Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510848C>A | CA2683720457 | PEX1 | c.1587+96G>T (n.1587+96G>T) c.488+96G>T c.621+96G>T (n.621+96G>T) n.1626+96G>T c.963+96G>T (n.963+96G>T) c.-80+96G>T (n.-80+96G>T) n.1683+96G>T n.697+96G>T n.1634+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510848C>T | CA2683720458 | PEX1 | c.1587+96G>A (n.1587+96G>A) c.488+96G>A c.621+96G>A (n.621+96G>A) n.1626+96G>A c.963+96G>A (n.963+96G>A) c.-80+96G>A (n.-80+96G>A) n.1683+96G>A n.697+96G>A n.1634+96G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510849T>G | CA843852404 | PEX1 | c.1587+95A>C (n.1587+95A>C) c.488+95A>C c.621+95A>C (n.621+95A>C) n.1626+95A>C c.963+95A>C (n.963+95A>C) c.-80+95A>C (n.-80+95A>C) n.1683+95A>C n.697+95A>C n.1634+95A>C | dbSNP |
7 | g.92510849T= | CA1725946732 | PEX1 | c.1587+95A= (n.1587+95A=) c.488+95A= c.621+95A= (n.621+95A=) n.1626+95A= c.963+95A= (n.963+95A=) c.-80+95A= (n.-80+95A=) n.1683+95A= n.697+95A= n.1634+95A= | |
7 | g.92510851C>T | CA2578938105 | PEX1 | c.1587+93G>A (n.1587+93G>A) c.488+93G>A c.621+93G>A (n.621+93G>A) n.1626+93G>A c.963+93G>A (n.963+93G>A) c.-80+93G>A (n.-80+93G>A) n.1683+93G>A n.697+93G>A n.1634+93G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510852A>G | CA2683720460 | PEX1 | c.1587+92T>C (n.1587+92T>C) c.488+92T>C c.621+92T>C (n.621+92T>C) n.1626+92T>C c.963+92T>C (n.963+92T>C) c.-80+92T>C (n.-80+92T>C) n.1683+92T>C n.697+92T>C n.1634+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510855A>G | CA2683720461 | PEX1 | c.1587+89T>C (n.1587+89T>C) c.488+89T>C c.621+89T>C (n.621+89T>C) n.1626+89T>C c.963+89T>C (n.963+89T>C) c.-80+89T>C (n.-80+89T>C) n.1683+89T>C n.697+89T>C n.1634+89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G>A | CA2578938106 | PEX1 | c.1587+87C>T (n.1587+87C>T) c.488+87C>T c.621+87C>T (n.621+87C>T) n.1626+87C>T c.963+87C>T (n.963+87C>T) c.-80+87C>T (n.-80+87C>T) n.1683+87C>T n.697+87C>T n.1634+87C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G= | CA1725946736 | PEX1 | c.1587+87C= (n.1587+87C=) c.488+87C= c.621+87C= (n.621+87C=) n.1626+87C= c.963+87C= (n.963+87C=) c.-80+87C= (n.-80+87C=) n.1683+87C= n.697+87C= n.1634+87C= | |
7 | g.92510857G>T | CA2578938107 | PEX1 | c.1587+87C>A (n.1587+87C>A) c.488+87C>A c.621+87C>A (n.621+87C>A) n.1626+87C>A c.963+87C>A (n.963+87C>A) c.-80+87C>A (n.-80+87C>A) n.1683+87C>A n.697+87C>A n.1634+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510858_92510859insTTCAC | CA843852405 | PEX1 | c.1587+86_1587+87insTGAAG (n.1587+86_1587+87insTGAAG) c.488+86_488+87insTGAAG c.621+86_621+87insTGAAG (n.621+86_621+87insTGAAG) n.1626+86_1626+87insTGAAG c.963+86_963+87insTGAAG (n.963+86_963+87insTGAAG) c.-80+86_-80+87insTGAAG (n.-80+86_-80+87insTGAAG) n.1683+86_1683+87insTGAAG n.697+86_697+87insTGAAG n.1634+86_1634+87insTGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510859A>C | CA2683720462 | PEX1 | c.1587+85T>G (n.1587+85T>G) c.488+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) n.1626+85T>G c.963+85T>G (n.963+85T>G) c.-80+85T>G (n.-80+85T>G) n.1683+85T>G n.697+85T>G n.1634+85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510860A= | CA1725946745 | PEX1 | c.1587+84T= (n.1587+84T=) c.488+84T= c.621+84T= (n.621+84T=) n.1626+84T= c.963+84T= (n.963+84T=) c.-80+84T= (n.-80+84T=) n.1683+84T= n.697+84T= n.1634+84T= | |
7 | g.92510860A>G | CA843852406 | PEX1 | c.1587+84T>C (n.1587+84T>C) c.488+84T>C c.621+84T>C (n.621+84T>C) n.1626+84T>C c.963+84T>C (n.963+84T>C) c.-80+84T>C (n.-80+84T>C) n.1683+84T>C n.697+84T>C n.1634+84T>C | dbSNP |
7 | g.92510860_92510861delinsAG | CA1725946741 | PEX1 | c.1587+83_1587+84delinsCT (n.1587+83_1587+84delinsCT) c.488+83_488+84delinsCT c.621+83_621+84delinsCT (n.621+83_621+84delinsCT) n.1626+83_1626+84delinsCT c.963+83_963+84delinsCT (n.963+83_963+84delinsCT) c.-80+83_-80+84delinsCT (n.-80+83_-80+84delinsCT) n.1683+83_1683+84delinsCT n.697+83_697+84delinsCT n.1634+83_1634+84delinsCT | |
7 | g.92510861G>T | CA2578938108 | PEX1 | c.1587+83C>A (n.1587+83C>A) c.488+83C>A c.621+83C>A (n.621+83C>A) n.1626+83C>A c.963+83C>A (n.963+83C>A) c.-80+83C>A (n.-80+83C>A) n.1683+83C>A n.697+83C>A n.1634+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510862del | CA843852411 | PEX1 | c.1587+83del (n.1587+83del) c.488+83del c.621+83del (n.621+83del) n.1626+83del c.963+83del (n.963+83del) c.-80+83del (n.-80+83del) n.1683+83del n.697+83del n.1634+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G>A | CA161968395 | PEX1 | c.1587+82C>T (n.1587+82C>T) c.488+82C>T c.621+82C>T (n.621+82C>T) n.1626+82C>T c.963+82C>T (n.963+82C>T) c.-80+82C>T (n.-80+82C>T) n.1683+82C>T n.697+82C>T n.1634+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G= | CA1725946750 | PEX1 | c.1587+82C= (n.1587+82C=) c.488+82C= c.621+82C= (n.621+82C=) n.1626+82C= c.963+82C= (n.963+82C=) c.-80+82C= (n.-80+82C=) n.1683+82C= n.697+82C= n.1634+82C= | |
7 | g.92510862G>T | CA2578938109 | PEX1 | c.1587+82C>A (n.1587+82C>A) c.488+82C>A c.621+82C>A (n.621+82C>A) n.1626+82C>A c.963+82C>A (n.963+82C>A) c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) n.1683+82C>A n.697+82C>A n.1634+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510864G>A | CA843852415 | PEX1 | c.1587+80C>T (n.1587+80C>T) c.488+80C>T c.621+80C>T (n.621+80C>T) n.1626+80C>T c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.-80+80C>T (n.-80+80C>T) n.1683+80C>T n.697+80C>T n.1634+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510864G= | CA1725946753 | PEX1 | c.1587+80C= (n.1587+80C=) c.488+80C= c.621+80C= (n.621+80C=) n.1626+80C= c.963+80C= (n.963+80C=) c.-80+80C= (n.-80+80C=) n.1683+80C= n.697+80C= n.1634+80C= | |
7 | g.92510864G>T | CA2578938110 | PEX1 | c.1587+80C>A (n.1587+80C>A) c.488+80C>A c.621+80C>A (n.621+80C>A) n.1626+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.-80+80C>A (n.-80+80C>A) n.1683+80C>A n.697+80C>A n.1634+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>A | CA576306477 | PEX1 | c.1587+79A>T (n.1587+79A>T) c.488+79A>T c.621+79A>T (n.621+79A>T) n.427A>T n.1626+79A>T c.963+79A>T (n.963+79A>T) c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.1683+79A>T n.697+79A>T n.1634+79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>G | CA2683720463 | PEX1 | c.1587+79A>C (n.1587+79A>C) c.488+79A>C c.621+79A>C (n.621+79A>C) n.427A>C n.1626+79A>C c.963+79A>C (n.963+79A>C) c.-80+79A>C (n.-80+79A>C) n.1683+79A>C n.697+79A>C n.1634+79A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T= | CA1725946756 | PEX1 | c.1587+79A= (n.1587+79A=) c.488+79A= c.621+79A= (n.621+79A=) n.427A= n.1626+79A= c.963+79A= (n.963+79A=) c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.1683+79A= n.697+79A= n.1634+79A= | |
7 | g.92510866T>C | CA2578938111 | PEX1 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) c.488+78A>G c.621+78A>G (n.621+78A>G) n.426A>G n.1626+78A>G c.963+78A>G (n.963+78A>G) c.-80+78A>G (n.-80+78A>G) n.1683+78A>G n.697+78A>G n.1634+78A>G | |
7 | g.92510868C>A | CA843852419 | PEX1 | c.1587+76G>T (n.1587+76G>T) c.488+76G>T c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.424G>T n.1626+76G>T c.963+76G>T (n.963+76G>T) c.-80+76G>T (n.-80+76G>T) n.1683+76G>T n.697+76G>T n.1634+76G>T | dbSNP |
7 | g.92510868C= | CA1725946758 | PEX1 | c.1587+76G= (n.1587+76G=) c.488+76G= c.621+76G= (n.621+76G=) n.424G= n.1626+76G= c.963+76G= (n.963+76G=) c.-80+76G= (n.-80+76G=) n.1683+76G= n.697+76G= n.1634+76G= | |
7 | g.92510869A= | CA1725946761 | PEX1 | c.1587+75T= (n.1587+75T=) c.488+75T= c.621+75T= (n.621+75T=) n.423T= n.1626+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.1683+75T= n.697+75T= n.1634+75T= | |
7 | g.92510869A>G | CA1104471729 | PEX1 | c.1587+75T>C (n.1587+75T>C) c.488+75T>C c.621+75T>C (n.621+75T>C) n.423T>C n.1626+75T>C c.963+75T>C (n.963+75T>C) c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.1683+75T>C n.697+75T>C n.1634+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510869A>T | CA2683720465 | PEX1 | c.1587+75T>A (n.1587+75T>A) c.488+75T>A c.621+75T>A (n.621+75T>A) n.423T>A n.1626+75T>A c.963+75T>A (n.963+75T>A) c.-80+75T>A (n.-80+75T>A) n.1683+75T>A n.697+75T>A n.1634+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510870del | CA2683720464 | PEX1 | c.1587+75del (n.1587+75del) c.488+75del c.621+75del (n.621+75del) n.423del n.1626+75del c.963+75del (n.963+75del) c.-80+75del (n.-80+75del) n.1683+75del n.697+75del n.1634+75del | gnomAD v4 |
7 | g.92510872G>T | CA2578938112 | PEX1 | c.1587+72C>A (n.1587+72C>A) c.488+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) n.420C>A n.1626+72C>A c.963+72C>A (n.963+72C>A) c.-80+72C>A (n.-80+72C>A) n.1683+72C>A n.697+72C>A n.1634+72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510875C>A | CA2683720466 | PEX1 | c.1587+69G>T (n.1587+69G>T) c.488+69G>T c.621+69G>T (n.621+69G>T) n.417G>T n.1626+69G>T c.963+69G>T (n.963+69G>T) c.-80+69G>T (n.-80+69G>T) n.1683+69G>T n.697+69G>T n.1634+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>C | CA2683720467 | PEX1 | c.1587+68A>G (n.1587+68A>G) c.488+68A>G c.621+68A>G (n.621+68A>G) n.416A>G n.1626+68A>G c.963+68A>G (n.963+68A>G) c.-80+68A>G (n.-80+68A>G) n.1683+68A>G n.697+68A>G n.1634+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>G | CA1104471730 | PEX1 | c.1587+68A>C (n.1587+68A>C) c.488+68A>C c.621+68A>C (n.621+68A>C) n.416A>C n.1626+68A>C c.963+68A>C (n.963+68A>C) c.-80+68A>C (n.-80+68A>C) n.1683+68A>C n.697+68A>C n.1634+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510876T= | CA1725946763 | PEX1 | c.1587+68A= (n.1587+68A=) c.488+68A= c.621+68A= (n.621+68A=) n.416A= n.1626+68A= c.963+68A= (n.963+68A=) c.-80+68A= (n.-80+68A=) n.1683+68A= n.697+68A= n.1634+68A= | |
7 | g.92510880T>C | CA651744432 | PEX1 | c.1587+64A>G (n.1587+64A>G) c.488+64A>G c.621+64A>G (n.621+64A>G) n.412A>G n.1626+64A>G c.963+64A>G (n.963+64A>G) c.-80+64A>G (n.-80+64A>G) n.1683+64A>G n.697+64A>G n.1634+64A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510882C>A | CA576306479 | PEX1 | c.1587+62G>T (n.1587+62G>T) c.488+62G>T c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.410G>T n.1626+62G>T c.963+62G>T (n.963+62G>T) c.-80+62G>T (n.-80+62G>T) n.1683+62G>T n.697+62G>T n.1634+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C= | CA1725946766 | PEX1 | c.1587+62G= (n.1587+62G=) c.488+62G= c.621+62G= (n.621+62G=) n.410G= n.1626+62G= c.963+62G= (n.963+62G=) c.-80+62G= (n.-80+62G=) n.1683+62G= n.697+62G= n.1634+62G= | |
7 | g.92510882C>G | CA161968401 | PEX1 | c.1587+62G>C (n.1587+62G>C) c.488+62G>C c.621+62G>C (n.621+62G>C) n.410G>C n.1626+62G>C c.963+62G>C (n.963+62G>C) c.-80+62G>C (n.-80+62G>C) n.1683+62G>C n.697+62G>C n.1634+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C>T | CA2578938113 | PEX1 | c.1587+62G>A (n.1587+62G>A) c.488+62G>A c.621+62G>A (n.621+62G>A) n.410G>A n.1626+62G>A c.963+62G>A (n.963+62G>A) c.-80+62G>A (n.-80+62G>A) n.1683+62G>A n.697+62G>A n.1634+62G>A | |
7 | g.92510883T>C | CA2683720468 | PEX1 | c.1587+61A>G (n.1587+61A>G) c.488+61A>G c.621+61A>G (n.621+61A>G) n.409A>G n.1626+61A>G c.963+61A>G (n.963+61A>G) c.-80+61A>G (n.-80+61A>G) n.1683+61A>G n.697+61A>G n.1634+61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510883T>G | CA1725946771 | PEX1 | c.1587+61A>C (n.1587+61A>C) c.488+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) n.409A>C n.1626+61A>C c.963+61A>C (n.963+61A>C) c.-80+61A>C (n.-80+61A>C) n.1683+61A>C n.697+61A>C n.1634+61A>C | dbSNP |
7 | g.92510883T= | CA1725946769 | PEX1 | c.1587+61A= (n.1587+61A=) c.488+61A= c.621+61A= (n.621+61A=) n.409A= n.1626+61A= c.963+61A= (n.963+61A=) c.-80+61A= (n.-80+61A=) n.1683+61A= n.697+61A= n.1634+61A= | |
7 | g.92510885T>C | CA2683720469 | PEX1 | c.1587+59A>G (n.1587+59A>G) c.488+59A>G c.621+59A>G (n.621+59A>G) n.407A>G n.1626+59A>G c.963+59A>G (n.963+59A>G) c.-80+59A>G (n.-80+59A>G) n.1683+59A>G n.697+59A>G n.1634+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>C | CA1725946776 | PEX1 | c.1587+57A>G (n.1587+57A>G) c.488+57A>G c.621+57A>G (n.621+57A>G) n.405A>G n.1626+57A>G c.963+57A>G (n.963+57A>G) c.-80+57A>G (n.-80+57A>G) n.1683+57A>G n.697+57A>G n.1634+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>G | CA2683720470 | PEX1 | c.1587+57A>C (n.1587+57A>C) c.488+57A>C c.621+57A>C (n.621+57A>C) n.405A>C n.1626+57A>C c.963+57A>C (n.963+57A>C) c.-80+57A>C (n.-80+57A>C) n.1683+57A>C n.697+57A>C n.1634+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T= | CA1725946774 | PEX1 | c.1587+57A= (n.1587+57A=) c.488+57A= c.621+57A= (n.621+57A=) n.405A= n.1626+57A= c.963+57A= (n.963+57A=) c.-80+57A= (n.-80+57A=) n.1683+57A= n.697+57A= n.1634+57A= | |
7 | g.92510888T>C | CA161968402 | PEX1 | c.1587+56A>G (n.1587+56A>G) c.488+56A>G c.621+56A>G (n.621+56A>G) n.404A>G n.1626+56A>G c.963+56A>G (n.963+56A>G) c.-80+56A>G (n.-80+56A>G) n.1683+56A>G n.697+56A>G n.1634+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510888T= | CA1725946780 | PEX1 | c.1587+56A= (n.1587+56A=) c.488+56A= c.621+56A= (n.621+56A=) n.404A= n.1626+56A= c.963+56A= (n.963+56A=) c.-80+56A= (n.-80+56A=) n.1683+56A= n.697+56A= n.1634+56A= | |
7 | g.92510891C>T | CA2683720471 | PEX1 | c.1587+53G>A (n.1587+53G>A) c.488+53G>A c.621+53G>A (n.621+53G>A) n.401G>A n.1626+53G>A c.963+53G>A (n.963+53G>A) c.-80+53G>A (n.-80+53G>A) n.1683+53G>A n.697+53G>A n.1634+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>C | CA2683720472 | PEX1 | c.1587+52T>G (n.1587+52T>G) c.488+52T>G c.621+52T>G (n.621+52T>G) n.400T>G n.1626+52T>G c.963+52T>G (n.963+52T>G) c.-80+52T>G (n.-80+52T>G) n.1683+52T>G n.697+52T>G n.1634+52T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>G | CA2776947272 | PEX1 | c.1587+52T>C (n.1587+52T>C) c.488+52T>C c.621+52T>C (n.621+52T>C) n.400T>C n.1626+52T>C c.963+52T>C (n.963+52T>C) c.-80+52T>C (n.-80+52T>C) n.1683+52T>C n.697+52T>C n.1634+52T>C | |
7 | g.92510894T>C | CA456483686 | PEX1 | c.1587+50A>G (n.1587+50A>G) c.488+50A>G c.621+50A>G (n.621+50A>G) n.398A>G n.1626+50A>G c.963+50A>G (n.963+50A>G) c.-80+50A>G (n.-80+50A>G) n.1683+50A>G n.697+50A>G n.1634+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510896A>G | CA2683720473 | PEX1 | c.1587+48T>C (n.1587+48T>C) c.488+48T>C c.621+48T>C (n.621+48T>C) n.396T>C n.1626+48T>C c.963+48T>C (n.963+48T>C) c.-80+48T>C (n.-80+48T>C) n.1683+48T>C n.697+48T>C n.1634+48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510897T>C | CA2683720474 | PEX1 | c.1587+47A>G (n.1587+47A>G) c.488+47A>G c.621+47A>G (n.621+47A>G) n.395A>G n.1626+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.-80+47A>G (n.-80+47A>G) n.1683+47A>G n.697+47A>G n.1634+47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>C | CA843852423 | PEX1 | c.1587+45A>G (n.1587+45A>G) c.488+45A>G c.621+45A>G (n.621+45A>G) n.393A>G n.1626+45A>G c.963+45A>G (n.963+45A>G) c.-80+45A>G (n.-80+45A>G) n.1683+45A>G n.697+45A>G n.1634+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>G | CA4341364 | PEX1 | c.1587+45A>C (n.1587+45A>C) c.488+45A>C c.621+45A>C (n.621+45A>C) n.393A>C n.1626+45A>C c.963+45A>C (n.963+45A>C) c.-80+45A>C (n.-80+45A>C) n.1683+45A>C n.697+45A>C n.1634+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T= | CA1725946784 | PEX1 | c.1587+45A= (n.1587+45A=) c.488+45A= c.621+45A= (n.621+45A=) n.393A= n.1626+45A= c.963+45A= (n.963+45A=) c.-80+45A= (n.-80+45A=) n.1683+45A= n.697+45A= n.1634+45A= | |
7 | g.92510900G>A | CA2776947273 | PEX1 | c.1587+44C>T (n.1587+44C>T) c.488+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) n.392C>T n.1626+44C>T c.963+44C>T (n.963+44C>T) c.-80+44C>T (n.-80+44C>T) n.1683+44C>T n.697+44C>T n.1634+44C>T | |
7 | g.92510900G>T | CA2578938114 | PEX1 | c.1587+44C>A (n.1587+44C>A) c.488+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) n.392C>A n.1626+44C>A c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.-80+44C>A (n.-80+44C>A) n.1683+44C>A n.697+44C>A n.1634+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C>A | CA2683720475 | PEX1 | c.1587+40G>T (n.1587+40G>T) c.488+40G>T c.621+40G>T (n.621+40G>T) n.388G>T n.1626+40G>T c.963+40G>T (n.963+40G>T) c.-80+40G>T (n.-80+40G>T) n.1683+40G>T n.697+40G>T n.1634+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C= | CA1725946786 | PEX1 | c.1587+40G= (n.1587+40G=) c.488+40G= c.621+40G= (n.621+40G=) n.388G= n.1626+40G= c.963+40G= (n.963+40G=) c.-80+40G= (n.-80+40G=) n.1683+40G= n.697+40G= n.1634+40G= | |
7 | g.92510904C>T | CA4341365 | PEX1 | c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) c.488+40G>A c.621+40G>A (n.621+40G>A) n.388G>A n.1626+40G>A c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.-80+40G>A (n.-80+40G>A) n.1683+40G>A n.697+40G>A n.1634+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510905A= | CA1725946790 | PEX1 | c.1587+39T= (n.1587+39T=) c.488+39T= c.621+39T= (n.621+39T=) n.387T= n.1626+39T= c.963+39T= (n.963+39T=) c.-80+39T= (n.-80+39T=) n.1683+39T= n.697+39T= n.1634+39T= | |
7 | g.92510905A>G | CA2683720476 | PEX1 | c.1587+39T>C (n.1587+39T>C) c.488+39T>C c.621+39T>C (n.621+39T>C) n.387T>C n.1626+39T>C c.963+39T>C (n.963+39T>C) c.-80+39T>C (n.-80+39T>C) n.1683+39T>C n.697+39T>C n.1634+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510905A>T | CA161968411 | PEX1 | c.1587+39T>A (n.1587+39T>A) c.488+39T>A c.621+39T>A (n.621+39T>A) n.387T>A n.1626+39T>A c.963+39T>A (n.963+39T>A) c.-80+39T>A (n.-80+39T>A) n.1683+39T>A n.697+39T>A n.1634+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510906A>C | CA2578938115 | PEX1 | c.1587+38T>G (n.1587+38T>G) c.488+38T>G c.621+38T>G (n.621+38T>G) n.386T>G n.1626+38T>G c.963+38T>G (n.963+38T>G) c.-80+38T>G (n.-80+38T>G) n.1683+38T>G n.697+38T>G n.1634+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510908T>C | CA1725946796 | PEX1 | c.1587+36A>G (n.1587+36A>G) c.488+36A>G c.621+36A>G (n.621+36A>G) n.384A>G n.1626+36A>G c.963+36A>G (n.963+36A>G) c.-80+36A>G (n.-80+36A>G) n.1683+36A>G n.697+36A>G n.1634+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510908T= | CA1725946795 | PEX1 | c.1587+36A= (n.1587+36A=) c.488+36A= c.621+36A= (n.621+36A=) n.384A= n.1626+36A= c.963+36A= (n.963+36A=) c.-80+36A= (n.-80+36A=) n.1683+36A= n.697+36A= n.1634+36A= | |
7 | g.92510910G>T | CA2683720477 | PEX1 | c.1587+34C>A (n.1587+34C>A) c.488+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) n.382C>A n.1626+34C>A c.963+34C>A (n.963+34C>A) c.-80+34C>A (n.-80+34C>A) n.1683+34C>A n.697+34C>A n.1634+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510911T>C | CA576306485 | PEX1 | c.1587+33A>G (n.1587+33A>G) c.488+33A>G c.621+33A>G (n.621+33A>G) n.381A>G n.1626+33A>G c.963+33A>G (n.963+33A>G) c.-80+33A>G (n.-80+33A>G) n.1683+33A>G n.697+33A>G n.1634+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510911T= | CA1725946799 | PEX1 | c.1587+33A= (n.1587+33A=) c.488+33A= c.621+33A= (n.621+33A=) n.381A= n.1626+33A= c.963+33A= (n.963+33A=) c.-80+33A= (n.-80+33A=) n.1683+33A= n.697+33A= n.1634+33A= | |
7 | g.92510912A>T | CA2683720478 | PEX1 | c.1587+32T>A (n.1587+32T>A) c.488+32T>A c.621+32T>A (n.621+32T>A) n.380T>A n.1626+32T>A c.963+32T>A (n.963+32T>A) c.-80+32T>A (n.-80+32T>A) n.1683+32T>A n.697+32T>A n.1634+32T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510913T>C | CA576306486 | PEX1 | c.1587+31A>G (n.1587+31A>G) c.488+31A>G c.621+31A>G (n.621+31A>G) n.379A>G n.1626+31A>G c.963+31A>G (n.963+31A>G) c.-80+31A>G (n.-80+31A>G) n.1683+31A>G n.697+31A>G n.1634+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510913T= | CA1725946802 | PEX1 | c.1587+31A= (n.1587+31A=) c.488+31A= c.621+31A= (n.621+31A=) n.379A= n.1626+31A= c.963+31A= (n.963+31A=) c.-80+31A= (n.-80+31A=) n.1683+31A= n.697+31A= n.1634+31A= | |
7 | g.92510914T>G | CA2578938116 | PEX1 | c.1587+30A>C (n.1587+30A>C) c.488+30A>C c.621+30A>C (n.621+30A>C) n.378A>C n.1626+30A>C c.963+30A>C (n.963+30A>C) c.-80+30A>C (n.-80+30A>C) n.1683+30A>C n.697+30A>C n.1634+30A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510918_92510922delinsTTAAA | CA1725946805 | PEX1 | c.1587+22_1587+26delinsTTTAA (n.1587+22_1587+26delinsTTTAA) c.488+22_488+26delinsTTTAA c.621+22_621+26delinsTTTAA (n.621+22_621+26delinsTTTAA) n.370_374delinsTTTAA n.1626+22_1626+26delinsTTTAA c.963+22_963+26delinsTTTAA (n.963+22_963+26delinsTTTAA) c.-80+22_-80+26delinsTTTAA (n.-80+22_-80+26delinsTTTAA) n.1683+22_1683+26delinsTTTAA n.697+22_697+26delinsTTTAA n.1634+22_1634+26delinsTTTAA | |
7 | g.92510921_92510924del | CA4341366 | PEX1 | c.1587+22_1587+25del (n.1587+22_1587+25del) c.488+22_488+25del c.621+22_621+25del (n.621+22_621+25del) n.370_373del n.1626+22_1626+25del c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del) c.-80+22_-80+25del (n.-80+22_-80+25del) n.1683+22_1683+25del n.697+22_697+25del n.1634+22_1634+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510920A>G | CA2578938117 | PEX1 | c.1587+24T>C (n.1587+24T>C) c.488+24T>C c.621+24T>C (n.621+24T>C) n.372T>C n.1626+24T>C c.963+24T>C (n.963+24T>C) c.-80+24T>C (n.-80+24T>C) n.1683+24T>C n.697+24T>C n.1634+24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510920A>T | CA2683720479 | PEX1 | c.1587+24T>A (n.1587+24T>A) c.488+24T>A c.621+24T>A (n.621+24T>A) n.372T>A n.1626+24T>A c.963+24T>A (n.963+24T>A) c.-80+24T>A (n.-80+24T>A) n.1683+24T>A n.697+24T>A n.1634+24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510922A= | CA1725946810 | PEX1 | c.1587+22T= (n.1587+22T=) c.488+22T= c.621+22T= (n.621+22T=) n.370T= n.1626+22T= c.963+22T= (n.963+22T=) c.-80+22T= (n.-80+22T=) n.1683+22T= n.697+22T= n.1634+22T= | |
7 | g.92510922A>C | CA4341367 | PEX1 | c.1587+22T>G (n.1587+22T>G) c.488+22T>G c.621+22T>G (n.621+22T>G) n.370T>G n.1626+22T>G c.963+22T>G (n.963+22T>G) c.-80+22T>G (n.-80+22T>G) n.1683+22T>G n.697+22T>G n.1634+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510922A>T | CA2683720480 | PEX1 | c.1587+22T>A (n.1587+22T>A) c.488+22T>A c.621+22T>A (n.621+22T>A) n.370T>A n.1626+22T>A c.963+22T>A (n.963+22T>A) c.-80+22T>A (n.-80+22T>A) n.1683+22T>A n.697+22T>A n.1634+22T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510924A= | CA1725946813 | PEX1 | c.1587+20T= (n.1587+20T=) c.488+20T= c.621+20T= (n.621+20T=) n.368T= n.1626+20T= c.963+20T= (n.963+20T=) c.-80+20T= (n.-80+20T=) n.1683+20T= n.697+20T= n.1634+20T= | |
7 | g.92510924A>T | CA1725946814 | PEX1 | c.1587+20T>A (n.1587+20T>A) c.488+20T>A c.621+20T>A (n.621+20T>A) n.368T>A n.1626+20T>A c.963+20T>A (n.963+20T>A) c.-80+20T>A (n.-80+20T>A) n.1683+20T>A n.697+20T>A n.1634+20T>A | dbSNP |
7 | g.92510926T>C | CA2683720481 | PEX1 | c.1587+18A>G (n.1587+18A>G) c.488+18A>G c.621+18A>G (n.621+18A>G) n.366A>G n.1626+18A>G c.963+18A>G (n.963+18A>G) c.-80+18A>G (n.-80+18A>G) n.1683+18A>G n.697+18A>G n.1634+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510927C>A | CA2683720482 | PEX1 | c.1587+17G>T (n.1587+17G>T) c.488+17G>T c.621+17G>T (n.621+17G>T) n.365G>T n.1626+17G>T c.963+17G>T (n.963+17G>T) c.-80+17G>T (n.-80+17G>T) n.1683+17G>T n.697+17G>T n.1634+17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510927C>T | CA2578938118 | PEX1 | c.1587+17G>A (n.1587+17G>A) c.488+17G>A c.621+17G>A (n.621+17G>A) n.365G>A n.1626+17G>A c.963+17G>A (n.963+17G>A) c.-80+17G>A (n.-80+17G>A) n.1683+17G>A n.697+17G>A n.1634+17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510928A= | CA1725946815 | PEX1 | c.1587+16T= (n.1587+16T=) c.488+16T= c.621+16T= (n.621+16T=) n.364T= n.1626+16T= c.963+16T= (n.963+16T=) c.-80+16T= (n.-80+16T=) n.1683+16T= n.697+16T= n.1634+16T= | |
7 | g.92510928A>G | CA4341368 | PEX1 | c.1587+16T>C (n.1587+16T>C) c.488+16T>C c.621+16T>C (n.621+16T>C) n.364T>C n.1626+16T>C c.963+16T>C (n.963+16T>C) c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.1683+16T>C n.697+16T>C n.1634+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510929A= | CA1725946816 | PEX1 | c.1587+15T= (n.1587+15T=) c.488+15T= c.621+15T= (n.621+15T=) n.363T= n.1626+15T= c.963+15T= (n.963+15T=) c.-80+15T= (n.-80+15T=) n.1683+15T= n.697+15T= n.1634+15T= | |
7 | g.92510929A>G | CA576306493 | PEX1 | c.1587+15T>C (n.1587+15T>C) c.488+15T>C c.621+15T>C (n.621+15T>C) n.363T>C n.1626+15T>C c.963+15T>C (n.963+15T>C) c.-80+15T>C (n.-80+15T>C) n.1683+15T>C n.697+15T>C n.1634+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510932A>G | CA2580078154 | PEX1 | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.488+12T>C c.621+12T>C (n.621+12T>C) n.360T>C n.1626+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.1683+12T>C n.697+12T>C n.1634+12T>C | ClinVar |
7 | g.92510933C>A | CA2578938119 | PEX1 | c.1587+11G>T (n.1587+11G>T) c.488+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) n.359G>T n.1626+11G>T c.963+11G>T (n.963+11G>T) c.-80+11G>T (n.-80+11G>T) n.1683+11G>T n.697+11G>T n.1634+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510933C= | CA1725946818 | PEX1 | c.1587+11G= (n.1587+11G=) c.488+11G= c.621+11G= (n.621+11G=) n.359G= n.1626+11G= c.963+11G= (n.963+11G=) c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.1683+11G= n.697+11G= n.1634+11G= | |
7 | g.92510933C>T | CA1104471743 | PEX1 | c.1587+11G>A (n.1587+11G>A) c.488+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) n.359G>A n.1626+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.1683+11G>A n.697+11G>A n.1634+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510934A>G | CA2683720483 | PEX1 | c.1587+10T>C (n.1587+10T>C) c.488+10T>C c.621+10T>C (n.621+10T>C) n.358T>C n.1626+10T>C c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.1683+10T>C n.697+10T>C n.1634+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510936G>A | CA645544566 | PEX1 | c.1587+8C>T (n.1587+8C>T) c.488+8C>T c.621+8C>T (n.621+8C>T) n.356C>T n.1626+8C>T c.963+8C>T (n.963+8C>T) c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.1683+8C>T n.697+8C>T n.1634+8C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510936G>C | CA2573142420 | PEX1 | c.1587+8C>G (n.1587+8C>G) c.488+8C>G c.621+8C>G (n.621+8C>G) n.356C>G n.1626+8C>G c.963+8C>G (n.963+8C>G) c.-80+8C>G (n.-80+8C>G) n.1683+8C>G n.697+8C>G n.1634+8C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510936G>T | CA2578938120 | PEX1 | c.1587+8C>A (n.1587+8C>A) c.488+8C>A c.621+8C>A (n.621+8C>A) n.356C>A n.1626+8C>A c.963+8C>A (n.963+8C>A) c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.1683+8C>A n.697+8C>A n.1634+8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510937C>A | CA576306494 | PEX1 | c.1587+7G>T (n.1587+7G>T) c.488+7G>T c.621+7G>T (n.621+7G>T) n.355G>T n.1626+7G>T c.963+7G>T (n.963+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) n.1683+7G>T n.697+7G>T n.1634+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510937C= | CA1725946820 | PEX1 | c.1587+7G= (n.1587+7G=) c.488+7G= c.621+7G= (n.621+7G=) n.355G= n.1626+7G= c.963+7G= (n.963+7G=) c.-80+7G= (n.-80+7G=) n.1683+7G= n.697+7G= n.1634+7G= | |
7 | g.92510937C>T | CA4341369 | PEX1 | c.1587+7G>A (n.1587+7G>A) c.488+7G>A c.621+7G>A (n.621+7G>A) n.355G>A n.1626+7G>A c.963+7G>A (n.963+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) n.1683+7G>A n.697+7G>A n.1634+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510938T>C | CA2580078157 | PEX1 | c.1587+6A>G (n.1587+6A>G) c.488+6A>G c.621+6A>G (n.621+6A>G) n.354A>G n.1626+6A>G c.963+6A>G (n.963+6A>G) c.-80+6A>G (n.-80+6A>G) n.1683+6A>G n.697+6A>G n.1634+6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510940_92510942del | CA2683720485 | PEX1 | c.1587+4_1587+6del (n.1587+4_1587+6del) c.488+4_488+6del c.621+4_621+6del (n.621+4_621+6del) n.352_354del n.1626+4_1626+6del c.963+4_963+6del (n.963+4_963+6del) c.-80+4_-80+6del (n.-80+4_-80+6del) n.1683+4_1683+6del n.697+4_697+6del n.1634+4_1634+6del | gnomAD v4 |
7 | g.92510939A= | CA1725946824 | PEX1 | c.1587+5T= (n.1587+5T=) c.488+5T= c.621+5T= (n.621+5T=) n.353T= n.1626+5T= c.963+5T= (n.963+5T=) c.-80+5T= (n.-80+5T=) n.1683+5T= n.697+5T= n.1634+5T= | |
7 | g.92510939A>G | CA4341370 | PEX1 | c.1587+5T>C (n.1587+5T>C) c.488+5T>C c.621+5T>C (n.621+5T>C) n.353T>C n.1626+5T>C c.963+5T>C (n.963+5T>C) c.-80+5T>C (n.-80+5T>C) n.1683+5T>C n.697+5T>C n.1634+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510940T>C | CA456483687 | PEX1 | c.1587+4A>G (n.1587+4A>G) c.488+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) n.352A>G n.1626+4A>G c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) n.1683+4A>G n.697+4A>G n.1634+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510941dup | CA2683720486 | PEX1 | c.1587+4dup (n.1587+4dup) c.488+4dup c.621+4dup (n.621+4dup) n.352dup n.1626+4dup c.963+4dup (n.963+4dup) c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.1683+4dup n.697+4dup n.1634+4dup | gnomAD v4 |
7 | g.92510941T>A | CA2683720487 | PEX1 | c.1587+3A>T (n.1587+3A>T) c.488+3A>T c.621+3A>T (n.621+3A>T) n.351A>T n.1626+3A>T c.963+3A>T (n.963+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) n.1683+3A>T n.697+3A>T n.1634+3A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510941T>C | CA2683720488 | PEX1 | c.1587+3A>G (n.1587+3A>G) c.488+3A>G c.621+3A>G (n.621+3A>G) n.351A>G n.1626+3A>G c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.1683+3A>G n.697+3A>G n.1634+3A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510942del | CA2683720489 | PEX1 | c.1587+2del (n.1587+2del) c.488+2del c.621+2del (n.621+2del) n.350del n.1626+2del c.963+2del (n.963+2del) c.-80+2del (n.-80+2del) n.1683+2del n.697+2del n.1634+2del | gnomAD v4 |
7 | g.92510942A= | CA1725946830 | PEX1 | c.1587+2T= (n.1587+2T=) c.488+2T= c.621+2T= (n.621+2T=) n.350T= n.1626+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.1683+2T= n.697+2T= n.1634+2T= | |
7 | g.92510942A>C | CA368188658 | PEX1 | c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.488+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) n.350T>G n.1626+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.1683+2T>G n.697+2T>G n.1634+2T>G | |
7 | g.92510942A>G | CA368188660 | PEX1 | c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.488+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) n.350T>C n.1626+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.1683+2T>C n.697+2T>C n.1634+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510942A>T | CA368188662 | PEX1 | c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.488+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) n.350T>A n.1626+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.1683+2T>A n.697+2T>A n.1634+2T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510943C>A | CA368188668 | PEX1 | c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.488+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) n.349G>T n.1626+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.1683+1G>T n.697+1G>T n.1634+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510943C= | CA1725946838 | PEX1 | c.1587+1G= (n.1587+1G=) c.488+1G= c.621+1G= (n.621+1G=) n.349G= n.1626+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.1683+1G= n.697+1G= n.1634+1G= | |
7 | g.92510943C>G | CA368188665 | PEX1 | c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.488+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) n.349G>C n.1626+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.1683+1G>C n.697+1G>C n.1634+1G>C | ClinVar |
7 | g.92510943C>T | CA16041164 | PEX1 | c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.488+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) n.349G>A n.1626+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.1683+1G>A n.697+1G>A n.1634+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>A | CA368188673 | PEX1 | c.1587A>T (p.Gln529His) c.488A>T c.621A>T (p.Gln207His) n.348A>T n.1626A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1683A>T n.697A>T n.1634A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>C | CA456483688 | PEX1 | c.1587A>G (p.Gln529=) c.488A>G c.621A>G (p.Gln207=) n.348A>G n.1626A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1683A>G n.697A>G n.1634A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510944T>G | CA368188670 | PEX1 | c.1587A>C (p.Gln529His) c.488A>C c.621A>C (p.Gln207His) n.348A>C n.1626A>C c.963A>C (p.Gln321His) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1683A>C n.697A>C n.1634A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510949_92510953del | CA2580615932 | PEX1 | c.1583_1587del (p.Ile528SerfsTer13) c.484_488del c.617_621del (p.Ile206SerfsTer13) n.344_348del n.1622_1626del c.959_963del (p.Ile320SerfsTer13) c.-84_-80del (n.-84_-80del) n.1679_1683del n.693_697del n.1630_1634del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92510945T>A | CA368188680 | PEX1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.487A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.347A>T n.1625A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.-81A>T (n.-81A>T) n.1682A>T n.696A>T n.1633A>T | |
7 | g.92510945T>C | CA368188676 | PEX1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.487A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.347A>G n.1625A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) n.1682A>G n.696A>G n.1633A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510945T>G | CA368188678 | PEX1 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.487A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.347A>C n.1625A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.-81A>C (n.-81A>C) n.1682A>C n.696A>C n.1633A>C | |
7 | g.92510946del | CA2695207993 | PEX1 | c.1585del (p.Gln529LysfsTer4) c.486del c.619del (p.Gln207LysfsTer4) n.346del n.1624del c.961del (p.Gln321LysfsTer4) c.-82del (n.-82del) n.1681del n.695del n.1632del | |
7 | g.92510946G>A | CA161968460 | PEX1 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.486C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.346C>T n.1624C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.-82C>T (n.-82C>T) n.1681C>T n.695C>T n.1632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510946G>C | CA368188685 | PEX1 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.486C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.346C>G n.1624C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.-82C>G (n.-82C>G) n.1681C>G n.695C>G n.1632C>G | |
7 | g.92510946G= | CA1725937788 | PEX1 | c.1585C= (p.Gln529=) c.486C= c.619C= (p.Gln207=) n.346C= n.1624C= c.961C= (p.Gln321=) c.-82C= (n.-82C=) n.1681C= n.695C= n.1632C= | |
7 | g.92510946G>T | CA4341371 | PEX1 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.486C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.346C>A n.1624C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) n.1681C>A n.695C>A n.1632C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510947T>A | CA456483690 | PEX1 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.485A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.345A>T n.1623A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1680A>T n.694A>T n.1631A>T | |
7 | g.92510947T>C | CA368188690 | PEX1 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.485A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.345A>G n.1623A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1680A>G n.694A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510947T>G | CA456483691 | PEX1 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.485A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.345A>C n.1623A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1680A>C n.694A>C n.1631A>C | |
7 | g.92510948A= | CA1725937796 | PEX1 | c.1583T= (p.Ile528=) c.484T= c.617T= (p.Ile206=) n.344T= n.1622T= c.959T= (p.Ile320=) c.-84T= (n.-84T=) n.1679T= n.693T= n.1630T= | |
7 | g.92510948A>C | CA368188693 | PEX1 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.484T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.344T>G n.1622T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.1679T>G n.693T>G n.1630T>G | |
7 | g.92510948A>G | CA368188695 | PEX1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.484T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.344T>C n.1622T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.1679T>C n.693T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510948A>T | CA368188697 | PEX1 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.484T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.344T>A n.1622T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.1679T>A n.693T>A n.1630T>A |