Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92510872G>TCA2578938112PEX1c.1587+72C>A (n.1587+72C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92510876T>CCA2683720467PEX1c.1587+68A>G (n.1587+68A>G)
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 gnomAD v4
7g.92510876T>GCA1104471730PEX1c.1587+68A>C (n.1587+68A>C)
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c.-80+68A>C (n.-80+68A>C)
n.1683+68A>C
n.697+68A>C
n.1634+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510876T=CA1725946763PEX1c.1587+68A= (n.1587+68A=)
c.488+68A=
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7g.92510880T>CCA651744432PEX1c.1587+64A>G (n.1587+64A>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510882C>ACA576306479PEX1c.1587+62G>T (n.1587+62G>T)
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c.-80+62G>T (n.-80+62G>T)
n.1683+62G>T
n.697+62G>T
n.1634+62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510882C=CA1725946766PEX1c.1587+62G= (n.1587+62G=)
c.488+62G=
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n.1626+62G=
c.963+62G= (n.963+62G=)
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7g.92510882C>GCA161968401PEX1c.1587+62G>C (n.1587+62G>C)
c.488+62G>C
c.621+62G>C (n.621+62G>C)
n.410G>C
n.1626+62G>C
c.963+62G>C (n.963+62G>C)
c.-80+62G>C (n.-80+62G>C)
n.1683+62G>C
n.697+62G>C
n.1634+62G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510882C>TCA2578938113PEX1c.1587+62G>A (n.1587+62G>A)
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n.1626+62G>A
c.963+62G>A (n.963+62G>A)
c.-80+62G>A (n.-80+62G>A)
n.1683+62G>A
n.697+62G>A
n.1634+62G>A
7g.92510883T>CCA2683720468PEX1c.1587+61A>G (n.1587+61A>G)
c.488+61A>G
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n.1626+61A>G
c.963+61A>G (n.963+61A>G)
c.-80+61A>G (n.-80+61A>G)
n.1683+61A>G
n.697+61A>G
n.1634+61A>G
 gnomAD v4
7g.92510883T>GCA1725946771PEX1c.1587+61A>C (n.1587+61A>C)
c.488+61A>C
c.621+61A>C (n.621+61A>C)
n.409A>C
n.1626+61A>C
c.963+61A>C (n.963+61A>C)
c.-80+61A>C (n.-80+61A>C)
n.1683+61A>C
n.697+61A>C
n.1634+61A>C
 dbSNP
7g.92510883T=CA1725946769PEX1c.1587+61A= (n.1587+61A=)
c.488+61A=
c.621+61A= (n.621+61A=)
n.409A=
n.1626+61A=
c.963+61A= (n.963+61A=)
c.-80+61A= (n.-80+61A=)
n.1683+61A=
n.697+61A=
n.1634+61A=
7g.92510885T>CCA2683720469PEX1c.1587+59A>G (n.1587+59A>G)
c.488+59A>G
c.621+59A>G (n.621+59A>G)
n.407A>G
n.1626+59A>G
c.963+59A>G (n.963+59A>G)
c.-80+59A>G (n.-80+59A>G)
n.1683+59A>G
n.697+59A>G
n.1634+59A>G
 gnomAD v4
7g.92510887T>CCA1725946776PEX1c.1587+57A>G (n.1587+57A>G)
c.488+57A>G
c.621+57A>G (n.621+57A>G)
n.405A>G
n.1626+57A>G
c.963+57A>G (n.963+57A>G)
c.-80+57A>G (n.-80+57A>G)
n.1683+57A>G
n.697+57A>G
n.1634+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510887T>GCA2683720470PEX1c.1587+57A>C (n.1587+57A>C)
c.488+57A>C
c.621+57A>C (n.621+57A>C)
n.405A>C
n.1626+57A>C
c.963+57A>C (n.963+57A>C)
c.-80+57A>C (n.-80+57A>C)
n.1683+57A>C
n.697+57A>C
n.1634+57A>C
 gnomAD v4
7g.92510887T=CA1725946774PEX1c.1587+57A= (n.1587+57A=)
c.488+57A=
c.621+57A= (n.621+57A=)
n.405A=
n.1626+57A=
c.963+57A= (n.963+57A=)
c.-80+57A= (n.-80+57A=)
n.1683+57A=
n.697+57A=
n.1634+57A=
7g.92510888T>CCA161968402PEX1c.1587+56A>G (n.1587+56A>G)
c.488+56A>G
c.621+56A>G (n.621+56A>G)
n.404A>G
n.1626+56A>G
c.963+56A>G (n.963+56A>G)
c.-80+56A>G (n.-80+56A>G)
n.1683+56A>G
n.697+56A>G
n.1634+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510888T=CA1725946780PEX1c.1587+56A= (n.1587+56A=)
c.488+56A=
c.621+56A= (n.621+56A=)
n.404A=
n.1626+56A=
c.963+56A= (n.963+56A=)
c.-80+56A= (n.-80+56A=)
n.1683+56A=
n.697+56A=
n.1634+56A=
7g.92510891C>TCA2683720471PEX1c.1587+53G>A (n.1587+53G>A)
c.488+53G>A
c.621+53G>A (n.621+53G>A)
n.401G>A
n.1626+53G>A
c.963+53G>A (n.963+53G>A)
c.-80+53G>A (n.-80+53G>A)
n.1683+53G>A
n.697+53G>A
n.1634+53G>A
 gnomAD v4
7g.92510892A>CCA2683720472PEX1c.1587+52T>G (n.1587+52T>G)
c.488+52T>G
c.621+52T>G (n.621+52T>G)
n.400T>G
n.1626+52T>G
c.963+52T>G (n.963+52T>G)
c.-80+52T>G (n.-80+52T>G)
n.1683+52T>G
n.697+52T>G
n.1634+52T>G
 gnomAD v4
7g.92510892A>GCA2776947272PEX1c.1587+52T>C (n.1587+52T>C)
