.518-33C= (n.518-33C=)
n.245-33C=
n.1523-33C=
c.860-33C= (n.860-33C=)
c.-183-33C= (n.-183-33C=)
n.1580-33C=
n.594-33C=
n.1531-33C=
7g.92511080G>TCA2683720521PEX1c.1484-33C>A (n.1484-33C>A)
c.385-33C>A
c.518-33C>A (n.518-33C>A)
n.245-33C>A
n.1523-33C>A
c.860-33C>A (n.860-33C>A)
c.-183-33C>A (n.-183-33C>A)
n.1580-33C>A
n.594-33C>A
n.1531-33C>A
 gnomAD v4
7g.92511080_92511081delCA2776947278PEX1c.1484-34_1484-33del (n.1484-34_1484-33del)
c.385-34_385-33del
c.518-34_518-33del (n.518-34_518-33del)
n.245-34_245-33del
n.1523-34_1523-33del
c.860-34_860-33del (n.860-34_860-33del)
c.-183-34_-183-33del (n.-183-34_-183-33del)
n.1580-34_1580-33del
n.594-34_594-33del
n.1531-34_1531-33del
7g.92511081T>ACA2683720522PEX1c.1484-34A>T (n.1484-34A>T)
c.385-34A>T
c.518-34A>T (n.518-34A>T)
n.245-34A>T
n.1523-34A>T
c.860-34A>T (n.860-34A>T)
c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.1580-34A>T
n.594-34A>T
n.1531-34A>T
 gnomAD v4
7g.92511081T>CCA1725938071PEX1c.1484-34A>G (n.1484-34A>G)
c.385-34A>G
c.518-34A>G (n.518-34A>G)
n.245-34A>G
n.1523-34A>G
c.860-34A>G (n.860-34A>G)
c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.1580-34A>G
n.594-34A>G
n.1531-34A>G
 dbSNP
7g.92511081T=CA1725938068PEX1c.1484-34A= (n.1484-34A=)
c.385-34A=
c.518-34A= (n.518-34A=)
n.245-34A=
n.1523-34A=
c.860-34A= (n.860-34A=)
c.-183-34A= (n.-183-34A=)
n.1580-34A=
n.594-34A=
n.1531-34A=
7g.92511082delCA2578938124PEX1c.1484-35del (n.1484-35del)
c.385-35del
c.518-35del (n.518-35del)
n.245-35del
n.1523-35del
c.860-35del (n.860-35del)
c.-183-35del (n.-183-35del)
n.1580-35del
n.594-35del
n.1531-35del
7g.92511082A=CA1725938075PEX1c.1484-35T= (n.1484-35T=)
c.385-35T=
c.518-35T= (n.518-35T=)
n.245-35T=
n.1523-35T=
c.860-35T= (n.860-35T=)
c.-183-35T= (n.-183-35T=)
n.1580-35T=
n.594-35T=
n.1531-35T=
7g.92511082A>GCA576306606PEX1c.1484-35T>C (n.1484-35T>C)
c.385-35T>C
c.518-35T>C (n.518-35T>C)
n.245-35T>C
n.1523-35T>C
c.860-35T>C (n.860-35T>C)
c.-183-35T>C (n.-183-35T>C)
n.1580-35T>C
n.594-35T>C
n.1531-35T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92511083C>ACA2580766559PEX1c.1484-36G>T (n.1484-36G>T)
c.385-36G>T
c.518-36G>T (n.518-36G>T)
n.245-36G>T
n.1523-36G>T
c.860-36G>T (n.860-36G>T)
c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.1580-36G>T
n.594-36G>T
n.1531-36G>T
7g.92511083C=CA1725938084PEX1c.1484-36G= (n.1484-36G=)
c.385-36G=
c.518-36G= (n.518-36G=)
n.245-36G=
n.1523-36G=
c.860-36G= (n.860-36G=)
c.-183-36G= (n.-183-36G=)
n.1580-36G=
n.594-36G=
n.1531-36G=
7g.92511083C>GCA2580766558PEX1c.1484-36G>C (n.1484-36G>C)
c.385-36G>C
c.518-36G>C (n.518-36G>C)
n.245-36G>C
n.1523-36G>C
c.860-36G>C (n.860-36G>C)
c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.1580-36G>C
n.594-36G>C
n.1531-36G>C
7g.92511083C>TCA4341387PEX1c.1484-36G>A (n.1484-36G>A)
c.385-36G>A
c.518-36G>A (n.518-36G>A)
n.245-36G>A
n.1523-36G>A
c.860-36G>A (n.860-36G>A)
c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.1580-36G>A
n.594-36G>A
n.1531-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511084T>CCA2683720523PEX1c.1484-37A>G (n.1484-37A>G)
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n.1580-37A>G
n.594-37A>G
n.1531-37A>G
 gnomAD v4
7g.92511085G>ACA2683720524PEX1c.1484-38C>T (n.1484-38C>T)
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n.1580-38C>T
n.594-38C>T
n.1531-38C>T
 gnomAD v4
7g.92511085G>TCA2683720525PEX1c.1484-38C>A (n.1484-38C>A)
c.385-38C>A
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n.1580-38C>A
n.594-38C>A
n.1531-38C>A
 gnomAD v4
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n.1531-40_1531-38del
7g.92511087_92511089delinsAACCA1725938087PEX1c.1484-42_1484-40delinsGTT (n.1484-42_1484-40delinsGTT)
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n.1531-42_1531-40delinsGTT
7g.92511089_92511090delCA918074115PEX1c.1484-42_1484-41del (n.1484-42_1484-41del)
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n.1580-42_1580-41del
n.594-42_594-41del
n.1531-42_1531-41del
 dbSNP
7g.92511089C>TCA2683720526PEX1c.1484-42G>A (n.1484-42G>A)
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n.1580-42G>A
n.594-42G>A
n.1531-42G>A
 gnomAD v4
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n.1531-44_1531-42delinsCTG
7g.92511093_92511094delCA4341388PEX1c.1484-44_1484-43del (n.1484-44_1484-43del)
c.385-44_385-43del
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n.245-44_245-43del
n.1523-44_1523-43del
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n.1580-44_1580-43del
n.594-44_594-43del
n.1531-44_1531-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511091G>TCA2578938125PEX1c.1484-44C>A (n.1484-44C>A)
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n.1580-44C>A
n.594-44C>A
n.1531-44C>A
 gnomAD v4
7g.92511093G>ACA576306607PEX1c.1484-46C>T (n.1484-46C>T)
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n.1580-46C>T
n.594-46C>T
n.1531-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511093G>CCA4341389PEX1c.1484-46C>G (n.1484-46C>G)
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n.1580-46C>G
n.594-46C>G
n.1531-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92511093G>TCA576306608PEX1c.1484-46C>A (n.1484-46C>A)
c.385-46C>A
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n.245-46C>A
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c.-183-46C>A (n.-183-46C>A)
n.1580-46C>A
n.594-46C>A
n.1531-46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1523-49_1523-46del
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n.1580-49_1580-46del
n.594-49_594-46del
n.1531-49_1531-46del
7g.92511095T>ACA2683720527PEX1c.1484-48A>T (n.1484-48A>T)
c.385-48A>T
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 gnomAD v4
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n.1580-49C>T
n.594-49C>T
n.1531-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
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7g.92511096G>TCA2683720528PEX1c.1484-49C>A (n.1484-49C>A)
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n.245-49C>A
n.1523-49C>A
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c.-183-49C>A (n.-183-49C>A)
n.1580-49C>A
n.594-49C>A
n.1531-49C>A
 gnomAD v4
7g.92511097A>GCA2683720530PEX1c.1484-50T>C (n.1484-50T>C)
c.385-50T>C
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n.245-50T>C
n.1523-50T>C
c.860-50T>C (n.860-50T>C)
c.-183-50T>C (n.-183-50T>C)
n.1580-50T>C
n.594-50T>C
n.1531-50T>C
 gnomAD v4
7g.92511099delCA2683720529PEX1c.1484-50del (n.1484-50del)
c.385-50del
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n.245-50del
n.1523-50del
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c.-183-50del (n.-183-50del)
n.1580-50del
n.594-50del
n.1531-50del
 gnomAD v4
7g.92511098A>CCA2776947281PEX1c.1484-51T>G (n.1484-51T>G)
c.385-51T>G
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n.245-51T>G
n.1523-51T>G
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n.1580-51T>G
n.594-51T>G
n.1531-51T>G
7g.92511098A>TCA2683720531PEX1c.1484-51T>A (n.1484-51T>A)
c.385-51T>A
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n.245-51T>A
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n.1580-51T>A
n.594-51T>A
n.1531-51T>A
 gnomAD v4
7g.92511099A>CCA2683720532PEX1c.1484-52T>G (n.1484-52T>G)
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n.1580-52T>G
n.594-52T>G
n.1531-52T>G
 gnomAD v4
7g.92511100T>GCA2683720533PEX1c.1484-53A>C (n.1484-53A>C)
c.385-53A>C
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n.245-53A>C
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n.1580-53A>C
n.594-53A>C
n.1531-53A>C
 gnomAD v4
7g.92511101A>CCA2683720535PEX1c.1484-54T>G (n.1484-54T>G)
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n.1531-54T>G
 gnomAD v4
7g.92511101A>GCA2683720536PEX1c.1484-54T>C (n.1484-54T>C)
c.385-54T>C
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n.1580-54T>C
n.594-54T>C
n.1531-54T>C
 gnomAD v4
7g.92511101A>TCA2683720537PEX1c.1484-54T>A (n.1484-54T>A)
c.385-54T>A
c.518-54T>A (n.518-54T>A)
n.245-54T>A
n.1523-54T>A
c.860-54T>A (n.860-54T>A)
c.-183-54T>A (n.-183-54T>A)
n.1580-54T>A
n.594-54T>A
n.1531-54T>A
 gnomAD v4
7g.92511102A>GCA2683720538PEX1c.1484-55T>C (n.1484-55T>C)
c.385-55T>C
c.518-55T>C (n.518-55T>C)
n.245-55T>C
n.1523-55T>C
c.860-55T>C (n.860-55T>C)
c.-183-55T>C (n.-183-55T>C)
n.1580-55T>C
n.594-55T>C
n.1531-55T>C
 gnomAD v4
7g.92511103T>ACA2683720540PEX1c.1484-56A>T (n.1484-56A>T)
c.385-56A>T
c.518-56A>T (n.518-56A>T)
n.245-56A>T
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c.860-56A>T (n.860-56A>T)
c.-183-56A>T (n.-183-56A>T)
n.1580-56A>T
n.594-56A>T
n.1531-56A>T
 gnomAD v4
7g.92511103T>CCA2683720541PEX1c.1484-56A>G (n.1484-56A>G)
c.385-56A>G
c.518-56A>G (n.518-56A>G)
n.245-56A>G
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c.860-56A>G (n.860-56A>G)
c.-183-56A>G (n.-183-56A>G)
n.1580-56A>G
n.594-56A>G
n.1531-56A>G
 gnomAD v4
7g.92511105delCA2683720539PEX1c.1484-56del (n.1484-56del)
c.385-56del
c.518-56del (n.518-56del)
n.245-56del
n.1523-56del
c.860-56del (n.860-56del)
c.-183-56del (n.-183-56del)
n.1580-56del
n.594-56del
n.1531-56del
 gnomAD v4
7g.92511104T>ACA2578938126PEX1c.1484-57A>T (n.1484-57A>T)
c.385-57A>T
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c.-183-57A>T (n.-183-57A>T)
n.1580-57A>T
n.594-57A>T
n.1531-57A>T
7g.92511105T>ACA2578938127PEX1c.1484-58A>T (n.1484-58A>T)
c.385-58A>T
c.518-58A>T (n.518-58A>T)
n.245-58A>T
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c.860-58A>T (n.860-58A>T)
c.-183-58A>T (n.-183-58A>T)
n.1580-58A>T
n.594-58A>T
n.1531-58A>T
 gnomAD v4
7g.92511106A>GCA2683720542PEX1c.1484-59T>C (n.1484-59T>C)
c.385-59T>C
c.518-59T>C (n.518-59T>C)
n.245-59T>C
n.1523-59T>C
c.860-59T>C (n.860-59T>C)
c.-183-59T>C (n.-183-59T>C)
n.1580-59T>C
n.594-59T>C
n.1531-59T>C
 gnomAD v4
7g.92511107A>GCA2683720544PEX1c.1484-60T>C (n.1484-60T>C)
c.385-60T>C
c.518-60T>C (n.518-60T>C)
n.245-60T>C
n.1523-60T>C
c.860-60T>C (n.860-60T>C)
c.-183-60T>C (n.-183-60T>C)
n.1580-60T>C
n.594-60T>C
n.1531-60T>C
 gnomAD v4
7g.92511107A>TCA2683720543PEX1c.1484-60T>A (n.1484-60T>A)
c.385-60T>A
c.518-60T>A (n.518-60T>A)
n.245-60T>A
n.1523-60T>A
c.860-60T>A (n.860-60T>A)
c.-183-60T>A (n.-183-60T>A)
n.1580-60T>A
n.594-60T>A
n.1531-60T>A
 gnomAD v4
7g.92511108G>ACA2683720545PEX1c.1484-61C>T (n.1484-61C>T)
c.385-61C>T
c.518-61C>T (n.518-61C>T)
n.245-61C>T
n.1523-61C>T
c.860-61C>T (n.860-61C>T)
c.-183-61C>T (n.-183-61C>T)
n.1580-61C>T
n.594-61C>T
n.1531-61C>T
 gnomAD v4
7g.92511108G>CCA2683720546PEX1c.1484-61C>G (n.1484-61C>G)
c.385-61C>G
c.518-61C>G (n.518-61C>G)
n.245-61C>G
n.1523-61C>G
c.860-61C>G (n.860-61C>G)
c.-183-61C>G (n.-183-61C>G)
n.1580-61C>G
n.594-61C>G
n.1531-61C>G
 gnomAD v4
7g.92511108G>TCA2578938128PEX1c.1484-61C>A (n.1484-61C>A)
c.385-61C>A
c.518-61C>A (n.518-61C>A)
n.245-61C>A
n.1523-61C>A
c.860-61C>A (n.860-61C>A)
c.-183-61C>A (n.-183-61C>A)
n.1580-61C>A
n.594-61C>A
n.1531-61C>A
 gnomAD v4
7g.92511113delCA2578938129PEX1c.1484-63del (n.1484-63del)
c.385-63del
c.518-63del (n.518-63del)
n.245-63del
n.1523-63del
c.860-63del (n.860-63del)
c.-183-63del (n.-183-63del)
n.1580-63del
n.594-63del
n.1531-63del
7g.92511111T>CCA2683720547PEX1c.1484-64A>G (n.1484-64A>G)
c.385-64A>G
c.518-64A>G (n.518-64A>G)
n.245-64A>G
n.1523-64A>G
c.860-64A>G (n.860-64A>G)
c.-183-64A>G (n.-183-64A>G)
n.1580-64A>G
n.594-64A>G
n.1531-64A>G
 gnomAD v4
7g.92511112T>ACA2578938130PEX1c.1484-65A>T (n.1484-65A>T)
c.385-65A>T
c.518-65A>T (n.518-65A>T)
n.245-65A>T
n.1523-65A>T
c.860-65A>T (n.860-65A>T)
c.-183-65A>T (n.-183-65A>T)
n.1580-65A>T
n.594-65A>T
n.1531-65A>T
7g.92511113T>ACA2578938131PEX1c.1484-66A>T (n.1484-66A>T)
c.385-66A>T
c.518-66A>T (n.518-66A>T)
n.245-66A>T
n.1523-66A>T
c.860-66A>T (n.860-66A>T)
c.-183-66A>T (n.-183-66A>T)
n.1580-66A>T
n.594-66A>T
n.1531-66A>T
 gnomAD v4
7g.92511114A>GCA2683720548PEX1c.1484-67T>C (n.1484-67T>C)
c.385-67T>C
c.518-67T>C (n.518-67T>C)
n.245-67T>C
n.1523-67T>C
c.860-67T>C (n.860-67T>C)
c.-183-67T>C (n.-183-67T>C)
n.1580-67T>C
n.594-67T>C
n.1531-67T>C
 gnomAD v4
7g.92511117T>ACA2578938132PEX1c.1484-70A>T (n.1484-70A>T)
c.385-70A>T
c.518-70A>T (n.518-70A>T)
n.245-70A>T
n.1523-70A>T
c.860-70A>T (n.860-70A>T)
c.-183-70A>T (n.-183-70A>T)
n.1580-70A>T
n.594-70A>T
n.1531-70A>T
7g.92511118_92511125delCA2683720549PEX1c.1484-77_1484-70del (n.1484-77_1484-70del)
c.385-77_385-70del
c.518-77_518-70del (n.518-77_518-70del)
n.245-77_245-70del
n.1523-77_1523-70del
c.860-77_860-70del (n.860-77_860-70del)
c.-183-77_-183-70del (n.-183-77_-183-70del)
n.1580-77_1580-70del
n.594-77_594-70del
n.1531-77_1531-70del
 gnomAD v4
7g.92511118G>ACA2683720550PEX1c.1484-71C>T (n.1484-71C>T)
c.385-71C>T
c.518-71C>T (n.518-71C>T)
n.245-71C>T
n.1523-71C>T
c.860-71C>T (n.860-71C>T)
c.-183-71C>T (n.-183-71C>T)
n.1580-71C>T
n.594-71C>T
n.1531-71C>T
 gnomAD v4
7g.92511118G=CA1725938111PEX1c.1484-71C= (n.1484-71C=)
c.385-71C=
c.518-71C= (n.518-71C=)
n.245-71C=
n.1523-71C=
c.860-71C= (n.860-71C=)
c.-183-71C= (n.-183-71C=)
n.1580-71C=
n.594-71C=
n.1531-71C=
7g.92511118G>TCA1104471835PEX1c.1484-71C>A (n.1484-71C>A)
c.385-71C>A
c.518-71C>A (n.518-71C>A)
n.245-71C>A
n.1523-71C>A
c.860-71C>A (n.860-71C>A)
c.-183-71C>A (n.-183-71C>A)
n.1580-71C>A
n.594-71C>A
n.1531-71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511119T>ACA2683720551PEX1c.1484-72A>T (n.1484-72A>T)
c.385-72A>T
c.518-72A>T (n.518-72A>T)
n.245-72A>T
n.1523-72A>T
c.860-72A>T (n.860-72A>T)
c.-183-72A>T (n.-183-72A>T)
n.1580-72A>T
n.594-72A>T
n.1531-72A>T
 gnomAD v4
7g.92511119T>CCA2683720552PEX1c.1484-72A>G (n.1484-72A>G)
c.385-72A>G
c.518-72A>G (n.518-72A>G)
n.245-72A>G
n.1523-72A>G
c.860-72A>G (n.860-72A>G)
c.-183-72A>G (n.-183-72A>G)
n.1580-72A>G
n.594-72A>G
n.1531-72A>G
 gnomAD v4
7g.92511119_92511120insACA2776947282PEX1c.1484-73_1484-72insT (n.1484-73_1484-72insT)
c.385-73_385-72insT
c.518-73_518-72insT (n.518-73_518-72insT)
n.245-73_245-72insT
n.1523-73_1523-72insT
c.860-73_860-72insT (n.860-73_860-72insT)
c.-183-73_-183-72insT (n.-183-73_-183-72insT)
n.1580-73_1580-72insT
n.594-73_594-72insT
n.1531-73_1531-72insT
7g.92511120C>ACA2683720553PEX1c.1484-73G>T (n.1484-73G>T)
c.385-73G>T
c.518-73G>T (n.518-73G>T)
n.245-73G>T
n.1523-73G>T
c.860-73G>T (n.860-73G>T)
c.-183-73G>T (n.-183-73G>T)
n.1580-73G>T
n.594-73G>T
n.1531-73G>T
 gnomAD v4
7g.92511120C>TCA2567561418PEX1c.1484-73G>A (n.1484-73G>A)
c.385-73G>A
c.518-73G>A (n.518-73G>A)
n.245-73G>A
n.1523-73G>A
c.860-73G>A (n.860-73G>A)
c.-183-73G>A (n.-183-73G>A)
n.1580-73G>A
n.594-73G>A
n.1531-73G>A
7g.92511122A=CA1725938114PEX1c.1484-75T= (n.1484-75T=)
c.385-75T=
c.518-75T= (n.518-75T=)
n.245-75T=
n.1523-75T=
c.860-75T= (n.860-75T=)
c.-183-75T= (n.-183-75T=)
n.1580-75T=
n.594-75T=
n.1531-75T=
7g.92511122A>CCA161968576PEX1c.1484-75T>G (n.1484-75T>G)
c.385-75T>G
c.518-75T>G (n.518-75T>G)
n.245-75T>G
n.1523-75T>G
c.860-75T>G (n.860-75T>G)
c.-183-75T>G (n.-183-75T>G)
n.1580-75T>G
n.594-75T>G
n.1531-75T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511122A>TCA2776947284PEX1c.1484-75T>A (n.1484-75T>A)
c.385-75T>A
c.518-75T>A (n.518-75T>A)
n.245-75T>A
n.1523-75T>A
c.860-75T>A (n.860-75T>A)
c.-183-75T>A (n.-183-75T>A)
n.1580-75T>A
n.594-75T>A
n.1531-75T>A
7g.92511123A>TCA2683720554PEX1c.1484-76T>A (n.1484-76T>A)
c.385-76T>A
c.518-76T>A (n.518-76T>A)
n.245-76T>A
n.1523-76T>A
c.860-76T>A (n.860-76T>A)
c.-183-76T>A (n.-183-76T>A)
n.1580-76T>A
n.594-76T>A
n.1531-76T>A
 gnomAD v4
7g.92511128_92511131delCA2683720555PEX1c.1484-79_1484-76del (n.1484-79_1484-76del)
c.385-79_385-76del
c.518-79_518-76del (n.518-79_518-76del)
n.245-79_245-76del
n.1523-79_1523-76del
c.860-79_860-76del (n.860-79_860-76del)
c.-183-79_-183-76del (n.-183-79_-183-76del)
n.1580-79_1580-76del
n.594-79_594-76del
n.1531-79_1531-76del
 gnomAD v4
7g.92511126delCA2683720556PEX1c.1484-77del (n.1484-77del)
c.385-77del
c.518-77del (n.518-77del)
n.245-77del
n.1523-77del
c.860-77del (n.860-77del)
c.-183-77del (n.-183-77del)
n.1580-77del
n.594-77del
n.1531-77del
 gnomAD v4
7g.92511125T>CCA2683720557PEX1c.1484-78A>G (n.1484-78A>G)
c.385-78A>G
c.518-78A>G (n.518-78A>G)
n.245-78A>G
n.1523-78A>G
c.860-78A>G (n.860-78A>G)
c.-183-78A>G (n.-183-78A>G)
n.1580-78A>G
n.594-78A>G
n.1531-78A>G
 gnomAD v4
7g.92511126T>CCA2683720558PEX1c.1484-79A>G (n.1484-79A>G)
c.385-79A>G
c.518-79A>G (n.518-79A>G)
n.245-79A>G
n.1523-79A>G
c.860-79A>G (n.860-79A>G)
c.-183-79A>G (n.-183-79A>G)
n.1580-79A>G
n.594-79A>G
n.1531-79A>G
 gnomAD v4
7g.92511127A>CCA2683720559PEX1c.1484-80T>G (n.1484-80T>G)
c.385-80T>G
c.518-80T>G (n.518-80T>G)
n.245-80T>G
n.1523-80T>G
c.860-80T>G (n.860-80T>G)
c.-183-80T>G (n.-183-80T>G)
n.1580-80T>G
n.594-80T>G
n.1531-80T>G
 gnomAD v4
7g.92511127A>TCA2578938133PEX1c.1484-80T>A (n.1484-80T>A)
c.385-80T>A
c.518-80T>A (n.518-80T>A)
n.245-80T>A
n.1523-80T>A
c.860-80T>A (n.860-80T>A)
c.-183-80T>A (n.-183-80T>A)
n.1580-80T>A
n.594-80T>A
n.1531-80T>A
 gnomAD v4
7g.92511128T>ACA2683720561PEX1c.1484-81A>T (n.1484-81A>T)
c.385-81A>T
c.518-81A>T (n.518-81A>T)
n.245-81A>T
n.1523-81A>T
c.860-81A>T (n.860-81A>T)
c.-183-81A>T (n.-183-81A>T)
n.1580-81A>T
n.594-81A>T
n.1531-81A>T
 gnomAD v4
7g.92511130delCA2683720560PEX1c.1484-81del (n.1484-81del)
c.385-81del
c.518-81del (n.518-81del)
n.245-81del
n.1523-81del
c.860-81del (n.860-81del)
c.-183-81del (n.-183-81del)
n.1580-81del
n.594-81del
n.1531-81del
 gnomAD v4
7g.92511129T>CCA1725938117PEX1c.1484-82A>G (n.1484-82A>G)
c.385-82A>G
c.518-82A>G (n.518-82A>G)
n.245-82A>G
n.1523-82A>G
c.860-82A>G (n.860-82A>G)
c.-183-82A>G (n.-183-82A>G)
n.1580-82A>G
n.594-82A>G
n.1531-82A>G
 dbSNP
7g.92511129T=CA1725938116PEX1c.1484-82A= (n.1484-82A=)
c.385-82A=
c.518-82A= (n.518-82A=)
n.245-82A=
n.1523-82A=
c.860-82A= (n.860-82A=)
c.-183-82A= (n.-183-82A=)
n.1580-82A=
n.594-82A=
n.1531-82A=
7g.92511130T>ACA2578938134PEX1c.1484-83A>T (n.1484-83A>T)
c.385-83A>T
c.518-83A>T (n.518-83A>T)
n.245-83A>T
n.1523-83A>T
c.860-83A>T (n.860-83A>T)
c.-183-83A>T (n.-183-83A>T)
n.1580-83A>T
n.594-83A>T
n.1531-83A>T
 gnomAD v4
7g.92511130T>CCA2683720562PEX1c.1484-83A>G (n.1484-83A>G)
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Number of alleles fetched