Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510831_92510838del | CA2521284333 | PEX1 | c.1587+108_1587+115del (n.1587+108_1587+115del) c.488+108_488+115del c.621+108_621+115del (n.621+108_621+115del) n.1626+108_1626+115del c.963+108_963+115del (n.963+108_963+115del) c.-80+108_-80+115del (n.-80+108_-80+115del) n.1683+108_1683+115del n.697+108_697+115del n.1634+108_1634+115del | |
7 | g.92510836G>A | CA1725946716 | PEX1 | c.1587+108C>T (n.1587+108C>T) c.488+108C>T c.621+108C>T (n.621+108C>T) n.1626+108C>T c.963+108C>T (n.963+108C>T) c.-80+108C>T (n.-80+108C>T) n.1683+108C>T n.697+108C>T n.1634+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510836G= | CA1725946714 | PEX1 | c.1587+108C= (n.1587+108C=) c.488+108C= c.621+108C= (n.621+108C=) n.1626+108C= c.963+108C= (n.963+108C=) c.-80+108C= (n.-80+108C=) n.1683+108C= n.697+108C= n.1634+108C= | |
7 | g.92510836G>T | CA2683720453 | PEX1 | c.1587+108C>A (n.1587+108C>A) c.488+108C>A c.621+108C>A (n.621+108C>A) n.1626+108C>A c.963+108C>A (n.963+108C>A) c.-80+108C>A (n.-80+108C>A) n.1683+108C>A n.697+108C>A n.1634+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510841del | CA2683720454 | PEX1 | c.1587+107del (n.1587+107del) c.488+107del c.621+107del (n.621+107del) n.1626+107del c.963+107del (n.963+107del) c.-80+107del (n.-80+107del) n.1683+107del n.697+107del n.1634+107del | gnomAD v4 |
7 | g.92510838_92510842delinsTTTTA | CA1725946718 | PEX1 | c.1587+102_1587+106delinsTAAAA (n.1587+102_1587+106delinsTAAAA) c.488+102_488+106delinsTAAAA c.621+102_621+106delinsTAAAA (n.621+102_621+106delinsTAAAA) n.1626+102_1626+106delinsTAAAA c.963+102_963+106delinsTAAAA (n.963+102_963+106delinsTAAAA) c.-80+102_-80+106delinsTAAAA (n.-80+102_-80+106delinsTAAAA) n.1683+102_1683+106delinsTAAAA n.697+102_697+106delinsTAAAA n.1634+102_1634+106delinsTAAAA | |
7 | g.92510839_92510842del | CA1725946721 | PEX1 | c.1587+102_1587+105del (n.1587+102_1587+105del) c.488+102_488+105del c.621+102_621+105del (n.621+102_621+105del) n.1626+102_1626+105del c.963+102_963+105del (n.963+102_963+105del) c.-80+102_-80+105del (n.-80+102_-80+105del) n.1683+102_1683+105del n.697+102_697+105del n.1634+102_1634+105del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510841T>A | CA2776947271 | PEX1 | c.1587+103A>T (n.1587+103A>T) c.488+103A>T c.621+103A>T (n.621+103A>T) n.1626+103A>T c.963+103A>T (n.963+103A>T) c.-80+103A>T (n.-80+103A>T) n.1683+103A>T n.697+103A>T n.1634+103A>T | |
7 | g.92510844T>C | CA2683720455 | PEX1 | c.1587+100A>G (n.1587+100A>G) c.488+100A>G c.621+100A>G (n.621+100A>G) n.1626+100A>G c.963+100A>G (n.963+100A>G) c.-80+100A>G (n.-80+100A>G) n.1683+100A>G n.697+100A>G n.1634+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510844T>G | CA2683720456 | PEX1 | c.1587+100A>C (n.1587+100A>C) c.488+100A>C c.621+100A>C (n.621+100A>C) n.1626+100A>C c.963+100A>C (n.963+100A>C) c.-80+100A>C (n.-80+100A>C) n.1683+100A>C n.697+100A>C n.1634+100A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510846C>A | CA1104471719 | PEX1 | c.1587+98G>T (n.1587+98G>T) c.488+98G>T c.621+98G>T (n.621+98G>T) n.1626+98G>T c.963+98G>T (n.963+98G>T) c.-80+98G>T (n.-80+98G>T) n.1683+98G>T n.697+98G>T n.1634+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510846C= | CA1725946725 | PEX1 | c.1587+98G= (n.1587+98G=) c.488+98G= c.621+98G= (n.621+98G=) n.1626+98G= c.963+98G= (n.963+98G=) c.-80+98G= (n.-80+98G=) n.1683+98G= n.697+98G= n.1634+98G= | |
7 | g.92510846C>T | CA576306476 | PEX1 | c.1587+98G>A (n.1587+98G>A) c.488+98G>A c.621+98G>A (n.621+98G>A) n.1626+98G>A c.963+98G>A (n.963+98G>A) c.-80+98G>A (n.-80+98G>A) n.1683+98G>A n.697+98G>A n.1634+98G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92510848C>A | CA2683720457 | PEX1 | c.1587+96G>T (n.1587+96G>T) c.488+96G>T c.621+96G>T (n.621+96G>T) n.1626+96G>T c.963+96G>T (n.963+96G>T) c.-80+96G>T (n.-80+96G>T) n.1683+96G>T n.697+96G>T n.1634+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510848C>T | CA2683720458 | PEX1 | c.1587+96G>A (n.1587+96G>A) c.488+96G>A c.621+96G>A (n.621+96G>A) n.1626+96G>A c.963+96G>A (n.963+96G>A) c.-80+96G>A (n.-80+96G>A) n.1683+96G>A n.697+96G>A n.1634+96G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510849T>G | CA843852404 | PEX1 | c.1587+95A>C (n.1587+95A>C) c.488+95A>C c.621+95A>C (n.621+95A>C) n.1626+95A>C c.963+95A>C (n.963+95A>C) c.-80+95A>C (n.-80+95A>C) n.1683+95A>C n.697+95A>C n.1634+95A>C | dbSNP |
7 | g.92510849T= | CA1725946732 | PEX1 | c.1587+95A= (n.1587+95A=) c.488+95A= c.621+95A= (n.621+95A=) n.1626+95A= c.963+95A= (n.963+95A=) c.-80+95A= (n.-80+95A=) n.1683+95A= n.697+95A= n.1634+95A= | |
7 | g.92510851C>T | CA2578938105 | PEX1 | c.1587+93G>A (n.1587+93G>A) c.488+93G>A c.621+93G>A (n.621+93G>A) n.1626+93G>A c.963+93G>A (n.963+93G>A) c.-80+93G>A (n.-80+93G>A) n.1683+93G>A n.697+93G>A n.1634+93G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510852A>G | CA2683720460 | PEX1 | c.1587+92T>C (n.1587+92T>C) c.488+92T>C c.621+92T>C (n.621+92T>C) n.1626+92T>C c.963+92T>C (n.963+92T>C) c.-80+92T>C (n.-80+92T>C) n.1683+92T>C n.697+92T>C n.1634+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510855A>G | CA2683720461 | PEX1 | c.1587+89T>C (n.1587+89T>C) c.488+89T>C c.621+89T>C (n.621+89T>C) n.1626+89T>C c.963+89T>C (n.963+89T>C) c.-80+89T>C (n.-80+89T>C) n.1683+89T>C n.697+89T>C n.1634+89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G>A | CA2578938106 | PEX1 | c.1587+87C>T (n.1587+87C>T) c.488+87C>T c.621+87C>T (n.621+87C>T) n.1626+87C>T c.963+87C>T (n.963+87C>T) c.-80+87C>T (n.-80+87C>T) n.1683+87C>T n.697+87C>T n.1634+87C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G= | CA1725946736 | PEX1 | c.1587+87C= (n.1587+87C=) c.488+87C= c.621+87C= (n.621+87C=) n.1626+87C= c.963+87C= (n.963+87C=) c.-80+87C= (n.-80+87C=) n.1683+87C= n.697+87C= n.1634+87C= | |
7 | g.92510857G>T | CA2578938107 | PEX1 | c.1587+87C>A (n.1587+87C>A) c.488+87C>A c.621+87C>A (n.621+87C>A) n.1626+87C>A c.963+87C>A (n.963+87C>A) c.-80+87C>A (n.-80+87C>A) n.1683+87C>A n.697+87C>A n.1634+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510858_92510859insTTCAC | CA843852405 | PEX1 | c.1587+86_1587+87insTGAAG (n.1587+86_1587+87insTGAAG) c.488+86_488+87insTGAAG c.621+86_621+87insTGAAG (n.621+86_621+87insTGAAG) n.1626+86_1626+87insTGAAG c.963+86_963+87insTGAAG (n.963+86_963+87insTGAAG) c.-80+86_-80+87insTGAAG (n.-80+86_-80+87insTGAAG) n.1683+86_1683+87insTGAAG n.697+86_697+87insTGAAG n.1634+86_1634+87insTGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510859A>C | CA2683720462 | PEX1 | c.1587+85T>G (n.1587+85T>G) c.488+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) n.1626+85T>G c.963+85T>G (n.963+85T>G) c.-80+85T>G (n.-80+85T>G) n.1683+85T>G n.697+85T>G n.1634+85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510860A= | CA1725946745 | PEX1 | c.1587+84T= (n.1587+84T=) c.488+84T= c.621+84T= (n.621+84T=) n.1626+84T= c.963+84T= (n.963+84T=) c.-80+84T= (n.-80+84T=) n.1683+84T= n.697+84T= n.1634+84T= | |
7 | g.92510860A>G | CA843852406 | PEX1 | c.1587+84T>C (n.1587+84T>C) c.488+84T>C c.621+84T>C (n.621+84T>C) n.1626+84T>C c.963+84T>C (n.963+84T>C) c.-80+84T>C (n.-80+84T>C) n.1683+84T>C n.697+84T>C n.1634+84T>C | dbSNP |
7 | g.92510860_92510861delinsAG | CA1725946741 | PEX1 | c.1587+83_1587+84delinsCT (n.1587+83_1587+84delinsCT) c.488+83_488+84delinsCT c.621+83_621+84delinsCT (n.621+83_621+84delinsCT) n.1626+83_1626+84delinsCT c.963+83_963+84delinsCT (n.963+83_963+84delinsCT) c.-80+83_-80+84delinsCT (n.-80+83_-80+84delinsCT) n.1683+83_1683+84delinsCT n.697+83_697+84delinsCT n.1634+83_1634+84delinsCT | |
7 | g.92510861G>T | CA2578938108 | PEX1 | c.1587+83C>A (n.1587+83C>A) c.488+83C>A c.621+83C>A (n.621+83C>A) n.1626+83C>A c.963+83C>A (n.963+83C>A) c.-80+83C>A (n.-80+83C>A) n.1683+83C>A n.697+83C>A n.1634+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510862del | CA843852411 | PEX1 | c.1587+83del (n.1587+83del) c.488+83del c.621+83del (n.621+83del) n.1626+83del c.963+83del (n.963+83del) c.-80+83del (n.-80+83del) n.1683+83del n.697+83del n.1634+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G>A | CA161968395 | PEX1 | c.1587+82C>T (n.1587+82C>T) c.488+82C>T c.621+82C>T (n.621+82C>T) n.1626+82C>T c.963+82C>T (n.963+82C>T) c.-80+82C>T (n.-80+82C>T) n.1683+82C>T n.697+82C>T n.1634+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G= | CA1725946750 | PEX1 | c.1587+82C= (n.1587+82C=) c.488+82C= c.621+82C= (n.621+82C=) n.1626+82C= c.963+82C= (n.963+82C=) c.-80+82C= (n.-80+82C=) n.1683+82C= n.697+82C= n.1634+82C= | |
7 | g.92510862G>T | CA2578938109 | PEX1 | c.1587+82C>A (n.1587+82C>A) c.488+82C>A c.621+82C>A (n.621+82C>A) n.1626+82C>A c.963+82C>A (n.963+82C>A) c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) n.1683+82C>A n.697+82C>A n.1634+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510864G>A | CA843852415 | PEX1 | c.1587+80C>T (n.1587+80C>T) c.488+80C>T c.621+80C>T (n.621+80C>T) n.1626+80C>T c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.-80+80C>T (n.-80+80C>T) n.1683+80C>T n.697+80C>T n.1634+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510864G= | CA1725946753 | PEX1 | c.1587+80C= (n.1587+80C=) c.488+80C= c.621+80C= (n.621+80C=) n.1626+80C= c.963+80C= (n.963+80C=) c.-80+80C= (n.-80+80C=) n.1683+80C= n.697+80C= n.1634+80C= | |
7 | g.92510864G>T | CA2578938110 | PEX1 | c.1587+80C>A (n.1587+80C>A) c.488+80C>A c.621+80C>A (n.621+80C>A) n.1626+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.-80+80C>A (n.-80+80C>A) n.1683+80C>A n.697+80C>A n.1634+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>A | CA576306477 | PEX1 | c.1587+79A>T (n.1587+79A>T) c.488+79A>T c.621+79A>T (n.621+79A>T) n.427A>T n.1626+79A>T c.963+79A>T (n.963+79A>T) c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.1683+79A>T n.697+79A>T n.1634+79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>G | CA2683720463 | PEX1 | c.1587+79A>C (n.1587+79A>C) c.488+79A>C c.621+79A>C (n.621+79A>C) n.427A>C n.1626+79A>C c.963+79A>C (n.963+79A>C) c.-80+79A>C (n.-80+79A>C) n.1683+79A>C n.697+79A>C n.1634+79A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T= | CA1725946756 | PEX1 | c.1587+79A= (n.1587+79A=) c.488+79A= c.621+79A= (n.621+79A=) n.427A= n.1626+79A= c.963+79A= (n.963+79A=) c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.1683+79A= n.697+79A= n.1634+79A= | |
7 | g.92510866T>C | CA2578938111 | PEX1 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) c.488+78A>G c.621+78A>G (n.621+78A>G) n.426A>G n.1626+78A>G c.963+78A>G (n.963+78A>G) c.-80+78A>G (n.-80+78A>G) n.1683+78A>G n.697+78A>G n.1634+78A>G | |
7 | g.92510868C>A | CA843852419 | PEX1 | c.1587+76G>T (n.1587+76G>T) c.488+76G>T c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.424G>T n.1626+76G>T c.963+76G>T (n.963+76G>T) c.-80+76G>T (n.-80+76G>T) n.1683+76G>T n.697+76G>T n.1634+76G>T | dbSNP |
7 | g.92510868C= | CA1725946758 | PEX1 | c.1587+76G= (n.1587+76G=) c.488+76G= c.621+76G= (n.621+76G=) n.424G= n.1626+76G= c.963+76G= (n.963+76G=) c.-80+76G= (n.-80+76G=) n.1683+76G= n.697+76G= n.1634+76G= | |
7 | g.92510869A= | CA1725946761 | PEX1 | c.1587+75T= (n.1587+75T=) c.488+75T= c.621+75T= (n.621+75T=) n.423T= n.1626+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.1683+75T= n.697+75T= n.1634+75T= | |
7 | g.92510869A>G | CA1104471729 | PEX1 | c.1587+75T>C (n.1587+75T>C) c.488+75T>C c.621+75T>C (n.621+75T>C) n.423T>C n.1626+75T>C c.963+75T>C (n.963+75T>C) c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.1683+75T>C n.697+75T>C n.1634+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510869A>T | CA2683720465 | PEX1 | c.1587+75T>A (n.1587+75T>A) c.488+75T>A c.621+75T>A (n.621+75T>A) n.423T>A n.1626+75T>A c.963+75T>A (n.963+75T>A) c.-80+75T>A (n.-80+75T>A) n.1683+75T>A n.697+75T>A n.1634+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510870del | CA2683720464 | PEX1 | c.1587+75del (n.1587+75del) c.488+75del c.621+75del (n.621+75del) n.423del n.1626+75del c.963+75del (n.963+75del) c.-80+75del (n.-80+75del) n.1683+75del n.697+75del n.1634+75del | gnomAD v4 |
7 | g.92510872G>T | CA2578938112 | PEX1 | c.1587+72C>A (n.1587+72C>A) c.488+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) n.420C>A n.1626+72C>A c.963+72C>A (n.963+72C>A) c.-80+72C>A (n.-80+72C>A) n.1683+72C>A n.697+72C>A n.1634+72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510875C>A | CA2683720466 | PEX1 | c.1587+69G>T (n.1587+69G>T) c.488+69G>T c.621+69G>T (n.621+69G>T) n.417G>T n.1626+69G>T c.963+69G>T (n.963+69G>T) c.-80+69G>T (n.-80+69G>T) n.1683+69G>T n.697+69G>T n.1634+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>C | CA2683720467 | PEX1 | c.1587+68A>G (n.1587+68A>G) c.488+68A>G c.621+68A>G (n.621+68A>G) n.416A>G n.1626+68A>G c.963+68A>G (n.963+68A>G) c.-80+68A>G (n.-80+68A>G) n.1683+68A>G n.697+68A>G n.1634+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>G | CA1104471730 | PEX1 | c.1587+68A>C (n.1587+68A>C) c.488+68A>C c.621+68A>C (n.621+68A>C) n.416A>C n.1626+68A>C c.963+68A>C (n.963+68A>C) c.-80+68A>C (n.-80+68A>C) n.1683+68A>C n.697+68A>C n.1634+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510876T= | CA1725946763 | PEX1 | c.1587+68A= (n.1587+68A=) c.488+68A= c.621+68A= (n.621+68A=) n.416A= n.1626+68A= c.963+68A= (n.963+68A=) c.-80+68A= (n.-80+68A=) n.1683+68A= n.697+68A= n.1634+68A= | |
7 | g.92510880T>C | CA651744432 | PEX1 | c.1587+64A>G (n.1587+64A>G) c.488+64A>G c.621+64A>G (n.621+64A>G) n.412A>G n.1626+64A>G c.963+64A>G (n.963+64A>G) c.-80+64A>G (n.-80+64A>G) n.1683+64A>G n.697+64A>G n.1634+64A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510882C>A | CA576306479 | PEX1 | c.1587+62G>T (n.1587+62G>T) c.488+62G>T c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.410G>T n.1626+62G>T c.963+62G>T (n.963+62G>T) c.-80+62G>T (n.-80+62G>T) n.1683+62G>T n.697+62G>T n.1634+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C= | CA1725946766 | PEX1 | c.1587+62G= (n.1587+62G=) c.488+62G= c.621+62G= (n.621+62G=) n.410G= n.1626+62G= c.963+62G= (n.963+62G=) c.-80+62G= (n.-80+62G=) n.1683+62G= n.697+62G= n.1634+62G= | |
7 | g.92510882C>G | CA161968401 | PEX1 | c.1587+62G>C (n.1587+62G>C) c.488+62G>C c.621+62G>C (n.621+62G>C) n.410G>C n.1626+62G>C c.963+62G>C (n.963+62G>C) c.-80+62G>C (n.-80+62G>C) n.1683+62G>C n.697+62G>C n.1634+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C>T | CA2578938113 | PEX1 | c.1587+62G>A (n.1587+62G>A) c.488+62G>A c.621+62G>A (n.621+62G>A) n.410G>A n.1626+62G>A c.963+62G>A (n.963+62G>A) c.-80+62G>A (n.-80+62G>A) n.1683+62G>A n.697+62G>A n.1634+62G>A | |
7 | g.92510883T>C | CA2683720468 | PEX1 | c.1587+61A>G (n.1587+61A>G) c.488+61A>G c.621+61A>G (n.621+61A>G) n.409A>G n.1626+61A>G c.963+61A>G (n.963+61A>G) c.-80+61A>G (n.-80+61A>G) n.1683+61A>G n.697+61A>G n.1634+61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510883T>G | CA1725946771 | PEX1 | c.1587+61A>C (n.1587+61A>C) c.488+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) n.409A>C n.1626+61A>C c.963+61A>C (n.963+61A>C) c.-80+61A>C (n.-80+61A>C) n.1683+61A>C n.697+61A>C n.1634+61A>C | dbSNP |
7 | g.92510883T= | CA1725946769 | PEX1 | c.1587+61A= (n.1587+61A=) c.488+61A= c.621+61A= (n.621+61A=) n.409A= n.1626+61A= c.963+61A= (n.963+61A=) c.-80+61A= (n.-80+61A=) n.1683+61A= n.697+61A= n.1634+61A= | |
7 | g.92510885T>C | CA2683720469 | PEX1 | c.1587+59A>G (n.1587+59A>G) c.488+59A>G c.621+59A>G (n.621+59A>G) n.407A>G n.1626+59A>G c.963+59A>G (n.963+59A>G) c.-80+59A>G (n.-80+59A>G) n.1683+59A>G n.697+59A>G n.1634+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>C | CA1725946776 | PEX1 | c.1587+57A>G (n.1587+57A>G) c.488+57A>G c.621+57A>G (n.621+57A>G) n.405A>G n.1626+57A>G c.963+57A>G (n.963+57A>G) c.-80+57A>G (n.-80+57A>G) n.1683+57A>G n.697+57A>G n.1634+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>G | CA2683720470 | PEX1 | c.1587+57A>C (n.1587+57A>C) c.488+57A>C c.621+57A>C (n.621+57A>C) n.405A>C n.1626+57A>C c.963+57A>C (n.963+57A>C) c.-80+57A>C (n.-80+57A>C) n.1683+57A>C n.697+57A>C n.1634+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T= | CA1725946774 | PEX1 | c.1587+57A= (n.1587+57A=) c.488+57A= c.621+57A= (n.621+57A=) n.405A= n.1626+57A= c.963+57A= (n.963+57A=) c.-80+57A= (n.-80+57A=) n.1683+57A= n.697+57A= n.1634+57A= | |
7 | g.92510888T>C | CA161968402 | PEX1 | c.1587+56A>G (n.1587+56A>G) c.488+56A>G c.621+56A>G (n.621+56A>G) n.404A>G n.1626+56A>G c.963+56A>G (n.963+56A>G) c.-80+56A>G (n.-80+56A>G) n.1683+56A>G n.697+56A>G n.1634+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510888T= | CA1725946780 | PEX1 | c.1587+56A= (n.1587+56A=) c.488+56A= c.621+56A= (n.621+56A=) n.404A= n.1626+56A= c.963+56A= (n.963+56A=) c.-80+56A= (n.-80+56A=) n.1683+56A= n.697+56A= n.1634+56A= | |
7 | g.92510891C>T | CA2683720471 | PEX1 | c.1587+53G>A (n.1587+53G>A) c.488+53G>A c.621+53G>A (n.621+53G>A) n.401G>A n.1626+53G>A c.963+53G>A (n.963+53G>A) c.-80+53G>A (n.-80+53G>A) n.1683+53G>A n.697+53G>A n.1634+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>C | CA2683720472 | PEX1 | c.1587+52T>G (n.1587+52T>G) c.488+52T>G c.621+52T>G (n.621+52T>G) n.400T>G n.1626+52T>G c.963+52T>G (n.963+52T>G) c.-80+52T>G (n.-80+52T>G) n.1683+52T>G n.697+52T>G n.1634+52T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>G | CA2776947272 | PEX1 | c.1587+52T>C (n.1587+52T>C) c.488+52T>C c.621+52T>C (n.621+52T>C) n.400T>C n.1626+52T>C c.963+52T>C (n.963+52T>C) c.-80+52T>C (n.-80+52T>C) n.1683+52T>C n.697+52T>C n.1634+52T>C | |
7 | g.92510894T>C | CA456483686 | PEX1 | c.1587+50A>G (n.1587+50A>G) c.488+50A>G c.621+50A>G (n.621+50A>G) n.398A>G n.1626+50A>G c.963+50A>G (n.963+50A>G) c.-80+50A>G (n.-80+50A>G) n.1683+50A>G n.697+50A>G n.1634+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510896A>G | CA2683720473 | PEX1 | c.1587+48T>C (n.1587+48T>C) c.488+48T>C c.621+48T>C (n.621+48T>C) n.396T>C n.1626+48T>C c.963+48T>C (n.963+48T>C) c.-80+48T>C (n.-80+48T>C) n.1683+48T>C n.697+48T>C n.1634+48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510897T>C | CA2683720474 | PEX1 | c.1587+47A>G (n.1587+47A>G) c.488+47A>G c.621+47A>G (n.621+47A>G) n.395A>G n.1626+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.-80+47A>G (n.-80+47A>G) n.1683+47A>G n.697+47A>G n.1634+47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>C | CA843852423 | PEX1 | c.1587+45A>G (n.1587+45A>G) c.488+45A>G c.621+45A>G (n.621+45A>G) n.393A>G n.1626+45A>G c.963+45A>G (n.963+45A>G) c.-80+45A>G (n.-80+45A>G) n.1683+45A>G n.697+45A>G n.1634+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>G | CA4341364 | PEX1 | c.1587+45A>C (n.1587+45A>C) c.488+45A>C c.621+45A>C (n.621+45A>C) n.393A>C n.1626+45A>C c.963+45A>C (n.963+45A>C) c.-80+45A>C (n.-80+45A>C) n.1683+45A>C n.697+45A>C n.1634+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T= | CA1725946784 | PEX1 | c.1587+45A= (n.1587+45A=) c.488+45A= c.621+45A= (n.621+45A=) n.393A= n.1626+45A= c.963+45A= (n.963+45A=) c.-80+45A= (n.-80+45A=) n.1683+45A= n.697+45A= n.1634+45A= | |
7 | g.92510900G>A | CA2776947273 | PEX1 | c.1587+44C>T (n.1587+44C>T) c.488+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) n.392C>T n.1626+44C>T c.963+44C>T (n.963+44C>T) c.-80+44C>T (n.-80+44C>T) n.1683+44C>T n.697+44C>T n.1634+44C>T | |
7 | g.92510900G>T | CA2578938114 | PEX1 | c.1587+44C>A (n.1587+44C>A) c.488+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) n.392C>A n.1626+44C>A c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.-80+44C>A (n.-80+44C>A) n.1683+44C>A n.697+44C>A n.1634+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C>A | CA2683720475 | PEX1 | c.1587+40G>T (n.1587+40G>T) c.488+40G>T c.621+40G>T (n.621+40G>T) n.388G>T n.1626+40G>T c.963+40G>T (n.963+40G>T) c.-80+40G>T (n.-80+40G>T) n.1683+40G>T n.697+40G>T n.1634+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C= | CA1725946786 | PEX1 | c.1587+40G= (n.1587+40G=) c.488+40G= c.621+40G= (n.621+40G=) n.388G= n.1626+40G= c.963+40G= (n.963+40G=) c.-80+40G= (n.-80+40G=) n.1683+40G= n.697+40G= n.1634+40G= | |
7 | g.92510904C>T | CA4341365 | PEX1 | c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) c.488+40G>A c.621+40G>A (n.621+40G>A) n.388G>A n.1626+40G>A c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.-80+40G>A (n.-80+40G>A) n.1683+40G>A n.697+40G>A n.1634+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510905A= | CA1725946790 | PEX1 | c.1587+39T= (n.1587+39T=) c.488+39T= c.621+39T= (n.621+39T=) n.387T= n.1626+39T= c.963+39T= (n.963+39T=) c.-80+39T= (n.-80+39T=) n.1683+39T= n.697+39T= n.1634+39T= | |
7 | g.92510905A>G | CA2683720476 | PEX1 | c.1587+39T>C (n.1587+39T>C) c.488+39T>C c.621+39T>C (n.621+39T>C) n.387T>C n.1626+39T>C c.963+39T>C (n.963+39T>C) c.-80+39T>C (n.-80+39T>C) n.1683+39T>C n.697+39T>C n.1634+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510905A>T | CA161968411 | PEX1 | c.1587+39T>A (n.1587+39T>A) c.488+39T>A c.621+39T>A (n.621+39T>A) n.387T>A n.1626+39T>A c.963+39T>A (n.963+39T>A) c.-80+39T>A (n.-80+39T>A) n.1683+39T>A n.697+39T>A n.1634+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510906A>C | CA2578938115 | PEX1 | c.1587+38T>G (n.1587+38T>G) c.488+38T>G c.621+38T>G (n.621+38T>G) n.386T>G n.1626+38T>G c.963+38T>G (n.963+38T>G) c.-80+38T>G (n.-80+38T>G) n.1683+38T>G n.697+38T>G n.1634+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510908T>C | CA1725946796 | PEX1 | c.1587+36A>G (n.1587+36A>G) c.488+36A>G c.621+36A>G (n.621+36A>G) n.384A>G n.1626+36A>G c.963+36A>G (n.963+36A>G) c.-80+36A>G (n.-80+36A>G) n.1683+36A>G n.697+36A>G n.1634+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510908T= | CA1725946795 | PEX1 | c.1587+36A= (n.1587+36A=) c.488+36A= c.621+36A= (n.621+36A=) n.384A= n.1626+36A= c.963+36A= (n.963+36A=) c.-80+36A= (n.-80+36A=) n.1683+36A= n.697+36A= n.1634+36A= | |
7 | g.92510910G>T | CA2683720477 | PEX1 | c.1587+34C>A (n.1587+34C>A) c.488+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) n.382C>A n.1626+34C>A c.963+34C>A (n.963+34C>A) c.-80+34C>A (n.-80+34C>A) n.1683+34C>A n.697+34C>A n.1634+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510911T>C | CA576306485 | PEX1 | c.1587+33A>G (n.1587+33A>G) c.488+33A>G c.621+33A>G (n.621+33A>G) n.381A>G n.1626+33A>G c.963+33A>G (n.963+33A>G) c.-80+33A>G (n.-80+33A>G) n.1683+33A>G n.697+33A>G n.1634+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510911T= | CA1725946799 | PEX1 | c.1587+33A= (n.1587+33A=) c.488+33A= c.621+33A= (n.621+33A=) n.381A= n.1626+33A= c.963+33A= (n.963+33A=) c.-80+33A= (n.-80+33A=) n.1683+33A= n.697+33A= n.1634+33A= | |
7 | g.92510912A>T | CA2683720478 | PEX1 | c.1587+32T>A (n.1587+32T>A) c.488+32T>A c.621+32T>A (n.621+32T>A) n.380T>A n.1626+32T>A c.963+32T>A (n.963+32T>A) c.-80+32T>A (n.-80+32T>A) n.1683+32T>A n.697+32T>A n.1634+32T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510913T>C | CA576306486 | PEX1 | c.1587+31A>G (n.1587+31A>G) c.488+31A>G c.621+31A>G (n.621+31A>G) n.379A>G n.1626+31A>G c.963+31A>G (n.963+31A>G) c.-80+31A>G (n.-80+31A>G) n.1683+31A>G n.697+31A>G n.1634+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510913T= | CA1725946802 | PEX1 | c.1587+31A= (n.1587+31A=) c.488+31A= c.621+31A= (n.621+31A=) n.379A= n.1626+31A= c.963+31A= (n.963+31A=) c.-80+31A= (n.-80+31A=) n.1683+31A= n.697+31A= n.1634+31A= | |
7 | g.92510914T>G | CA2578938116 | PEX1 | c.1587+30A>C (n.1587+30A>C) c.488+30A>C c.621+30A>C (n.621+30A>C) n.378A>C n.1626+30A>C c.963+30A>C (n.963+30A>C) c.-80+30A>C (n.-80+30A>C) n.1683+30A>C n.697+30A>C n.1634+30A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510918_92510922delinsTTAAA | CA1725946805 | PEX1 | c.1587+22_1587+26delinsTTTAA (n.1587+22_1587+26delinsTTTAA) c.488+22_488+26delinsTTTAA c.621+22_621+26delinsTTTAA (n.621+22_621+26delinsTTTAA) n.370_374delinsTTTAA n.1626+22_1626+26delinsTTTAA c.963+22_963+26delinsTTTAA (n.963+22_963+26delinsTTTAA) c.-80+22_-80+26delinsTTTAA (n.-80+22_-80+26delinsTTTAA) n.1683+22_1683+26delinsTTTAA n.697+22_697+26delinsTTTAA n.1634+22_1634+26delinsTTTAA | |
7 | g.92510921_92510924del | CA4341366 | PEX1 | c.1587+22_1587+25del (n.1587+22_1587+25del) c.488+22_488+25del c.621+22_621+25del (n.621+22_621+25del) n.370_373del n.1626+22_1626+25del c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del) c.-80+22_-80+25del (n.-80+22_-80+25del) n.1683+22_1683+25del n.697+22_697+25del n.1634+22_1634+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510920A>G | CA2578938117 | PEX1 | c.1587+24T>C (n.1587+24T>C) c.488+24T>C c.621+24T>C (n.621+24T>C) n.372T>C n.1626+24T>C c.963+24T>C (n.963+24T>C) c.-80+24T>C (n.-80+24T>C) n.1683+24T>C n.697+24T>C n.1634+24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510920A>T | CA2683720479 | PEX1 | c.1587+24T>A (n.1587+24T>A) c.488+24T>A c.621+24T>A (n.621+24T>A) n.372T>A n.1626+24T>A c.963+24T>A (n.963+24T>A) c.-80+24T>A (n.-80+24T>A) n.1683+24T>A n.697+24T>A n.1634+24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510922A= | CA1725946810 | PEX1 | c.1587+22T= (n.1587+22T=) c.488+22T= c.621+22T= (n.621+22T=) n.370T= n.1626+22T= c.963+22T= (n.963+22T=) c.-80+22T= (n.-80+22T=) n.1683+22T= n.697+22T= n.1634+22T= | |
7 | g.92510922A>C | CA4341367 | PEX1 | c.1587+22T>G (n.1587+22T>G) c.488+22T>G c.621+22T>G (n.621+22T>G) n.370T>G n.1626+22T>G c.963+22T>G (n.963+22T>G) c.-80+22T>G (n.-80+22T>G) n.1683+22T>G n.697+22T>G n.1634+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510922A>T | CA2683720480 | PEX1 | c.1587+22T>A (n.1587+22T>A) c.488+22T>A c.621+22T>A (n.621+22T>A) n.370T>A n.1626+22T>A c.963+22T>A (n.963+22T>A) c.-80+22T>A (n.-80+22T>A) n.1683+22T>A n.697+22T>A n.1634+22T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510924A= | CA1725946813 | PEX1 | c.1587+20T= (n.1587+20T=) c.488+20T= c.621+20T= (n.621+20T=) n.368T= n.1626+20T= c.963+20T= (n.963+20T=) c.-80+20T= (n.-80+20T=) n.1683+20T= n.697+20T= n.1634+20T= | |
7 | g.92510924A>T | CA1725946814 | PEX1 | c.1587+20T>A (n.1587+20T>A) c.488+20T>A c.621+20T>A (n.621+20T>A) n.368T>A n.1626+20T>A c.963+20T>A (n.963+20T>A) c.-80+20T>A (n.-80+20T>A) n.1683+20T>A n.697+20T>A n.1634+20T>A | dbSNP |
7 | g.92510926T>C | CA2683720481 | PEX1 | c.1587+18A>G (n.1587+18A>G) c.488+18A>G c.621+18A>G (n.621+18A>G) n.366A>G n.1626+18A>G c.963+18A>G (n.963+18A>G) c.-80+18A>G (n.-80+18A>G) n.1683+18A>G n.697+18A>G n.1634+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510927C>A | CA2683720482 | PEX1 | c.1587+17G>T (n.1587+17G>T) c.488+17G>T c.621+17G>T (n.621+17G>T) n.365G>T n.1626+17G>T c.963+17G>T (n.963+17G>T) c.-80+17G>T (n.-80+17G>T) n.1683+17G>T n.697+17G>T n.1634+17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510927C>T | CA2578938118 | PEX1 | c.1587+17G>A (n.1587+17G>A) c.488+17G>A c.621+17G>A (n.621+17G>A) n.365G>A n.1626+17G>A c.963+17G>A (n.963+17G>A) c.-80+17G>A (n.-80+17G>A) n.1683+17G>A n.697+17G>A n.1634+17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510928A= | CA1725946815 | PEX1 | c.1587+16T= (n.1587+16T=) c.488+16T= c.621+16T= (n.621+16T=) n.364T= n.1626+16T= c.963+16T= (n.963+16T=) c.-80+16T= (n.-80+16T=) n.1683+16T= n.697+16T= n.1634+16T= | |
7 | g.92510928A>G | CA4341368 | PEX1 | c.1587+16T>C (n.1587+16T>C) c.488+16T>C c.621+16T>C (n.621+16T>C) n.364T>C n.1626+16T>C c.963+16T>C (n.963+16T>C) c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.1683+16T>C n.697+16T>C n.1634+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510929A= | CA1725946816 | PEX1 | c.1587+15T= (n.1587+15T=) c.488+15T= c.621+15T= (n.621+15T=) n.363T= n.1626+15T= c.963+15T= (n.963+15T=) c.-80+15T= (n.-80+15T=) n.1683+15T= n.697+15T= n.1634+15T= | |
7 | g.92510929A>G | CA576306493 | PEX1 | c.1587+15T>C (n.1587+15T>C) c.488+15T>C c.621+15T>C (n.621+15T>C) n.363T>C n.1626+15T>C c.963+15T>C (n.963+15T>C) c.-80+15T>C (n.-80+15T>C) n.1683+15T>C n.697+15T>C n.1634+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92510932A>G | CA2580078154 | PEX1 | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.488+12T>C c.621+12T>C (n.621+12T>C) n.360T>C n.1626+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.1683+12T>C n.697+12T>C n.1634+12T>C | ClinVar |
7 | g.92510933C>A | CA2578938119 | PEX1 | c.1587+11G>T (n.1587+11G>T) c.488+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) n.359G>T n.1626+11G>T c.963+11G>T (n.963+11G>T) c.-80+11G>T (n.-80+11G>T) n.1683+11G>T n.697+11G>T n.1634+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510933C= | CA1725946818 | PEX1 | c.1587+11G= (n.1587+11G=) c.488+11G= c.621+11G= (n.621+11G=) n.359G= n.1626+11G= c.963+11G= (n.963+11G=) c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.1683+11G= n.697+11G= n.1634+11G= | |
7 | g.92510933C>T | CA1104471743 | PEX1 | c.1587+11G>A (n.1587+11G>A) c.488+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) n.359G>A n.1626+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.1683+11G>A n.697+11G>A n.1634+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510934A>G | CA2683720483 | PEX1 | c.1587+10T>C (n.1587+10T>C) c.488+10T>C c.621+10T>C (n.621+10T>C) n.358T>C n.1626+10T>C c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.1683+10T>C n.697+10T>C n.1634+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510936G>A | CA645544566 | PEX1 | c.1587+8C>T (n.1587+8C>T) c.488+8C>T c.621+8C>T (n.621+8C>T) n.356C>T n.1626+8C>T c.963+8C>T (n.963+8C>T) c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.1683+8C>T n.697+8C>T n.1634+8C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510936G>C | CA2573142420 | PEX1 | c.1587+8C>G (n.1587+8C>G) c.488+8C>G c.621+8C>G (n.621+8C>G) n.356C>G n.1626+8C>G c.963+8C>G (n.963+8C>G) c.-80+8C>G (n.-80+8C>G) n.1683+8C>G n.697+8C>G n.1634+8C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92510936G>T | CA2578938120 | PEX1 | c.1587+8C>A (n.1587+8C>A) c.488+8C>A c.621+8C>A (n.621+8C>A) n.356C>A n.1626+8C>A c.963+8C>A (n.963+8C>A) c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.1683+8C>A n.697+8C>A n.1634+8C>A | gnomAD v4 |