c.488+52T>C
c.621+52T>C (n.621+52T>C)
n.400T>C
n.1626+52T>C
c.963+52T>C (n.963+52T>C)
c.-80+52T>C (n.-80+52T>C)
n.1683+52T>C
n.697+52T>C
n.1634+52T>C
7g.92510894T>CCA456483686PEX1c.1587+50A>G (n.1587+50A>G)
c.488+50A>G
c.621+50A>G (n.621+50A>G)
n.398A>G
n.1626+50A>G
c.963+50A>G (n.963+50A>G)
c.-80+50A>G (n.-80+50A>G)
n.1683+50A>G
n.697+50A>G
n.1634+50A>G
 gnomAD v4
7g.92510896A>GCA2683720473PEX1c.1587+48T>C (n.1587+48T>C)
c.488+48T>C
c.621+48T>C (n.621+48T>C)
n.396T>C
n.1626+48T>C
c.963+48T>C (n.963+48T>C)
c.-80+48T>C (n.-80+48T>C)
n.1683+48T>C
n.697+48T>C
n.1634+48T>C
 gnomAD v4
7g.92510897T>CCA2683720474PEX1c.1587+47A>G (n.1587+47A>G)
c.488+47A>G
c.621+47A>G (n.621+47A>G)
n.395A>G
n.1626+47A>G
c.963+47A>G (n.963+47A>G)
c.-80+47A>G (n.-80+47A>G)
n.1683+47A>G
n.697+47A>G
n.1634+47A>G
 gnomAD v4
7g.92510899T>CCA843852423PEX1c.1587+45A>G (n.1587+45A>G)
c.488+45A>G
c.621+45A>G (n.621+45A>G)
n.393A>G
n.1626+45A>G
c.963+45A>G (n.963+45A>G)
c.-80+45A>G (n.-80+45A>G)
n.1683+45A>G
n.697+45A>G
n.1634+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510899T>GCA4341364PEX1c.1587+45A>C (n.1587+45A>C)
c.488+45A>C
c.621+45A>C (n.621+45A>C)
n.393A>C
n.1626+45A>C
c.963+45A>C (n.963+45A>C)
c.-80+45A>C (n.-80+45A>C)
n.1683+45A>C
n.697+45A>C
n.1634+45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510899T=CA1725946784PEX1c.1587+45A= (n.1587+45A=)
c.488+45A=
c.621+45A= (n.621+45A=)
n.393A=
n.1626+45A=
c.963+45A= (n.963+45A=)
c.-80+45A= (n.-80+45A=)
n.1683+45A=
n.697+45A=
n.1634+45A=
7g.92510900G>ACA2776947273PEX1c.1587+44C>T (n.1587+44C>T)
c.488+44C>T
c.621+44C>T (n.621+44C>T)
n.392C>T
n.1626+44C>T
c.963+44C>T (n.963+44C>T)
c.-80+44C>T (n.-80+44C>T)
n.1683+44C>T
n.697+44C>T
n.1634+44C>T
7g.92510900G>TCA2578938114PEX1c.1587+44C>A (n.1587+44C>A)
c.488+44C>A
c.621+44C>A (n.621+44C>A)
n.392C>A
n.1626+44C>A
c.963+44C>A (n.963+44C>A)
c.-80+44C>A (n.-80+44C>A)
n.1683+44C>A
n.697+44C>A
n.1634+44C>A
 gnomAD v4
7g.92510904C>ACA2683720475PEX1c.1587+40G>T (n.1587+40G>T)
c.488+40G>T
c.621+40G>T (n.621+40G>T)
n.388G>T
n.1626+40G>T
c.963+40G>T (n.963+40G>T)
c.-80+40G>T (n.-80+40G>T)
n.1683+40G>T
n.697+40G>T
n.1634+40G>T
 gnomAD v4
7g.92510904C=CA1725946786PEX1c.1587+40G= (n.1587+40G=)
c.488+40G=
c.621+40G= (n.621+40G=)
n.388G=
n.1626+40G=
c.963+40G= (n.963+40G=)
c.-80+40G= (n.-80+40G=)
n.1683+40G=
n.697+40G=
n.1634+40G=
7g.92510904C>TCA4341365PEX1c.1587+40G>A (n.1587+40G>A)
c.488+40G>A
c.621+40G>A (n.621+40G>A)
n.388G>A
n.1626+40G>A
c.963+40G>A (n.963+40G>A)
c.-80+40G>A (n.-80+40G>A)
n.1683+40G>A
n.697+40G>A
n.1634+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510905A=CA1725946790PEX1c.1587+39T= (n.1587+39T=)
c.488+39T=
c.621+39T= (n.621+39T=)
n.387T=
n.1626+39T=
c.963+39T= (n.963+39T=)
c.-80+39T= (n.-80+39T=)
n.1683+39T=
n.697+39T=
n.1634+39T=
7g.92510905A>GCA2683720476PEX1c.1587+39T>C (n.1587+39T>C)
c.488+39T>C
c.621+39T>C (n.621+39T>C)
n.387T>C
n.1626+39T>C
c.963+39T>C (n.963+39T>C)
c.-80+39T>C (n.-80+39T>C)
n.1683+39T>C
n.697+39T>C
n.1634+39T>C
 gnomAD v4
7g.92510905A>TCA161968411PEX1c.1587+39T>A (n.1587+39T>A)
c.488+39T>A
c.621+39T>A (n.621+39T>A)
n.387T>A
n.1626+39T>A
c.963+39T>A (n.963+39T>A)
c.-80+39T>A (n.-80+39T>A)
n.1683+39T>A
n.697+39T>A
n.1634+39T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510906A>CCA2578938115PEX1c.1587+38T>G (n.1587+38T>G)
c.488+38T>G
c.621+38T>G (n.621+38T>G)
n.386T>G
n.1626+38T>G
c.963+38T>G (n.963+38T>G)
c.-80+38T>G (n.-80+38T>G)
n.1683+38T>G
n.697+38T>G
n.1634+38T>G
 gnomAD v4
7g.92510908T>CCA1725946796PEX1c.1587+36A>G (n.1587+36A>G)
c.488+36A>G
c.621+36A>G (n.621+36A>G)
n.384A>G
n.1626+36A>G
c.963+36A>G (n.963+36A>G)
c.-80+36A>G (n.-80+36A>G)
n.1683+36A>G
n.697+36A>G
n.1634+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510908T=CA1725946795PEX1c.1587+36A= (n.1587+36A=)
c.488+36A=
c.621+36A= (n.621+36A=)
n.384A=
n.1626+36A=
c.963+36A= (n.963+36A=)
c.-80+36A= (n.-80+36A=)
n.1683+36A=
n.697+36A=
n.1634+36A=
7g.92510910G>TCA2683720477PEX1c.1587+34C>A (n.1587+34C>A)
c.488+34C>A
c.621+34C>A (n.621+34C>A)
n.382C>A
n.1626+34C>A
c.963+34C>A (n.963+34C>A)
c.-80+34C>A (n.-80+34C>A)
n.1683+34C>A
n.697+34C>A
n.1634+34C>A
 gnomAD v4
7g.92510911T>CCA576306485PEX1c.1587+33A>G (n.1587+33A>G)
c.488+33A>G
c.621+33A>G (n.621+33A>G)
n.381A>G
n.1626+33A>G
c.963+33A>G (n.963+33A>G)
c.-80+33A>G (n.-80+33A>G)
n.1683+33A>G
n.697+33A>G
n.1634+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510911T=CA1725946799PEX1c.1587+33A= (n.1587+33A=)
c.488+33A=
c.621+33A= (n.621+33A=)
n.381A=
n.1626+33A=
c.963+33A= (n.963+33A=)
c.-80+33A= (n.-80+33A=)
n.1683+33A=
n.697+33A=
n.1634+33A=
7g.92510912A>TCA2683720478PEX1c.1587+32T>A (n.1587+32T>A)
c.488+32T>A
c.621+32T>A (n.621+32T>A)
n.380T>A
n.1626+32T>A
c.963+32T>A (n.963+32T>A)
c.-80+32T>A (n.-80+32T>A)
n.1683+32T>A
n.697+32T>A
n.1634+32T>A
 gnomAD v4
7g.92510913T>CCA576306486PEX1c.1587+31A>G (n.1587+31A>G)
c.488+31A>G
c.621+31A>G (n.621+31A>G)
n.379A>G
n.1626+31A>G
c.963+31A>G (n.963+31A>G)
c.-80+31A>G (n.-80+31A>G)
n.1683+31A>G
n.697+31A>G
n.1634+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510913T=CA1725946802PEX1c.1587+31A= (n.1587+31A=)
c.488+31A=
c.621+31A= (n.621+31A=)
n.379A=
n.1626+31A=
c.963+31A= (n.963+31A=)
c.-80+31A= (n.-80+31A=)
n.1683+31A=
n.697+31A=
n.1634+31A=
7g.92510914T>GCA2578938116PEX1c.1587+30A>C (n.1587+30A>C)
c.488+30A>C
c.621+30A>C (n.621+30A>C)
n.378A>C
n.1626+30A>C
c.963+30A>C (n.963+30A>C)
c.-80+30A>C (n.-80+30A>C)
n.1683+30A>C
n.697+30A>C
n.1634+30A>C
 gnomAD v4
7g.92510918_92510922delinsTTAAACA1725946805PEX1c.1587+22_1587+26delinsTTTAA (n.1587+22_1587+26delinsTTTAA)
c.488+22_488+26delinsTTTAA
c.621+22_621+26delinsTTTAA (n.621+22_621+26delinsTTTAA)
n.370_374delinsTTTAA
n.1626+22_1626+26delinsTTTAA
c.963+22_963+26delinsTTTAA (n.963+22_963+26delinsTTTAA)
c.-80+22_-80+26delinsTTTAA (n.-80+22_-80+26delinsTTTAA)
n.1683+22_1683+26delinsTTTAA
n.697+22_697+26delinsTTTAA
n.1634+22_1634+26delinsTTTAA
7g.92510921_92510924delCA4341366PEX1c.1587+22_1587+25del (n.1587+22_1587+25del)
c.488+22_488+25del
c.621+22_621+25del (n.621+22_621+25del)
n.370_373del
n.1626+22_1626+25del
c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del)
c.-80+22_-80+25del (n.-80+22_-80+25del)
n.1683+22_1683+25del
n.697+22_697+25del
n.1634+22_1634+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510920A>GCA2578938117PEX1c.1587+24T>C (n.1587+24T>C)
c.488+24T>C
c.621+24T>C (n.621+24T>C)
n.372T>C
n.1626+24T>C
c.963+24T>C (n.963+24T>C)
c.-80+24T>C (n.-80+24T>C)
n.1683+24T>C
n.697+24T>C
n.1634+24T>C
 gnomAD v4
7g.92510920A>TCA2683720479PEX1c.1587+24T>A (n.1587+24T>A)
c.488+24T>A
c.621+24T>A (n.621+24T>A)
n.372T>A
n.1626+24T>A
c.963+24T>A (n.963+24T>A)
c.-80+24T>A (n.-80+24T>A)
n.1683+24T>A
n.697+24T>A
n.1634+24T>A
 gnomAD v4
7g.92510922A=CA1725946810PEX1c.1587+22T= (n.1587+22T=)
c.488+22T=
c.621+22T= (n.621+22T=)
n.370T=
n.1626+22T=
c.963+22T= (n.963+22T=)
c.-80+22T= (n.-80+22T=)
n.1683+22T=
n.697+22T=
n.1634+22T=
7g.92510922A>CCA4341367PEX1c.1587+22T>G (n.1587+22T>G)
c.488+22T>G
c.621+22T>G (n.621+22T>G)
n.370T>G
n.1626+22T>G
c.963+22T>G (n.963+22T>G)
c.-80+22T>G (n.-80+22T>G)
n.1683+22T>G
n.697+22T>G
n.1634+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510922A>TCA2683720480PEX1c.1587+22T>A (n.1587+22T>A)
c.488+22T>A
c.621+22T>A (n.621+22T>A)
n.370T>A
n.1626+22T>A
c.963+22T>A (n.963+22T>A)
c.-80+22T>A (n.-80+22T>A)
n.1683+22T>A
n.697+22T>A
n.1634+22T>A
 gnomAD v4
7g.92510924A=CA1725946813PEX1c.1587+20T= (n.1587+20T=)
c.488+20T=
c.621+20T= (n.621+20T=)
n.368T=
n.1626+20T=
c.963+20T= (n.963+20T=)
c.-80+20T= (n.-80+20T=)
n.1683+20T=
n.697+20T=
n.1634+20T=
7g.92510924A>TCA1725946814PEX1c.1587+20T>A (n.1587+20T>A)
c.488+20T>A
c.621+20T>A (n.621+20T>A)
n.368T>A
n.1626+20T>A
c.963+20T>A (n.963+20T>A)
c.-80+20T>A (n.-80+20T>A)
n.1683+20T>A
n.697+20T>A
n.1634+20T>A
 dbSNP
7g.92510926T>CCA2683720481PEX1c.1587+18A>G (n.1587+18A>G)
c.488+18A>G
c.621+18A>G (n.621+18A>G)
n.366A>G
n.1626+18A>G
c.963+18A>G (n.963+18A>G)
c.-80+18A>G (n.-80+18A>G)
n.1683+18A>G
n.697+18A>G
n.1634+18A>G
 gnomAD v4
7g.92510927C>ACA2683720482PEX1c.1587+17G>T (n.1587+17G>T)
c.488+17G>T
