UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92506324T>A | CA368185300 | PEX1 | c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.642A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1863A>T n.1500A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1920A>T n.851A>T n.1871A>T | |
| 7 | g.92506324T>C | CA456483503 | PEX1 | c.1824A>G (p.Leu608=) c.642A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1863A>G n.1500A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.75A>G (p.Leu25=) n.1920A>G n.851A>G n.1871A>G | |
| 7 | g.92506324T>G | CA368185301 | PEX1 | c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.642A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1863A>C n.1500A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1920A>C n.851A>C n.1871A>C | |
| 7 | g.92506325A= | CA1725941227 | PEX1 | c.1823T= (p.Leu608=) c.641T= c.857T= (p.Leu286=) n.1862T= n.1499T= c.1199T= (p.Leu400=) c.74T= (p.Leu25=) n.1919T= n.850T= n.1870T= | |
| 7 | g.92506325A>C | CA368185303 | PEX1 | c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.641T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1862T>G n.1499T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1919T>G n.850T>G n.1870T>G | |
| 7 | g.92506325A>G | CA368185306 | PEX1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.641T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1862T>C n.1499T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1919T>C n.850T>C n.1870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506325A>T | CA368185308 | PEX1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.641T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1862T>A n.1499T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1919T>A n.850T>A n.1870T>A | |
| 7 | g.92506326_92506327del | CA2580077830 | PEX1 | c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6) c.640_641del c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6) n.1861_1862del n.1498_1499del c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6) c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6) n.1918_1919del n.849_850del n.1869_1870del | ClinVar |
| 7 | g.92506326A>C | CA368185321 | PEX1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.640T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1861T>G n.1498T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1918T>G n.849T>G n.1869T>G | |
| 7 | g.92506326A>G | CA456483504 | PEX1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.640T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1861T>C n.1498T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.73T>C (p.Leu25=) n.1918T>C n.849T>C n.1869T>C | |
| 7 | g.92506326A>T | CA368185323 | PEX1 | c.1822T>A (p.Leu608Ile) c.640T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1861T>A n.1498T>A c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) n.1918T>A n.849T>A n.1869T>A | |
| 7 | g.92506327A= | CA1725941230 | PEX1 | c.1821T= (p.Thr607=) c.639T= c.855T= (p.Thr285=) n.1860T= n.1497T= c.1197T= (p.Thr399=) c.72T= (p.Thr24=) n.1917T= n.848T= n.1868T= | |
| 7 | g.92506327A>C | CA456483505 | PEX1 | c.1821T>G (p.Thr607=) c.639T>G c.855T>G (p.Thr285=) n.1860T>G n.1497T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.72T>G (p.Thr24=) n.1917T>G n.848T>G n.1868T>G | |
| 7 | g.92506327A>G | CA456483506 | PEX1 | c.1821T>C (p.Thr607=) c.639T>C c.855T>C (p.Thr285=) n.1860T>C n.1497T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.72T>C (p.Thr24=) n.1917T>C n.848T>C n.1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506327A>T | CA456483507 | PEX1 | c.1821T>A (p.Thr607=) c.639T>A c.855T>A (p.Thr285=) n.1860T>A n.1497T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.72T>A (p.Thr24=) n.1917T>A n.848T>A n.1868T>A | |
| 7 | g.92506328G>A | CA368185360 | PEX1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.638C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1859C>T n.1496C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1916C>T n.847C>T n.1867C>T | |
| 7 | g.92506328G>C | CA368185357 | PEX1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.638C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1859C>G n.1496C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.1916C>G n.847C>G n.1867C>G | |
| 7 | g.92506328G>T | CA368185342 | PEX1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.638C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1859C>A n.1496C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.1916C>A n.847C>A n.1867C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506329T>A | CA368185365 | PEX1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.637A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1858A>T n.1495A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1915A>T n.846A>T n.1866A>T | |
| 7 | g.92506329T>C | CA368185367 | PEX1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.637A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1858A>G n.1495A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1915A>G n.846A>G n.1866A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506329T>G | CA368185369 | PEX1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.637A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1858A>C n.1495A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1915A>C n.846A>C n.1866A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506330T>A | CA456483508 | PEX1 | c.1818A>T (p.Ser606=) c.636A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1857A>T n.1494A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.69A>T (p.Ser23=) n.1914A>T n.845A>T n.1865A>T | |
| 7 | g.92506330T>C | CA456483509 | PEX1 | c.1818A>G (p.Ser606=) c.636A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1857A>G n.1494A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.69A>G (p.Ser23=) n.1914A>G n.845A>G n.1865A>G | |
| 7 | g.92506330T>G | CA456483510 | PEX1 | c.1818A>C (p.Ser606=) c.636A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1857A>C n.1494A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.69A>C (p.Ser23=) n.1914A>C n.845A>C n.1865A>C | |
| 7 | g.92506331G>A | CA368185378 | PEX1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.635C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1856C>T n.1493C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1913C>T n.844C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506331G>C | CA368185381 | PEX1 | c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.635C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1856C>G n.1493C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.68C>G (p.Ser23Ter) n.1913C>G n.844C>G n.1864C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.92506331G= | CA1725941236 | PEX1 | c.1817C= (p.Ser606=) c.635C= c.851C= (p.Ser284=) n.1856C= n.1493C= c.1193C= (p.Ser398=) c.68C= (p.Ser23=) n.1913C= n.844C= n.1864C= | |
| 7 | g.92506331G>T | CA368185387 | PEX1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.635C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1856C>A n.1493C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1913C>A n.844C>A n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92506332A>C | CA368185402 | PEX1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.634T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1855T>G n.1492T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1912T>G n.843T>G n.1863T>G | |
| 7 | g.92506332A>G | CA368185416 | PEX1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.634T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1855T>C n.1492T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1912T>C n.843T>C n.1863T>C | |
| 7 | g.92506332A>T | CA368185405 | PEX1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.634T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1855T>A n.1492T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1912T>A n.843T>A n.1863T>A | |
| 7 | g.92506333T>A | CA368185423 | PEX1 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.633A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1854A>T n.1491A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.1911A>T n.842A>T n.1862A>T | |
| 7 | g.92506333T>C | CA4341282 | PEX1 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.633A>G c.849A>G (p.Lys283=) n.1854A>G n.1491A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.66A>G (p.Lys22=) n.1911A>G n.842A>G n.1862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506333T>G | CA368185429 | PEX1 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.633A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1854A>C n.1491A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.1911A>C n.842A>C n.1862A>C | |
| 7 | g.92506333T= | CA1725941242 | PEX1 | c.1815A= (p.Lys605=) c.633A= c.849A= (p.Lys283=) n.1854A= n.1491A= c.1191A= (p.Lys397=) c.66A= (p.Lys22=) n.1911A= n.842A= n.1862A= | |
| 7 | g.92506336dup | CA2580077832 | PEX1 | c.1815dup (p.Ser606IlefsTer9) c.633dup c.849dup (p.Ser284IlefsTer9) n.1854dup n.1491dup c.1191dup (p.Ser398IlefsTer9) c.66dup (p.Ser23IlefsTer9) n.1911dup n.842dup n.1862dup | ClinVar |
| 7 | g.92506334T>A | CA368185448 | PEX1 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.632A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1853A>T n.1490A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.1910A>T n.841A>T n.1861A>T | |
| 7 | g.92506334T>C | CA368185452 | PEX1 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.632A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1853A>G n.1490A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.1910A>G n.841A>G n.1861A>G | |
| 7 | g.92506334T>G | CA368185457 | PEX1 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.632A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1853A>C n.1490A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.1910A>C n.841A>C n.1861A>C | |
| 7 | g.92506335T>A | CA368185461 | PEX1 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.631A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1852A>T n.1489A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.1909A>T n.840A>T n.1860A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506335T>C | CA368185463 | PEX1 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.631A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1852A>G n.1489A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.1909A>G n.840A>G n.1860A>G | |
| 7 | g.92506335T>G | CA368185484 | PEX1 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.631A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1852A>C n.1489A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.1909A>C n.840A>C n.1860A>C | |
| 7 | g.92506335T= | CA1725941246 | PEX1 | c.1813A= (p.Lys605=) c.631A= c.847A= (p.Lys283=) n.1852A= n.1489A= c.1189A= (p.Lys397=) c.64A= (p.Lys22=) n.1909A= n.840A= n.1860A= | |
| 7 | g.92506336T>A | CA456483511 | PEX1 | c.1812A>T (p.Gly604=) c.630A>T c.846A>T (p.Gly282=) n.1851A>T n.1488A>T c.1188A>T (p.Gly396=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1908A>T n.839A>T n.1859A>T | |
| 7 | g.92506336T>C | CA456483512 | PEX1 | c.1812A>G (p.Gly604=) c.630A>G c.846A>G (p.Gly282=) n.1851A>G n.1488A>G c.1188A>G (p.Gly396=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1908A>G n.839A>G n.1859A>G | |
| 7 | g.92506336T>G | CA456483513 | PEX1 | c.1812A>C (p.Gly604=) c.630A>C c.846A>C (p.Gly282=) n.1851A>C n.1488A>C c.1188A>C (p.Gly396=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1908A>C n.839A>C n.1859A>C | |
| 7 | g.92506337C>A | CA368185488 | PEX1 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.629G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.1850G>T n.1487G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1907G>T n.838G>T n.1858G>T | |
| 7 | g.92506337C>G | CA368185491 | PEX1 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.629G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1850G>C n.1487G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1907G>C n.838G>C n.1858G>C | |
| 7 | g.92506337C>T | CA368185503 | PEX1 | c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.629G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1850G>A n.1487G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1907G>A n.838G>A n.1858G>A | |
| 7 | g.92506338del | CA2683719164 | PEX1 | c.1811del (p.Gly604GlufsTer5) c.629del c.845del (p.Gly282GlufsTer5) n.1850del n.1487del c.1187del (p.Gly396GlufsTer5) c.62del (p.Gly21GlufsTer5) n.1907del n.838del n.1858del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506338C>A | CA368185508 | PEX1 | c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.628G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) n.1849G>T n.1486G>T c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1906G>T n.837G>T n.1857G>T | |
| 7 | g.92506338C= | CA1725941252 | PEX1 | c.1810G= (p.Gly604=) c.628G= c.844G= (p.Gly282=) n.1849G= n.1486G= c.1186G= (p.Gly396=) c.61G= (p.Gly21=) n.1906G= n.837G= n.1857G= | |
| 7 | g.92506338C>G | CA368185511 | PEX1 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.628G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1849G>C n.1486G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1906G>C n.837G>C n.1857G>C | |
| 7 | g.92506338C>T | CA4341283 | PEX1 | c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.628G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1849G>A n.1486G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1906G>A n.837G>A n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506339A>C | CA368185517 | PEX1 | c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.627T>G c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1848T>G n.1485T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) n.1905T>G n.836T>G n.1856T>G | |
| 7 | g.92506339A>G | CA456483514 | PEX1 | c.1809T>C (p.Ser603=) c.627T>C c.843T>C (p.Ser281=) n.1848T>C n.1485T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.60T>C (p.Ser20=) n.1905T>C n.836T>C n.1856T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506339A>T | CA368185520 | PEX1 | c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.627T>A c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1848T>A n.1485T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) n.1905T>A n.836T>A n.1856T>A | |
| 7 | g.92506340C>A | CA368185530 | PEX1 | c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.626G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1847G>T n.1484G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.1904G>T n.835G>T n.1855G>T | |
| 7 | g.92506340C= | CA1725941260 | PEX1 | c.1808G= (p.Ser603=) c.626G= c.842G= (p.Ser281=) n.1847G= n.1484G= c.1184G= (p.Ser395=) c.59G= (p.Ser20=) n.1904G= n.835G= n.1855G= | |
| 7 | g.92506340C>G | CA368185531 | PEX1 | c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.626G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1847G>C n.1484G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.1904G>C n.835G>C n.1855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506340C>T | CA368185534 | PEX1 | c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.626G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1847G>A n.1484G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.1904G>A n.835G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506341T>A | CA368185542 | PEX1 | c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.625A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1846A>T n.1483A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.1903A>T n.834A>T n.1854A>T | |
| 7 | g.92506341T>C | CA368185546 | PEX1 | c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.625A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1846A>G n.1483A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.1903A>G n.834A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506341T>G | CA368185547 | PEX1 | c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.625A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1846A>C n.1483A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.1903A>C n.834A>C n.1854A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506342del | CA2683719165 | PEX1 | c.1807del (p.Ser603ValfsTer6) c.625del c.841del (p.Ser281ValfsTer6) n.1846del n.1483del c.1183del (p.Ser395ValfsTer6) c.58del (p.Ser20ValfsTer6) n.1903del n.834del n.1854del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506342T>A | CA456483515 | PEX1 | c.1806A>T (p.Gly602=) c.624A>T c.840A>T (p.Gly280=) n.1845A>T n.1482A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.57A>T (p.Gly19=) n.1902A>T n.833A>T n.1853A>T | |
| 7 | g.92506342T>C | CA456483516 | PEX1 | c.1806A>G (p.Gly602=) c.624A>G c.840A>G (p.Gly280=) n.1845A>G n.1482A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.57A>G (p.Gly19=) n.1902A>G n.833A>G n.1853A>G | |
| 7 | g.92506342T>G | CA456483517 | PEX1 | c.1806A>C (p.Gly602=) c.624A>C c.840A>C (p.Gly280=) n.1845A>C n.1482A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.57A>C (p.Gly19=) n.1902A>C n.833A>C n.1853A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506342T= | CA1725941266 | PEX1 | c.1806A= (p.Gly602=) c.624A= c.840A= (p.Gly280=) n.1845A= n.1482A= c.1182A= (p.Gly394=) c.57A= (p.Gly19=) n.1902A= n.833A= n.1853A= | |
| 7 | g.92506343C>A | CA368185548 | PEX1 | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.623G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.1844G>T n.1481G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1901G>T n.832G>T n.1852G>T | |
| 7 | g.92506343C>G | CA368185549 | PEX1 | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.623G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1844G>C n.1481G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1901G>C n.832G>C n.1852G>C | |
| 7 | g.92506343C>T | CA368185551 | PEX1 | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.623G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1844G>A n.1481G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.1901G>A n.832G>A n.1852G>A | |
| 7 | g.92506344C>A | CA368185554 | PEX1 | c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.622G>T c.838G>T (p.Gly280Ter) n.1843G>T n.1480G>T c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.55G>T (p.Gly19Ter) n.1900G>T n.831G>T n.1851G>T | ClinVar |
| 7 | g.92506344C= | CA1725941269 | PEX1 | c.1804G= (p.Gly602=) c.622G= c.838G= (p.Gly280=) n.1843G= n.1480G= c.1180G= (p.Gly394=) c.55G= (p.Gly19=) n.1900G= n.831G= n.1851G= | |
| 7 | g.92506344C>G | CA368185558 | PEX1 | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.622G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1843G>C n.1480G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1900G>C n.831G>C n.1851G>C | |
| 7 | g.92506344C>T | CA4341284 | PEX1 | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.622G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) n.1843G>A n.1480G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.1900G>A n.831G>A n.1851G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92506345C>A | CA368185568 | PEX1 | c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.622-1G>T c.838-1G>T (n.838-1G>T) n.1843-1G>T n.1479G>T c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) n.1900-1G>T n.831-1G>T n.1851-1G>T | |
| 7 | g.92506345C>G | CA368185575 | PEX1 | c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.622-1G>C c.838-1G>C (n.838-1G>C) n.1843-1G>C n.1479G>C c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) n.1900-1G>C n.831-1G>C n.1851-1G>C | |
| 7 | g.92506345C>T | CA368185571 | PEX1 | c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.622-1G>A c.838-1G>A (n.838-1G>A) n.1843-1G>A n.1479G>A c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) n.1900-1G>A n.831-1G>A n.1851-1G>A | |
| 7 | g.92506346T>A | CA368185580 | PEX1 | c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.622-2A>T c.838-2A>T (n.838-2A>T) n.1843-2A>T n.1478A>T c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) n.1900-2A>T n.831-2A>T n.1851-2A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506346T>C | CA368185590 | PEX1 | c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.622-2A>G c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1843-2A>G n.1478A>G c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) n.1900-2A>G n.831-2A>G n.1851-2A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506346T>G | CA368185583 | PEX1 | c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.622-2A>C c.838-2A>C (n.838-2A>C) n.1843-2A>C n.1478A>C c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) n.1900-2A>C n.831-2A>C n.1851-2A>C | |
| 7 | g.92506346_92506354del | CA2776946658 | PEX1 | c.1804-10_1804-2del (n.1804-10_1804-2del) c.622-10_622-2del c.838-10_838-2del (n.838-10_838-2del) n.1843-10_1843-2del n.1470_1478del c.1180-10_1180-2del (n.1180-10_1180-2del) c.55-10_55-2del (n.55-10_55-2del) n.1900-10_1900-2del n.831-10_831-2del n.1851-10_1851-2del | |
| 7 | g.92506347A>G | CA2683719166 | PEX1 | c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.622-3T>C c.838-3T>C (n.838-3T>C) n.1843-3T>C n.1477T>C c.1180-3T>C (n.1180-3T>C) c.55-3T>C (n.55-3T>C) n.1900-3T>C n.831-3T>C n.1851-3T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506348G>T | CA2683719167 | PEX1 | c.1804-4C>A (n.1804-4C>A) c.622-4C>A c.838-4C>A (n.838-4C>A) n.1843-4C>A n.1476C>A c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.55-4C>A (n.55-4C>A) n.1900-4C>A n.831-4C>A n.1851-4C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506349A>G | CA2683719168 | PEX1 | c.1804-5T>C (n.1804-5T>C) c.622-5T>C c.838-5T>C (n.838-5T>C) n.1843-5T>C n.1475T>C c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.55-5T>C (n.55-5T>C) n.1900-5T>C n.831-5T>C n.1851-5T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506350A>G | CA2683719169 | PEX1 | c.1804-6T>C (n.1804-6T>C) c.622-6T>C c.838-6T>C (n.838-6T>C) n.1843-6T>C n.1474T>C c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.55-6T>C (n.55-6T>C) n.1900-6T>C n.831-6T>C n.1851-6T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506351A= | CA1725941272 | PEX1 | c.1804-7T= (n.1804-7T=) c.622-7T= c.838-7T= (n.838-7T=) n.1843-7T= n.1473T= c.1180-7T= (n.1180-7T=) c.55-7T= (n.55-7T=) n.1900-7T= n.831-7T= n.1851-7T= | |
| 7 | g.92506351A>C | CA576305576 | PEX1 | c.1804-7T>G (n.1804-7T>G) c.622-7T>G c.838-7T>G (n.838-7T>G) n.1843-7T>G n.1473T>G c.1180-7T>G (n.1180-7T>G) c.55-7T>G (n.55-7T>G) n.1900-7T>G n.831-7T>G n.1851-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506351A>G | CA2578938028 | PEX1 | c.1804-7T>C (n.1804-7T>C) c.622-7T>C c.838-7T>C (n.838-7T>C) n.1843-7T>C n.1473T>C c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) c.55-7T>C (n.55-7T>C) n.1900-7T>C n.831-7T>C n.1851-7T>C | |
| 7 | g.92506352A= | CA1725941273 | PEX1 | c.1804-8T= (n.1804-8T=) c.622-8T= c.838-8T= (n.838-8T=) n.1843-8T= n.1472T= c.1180-8T= (n.1180-8T=) c.55-8T= (n.55-8T=) n.1900-8T= n.831-8T= n.1851-8T= | |
| 7 | g.92506352A>G | CA843850120 | PEX1 | c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.622-8T>C c.838-8T>C (n.838-8T>C) n.1843-8T>C n.1472T>C c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.55-8T>C (n.55-8T>C) n.1900-8T>C n.831-8T>C n.1851-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506353T>A | CA1725941274 | PEX1 | c.1804-9A>T (n.1804-9A>T) c.622-9A>T c.838-9A>T (n.838-9A>T) n.1843-9A>T n.1471A>T c.1180-9A>T (n.1180-9A>T) c.55-9A>T (n.55-9A>T) n.1900-9A>T n.831-9A>T n.1851-9A>T | dbSNP |
| 7 | g.92506353T>C | CA2683719170 | PEX1 | c.1804-9A>G (n.1804-9A>G) c.622-9A>G c.838-9A>G (n.838-9A>G) n.1843-9A>G n.1471A>G c.1180-9A>G (n.1180-9A>G) c.55-9A>G (n.55-9A>G) n.1900-9A>G n.831-9A>G n.1851-9A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506353T= | CA1725941275 | PEX1 | c.1804-9A= (n.1804-9A=) c.622-9A= c.838-9A= (n.838-9A=) n.1843-9A= n.1471A= c.1180-9A= (n.1180-9A=) c.55-9A= (n.55-9A=) n.1900-9A= n.831-9A= n.1851-9A= | |
| 7 | g.92506354A>C | CA2683719171 | PEX1 | c.1804-10T>G (n.1804-10T>G) c.622-10T>G c.838-10T>G (n.838-10T>G) n.1843-10T>G n.1470T>G c.1180-10T>G (n.1180-10T>G) c.55-10T>G (n.55-10T>G) n.1900-10T>G n.831-10T>G n.1851-10T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506354A>G | CA2683719172 | PEX1 | c.1804-10T>C (n.1804-10T>C) c.622-10T>C c.838-10T>C (n.838-10T>C) n.1843-10T>C n.1470T>C c.1180-10T>C (n.1180-10T>C) c.55-10T>C (n.55-10T>C) n.1900-10T>C n.831-10T>C n.1851-10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506355A>G | CA2683719173 | PEX1 | c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.622-11T>C c.838-11T>C (n.838-11T>C) n.1843-11T>C n.1469T>C c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.55-11T>C (n.55-11T>C) n.1900-11T>C n.831-11T>C n.1851-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506356T>A | CA4341285 | PEX1 | c.1804-12A>T (n.1804-12A>T) c.622-12A>T c.838-12A>T (n.838-12A>T) n.1843-12A>T n.1468A>T c.1180-12A>T (n.1180-12A>T) c.55-12A>T (n.55-12A>T) n.1900-12A>T n.831-12A>T n.1851-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506356T>C | CA161965655 | PEX1 | c.1804-12A>G (n.1804-12A>G) c.622-12A>G c.838-12A>G (n.838-12A>G) n.1843-12A>G n.1468A>G c.1180-12A>G (n.1180-12A>G) c.55-12A>G (n.55-12A>G) n.1900-12A>G n.831-12A>G n.1851-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506356T>G | CA576305580 | PEX1 | c.1804-12A>C (n.1804-12A>C) c.622-12A>C c.838-12A>C (n.838-12A>C) n.1843-12A>C n.1468A>C c.1180-12A>C (n.1180-12A>C) c.55-12A>C (n.55-12A>C) n.1900-12A>C n.831-12A>C n.1851-12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506356T= | CA1725941280 | PEX1 | c.1804-12A= (n.1804-12A=) c.622-12A= c.838-12A= (n.838-12A=) n.1843-12A= n.1468A= c.1180-12A= (n.1180-12A=) c.55-12A= (n.55-12A=) n.1900-12A= n.831-12A= n.1851-12A= | |
| 7 | g.92506357T>A | CA1725941289 | PEX1 | c.1804-13A>T (n.1804-13A>T) c.622-13A>T c.838-13A>T (n.838-13A>T) n.1843-13A>T n.1467A>T c.1180-13A>T (n.1180-13A>T) c.55-13A>T (n.55-13A>T) n.1900-13A>T n.831-13A>T n.1851-13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506357T>C | CA2683719174 | PEX1 | c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.622-13A>G c.838-13A>G (n.838-13A>G) n.1843-13A>G n.1467A>G c.1180-13A>G (n.1180-13A>G) c.55-13A>G (n.55-13A>G) n.1900-13A>G n.831-13A>G n.1851-13A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506357T>G | CA2739265488 | PEX1 | c.1804-13A>C (n.1804-13A>C) c.622-13A>C c.838-13A>C (n.838-13A>C) n.1843-13A>C n.1467A>C c.1180-13A>C (n.1180-13A>C) c.55-13A>C (n.55-13A>C) n.1900-13A>C n.831-13A>C n.1851-13A>C | ClinVar |
| 7 | g.92506357T= | CA1725941288 | PEX1 | c.1804-13A= (n.1804-13A=) c.622-13A= c.838-13A= (n.838-13A=) n.1843-13A= n.1467A= c.1180-13A= (n.1180-13A=) c.55-13A= (n.55-13A=) n.1900-13A= n.831-13A= n.1851-13A= | |
| 7 | g.92506358G>A | CA2683719175 | PEX1 | c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.622-14C>T c.838-14C>T (n.838-14C>T) n.1843-14C>T n.1466C>T c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.55-14C>T (n.55-14C>T) n.1900-14C>T n.831-14C>T n.1851-14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506358G>C | CA2683719177 | PEX1 | c.1804-14C>G (n.1804-14C>G) c.622-14C>G c.838-14C>G (n.838-14C>G) n.1843-14C>G n.1466C>G c.1180-14C>G (n.1180-14C>G) c.55-14C>G (n.55-14C>G) n.1900-14C>G n.831-14C>G n.1851-14C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506358G>T | CA2683719176 | PEX1 | c.1804-14C>A (n.1804-14C>A) c.622-14C>A c.838-14C>A (n.838-14C>A) n.1843-14C>A n.1466C>A c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.55-14C>A (n.55-14C>A) n.1900-14C>A n.831-14C>A n.1851-14C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506359C>A | CA843850137 | PEX1 | c.1804-15G>T (n.1804-15G>T) c.622-15G>T c.838-15G>T (n.838-15G>T) n.1843-15G>T n.1465G>T c.1180-15G>T (n.1180-15G>T) c.55-15G>T (n.55-15G>T) n.1900-15G>T n.831-15G>T n.1851-15G>T | dbSNP |
| 7 | g.92506359C= | CA1725941291 | PEX1 | c.1804-15G= (n.1804-15G=) c.622-15G= c.838-15G= (n.838-15G=) n.1843-15G= n.1465G= c.1180-15G= (n.1180-15G=) c.55-15G= (n.55-15G=) n.1900-15G= n.831-15G= n.1851-15G= | |
| 7 | g.92506359C>G | CA2697557404 | PEX1 | c.1804-15G>C (n.1804-15G>C) c.622-15G>C c.838-15G>C (n.838-15G>C) n.1843-15G>C n.1465G>C c.1180-15G>C (n.1180-15G>C) c.55-15G>C (n.55-15G>C) n.1900-15G>C n.831-15G>C n.1851-15G>C | ClinVar |
| 7 | g.92506359C>T | CA576305582 | PEX1 | c.1804-15G>A (n.1804-15G>A) c.622-15G>A c.838-15G>A (n.838-15G>A) n.1843-15G>A n.1465G>A c.1180-15G>A (n.1180-15G>A) c.55-15G>A (n.55-15G>A) n.1900-15G>A n.831-15G>A n.1851-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506360T>A | CA576305583 | PEX1 | c.1804-16A>T (n.1804-16A>T) c.622-16A>T c.838-16A>T (n.838-16A>T) n.1843-16A>T n.1464A>T c.1180-16A>T (n.1180-16A>T) c.55-16A>T (n.55-16A>T) n.1900-16A>T n.831-16A>T n.1851-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506360T>C | CA2683719179 | PEX1 | c.1804-16A>G (n.1804-16A>G) c.622-16A>G c.838-16A>G (n.838-16A>G) n.1843-16A>G n.1464A>G c.1180-16A>G (n.1180-16A>G) c.55-16A>G (n.55-16A>G) n.1900-16A>G n.831-16A>G n.1851-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92506360T= | CA1725941298 | PEX1 | c.1804-16A= (n.1804-16A=) c.622-16A= c.838-16A= (n.838-16A=) n.1843-16A= n.1464A= c.1180-16A= (n.1180-16A=) c.55-16A= (n.55-16A=) n.1900-16A= n.831-16A= n.1851-16A= | |
| 7 | g.92506362del | CA2683719178 | PEX1 | c.1804-16del (n.1804-16del) c.622-16del c.838-16del (n.838-16del) n.1843-16del n.1464del c.1180-16del (n.1180-16del) c.55-16del (n.55-16del) n.1900-16del n.831-16del n.1851-16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506361T>A | CA2683719180 | PEX1 | c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.622-17A>T c.838-17A>T (n.838-17A>T) n.1843-17A>T n.1463A>T c.1180-17A>T (n.1180-17A>T) c.55-17A>T (n.55-17A>T) n.1900-17A>T n.831-17A>T n.1851-17A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506361T>G | CA2578938029 | PEX1 | c.1804-17A>C (n.1804-17A>C) c.622-17A>C c.838-17A>C (n.838-17A>C) n.1843-17A>C n.1463A>C c.1180-17A>C (n.1180-17A>C) c.55-17A>C (n.55-17A>C) n.1900-17A>C n.831-17A>C n.1851-17A>C | |
| 7 | g.92506362T>C | CA2683719181 | PEX1 | c.1804-18A>G (n.1804-18A>G) c.622-18A>G c.838-18A>G (n.838-18A>G) n.1843-18A>G n.1462A>G c.1180-18A>G (n.1180-18A>G) c.55-18A>G (n.55-18A>G) n.1900-18A>G n.831-18A>G n.1851-18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506363A= | CA1725941301 | PEX1 | c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.622-19T= c.838-19T= (n.838-19T=) n.1843-19T= n.1461T= c.1180-19T= (n.1180-19T=) c.55-19T= (n.55-19T=) n.1900-19T= n.831-19T= n.1851-19T= | |
| 7 | g.92506363A>C | CA2683719182 | PEX1 | c.1804-19T>G (n.1804-19T>G) c.622-19T>G c.838-19T>G (n.838-19T>G) n.1843-19T>G n.1461T>G c.1180-19T>G (n.1180-19T>G) c.55-19T>G (n.55-19T>G) n.1900-19T>G n.831-19T>G n.1851-19T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506363A>T | CA1104469467 | PEX1 | c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.622-19T>A c.838-19T>A (n.838-19T>A) n.1843-19T>A n.1461T>A c.1180-19T>A (n.1180-19T>A) c.55-19T>A (n.55-19T>A) n.1900-19T>A n.831-19T>A n.1851-19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506364T>A | CA2683719183 | PEX1 | c.1804-20A>T (n.1804-20A>T) c.622-20A>T c.838-20A>T (n.838-20A>T) n.1843-20A>T n.1460A>T c.1180-20A>T (n.1180-20A>T) c.55-20A>T (n.55-20A>T) n.1900-20A>T n.831-20A>T n.1851-20A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506364T>C | CA2683719184 | PEX1 | c.1804-20A>G (n.1804-20A>G) c.622-20A>G c.838-20A>G (n.838-20A>G) n.1843-20A>G n.1460A>G c.1180-20A>G (n.1180-20A>G) c.55-20A>G (n.55-20A>G) n.1900-20A>G n.831-20A>G n.1851-20A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506364T>G | CA2776946669 | PEX1 | c.1804-20A>C (n.1804-20A>C) c.622-20A>C c.838-20A>C (n.838-20A>C) n.1843-20A>C n.1460A>C c.1180-20A>C (n.1180-20A>C) c.55-20A>C (n.55-20A>C) n.1900-20A>C n.831-20A>C n.1851-20A>C | |
| 7 | g.92506365A>G | CA2683719185 | PEX1 | c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.622-21T>C c.838-21T>C (n.838-21T>C) n.1843-21T>C n.1459T>C c.1180-21T>C (n.1180-21T>C) c.55-21T>C (n.55-21T>C) n.1900-21T>C n.831-21T>C n.1851-21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506366G>A | CA576305586 | PEX1 | c.1804-22C>T (n.1804-22C>T) c.622-22C>T c.838-22C>T (n.838-22C>T) n.1843-22C>T n.1458C>T c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.55-22C>T (n.55-22C>T) n.1900-22C>T n.831-22C>T n.1851-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506366G>C | CA4341286 | PEX1 | c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.622-22C>G c.838-22C>G (n.838-22C>G) n.1843-22C>G n.1458C>G c.1180-22C>G (n.1180-22C>G) c.55-22C>G (n.55-22C>G) n.1900-22C>G n.831-22C>G n.1851-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506366G= | CA1725941304 | PEX1 | c.1804-22C= (n.1804-22C=) c.622-22C= c.838-22C= (n.838-22C=) n.1843-22C= n.1458C= c.1180-22C= (n.1180-22C=) c.55-22C= (n.55-22C=) n.1900-22C= n.831-22C= n.1851-22C= | |
| 7 | g.92506366G>T | CA2683719186 | PEX1 | c.1804-22C>A (n.1804-22C>A) c.622-22C>A c.838-22C>A (n.838-22C>A) n.1843-22C>A n.1458C>A c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.55-22C>A (n.55-22C>A) n.1900-22C>A n.831-22C>A n.1851-22C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506366_92506367insAGA | CA2776946671 | PEX1 | c.1804-23_1804-22insTCT (n.1804-23_1804-22insTCT) c.622-23_622-22insTCT c.838-23_838-22insTCT (n.838-23_838-22insTCT) n.1843-23_1843-22insTCT n.1457_1458insTCT c.1180-23_1180-22insTCT (n.1180-23_1180-22insTCT) c.55-23_55-22insTCT (n.55-23_55-22insTCT) n.1900-23_1900-22insTCT n.831-23_831-22insTCT n.1851-23_1851-22insTCT | |
| 7 | g.92506367G>A | CA576305589 | PEX1 | c.1804-23C>T (n.1804-23C>T) c.622-23C>T c.838-23C>T (n.838-23C>T) n.1843-23C>T n.1457C>T c.1180-23C>T (n.1180-23C>T) c.55-23C>T (n.55-23C>T) n.1900-23C>T n.831-23C>T n.1851-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506367G>C | CA2683719187 | PEX1 | c.1804-23C>G (n.1804-23C>G) c.622-23C>G c.838-23C>G (n.838-23C>G) n.1843-23C>G n.1457C>G c.1180-23C>G (n.1180-23C>G) c.55-23C>G (n.55-23C>G) n.1900-23C>G n.831-23C>G n.1851-23C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506367G= | CA1725941306 | PEX1 | c.1804-23C= (n.1804-23C=) c.622-23C= c.838-23C= (n.838-23C=) n.1843-23C= n.1457C= c.1180-23C= (n.1180-23C=) c.55-23C= (n.55-23C=) n.1900-23C= n.831-23C= n.1851-23C= | |
| 7 | g.92506367G>T | CA1725941308 | PEX1 | c.1804-23C>A (n.1804-23C>A) c.622-23C>A c.838-23C>A (n.838-23C>A) n.1843-23C>A n.1457C>A c.1180-23C>A (n.1180-23C>A) c.55-23C>A (n.55-23C>A) n.1900-23C>A n.831-23C>A n.1851-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506368A>G | CA2683719188 | PEX1 | c.1804-24T>C (n.1804-24T>C) c.622-24T>C c.838-24T>C (n.838-24T>C) n.1843-24T>C n.1456T>C c.1180-24T>C (n.1180-24T>C) c.55-24T>C (n.55-24T>C) n.1900-24T>C n.831-24T>C n.1851-24T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506371_92506372insAG | CA2776946678 | PEX1 | c.1804-28_1804-27insCT (n.1804-28_1804-27insCT) c.622-28_622-27insCT c.838-28_838-27insCT (n.838-28_838-27insCT) n.1843-28_1843-27insCT n.1452_1453insCT c.1180-28_1180-27insCT (n.1180-28_1180-27insCT) c.55-28_55-27insCT (n.55-28_55-27insCT) n.1900-28_1900-27insCT n.831-28_831-27insCT n.1851-28_1851-27insCT | |
| 7 | g.92506372C>A | CA2580766554 | PEX1 | c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.622-28G>T c.838-28G>T (n.838-28G>T) n.1843-28G>T n.1452G>T c.1180-28G>T (n.1180-28G>T) c.55-28G>T (n.55-28G>T) n.1900-28G>T n.831-28G>T n.1851-28G>T | |
| 7 | g.92506372C= | CA1725941309 | PEX1 | c.1804-28G= (n.1804-28G=) c.622-28G= c.838-28G= (n.838-28G=) n.1843-28G= n.1452G= c.1180-28G= (n.1180-28G=) c.55-28G= (n.55-28G=) n.1900-28G= n.831-28G= n.1851-28G= | |
| 7 | g.92506372C>G | CA2580766555 | PEX1 | c.1804-28G>C (n.1804-28G>C) c.622-28G>C c.838-28G>C (n.838-28G>C) n.1843-28G>C n.1452G>C c.1180-28G>C (n.1180-28G>C) c.55-28G>C (n.55-28G>C) n.1900-28G>C n.831-28G>C n.1851-28G>C | |
| 7 | g.92506372C>T | CA4341287 | PEX1 | c.1804-28G>A (n.1804-28G>A) c.622-28G>A c.838-28G>A (n.838-28G>A) n.1843-28G>A n.1452G>A c.1180-28G>A (n.1180-28G>A) c.55-28G>A (n.55-28G>A) n.1900-28G>A n.831-28G>A n.1851-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506372_92506374del | CA2776946680 | PEX1 | c.1804-30_1804-28del (n.1804-30_1804-28del) c.622-30_622-28del c.838-30_838-28del (n.838-30_838-28del) n.1843-30_1843-28del n.1450_1452del c.1180-30_1180-28del (n.1180-30_1180-28del) c.55-30_55-28del (n.55-30_55-28del) n.1900-30_1900-28del n.831-30_831-28del n.1851-30_1851-28del | |
| 7 | g.92506372_92506375del | CA2683719189 | PEX1 | c.1804-31_1804-28del (n.1804-31_1804-28del) c.622-31_622-28del c.838-31_838-28del (n.838-31_838-28del) n.1843-31_1843-28del n.1449_1452del c.1180-31_1180-28del (n.1180-31_1180-28del) c.55-31_55-28del (n.55-31_55-28del) n.1900-31_1900-28del n.831-31_831-28del n.1851-31_1851-28del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506374C>A | CA2578938030 | PEX1 | c.1804-30G>T (n.1804-30G>T) c.622-30G>T c.838-30G>T (n.838-30G>T) n.1843-30G>T n.1450G>T c.1180-30G>T (n.1180-30G>T) c.55-30G>T (n.55-30G>T) n.1900-30G>T n.831-30G>T n.1851-30G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506376A= | CA1725941313 | PEX1 | c.1804-32T= (n.1804-32T=) c.622-32T= c.838-32T= (n.838-32T=) n.1843-32T= n.1448T= c.1180-32T= (n.1180-32T=) c.55-32T= (n.55-32T=) n.1900-32T= n.831-32T= n.1851-32T= | |
| 7 | g.92506376A>G | CA1725941314 | PEX1 | c.1804-32T>C (n.1804-32T>C) c.622-32T>C c.838-32T>C (n.838-32T>C) n.1843-32T>C n.1448T>C c.1180-32T>C (n.1180-32T>C) c.55-32T>C (n.55-32T>C) n.1900-32T>C n.831-32T>C n.1851-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506377T>A | CA2683719190 | PEX1 | c.1804-33A>T (n.1804-33A>T) c.622-33A>T c.838-33A>T (n.838-33A>T) n.1843-33A>T n.1447A>T c.1180-33A>T (n.1180-33A>T) c.55-33A>T (n.55-33A>T) n.1900-33A>T n.831-33A>T n.1851-33A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506377T>C | CA161965678 | PEX1 | c.1804-33A>G (n.1804-33A>G) c.622-33A>G c.838-33A>G (n.838-33A>G) n.1843-33A>G n.1447A>G c.1180-33A>G (n.1180-33A>G) c.55-33A>G (n.55-33A>G) n.1900-33A>G n.831-33A>G n.1851-33A>G | dbSNP |
| 7 | g.92506377T>G | CA2683719191 | PEX1 | c.1804-33A>C (n.1804-33A>C) c.622-33A>C c.838-33A>C (n.838-33A>C) n.1843-33A>C n.1447A>C c.1180-33A>C (n.1180-33A>C) c.55-33A>C (n.55-33A>C) n.1900-33A>C n.831-33A>C n.1851-33A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506377T= | CA1725941324 | PEX1 | c.1804-33A= (n.1804-33A=) c.622-33A= c.838-33A= (n.838-33A=) n.1843-33A= n.1447A= c.1180-33A= (n.1180-33A=) c.55-33A= (n.55-33A=) n.1900-33A= n.831-33A= n.1851-33A= | |
| 7 | g.92506378A>T | CA2683719192 | PEX1 | c.1804-34T>A (n.1804-34T>A) c.622-34T>A c.838-34T>A (n.838-34T>A) n.1843-34T>A n.1446T>A c.1180-34T>A (n.1180-34T>A) c.55-34T>A (n.55-34T>A) n.1900-34T>A n.831-34T>A n.1851-34T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506379T>C | CA4341288 | PEX1 | c.1804-35A>G (n.1804-35A>G) c.622-35A>G c.838-35A>G (n.838-35A>G) n.1843-35A>G n.1445A>G c.1180-35A>G (n.1180-35A>G) c.55-35A>G (n.55-35A>G) n.1900-35A>G n.831-35A>G n.1851-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506379T= | CA1725941327 | PEX1 | c.1804-35A= (n.1804-35A=) c.622-35A= c.838-35A= (n.838-35A=) n.1843-35A= n.1445A= c.1180-35A= (n.1180-35A=) c.55-35A= (n.55-35A=) n.1900-35A= n.831-35A= n.1851-35A= | |
| 7 | g.92506381_92506387del | CA2776946683 | PEX1 | c.1804-43_1804-37del (n.1804-43_1804-37del) c.622-43_622-37del c.838-43_838-37del (n.838-43_838-37del) n.1843-43_1843-37del n.1437_1443del c.1180-43_1180-37del (n.1180-43_1180-37del) c.55-43_55-37del (n.55-43_55-37del) n.1900-43_1900-37del n.831-43_831-37del n.1851-43_1851-37del | |
| 7 | g.92506382T>A | CA2683719193 | PEX1 | c.1804-38A>T (n.1804-38A>T) c.622-38A>T c.838-38A>T (n.838-38A>T) n.1843-38A>T n.1442A>T c.1180-38A>T (n.1180-38A>T) c.55-38A>T (n.55-38A>T) n.1900-38A>T n.831-38A>T n.1851-38A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506382_92506383del | CA2776946685 | PEX1 | c.1804-39_1804-38del (n.1804-39_1804-38del) c.622-39_622-38del c.838-39_838-38del (n.838-39_838-38del) n.1843-39_1843-38del n.1441_1442del c.1180-39_1180-38del (n.1180-39_1180-38del) c.55-39_55-38del (n.55-39_55-38del) n.1900-39_1900-38del n.831-39_831-38del n.1851-39_1851-38del | |
| 7 | g.92506383del | CA2776946686 | PEX1 | c.1804-39del (n.1804-39del) c.622-39del c.838-39del (n.838-39del) n.1843-39del n.1441del c.1180-39del (n.1180-39del) c.55-39del (n.55-39del) n.1900-39del n.831-39del n.1851-39del | |
| 7 | g.92506383C>A | CA1725941331 | PEX1 | c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) c.622-39G>T c.838-39G>T (n.838-39G>T) n.1843-39G>T n.1441G>T c.1180-39G>T (n.1180-39G>T) c.55-39G>T (n.55-39G>T) n.1900-39G>T n.831-39G>T n.1851-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506383C= | CA1725941330 | PEX1 | c.1804-39G= (n.1804-39G=) c.622-39G= c.838-39G= (n.838-39G=) n.1843-39G= n.1441G= c.1180-39G= (n.1180-39G=) c.55-39G= (n.55-39G=) n.1900-39G= n.831-39G= n.1851-39G= | |
| 7 | g.92506384A= | CA1725941334 | PEX1 | c.1804-40T= (n.1804-40T=) c.622-40T= c.838-40T= (n.838-40T=) n.1843-40T= n.1440T= c.1180-40T= (n.1180-40T=) c.55-40T= (n.55-40T=) n.1900-40T= n.831-40T= n.1851-40T= | |
| 7 | g.92506384A>G | CA576305592 | PEX1 | c.1804-40T>C (n.1804-40T>C) c.622-40T>C c.838-40T>C (n.838-40T>C) n.1843-40T>C n.1440T>C c.1180-40T>C (n.1180-40T>C) c.55-40T>C (n.55-40T>C) n.1900-40T>C n.831-40T>C n.1851-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506385G>A | CA2578938031 | PEX1 | c.1804-41C>T (n.1804-41C>T) c.622-41C>T c.838-41C>T (n.838-41C>T) n.1843-41C>T n.1439C>T c.1180-41C>T (n.1180-41C>T) c.55-41C>T (n.55-41C>T) n.1900-41C>T n.831-41C>T n.1851-41C>T | |
| 7 | g.92506385G>C | CA4341289 | PEX1 | c.1804-41C>G (n.1804-41C>G) c.622-41C>G c.838-41C>G (n.838-41C>G) n.1843-41C>G n.1439C>G c.1180-41C>G (n.1180-41C>G) c.55-41C>G (n.55-41C>G) n.1900-41C>G n.831-41C>G n.1851-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506385G= | CA1725941337 | PEX1 | c.1804-41C= (n.1804-41C=) c.622-41C= c.838-41C= (n.838-41C=) n.1843-41C= n.1439C= c.1180-41C= (n.1180-41C=) c.55-41C= (n.55-41C=) n.1900-41C= n.831-41C= n.1851-41C= | |
| 7 | g.92506385G>T | CA2683719194 | PEX1 | c.1804-41C>A (n.1804-41C>A) c.622-41C>A c.838-41C>A (n.838-41C>A) n.1843-41C>A n.1439C>A c.1180-41C>A (n.1180-41C>A) c.55-41C>A (n.55-41C>A) n.1900-41C>A n.831-41C>A n.1851-41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506386T>C | CA843850163 | PEX1 | c.1804-42A>G (n.1804-42A>G) c.622-42A>G c.838-42A>G (n.838-42A>G) n.1843-42A>G n.1438A>G c.1180-42A>G (n.1180-42A>G) c.55-42A>G (n.55-42A>G) n.1900-42A>G n.831-42A>G n.1851-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506386T= | CA1725941341 | PEX1 | c.1804-42A= (n.1804-42A=) c.622-42A= c.838-42A= (n.838-42A=) n.1843-42A= n.1438A= c.1180-42A= (n.1180-42A=) c.55-42A= (n.55-42A=) n.1900-42A= n.831-42A= n.1851-42A= | |
| 7 | g.92506387del | CA2776946692 | PEX1 | c.1804-43del (n.1804-43del) c.622-43del c.838-43del (n.838-43del) n.1843-43del n.1437del c.1180-43del (n.1180-43del) c.55-43del (n.55-43del) n.1900-43del n.831-43del n.1851-43del | |
| 7 | g.92506387C>A | CA2683719195 | PEX1 | c.1804-43G>T (n.1804-43G>T) c.622-43G>T c.838-43G>T (n.838-43G>T) n.1843-43G>T n.1437G>T c.1180-43G>T (n.1180-43G>T) c.55-43G>T (n.55-43G>T) n.1900-43G>T n.831-43G>T n.1851-43G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506387C>T | CA2557878786 | PEX1 | c.1804-43G>A (n.1804-43G>A) c.622-43G>A c.838-43G>A (n.838-43G>A) n.1843-43G>A n.1437G>A c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.55-43G>A (n.55-43G>A) n.1900-43G>A n.831-43G>A n.1851-43G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506387_92506389del | CA2776946694 | PEX1 | c.1804-45_1804-43del (n.1804-45_1804-43del) c.622-45_622-43del c.838-45_838-43del (n.838-45_838-43del) n.1843-45_1843-43del n.1435_1437del c.1180-45_1180-43del (n.1180-45_1180-43del) c.55-45_55-43del (n.55-45_55-43del) n.1900-45_1900-43del n.831-45_831-43del n.1851-45_1851-43del | |
| 7 | g.92506388A= | CA1725941343 | PEX1 | c.1804-44T= (n.1804-44T=) c.622-44T= c.838-44T= (n.838-44T=) n.1843-44T= n.1436T= c.1180-44T= (n.1180-44T=) c.55-44T= (n.55-44T=) n.1900-44T= n.831-44T= n.1851-44T= | |
| 7 | g.92506388A>G | CA576305596 | PEX1 | c.1804-44T>C (n.1804-44T>C) c.622-44T>C c.838-44T>C (n.838-44T>C) n.1843-44T>C n.1436T>C c.1180-44T>C (n.1180-44T>C) c.55-44T>C (n.55-44T>C) n.1900-44T>C n.831-44T>C n.1851-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506389C>A | CA2683719196 | PEX1 | c.1804-45G>T (n.1804-45G>T) c.622-45G>T c.838-45G>T (n.838-45G>T) n.1843-45G>T n.1435G>T c.1180-45G>T (n.1180-45G>T) c.55-45G>T (n.55-45G>T) n.1900-45G>T n.831-45G>T n.1851-45G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506389C= | CA1725941346 | PEX1 | c.1804-45G= (n.1804-45G=) c.622-45G= c.838-45G= (n.838-45G=) n.1843-45G= n.1435G= c.1180-45G= (n.1180-45G=) c.55-45G= (n.55-45G=) n.1900-45G= n.831-45G= n.1851-45G= | |
| 7 | g.92506389C>G | CA576305597 | PEX1 | c.1804-45G>C (n.1804-45G>C) c.622-45G>C c.838-45G>C (n.838-45G>C) n.1843-45G>C n.1435G>C c.1180-45G>C (n.1180-45G>C) c.55-45G>C (n.55-45G>C) n.1900-45G>C n.831-45G>C n.1851-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506390A>G | CA2683719197 | PEX1 | c.1804-46T>C (n.1804-46T>C) c.622-46T>C c.838-46T>C (n.838-46T>C) n.1843-46T>C n.1434T>C c.1180-46T>C (n.1180-46T>C) c.55-46T>C (n.55-46T>C) n.1900-46T>C n.831-46T>C n.1851-46T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506390_92506391insCAG | CA2776946697 | PEX1 | c.1804-47_1804-46insCTG (n.1804-47_1804-46insCTG) c.622-47_622-46insCTG c.838-47_838-46insCTG (n.838-47_838-46insCTG) n.1843-47_1843-46insCTG n.1433_1434insCTG c.1180-47_1180-46insCTG (n.1180-47_1180-46insCTG) c.55-47_55-46insCTG (n.55-47_55-46insCTG) n.1900-47_1900-46insCTG n.831-47_831-46insCTG n.1851-47_1851-46insCTG | |
| 7 | g.92506391G>T | CA2776946698 | PEX1 | c.1804-47C>A (n.1804-47C>A) c.622-47C>A c.838-47C>A (n.838-47C>A) n.1843-47C>A n.1433C>A c.1180-47C>A (n.1180-47C>A) c.55-47C>A (n.55-47C>A) n.1900-47C>A n.831-47C>A n.1851-47C>A | |
| 7 | g.92506391dup | CA2683719198 | PEX1 | c.1804-47dup (n.1804-47dup) c.622-47dup c.838-47dup (n.838-47dup) n.1843-47dup n.1433dup c.1180-47dup (n.1180-47dup) c.55-47dup (n.55-47dup) n.1900-47dup n.831-47dup n.1851-47dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506392A= | CA1725941350 | PEX1 | c.1804-48T= (n.1804-48T=) c.622-48T= c.838-48T= (n.838-48T=) n.1843-48T= n.1432T= c.1180-48T= (n.1180-48T=) c.55-48T= (n.55-48T=) n.1900-48T= n.831-48T= n.1851-48T= | |
| 7 | g.92506392A>G | CA4341290 | PEX1 | c.1804-48T>C (n.1804-48T>C) c.622-48T>C c.838-48T>C (n.838-48T>C) n.1843-48T>C n.1432T>C c.1180-48T>C (n.1180-48T>C) c.55-48T>C (n.55-48T>C) n.1900-48T>C n.831-48T>C n.1851-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506392A>T | CA2776946700 | PEX1 | c.1804-48T>A (n.1804-48T>A) c.622-48T>A c.838-48T>A (n.838-48T>A) n.1843-48T>A n.1432T>A c.1180-48T>A (n.1180-48T>A) c.55-48T>A (n.55-48T>A) n.1900-48T>A n.831-48T>A n.1851-48T>A | |
| 7 | g.92506393A= | CA1725941354 | PEX1 | c.1804-49T= (n.1804-49T=) c.622-49T= c.838-49T= (n.838-49T=) n.1843-49T= n.1431T= c.1180-49T= (n.1180-49T=) c.55-49T= (n.55-49T=) n.1900-49T= n.831-49T= n.1851-49T= | |
| 7 | g.92506393A>G | CA161965695 | PEX1 | c.1804-49T>C (n.1804-49T>C) c.622-49T>C c.838-49T>C (n.838-49T>C) n.1843-49T>C n.1431T>C c.1180-49T>C (n.1180-49T>C) c.55-49T>C (n.55-49T>C) n.1900-49T>C n.831-49T>C n.1851-49T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506394A= | CA1725941358 | PEX1 | c.1804-50T= (n.1804-50T=) c.622-50T= c.838-50T= (n.838-50T=) n.1843-50T= n.1430T= c.1180-50T= (n.1180-50T=) c.55-50T= (n.55-50T=) n.1900-50T= n.831-50T= n.1851-50T= | |
| 7 | g.92506394A>C | CA2683719199 | PEX1 | c.1804-50T>G (n.1804-50T>G) c.622-50T>G c.838-50T>G (n.838-50T>G) n.1843-50T>G n.1430T>G c.1180-50T>G (n.1180-50T>G) c.55-50T>G (n.55-50T>G) n.1900-50T>G n.831-50T>G n.1851-50T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506394A>G | CA1725941361 | PEX1 | c.1804-50T>C (n.1804-50T>C) c.622-50T>C c.838-50T>C (n.838-50T>C) n.1843-50T>C n.1430T>C c.1180-50T>C (n.1180-50T>C) c.55-50T>C (n.55-50T>C) n.1900-50T>C n.831-50T>C n.1851-50T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506395T>A | CA2683719200 | PEX1 | c.1804-51A>T (n.1804-51A>T) c.622-51A>T c.838-51A>T (n.838-51A>T) n.1843-51A>T n.1429A>T c.1180-51A>T (n.1180-51A>T) c.55-51A>T (n.55-51A>T) n.1900-51A>T n.831-51A>T n.1851-51A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506395T>C | CA4341291 | PEX1 | c.1804-51A>G (n.1804-51A>G) c.622-51A>G c.838-51A>G (n.838-51A>G) n.1843-51A>G n.1429A>G c.1180-51A>G (n.1180-51A>G) c.55-51A>G (n.55-51A>G) n.1900-51A>G n.831-51A>G n.1851-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506395T= | CA1725941366 | PEX1 | c.1804-51A= (n.1804-51A=) c.622-51A= c.838-51A= (n.838-51A=) n.1843-51A= n.1429A= c.1180-51A= (n.1180-51A=) c.55-51A= (n.55-51A=) n.1900-51A= n.831-51A= n.1851-51A= | |
| 7 | g.92506397del | CA2683719201 | PEX1 | c.1804-53del (n.1804-53del) c.622-53del c.838-53del (n.838-53del) n.1843-53del n.1427del c.1180-53del (n.1180-53del) c.55-53del (n.55-53del) n.1900-53del n.831-53del n.1851-53del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506397G>A | CA2578938032 | PEX1 | c.1804-53C>T (n.1804-53C>T) c.622-53C>T c.838-53C>T (n.838-53C>T) n.1843-53C>T n.1427C>T c.1180-53C>T (n.1180-53C>T) c.55-53C>T (n.55-53C>T) n.1900-53C>T n.831-53C>T n.1851-53C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506397G>T | CA1104469493 | PEX1 | c.1804-53C>A (n.1804-53C>A) c.622-53C>A c.838-53C>A (n.838-53C>A) n.1843-53C>A n.1427C>A c.1180-53C>A (n.1180-53C>A) c.55-53C>A (n.55-53C>A) n.1900-53C>A n.831-53C>A n.1851-53C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506398T>A | CA2522566265 | PEX1 | c.1804-54A>T (n.1804-54A>T) c.622-54A>T c.838-54A>T (n.838-54A>T) n.1843-54A>T n.1426A>T c.1180-54A>T (n.1180-54A>T) c.55-54A>T (n.55-54A>T) n.1900-54A>T n.831-54A>T n.1851-54A>T | |
| 7 | g.92506399T>A | CA2776946706 | PEX1 | c.1804-55A>T (n.1804-55A>T) c.622-55A>T c.838-55A>T (n.838-55A>T) n.1843-55A>T n.1425A>T c.1180-55A>T (n.1180-55A>T) c.55-55A>T (n.55-55A>T) n.1900-55A>T n.831-55A>T n.1851-55A>T | |
| 7 | g.92506400C>A | CA2683719202 | PEX1 | c.1804-56G>T (n.1804-56G>T) c.622-56G>T c.838-56G>T (n.838-56G>T) n.1843-56G>T n.1424G>T c.1180-56G>T (n.1180-56G>T) c.55-56G>T (n.55-56G>T) n.1900-56G>T n.831-56G>T n.1851-56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506400C= | CA1725941372 | PEX1 | c.1804-56G= (n.1804-56G=) c.622-56G= c.838-56G= (n.838-56G=) n.1843-56G= n.1424G= c.1180-56G= (n.1180-56G=) c.55-56G= (n.55-56G=) n.1900-56G= n.831-56G= n.1851-56G= | |
| 7 | g.92506400C>G | CA2683719203 | PEX1 | c.1804-56G>C (n.1804-56G>C) c.622-56G>C c.838-56G>C (n.838-56G>C) n.1843-56G>C n.1424G>C c.1180-56G>C (n.1180-56G>C) c.55-56G>C (n.55-56G>C) n.1900-56G>C n.831-56G>C n.1851-56G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506400C>T | CA161965704 | PEX1 | c.1804-56G>A (n.1804-56G>A) c.622-56G>A c.838-56G>A (n.838-56G>A) n.1843-56G>A n.1424G>A c.1180-56G>A (n.1180-56G>A) c.55-56G>A (n.55-56G>A) n.1900-56G>A n.831-56G>A n.1851-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506400_92506401del | CA1104469496 | PEX1 | c.1804-57_1804-56del (n.1804-57_1804-56del) c.622-57_622-56del c.838-57_838-56del (n.838-57_838-56del) n.1843-57_1843-56del n.1423_1424del c.1180-57_1180-56del (n.1180-57_1180-56del) c.55-57_55-56del (n.55-57_55-56del) n.1900-57_1900-56del n.831-57_831-56del n.1851-57_1851-56del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506401del | CA2683719204 | PEX1 | c.1804-56del (n.1804-56del) c.622-56del c.838-56del (n.838-56del) n.1843-56del n.1424del c.1180-56del (n.1180-56del) c.55-56del (n.55-56del) n.1900-56del n.831-56del n.1851-56del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506400_92506401insA | CA2776946709 | PEX1 | c.1804-57_1804-56insT (n.1804-57_1804-56insT) c.622-57_622-56insT c.838-57_838-56insT (n.838-57_838-56insT) n.1843-57_1843-56insT n.1423_1424insT c.1180-57_1180-56insT (n.1180-57_1180-56insT) c.55-57_55-56insT (n.55-57_55-56insT) n.1900-57_1900-56insT n.831-57_831-56insT n.1851-57_1851-56insT | |
| 7 | g.92506401C>A | CA2776946710 | PEX1 | c.1804-57G>T (n.1804-57G>T) c.622-57G>T c.838-57G>T (n.838-57G>T) n.1843-57G>T n.1423G>T c.1180-57G>T (n.1180-57G>T) c.55-57G>T (n.55-57G>T) n.1900-57G>T n.831-57G>T n.1851-57G>T | |
| 7 | g.92506401C= | CA1725941376 | PEX1 | c.1804-57G= (n.1804-57G=) c.622-57G= c.838-57G= (n.838-57G=) n.1843-57G= n.1423G= c.1180-57G= (n.1180-57G=) c.55-57G= (n.55-57G=) n.1900-57G= n.831-57G= n.1851-57G= | |
| 7 | g.92506401C>G | CA2776946711 | PEX1 | c.1804-57G>C (n.1804-57G>C) c.622-57G>C c.838-57G>C (n.838-57G>C) n.1843-57G>C n.1423G>C c.1180-57G>C (n.1180-57G>C) c.55-57G>C (n.55-57G>C) n.1900-57G>C n.831-57G>C n.1851-57G>C | |
| 7 | g.92506401C>T | CA161965709 | PEX1 | c.1804-57G>A (n.1804-57G>A) c.622-57G>A c.838-57G>A (n.838-57G>A) n.1843-57G>A n.1423G>A c.1180-57G>A (n.1180-57G>A) c.55-57G>A (n.55-57G>A) n.1900-57G>A n.831-57G>A n.1851-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506401_92506402del | CA2683719205 | PEX1 | c.1804-58_1804-57del (n.1804-58_1804-57del) c.622-58_622-57del c.838-58_838-57del (n.838-58_838-57del) n.1843-58_1843-57del n.1422_1423del c.1180-58_1180-57del (n.1180-58_1180-57del) c.55-58_55-57del (n.55-58_55-57del) n.1900-58_1900-57del n.831-58_831-57del n.1851-58_1851-57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506402T>A | CA2776946714 | PEX1 | c.1804-58A>T (n.1804-58A>T) c.622-58A>T c.838-58A>T (n.838-58A>T) n.1843-58A>T n.1422A>T c.1180-58A>T (n.1180-58A>T) c.55-58A>T (n.55-58A>T) n.1900-58A>T n.831-58A>T n.1851-58A>T | |
| 7 | g.92506402T>C | CA2683719206 | PEX1 | c.1804-58A>G (n.1804-58A>G) c.622-58A>G c.838-58A>G (n.838-58A>G) n.1843-58A>G n.1422A>G c.1180-58A>G (n.1180-58A>G) c.55-58A>G (n.55-58A>G) n.1900-58A>G n.831-58A>G n.1851-58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506402_92506403insA | CA2776946716 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insT (n.1804-59_1804-58insT) c.622-59_622-58insT c.838-59_838-58insT (n.838-59_838-58insT) n.1843-59_1843-58insT n.1421_1422insT c.1180-59_1180-58insT (n.1180-59_1180-58insT) c.55-59_55-58insT (n.55-59_55-58insT) n.1900-59_1900-58insT n.831-59_831-58insT n.1851-59_1851-58insT | |
| 7 | g.92506402_92506403insACA | CA2776946717 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insTGT (n.1804-59_1804-58insTGT) c.622-59_622-58insTGT c.838-59_838-58insTGT (n.838-59_838-58insTGT) n.1843-59_1843-58insTGT n.1421_1422insTGT c.1180-59_1180-58insTGT (n.1180-59_1180-58insTGT) c.55-59_55-58insTGT (n.55-59_55-58insTGT) n.1900-59_1900-58insTGT n.831-59_831-58insTGT n.1851-59_1851-58insTGT | |
| 7 | g.92506402_92506403insAGA | CA2776946719 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insTCT (n.1804-59_1804-58insTCT) c.622-59_622-58insTCT c.838-59_838-58insTCT (n.838-59_838-58insTCT) n.1843-59_1843-58insTCT n.1421_1422insTCT c.1180-59_1180-58insTCT (n.1180-59_1180-58insTCT) c.55-59_55-58insTCT (n.55-59_55-58insTCT) n.1900-59_1900-58insTCT n.831-59_831-58insTCT n.1851-59_1851-58insTCT | |
| 7 | g.92506403G>A | CA2683719207 | PEX1 | c.1804-59C>T (n.1804-59C>T) c.622-59C>T c.838-59C>T (n.838-59C>T) n.1843-59C>T n.1421C>T c.1180-59C>T (n.1180-59C>T) c.55-59C>T (n.55-59C>T) n.1900-59C>T n.831-59C>T n.1851-59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506403G>C | CA161965715 | PEX1 | c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.622-59C>G c.838-59C>G (n.838-59C>G) n.1843-59C>G n.1421C>G c.1180-59C>G (n.1180-59C>G) c.55-59C>G (n.55-59C>G) n.1900-59C>G n.831-59C>G n.1851-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506403G= | CA1725941380 | PEX1 | c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.622-59C= c.838-59C= (n.838-59C=) n.1843-59C= n.1421C= c.1180-59C= (n.1180-59C=) c.55-59C= (n.55-59C=) n.1900-59C= n.831-59C= n.1851-59C= | |
| 7 | g.92506403G>T | CA1104469508 | PEX1 | c.1804-59C>A (n.1804-59C>A) c.622-59C>A c.838-59C>A (n.838-59C>A) n.1843-59C>A n.1421C>A c.1180-59C>A (n.1180-59C>A) c.55-59C>A (n.55-59C>A) n.1900-59C>A n.831-59C>A n.1851-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506404T>A | CA2683719208 | PEX1 | c.1804-60A>T (n.1804-60A>T) c.622-60A>T c.838-60A>T (n.838-60A>T) n.1843-60A>T n.1420A>T c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.55-60A>T (n.55-60A>T) n.1900-60A>T n.831-60A>T n.1851-60A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506404_92506405insA | CA2776946733 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insT (n.1804-61_1804-60insT) c.622-61_622-60insT c.838-61_838-60insT (n.838-61_838-60insT) n.1843-61_1843-60insT n.1419_1420insT c.1180-61_1180-60insT (n.1180-61_1180-60insT) c.55-61_55-60insT (n.55-61_55-60insT) n.1900-61_1900-60insT n.831-61_831-60insT n.1851-61_1851-60insT | |
| 7 | g.92506404_92506405insG | CA2776946735 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insC (n.1804-61_1804-60insC) c.622-61_622-60insC c.838-61_838-60insC (n.838-61_838-60insC) n.1843-61_1843-60insC n.1419_1420insC c.1180-61_1180-60insC (n.1180-61_1180-60insC) c.55-61_55-60insC (n.55-61_55-60insC) n.1900-61_1900-60insC n.831-61_831-60insC n.1851-61_1851-60insC | |
| 7 | g.92506404_92506405insAGA | CA2776946731 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insTCT (n.1804-61_1804-60insTCT) c.622-61_622-60insTCT c.838-61_838-60insTCT (n.838-61_838-60insTCT) n.1843-61_1843-60insTCT n.1419_1420insTCT c.1180-61_1180-60insTCT (n.1180-61_1180-60insTCT) c.55-61_55-60insTCT (n.55-61_55-60insTCT) n.1900-61_1900-60insTCT n.831-61_831-60insTCT n.1851-61_1851-60insTCT | |
| 7 | g.92506405C>A | CA1104469510 | PEX1 | c.1804-61G>T (n.1804-61G>T) c.622-61G>T c.838-61G>T (n.838-61G>T) n.1843-61G>T n.1419G>T c.1180-61G>T (n.1180-61G>T) c.55-61G>T (n.55-61G>T) n.1900-61G>T n.831-61G>T n.1851-61G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506405C>G | CA2683719209 | PEX1 | c.1804-61G>C (n.1804-61G>C) c.622-61G>C c.838-61G>C (n.838-61G>C) n.1843-61G>C n.1419G>C c.1180-61G>C (n.1180-61G>C) c.55-61G>C (n.55-61G>C) n.1900-61G>C n.831-61G>C n.1851-61G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506405C>T | CA2776946734 | PEX1 | c.1804-61G>A (n.1804-61G>A) c.622-61G>A c.838-61G>A (n.838-61G>A) n.1843-61G>A n.1419G>A c.1180-61G>A (n.1180-61G>A) c.55-61G>A (n.55-61G>A) n.1900-61G>A n.831-61G>A n.1851-61G>A | |
| 7 | g.92506406A= | CA1725941383 | PEX1 | c.1804-62T= (n.1804-62T=) c.622-62T= c.838-62T= (n.838-62T=) n.1843-62T= n.1418T= c.1180-62T= (n.1180-62T=) c.55-62T= (n.55-62T=) n.1900-62T= n.831-62T= n.1851-62T= | |
| 7 | g.92506406A>G | CA2714996984 | PEX1 | c.1804-62T>C (n.1804-62T>C) c.622-62T>C c.838-62T>C (n.838-62T>C) n.1843-62T>C n.1418T>C c.1180-62T>C (n.1180-62T>C) c.55-62T>C (n.55-62T>C) n.1900-62T>C n.831-62T>C n.1851-62T>C | dbSNP |
| 7 | g.92506406A>T | CA161965719 | PEX1 | c.1804-62T>A (n.1804-62T>A) c.622-62T>A c.838-62T>A (n.838-62T>A) n.1843-62T>A n.1418T>A c.1180-62T>A (n.1180-62T>A) c.55-62T>A (n.55-62T>A) n.1900-62T>A n.831-62T>A n.1851-62T>A | dbSNP |
| 7 | g.92506406_92506407insAG | CA2776946738 | PEX1 | c.1804-63_1804-62insCT (n.1804-63_1804-62insCT) c.622-63_622-62insCT c.838-63_838-62insCT (n.838-63_838-62insCT) n.1843-63_1843-62insCT n.1417_1418insCT c.1180-63_1180-62insCT (n.1180-63_1180-62insCT) c.55-63_55-62insCT (n.55-63_55-62insCT) n.1900-63_1900-62insCT n.831-63_831-62insCT n.1851-63_1851-62insCT | |
| 7 | g.92506407T>C | CA843850181 | PEX1 | c.1804-63A>G (n.1804-63A>G) c.622-63A>G c.838-63A>G (n.838-63A>G) n.1843-63A>G n.1417A>G c.1180-63A>G (n.1180-63A>G) c.55-63A>G (n.55-63A>G) n.1900-63A>G n.831-63A>G n.1851-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506407T= | CA1725941388 | PEX1 | c.1804-63A= (n.1804-63A=) c.622-63A= c.838-63A= (n.838-63A=) n.1843-63A= n.1417A= c.1180-63A= (n.1180-63A=) c.55-63A= (n.55-63A=) n.1900-63A= n.831-63A= n.1851-63A= | |
| 7 | g.92506407_92506408del | CA2776946740 | PEX1 | c.1804-64_1804-63del (n.1804-64_1804-63del) c.622-64_622-63del c.838-64_838-63del (n.838-64_838-63del) n.1843-64_1843-63del n.1416_1417del c.1180-64_1180-63del (n.1180-64_1180-63del) c.55-64_55-63del (n.55-64_55-63del) n.1900-64_1900-63del n.831-64_831-63del n.1851-64_1851-63del | |
| 7 | g.92506407_92506408insGA | CA1104469512 | PEX1 | c.1804-64_1804-63insTC (n.1804-64_1804-63insTC) c.622-64_622-63insTC c.838-64_838-63insTC (n.838-64_838-63insTC) n.1843-64_1843-63insTC n.1416_1417insTC c.1180-64_1180-63insTC (n.1180-64_1180-63insTC) c.55-64_55-63insTC (n.55-64_55-63insTC) n.1900-64_1900-63insTC n.831-64_831-63insTC n.1851-64_1851-63insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506408T>A | CA2776946742 | PEX1 | c.1804-64A>T (n.1804-64A>T) c.622-64A>T c.838-64A>T (n.838-64A>T) n.1843-64A>T n.1416A>T c.1180-64A>T (n.1180-64A>T) c.55-64A>T (n.55-64A>T) n.1900-64A>T n.831-64A>T n.1851-64A>T | |
| 7 | g.92506408T>C | CA1725941391 | PEX1 | c.1804-64A>G (n.1804-64A>G) c.622-64A>G c.838-64A>G (n.838-64A>G) n.1843-64A>G n.1416A>G c.1180-64A>G (n.1180-64A>G) c.55-64A>G (n.55-64A>G) n.1900-64A>G n.831-64A>G n.1851-64A>G | dbSNP |
| 7 | g.92506408T= | CA1725941392 | PEX1 | c.1804-64A= (n.1804-64A=) c.622-64A= c.838-64A= (n.838-64A=) n.1843-64A= n.1416A= c.1180-64A= (n.1180-64A=) c.55-64A= (n.55-64A=) n.1900-64A= n.831-64A= n.1851-64A= | |
| 7 | g.92506409G>A | CA1104469515 | PEX1 | c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.622-65C>T c.838-65C>T (n.838-65C>T) n.1843-65C>T n.1415C>T c.1180-65C>T (n.1180-65C>T) c.55-65C>T (n.55-65C>T) n.1900-65C>T n.831-65C>T n.1851-65C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92506409G>T | CA2683719210 | PEX1 | c.1804-65C>A (n.1804-65C>A) c.622-65C>A c.838-65C>A (n.838-65C>A) n.1843-65C>A n.1415C>A c.1180-65C>A (n.1180-65C>A) c.55-65C>A (n.55-65C>A) n.1900-65C>A n.831-65C>A n.1851-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92506409_92506410insACA | CA2776946747 | PEX1 | c.1804-66_1804-65insTGT (n.1804-66_1804-65insTGT) c.622-66_622-65insTGT c.838-66_838-65insTGT (n.838-66_838-65insTGT) n.1843-66_1843-65insTGT n.1414_1415insTGT c.1180-66_1180-65insTGT (n.1180-66_1180-65insTGT) c.55-66_55-65insTGT (n.55-66_55-65insTGT) n.1900-66_1900-65insTGT n.831-66_831-65insTGT n.1851-66_1851-65insTGT | |
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| 7 | g.92506410T>A | CA2578938033 | PEX1 | c.1804-66A>T (n.1804-66A>T) c.622-66A>T c.838-66A>T (n.838-66A>T) n.1843-66A>T n.1414A>T c.1180-66A>T (n.1180-66A>T) c.55-66A>T (n.55-66A>T) n.1900-66A>T n.831-66A>T n.1851-66A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506410T>C | CA2683719212 | PEX1 | c.1804-66A>G (n.1804-66A>G) c.622-66A>G c.838-66A>G (n.838-66A>G) n.1843-66A>G n.1414A>G c.1180-66A>G (n.1180-66A>G) c.55-66A>G (n.55-66A>G) n.1900-66A>G n.831-66A>G n.1851-66A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506410T>G | CA1725941399 | PEX1 | c.1804-66A>C (n.1804-66A>C) c.622-66A>C c.838-66A>C (n.838-66A>C) n.1843-66A>C n.1414A>C c.1180-66A>C (n.1180-66A>C) c.55-66A>C (n.55-66A>C) n.1900-66A>C n.831-66A>C n.1851-66A>C | dbSNP |
| 7 | g.92506410T= | CA1725941397 | PEX1 | c.1804-66A= (n.1804-66A=) c.622-66A= c.838-66A= (n.838-66A=) n.1843-66A= n.1414A= c.1180-66A= (n.1180-66A=) c.55-66A= (n.55-66A=) n.1900-66A= n.831-66A= n.1851-66A= | |
| 7 | g.92506410_92506413del | CA2683719211 | PEX1 | c.1804-69_1804-66del (n.1804-69_1804-66del) c.622-69_622-66del c.838-69_838-66del (n.838-69_838-66del) n.1843-69_1843-66del n.1411_1414del c.1180-69_1180-66del (n.1180-69_1180-66del) c.55-69_55-66del (n.55-69_55-66del) n.1900-69_1900-66del n.831-69_831-66del n.1851-69_1851-66del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506410_92506411insACA | CA2776946750 | PEX1 | c.1804-67_1804-66insTGT (n.1804-67_1804-66insTGT) c.622-67_622-66insTGT c.838-67_838-66insTGT (n.838-67_838-66insTGT) n.1843-67_1843-66insTGT n.1413_1414insTGT c.1180-67_1180-66insTGT (n.1180-67_1180-66insTGT) c.55-67_55-66insTGT (n.55-67_55-66insTGT) n.1900-67_1900-66insTGT n.831-67_831-66insTGT n.1851-67_1851-66insTGT | |
| 7 | g.92506411G>T | CA2683719213 | PEX1 | c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.622-67C>A c.838-67C>A (n.838-67C>A) n.1843-67C>A n.1413C>A c.1180-67C>A (n.1180-67C>A) c.55-67C>A (n.55-67C>A) n.1900-67C>A n.831-67C>A n.1851-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506411_92506412del | CA2776946751 | PEX1 | c.1804-68_1804-67del (n.1804-68_1804-67del) c.622-68_622-67del c.838-68_838-67del (n.838-68_838-67del) n.1843-68_1843-67del n.1412_1413del c.1180-68_1180-67del (n.1180-68_1180-67del) c.55-68_55-67del (n.55-68_55-67del) n.1900-68_1900-67del n.831-68_831-67del n.1851-68_1851-67del | |
| 7 | g.92506412G>T | CA2683719214 | PEX1 | c.1804-68C>A (n.1804-68C>A) c.622-68C>A c.838-68C>A (n.838-68C>A) n.1843-68C>A n.1412C>A c.1180-68C>A (n.1180-68C>A) c.55-68C>A (n.55-68C>A) n.1900-68C>A n.831-68C>A n.1851-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506413C>A | CA2683719215 | PEX1 | c.1804-69G>T (n.1804-69G>T) c.622-69G>T c.838-69G>T (n.838-69G>T) n.1843-69G>T n.1411G>T c.1180-69G>T (n.1180-69G>T) c.55-69G>T (n.55-69G>T) n.1900-69G>T n.831-69G>T n.1851-69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506413C>T | CA2578938034 | PEX1 | c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.622-69G>A c.838-69G>A (n.838-69G>A) n.1843-69G>A n.1411G>A c.1180-69G>A (n.1180-69G>A) c.55-69G>A (n.55-69G>A) n.1900-69G>A n.831-69G>A n.1851-69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506414A= | CA1725941401 | PEX1 | c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.622-70T= c.838-70T= (n.838-70T=) n.1843-70T= n.1410T= c.1180-70T= (n.1180-70T=) c.55-70T= (n.55-70T=) n.1900-70T= n.831-70T= n.1851-70T= | |
| 7 | g.92506414A>G | CA2683719216 | PEX1 | c.1804-70T>C (n.1804-70T>C) c.622-70T>C c.838-70T>C (n.838-70T>C) n.1843-70T>C n.1410T>C c.1180-70T>C (n.1180-70T>C) c.55-70T>C (n.55-70T>C) n.1900-70T>C n.831-70T>C n.1851-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506414A>T | CA161965722 | PEX1 | c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.622-70T>A c.838-70T>A (n.838-70T>A) n.1843-70T>A n.1410T>A c.1180-70T>A (n.1180-70T>A) c.55-70T>A (n.55-70T>A) n.1900-70T>A n.831-70T>A n.1851-70T>A | dbSNP |
| 7 | g.92506416C>A | CA2683719217 | PEX1 | c.1804-72G>T (n.1804-72G>T) c.622-72G>T c.838-72G>T (n.838-72G>T) n.1843-72G>T n.1408G>T c.1180-72G>T (n.1180-72G>T) c.55-72G>T (n.55-72G>T) n.1900-72G>T n.831-72G>T n.1851-72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506416C>T | CA2683719218 | PEX1 | c.1804-72G>A (n.1804-72G>A) c.622-72G>A c.838-72G>A (n.838-72G>A) n.1843-72G>A n.1408G>A c.1180-72G>A (n.1180-72G>A) c.55-72G>A (n.55-72G>A) n.1900-72G>A n.831-72G>A n.1851-72G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92506417C>T | CA2715166682 | PEX1 | c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.622-73G>A c.838-73G>A (n.838-73G>A) n.1843-73G>A n.1407G>A c.1180-73G>A (n.1180-73G>A) c.55-73G>A (n.55-73G>A) n.1900-73G>A n.831-73G>A n.1851-73G>A | dbSNP |
| 7 | g.92506417_92506421del | CA2776946755 | PEX1 | c.1804-77_1804-73del (n.1804-77_1804-73del) c.622-77_622-73del c.838-77_838-73del (n.838-77_838-73del) n.1843-77_1843-73del n.1403_1407del c.1180-77_1180-73del (n.1180-77_1180-73del) c.55-77_55-73del (n.55-77_55-73del) n.1900-77_1900-73del n.831-77_831-73del n.1851-77_1851-73del | |
| 7 | g.92506419C= | CA1725941404 | PEX1 | c.1804-75G= (n.1804-75G=) c.622-75G= c.838-75G= (n.838-75G=) n.1843-75G= n.1405G= c.1180-75G= (n.1180-75G=) c.55-75G= (n.55-75G=) n.1900-75G= n.831-75G= n.1851-75G= | |
| 7 | g.92506419C>G | CA843850185 | PEX1 | c.1804-75G>C (n.1804-75G>C) c.622-75G>C c.838-75G>C (n.838-75G>C) n.1843-75G>C n.1405G>C c.1180-75G>C (n.1180-75G>C) c.55-75G>C (n.55-75G>C) n.1900-75G>C n.831-75G>C n.1851-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92506420C>A | CA2578938035 | PEX1 | c.1804-76G>T (n.1804-76G>T) c.622-76G>T c.838-76G>T (n.838-76G>T) n.1843-76G>T n.1404G>T c.1180-76G>T (n.1180-76G>T) c.55-76G>T (n.55-76G>T) n.1900-76G>T n.831-76G>T n.1851-76G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92506420C>G | CA1104469516 | PEX1 | c.1804-76G>C (n.1804-76G>C) c.622-76G>C c.838-76G>C (n.838-76G>C) n.1843-76G>C n.1404G>C c.1180-76G>C (n.1180-76G>C) c.55-76G>C (n.55-76G>C) n.1900-76G>C n.831-76G>C n.1851-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92506421A>C | CA2683719219 | PEX1 | c.1804-77T>G (n.1804-77T>G) c.622-77T>G c.838-77T>G (n.838-77T>G) n.1843-77T>G n.1403T>G c.1180-77T>G (n.1180-77T>G) c.55-77T>G (n.55-77T>G) n.1900-77T>G n.831-77T>G n.1851-77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92506421A>G | CA2683719220 | PEX1 | c.1804-77T>C (n.1804-77T>C) c.622-77T>C c.838-77T>C (n.838-77T>C) n.1843-77T>C n.1403T>C c.1180-77T>C (n.1180-77T>C) c.55-77T>C (n.55-77T>C) n.1900-77T>C n.831-77T>C n.1851-77T>C | gnomAD v4 |
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