Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92510744T>CCA161968332PEX1c.1587+200A>G (n.1587+200A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
7g.92510749T>GCA2683720416PEX1c.1587+195A>C (n.1587+195A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1634+193T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1634+192C>A
gnomAD v4
7g.92510753G>TCA2683720419PEX1c.1587+191C>A (n.1587+191C>A)
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n.1634+191C>A
gnomAD v4
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n.1634+189A>C
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n.1634+188T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92510759T>CCA1104471670PEX1c.1587+185A>G (n.1587+185A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1683+170C>A
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gnomAD v4
7g.92510775A>GCA2683720426PEX1c.1587+169T>C (n.1587+169T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1683+166T>A
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n.1634+166T>A
gnomAD v4
7g.92510779T>CCA2683720428PEX1c.1587+165A>G (n.1587+165A>G)
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gnomAD v4
7g.92510780T>CCA1104471676PEX1c.1587+164A>G (n.1587+164A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510780T=CA1725946665PEX1c.1587+164A= (n.1587+164A=)
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n.1626+164A=
c.963+164A= (n.963+164A=)
c.-80+164A= (n.-80+164A=)
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n.1634+164A=
7g.92510781T>CCA843852378PEX1c.1587+163A>G (n.1587+163A>G)
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n.1683+163A>G
n.697+163A>G
n.1634+163A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510781T=CA1725946667PEX1c.1587+163A= (n.1587+163A=)
c.488+163A=
c.621+163A= (n.621+163A=)
n.1626+163A=
c.963+163A= (n.963+163A=)
c.-80+163A= (n.-80+163A=)
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n.1634+163A=
7g.92510783A>GCA2683720429PEX1c.1587+161T>C (n.1587+161T>C)
c.488+161T>C
c.621+161T>C (n.621+161T>C)
n.1626+161T>C
c.963+161T>C (n.963+161T>C)
c.-80+161T>C (n.-80+161T>C)
n.1683+161T>C
n.697+161T>C
n.1634+161T>C
gnomAD v4
7g.92510784A>CCA2683720430PEX1c.1587+160T>G (n.1587+160T>G)
c.488+160T>G
c.621+160T>G (n.621+160T>G)
n.1626+160T>G
c.963+160T>G (n.963+160T>G)
c.-80+160T>G (n.-80+160T>G)
n.1683+160T>G
n.697+160T>G
n.1634+160T>G
gnomAD v4
7g.92510785G>ACA843852379PEX1c.1587+159C>T (n.1587+159C>T)
c.488+159C>T
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n.1626+159C>T
c.963+159C>T (n.963+159C>T)
c.-80+159C>T (n.-80+159C>T)
n.1683+159C>T
n.697+159C>T
n.1634+159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510785G=CA1725946670PEX1c.1587+159C= (n.1587+159C=)
c.488+159C=
c.621+159C= (n.621+159C=)
n.1626+159C=
c.963+159C= (n.963+159C=)
c.-80+159C= (n.-80+159C=)
n.1683+159C=
n.697+159C=
n.1634+159C=
7g.92510785G>TCA2683720431PEX1c.1587+159C>A (n.1587+159C>A)
c.488+159C>A
c.621+159C>A (n.621+159C>A)