c.621+17G>T (n.621+17G>T)
n.365G>T
n.1626+17G>T
c.963+17G>T (n.963+17G>T)
c.-80+17G>T (n.-80+17G>T)
n.1683+17G>T
n.697+17G>T
n.1634+17G>T
 gnomAD v4
7g.92510927C>TCA2578938118PEX1c.1587+17G>A (n.1587+17G>A)
c.488+17G>A
c.621+17G>A (n.621+17G>A)
n.365G>A
n.1626+17G>A
c.963+17G>A (n.963+17G>A)
c.-80+17G>A (n.-80+17G>A)
n.1683+17G>A
n.697+17G>A
n.1634+17G>A
 gnomAD v4
7g.92510928A=CA1725946815PEX1c.1587+16T= (n.1587+16T=)
c.488+16T=
c.621+16T= (n.621+16T=)
n.364T=
n.1626+16T=
c.963+16T= (n.963+16T=)
c.-80+16T= (n.-80+16T=)
n.1683+16T=
n.697+16T=
n.1634+16T=
7g.92510928A>GCA4341368PEX1c.1587+16T>C (n.1587+16T>C)
c.488+16T>C
c.621+16T>C (n.621+16T>C)
n.364T>C
n.1626+16T>C
c.963+16T>C (n.963+16T>C)
c.-80+16T>C (n.-80+16T>C)
n.1683+16T>C
n.697+16T>C
n.1634+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510929A=CA1725946816PEX1c.1587+15T= (n.1587+15T=)
c.488+15T=
c.621+15T= (n.621+15T=)
n.363T=
n.1626+15T=
c.963+15T= (n.963+15T=)
c.-80+15T= (n.-80+15T=)
n.1683+15T=
n.697+15T=
n.1634+15T=
7g.92510929A>GCA576306493PEX1c.1587+15T>C (n.1587+15T>C)
c.488+15T>C
c.621+15T>C (n.621+15T>C)
n.363T>C
n.1626+15T>C
c.963+15T>C (n.963+15T>C)
c.-80+15T>C (n.-80+15T>C)
n.1683+15T>C
n.697+15T>C
n.1634+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510932A>GCA2580078154PEX1c.1587+12T>C (n.1587+12T>C)
c.488+12T>C
c.621+12T>C (n.621+12T>C)
n.360T>C
n.1626+12T>C
c.963+12T>C (n.963+12T>C)
c.-80+12T>C (n.-80+12T>C)
n.1683+12T>C
n.697+12T>C
n.1634+12T>C
 ClinVar
7g.92510933C>ACA2578938119PEX1c.1587+11G>T (n.1587+11G>T)
c.488+11G>T
c.621+11G>T (n.621+11G>T)
n.359G>T
n.1626+11G>T
c.963+11G>T (n.963+11G>T)
c.-80+11G>T (n.-80+11G>T)
n.1683+11G>T
n.697+11G>T
n.1634+11G>T
 gnomAD v4
7g.92510933C=CA1725946818PEX1c.1587+11G= (n.1587+11G=)
c.488+11G=
c.621+11G= (n.621+11G=)
n.359G=
n.1626+11G=
c.963+11G= (n.963+11G=)
c.-80+11G= (n.-80+11G=)
n.1683+11G=
n.697+11G=
n.1634+11G=
7g.92510933C>TCA1104471743PEX1c.1587+11G>A (n.1587+11G>A)
c.488+11G>A
c.621+11G>A (n.621+11G>A)
n.359G>A
n.1626+11G>A
c.963+11G>A (n.963+11G>A)
c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
n.1683+11G>A
n.697+11G>A
n.1634+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510934A>GCA2683720483PEX1c.1587+10T>C (n.1587+10T>C)
c.488+10T>C
c.621+10T>C (n.621+10T>C)
n.358T>C
n.1626+10T>C
c.963+10T>C (n.963+10T>C)
c.-80+10T>C (n.-80+10T>C)
n.1683+10T>C
n.697+10T>C
n.1634+10T>C
 gnomAD v4
7g.92510936G>ACA645544566PEX1c.1587+8C>T (n.1587+8C>T)
c.488+8C>T
c.621+8C>T (n.621+8C>T)
n.356C>T
n.1626+8C>T
c.963+8C>T (n.963+8C>T)
c.-80+8C>T (n.-80+8C>T)
n.1683+8C>T
n.697+8C>T
n.1634+8C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510936G>CCA2573142420PEX1c.1587+8C>G (n.1587+8C>G)
c.488+8C>G
c.621+8C>G (n.621+8C>G)
n.356C>G
n.1626+8C>G
c.963+8C>G (n.963+8C>G)
c.-80+8C>G (n.-80+8C>G)
n.1683+8C>G
n.697+8C>G
n.1634+8C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92510936G>TCA2578938120PEX1c.1587+8C>A (n.1587+8C>A)
c.488+8C>A
c.621+8C>A (n.621+8C>A)
n.356C>A
n.1626+8C>A
c.963+8C>A (n.963+8C>A)
c.-80+8C>A (n.-80+8C>A)
n.1683+8C>A
n.697+8C>A
n.1634+8C>A
 gnomAD v4
7g.92510937C>ACA576306494PEX1c.1587+7G>T (n.1587+7G>T)
c.488+7G>T
c.621+7G>T (n.621+7G>T)
n.355G>T
n.1626+7G>T
c.963+7G>T (n.963+7G>T)
c.-80+7G>T (n.-80+7G>T)
n.1683+7G>T
n.697+7G>T
n.1634+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510937C=CA1725946820PEX1c.1587+7G= (n.1587+7G=)
c.488+7G=
c.621+7G= (n.621+7G=)
n.355G=
n.1626+7G=
c.963+7G= (n.963+7G=)
c.-80+7G= (n.-80+7G=)
n.1683+7G=
n.697+7G=
n.1634+7G=
7g.92510937C>TCA4341369PEX1c.1587+7G>A (n.1587+7G>A)
c.488+7G>A
c.621+7G>A (n.621+7G>A)
n.355G>A
n.1626+7G>A
c.963+7G>A (n.963+7G>A)
c.-80+7G>A (n.-80+7G>A)
n.1683+7G>A
n.697+7G>A
n.1634+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510938T>CCA2580078157PEX1c.1587+6A>G (n.1587+6A>G)
c.488+6A>G
c.621+6A>G (n.621+6A>G)
n.354A>G
n.1626+6A>G
c.963+6A>G (n.963+6A>G)
c.-80+6A>G (n.-80+6A>G)
n.1683+6A>G
n.697+6A>G
n.1634+6A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510940_92510942delCA2683720485PEX1c.1587+4_1587+6del (n.1587+4_1587+6del)
c.488+4_488+6del
c.621+4_621+6del (n.621+4_621+6del)
n.352_354del
n.1626+4_1626+6del
c.963+4_963+6del (n.963+4_963+6del)
c.-80+4_-80+6del (n.-80+4_-80+6del)
n.1683+4_1683+6del
n.697+4_697+6del
n.1634+4_1634+6del
 gnomAD v4
7g.92510939A=CA1725946824PEX1c.1587+5T= (n.1587+5T=)
c.488+5T=
c.621+5T= (n.621+5T=)
n.353T=
n.1626+5T=
c.963+5T= (n.963+5T=)
c.-80+5T= (n.-80+5T=)
n.1683+5T=
n.697+5T=
n.1634+5T=
7g.92510939A>GCA4341370PEX1c.1587+5T>C (n.1587+5T>C)
c.488+5T>C
c.621+5T>C (n.621+5T>C)
n.353T>C
n.1626+5T>C
c.963+5T>C (n.963+5T>C)
c.-80+5T>C (n.-80+5T>C)
n.1683+5T>C
n.697+5T>C
n.1634+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510940T>CCA456483687PEX1c.1587+4A>G (n.1587+4A>G)
c.488+4A>G
c.621+4A>G (n.621+4A>G)
n.352A>G
n.1626+4A>G
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
c.-80+4A>G (n.-80+4A>G)
n.1683+4A>G
n.697+4A>G
n.1634+4A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510941dupCA2683720486PEX1c.1587+4dup (n.1587+4dup)
c.488+4dup
c.621+4dup (n.621+4dup)
n.352dup
n.1626+4dup
c.963+4dup (n.963+4dup)
c.-80+4dup (n.-80+4dup)
n.1683+4dup
n.697+4dup
n.1634+4dup
 gnomAD v4
7g.92510941T>ACA2683720487PEX1c.1587+3A>T (n.1587+3A>T)
c.488+3A>T
c.621+3A>T (n.621+3A>T)
n.351A>T
n.1626+3A>T
c.963+3A>T (n.963+3A>T)
c.-80+3A>T (n.-80+3A>T)
n.1683+3A>T
n.697+3A>T
n.1634+3A>T
 gnomAD v4
7g.92510941T>CCA2683720488PEX1c.1587+3A>G (n.1587+3A>G)
c.488+3A>G
c.621+3A>G (n.621+3A>G)
n.351A>G
n.1626+3A>G
c.963+3A>G (n.963+3A>G)
c.-80+3A>G (n.-80+3A>G)
n.1683+3A>G
n.697+3A>G
n.1634+3A>G
 gnomAD v4
7g.92510942delCA2683720489PEX1c.1587+2del (n.1587+2del)
c.488+2del
c.621+2del (n.621+2del)
n.350del
n.1626+2del
c.963+2del (n.963+2del)
c.-80+2del (n.-80+2del)
n.1683+2del
n.697+2del
n.1634+2del
 gnomAD v4
7g.92510942A=CA1725946830PEX1c.1587+2T= (n.1587+2T=)
c.488+2T=
c.621+2T= (n.621+2T=)
n.350T=
n.1626+2T=
c.963+2T= (n.963+2T=)
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
n.1683+2T=
n.697+2T=
n.1634+2T=
7g.92510942A>CCA368188658PEX1c.1587+2T>G (n.1587+2T>G)
c.488+2T>G
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
n.350T>G
n.1626+2T>G
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
n.1683+2T>G
n.697+2T>G
n.1634+2T>G
7g.92510942A>GCA368188660PEX1c.1587+2T>C (n.1587+2T>C)
c.488+2T>C
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
n.350T>C
n.1626+2T>C
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
n.1683+2T>C
n.697+2T>C
n.1634+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92510942A>TCA368188662PEX1c.1587+2T>A (n.1587+2T>A)
c.488+2T>A
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
n.350T>A
n.1626+2T>A
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
n.1683+2T>A
n.697+2T>A
n.1634+2T>A
 gnomAD v4
7g.92510943C>ACA368188668PEX1c.1587+1G>T (n.1587+1G>T)
c.488+1G>T
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
n.349G>T
n.1626+1G>T
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.1683+1G>T
n.697+1G>T
n.1634+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510943C=CA1725946838PEX1c.1587+1G= (n.1587+1G=)
c.488+1G=
c.621+1G= (n.621+1G=)
n.349G=
n.1626+1G=
c.963+1G= (n.963+1G=)
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.1683+1G=
n.697+1G=
n.1634+1G=
7g.92510943C>GCA368188665PEX1c.1587+1G>C (n.1587+1G>C)
c.488+1G>C
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
n.349G>C
n.1626+1G>C
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.1683+1G>C
n.697+1G>C
n.1634+1G>C
 ClinVar
7g.92510943C>TCA16041164PEX1c.1587+1G>A (n.1587+1G>A)
c.488+1G>A
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
n.349G>A
n.1626+1G>A
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.1683+1G>A
n.697+1G>A
n.1634+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92510944T>ACA368188673PEX1c.1587A>T (p.Gln529His)
c.488A>T
c.621A>T (p.Gln207His)
n.348A>T
n.1626A>T
c.963A>T (p.Gln321His)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1683A>T
n.697A>T
n.1634A>T
 gnomAD v4
7g.92510944T>CCA456483688PEX1c.1587A>G (p.Gln529=)
c.488A>G
c.621A>G (p.Gln207=)
n.348A>G
n.1626A>G
c.963A>G (p.Gln321=)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1683A>G
