Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510788A>G | CA2683720433 | PEX1 | c.1587+156T>C (n.1587+156T>C) c.488+156T>C c.621+156T>C (n.621+156T>C) n.1626+156T>C c.963+156T>C (n.963+156T>C) c.-80+156T>C (n.-80+156T>C) n.1683+156T>C n.697+156T>C n.1634+156T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510789T>C | CA843852382 | PEX1 | c.1587+155A>G (n.1587+155A>G) c.488+155A>G c.621+155A>G (n.621+155A>G) n.1626+155A>G c.963+155A>G (n.963+155A>G) c.-80+155A>G (n.-80+155A>G) n.1683+155A>G n.697+155A>G n.1634+155A>G | dbSNP |
7 | g.92510789T= | CA1725946674 | PEX1 | c.1587+155A= (n.1587+155A=) c.488+155A= c.621+155A= (n.621+155A=) n.1626+155A= c.963+155A= (n.963+155A=) c.-80+155A= (n.-80+155A=) n.1683+155A= n.697+155A= n.1634+155A= | |
7 | g.92510790T>G | CA2683720434 | PEX1 | c.1587+154A>C (n.1587+154A>C) c.488+154A>C c.621+154A>C (n.621+154A>C) n.1626+154A>C c.963+154A>C (n.963+154A>C) c.-80+154A>C (n.-80+154A>C) n.1683+154A>C n.697+154A>C n.1634+154A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510792C= | CA1725946680 | PEX1 | c.1587+152G= (n.1587+152G=) c.488+152G= c.621+152G= (n.621+152G=) n.1626+152G= c.963+152G= (n.963+152G=) c.-80+152G= (n.-80+152G=) n.1683+152G= n.697+152G= n.1634+152G= | |
7 | g.92510792C>T | CA843852386 | PEX1 | c.1587+152G>A (n.1587+152G>A) c.488+152G>A c.621+152G>A (n.621+152G>A) n.1626+152G>A c.963+152G>A (n.963+152G>A) c.-80+152G>A (n.-80+152G>A) n.1683+152G>A n.697+152G>A n.1634+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510793A= | CA1725946681 | PEX1 | c.1587+151T= (n.1587+151T=) c.488+151T= c.621+151T= (n.621+151T=) n.1626+151T= c.963+151T= (n.963+151T=) c.-80+151T= (n.-80+151T=) n.1683+151T= n.697+151T= n.1634+151T= | |
7 | g.92510793A>G | CA1725946682 | PEX1 | c.1587+151T>C (n.1587+151T>C) c.488+151T>C c.621+151T>C (n.621+151T>C) n.1626+151T>C c.963+151T>C (n.963+151T>C) c.-80+151T>C (n.-80+151T>C) n.1683+151T>C n.697+151T>C n.1634+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510797T>C | CA2683720435 | PEX1 | c.1587+147A>G (n.1587+147A>G) c.488+147A>G c.621+147A>G (n.621+147A>G) n.1626+147A>G c.963+147A>G (n.963+147A>G) c.-80+147A>G (n.-80+147A>G) n.1683+147A>G n.697+147A>G n.1634+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510801A= | CA1725946683 | PEX1 | c.1587+143T= (n.1587+143T=) c.488+143T= c.621+143T= (n.621+143T=) n.1626+143T= c.963+143T= (n.963+143T=) c.-80+143T= (n.-80+143T=) n.1683+143T= n.697+143T= n.1634+143T= | |
7 | g.92510801A>C | CA1104471705 | PEX1 | c.1587+143T>G (n.1587+143T>G) c.488+143T>G c.621+143T>G (n.621+143T>G) n.1626+143T>G c.963+143T>G (n.963+143T>G) c.-80+143T>G (n.-80+143T>G) n.1683+143T>G n.697+143T>G n.1634+143T>G | dbSNP |
7 | g.92510801A>G | CA1104471709 | PEX1 | c.1587+143T>C (n.1587+143T>C) c.488+143T>C c.621+143T>C (n.621+143T>C) n.1626+143T>C c.963+143T>C (n.963+143T>C) c.-80+143T>C (n.-80+143T>C) n.1683+143T>C n.697+143T>C n.1634+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510802T>A | CA1725946687 | PEX1 | c.1587+142A>T (n.1587+142A>T) c.488+142A>T c.621+142A>T (n.621+142A>T) n.1626+142A>T c.963+142A>T (n.963+142A>T) c.-80+142A>T (n.-80+142A>T) n.1683+142A>T n.697+142A>T n.1634+142A>T | dbSNP |
7 | g.92510802T>C | CA2683720437 | PEX1 | c.1587+142A>G (n.1587+142A>G) c.488+142A>G c.621+142A>G (n.621+142A>G) n.1626+142A>G c.963+142A>G (n.963+142A>G) c.-80+142A>G (n.-80+142A>G) n.1683+142A>G n.697+142A>G n.1634+142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510802T= | CA1725946685 | PEX1 | c.1587+142A= (n.1587+142A=) c.488+142A= c.621+142A= (n.621+142A=) n.1626+142A= c.963+142A= (n.963+142A=) c.-80+142A= (n.-80+142A=) n.1683+142A= n.697+142A= n.1634+142A= | |
7 | g.92510803_92510804delinsAT | CA1725946692 | PEX1 | c.1587+140_1587+141delinsAT (n.1587+140_1587+141delinsAT) c.488+140_488+141delinsAT c.621+140_621+141delinsAT (n.621+140_621+141delinsAT) n.1626+140_1626+141delinsAT c.963+140_963+141delinsAT (n.963+140_963+141delinsAT) c.-80+140_-80+141delinsAT (n.-80+140_-80+141delinsAT) n.1683+140_1683+141delinsAT n.697+140_697+141delinsAT n.1634+140_1634+141delinsAT | |
7 | g.92510804T>C | CA1725946695 | PEX1 | c.1587+140A>G (n.1587+140A>G) c.488+140A>G c.621+140A>G (n.621+140A>G) n.1626+140A>G c.963+140A>G (n.963+140A>G) c.-80+140A>G (n.-80+140A>G) n.1683+140A>G n.697+140A>G n.1634+140A>G | dbSNP |
7 | g.92510804T= | CA1725946694 | PEX1 | c.1587+140A= (n.1587+140A=) c.488+140A= c.621+140A= (n.621+140A=) n.1626+140A= c.963+140A= (n.963+140A=) c.-80+140A= (n.-80+140A=) n.1683+140A= n.697+140A= n.1634+140A= | |
7 | g.92510807del | CA843852388 | PEX1 | c.1587+140del (n.1587+140del) c.488+140del c.621+140del (n.621+140del) n.1626+140del c.963+140del (n.963+140del) c.-80+140del (n.-80+140del) n.1683+140del n.697+140del n.1634+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510807T>C | CA2683720438 | PEX1 | c.1587+137A>G (n.1587+137A>G) c.488+137A>G c.621+137A>G (n.621+137A>G) n.1626+137A>G c.963+137A>G (n.963+137A>G) c.-80+137A>G (n.-80+137A>G) n.1683+137A>G n.697+137A>G n.1634+137A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510808A>T | CA2683720439 | PEX1 | c.1587+136T>A (n.1587+136T>A) c.488+136T>A c.621+136T>A (n.621+136T>A) n.1626+136T>A c.963+136T>A (n.963+136T>A) c.-80+136T>A (n.-80+136T>A) n.1683+136T>A n.697+136T>A n.1634+136T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>A | CA2683720441 | PEX1 | c.1587+132G>T (n.1587+132G>T) c.488+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) n.1626+132G>T c.963+132G>T (n.963+132G>T) c.-80+132G>T (n.-80+132G>T) n.1683+132G>T n.697+132G>T n.1634+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>G | CA2683720442 | PEX1 | c.1587+132G>C (n.1587+132G>C) c.488+132G>C c.621+132G>C (n.621+132G>C) n.1626+132G>C c.963+132G>C (n.963+132G>C) c.-80+132G>C (n.-80+132G>C) n.1683+132G>C n.697+132G>C n.1634+132G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510814A= | CA1725946696 | PEX1 | c.1587+130T= (n.1587+130T=) c.488+130T= c.621+130T= (n.621+130T=) n.1626+130T= c.963+130T= (n.963+130T=) c.-80+130T= (n.-80+130T=) n.1683+130T= n.697+130T= n.1634+130T= | |
7 | g.92510814A>C | CA1725946697 | PEX1 | c.1587+130T>G (n.1587+130T>G) c.488+130T>G c.621+130T>G (n.621+130T>G) n.1626+130T>G c.963+130T>G (n.963+130T>G) c.-80+130T>G (n.-80+130T>G) n.1683+130T>G n.697+130T>G n.1634+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510819T>A | CA2683720443 | PEX1 | c.1587+125A>T (n.1587+125A>T) c.488+125A>T c.621+125A>T (n.621+125A>T) n.1626+125A>T c.963+125A>T (n.963+125A>T) c.-80+125A>T (n.-80+125A>T) n.1683+125A>T n.697+125A>T n.1634+125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510821C>A | CA2683720444 | PEX1 | c.1587+123G>T (n.1587+123G>T) c.488+123G>T c.621+123G>T (n.621+123G>T) n.1626+123G>T c.963+123G>T (n.963+123G>T) c.-80+123G>T (n.-80+123G>T) n.1683+123G>T n.697+123G>T n.1634+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>A | CA2683720445 | PEX1 | c.1587+122G>T (n.1587+122G>T) c.488+122G>T c.621+122G>T (n.621+122G>T) n.1626+122G>T c.963+122G>T (n.963+122G>T) c.-80+122G>T (n.-80+122G>T) n.1683+122G>T n.697+122G>T n.1634+122G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>T | CA2683720446 | PEX1 | c.1587+122G>A (n.1587+122G>A) c.488+122G>A c.621+122G>A (n.621+122G>A) n.1626+122G>A c.963+122G>A (n.963+122G>A) c.-80+122G>A (n.-80+122G>A) n.1683+122G>A n.697+122G>A n.1634+122G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510824T>C | CA161968376 | PEX1 | c.1587+120A>G (n.1587+120A>G) c.488+120A>G c.621+120A>G (n.621+120A>G) n.1626+120A>G c.963+120A>G (n.963+120A>G) c.-80+120A>G (n.-80+120A>G) n.1683+120A>G n.697+120A>G n.1634+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510824T= | CA1725946698 | PEX1 | c.1587+120A= (n.1587+120A=) c.488+120A= c.621+120A= (n.621+120A=) n.1626+120A= c.963+120A= (n.963+120A=) c.-80+120A= (n.-80+120A=) n.1683+120A= n.697+120A= n.1634+120A= | |
7 | g.92510825A>T | CA2683720447 | PEX1 | c.1587+119T>A (n.1587+119T>A) c.488+119T>A c.621+119T>A (n.621+119T>A) n.1626+119T>A c.963+119T>A (n.963+119T>A) c.-80+119T>A (n.-80+119T>A) n.1683+119T>A n.697+119T>A n.1634+119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510826C>T | CA2683720448 | PEX1 | c.1587+118G>A (n.1587+118G>A) c.488+118G>A c.621+118G>A (n.621+118G>A) n.1626+118G>A c.963+118G>A (n.963+118G>A) c.-80+118G>A (n.-80+118G>A) n.1683+118G>A n.697+118G>A n.1634+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510828C>G | CA2683720449 | PEX1 | c.1587+116G>C (n.1587+116G>C) c.488+116G>C c.621+116G>C (n.621+116G>C) n.1626+116G>C c.963+116G>C (n.963+116G>C) c.-80+116G>C (n.-80+116G>C) n.1683+116G>C n.697+116G>C n.1634+116G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510828C>T | CA2683720450 | PEX1 | c.1587+116G>A (n.1587+116G>A) c.488+116G>A c.621+116G>A (n.621+116G>A) n.1626+116G>A c.963+116G>A (n.963+116G>A) c.-80+116G>A (n.-80+116G>A) n.1683+116G>A n.697+116G>A n.1634+116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510828dup | CA2776947270 | PEX1 | c.1587+116dup (n.1587+116dup) c.488+116dup c.621+116dup (n.621+116dup) n.1626+116dup c.963+116dup (n.963+116dup) c.-80+116dup (n.-80+116dup) n.1683+116dup n.697+116dup n.1634+116dup | |
7 | g.92510831_92510838del | CA2521284333 | PEX1 | c.1587+108_1587+115del (n.1587+108_1587+115del) c.488+108_488+115del c.621+108_621+115del (n.621+108_621+115del) n.1626+108_1626+115del c.963+108_963+115del (n.963+108_963+115del) c.-80+108_-80+115del (n.-80+108_-80+115del) n.1683+108_1683+115del n.697+108_697+115del n.1634+108_1634+115del | |
7 | g.92510833C>A | CA2683720451 | PEX1 | c.1587+111G>T (n.1587+111G>T) c.488+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) n.1626+111G>T c.963+111G>T (n.963+111G>T) c.-80+111G>T (n.-80+111G>T) n.1683+111G>T n.697+111G>T n.1634+111G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510833C>T | CA2683720452 | PEX1 | c.1587+111G>A (n.1587+111G>A) c.488+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) n.1626+111G>A c.963+111G>A (n.963+111G>A) c.-80+111G>A (n.-80+111G>A) n.1683+111G>A n.697+111G>A n.1634+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510835G= | CA1725946700 | PEX1 | c.1587+109C= (n.1587+109C=) c.488+109C= c.621+109C= (n.621+109C=) n.1626+109C= c.963+109C= (n.963+109C=) c.-80+109C= (n.-80+109C=) n.1683+109C= n.697+109C= n.1634+109C= | |
7 | g.92510835G>T | CA1725946711 | PEX1 | c.1587+109C>A (n.1587+109C>A) c.488+109C>A c.621+109C>A (n.621+109C>A) n.1626+109C>A c.963+109C>A (n.963+109C>A) c.-80+109C>A (n.-80+109C>A) n.1683+109C>A n.697+109C>A n.1634+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510836G>A | CA1725946716 | PEX1 | c.1587+108C>T (n.1587+108C>T) c.488+108C>T c.621+108C>T (n.621+108C>T) n.1626+108C>T c.963+108C>T (n.963+108C>T) c.-80+108C>T (n.-80+108C>T) n.1683+108C>T n.697+108C>T n.1634+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510836G= | CA1725946714 | PEX1 | c.1587+108C= (n.1587+108C=) c.488+108C= c.621+108C= (n.621+108C=) n.1626+108C= c.963+108C= (n.963+108C=) c.-80+108C= (n.-80+108C=) n.1683+108C= n.697+108C= n.1634+108C= | |
7 | g.92510836G>T | CA2683720453 | PEX1 | c.1587+108C>A (n.1587+108C>A) c.488+108C>A c.621+108C>A (n.621+108C>A) n.1626+108C>A c.963+108C>A (n.963+108C>A) c.-80+108C>A (n.-80+108C>A) n.1683+108C>A n.697+108C>A n.1634+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510841del | CA2683720454 | PEX1 | c.1587+107del (n.1587+107del) c.488+107del c.621+107del (n.621+107del) n.1626+107del c.963+107del (n.963+107del) c.-80+107del (n.-80+107del) n.1683+107del n.697+107del n.1634+107del | gnomAD v4 |
7 | g.92510838_92510842delinsTTTTA | CA1725946718 | PEX1 | c.1587+102_1587+106delinsTAAAA (n.1587+102_1587+106delinsTAAAA) c.488+102_488+106delinsTAAAA c.621+102_621+106delinsTAAAA (n.621+102_621+106delinsTAAAA) n.1626+102_1626+106delinsTAAAA c.963+102_963+106delinsTAAAA (n.963+102_963+106delinsTAAAA) c.-80+102_-80+106delinsTAAAA (n.-80+102_-80+106delinsTAAAA) n.1683+102_1683+106delinsTAAAA n.697+102_697+106delinsTAAAA n.1634+102_1634+106delinsTAAAA | |
7 | g.92510839_92510842del | CA1725946721 | PEX1 | c.1587+102_1587+105del (n.1587+102_1587+105del) c.488+102_488+105del c.621+102_621+105del (n.621+102_621+105del) n.1626+102_1626+105del c.963+102_963+105del (n.963+102_963+105del) c.-80+102_-80+105del (n.-80+102_-80+105del) n.1683+102_1683+105del n.697+102_697+105del n.1634+102_1634+105del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510841T>A | CA2776947271 | PEX1 | c.1587+103A>T (n.1587+103A>T) c.488+103A>T c.621+103A>T (n.621+103A>T) n.1626+103A>T c.963+103A>T (n.963+103A>T) c.-80+103A>T (n.-80+103A>T) n.1683+103A>T n.697+103A>T n.1634+103A>T | |
7 | g.92510844T>C | CA2683720455 | PEX1 | c.1587+100A>G (n.1587+100A>G) c.488+100A>G c.621+100A>G (n.621+100A>G) n.1626+100A>G c.963+100A>G (n.963+100A>G) c.-80+100A>G (n.-80+100A>G) n.1683+100A>G n.697+100A>G n.1634+100A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510844T>G | CA2683720456 | PEX1 | c.1587+100A>C (n.1587+100A>C) c.488+100A>C c.621+100A>C (n.621+100A>C) n.1626+100A>C c.963+100A>C (n.963+100A>C) c.-80+100A>C (n.-80+100A>C) n.1683+100A>C n.697+100A>C n.1634+100A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510846C>A | CA1104471719 | PEX1 | c.1587+98G>T (n.1587+98G>T) c.488+98G>T c.621+98G>T (n.621+98G>T) n.1626+98G>T c.963+98G>T (n.963+98G>T) c.-80+98G>T (n.-80+98G>T) n.1683+98G>T n.697+98G>T n.1634+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510846C= | CA1725946725 | PEX1 | c.1587+98G= (n.1587+98G=) c.488+98G= c.621+98G= (n.621+98G=) n.1626+98G= c.963+98G= (n.963+98G=) c.-80+98G= (n.-80+98G=) n.1683+98G= n.697+98G= n.1634+98G= | |
7 | g.92510846C>T | CA576306476 | PEX1 | c.1587+98G>A (n.1587+98G>A) c.488+98G>A c.621+98G>A (n.621+98G>A) n.1626+98G>A c.963+98G>A (n.963+98G>A) c.-80+98G>A (n.-80+98G>A) n.1683+98G>A n.697+98G>A n.1634+98G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92510848C>A | CA2683720457 | PEX1 | c.1587+96G>T (n.1587+96G>T) c.488+96G>T c.621+96G>T (n.621+96G>T) n.1626+96G>T c.963+96G>T (n.963+96G>T) c.-80+96G>T (n.-80+96G>T) n.1683+96G>T n.697+96G>T n.1634+96G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510848C>T | CA2683720458 | PEX1 | c.1587+96G>A (n.1587+96G>A) c.488+96G>A c.621+96G>A (n.621+96G>A) n.1626+96G>A c.963+96G>A (n.963+96G>A) c.-80+96G>A (n.-80+96G>A) n.1683+96G>A n.697+96G>A n.1634+96G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510849T>G | CA843852404 | PEX1 | c.1587+95A>C (n.1587+95A>C) c.488+95A>C c.621+95A>C (n.621+95A>C) n.1626+95A>C c.963+95A>C (n.963+95A>C) c.-80+95A>C (n.-80+95A>C) n.1683+95A>C n.697+95A>C n.1634+95A>C | dbSNP |
7 | g.92510849T= | CA1725946732 | PEX1 | c.1587+95A= (n.1587+95A=) c.488+95A= c.621+95A= (n.621+95A=) n.1626+95A= c.963+95A= (n.963+95A=) c.-80+95A= (n.-80+95A=) n.1683+95A= n.697+95A= n.1634+95A= | |
7 | g.92510851C>T | CA2578938105 | PEX1 | c.1587+93G>A (n.1587+93G>A) c.488+93G>A c.621+93G>A (n.621+93G>A) n.1626+93G>A c.963+93G>A (n.963+93G>A) c.-80+93G>A (n.-80+93G>A) n.1683+93G>A n.697+93G>A n.1634+93G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510852A>G | CA2683720460 | PEX1 | c.1587+92T>C (n.1587+92T>C) c.488+92T>C c.621+92T>C (n.621+92T>C) n.1626+92T>C c.963+92T>C (n.963+92T>C) c.-80+92T>C (n.-80+92T>C) n.1683+92T>C n.697+92T>C n.1634+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510855A>G | CA2683720461 | PEX1 | c.1587+89T>C (n.1587+89T>C) c.488+89T>C c.621+89T>C (n.621+89T>C) n.1626+89T>C c.963+89T>C (n.963+89T>C) c.-80+89T>C (n.-80+89T>C) n.1683+89T>C n.697+89T>C n.1634+89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G>A | CA2578938106 | PEX1 | c.1587+87C>T (n.1587+87C>T) c.488+87C>T c.621+87C>T (n.621+87C>T) n.1626+87C>T c.963+87C>T (n.963+87C>T) c.-80+87C>T (n.-80+87C>T) n.1683+87C>T n.697+87C>T n.1634+87C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510857G= | CA1725946736 | PEX1 | c.1587+87C= (n.1587+87C=) c.488+87C= c.621+87C= (n.621+87C=) n.1626+87C= c.963+87C= (n.963+87C=) c.-80+87C= (n.-80+87C=) n.1683+87C= n.697+87C= n.1634+87C= | |
7 | g.92510857G>T | CA2578938107 | PEX1 | c.1587+87C>A (n.1587+87C>A) c.488+87C>A c.621+87C>A (n.621+87C>A) n.1626+87C>A c.963+87C>A (n.963+87C>A) c.-80+87C>A (n.-80+87C>A) n.1683+87C>A n.697+87C>A n.1634+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510858_92510859insTTCAC | CA843852405 | PEX1 | c.1587+86_1587+87insTGAAG (n.1587+86_1587+87insTGAAG) c.488+86_488+87insTGAAG c.621+86_621+87insTGAAG (n.621+86_621+87insTGAAG) n.1626+86_1626+87insTGAAG c.963+86_963+87insTGAAG (n.963+86_963+87insTGAAG) c.-80+86_-80+87insTGAAG (n.-80+86_-80+87insTGAAG) n.1683+86_1683+87insTGAAG n.697+86_697+87insTGAAG n.1634+86_1634+87insTGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510859A>C | CA2683720462 | PEX1 | c.1587+85T>G (n.1587+85T>G) c.488+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) n.1626+85T>G c.963+85T>G (n.963+85T>G) c.-80+85T>G (n.-80+85T>G) n.1683+85T>G n.697+85T>G n.1634+85T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510860A= | CA1725946745 | PEX1 | c.1587+84T= (n.1587+84T=) c.488+84T= c.621+84T= (n.621+84T=) n.1626+84T= c.963+84T= (n.963+84T=) c.-80+84T= (n.-80+84T=) n.1683+84T= n.697+84T= n.1634+84T= | |
7 | g.92510860A>G | CA843852406 | PEX1 | c.1587+84T>C (n.1587+84T>C) c.488+84T>C c.621+84T>C (n.621+84T>C) n.1626+84T>C c.963+84T>C (n.963+84T>C) c.-80+84T>C (n.-80+84T>C) n.1683+84T>C n.697+84T>C n.1634+84T>C | dbSNP |
7 | g.92510860_92510861delinsAG | CA1725946741 | PEX1 | c.1587+83_1587+84delinsCT (n.1587+83_1587+84delinsCT) c.488+83_488+84delinsCT c.621+83_621+84delinsCT (n.621+83_621+84delinsCT) n.1626+83_1626+84delinsCT c.963+83_963+84delinsCT (n.963+83_963+84delinsCT) c.-80+83_-80+84delinsCT (n.-80+83_-80+84delinsCT) n.1683+83_1683+84delinsCT n.697+83_697+84delinsCT n.1634+83_1634+84delinsCT | |
7 | g.92510861G>T | CA2578938108 | PEX1 | c.1587+83C>A (n.1587+83C>A) c.488+83C>A c.621+83C>A (n.621+83C>A) n.1626+83C>A c.963+83C>A (n.963+83C>A) c.-80+83C>A (n.-80+83C>A) n.1683+83C>A n.697+83C>A n.1634+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510862del | CA843852411 | PEX1 | c.1587+83del (n.1587+83del) c.488+83del c.621+83del (n.621+83del) n.1626+83del c.963+83del (n.963+83del) c.-80+83del (n.-80+83del) n.1683+83del n.697+83del n.1634+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G>A | CA161968395 | PEX1 | c.1587+82C>T (n.1587+82C>T) c.488+82C>T c.621+82C>T (n.621+82C>T) n.1626+82C>T c.963+82C>T (n.963+82C>T) c.-80+82C>T (n.-80+82C>T) n.1683+82C>T n.697+82C>T n.1634+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510862G= | CA1725946750 | PEX1 | c.1587+82C= (n.1587+82C=) c.488+82C= c.621+82C= (n.621+82C=) n.1626+82C= c.963+82C= (n.963+82C=) c.-80+82C= (n.-80+82C=) n.1683+82C= n.697+82C= n.1634+82C= | |
7 | g.92510862G>T | CA2578938109 | PEX1 | c.1587+82C>A (n.1587+82C>A) c.488+82C>A c.621+82C>A (n.621+82C>A) n.1626+82C>A c.963+82C>A (n.963+82C>A) c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) n.1683+82C>A n.697+82C>A n.1634+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510864G>A | CA843852415 | PEX1 | c.1587+80C>T (n.1587+80C>T) c.488+80C>T c.621+80C>T (n.621+80C>T) n.1626+80C>T c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.-80+80C>T (n.-80+80C>T) n.1683+80C>T n.697+80C>T n.1634+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510864G= | CA1725946753 | PEX1 | c.1587+80C= (n.1587+80C=) c.488+80C= c.621+80C= (n.621+80C=) n.1626+80C= c.963+80C= (n.963+80C=) c.-80+80C= (n.-80+80C=) n.1683+80C= n.697+80C= n.1634+80C= | |
7 | g.92510864G>T | CA2578938110 | PEX1 | c.1587+80C>A (n.1587+80C>A) c.488+80C>A c.621+80C>A (n.621+80C>A) n.1626+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.-80+80C>A (n.-80+80C>A) n.1683+80C>A n.697+80C>A n.1634+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>A | CA576306477 | PEX1 | c.1587+79A>T (n.1587+79A>T) c.488+79A>T c.621+79A>T (n.621+79A>T) n.427A>T n.1626+79A>T c.963+79A>T (n.963+79A>T) c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.1683+79A>T n.697+79A>T n.1634+79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>G | CA2683720463 | PEX1 | c.1587+79A>C (n.1587+79A>C) c.488+79A>C c.621+79A>C (n.621+79A>C) n.427A>C n.1626+79A>C c.963+79A>C (n.963+79A>C) c.-80+79A>C (n.-80+79A>C) n.1683+79A>C n.697+79A>C n.1634+79A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T= | CA1725946756 | PEX1 | c.1587+79A= (n.1587+79A=) c.488+79A= c.621+79A= (n.621+79A=) n.427A= n.1626+79A= c.963+79A= (n.963+79A=) c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.1683+79A= n.697+79A= n.1634+79A= | |
7 | g.92510866T>C | CA2578938111 | PEX1 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) c.488+78A>G c.621+78A>G (n.621+78A>G) n.426A>G n.1626+78A>G c.963+78A>G (n.963+78A>G) c.-80+78A>G (n.-80+78A>G) n.1683+78A>G n.697+78A>G n.1634+78A>G | |
7 | g.92510868C>A | CA843852419 | PEX1 | c.1587+76G>T (n.1587+76G>T) c.488+76G>T c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.424G>T n.1626+76G>T c.963+76G>T (n.963+76G>T) c.-80+76G>T (n.-80+76G>T) n.1683+76G>T n.697+76G>T n.1634+76G>T | dbSNP |
7 | g.92510868C= | CA1725946758 | PEX1 | c.1587+76G= (n.1587+76G=) c.488+76G= c.621+76G= (n.621+76G=) n.424G= n.1626+76G= c.963+76G= (n.963+76G=) c.-80+76G= (n.-80+76G=) n.1683+76G= n.697+76G= n.1634+76G= | |
7 | g.92510869A= | CA1725946761 | PEX1 | c.1587+75T= (n.1587+75T=) c.488+75T= c.621+75T= (n.621+75T=) n.423T= n.1626+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.1683+75T= n.697+75T= n.1634+75T= | |
7 | g.92510869A>G | CA1104471729 | PEX1 | c.1587+75T>C (n.1587+75T>C) c.488+75T>C c.621+75T>C (n.621+75T>C) n.423T>C n.1626+75T>C c.963+75T>C (n.963+75T>C) c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.1683+75T>C n.697+75T>C n.1634+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510869A>T | CA2683720465 | PEX1 | c.1587+75T>A (n.1587+75T>A) c.488+75T>A c.621+75T>A (n.621+75T>A) n.423T>A n.1626+75T>A c.963+75T>A (n.963+75T>A) c.-80+75T>A (n.-80+75T>A) n.1683+75T>A n.697+75T>A n.1634+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510870del | CA2683720464 | PEX1 | c.1587+75del (n.1587+75del) c.488+75del c.621+75del (n.621+75del) n.423del n.1626+75del c.963+75del (n.963+75del) c.-80+75del (n.-80+75del) n.1683+75del n.697+75del n.1634+75del | gnomAD v4 |
7 | g.92510872G>T | CA2578938112 | PEX1 | c.1587+72C>A (n.1587+72C>A) c.488+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) n.420C>A n.1626+72C>A c.963+72C>A (n.963+72C>A) c.-80+72C>A (n.-80+72C>A) n.1683+72C>A n.697+72C>A n.1634+72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510875C>A | CA2683720466 | PEX1 | c.1587+69G>T (n.1587+69G>T) c.488+69G>T c.621+69G>T (n.621+69G>T) n.417G>T n.1626+69G>T c.963+69G>T (n.963+69G>T) c.-80+69G>T (n.-80+69G>T) n.1683+69G>T n.697+69G>T n.1634+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>C | CA2683720467 | PEX1 | c.1587+68A>G (n.1587+68A>G) c.488+68A>G c.621+68A>G (n.621+68A>G) n.416A>G n.1626+68A>G c.963+68A>G (n.963+68A>G) c.-80+68A>G (n.-80+68A>G) n.1683+68A>G n.697+68A>G n.1634+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>G | CA1104471730 | PEX1 | c.1587+68A>C (n.1587+68A>C) c.488+68A>C c.621+68A>C (n.621+68A>C) n.416A>C n.1626+68A>C c.963+68A>C (n.963+68A>C) c.-80+68A>C (n.-80+68A>C) n.1683+68A>C n.697+68A>C n.1634+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510876T= | CA1725946763 | PEX1 | c.1587+68A= (n.1587+68A=) c.488+68A= c.621+68A= (n.621+68A=) n.416A= n.1626+68A= c.963+68A= (n.963+68A=) c.-80+68A= (n.-80+68A=) n.1683+68A= n.697+68A= n.1634+68A= | |
7 | g.92510880T>C | CA651744432 | PEX1 | c.1587+64A>G (n.1587+64A>G) c.488+64A>G c.621+64A>G (n.621+64A>G) n.412A>G n.1626+64A>G c.963+64A>G (n.963+64A>G) c.-80+64A>G (n.-80+64A>G) n.1683+64A>G n.697+64A>G n.1634+64A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510882C>A | CA576306479 | PEX1 | c.1587+62G>T (n.1587+62G>T) c.488+62G>T c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.410G>T n.1626+62G>T c.963+62G>T (n.963+62G>T) c.-80+62G>T (n.-80+62G>T) n.1683+62G>T n.697+62G>T n.1634+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C= | CA1725946766 | PEX1 | c.1587+62G= (n.1587+62G=) c.488+62G= c.621+62G= (n.621+62G=) n.410G= n.1626+62G= c.963+62G= (n.963+62G=) c.-80+62G= (n.-80+62G=) n.1683+62G= n.697+62G= n.1634+62G= | |
7 | g.92510882C>G | CA161968401 | PEX1 | c.1587+62G>C (n.1587+62G>C) c.488+62G>C c.621+62G>C (n.621+62G>C) n.410G>C n.1626+62G>C c.963+62G>C (n.963+62G>C) c.-80+62G>C (n.-80+62G>C) n.1683+62G>C n.697+62G>C n.1634+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C>T | CA2578938113 | PEX1 | c.1587+62G>A (n.1587+62G>A) c.488+62G>A c.621+62G>A (n.621+62G>A) n.410G>A n.1626+62G>A c.963+62G>A (n.963+62G>A) c.-80+62G>A (n.-80+62G>A) n.1683+62G>A n.697+62G>A n.1634+62G>A | |
7 | g.92510883T>C | CA2683720468 | PEX1 | c.1587+61A>G (n.1587+61A>G) c.488+61A>G c.621+61A>G (n.621+61A>G) n.409A>G n.1626+61A>G c.963+61A>G (n.963+61A>G) c.-80+61A>G (n.-80+61A>G) n.1683+61A>G n.697+61A>G n.1634+61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510883T>G | CA1725946771 | PEX1 | c.1587+61A>C (n.1587+61A>C) c.488+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) n.409A>C n.1626+61A>C c.963+61A>C (n.963+61A>C) c.-80+61A>C (n.-80+61A>C) n.1683+61A>C n.697+61A>C n.1634+61A>C | dbSNP |
7 | g.92510883T= | CA1725946769 | PEX1 | c.1587+61A= (n.1587+61A=) c.488+61A= c.621+61A= (n.621+61A=) n.409A= n.1626+61A= c.963+61A= (n.963+61A=) c.-80+61A= (n.-80+61A=) n.1683+61A= n.697+61A= n.1634+61A= | |
7 | g.92510885T>C | CA2683720469 | PEX1 | c.1587+59A>G (n.1587+59A>G) c.488+59A>G c.621+59A>G (n.621+59A>G) n.407A>G n.1626+59A>G c.963+59A>G (n.963+59A>G) c.-80+59A>G (n.-80+59A>G) n.1683+59A>G n.697+59A>G n.1634+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>C | CA1725946776 | PEX1 | c.1587+57A>G (n.1587+57A>G) c.488+57A>G c.621+57A>G (n.621+57A>G) n.405A>G n.1626+57A>G c.963+57A>G (n.963+57A>G) c.-80+57A>G (n.-80+57A>G) n.1683+57A>G n.697+57A>G n.1634+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>G | CA2683720470 | PEX1 | c.1587+57A>C (n.1587+57A>C) c.488+57A>C c.621+57A>C (n.621+57A>C) n.405A>C n.1626+57A>C c.963+57A>C (n.963+57A>C) c.-80+57A>C (n.-80+57A>C) n.1683+57A>C n.697+57A>C n.1634+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T= | CA1725946774 | PEX1 | c.1587+57A= (n.1587+57A=) c.488+57A= c.621+57A= (n.621+57A=) n.405A= n.1626+57A= c.963+57A= (n.963+57A=) c.-80+57A= (n.-80+57A=) n.1683+57A= n.697+57A= n.1634+57A= |