n.1626+159C>A
c.963+159C>A (n.963+159C>A)
c.-80+159C>A (n.-80+159C>A)
n.1683+159C>A
n.697+159C>A
n.1634+159C>A
gnomAD v4
7g.92510788A>GCA2683720433PEX1c.1587+156T>C (n.1587+156T>C)
c.488+156T>C
c.621+156T>C (n.621+156T>C)
n.1626+156T>C
c.963+156T>C (n.963+156T>C)
c.-80+156T>C (n.-80+156T>C)
n.1683+156T>C
n.697+156T>C
n.1634+156T>C
gnomAD v4
7g.92510789T>CCA843852382PEX1c.1587+155A>G (n.1587+155A>G)
c.488+155A>G
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n.1626+155A>G
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c.-80+155A>G (n.-80+155A>G)
n.1683+155A>G
n.697+155A>G
n.1634+155A>G
dbSNP
7g.92510789T=CA1725946674PEX1c.1587+155A= (n.1587+155A=)
c.488+155A=
c.621+155A= (n.621+155A=)
n.1626+155A=
c.963+155A= (n.963+155A=)
c.-80+155A= (n.-80+155A=)
n.1683+155A=
n.697+155A=
n.1634+155A=
7g.92510790T>GCA2683720434PEX1c.1587+154A>C (n.1587+154A>C)
c.488+154A>C
c.621+154A>C (n.621+154A>C)
n.1626+154A>C
c.963+154A>C (n.963+154A>C)
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n.1683+154A>C
n.697+154A>C
n.1634+154A>C
gnomAD v4
7g.92510792C=CA1725946680PEX1c.1587+152G= (n.1587+152G=)
c.488+152G=
c.621+152G= (n.621+152G=)
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c.-80+152G= (n.-80+152G=)
n.1683+152G=
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n.1634+152G=
7g.92510792C>TCA843852386PEX1c.1587+152G>A (n.1587+152G>A)
c.488+152G>A
c.621+152G>A (n.621+152G>A)
n.1626+152G>A
c.963+152G>A (n.963+152G>A)
c.-80+152G>A (n.-80+152G>A)
n.1683+152G>A
n.697+152G>A
n.1634+152G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92510793A=CA1725946681PEX1c.1587+151T= (n.1587+151T=)
c.488+151T=
c.621+151T= (n.621+151T=)
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c.-80+151T= (n.-80+151T=)
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n.697+151T=
n.1634+151T=
7g.92510793A>GCA1725946682PEX1c.1587+151T>C (n.1587+151T>C)
c.488+151T>C
c.621+151T>C (n.621+151T>C)
n.1626+151T>C
c.963+151T>C (n.963+151T>C)
c.-80+151T>C (n.-80+151T>C)
n.1683+151T>C
n.697+151T>C
n.1634+151T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92510797T>CCA2683720435PEX1c.1587+147A>G (n.1587+147A>G)
c.488+147A>G
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n.1683+147A>G
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n.1634+147A>G
gnomAD v4
7g.92510801A=CA1725946683PEX1c.1587+143T= (n.1587+143T=)
c.488+143T=
c.621+143T= (n.621+143T=)
n.1626+143T=
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c.-80+143T= (n.-80+143T=)
n.1683+143T=
n.697+143T=
n.1634+143T=
7g.92510801A>CCA1104471705PEX1c.1587+143T>G (n.1587+143T>G)
c.488+143T>G
c.621+143T>G (n.621+143T>G)
n.1626+143T>G
c.963+143T>G (n.963+143T>G)
c.-80+143T>G (n.-80+143T>G)
n.1683+143T>G
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n.1634+143T>G
dbSNP
7g.92510801A>GCA1104471709PEX1c.1587+143T>C (n.1587+143T>C)
c.488+143T>C
c.621+143T>C (n.621+143T>C)
n.1626+143T>C
c.963+143T>C (n.963+143T>C)
c.-80+143T>C (n.-80+143T>C)
n.1683+143T>C
n.697+143T>C
n.1634+143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510802T>ACA1725946687PEX1c.1587+142A>T (n.1587+142A>T)
c.488+142A>T
c.621+142A>T (n.621+142A>T)
n.1626+142A>T
c.963+142A>T (n.963+142A>T)
c.-80+142A>T (n.-80+142A>T)
n.1683+142A>T
n.697+142A>T
n.1634+142A>T
dbSNP
7g.92510802T>CCA2683720437PEX1c.1587+142A>G (n.1587+142A>G)
c.488+142A>G
c.621+142A>G (n.621+142A>G)
n.1626+142A>G
c.963+142A>G (n.963+142A>G)
c.-80+142A>G (n.-80+142A>G)
n.1683+142A>G
n.697+142A>G
n.1634+142A>G
gnomAD v4
7g.92510802T=CA1725946685PEX1c.1587+142A= (n.1587+142A=)
c.488+142A=
c.621+142A= (n.621+142A=)
n.1626+142A=
c.963+142A= (n.963+142A=)
c.-80+142A= (n.-80+142A=)
n.1683+142A=
n.697+142A=
n.1634+142A=
7g.92510803_92510804delinsATCA1725946692PEX1c.1587+140_1587+141delinsAT (n.1587+140_1587+141delinsAT)
c.488+140_488+141delinsAT
c.621+140_621+141delinsAT (n.621+140_621+141delinsAT)
n.1626+140_1626+141delinsAT
c.963+140_963+141delinsAT (n.963+140_963+141delinsAT)
c.-80+140_-80+141delinsAT (n.-80+140_-80+141delinsAT)
n.1683+140_1683+141delinsAT
n.697+140_697+141delinsAT
n.1634+140_1634+141delinsAT
7g.92510804T>CCA1725946695PEX1c.1587+140A>G (n.1587+140A>G)
c.488+140A>G
c.621+140A>G (n.621+140A>G)
n.1626+140A>G
c.963+140A>G (n.963+140A>G)
c.-80+140A>G (n.-80+140A>G)
n.1683+140A>G
n.697+140A>G
n.1634+140A>G
dbSNP
7g.92510804T=CA1725946694PEX1c.1587+140A= (n.1587+140A=)
c.488+140A=
c.621+140A= (n.621+140A=)
n.1626+140A=
c.963+140A= (n.963+140A=)
c.-80+140A= (n.-80+140A=)
n.1683+140A=
n.697+140A=
n.1634+140A=
7g.92510807delCA843852388PEX1c.1587+140del (n.1587+140del)
c.488+140del
c.621+140del (n.621+140del)
n.1626+140del
c.963+140del (n.963+140del)
c.-80+140del (n.-80+140del)
n.1683+140del
n.697+140del
n.1634+140del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510807T>CCA2683720438PEX1c.1587+137A>G (n.1587+137A>G)
c.488+137A>G
c.621+137A>G (n.621+137A>G)
n.1626+137A>G
c.963+137A>G (n.963+137A>G)
c.-80+137A>G (n.-80+137A>G)
n.1683+137A>G
n.697+137A>G
n.1634+137A>G
gnomAD v4
7g.92510808A>TCA2683720439PEX1c.1587+136T>A (n.1587+136T>A)
c.488+136T>A
c.621+136T>A (n.621+136T>A)
n.1626+136T>A
c.963+136T>A (n.963+136T>A)
c.-80+136T>A (n.-80+136T>A)
n.1683+136T>A
n.697+136T>A
n.1634+136T>A
gnomAD v4
7g.92510814_92510896delCA2683720440PEX1c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del)
c.488+53_488+135del
c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del)
n.1626+53_1626+135del
c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del)
c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del)
n.1683+53_1683+135del
n.697+53_697+135del
n.1634+53_1634+135del
gnomAD v4
7g.92510812C>ACA2683720441PEX1c.1587+132G>T (n.1587+132G>T)
c.488+132G>T
c.621+132G>T (n.621+132G>T)
n.1626+132G>T
c.963+132G>T (n.963+132G>T)
c.-80+132G>T (n.-80+132G>T)
n.1683+132G>T
n.697+132G>T
n.1634+132G>T
gnomAD v4
7g.92510812C>GCA2683720442PEX1c.1587+132G>C (n.1587+132G>C)
c.488+132G>C
c.621+132G>C (n.621+132G>C)
n.1626+132G>C
c.963+132G>C (n.963+132G>C)
c.-80+132G>C (n.-80+132G>C)
n.1683+132G>C
n.697+132G>C
n.1634+132G>C
gnomAD v4
7g.92510814A=CA1725946696PEX1c.1587+130T= (n.1587+130T=)
c.488+130T=
c.621+130T= (n.621+130T=)
n.1626+130T=
c.963+130T= (n.963+130T=)
c.-80+130T= (n.-80+130T=)
n.1683+130T=
n.697+130T=
n.1634+130T=
7g.92510814A>CCA1725946697PEX1c.1587+130T>G (n.1587+130T>G)
c.488+130T>G
c.621+130T>G (n.621+130T>G)
n.1626+130T>G
c.963+130T>G (n.963+130T>G)
c.-80+130T>G (n.-80+130T>G)
n.1683+130T>G
n.697+130T>G
n.1634+130T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92510819T>ACA2683720443PEX1c.1587+125A>T (n.1587+125A>T)
c.488+125A>T
c.621+125A>T (n.621+125A>T)
n.1626+125A>T
c.963+125A>T (n.963+125A>T)
c.-80+125A>T (n.-80+125A>T)
n.1683+125A>T
n.697+125A>T
n.1634+125A>T
gnomAD v4
7g.92510821C>ACA2683720444PEX1c.1587+123G>T (n.1587+123G>T)
c.488+123G>T
c.621+123G>T (n.621+123G>T)
n.1626+123G>T
c.963+123G>T (n.963+123G>T)
c.-80+123G>T (n.-80+123G>T)
n.1683+123G>T
n.697+123G>T
n.1634+123G>T
gnomAD v4
7g.92510822C>ACA2683720445PEX1c.1587+122G>T (n.1587+122G>T)
c.488+122G>T
c.621+122G>T (n.621+122G>T)
n.1626+122G>T
c.963+122G>T (n.963+122G>T)
c.-80+122G>T (n.-80+122G>T)
n.1683+122G>T
n.697+122G>T
n.1634+122G>T
gnomAD v4
7g.92510822C>TCA2683720446PEX1c.1587+122G>A (n.1587+122G>A)
c.488+122G>A
c.621+122G>A (n.621+122G>A)
n.1626+122G>A
c.963+122G>A (n.963+122G>A)
c.-80+122G>A (n.-80+122G>A)
n.1683+122G>A
n.697+122G>A
n.1634+122G>A
gnomAD v4
7g.92510824T>CCA161968376PEX1c.1587+120A>G (n.1587+120A>G)
c.488+120A>G
c.621+120A>G (n.621+120A>G)
n.1626+120A>G
c.963+120A>G (n.963+120A>G)
c.-80+120A>G (n.-80+120A>G)
n.1683+120A>G
n.697+120A>G
n.1634+120A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92510824T=CA1725946698PEX1c.1587+120A= (n.1587+120A=)
c.488+120A=
c.621+120A= (n.621+120A=)
n.1626+120A=
c.963+120A= (n.963+120A=)
c.-80+120A= (n.-80+120A=)
n.1683+120A=
n.697+120A=
n.1634+120A=
7g.92510825A>TCA2683720447PEX1c.1587+119T>A (n.1587+119T>A)
c.488+119T>A
c.621+119T>A (n.621+119T>A)
n.1626+119T>A
c.963+119T>A (n.963+119T>A)
c.-80+119T>A (n.-80+119T>A)
n.1683+119T>A
n.697+119T>A
n.1634+119T>A
gnomAD v4
7g.92510826C>TCA2683720448PEX1c.1587+118G>A (n.1587+118G>A)
c.488+118G>A
c.621+118G>A (n.621+118G>A)
n.1626+118G>A
c.963+118G>A (n.963+118G>A)
c.-80+118G>A (n.-80+118G>A)
n.1683+118G>A
n.697+118G>A
n.1634+118G>A
gnomAD v4
7g.92510828C>GCA2683720449PEX1c.1587+116G>C (n.1587+116G>C)
c.488+116G>C
c.621+116G>C (n.621+116G>C)
n.1626+116G>C
c.963+116G>C (n.963+116G>C)
c.-80+116G>C (n.-80+116G>C)
n.1683+116G>C
n.697+116G>C
n.1634+116G>C
gnomAD v4
7g.92510828C>TCA2683720450PEX1c.1587+116G>A (n.1587+116G>A)
c.488+116G>A
c.621+116G>A (n.621+116G>A)
n.1626+116G>A
c.963+116G>A (n.963+116G>A)
c.-80+116G>A (n.-80+116G>A)
n.1683+116G>A
n.697+116G>A
n.1634+116G>A
gnomAD v4
7g.92510828dupCA2776947270PEX1c.1587+116dup (n.1587+116dup)
c.488+116dup
c.621+116dup (n.621+116dup)
n.1626+116dup
c.963+116dup (n.963+116dup)
c.-80+116dup (n.-80+116dup)
n.1683+116dup
n.697+116dup
n.1634+116dup
7g.92510831_92510838delCA2521284333PEX1c.1587+108_1587+115del (n.1587+108_1587+115del)
c.488+108_488+115del
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c.-80+108_-80+115del (n.-80+108_-80+115del)
n.1683+108_1683+115del
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7g.92510833C>ACA2683720451PEX1c.1587+111G>T (n.1587+111G>T)
c.488+111G>T
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n.1626+111G>T
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n.1683+111G>T
n.697+111G>T
n.1634+111G>T
gnomAD v4
7g.92510833C>TCA2683720452PEX1c.1587+111G>A (n.1587+111G>A)
c.488+111G>A
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n.1683+111G>A
n.697+111G>A
n.1634+111G>A
gnomAD v4
7g.92510835G=CA1725946700PEX1c.1587+109C= (n.1587+109C=)
c.488+109C=
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7g.92510835G>TCA1725946711PEX1c.1587+109C>A (n.1587+109C>A)
c.488+109C>A
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n.1626+109C>A
c.963+109C>A (n.963+109C>A)
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n.697+109C>A
n.1634+109C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92510836G>ACA1725946716PEX1c.1587+108C>T (n.1587+108C>T)
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n.697+108C>T
n.1634+108C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92510836G=CA1725946714PEX1c.1587+108C= (n.1587+108C=)
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n.697+108C=
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7g.92510836G>TCA2683720453PEX1c.1587+108C>A (n.1587+108C>A)
c.488+108C>A
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n.1683+108C>A
n.697+108C>A
n.1634+108C>A
gnomAD v4
7g.92510841delCA2683720454PEX1c.1587+107del (n.1587+107del)
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n.697+107del
n.1634+107del
gnomAD v4
7g.92510838_92510842delinsTTTTACA1725946718PEX1c.1587+102_1587+106delinsTAAAA (n.1587+102_1587+106delinsTAAAA)
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7g.92510839_92510842delCA1725946721PEX1c.1587+102_1587+105del (n.1587+102_1587+105del)
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n.1683+102_1683+105del
n.697+102_697+105del
n.1634+102_1634+105del
dbSNP gnomAD v4
7g.92510841T>ACA2776947271PEX1c.1587+103A>T (n.1587+103A>T)
c.488+103A>T
c.621+103A>T (n.621+103A>T)
n.1626+103A>T
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n.1683+103A>T
n.697+103A>T
n.1634+103A>T
7g.92510844T>CCA2683720455PEX1c.1587+100A>G (n.1587+100A>G)
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n.1626+100A>G
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gnomAD v4
7g.92510844T>GCA2683720456PEX1c.1587+100A>C (n.1587+100A>C)
c.488+100A>C
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n.1626+100A>C
c.963+100A>C (n.963+100A>C)
c.-80+100A>C (n.-80+100A>C)
n.1683+100A>C
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n.1634+100A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched