Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92510949_92510953delCA2580615932PEX1c.1583_1587del (p.Ile528SerfsTer13)
c.484_488del
c.617_621del (p.Ile206SerfsTer13)
n.344_348del
n.1622_1626del
c.959_963del (p.Ile320SerfsTer13)
c.-84_-80del (n.-84_-80del)
n.1679_1683del
n.693_697del
n.1630_1634del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510947T>ACA456483690PEX1c.1584A>T (p.Ile528=)
c.485A>T
c.618A>T (p.Ile206=)
n.345A>T
n.1623A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1680A>T
n.694A>T
n.1631A>T
7g.92510947T>CCA368188690PEX1c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.485A>G
c.618A>G (p.Ile206Met)
n.345A>G
n.1623A>G
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1680A>G
n.694A>G
n.1631A>G
 gnomAD v4
7g.92510947T>GCA456483691PEX1c.1584A>C (p.Ile528=)
c.485A>C
c.618A>C (p.Ile206=)
n.345A>C
n.1623A>C
c.960A>C (p.Ile320=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1680A>C
n.694A>C
n.1631A>C
7g.92510948A=CA1725937796PEX1c.1583T= (p.Ile528=)
c.484T=
c.617T= (p.Ile206=)
n.344T=
n.1622T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.1679T=
n.693T=
n.1630T=
7g.92510948A>CCA368188693PEX1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.484T>G
c.617T>G (p.Ile206Arg)
n.344T>G
n.1622T>G
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.1679T>G
n.693T>G
n.1630T>G
7g.92510948A>GCA368188695PEX1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.484T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.344T>C
n.1622T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.1679T>C
n.693T>C
n.1630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510948A>TCA368188697PEX1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.484T>A
c.617T>A (p.Ile206Lys)
n.344T>A
n.1622T>A
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.1679T>A
n.693T>A
n.1630T>A
7g.92510949T>ACA368188700PEX1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.483A>T
c.616A>T (p.Ile206Leu)
n.343A>T
n.1621A>T
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.1678A>T
n.692A>T
n.1629A>T
7g.92510949T>CCA368188703PEX1c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.483A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.343A>G
n.1621A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.1678A>G
n.692A>G
n.1629A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92510949T>GCA368188704PEX1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.483A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.343A>C
n.1621A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.1678A>C
n.692A>C
n.1629A>C
 gnomAD v4
7g.92510949T=CA1725937805PEX1c.1582A= (p.Ile528=)
c.483A=
c.616A= (p.Ile206=)
n.343A=
n.1621A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.1678A=
n.692A=
n.1629A=
7g.92510950T>ACA456483692PEX1c.1581A>T (p.Thr527=)
c.482A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
n.342A>T
n.1620A>T
c.957A>T (p.Thr319=)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1677A>T
n.691A>T
n.1628A>T
7g.92510950T>CCA456483693PEX1c.1581A>G (p.Thr527=)
c.482A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
n.342A>G
n.1620A>G
c.957A>G (p.Thr319=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1677A>G
n.691A>G
n.1628A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510950T>GCA456483694PEX1c.1581A>C (p.Thr527=)
c.482A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
n.342A>C
n.1620A>C
c.957A>C (p.Thr319=)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1677A>C
n.691A>C
n.1628A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92510951G>ACA368188711PEX1c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.481C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.341C>T
n.1619C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1676C>T
n.690C>T
n.1627C>T
 gnomAD v4
7g.92510951G>CCA368188708PEX1c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.481C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.341C>G
n.1619C>G
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.1676C>G
n.690C>G
n.1627C>G
7g.92510951G>TCA368188709PEX1c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.481C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.341C>A
n.1619C>A
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1676C>A
n.690C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
7g.92510953_92510955delCA2683720490PEX1c.1578_1580del (p.Thr527del)
c.479_481del
c.612_614del (p.Thr205del)
n.339_341del
n.1617_1619del
c.954_956del (p.Thr319del)
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
n.1674_1676del
n.688_690del
n.1625_1627del
 gnomAD v4
7g.92510952T>ACA368188714PEX1c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.480A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.340A>T
n.1618A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1675A>T
n.689A>T
n.1626A>T
7g.92510952T>CCA4341372PEX1c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.480A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.340A>G
n.1618A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1675A>G
n.689A>G
n.1626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510952T>GCA368188718PEX1c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.480A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.340A>C
n.1618A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1675A>C
n.689A>C
n.1626A>C
7g.92510952T=CA1725937814PEX1c.1579A= (p.Thr527=)
c.480A=
c.613A= (p.Thr205=)
n.340A=
n.1618A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.1675A=
n.689A=
n.1626A=
7g.92510953A>CCA456483695PEX1c.1578T>G (p.Thr526=)
c.479T>G
c.612T>G (p.Thr204=)
n.339T>G
n.1617T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1674T>G
n.688T>G
n.1625T>G
7g.92510953A>GCA456483696PEX1c.1578T>C (p.Thr526=)
c.479T>C
c.612T>C (p.Thr204=)
n.339T>C
n.1617T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1674T>C
n.688T>C
n.1625T>C
 gnomAD v4
7g.92510953A>TCA456483697PEX1c.1578T>A (p.Thr526=)
c.479T>A
c.612T>A (p.Thr204=)
n.339T>A
n.1617T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1674T>A
n.688T>A
n.1625T>A
 gnomAD v4
7g.92510954G>ACA368188721PEX1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.478C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.338C>T
n.1616C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1673C>T
n.687C>T
n.1624C>T
7g.92510954G>CCA368188727PEX1c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.478C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.338C>G
n.1616C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1673C>G
n.687C>G
n.1624C>G
7g.92510954G>TCA368188729PEX1c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.478C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.338C>A
n.1616C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1673C>A
n.687C>A
n.1624C>A
 gnomAD v4
7g.92510955T>ACA368188733PEX1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.477A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.337A>T
n.1615A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1672A>T
n.686A>T
n.1623A>T
7g.92510955T>CCA368188735PEX1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.477A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.337A>G
n.1615A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1672A>G
n.686A>G
n.1623A>G
 gnomAD v4
7g.92510955T>GCA368188737PEX1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.477A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.337A>C
n.1615A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1672A>C
n.686A>C
n.1623A>C
7g.92510956C>ACA368188739PEX1c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.476G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.336G>T
n.1614G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1671G>T
n.685G>T
n.1622G>T
7g.92510956C>GCA368188741PEX1c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.476G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.336G>C
n.1614G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.1671G>C
n.685G>C
n.1622G>C
7g.92510956C>TCA456483698PEX1c.1575G>A (p.Lys525=)
c.476G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.336G>A
n.1614G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1671G>A
n.685G>A
n.1622G>A
 gnomAD v4
7g.92510957T>ACA368188745PEX1c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.475A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.335A>T
n.1613A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.1670A>T
n.684A>T
n.1621A>T
7g.92510957T>CCA368188747PEX1c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.475A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.335A>G
n.1613A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.1670A>G
n.684A>G
n.1621A>G
 gnomAD v4
7g.92510957T>GCA368188743PEX1c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.475A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.335A>C
n.1613A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.1670A>C
n.684A>C
n.1621A>C
7g.92510958delCA2683720491PEX1c.1574del (p.Lys525ArgfsTer8)
c.475del
c.608del (p.Lys203ArgfsTer8)
n.335del
n.1613del
c.950del (p.Lys317ArgfsTer8)
c.-93del (n.-93del)
n.1670del
n.684del
n.1621del
 gnomAD v4
7g.92510958T>ACA368188750PEX1c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.474A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.334A>T
n.1612A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1669A>T
n.683A>T
n.1620A>T
7g.92510958T>CCA368188752PEX1c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.474A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.334A>G
n.1612A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1669A>G
n.683A>G
n.1620A>G
 gnomAD v4
7g.92510958T>GCA368188754PEX1c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.474A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.334A>C
n.1612A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1669A>C
n.683A>C
n.1620A>C
7g.92510959C>ACA368188756PEX1c.1572G>T (p.Gln524His)
c.473G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.333G>T
n.1611G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1668G>T
n.682G>T
n.1619G>T
7g.92510959C>GCA368188759PEX1c.1572G>C (p.Gln524His)
c.473G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.333G>C
n.1611G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1668G>C
n.682G>C
n.1619G>C
7g.92510959C>TCA456483699PEX1c.1572G>A (p.Gln524=)
c.473G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.333G>A
n.1611G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1668G>A
n.682G>A
n.1619G>A
 gnomAD v4
7g.92510960T>ACA368188766PEX1c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.472A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.332A>T
n.1610A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1667A>T
n.681A>T
n.1618A>T
7g.92510960T>CCA368188764PEX1c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.472A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.332A>G
n.1610A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1667A>G
n.681A>G
n.1618A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510960T>GCA368188763PEX1c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.472A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.332A>C
n.1610A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1667A>C
n.681A>C
n.1618A>C
7g.92510960T=CA1725937828PEX1c.1571A= (p.Gln524=)
c.472A=
c.605A= (p.Gln202=)
n.332A=
n.1610A=
c.947A= (p.Gln316=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.1667A=
n.681A=
n.1618A=
7g.92510961G>ACA368189953PEX1c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.471C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.331C>T
n.1609C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1666C>T
n.680C>T
n.1617C>T
 gnomAD v4
7g.92510961G>CCA368189955PEX1c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.471C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.331C>G
n.1609C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1666C>G
n.680C>G
n.1617C>G
7g.92510961G>TCA368189956PEX1c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.471C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.331C>A
n.1609C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1666C>A
n.680C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
7g.92510962C>ACA456483708PEX1c.1569G>T (p.Leu523=)
c.470G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
n.330G>T
n.1608G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1665G>T
n.679G>T
n.1616G>T
 gnomAD v4
7g.92510962C=CA1725937830PEX1c.1569G= (p.Leu523=)
c.470G=
c.603G= (p.Leu201=)
n.330G=
n.1608G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.1665G=
n.679G=
n.1616G=
7g.92510962C>GCA456483707PEX1c.1569G>C (p.Leu523=)
c.470G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
n.330G>C
n.1608G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1665G>C
n.679G>C
n.1616G>C
7g.92510962C>TCA456483709PEX1c.1569G>A (p.Leu523=)
c.470G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
n.330G>A
n.1608G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1665G>A
n.679G>A
n.1616G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510963A>CCA368189957PEX1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.469T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.329T>G
n.1607T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1664T>G
n.678T>G
n.1615T>G
7g.92510963A>GCA368189959PEX1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.469T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.329T>C
n.1607T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1664T>C
n.678T>C
n.1615T>C
 gnomAD v4
7g.92510963A>TCA368189961PEX1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.469T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.329T>A
n.1607T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1664T>A
n.678T>A
n.1615T>A
7g.92510964G>ACA4341373PEX1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.468C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.328C>T
n.1606C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1663C>T
n.677C>T
n.1614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510964G>CCA368189970PEX1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.468C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.328C>G
n.1606C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1663C>G
n.677C>G
n.1614C>G
7g.92510964G=CA1725937835PEX1c.1567C= (p.Leu523=)
c.468C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.328C=
n.1606C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.1663C=
n.677C=
n.1614C=
7g.92510964G>TCA368189968PEX1c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.468C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.328C>A
n.1606C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1663C>A
n.677C>A
n.1614C>A
 gnomAD v4
7g.92510965C>ACA368189973PEX1c.1566G>T (p.Leu522Phe)
c.467G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
n.327G>T
n.1605G>T
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1662G>T
n.676G>T
n.1613G>T
7g.92510965C=CA1725937841PEX1c.1566G= (p.Leu522=)
c.467G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.327G=
n.1605G=
c.942G= (p.Leu314=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1662G=
n.676G=
n.1613G=
7g.92510965C>GCA4341374PEX1c.1566G>C (p.Leu522Phe)
c.467G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
n.327G>C
n.1605G>C
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1662G>C
n.676G>C
n.1613G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510965C>TCA456483710PEX1c.1566G>A (p.Leu522=)
c.467G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.327G>A
n.1605G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1662G>A
n.676G>A
n.1613G>A
7g.92510966A>CCA368189977PEX1c.1565T>G (p.Leu522Trp)
c.466T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
n.326T>G
n.1604T>G
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1661T>G
n.675T>G
n.1612T>G
7g.92510966A>GCA368189979PEX1c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.466T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
n.326T>C
n.1604T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1661T>C
n.675T>C
n.1612T>C
7g.92510966A>TCA368189982PEX1c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.466T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
n.326T>A
n.1604T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.1661T>A
n.675T>A
n.1612T>A
7g.92510967A>CCA368189985PEX1c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.465T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
n.325T>G
n.1603T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1660T>G
n.674T>G
n.1611T>G
7g.92510967A>GCA456483711PEX1c.1564T>C (p.Leu522=)
c.465T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
n.325T>C
n.1603T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1660T>C
n.674T>C
n.1611T>C
7g.92510967A>TCA368189987PEX1c.1564T>A (p.Leu522Met)
c.465T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
n.325T>A
n.1603T>A
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1660T>A
n.674T>A
n.1611T>A
7g.92510968A>CCA368189990PEX1c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.464T>G
c.597T>G (p.Asn199Lys)
n.324T>G
n.1602T>G
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.1659T>G
n.673T>G
n.1610T>G
7g.92510968A>GCA456483712PEX1c.1563T>C (p.Asn521=)
c.464T>C
c.597T>C (p.Asn199=)
n.324T>C
n.1602T>C
c.939T>C (p.Asn313=)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.1659T>C
n.673T>C
n.1610T>C
7g.92510968A>TCA368189992PEX1c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.464T>A
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.324T>A
n.1602T>A
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.1659T>A
n.673T>A
n.1610T>A
7g.92510969T>ACA368189995PEX1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.463A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.323A>T
n.1601A>T
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1658A>T
n.672A>T
n.1609A>T
7g.92510969T>CCA4341375PEX1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.463A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.323A>G
n.1601A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1658A>G
n.672A>G
n.1609A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510969T>GCA368189998PEX1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.463A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.323A>C
n.1601A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1658A>C
n.672A>C
n.1609A>C
7g.92510969T=CA1725937845PEX1c.1562A= (p.Asn521=)
c.463A=
c.596A= (p.Asn199=)
n.323A=
n.1601A=
c.938A= (p.Asn313=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.1658A=
n.672A=
n.1609A=
7g.92510970T>ACA368190003PEX1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.462A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.322A>T
n.1600A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.1657A>T
n.671A>T
n.1608A>T
7g.92510970T>CCA368190005PEX1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.462A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.322A>G
n.1600A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1657A>G
n.671A>G
n.1608A>G
 gnomAD v4
7g.92510970T>GCA368190001PEX1c.1561A>C (p.Asn521His)
c.462A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.322A>C
n.1600A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.1657A>C
n.671A>C
n.1608A>C
 gnomAD v4
7g.92510971G>ACA456483713PEX1c.1560C>T (p.Pro520=)
c.461C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
n.321C>T
n.1599C>T
c.936C>T (p.Pro312=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1656C>T
n.670C>T
n.1607C>T
 gnomAD v4
7g.92510971G>CCA456483714PEX1c.1560C>G (p.Pro520=)
c.461C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
n.321C>G
n.1599C>G
c.936C>G (p.Pro312=)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1656C>G
n.670C>G
n.1607C>G
7g.92510971G>TCA456483715PEX1c.1560C>A (p.Pro520=)
c.461C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
n.321C>A
n.1599C>A
c.936C>A (p.Pro312=)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1656C>A
n.670C>A
n.1607C>A
 gnomAD v4
7g.92510972G>ACA368190007PEX1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.460C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.320C>T
n.1598C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1655C>T
n.669C>T
n.1606C>T
7g.92510972G>CCA368190012PEX1c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.460C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.320C>G
n.1598C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1655C>G
n.669C>G
n.1606C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510972G=CA1725937852PEX1c.1559C= (p.Pro520=)
c.460C=
c.593C= (p.Pro198=)
n.320C=
n.1598C=
c.935C= (p.Pro312=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.1655C=
n.669C=
n.1606C=
7g.92510972G>TCA368190010PEX1c.1559C>A (p.Pro520His)
c.460C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
n.320C>A
n.1598C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1655C>A
n.669C>A
n.1606C>A
 gnomAD v4
7g.92510973G>ACA368190014PEX1c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.459C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.319C>T
n.1597C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.1654C>T
n.668C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510973G>CCA368190016PEX1c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.459C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.319C>G
n.1597C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.1654C>G
n.668C>G
n.1605C>G
7g.92510973G=CA1725937856PEX1c.1558C= (p.Pro520=)
c.459C=
c.592C= (p.Pro198=)
n.319C=
n.1597C=
c.934C= (p.Pro312=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.1654C=
n.668C=
n.1605C=
7g.92510973G>TCA368190018PEX1c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.459C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.319C>A
n.1597C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.1654C>A
n.668C>A
n.1605C>A
 gnomAD v4
7g.92510974A>CCA368190021PEX1c.1557T>G (p.Ser519Arg)
c.458T>G
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.318T>G
n.1596T>G
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1653T>G
n.667T>G
n.1604T>G
7g.92510974A>GCA456483716PEX1c.1557T>C (p.Ser519=)
c.458T>C
c.591T>C (p.Ser197=)
n.318T>C
n.1596T>C
c.933T>C (p.Ser311=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1653T>C
n.667T>C
n.1604T>C
 gnomAD v4
7g.92510974A>TCA368190023PEX1c.1557T>A (p.Ser519Arg)
c.458T>A
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.318T>A
n.1596T>A
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1653T>A
n.667T>A
n.1604T>A
7g.92510975C>ACA368190026PEX1c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.457G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.317G>T
n.1595G>T
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1652G>T
n.666G>T
n.1603G>T
7g.92510975C=CA1725937862PEX1c.1556G= (p.Ser519=)
c.457G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.317G=
n.1595G=
c.932G= (p.Ser311=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.1652G=
n.666G=
n.1603G=
7g.92510975C>GCA368190028PEX1c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.457G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.317G>C
n.1595G>C
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.1652G>C
n.666G>C
n.1603G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510975C>TCA368190030PEX1c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.457G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.317G>A
n.1595G>A
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1652G>A
n.666G>A
n.1603G>A
 gnomAD v4
7g.92510976T>ACA368190032PEX1c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.456A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.316A>T
n.1594A>T
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.1651A>T
n.665A>T
n.1602A>T
7g.92510976T>CCA368190035PEX1c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.456A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.316A>G
n.1594A>G
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.1651A>G
n.665A>G
n.1602A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510976T>GCA368190037PEX1c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.456A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.316A>C
n.1594A>C
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.1651A>C
n.665A>C
n.1602A>C
7g.92510977C>ACA368190040PEX1c.1554G>T (p.Leu518Phe)
c.455G>T
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.315G>T
n.1593G>T
c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1650G>T
n.664G>T
n.1601G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510977C=CA1725937868PEX1c.1554G= (p.Leu518=)
c.455G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.315G=
n.1593G=
c.930G= (p.Leu310=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.1650G=
n.664G=
n.1601G=
7g.92510977C>GCA368190042PEX1c.1554G>C (p.Leu518Phe)
c.455G>C
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.315G>C
n.1593G>C
c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1650G>C
n.664G>C
n.1601G>C
7g.92510977C>TCA161968483PEX1c.1554G>A (p.Leu518=)
c.455G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.315G>A
n.1593G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1650G>A
n.664G>A
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510978A>CCA368190049PEX1c.1553T>G (p.Leu518Trp)
c.454T>G
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.314T>G
n.1592T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.1649T>G
n.663T>G
n.1600T>G
7g.92510978A>GCA368190046PEX1c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.454T>C
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.314T>C
n.1592T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.1649T>C
n.663T>C
n.1600T>C
 gnomAD v4
7g.92510978A>TCA368190048PEX1c.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.454T>A
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.314T>A
n.1592T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.1649T>A
n.663T>A
n.1600T>A
7g.92510978_92510979delinsTCA2580078165PEX1c.1552_1553delinsA (p.Leu518ArgfsTer15)
c.453_454delinsA
c.586_587delinsA (p.Leu196ArgfsTer15)
n.313_314delinsA
n.1591_1592delinsA
c.928_929delinsA (p.Leu310ArgfsTer15)
c.-115_-114delinsA (n.-115_-114delinsA)
n.1648_1649delinsA
n.662_663delinsA
n.1599_1600delinsA
 ClinVar
7g.92510979A>CCA368190051PEX1c.1552T>G (p.Leu518Val)
c.453T>G
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.313T>G
n.1591T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1648T>G
n.662T>G
n.1599T>G
7g.92510979A>GCA456483717PEX1c.1552T>C (p.Leu518=)
c.453T>C
c.586T>C (p.Leu196=)
n.313T>C
n.1591T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1648T>C
n.662T>C
n.1599T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92510979A>TCA368190053PEX1c.1552T>A (p.Leu518Met)
c.453T>A
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.313T>A
n.1591T>A
c.928T>A (p.Leu310Met)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1648T>A
n.662T>A
n.1599T>A
7g.92510980C>ACA456483718PEX1c.1551G>T (p.Leu517=)
c.452G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.312G>T
n.1590G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.1647G>T
n.661G>T
n.1598G>T
7g.92510980C>GCA456483719PEX1c.1551G>C (p.Leu517=)
c.452G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.312G>C
n.1590G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.1647G>C
n.661G>C
n.1598G>C
7g.92510980C>TCA456483720PEX1c.1551G>A (p.Leu517=)
c.452G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.312G>A
n.1590G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.1647G>A
n.661G>A
n.1598G>A
 gnomAD v4
7g.92510981A=CA1725937871PEX1c.1550T= (p.Leu517=)
c.451T=
c.584T= (p.Leu195=)
n.311T=
n.1589T=
c.926T= (p.Leu309=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.1646T=
n.660T=
n.1597T=
7g.92510981A>CCA368190055PEX1c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.451T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.311T>G
n.1589T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.1646T>G
n.660T>G
n.1597T>G
 dbSNP
7g.92510981A>GCA368190057PEX1c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.451T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.311T>C
n.1589T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.1646T>C
n.660T>C
n.1597T>C
 gnomAD v4
7g.92510981A>TCA368190059PEX1c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.451T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.311T>A
n.1589T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.1646T>A
n.660T>A
n.1597T>A
7g.92510982G>ACA456483721PEX1c.1549C>T (p.Leu517=)
c.450C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.310C>T
n.1588C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.1645C>T
n.659C>T
n.1596C>T
7g.92510982G>CCA368190062PEX1c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.450C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.310C>G
n.1588C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.1645C>G
n.659C>G
n.1596C>G
7g.92510982G>TCA368190064PEX1c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.450C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.310C>A
n.1588C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.1645C>A
n.659C>A
n.1596C>A
 gnomAD v4
7g.92510982_92510983delinsGACA1725937875PEX1c.1548_1549delinsTC (p.Phe516=)
c.449_450delinsTC
c.582_583delinsTC (p.Phe194=)
n.309_310delinsTC
n.1587_1588delinsTC
c.924_925delinsTC (p.Phe308=)
c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC)
n.1644_1645delinsTC
n.658_659delinsTC
n.1595_1596delinsTC
7g.92510983A>CCA368190065PEX1c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.449T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.309T>G
n.1587T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.1644T>G
n.658T>G
n.1595T>G
7g.92510983A>GCA456483722PEX1c.1548T>C (p.Phe516=)
c.449T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.309T>C
n.1587T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.1644T>C
n.658T>C
n.1595T>C
 gnomAD v4
7g.92510983A>TCA368190068PEX1c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.449T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.309T>A
n.1587T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.1644T>A
n.658T>A
n.1595T>A
7g.92510987delCA843852536PEX1c.1548del (p.Leu517CysfsTer2)
c.449del
c.582del (p.Leu195CysfsTer2)
n.309del
n.1587del
c.924del (p.Leu309CysfsTer2)
c.-119del (n.-119del)
n.1644del
n.658del
n.1595del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510984A>CCA368190069PEX1c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.448T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.308T>G
n.1586T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.1643T>G
n.657T>G
n.1594T>G
7g.92510984A>GCA368190071PEX1c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.448T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.308T>C
n.1586T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.1643T>C
n.657T>C
n.1594T>C
7g.92510984A>TCA368190073PEX1c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.448T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.308T>A
n.1586T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.1643T>A
n.657T>A
n.1594T>A
7g.92510985A>CCA368190077PEX1c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.447T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.307T>G
n.1585T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.1642T>G
n.656T>G
n.1593T>G
7g.92510985A>GCA368190081PEX1c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.447T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.307T>C
n.1585T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.1642T>C
n.656T>C
n.1593T>C
7g.92510985A>TCA368190078PEX1c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.447T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.307T>A
n.1585T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.1642T>A
n.656T>A
n.1593T>A
7g.92510986A>CCA368190083PEX1c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.446T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.306T>G
n.1584T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.1641T>G
n.655T>G
n.1592T>G
7g.92510986A>GCA456483723PEX1c.1545T>C (p.Ile515=)
c.446T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
n.306T>C
n.1584T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.1641T>C
n.655T>C
n.1592T>C
 gnomAD v4
7g.92510986A>TCA456483724PEX1c.1545T>A (p.Ile515=)
c.446T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
n.306T>A
n.1584T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.1641T>A
n.655T>A
n.1592T>A
7g.92510987A>CCA368190086PEX1c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.445T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.305T>G
n.1583T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1640T>G
n.654T>G
n.1591T>G
7g.92510987A>GCA368190093PEX1c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.445T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.305T>C
n.1583T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1640T>C
n.654T>C
n.1591T>C
7g.92510987A>TCA368190094PEX1c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.445T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.305T>A
n.1583T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1640T>A
n.654T>A
n.1591T>A
7g.92510988T>ACA368190098PEX1c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.444A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.304A>T
n.1582A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1639A>T
n.653A>T
n.1590A>T
7g.92510988T>CCA368190100PEX1c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.444A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.304A>G
n.1582A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1639A>G
n.653A>G
n.1590A>G
7g.92510988T>GCA368190102PEX1c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.444A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.304A>C
n.1582A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1639A>C
n.653A>C
n.1590A>C
7g.92510989A>CCA368190105PEX1c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.443T>G
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.303T>G
n.1581T>G
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.1638T>G
n.652T>G
n.1589T>G
7g.92510989A>GCA456483725PEX1c.1542T>C (p.Asn514=)
c.443T>C
c.576T>C (p.Asn192=)
n.303T>C
n.1581T>C
c.918T>C (p.Asn306=)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.1638T>C
n.652T>C
n.1589T>C
7g.92510989A>TCA368190107PEX1c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.443T>A
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.303T>A
n.1581T>A
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.1638T>A
n.652T>A
n.1589T>A
7g.92510990T>ACA368190110PEX1c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.442A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.302A>T
n.1580A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1637A>T
n.651A>T
n.1588A>T
7g.92510990T>CCA368190112PEX1c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.442A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.302A>G
n.1580A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1637A>G
n.651A>G
n.1588A>G
 gnomAD v4
7g.92510990T>GCA368190114PEX1c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.442A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.302A>C
n.1580A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1637A>C
n.651A>C
n.1588A>C
7g.92510994dupCA2776947274PEX1c.1541dup (p.Asn514LysfsTer29)
c.442dup
c.575dup (p.Asn192LysfsTer29)
n.302dup
n.1580dup
c.917dup (p.Asn306LysfsTer29)
c.-126dup (n.-126dup)
n.1637dup
n.651dup
n.1588dup
7g.92510994delCA2683720492PEX1c.1541del (p.Asn514IlefsTer5)
c.442del
c.575del (p.Asn192IlefsTer5)
n.302del
n.1580del
c.917del (p.Asn306IlefsTer5)
c.-126del (n.-126del)
n.1637del
n.651del
n.1588del
 gnomAD v4
7g.92510991T>ACA368190117PEX1c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.441A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.301A>T
n.1579A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.1636A>T
n.650A>T
n.1587A>T
7g.92510991T>CCA368190122PEX1c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.441A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.301A>G
n.1579A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.1636A>G
n.650A>G
n.1587A>G
7g.92510991T>GCA368190119PEX1c.1540A>C (p.Asn514His)
c.441A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
n.301A>C
n.1579A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.1636A>C
n.650A>C
n.1587A>C
7g.92510995_92511001delCA913127943PEX1c.1534_1540del (p.Asp512IlefsTer5)
c.435_441del
c.568_574del (p.Asp190IlefsTer5)
n.295_301del
n.1573_1579del
c.910_916del (p.Asp304IlefsTer5)
c.-133_-127del (n.-133_-127del)
n.1630_1636del
n.644_650del
n.1581_1587del
7g.92510992T>ACA368190125PEX1c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.440A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.300A>T
n.1578A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.1635A>T
n.649A>T
n.1586A>T
7g.92510992T>CCA456483726PEX1c.1539A>G (p.Lys513=)
c.440A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
n.300A>G
n.1578A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.1635A>G
n.649A>G
n.1586A>G
 ClinVar
7g.92510992T>GCA368190127PEX1c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.440A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.300A>C
n.1578A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.1635A>C
n.649A>C
n.1586A>C
7g.92510993T>ACA368190130PEX1c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.439A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.299A>T
n.1577A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.1634A>T
n.648A>T
n.1585A>T
7g.92510993T>CCA368190131PEX1c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.439A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.299A>G
n.1577A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.1634A>G
n.648A>G
n.1585A>G
7g.92510993T>GCA368190132PEX1c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.439A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.299A>C
n.1577A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.1634A>C
n.648A>C
n.1585A>C
7g.92510994T>ACA368190135PEX1c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.438A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.298A>T
n.1576A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.1633A>T
n.647A>T
n.1584A>T
7g.92510994T>CCA368190136PEX1c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.438A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.298A>G
n.1576A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.1633A>G
n.647A>G
n.1584A>G
 dbSNP
7g.92510994T>GCA368190139PEX1c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.438A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.298A>C
n.1576A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.1633A>C
n.647A>C
n.1584A>C
7g.92510994T=CA1725937883PEX1c.1537A= (p.Lys513=)
c.438A=
c.571A= (p.Lys191=)
n.298A=
n.1576A=
c.913A= (p.Lys305=)
c.-130A= (n.-130A=)
n.1633A=
n.647A=
n.1584A=
7g.92510995A>CCA368190142PEX1c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.437T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.297T>G
n.1575T>G
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.1632T>G
n.646T>G
n.1583T>G
7g.92510995A>GCA456483727PEX1c.1536T>C (p.Asp512=)
c.437T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.297T>C
n.1575T>C
c.912T>C (p.Asp304=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.1632T>C
n.646T>C
n.1583T>C
 gnomAD v4
7g.92510995A>TCA368190144PEX1c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.437T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.297T>A
n.1575T>A
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.1632T>A
n.646T>A
n.1583T>A
7g.92510995_92511001delinsATCTTTTCA1725937885PEX1c.1530_1536delinsAAAAGAT (p.Glu510=)
c.431_437delinsAAAAGAT
c.564_570delinsAAAAGAT (p.Glu188=)
n.291_297delinsAAAAGAT
n.1569_1575delinsAAAAGAT
c.906_912delinsAAAAGAT (p.Glu302=)
c.-137_-131delinsAAAAGAT (n.-137_-131delinsAAAAGAT)
n.1626_1632delinsAAAAGAT
n.640_646delinsAAAAGAT
n.1577_1583delinsAAAAGAT
7g.92510996T>ACA368190148PEX1c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.436A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.296A>T
n.1574A>T
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.1631A>T
n.645A>T
n.1582A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510996T>CCA368190150PEX1c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.436A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.296A>G
n.1574A>G
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.1631A>G
n.645A>G
n.1582A>G
7g.92510996T>GCA368190147PEX1c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.436A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.296A>C
n.1574A>C
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.1631A>C
n.645A>C
n.1582A>C
7g.92510996T=CA1725937899PEX1c.1535A= (p.Asp512=)
c.436A=
c.569A= (p.Asp190=)
n.296A=
n.1574A=
c.911A= (p.Asp304=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.1631A=
n.645A=
n.1582A=
7g.92511004_92511009delCA658823126PEX1c.1530_1535del (p.Glu510_Lys511del)
c.431_436del
c.564_569del (p.Glu188_Lys189del)
n.291_296del
n.1569_1574del
c.906_911del (p.Glu302_Lys303del)
c.-137_-132del (n.-137_-132del)
n.1626_1631del
n.640_645del
n.1577_1582del
 ClinVar dbSNP
7g.92510997C>ACA368190156PEX1c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.435G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.295G>T
n.1573G>T
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.1630G>T
n.644G>T
n.1581G>T
7g.92510997C>GCA368190152PEX1c.1534G>C (p.Asp512His)
c.435G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.295G>C
n.1573G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.1630G>C
n.644G>C
n.1581G>C
7g.92510997C>TCA368190154PEX1c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.435G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.295G>A
n.1573G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.1630G>A
n.644G>A
n.1581G>A
7g.92510998T>ACA368190157PEX1c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.434A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.294A>T
n.1572A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.1629A>T
n.643A>T
n.1580A>T
7g.92510998T>CCA456483728PEX1c.1533A>G (p.Lys511=)
c.434A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.294A>G
n.1572A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.1629A>G
n.643A>G
n.1580A>G
 gnomAD v4
7g.92510998T>GCA368190159PEX1c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.434A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.294A>C
n.1572A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.1629A>C
n.643A>C
n.1580A>C
7g.92511002delCA2499219057PEX1c.1533del (p.Asp512IlefsTer7)
c.434del
c.567del (p.Asp190IlefsTer7)
n.294del
n.1572del
c.909del (p.Asp304IlefsTer7)
c.-134del (n.-134del)
n.1629del
n.643del
n.1580del
 ClinVar dbSNP
7g.92510999T>ACA368190161PEX1c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.433A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.293A>T
n.1571A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1628A>T
n.642A>T
n.1579A>T
7g.92510999T>CCA368190162PEX1c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.433A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.293A>G
n.1571A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1628A>G
n.642A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
7g.92510999T>GCA368190165PEX1c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.433A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.293A>C
n.1571A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1628A>C
n.642A>C
n.1579A>C
7g.92511000T>ACA368190167PEX1c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.432A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.292A>T
n.1570A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.1627A>T
n.641A>T
n.1578A>T
7g.92511000T>CCA368190170PEX1c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.432A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.292A>G
n.1570A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.1627A>G
n.641A>G
n.1578A>G
7g.92511000T>GCA368190172PEX1c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.432A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.292A>C
n.1570A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.1627A>C
n.641A>C
n.1578A>C
7g.92511001T>ACA368190175PEX1c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.431A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.291A>T
n.1569A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1626A>T
n.640A>T
n.1577A>T
7g.92511001T>CCA456483729PEX1c.1530A>G (p.Glu510=)
c.431A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
n.291A>G
n.1569A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1626A>G
n.640A>G
n.1577A>G
 gnomAD v4
7g.92511001T>GCA368190177PEX1c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.431A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.291A>C
n.1569A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1626A>C
n.640A>C
n.1577A>C
7g.92511002T>ACA368190184PEX1c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.430A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.290A>T
n.1568A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.1625A>T
n.639A>T
n.1576A>T
7g.92511002T>CCA368190180PEX1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.430A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.290A>G
n.1568A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.1625A>G
n.639A>G
n.1576A>G
 gnomAD v4
7g.92511002T>GCA368190182PEX1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.430A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.290A>C
n.1568A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.1625A>C
n.639A>C
n.1576A>C
7g.92511003C>ACA4341376PEX1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.429G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.289G>T
n.1567G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1624G>T
n.638G>T
n.1575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511003C=CA1725937905PEX1c.1528G= (p.Glu510=)
c.429G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.289G=
n.1567G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.1624G=
n.638G=
n.1575G=
7g.92511003C>GCA368190189PEX1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.429G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.289G>C
n.1567G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1624G>C
n.638G>C
n.1575G>C
7g.92511003C>TCA4341377PEX1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.429G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.289G>A
n.1567G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1624G>A
n.638G>A
n.1575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511003_92511004delinsCTCA1725937911PEX1c.1527_1528delinsAG (p.Lys509=)
c.428_429delinsAG
c.561_562delinsAG (p.Lys187=)
n.288_289delinsAG
n.1566_1567delinsAG
c.903_904delinsAG (p.Lys301=)
c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG)
n.1623_1624delinsAG
n.637_638delinsAG
n.1574_1575delinsAG
7g.92511004T>ACA368190194PEX1c.1527A>T (p.Lys509Asn)
c.428A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.288A>T
n.1566A>T
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.1623A>T
n.637A>T
n.1574A>T
7g.92511004T>CCA456483730PEX1c.1527A>G (p.Lys509=)
c.428A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
n.288A>G
n.1566A>G
c.903A>G (p.Lys301=)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.1623A>G
n.637A>G
n.1574A>G
 gnomAD v4
7g.92511004T>GCA368190196PEX1c.1527A>C (p.Lys509Asn)
c.428A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.288A>C
n.1566A>C
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.1623A>C
n.637A>C
n.1574A>C
7g.92511008dupCA2683720494PEX1c.1527dup (p.Glu510ArgfsTer4)
c.428dup
c.561dup (p.Glu188ArgfsTer4)
n.288dup
n.1566dup
c.903dup (p.Glu302ArgfsTer4)
c.-140dup (n.-140dup)
n.1623dup
n.637dup
n.1574dup
 gnomAD v4
7g.92511008delCA16041165PEX1c.1527del (p.Glu510LysfsTer9)
c.428del
c.561del (p.Glu188LysfsTer9)
n.288del
n.1566del
c.903del (p.Glu302LysfsTer9)
c.-140del (n.-140del)
n.1623del
n.637del
n.1574del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511005T>ACA368190199PEX1c.1526A>T (p.Lys509Ile)
c.427A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.287A>T
n.1565A>T
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.1622A>T
n.636A>T
n.1573A>T
7g.92511005T>CCA368190201PEX1c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.427A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.287A>G
n.1565A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.1622A>G
n.636A>G
n.1573A>G
 gnomAD v4
7g.92511005T>GCA368190203PEX1c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.427A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.287A>C
n.1565A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.1622A>C
n.636A>C
n.1573A>C
 ClinVar
7g.92511006T>ACA368190207PEX1c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.426A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.286A>T
n.1564A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1621A>T
n.635A>T
n.1572A>T
7g.92511006T>CCA368190209PEX1c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.426A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.286A>G
n.1564A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1621A>G
n.635A>G
n.1572A>G
7g.92511006T>GCA368190211PEX1c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.426A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.286A>C
n.1564A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1621A>C
n.635A>C
n.1572A>C
7g.92511007T>ACA368190216PEX1c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.425A>T
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.285A>T
n.1563A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.1620A>T
n.634A>T
n.1571A>T
7g.92511007T>CCA456483731PEX1c.1524A>G (p.Glu508=)
c.425A>G
c.558A>G (p.Glu186=)
n.285A>G
n.1563A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.1620A>G
n.634A>G
n.1571A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511007T>GCA368190214PEX1c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.425A>C
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.285A>C
n.1563A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.1620A>C
n.634A>C
n.1571A>C
7g.92511008T>ACA368190219PEX1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.424A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.284A>T
n.1562A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1619A>T
n.633A>T
n.1570A>T
7g.92511008T>CCA368190223PEX1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.424A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.284A>G
n.1562A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1619A>G
n.633A>G
n.1570A>G
7g.92511008T>GCA368190221PEX1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.424A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.284A>C
n.1562A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1619A>C
n.633A>C
n.1570A>C
7g.92511008T=CA1725937919PEX1c.1523A= (p.Glu508=)
c.424A=
c.557A= (p.Glu186=)
n.284A=
n.1562A=
c.899A= (p.Glu300=)
c.-144A= (n.-144A=)
n.1619A=
n.633A=
n.1570A=
7g.92511009C>ACA368190226PEX1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.423G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.283G>T
n.1561G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1618G>T
n.632G>T
n.1569G>T
7g.92511009C>GCA368190228PEX1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.423G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.283G>C
n.1561G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1618G>C
n.632G>C
n.1569G>C
7g.92511009C>TCA368190230PEX1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.423G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.283G>A
n.1561G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1618G>A
n.632G>A
n.1569G>A
7g.92511011dupCA16041166PEX1c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer6)
c.423dup
c.556dup (p.Glu186GlyfsTer6)
n.283dup
n.1561dup
c.898dup (p.Glu300GlyfsTer6)
c.-145dup (n.-145dup)
n.1618dup
n.632dup
n.1569dup
 ClinVar dbSNP
7g.92511010C>ACA368190233PEX1c.1521G>T (p.Trp507Cys)
c.422G>T
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.282G>T
n.1560G>T
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1617G>T
n.631G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
7g.92511010C=CA1725937929PEX1c.1521G= (p.Trp507=)
c.422G=
c.555G= (p.Trp185=)
n.282G=
n.1560G=
c.897G= (p.Trp299=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.1617G=
n.631G=
n.1568G=
7g.92511010C>GCA4341378PEX1c.1521G>C (p.Trp507Cys)
c.422G>C
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.282G>C
n.1560G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1617G>C
n.631G>C
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92511010C>TCA368190237PEX1c.1521G>A (p.Trp507Ter)
c.422G>A
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.282G>A
n.1560G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1617G>A
n.631G>A
n.1568G>A
 gnomAD v4
7g.92511011C>ACA368190239PEX1c.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.421G>T
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.281G>T
n.1559G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1616G>T
n.630G>T
n.1567G>T
 gnomAD v4
7g.92511011C>GCA368190241PEX1c.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.421G>C
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.281G>C
n.1559G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1616G>C
n.630G>C
n.1567G>C
7g.92511011C>TCA368190243PEX1c.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.421G>A
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.281G>A
n.1559G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1616G>A
n.630G>A
n.1567G>A
 gnomAD v4
7g.92511012A>CCA368190246PEX1c.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.420T>G
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.280T>G
n.1558T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1615T>G
n.629T>G
n.1566T>G
7g.92511012A>GCA368190248PEX1c.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.420T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.280T>C
n.1558T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1615T>C
n.629T>C
n.1566T>C
7g.92511012A>TCA368190249PEX1c.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.420T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.280T>A
n.1558T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1615T>A
n.629T>A
n.1566T>A
7g.92511013A=CA1725937935PEX1c.1518T= (p.Ser506=)
c.419T=
c.552T= (p.Ser184=)
n.279T=
n.1557T=
c.894T= (p.Ser298=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.1614T=
n.628T=
n.1565T=
7g.92511013A>CCA456483732PEX1c.1518T>G (p.Ser506=)
c.419T>G
c.552T>G (p.Ser184=)
n.279T>G
n.1557T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.1614T>G
n.628T>G
n.1565T>G
 gnomAD v4
7g.92511013A>GCA456483733PEX1c.1518T>C (p.Ser506=)
c.419T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
n.279T>C
n.1557T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.1614T>C
n.628T>C
n.1565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511013A>TCA4341379PEX1c.1518T>A (p.Ser506=)
c.419T>A
c.552T>A (p.Ser184=)
n.279T>A
n.1557T>A
c.894T>A (p.Ser298=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.1614T>A
n.628T>A
n.1565T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511014G>ACA368190255PEX1c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.418C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.278C>T
n.1556C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.1613C>T
n.627C>T
n.1564C>T
7g.92511014G>CCA368190257PEX1c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.418C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.278C>G
n.1556C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.1613C>G
n.627C>G
n.1564C>G
7g.92511014G>TCA368190262PEX1c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.418C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.278C>A
n.1556C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.1613C>A
n.627C>A
n.1564C>A
 gnomAD v4
7g.92511015A=CA1725937940PEX1c.1516T= (p.Ser506=)
c.417T=
c.550T= (p.Ser184=)
n.277T=
n.1555T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.1612T=
n.626T=
n.1563T=
7g.92511015A>CCA368190264PEX1c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.417T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.277T>G
n.1555T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.1612T>G
n.626T>G
n.1563T>G
7g.92511015A>GCA4341380PEX1c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.417T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.277T>C
n.1555T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.1612T>C
n.626T>C
n.1563T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511015A>TCA368190268PEX1c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.417T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.277T>A
n.1555T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.1612T>A
n.626T>A
n.1563T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511016A=CA1725937947PEX1c.1515T= (p.His505=)
c.416T=
c.549T= (p.His183=)
n.276T=
n.1554T=
c.891T= (p.His297=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.1611T=
n.625T=
n.1562T=
7g.92511016A>CCA368190270PEX1c.1515T>G (p.His505Gln)
c.416T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
n.276T>G
n.1554T>G
c.891T>G (p.His297Gln)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1611T>G
n.625T>G
n.1562T>G
7g.92511016A>GCA456483734PEX1c.1515T>C (p.His505=)
c.416T>C
c.549T>C (p.His183=)
n.276T>C
n.1554T>C
c.891T>C (p.His297=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1611T>C
n.625T>C
n.1562T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511016A>TCA368190273PEX1c.1515T>A (p.His505Gln)
c.416T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
n.276T>A
n.1554T>A
c.891T>A (p.His297Gln)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1611T>A
n.625T>A
n.1562T>A
7g.92511017T>ACA368190275PEX1c.1514A>T (p.His505Leu)
c.415A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
n.275A>T
n.1553A>T
c.890A>T (p.His297Leu)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1610A>T
n.624A>T
n.1561A>T
7g.92511017T>CCA368190276PEX1c.1514A>G (p.His505Arg)
c.415A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
n.275A>G
n.1553A>G
c.890A>G (p.His297Arg)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1610A>G
n.624A>G
n.1561A>G
 gnomAD v4
7g.92511017T>GCA368190278PEX1c.1514A>C (p.His505Pro)
c.415A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
n.275A>C
n.1553A>C
c.890A>C (p.His297Pro)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1610A>C
n.624A>C
n.1561A>C
7g.92511018G>ACA368190280PEX1c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.414C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.274C>T
n.1552C>T
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.1609C>T
n.623C>T
n.1560C>T
7g.92511018G>CCA368190282PEX1c.1513C>G (p.His505Asp)
c.414C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
n.274C>G
n.1552C>G
c.889C>G (p.His297Asp)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.1609C>G
n.623C>G
n.1560C>G
7g.92511018G>TCA368190284PEX1c.1513C>A (p.His505Asn)
c.414C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
n.274C>A
n.1552C>A
c.889C>A (p.His297Asn)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.1609C>A
n.623C>A
n.1560C>A
 gnomAD v4
7g.92511020_92511031delCA2580078173PEX1c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del)
c.403_414del
c.536_547del (p.Leu179_Val182del)
n.263_274del
n.1541_1552del
c.878_889del (p.Leu293_Val296del)
c.-165_-154del (n.-165_-154del)
n.1598_1609del
n.612_623del
n.1549_1560del
 ClinVar
7g.92511019A>CCA456483737PEX1c.1512T>G (p.Val504=)
c.413T>G
c.546T>G (p.Val182=)
n.273T>G
n.1551T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1608T>G
n.622T>G
n.1559T>G
7g.92511019A>GCA456483735PEX1c.1512T>C (p.Val504=)
c.413T>C
c.546T>C (p.Val182=)
n.273T>C
n.1551T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1608T>C
n.622T>C
n.1559T>C
 gnomAD v4
7g.92511019A>TCA456483736PEX1c.1512T>A (p.Val504=)
c.413T>A
c.546T>A (p.Val182=)
n.273T>A
n.1551T>A
c.888T>A (p.Val296=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1608T>A
n.622T>A
n.1559T>A
7g.92511020A>CCA368190288PEX1c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.412T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.272T>G
n.1550T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.1607T>G
n.621T>G
n.1558T>G
7g.92511020A>GCA368190291PEX1c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.412T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.272T>C
n.1550T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.1607T>C
n.621T>C
n.1558T>C
 gnomAD v4
7g.92511020A>TCA368190286PEX1c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.412T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.272T>A
n.1550T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.1607T>A
n.621T>A
n.1558T>A
7g.92511021C>ACA368190297PEX1c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.411G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.271G>T
n.1549G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.1606G>T
n.620G>T
n.1557G>T
7g.92511021C=CA1725937951PEX1c.1510G= (p.Val504=)
c.411G=
c.544G= (p.Val182=)
n.271G=
n.1549G=
c.886G= (p.Val296=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.1606G=
n.620G=
n.1557G=
7g.92511021C>GCA368190295PEX1c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.411G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.271G>C
n.1549G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.1606G>C
n.620G>C
n.1557G>C
7g.92511021C>TCA368190299PEX1c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.411G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.271G>A
n.1549G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.1606G>A
n.620G>A
n.1557G>A
 gnomAD v4
7g.92511022T>ACA456483738PEX1c.1509A>T (p.Ile503=)
c.410A>T
c.543A>T (p.Ile181=)
n.270A>T
n.1548A>T
c.885A>T (p.Ile295=)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.1605A>T
n.619A>T
n.1556A>T
 COSMIC
7g.92511022T>CCA4341381PEX1c.1509A>G (p.Ile503Met)
c.410A>G
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.270A>G
n.1548A>G
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.1605A>G
n.619A>G
n.1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511022T>GCA456483739PEX1c.1509A>C (p.Ile503=)
c.410A>C
c.543A>C (p.Ile181=)
n.270A>C
n.1548A>C
c.885A>C (p.Ile295=)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.1605A>C
n.619A>C
n.1556A>C
7g.92511022T=CA1725937956PEX1c.1509A= (p.Ile503=)
c.410A=
c.543A= (p.Ile181=)
n.270A=
n.1548A=
c.885A= (p.Ile295=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.1605A=
n.619A=
n.1556A=
7g.92511024_92511025dupCA576306601PEX1c.1508_1509dup (p.Val504Ter)
c.409_410dup
c.542_543dup (p.Val182Ter)
n.269_270dup
n.1547_1548dup
c.884_885dup (p.Val296Ter)
c.-159_-158dup (n.-159_-158dup)
n.1604_1605dup
n.618_619dup
n.1555_1556dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511023A=CA1725937964PEX1c.1508T= (p.Ile503=)
c.409T=
c.542T= (p.Ile181=)
n.269T=
n.1547T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.-159T= (n.-159T=)
n.1604T=
n.618T=
n.1555T=
7g.92511023A>CCA368190303PEX1c.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.409T>G
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.269T>G
n.1547T>G
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1604T>G
n.618T>G
n.1555T>G
7g.92511023A>GCA368190306PEX1c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.409T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.269T>C
n.1547T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1604T>C
n.618T>C
n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511023A>TCA368190309PEX1c.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.409T>A
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.269T>A
n.1547T>A
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1604T>A
n.618T>A
n.1555T>A
7g.92511024T>ACA368190312PEX1c.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.408A>T
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.268A>T
n.1546A>T
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.1603A>T
n.617A>T
n.1554A>T
 gnomAD v4
7g.92511024T>CCA4341382PEX1c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.408A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.268A>G
n.1546A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.1603A>G
n.617A>G
n.1554A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511024T>GCA368190315PEX1c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.408A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.268A>C
n.1546A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.1603A>C
n.617A>C
n.1554A>C
7g.92511024T=CA1725937972PEX1c.1507A= (p.Ile503=)
c.408A=
c.541A= (p.Ile181=)
n.268A=
n.1546A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.1603A=
n.617A=
n.1554A=
7g.92511025delCA2683720495PEX1c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2)
c.407del
c.540del (p.Ser180ArgfsTer2)
n.267del
n.1545del
c.882del (p.Ser294ArgfsTer2)
c.-161del (n.-161del)
n.1602del
n.616del
n.1553del
 gnomAD v4
7g.92511025A=CA1725937979PEX1c.1506T= (p.Ser502=)
c.407T=
c.540T= (p.Ser180=)
n.267T=
n.1545T=
c.882T= (p.Ser294=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.1602T=
n.616T=
n.1553T=
7g.92511025A>CCA368190319PEX1c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.407T>G
c.540T>G (p.Ser180Arg)
n.267T>G
n.1545T>G
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.1602T>G
n.616T>G
n.1553T>G
7g.92511025A>GCA456483740PEX1c.1506T>C (p.Ser502=)
c.407T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
n.267T>C
n.1545T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.1602T>C
n.616T>C
n.1553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511025A>TCA368190318PEX1c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.407T>A
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.267T>A
n.1545T>A
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.1602T>A
n.616T>A
n.1553T>A
7g.92511026C>ACA368190322PEX1c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.406G>T
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.266G>T
n.1544G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.1601G>T
n.615G>T
n.1552G>T
7g.92511026C>GCA368190323PEX1c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.406G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.266G>C
n.1544G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.1601G>C
n.615G>C
n.1552G>C
7g.92511026C>TCA368190325PEX1c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.406G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.266G>A
n.1544G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.1601G>A
n.615G>A
n.1552G>A
 gnomAD v4
7g.92511027T>ACA368190328PEX1c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.405A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.265A>T
n.1543A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.1600A>T
n.614A>T
n.1551A>T
7g.92511027T>CCA368190329PEX1c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.405A>G
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.265A>G
n.1543A>G
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.1600A>G
n.614A>G
n.1551A>G
 gnomAD v4
7g.92511027T>GCA368190331PEX1c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.405A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.265A>C
n.1543A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.1600A>C
n.614A>C
n.1551A>C
7g.92511028C>ACA456483741PEX1c.1503G>T (p.Leu501=)
c.404G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
n.264G>T
n.1542G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.1599G>T
n.613G>T
n.1550G>T
7g.92511028C>GCA456483743PEX1c.1503G>C (p.Leu501=)
c.404G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
n.264G>C
n.1542G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.1599G>C
n.613G>C
n.1550G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92511028C>TCA456483742PEX1c.1503G>A (p.Leu501=)
c.404G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.264G>A
n.1542G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.1599G>A
n.613G>A
n.1550G>A
7g.92511028_92511030delinsCAGCA1725937980PEX1c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=)
c.402_404delinsCTG
c.535_537delinsCTG (p.Leu179=)
n.262_264delinsCTG
n.1540_1542delinsCTG
c.877_879delinsCTG (p.Leu293=)
c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG)
n.1597_1599delinsCTG
n.611_613delinsCTG
n.1548_1550delinsCTG
7g.92511029A>CCA368190335PEX1c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.403T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.263T>G
n.1541T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.1598T>G
n.612T>G
n.1549T>G
7g.92511029A>GCA368190341PEX1c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.403T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.263T>C
n.1541T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.1598T>C
n.612T>C
n.1549T>C
 gnomAD v4
7g.92511029A>TCA368190339PEX1c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.403T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.263T>A
n.1541T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.1598T>A
n.612T>A
n.1549T>A
7g.92511032_92511033delCA274446PEX1c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12)
c.402_403del
c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12)
n.262_263del
n.1540_1541del
c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12)
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
n.1597_1598del
n.611_612del
n.1548_1549del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511030G>ACA456483744PEX1c.1501C>T (p.Leu501=)
c.402C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.262C>T
n.1540C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.1597C>T
n.611C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92511030G>CCA368190343PEX1c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.402C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.262C>G
n.1540C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.1597C>G
n.611C>G
n.1548C>G
7g.92511030G=CA1725937994PEX1c.1501C= (p.Leu501=)
c.402C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.262C=
n.1540C=
c.877C= (p.Leu293=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.1597C=
n.611C=
n.1548C=
7g.92511030G>TCA368190346PEX1c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.402C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.262C>A
n.1540C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.1597C>A
n.611C>A
n.1548C>A
7g.92511031A>CCA456483745PEX1c.1500T>G (p.Ser500=)
c.401T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.261T>G
n.1539T>G
c.876T>G (p.Ser292=)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.1596T>G
n.610T>G
n.1547T>G
7g.92511031A>GCA456483746PEX1c.1500T>C (p.Ser500=)
c.401T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.261T>C
n.1539T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.1596T>C
n.610T>C
n.1547T>C
7g.92511031A>TCA456483747PEX1c.1500T>A (p.Ser500=)
c.401T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.261T>A
n.1539T>A
c.876T>A (p.Ser292=)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.1596T>A
n.610T>A
n.1547T>A
7g.92511032G>ACA368190350PEX1c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.400C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.260C>T
n.1538C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1595C>T
n.609C>T
n.1546C>T
7g.92511032G>CCA368190352PEX1c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.400C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.260C>G
n.1538C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1595C>G
n.609C>G
n.1546C>G
7g.92511032G>TCA368190354PEX1c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.400C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.260C>A
n.1538C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1595C>A
n.609C>A
n.1546C>A
 gnomAD v4
7g.92511033A>CCA368190355PEX1c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.399T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.259T>G
n.1537T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.1594T>G
n.608T>G
n.1545T>G
7g.92511033A>GCA368190357PEX1c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.399T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.259T>C
n.1537T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.1594T>C
n.608T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
7g.92511033A>TCA368190358PEX1c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.399T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.259T>A
n.1537T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.1594T>A
n.608T>A
n.1545T>A
7g.92511034A>CCA368190362PEX1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.398T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.258T>G
n.1536T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.1593T>G
n.607T>G
n.1544T>G
7g.92511034A>GCA456483748PEX1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.398T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
n.258T>C
n.1536T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.1593T>C
n.607T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
7g.92511034A>TCA368190363PEX1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.398T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.258T>A
n.1536T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.1593T>A
n.607T>A
n.1544T>A
7g.92511035A>CCA368190366PEX1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.397T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.257T>G
n.1535T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.1592T>G
n.606T>G
n.1543T>G
7g.92511035A>GCA368190370PEX1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.397T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.257T>C
n.1535T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.1592T>C
n.606T>C
n.1543T>C
7g.92511035A>TCA368190368PEX1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.397T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.257T>A
n.1535T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1592T>A
n.606T>A
n.1543T>A
7g.92511036A>CCA368190374PEX1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.396T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.256T>G
n.1534T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1591T>G
n.605T>G
n.1542T>G
7g.92511036A>GCA368190375PEX1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.396T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.256T>C
n.1534T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1591T>C
n.605T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
7g.92511036A>TCA368190378PEX1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.396T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.256T>A
n.1534T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1591T>A
n.605T>A
n.1542T>A
7g.92511037T>ACA368190381PEX1c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.395A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.255A>T
n.1533A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.1590A>T
n.604A>T
n.1541A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511037T>CCA4341383PEX1c.1494A>G (p.Glu498=)
c.395A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.255A>G
n.1533A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.1590A>G
n.604A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511037T>GCA368190384PEX1c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.395A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.255A>C
n.1533A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.1590A>C
n.604A>C
n.1541A>C
 gnomAD v4
7g.92511037T=CA1725938001PEX1c.1494A= (p.Glu498=)
c.395A=
c.528A= (p.Glu176=)
n.255A=
n.1533A=
c.870A= (p.Glu290=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.1590A=
n.604A=
n.1541A=
7g.92511038T>ACA368190388PEX1c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.394A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.254A>T
n.1532A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1589A>T
n.603A>T
n.1540A>T
 gnomAD v4
7g.92511038T>CCA368190390PEX1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.394A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.254A>G
n.1532A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1589A>G
n.603A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
7g.92511038T>GCA368190391PEX1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.394A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.254A>C
n.1532A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1589A>C
n.603A>C
n.1540A>C
7g.92511039C>ACA368190395PEX1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.393G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.253G>T
n.1531G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1588G>T
n.602G>T
n.1539G>T
 ClinVar
7g.92511039C>GCA368190397PEX1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.393G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.253G>C
n.1531G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1588G>C
n.602G>C
n.1539G>C
7g.92511039C>TCA368190399PEX1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.393G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.253G>A
n.1531G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1588G>A
n.602G>A
n.1539G>A
7g.92511040C>ACA368190403PEX1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.392G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.252G>T
n.1530G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1587G>T
n.601G>T
n.1538G>T
7g.92511040C>GCA368190401PEX1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.392G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.252G>C
n.1530G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1587G>C
n.601G>C
n.1538G>C
7g.92511040C>TCA456483749PEX1c.1491G>A (p.Lys497=)
c.392G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.252G>A
n.1530G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1587G>A
n.601G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
7g.92511041T>ACA368190406PEX1c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.391A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.251A>T
n.1529A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1586A>T
n.600A>T
n.1537A>T
7g.92511041T>CCA368190408PEX1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.391A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.251A>G
n.1529A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1586A>G
n.600A>G
n.1537A>G
 ClinVar
7g.92511041T>GCA368190409PEX1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.391A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.251A>C
n.1529A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1586A>C
n.600A>C
n.1537A>C
7g.92511042T>ACA368190413PEX1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.390A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.250A>T
n.1528A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1585A>T
n.599A>T
n.1536A>T
7g.92511042T>CCA368190414PEX1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.390A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.250A>G
n.1528A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1585A>G
n.599A>G
n.1536A>G
 gnomAD v4
7g.92511042T>GCA368190416PEX1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.390A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.250A>C
n.1528A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1585A>C
n.599A>C
n.1536A>C
 ClinVar
7g.92511043C>ACA456483750PEX1c.1488G>T (p.Leu496=)
c.389G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.249G>T
n.1527G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1584G>T
n.598G>T
n.1535G>T
7g.92511043C>GCA456483751PEX1c.1488G>C (p.Leu496=)
c.389G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.249G>C
n.1527G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1584G>C
n.598G>C
n.1535G>C
7g.92511043C>TCA456483752PEX1c.1488G>A (p.Leu496=)
c.389G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.249G>A
n.1527G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1584G>A
n.598G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
7g.92511044A=CA1725938006PEX1c.1487T= (p.Leu496=)
c.388T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.248T=
n.1526T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.1583T=
n.597T=
n.1534T=
7g.92511044A>CCA368190419PEX1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.388T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.248T>G
n.1526T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1583T>G
n.597T>G
n.1534T>G
7g.92511044A>GCA368190420PEX1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.388T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.248T>C
n.1526T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1583T>C
n.597T>C
n.1534T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511044A>TCA368190421PEX1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.388T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.248T>A
n.1526T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1583T>A
n.597T>A
n.1534T>A
7g.92511045G>ACA4341384PEX1c.1486C>T (p.Leu496=)
c.387C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.247C>T
n.1525C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1582C>T
n.596C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511045G>CCA368190423PEX1c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.387C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.247C>G
n.1525C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1582C>G
n.596C>G
n.1533C>G
7g.92511045G=CA1725938010PEX1c.1486C= (p.Leu496=)
c.387C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.247C=
n.1525C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.1582C=
n.596C=
n.1533C=
7g.92511045G>TCA368190425PEX1c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.387C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.247C>A
n.1525C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1582C>A
n.596C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
7g.92511046T>ACA456483753PEX1c.1485A>T (p.Gly495=)
c.386A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
n.246A>T
n.1524A>T
c.861A>T (p.Gly287=)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.1581A>T
n.595A>T
n.1532A>T
 gnomAD v4
7g.92511046T>CCA456483755PEX1c.1485A>G (p.Gly495=)
c.386A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.246A>G
n.1524A>G
c.861A>G (p.Gly287=)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.1581A>G
n.595A>G
n.1532A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92511046T>GCA456483754PEX1c.1485A>C (p.Gly495=)
c.386A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.246A>C
n.1524A>C
c.861A>C (p.Gly287=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.1581A>C
n.595A>C
n.1532A>C
7g.92511047C>ACA368190433PEX1c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.385G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.245G>T
n.1523G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.1580G>T
n.594G>T
n.1531G>T
7g.92511047C>GCA368190431PEX1c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.385G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.245G>C
n.1523G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.1580G>C
n.594G>C
n.1531G>C
 gnomAD v4
7g.92511047C>TCA368190427PEX1c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.385G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.245G>A
n.1523G>A
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.1580G>A
n.594G>A
n.1531G>A

Number of alleles fetched