n.697A>G
n.1634A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510944T>GCA368188670PEX1c.1587A>C (p.Gln529His)
c.488A>C
c.621A>C (p.Gln207His)
n.348A>C
n.1626A>C
c.963A>C (p.Gln321His)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1683A>C
n.697A>C
n.1634A>C
 gnomAD v4
7g.92510949_92510953delCA2580615932PEX1c.1583_1587del (p.Ile528SerfsTer13)
c.484_488del
c.617_621del (p.Ile206SerfsTer13)
n.344_348del
n.1622_1626del
c.959_963del (p.Ile320SerfsTer13)
c.-84_-80del (n.-84_-80del)
n.1679_1683del
n.693_697del
n.1630_1634del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510945T>ACA368188680PEX1c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.487A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.347A>T
n.1625A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.1682A>T
n.696A>T
n.1633A>T
7g.92510945T>CCA368188676PEX1c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.487A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.347A>G
n.1625A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.1682A>G
n.696A>G
n.1633A>G
 gnomAD v4
7g.92510945T>GCA368188678PEX1c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.487A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.347A>C
n.1625A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.1682A>C
n.696A>C
n.1633A>C
7g.92510946delCA2695207993PEX1c.1585del (p.Gln529LysfsTer4)
c.486del
c.619del (p.Gln207LysfsTer4)
n.346del
n.1624del
c.961del (p.Gln321LysfsTer4)
c.-82del (n.-82del)
n.1681del
n.695del
n.1632del
7g.92510946G>ACA161968460PEX1c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.486C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.346C>T
n.1624C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1681C>T
n.695C>T
n.1632C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510946G>CCA368188685PEX1c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.486C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.346C>G
n.1624C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1681C>G
n.695C>G
n.1632C>G
7g.92510946G=CA1725937788PEX1c.1585C= (p.Gln529=)
c.486C=
c.619C= (p.Gln207=)
n.346C=
n.1624C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.1681C=
n.695C=
n.1632C=
7g.92510946G>TCA4341371PEX1c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.486C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.346C>A
n.1624C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1681C>A
n.695C>A
n.1632C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92510947T>ACA456483690PEX1c.1584A>T (p.Ile528=)
c.485A>T
c.618A>T (p.Ile206=)
n.345A>T
n.1623A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1680A>T
n.694A>T
n.1631A>T
7g.92510947T>CCA368188690PEX1c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.485A>G
c.618A>G (p.Ile206Met)
n.345A>G
n.1623A>G
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1680A>G
n.694A>G
n.1631A>G
 gnomAD v4
7g.92510947T>GCA456483691PEX1c.1584A>C (p.Ile528=)
c.485A>C
c.618A>C (p.Ile206=)
n.345A>C
n.1623A>C
c.960A>C (p.Ile320=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1680A>C
n.694A>C
n.1631A>C
7g.92510948A=CA1725937796PEX1c.1583T= (p.Ile528=)
c.484T=
c.617T= (p.Ile206=)
n.344T=
n.1622T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.1679T=
n.693T=
n.1630T=
7g.92510948A>CCA368188693PEX1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.484T>G
c.617T>G (p.Ile206Arg)
n.344T>G
n.1622T>G
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.1679T>G
n.693T>G
n.1630T>G
7g.92510948A>GCA368188695PEX1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.484T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.344T>C
n.1622T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.1679T>C
n.693T>C
n.1630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510948A>TCA368188697PEX1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.484T>A
c.617T>A (p.Ile206Lys)
n.344T>A
n.1622T>A
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.1679T>A
n.693T>A
n.1630T>A
7g.92510949T>ACA368188700PEX1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.483A>T
c.616A>T (p.Ile206Leu)
n.343A>T
n.1621A>T
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.1678A>T
n.692A>T
n.1629A>T
7g.92510949T>CCA368188703PEX1c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.483A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.343A>G
n.1621A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.1678A>G
n.692A>G
n.1629A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92510949T>GCA368188704PEX1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.483A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.343A>C
n.1621A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.1678A>C
n.692A>C
n.1629A>C
 gnomAD v4
7g.92510949T=CA1725937805PEX1c.1582A= (p.Ile528=)
c.483A=
c.616A= (p.Ile206=)
n.343A=
n.1621A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.1678A=
n.692A=
n.1629A=
7g.92510950T>ACA456483692PEX1c.1581A>T (p.Thr527=)
c.482A>T
c.615A>T (p.Thr205=)
n.342A>T
n.1620A>T
c.957A>T (p.Thr319=)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1677A>T
n.691A>T
n.1628A>T
7g.92510950T>CCA456483693PEX1c.1581A>G (p.Thr527=)
c.482A>G
c.615A>G (p.Thr205=)
n.342A>G
n.1620A>G
c.957A>G (p.Thr319=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1677A>G
n.691A>G
n.1628A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92510950T>GCA456483694PEX1c.1581A>C (p.Thr527=)
c.482A>C
c.615A>C (p.Thr205=)
n.342A>C
n.1620A>C
c.957A>C (p.Thr319=)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1677A>C
n.691A>C
n.1628A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92510951G>ACA368188711PEX1c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.481C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.341C>T
n.1619C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1676C>T
n.690C>T
n.1627C>T
 gnomAD v4
7g.92510951G>CCA368188708PEX1c.1580C>G (p.Thr527Arg)
c.481C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.341C>G
n.1619C>G
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.1676C>G
n.690C>G
n.1627C>G
7g.92510951G>TCA368188709PEX1c.1580C>A (p.Thr527Lys)
c.481C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.341C>A
n.1619C>A
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1676C>A
n.690C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
7g.92510953_92510955delCA2683720490PEX1c.1578_1580del (p.Thr527del)
c.479_481del
c.612_614del (p.Thr205del)
n.339_341del
n.1617_1619del
c.954_956del (p.Thr319del)
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
n.1674_1676del
n.688_690del
n.1625_1627del
 gnomAD v4
7g.92510952T>ACA368188714PEX1c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.480A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.340A>T
n.1618A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1675A>T
n.689A>T
n.1626A>T
7g.92510952T>CCA4341372PEX1c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.480A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.340A>G
n.1618A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1675A>G
n.689A>G
n.1626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510952T>GCA368188718PEX1c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.480A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.340A>C
n.1618A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1675A>C
n.689A>C
n.1626A>C
7g.92510952T=CA1725937814PEX1c.1579A= (p.Thr527=)
c.480A=
c.613A= (p.Thr205=)
n.340A=
n.1618A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.1675A=
n.689A=
n.1626A=
7g.92510953A>CCA456483695PEX1c.1578T>G (p.Thr526=)
c.479T>G
c.612T>G (p.Thr204=)
n.339T>G
n.1617T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1674T>G
n.688T>G
n.1625T>G
7g.92510953A>GCA456483696PEX1c.1578T>C (p.Thr526=)
c.479T>C
c.612T>C (p.Thr204=)
n.339T>C
n.1617T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1674T>C
n.688T>C
n.1625T>C
 gnomAD v4
7g.92510953A>TCA456483697PEX1c.1578T>A (p.Thr526=)
c.479T>A
c.612T>A (p.Thr204=)
n.339T>A
n.1617T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1674T>A
n.688T>A
n.1625T>A
 gnomAD v4
7g.92510954G>ACA368188721PEX1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.478C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.338C>T
n.1616C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1673C>T
n.687C>T
n.1624C>T
7g.92510954G>CCA368188727PEX1c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.478C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.338C>G
n.1616C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1673C>G
n.687C>G
n.1624C>G
7g.92510954G>TCA368188729PEX1c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.478C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.338C>A
n.1616C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1673C>A
n.687C>A
n.1624C>A
 gnomAD v4
7g.92510955T>ACA368188733PEX1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.477A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.337A>T
n.1615A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1672A>T
n.686A>T
n.1623A>T
7g.92510955T>CCA368188735PEX1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.477A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.337A>G
n.1615A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1672A>G
n.686A>G
n.1623A>G
 gnomAD v4
7g.92510955T>GCA368188737PEX1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.477A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.337A>C
n.1615A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1672A>C
n.686A>C
n.1623A>C
7g.92510956C>ACA368188739PEX1c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.476G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.336G>T
n.1614G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1671G>T
n.685G>T
n.1622G>T
7g.92510956C>GCA368188741PEX1c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.476G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.336G>C
n.1614G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.1671G>C
n.685G>C
n.1622G>C
7g.92510956C>TCA456483698PEX1c.1575G>A (p.Lys525=)
c.476G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.336G>A
n.1614G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1671G>A
n.685G>A
n.1622G>A
 gnomAD v4
7g.92510957T>ACA368188745PEX1c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.475A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.335A>T
n.1613A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.1670A>T
n.684A>T
n.1621A>T
7g.92510957T>CCA368188747PEX1c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.475A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.335A>G
n.1613A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.1670A>G
n.684A>G
n.1621A>G
 gnomAD v4
7g.92510957T>GCA368188743PEX1c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.475A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.335A>C
n.1613A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.1670A>C
n.684A>C
n.1621A>C
7g.92510958delCA2683720491PEX1c.1574del (p.Lys525ArgfsTer8)
c.475del
c.608del (p.Lys203ArgfsTer8)
n.335del
n.1613del
c.950del (p.Lys317ArgfsTer8)
c.-93del (n.-93del)
n.1670del
n.684del
n.1621del
 gnomAD v4
7g.92510958T>ACA368188750PEX1c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.474A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.334A>T
n.1612A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1669A>T
n.683A>T
n.1620A>T
7g.92510958T>CCA368188752PEX1c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.474A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.334A>G
n.1612A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1669A>G
n.683A>G
n.1620A>G
 gnomAD v4
7g.92510958T>GCA368188754PEX1c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.474A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.334A>C
n.1612A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1669A>C
n.683A>C
n.1620A>C
7g.92510959C>ACA368188756PEX1c.1572G>T (p.Gln524His)
c.473G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.333G>T
n.1611G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1668G>T
n.682G>T
n.1619G>T
7g.92510959C>GCA368188759PEX1c.1572G>C (p.Gln524His)
c.473G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched