Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506259T>ACA368184601PEX1c.1889A>T (p.Lys630Ile)
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n.1985A>G
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n.1936A>G
7g.92506259T>GCA368184608PEX1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
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c.1264A>G (p.Lys422Glu)
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n.1984A>G
n.915A>G
n.1935A>G
 gnomAD v4
7g.92506260T>GCA368184611PEX1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.706A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
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n.1984A>C
n.915A>C
n.1935A>C
7g.92506260_92506262delCA913127967PEX1c.1886_1888del (p.Cys629Ter)
c.704_706del
c.920_922del (p.Cys307Ter)
n.1925_1927del
n.1562_1564del
c.1262_1264del (p.Cys421Ter)
c.137_139del (p.Cys46Ter)
n.1982_1984del
n.913_915del
n.1933_1935del
7g.92506260_92506262delinsTACCA1725941067PEX1c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=)
c.704_706delinsGTA
c.920_922delinsGTA (p.Cys307=)
n.1925_1927delinsGTA
n.1562_1564delinsGTA
c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=)
c.137_139delinsGTA (p.Cys46=)
n.1982_1984delinsGTA
n.913_915delinsGTA
n.1933_1935delinsGTA
7g.92506261A>CCA368184622PEX1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
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n.1983T>G
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7g.92506261A>GCA456483469PEX1c.1887T>C (p.Cys629=)
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c.921T>C (p.Cys307=)
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n.1563T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1983T>C
n.914T>C
n.1934T>C
7g.92506261A>TCA368184625PEX1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.705T>A
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1926T>A
n.1563T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1983T>A
n.914T>A
n.1934T>A
7g.92506262_92506263delCA576305548PEX1c.1886_1887del (p.Cys629Ter)
c.704_705del
c.920_921del (p.Cys307Ter)
n.1925_1926del
n.1562_1563del
c.1262_1263del (p.Cys421Ter)
c.137_138del (p.Cys46Ter)
n.1982_1983del
n.913_914del
n.1933_1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506262C>ACA368184630PEX1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
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c.1262G>T (p.Cys421Phe)
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n.1982G>T
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7g.92506262C>GCA368184633PEX1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
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n.1982G>C
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n.1933G>C
7g.92506262C>TCA368184635PEX1c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.704G>A
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n.1925G>A
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n.1982G>A
n.913G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
7g.92506263A=CA1725941080PEX1c.1885T= (p.Cys629=)
c.703T=
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n.1561T=
c.1261T= (p.Cys421=)
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n.1981T=
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n.1932T=
7g.92506263A>CCA368184640PEX1c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.703T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1924T>G
n.1561T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1981T>G
n.912T>G
n.1932T>G
7g.92506263A>GCA4341274PEX1c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.703T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1924T>C
n.1561T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1981T>C
n.912T>C
n.1932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506263A>TCA368184644PEX1c.1885T>A (p.Cys629Ser)
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n.1561T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1981T>A
n.912T>A
n.1932T>A
7g.92506264G>ACA456483470PEX1c.1884C>T (p.Asp628=)
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c.918C>T (p.Asp306=)
n.1923C>T
n.1560C>T
c.1260C>T (p.Asp420=)
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n.1980C>T
n.911C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506264G>CCA368184649PEX1c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.702C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1923C>G
n.1560C>G
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1980C>G
n.911C>G
n.1931C>G
 gnomAD v4
7g.92506264G=CA1725941088PEX1c.1884C= (p.Asp628=)
c.702C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.1923C=
n.1560C=
c.1260C= (p.Asp420=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1980C=
n.911C=
n.1931C=
7g.92506264G>TCA368184652PEX1c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.702C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1923C>A
n.1560C>A
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1980C>A
n.911C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
7g.92506265T>ACA368184658PEX1c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.701A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1922A>T
n.1559A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1979A>T
n.910A>T
n.1930A>T
7g.92506265T>CCA368184660PEX1c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.701A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1922A>G
n.1559A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1979A>G
n.910A>G
n.1930A>G
7g.92506265T>GCA368184663PEX1c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.701A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1922A>C
n.1559A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1979A>C
n.910A>C
n.1930A>C
7g.92506266C>ACA368184666PEX1c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.700G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1921G>T
n.1558G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1978G>T
n.909G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
7g.92506266C>GCA368184670PEX1c.1882G>C (p.Asp628His)
c.700G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1921G>C
n.1558G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1978G>C
n.909G>C
n.1929G>C
7g.92506266C>TCA368184668PEX1c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.700G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1921G>A
n.1558G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1978G>A
n.909G>A
n.1929G>A
7g.92506267A>CCA456483471PEX1c.1881T>G (p.Val627=)
c.699T>G
c.915T>G (p.Val305=)
n.1920T>G
n.1557T>G
c.1257T>G (p.Val419=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.1977T>G
n.908T>G
n.1928T>G
7g.92506267A>GCA456483472PEX1c.1881T>C (p.Val627=)
c.699T>C
c.915T>C (p.Val305=)
n.1920T>C
n.1557T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.1977T>C
n.908T>C
n.1928T>C
7g.92506267A>TCA456483473PEX1c.1881T>A (p.Val627=)
c.699T>A
c.915T>A (p.Val305=)
n.1920T>A
n.1557T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.1977T>A
n.908T>A
n.1928T>A
7g.92506268A=CA1725941114PEX1c.1880T= (p.Val627=)
c.698T=
c.914T= (p.Val305=)
n.1919T=
n.1556T=
c.1256T= (p.Val419=)
c.131T= (p.Val44=)
n.1976T=
n.907T=
n.1927T=
7g.92506268A>CCA368184674PEX1c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.698T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1919T>G
n.1556T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1976T>G
n.907T>G
n.1927T>G
 COSMIC
7g.92506268A>GCA368184680PEX1c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.698T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1919T>C
n.1556T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1976T>C
n.907T>C
n.1927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92506268A>TCA368184682PEX1c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.698T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1919T>A
n.1556T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.1976T>A
n.907T>A
n.1927T>A
7g.92506269C>ACA368184688PEX1c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.697G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1918G>T
n.1555G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.1975G>T
n.906G>T
n.1926G>T
7g.92506269C>GCA368184693PEX1c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.697G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1918G>C
n.1555G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1975G>C
n.906G>C
n.1926G>C
7g.92506269C>TCA368184697PEX1c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.697G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1918G>A
n.1555G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.1975G>A
n.906G>A
n.1926G>A
 gnomAD v4
7g.92506272_92506275delCA2683719162PEX1c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18)
c.694_697del
c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9)
c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18)
n.1915_1918del
n.1552_1555del
c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18)
c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18)
n.1972_1975del
n.903_906del
n.1923_1926del
 gnomAD v4
7g.92506270T>ACA368184701PEX1c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.696A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1917A>T
n.1554A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.1974A>T
n.905A>T
n.1925A>T
7g.92506270T>CCA456483474PEX1c.1878A>G (p.Arg626=)
c.696A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1917A>G
n.1554A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.1974A>G
n.905A>G
n.1925A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506270T>GCA368184705PEX1c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.696A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1917A>C
n.1554A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.1974A>C
n.905A>C
n.1925A>C
7g.92506270T=CA1725941123PEX1c.1878A= (p.Arg626=)
c.696A=
c.912A= (p.Arg304=)
n.1917A=
n.1554A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.129A= (p.Arg43=)
n.1974A=
n.905A=
n.1925A=
7g.92506271C>ACA368184713PEX1c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.695G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1916G>T
n.1553G>T
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.1973G>T
n.904G>T
n.1924G>T
7g.92506271C=CA1725941124PEX1c.1877G= (p.Arg626=)
c.695G=
c.911G= (p.Arg304=)
n.1916G=
n.1553G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.1973G=
n.904G=
n.1924G=
7g.92506271C>GCA368184724PEX1c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.695G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1916G>C
n.1553G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.1973G>C
n.904G>C
n.1924G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506271C>TCA368184721PEX1c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.695G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1916G>A
n.1553G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.1973G>A
n.904G>A
n.1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506272T>ACA368184726PEX1c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.694A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1915A>T
n.1552A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.1972A>T
n.903A>T
n.1923A>T
 ClinVar
7g.92506272T>CCA368184730PEX1c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.694A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1915A>G
n.1552A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.1972A>G
n.903A>G
n.1923A>G
7g.92506272T>GCA456483475PEX1c.1876A>C (p.Arg626=)
c.694A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.1915A>C
n.1552A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.1972A>C
n.903A>C
n.1923A>C
 gnomAD v4
7g.92506273C>ACA368184735PEX1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.693G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1914G>T
n.1551G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1971G>T
n.902G>T
n.1922G>T
7g.92506273C=CA1725941126PEX1c.1875G= (p.Glu625=)
c.693G=
c.909G= (p.Glu303=)
n.1914G=
n.1551G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1971G=
n.902G=
n.1922G=
7g.92506273C>GCA368184751PEX1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.693G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1914G>C
n.1551G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1971G>C
n.902G>C
n.1922G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506273C>TCA4341275PEX1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.693G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1914G>A
n.1551G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1971G>A
n.902G>A
n.1922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506274T>ACA368184760PEX1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.692A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1913A>T
n.1550A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1970A>T
n.901A>T
n.1921A>T
7g.92506274T>CCA368184768PEX1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.692A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1913A>G
n.1550A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1970A>G
n.901A>G
n.1921A>G
 dbSNP
7g.92506274T>GCA368184763PEX1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.692A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1913A>C
n.1550A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1970A>C
n.901A>C
n.1921A>C
7g.92506274T=CA1725941129PEX1c.1874A= (p.Glu625=)
c.692A=
c.908A= (p.Glu303=)
n.1913A=
n.1550A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.125A= (p.Glu42=)
n.1970A=
n.901A=
n.1921A=
7g.92506275C>ACA368184773PEX1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.691G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1912G>T
n.1549G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1969G>T
n.900G>T
n.1920G>T
 COSMIC
7g.92506275C>GCA368184777PEX1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.691G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1912G>C
n.1549G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1969G>C
n.900G>C
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506275C>TCA368184781PEX1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.691G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1912G>A
n.1549G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1969G>A
n.900G>A
n.1920G>A
7g.92506276C>ACA456483476PEX1c.1872G>T (p.Val624=)
c.690G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.1911G>T
n.1548G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1968G>T
n.899G>T
n.1919G>T
7g.92506276C=CA1725941130PEX1c.1872G= (p.Val624=)
c.690G=
c.906G= (p.Val302=)
n.1911G=
n.1548G=
c.1248G= (p.Val416=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1968G=
n.899G=
n.1919G=
7g.92506276C>GCA456483477PEX1c.1872G>C (p.Val624=)
c.690G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.1911G>C
n.1548G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1968G>C
n.899G>C
n.1919G>C
 gnomAD v4
7g.92506276C>TCA4341276PEX1c.1872G>A (p.Val624=)
c.690G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.1911G>A
n.1548G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1968G>A
n.899G>A
n.1919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506277A>CCA368184792PEX1c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.689T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1910T>G
n.1547T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1967T>G
n.898T>G
n.1918T>G
7g.92506277A>GCA368184798PEX1c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.689T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1910T>C
n.1547T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1967T>C
n.898T>C
n.1918T>C
7g.92506277A>TCA368184799PEX1c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.689T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.1910T>A
n.1547T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1967T>A
n.898T>A
n.1918T>A
7g.92506278C>ACA368184800PEX1c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.688G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.1909G>T
n.1546G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1966G>T
n.897G>T
n.1917G>T
 gnomAD v4
7g.92506278C>GCA368184801PEX1c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.688G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1909G>C
n.1546G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1966G>C
n.897G>C
n.1917G>C
7g.92506278C>TCA368184802PEX1c.1870G>A (p.Val624Met)
c.688G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.1909G>A
n.1546G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1966G>A
n.897G>A
n.1917G>A
 gnomAD v4
7g.92506279A>CCA368184805PEX1c.1869T>G (p.His623Gln)
c.687T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1908T>G
n.1545T>G
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.1965T>G
n.896T>G
n.1916T>G
7g.92506279A>GCA456483478PEX1c.1869T>C (p.His623=)
c.687T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1908T>C
n.1545T>C
c.1245T>C (p.His415=)
c.120T>C (p.His40=)
n.1965T>C
n.896T>C
n.1916T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506279A>TCA368184806PEX1c.1869T>A (p.His623Gln)
c.687T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1908T>A
n.1545T>A
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.1965T>A
n.896T>A
n.1916T>A
7g.92506280T>ACA368184809PEX1c.1868A>T (p.His623Leu)
c.686A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1907A>T
n.1544A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.1964A>T
n.895A>T
n.1915A>T
7g.92506280T>CCA368184812PEX1c.1868A>G (p.His623Arg)
c.686A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1907A>G
n.1544A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.1964A>G
n.895A>G
n.1915A>G
7g.92506280T>GCA368184810PEX1c.1868A>C (p.His623Pro)
c.686A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1907A>C
n.1544A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.1964A>C
n.895A>C
n.1915A>C
7g.92506281G>ACA368184825PEX1c.1867C>T (p.His623Tyr)
c.685C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1906C>T
n.1543C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.1963C>T
n.894C>T
n.1914C>T
7g.92506281G>CCA368184827PEX1c.1867C>G (p.His623Asp)
c.685C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1906C>G
n.1543C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.1963C>G
n.894C>G
n.1914C>G
7g.92506281G=CA1725941133PEX1c.1867C= (p.His623=)
c.685C=
c.901C= (p.His301=)
n.1906C=
n.1543C=
c.1243C= (p.His415=)
c.118C= (p.His40=)
n.1963C=
n.894C=
n.1914C=
7g.92506281G>TCA368184829PEX1c.1867C>A (p.His623Asn)
c.685C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1906C>A
n.1543C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.1963C>A
n.894C>A
n.1914C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506282G>ACA456483481PEX1c.1866C>T (p.Ala622=)
c.684C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1905C>T
n.1542C>T
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.1962C>T
n.893C>T
n.1913C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506282G>CCA456483480PEX1c.1866C>G (p.Ala622=)
c.684C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1905C>G
n.1542C>G
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.1962C>G
n.893C>G
n.1913C>G
7g.92506282G=CA1725941139PEX1c.1866C= (p.Ala622=)
c.684C=
c.900C= (p.Ala300=)
n.1905C=
n.1542C=
c.1242C= (p.Ala414=)
c.117C= (p.Ala39=)
n.1962C=
n.893C=
n.1913C=
7g.92506282G>TCA456483479PEX1c.1866C>A (p.Ala622=)
c.684C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1905C>A
n.1542C>A
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.1962C>A
n.893C>A
n.1913C>A
7g.92506282_92506283insTCCACACTGCA161965559PEX1c.1866_1867insAGTGTGGAC (p.Ala622_His623insSerValAsp)
c.684_685insAGTGTGGAC
c.900_901insAGTGTGGAC (p.Ala300_His301insSerValAsp)
n.1905_1906insAGTGTGGAC
n.1542_1543insAGTGTGGAC
c.1242_1243insAGTGTGGAC (p.Ala414_His415insSerValAsp)
c.117_118insAGTGTGGAC (p.Ala39_His40insSerValAsp)
n.1962_1963insAGTGTGGAC
n.893_894insAGTGTGGAC
n.1913_1914insAGTGTGGAC
 dbSNP
7g.92506282_92506283insTCCACACTCCA2695204497PEX1c.1865_1866insGAGTGTGGA (p.Ala622_His623insSerValAsp)
c.683_684insGAGTGTGGA
c.899_900insGAGTGTGGA (p.Ala300_His301insSerValAsp)
n.1904_1905insGAGTGTGGA
n.1541_1542insGAGTGTGGA
c.1241_1242insGAGTGTGGA (p.Ala414_His415insSerValAsp)
c.116_117insGAGTGTGGA (p.Ala39_His40insSerValAsp)
n.1961_1962insGAGTGTGGA
n.892_893insGAGTGTGGA
n.1912_1913insGAGTGTGGA
7g.92506283G>ACA368184834PEX1c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.683C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1904C>T
n.1541C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.1961C>T
n.892C>T
n.1912C>T
 dbSNP
7g.92506283G>CCA368184837PEX1c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.683C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1904C>G
n.1541C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.1961C>G
n.892C>G
n.1912C>G
7g.92506283G=CA1725941143PEX1c.1865C= (p.Ala622=)
c.683C=
c.899C= (p.Ala300=)
n.1904C=
n.1541C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.1961C=
n.892C=
n.1912C=
7g.92506283G>TCA368184839PEX1c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.683C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1904C>A
n.1541C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.1961C>A
n.892C>A
n.1912C>A
 gnomAD v4
7g.92506284C>ACA368184848PEX1c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.682G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1903G>T
n.1540G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.1960G>T
n.891G>T
n.1911G>T
7g.92506284C=CA1725941144PEX1c.1864G= (p.Ala622=)
c.682G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.1903G=
n.1540G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.1960G=
n.891G=
n.1911G=
7g.92506284C>GCA368184844PEX1c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.682G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1903G>C
n.1540G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.1960G>C
n.891G>C
n.1911G>C
7g.92506284C>TCA161965565PEX1c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.682G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1903G>A
n.1540G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.1960G>A
n.891G>A
n.1911G>A
 dbSNP
7g.92506285A>CCA368184850PEX1c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.681T>G
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1902T>G
n.1539T>G
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
n.1959T>G
n.890T>G
n.1910T>G
7g.92506285A>GCA456483482PEX1c.1863T>C (p.Asp621=)
c.681T>C
c.897T>C (p.Asp299=)
n.1902T>C
n.1539T>C
c.1239T>C (p.Asp413=)
c.114T>C (p.Asp38=)
n.1959T>C
n.890T>C
n.1910T>C
7g.92506285A>TCA368184857PEX1c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.681T>A
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1902T>A
n.1539T>A
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
n.1959T>A
n.890T>A
n.1910T>A
7g.92506286T>ACA368184862PEX1c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.680A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1901A>T
n.1538A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
n.1958A>T
n.889A>T
n.1909A>T
7g.92506286T>CCA4341277PEX1c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.680A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1901A>G
n.1538A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
n.1958A>G
n.889A>G
n.1909A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506286T>GCA368184865PEX1c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.680A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1901A>C
n.1538A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
n.1958A>C
n.889A>C
n.1909A>C
7g.92506286T=CA1725941151PEX1c.1862A= (p.Asp621=)
c.680A=
c.896A= (p.Asp299=)
n.1901A=
n.1538A=
c.1238A= (p.Asp413=)
c.113A= (p.Asp38=)
n.1958A=
n.889A=
n.1909A=
7g.92506287C>ACA368184871PEX1c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.679G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1900G>T
n.1537G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.1957G>T
n.888G>T
n.1908G>T
7g.92506287C>GCA368184877PEX1c.1861G>C (p.Asp621His)
c.679G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1900G>C
n.1537G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.112G>C (p.Asp38His)
n.1957G>C
n.888G>C
n.1908G>C
7g.92506287C>TCA368184874PEX1c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.679G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1900G>A
n.1537G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
n.1957G>A
n.888G>A
n.1908G>A
7g.92506288C>ACA456483483PEX1c.1860G>T (p.Leu620=)
c.678G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1899G>T
n.1536G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.1956G>T
n.887G>T
n.1907G>T
7g.92506288C>GCA456483484PEX1c.1860G>C (p.Leu620=)
c.678G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1899G>C
n.1536G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.1956G>C
n.887G>C
n.1907G>C
7g.92506288C>TCA456483485PEX1c.1860G>A (p.Leu620=)
c.678G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1899G>A
n.1536G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.1956G>A
n.887G>A
n.1907G>A
7g.92506289A>CCA368184882PEX1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.677T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1898T>G
n.1535T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1955T>G
n.886T>G
n.1906T>G
7g.92506289A>GCA368184887PEX1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.677T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1898T>C
n.1535T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1955T>C
n.886T>C
n.1906T>C
7g.92506289A>TCA368184889PEX1c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.677T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1898T>A
n.1535T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.1955T>A
n.886T>A
n.1906T>A
7g.92506290G>ACA456483486PEX1c.1858C>T (p.Leu620=)
c.676C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1897C>T
n.1534C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.1954C>T
n.885C>T
n.1905C>T
7g.92506290G>CCA368184895PEX1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.676C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1897C>G
n.1534C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1954C>G
n.885C>G
n.1905C>G
7g.92506290G>TCA368184897PEX1c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.676C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1897C>A
n.1534C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.1954C>A
n.885C>A
n.1905C>A
 gnomAD v4
7g.92506291T>ACA368184901PEX1c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.675A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.1896A>T
n.1533A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1953A>T
n.884A>T
n.1904A>T
7g.92506291T>CCA456483487PEX1c.1857A>G (p.Lys619=)
c.675A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.1896A>G
n.1533A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1953A>G
n.884A>G
n.1904A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506291T>GCA368184903PEX1c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.675A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.1896A>C
n.1533A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1953A>C
n.884A>C
n.1904A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506291T=CA1725941162PEX1c.1857A= (p.Lys619=)
c.675A=
c.891A= (p.Lys297=)
n.1896A=
n.1533A=
c.1233A= (p.Lys411=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1953A=
n.884A=
n.1904A=
7g.92506292T>ACA368184906PEX1c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.674A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.1895A>T
n.1532A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1952A>T
n.883A>T
n.1903A>T
7g.92506292T>CCA368184910PEX1c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.674A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1895A>G
n.1532A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1952A>G
n.883A>G
n.1903A>G
7g.92506292T>GCA368184911PEX1c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.674A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1895A>C
n.1532A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1952A>C
n.883A>C
n.1903A>C
7g.92506293T>ACA368184912PEX1c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.673A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1894A>T
n.1531A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1951A>T
n.882A>T
n.1902A>T
 ClinVar
7g.92506293T>CCA368184918PEX1c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.673A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1894A>G
n.1531A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1951A>G
n.882A>G
n.1902A>G
7g.92506293T>GCA368184915PEX1c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.673A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1894A>C
n.1531A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1951A>C
n.882A>C
n.1902A>C
7g.92506294G>ACA456483488PEX1c.1854C>T (p.Asp618=)
c.672C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
n.1893C>T
n.1530C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.1950C>T
n.881C>T
n.1901C>T
7g.92506294G>CCA368184922PEX1c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.672C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1893C>G
n.1530C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.1950C>G
n.881C>G
n.1901C>G
7g.92506294G>TCA368184924PEX1c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.672C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1893C>A
n.1530C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.1950C>A
n.881C>A
n.1901C>A
7g.92506295T>ACA368184929PEX1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.671A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1892A>T
n.1529A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1949A>T
n.880A>T
n.1900A>T
7g.92506295T>CCA368184933PEX1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.671A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1892A>G
n.1529A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1949A>G
n.880A>G
n.1900A>G
7g.92506295T>GCA368184934PEX1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.671A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1892A>C
n.1529A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1949A>C
n.880A>C
n.1900A>C
7g.92506296C>ACA368184943PEX1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.670G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1891G>T
n.1528G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1948G>T
n.879G>T
n.1899G>T
 gnomAD v4
7g.92506296C>GCA368184956PEX1c.1852G>C (p.Asp618His)
c.670G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1891G>C
n.1528G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1948G>C
n.879G>C
n.1899G>C
7g.92506296C>TCA368184960PEX1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.670G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1891G>A
n.1528G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1948G>A
n.879G>A
n.1899G>A
7g.92506297A=CA1725941170PEX1c.1851T= (p.Phe617=)
c.669T=
c.885T= (p.Phe295=)
n.1890T=
n.1527T=
c.1227T= (p.Phe409=)
c.102T= (p.Phe34=)
n.1947T=
n.878T=
n.1898T=
7g.92506297A>CCA368184965PEX1c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.669T>G
c.885T>G (p.Phe295Leu)
n.1890T>G
n.1527T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.1947T>G
n.878T>G
n.1898T>G
7g.92506297A>GCA161965595PEX1c.1851T>C (p.Phe617=)
c.669T>C
c.885T>C (p.Phe295=)
n.1890T>C
n.1527T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.1947T>C
n.878T>C
n.1898T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506297A>TCA368184973PEX1c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.669T>A
c.885T>A (p.Phe295Leu)
n.1890T>A
n.1527T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.1947T>A
n.878T>A
n.1898T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506298A>CCA368184983PEX1c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.668T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1889T>G
n.1526T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.1946T>G
n.877T>G
n.1897T>G
7g.92506298A>GCA368184984PEX1c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.668T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1889T>C
n.1526T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.1946T>C
n.877T>C
n.1897T>C
7g.92506298A>TCA368184985PEX1c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.668T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1889T>A
n.1526T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.1946T>A
n.877T>A
n.1897T>A
7g.92506299A>CCA368184990PEX1c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.667T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1888T>G
n.1525T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.1945T>G
n.876T>G
n.1896T>G
7g.92506299A>GCA368184986PEX1c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.667T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1888T>C
n.1525T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.1945T>C
n.876T>C
n.1896T>C
7g.92506299A>TCA368184989PEX1c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.667T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1888T>A
n.1525T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.1945T>A
n.876T>A
n.1896T>A
7g.92506300T>ACA456483489PEX1c.1848A>T (p.Ala616=)
c.666A>T
c.882A>T (p.Ala294=)
n.1887A>T
n.1524A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.99A>T (p.Ala33=)
n.1944A>T
n.875A>T
n.1895A>T
7g.92506300T>CCA456483490PEX1c.1848A>G (p.Ala616=)
c.666A>G
c.882A>G (p.Ala294=)
n.1887A>G
n.1524A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.99A>G (p.Ala33=)
n.1944A>G
n.875A>G
n.1895A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506300T>GCA456483491PEX1c.1848A>C (p.Ala616=)
c.666A>C
c.882A>C (p.Ala294=)
n.1887A>C
n.1524A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.99A>C (p.Ala33=)
n.1944A>C
n.875A>C
n.1895A>C
7g.92506300T=CA1725941176PEX1c.1848A= (p.Ala616=)
c.666A=
c.882A= (p.Ala294=)
n.1887A=
n.1524A=
c.1224A= (p.Ala408=)
c.99A= (p.Ala33=)
n.1944A=
n.875A=
n.1895A=
7g.92506301G>ACA368184991PEX1c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.665C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1886C>T
n.1523C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1943C>T
n.874C>T
n.1894C>T
 dbSNP
7g.92506301G>CCA368184993PEX1c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.665C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1886C>G
n.1523C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1943C>G
n.874C>G
n.1894C>G
7g.92506301G=CA1725941180PEX1c.1847C= (p.Ala616=)
c.665C=
c.881C= (p.Ala294=)
n.1886C=
n.1523C=
c.1223C= (p.Ala408=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.1943C=
n.874C=
n.1894C=
7g.92506301G>TCA368185001PEX1c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.665C>A
c.881C>A (p.Ala294Glu)
n.1886C>A
n.1523C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.1943C>A
n.874C>A
n.1894C>A
7g.92506302C>ACA368185004PEX1c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.664G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1885G>T
n.1522G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1942G>T
n.873G>T
n.1893G>T
7g.92506302C>GCA368185018PEX1c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.664G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1885G>C
n.1522G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1942G>C
n.873G>C
n.1893G>C
7g.92506302C>TCA368185020PEX1c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.664G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1885G>A
n.1522G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1942G>A
n.873G>A
n.1893G>A
7g.92506303T>ACA368185032PEX1c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.663A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1884A>T
n.1521A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1941A>T
n.872A>T
n.1892A>T
7g.92506303T>CCA456483492PEX1c.1845A>G (p.Glu615=)
c.663A>G
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1884A>G
n.1521A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1941A>G
n.872A>G
n.1892A>G
7g.92506303T>GCA368185035PEX1c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.663A>C
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1884A>C
n.1521A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1941A>C
n.872A>C
n.1892A>C
7g.92506304T>ACA368185040PEX1c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.662A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1883A>T
n.1520A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1940A>T
n.871A>T
n.1891A>T
7g.92506304T>CCA368185042PEX1c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.662A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1883A>G
n.1520A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1940A>G
n.871A>G
n.1891A>G
 gnomAD v4
7g.92506304T>GCA368185044PEX1c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.662A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1883A>C
n.1520A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1940A>C
n.871A>C
n.1891A>C
7g.92506305C>ACA368185062PEX1c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.661G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1882G>T
n.1519G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1939G>T
n.870G>T
n.1890G>T
7g.92506305C>GCA368185056PEX1c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.661G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1882G>C
n.1519G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1939G>C
n.870G>C
n.1890G>C
7g.92506305C>TCA368185049PEX1c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.661G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1882G>A
n.1519G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1939G>A
n.870G>A
n.1890G>A
7g.92506305_92506306delinsCTCA1725941186PEX1c.1842_1843delinsAG (p.Lys614=)
c.660_661delinsAG
c.876_877delinsAG (p.Lys292=)
n.1881_1882delinsAG
n.1518_1519delinsAG
c.1218_1219delinsAG (p.Lys406=)
c.93_94delinsAG (p.Lys31=)
n.1938_1939delinsAG
n.869_870delinsAG
n.1889_1890delinsAG
7g.92506306T>ACA368185067PEX1c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.660A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
n.1881A>T
n.1518A>T
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1938A>T
n.869A>T
n.1889A>T
7g.92506306T>CCA456483493PEX1c.1842A>G (p.Lys614=)
c.660A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
n.1881A>G
n.1518A>G
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1938A>G
n.869A>G
n.1889A>G
7g.92506306T>GCA368185083PEX1c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.660A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
n.1881A>C
n.1518A>C
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1938A>C
n.869A>C
n.1889A>C
7g.92506308dupCA913127968PEX1c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4)
c.660dup
c.876dup (p.Glu293ArgfsTer4)
n.1881dup
n.1518dup
c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer4)
c.93dup (p.Glu32ArgfsTer4)
n.1938dup
n.869dup
n.1889dup
7g.92506308delCA4341278PEX1c.1842del (p.Glu615LysfsTer?)
c.660del
c.1842del (p.Glu615LysfsTer21)
c.876del (p.Glu293LysfsTer?)
n.1881del
n.1518del
c.1218del (p.Glu407LysfsTer?)
c.93del (p.Glu32LysfsTer?)
n.1938del
n.869del
n.1889del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506307T>ACA368185094PEX1c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.659A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
n.1880A>T
n.1517A>T
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1937A>T
n.868A>T
n.1888A>T
7g.92506307T>CCA368185095PEX1c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.659A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1880A>G
n.1517A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1937A>G
n.868A>G
n.1888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506307T>GCA4341279PEX1c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.659A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1880A>C
n.1517A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1937A>C
n.868A>C
n.1888A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506307T=CA1725941193PEX1c.1841A= (p.Lys614=)
c.659A=
c.875A= (p.Lys292=)
n.1880A=
n.1517A=
c.1217A= (p.Lys406=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.1937A=
n.868A=
n.1888A=
7g.92506308T>ACA368185103PEX1c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.658A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1879A>T
n.1516A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1936A>T
n.867A>T
n.1887A>T
 ClinVar
7g.92506308T>CCA368185105PEX1c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.658A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1879A>G
n.1516A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1936A>G
n.867A>G
n.1887A>G
7g.92506308T>GCA368185108PEX1c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.658A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1879A>C
n.1516A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1936A>C
n.867A>C
n.1887A>C
7g.92506308T=CA1725941197PEX1c.1840A= (p.Lys614=)
c.658A=
c.874A= (p.Lys292=)
n.1879A=
n.1516A=
c.1216A= (p.Lys406=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.1936A=
n.867A=
n.1887A=
7g.92506309A>CCA368185111PEX1c.1839T>G (p.Cys613Trp)
c.657T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1878T>G
n.1515T>G
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.1935T>G
n.866T>G
n.1886T>G
7g.92506309A>GCA456483494PEX1c.1839T>C (p.Cys613=)
c.657T>C
c.873T>C (p.Cys291=)
n.1878T>C
n.1515T>C
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.90T>C (p.Cys30=)
n.1935T>C
n.866T>C
n.1886T>C
7g.92506309A>TCA368185114PEX1c.1839T>A (p.Cys613Ter)
c.657T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1878T>A
n.1515T>A
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.1935T>A
n.866T>A
n.1886T>A
7g.92506310_92506311dupCA658823124PEX1c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer?)
c.656_657dup
c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer23)
c.872_873dup (p.Lys292ValfsTer?)
n.1877_1878dup
n.1514_1515dup
c.1214_1215dup (p.Lys406ValfsTer?)
c.89_90dup (p.Lys31ValfsTer?)
n.1934_1935dup
n.865_866dup
n.1885_1886dup
 ClinVar dbSNP
7g.92506310C>ACA368185129PEX1c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.656G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1877G>T
n.1514G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1934G>T
n.865G>T
n.1885G>T
7g.92506310C=CA1725941205PEX1c.1838G= (p.Cys613=)
c.656G=
c.872G= (p.Cys291=)
n.1877G=
n.1514G=
c.1214G= (p.Cys405=)
c.89G= (p.Cys30=)
n.1934G=
n.865G=
n.1885G=
7g.92506310C>GCA368185127PEX1c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.656G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1877G>C
n.1514G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1934G>C
n.865G>C
n.1885G>C
7g.92506310C>TCA368185124PEX1c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.656G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1877G>A
n.1514G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1934G>A
n.865G>A
n.1885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506311A>CCA368185132PEX1c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.655T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1876T>G
n.1513T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1933T>G
n.864T>G
n.1884T>G
7g.92506311A>GCA368185137PEX1c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.655T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1876T>C
n.1513T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1933T>C
n.864T>C
n.1884T>C
7g.92506311A>TCA368185159PEX1c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.655T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1876T>A
n.1513T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1933T>A
n.864T>A
n.1884T>A
7g.92506312G>ACA456483495PEX1c.1836C>T (p.Ile612=)
c.654C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
n.1875C>T
n.1512C>T
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.1932C>T
n.863C>T
n.1883C>T
7g.92506312G>CCA368185170PEX1c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.654C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
n.1875C>G
n.1512C>G
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.1932C>G
n.863C>G
n.1883C>G
7g.92506312G>TCA456483496PEX1c.1836C>A (p.Ile612=)
c.654C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
n.1875C>A
n.1512C>A
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.1932C>A
n.863C>A
n.1883C>A
7g.92506313A>CCA368185174PEX1c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.653T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.1874T>G
n.1511T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1931T>G
n.862T>G
n.1882T>G
7g.92506313A>GCA368185177PEX1c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.653T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.1874T>C
n.1511T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1931T>C
n.862T>C
n.1882T>C
7g.92506313A>TCA368185183PEX1c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.653T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.1874T>A
n.1511T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1931T>A
n.862T>A
n.1882T>A
7g.92506314T>ACA368185189PEX1c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.652A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.1873A>T
n.1510A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1930A>T
n.861A>T
n.1881A>T
7g.92506314T>CCA4341280PEX1c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.652A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.1873A>G
n.1510A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1930A>G
n.861A>G
n.1881A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506314T>GCA368185209PEX1c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.652A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.1873A>C
n.1510A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1930A>C
n.861A>C
n.1881A>C
7g.92506314T=CA1725941210PEX1c.1834A= (p.Ile612=)
c.652A=
c.868A= (p.Ile290=)
n.1873A=
n.1510A=
c.1210A= (p.Ile404=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.1930A=
n.861A=
n.1881A=
7g.92506314_92506315insAACA1725941215PEX1c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?)
c.651_652insTT
c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25)
c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?)
n.1872_1873insTT
n.1509_1510insTT
c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?)
c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?)
n.1929_1930insTT
n.860_861insTT
n.1880_1881insTT
7g.92506315T>ACA456483497PEX1c.1833A>T (p.Ala611=)
c.651A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.1872A>T
n.1509A>T
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.1929A>T
n.860A>T
n.1880A>T
7g.92506315T>CCA456483498PEX1c.1833A>G (p.Ala611=)
c.651A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.1872A>G
n.1509A>G
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.1929A>G
n.860A>G
n.1880A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506315T>GCA456483499PEX1c.1833A>C (p.Ala611=)
c.651A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.1872A>C
n.1509A>C
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.1929A>C
n.860A>C
n.1880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506316G>ACA368185219PEX1c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.650C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1871C>T
n.1508C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.1928C>T
n.859C>T
n.1879C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506316G>CCA368185230PEX1c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.650C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1871C>G
n.1508C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.1928C>G
n.859C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
7g.92506316G>TCA368185235PEX1c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.650C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1871C>A
n.1508C>A
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.1928C>A
n.859C>A
n.1879C>A
 gnomAD v4
7g.92506317C>ACA368185238PEX1c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.649G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1870G>T
n.1507G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1927G>T
n.858G>T
n.1878G>T
7g.92506317C=CA1725941217PEX1c.1831G= (p.Ala611=)
c.649G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1870G=
n.1507G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.1927G=
n.858G=
n.1878G=
7g.92506317C>GCA368185240PEX1c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.649G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1870G>C
n.1507G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1927G>C
n.858G>C
n.1878G>C
7g.92506317C>TCA161965613PEX1c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.649G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1870G>A
n.1507G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.1927G>A
n.858G>A
n.1878G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506317_92506319delinsCTTCA1725941218PEX1c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=)
c.647_649delinsAAG
c.863_865delinsAAG (p.Lys288=)
n.1868_1870delinsAAG
n.1505_1507delinsAAG
c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=)
c.80_82delinsAAG (p.Lys27=)
n.1925_1927delinsAAG
n.856_858delinsAAG
n.1876_1878delinsAAG
7g.92506318T>ACA368185249PEX1c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.648A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.1869A>T
n.1506A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.1926A>T
n.857A>T
n.1877A>T
7g.92506318T>CCA456483500PEX1c.1830A>G (p.Lys610=)
c.648A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
n.1869A>G
n.1506A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.1926A>G
n.857A>G
n.1877A>G
7g.92506318T>GCA368185254PEX1c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.648A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.1869A>C
n.1506A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.1926A>C
n.857A>C
n.1877A>C
7g.92506319_92506320delCA913189464PEX1c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4)
c.647_648del
c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4)
n.1868_1869del
n.1505_1506del
c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4)
c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4)
n.1925_1926del
n.856_857del
n.1876_1877del
 ClinVar dbSNP
7g.92506319T>ACA368185255PEX1c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.647A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.1868A>T
n.1505A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.1925A>T
n.856A>T
n.1876A>T
7g.92506319T>CCA368185256PEX1c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.647A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1868A>G
n.1505A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.1925A>G
n.856A>G
n.1876A>G
7g.92506319T>GCA368185259PEX1c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.647A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1868A>C
n.1505A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.1925A>C
n.856A>C
n.1876A>C
7g.92506320T>ACA368185262PEX1c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.646A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1867A>T
n.1504A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.1924A>T
n.855A>T
n.1875A>T
7g.92506320T>CCA368185264PEX1c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.646A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1867A>G
n.1504A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.1924A>G
n.855A>G
n.1875A>G
7g.92506320T>GCA368185266PEX1c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.646A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1867A>C
n.1504A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.1924A>C
n.855A>C
n.1875A>C
7g.92506321G>ACA4341281PEX1c.1827C>T (p.Ala609=)
c.645C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1866C>T
n.1503C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.1923C>T
n.854C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506321G>CCA456483501PEX1c.1827C>G (p.Ala609=)
c.645C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1866C>G
n.1503C>G
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.1923C>G
n.854C>G
n.1874C>G
7g.92506321G=CA1725941220PEX1c.1827C= (p.Ala609=)
c.645C=
c.861C= (p.Ala287=)
n.1866C=
n.1503C=
c.1203C= (p.Ala401=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.1923C=
n.854C=
n.1874C=
7g.92506321G>TCA456483502PEX1c.1827C>A (p.Ala609=)
c.645C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1866C>A
n.1503C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.1923C>A
n.854C>A
n.1874C>A
 gnomAD v4
7g.92506322delCA2683719163PEX1c.1827del (p.Ala611GlnfsTer?)
c.645del
c.1827del (p.Ala611GlnfsTer25)
c.861del (p.Ala289GlnfsTer?)
n.1866del
n.1503del
c.1203del (p.Ala403GlnfsTer?)
c.78del (p.Ala28GlnfsTer?)
n.1923del
n.854del
n.1874del
 gnomAD v4
7g.92506322G>ACA368185277PEX1c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.644C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1865C>T
n.1502C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1922C>T
n.853C>T
n.1873C>T
 dbSNP
7g.92506322G>CCA368185278PEX1c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.644C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1865C>G
n.1502C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1922C>G
n.853C>G
n.1873C>G
7g.92506322G=CA1725941222PEX1c.1826C= (p.Ala609=)
c.644C=
c.860C= (p.Ala287=)
n.1865C=
n.1502C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.1922C=
n.853C=
n.1873C=
7g.92506322G>TCA368185279PEX1c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.644C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1865C>A
n.1502C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.1922C>A
n.853C>A
n.1873C>A
 gnomAD v4
7g.92506323C>ACA368185284PEX1c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.643G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1864G>T
n.1501G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1921G>T
n.852G>T
n.1872G>T
7g.92506323C>GCA368185291PEX1c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.643G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1864G>C
n.1501G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1921G>C
n.852G>C
n.1872G>C
7g.92506323C>TCA368185297PEX1c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.643G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1864G>A
n.1501G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1921G>A
n.852G>A
n.1872G>A
 gnomAD v4
7g.92506324T>ACA368185300PEX1c.1824A>T (p.Leu608Phe)
c.642A>T
c.858A>T (p.Leu286Phe)
n.1863A>T
n.1500A>T
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.75A>T (p.Leu25Phe)
n.1920A>T
n.851A>T
n.1871A>T
7g.92506324T>CCA456483503PEX1c.1824A>G (p.Leu608=)
c.642A>G
c.858A>G (p.Leu286=)
n.1863A>G
n.1500A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.75A>G (p.Leu25=)
n.1920A>G
n.851A>G
n.1871A>G
7g.92506324T>GCA368185301PEX1c.1824A>C (p.Leu608Phe)
c.642A>C
c.858A>C (p.Leu286Phe)
n.1863A>C
n.1500A>C
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.75A>C (p.Leu25Phe)
n.1920A>C
n.851A>C
n.1871A>C
7g.92506325A=CA1725941227PEX1c.1823T= (p.Leu608=)
c.641T=
c.857T= (p.Leu286=)
n.1862T=
n.1499T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.1919T=
n.850T=
n.1870T=
7g.92506325A>CCA368185303PEX1c.1823T>G (p.Leu608Ter)
c.641T>G
c.857T>G (p.Leu286Ter)
n.1862T>G
n.1499T>G
c.1199T>G (p.Leu400Ter)
c.74T>G (p.Leu25Ter)
n.1919T>G
n.850T>G
n.1870T>G
7g.92506325A>GCA368185306PEX1c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.641T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1862T>C
n.1499T>C
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.1919T>C
n.850T>C
n.1870T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506325A>TCA368185308PEX1c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.641T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1862T>A
n.1499T>A
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.1919T>A
n.850T>A
n.1870T>A
7g.92506326_92506327delCA2580077830PEX1c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6)
c.640_641del
c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6)
n.1861_1862del
n.1498_1499del
c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6)
c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6)
n.1918_1919del
n.849_850del
n.1869_1870del
 ClinVar
7g.92506326A>CCA368185321PEX1c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.640T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1861T>G
n.1498T>G
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.1918T>G
n.849T>G
n.1869T>G
7g.92506326A>GCA456483504PEX1c.1822T>C (p.Leu608=)
c.640T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1861T>C
n.1498T>C
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.1918T>C
n.849T>C
n.1869T>C
7g.92506326A>TCA368185323PEX1c.1822T>A (p.Leu608Ile)
c.640T>A
c.856T>A (p.Leu286Ile)
n.1861T>A
n.1498T>A
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.73T>A (p.Leu25Ile)
n.1918T>A
n.849T>A
n.1869T>A
7g.92506327A=CA1725941230PEX1c.1821T= (p.Thr607=)
c.639T=
c.855T= (p.Thr285=)
n.1860T=
n.1497T=
c.1197T= (p.Thr399=)
c.72T= (p.Thr24=)
n.1917T=
n.848T=
n.1868T=
7g.92506327A>CCA456483505PEX1c.1821T>G (p.Thr607=)
c.639T>G
c.855T>G (p.Thr285=)
n.1860T>G
n.1497T>G
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.72T>G (p.Thr24=)
n.1917T>G
n.848T>G
n.1868T>G
7g.92506327A>GCA456483506PEX1c.1821T>C (p.Thr607=)
c.639T>C
c.855T>C (p.Thr285=)
n.1860T>C
n.1497T>C
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.72T>C (p.Thr24=)
n.1917T>C
n.848T>C
n.1868T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506327A>TCA456483507PEX1c.1821T>A (p.Thr607=)
c.639T>A
c.855T>A (p.Thr285=)
n.1860T>A
n.1497T>A
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.72T>A (p.Thr24=)
n.1917T>A
n.848T>A
n.1868T>A
7g.92506328G>ACA368185360PEX1c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.638C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1859C>T
n.1496C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.1916C>T
n.847C>T
n.1867C>T
7g.92506328G>CCA368185357PEX1c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.638C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.1859C>G
n.1496C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.1916C>G
n.847C>G
n.1867C>G
7g.92506328G>TCA368185342PEX1c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.638C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.1859C>A
n.1496C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.1916C>A
n.847C>A
n.1867C>A
 gnomAD v4
7g.92506329T>ACA368185365PEX1c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.637A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1858A>T
n.1495A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.1915A>T
n.846A>T
n.1866A>T
7g.92506329T>CCA368185367PEX1c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.637A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1858A>G
n.1495A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.1915A>G
n.846A>G
n.1866A>G
 gnomAD v4
7g.92506329T>GCA368185369PEX1c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.637A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1858A>C
n.1495A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.1915A>C
n.846A>C
n.1866A>C
 gnomAD v4
7g.92506330T>ACA456483508PEX1c.1818A>T (p.Ser606=)
c.636A>T
c.852A>T (p.Ser284=)
n.1857A>T
n.1494A>T
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.69A>T (p.Ser23=)
n.1914A>T
n.845A>T
n.1865A>T
7g.92506330T>CCA456483509PEX1c.1818A>G (p.Ser606=)
c.636A>G
c.852A>G (p.Ser284=)
n.1857A>G
n.1494A>G
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.69A>G (p.Ser23=)
n.1914A>G
n.845A>G
n.1865A>G
7g.92506330T>GCA456483510PEX1c.1818A>C (p.Ser606=)
c.636A>C
c.852A>C (p.Ser284=)
n.1857A>C
n.1494A>C
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.69A>C (p.Ser23=)
n.1914A>C
n.845A>C
n.1865A>C
7g.92506331G>ACA368185378PEX1c.1817C>T (p.Ser606Leu)
c.635C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1856C>T
n.1493C>T
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.1913C>T
n.844C>T
n.1864C>T
 gnomAD v4
7g.92506331G>CCA368185381PEX1c.1817C>G (p.Ser606Ter)
c.635C>G
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.1856C>G
n.1493C>G
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.68C>G (p.Ser23Ter)
n.1913C>G
n.844C>G
n.1864C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.92506331G=CA1725941236PEX1c.1817C= (p.Ser606=)
c.635C=
c.851C= (p.Ser284=)
n.1856C=
n.1493C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.68C= (p.Ser23=)
n.1913C=
n.844C=
n.1864C=
7g.92506331G>TCA368185387PEX1c.1817C>A (p.Ser606Ter)
c.635C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1856C>A
n.1493C>A
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.1913C>A
n.844C>A
n.1864C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506332A>CCA368185402PEX1c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.634T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1855T>G
n.1492T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1912T>G
n.843T>G
n.1863T>G
7g.92506332A>GCA368185416PEX1c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.634T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1855T>C
n.1492T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1912T>C
n.843T>C
n.1863T>C
7g.92506332A>TCA368185405PEX1c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.634T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1855T>A
n.1492T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1912T>A
n.843T>A
n.1863T>A
7g.92506333T>ACA368185423PEX1c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.633A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
n.1854A>T
n.1491A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.1911A>T
n.842A>T
n.1862A>T
7g.92506333T>CCA4341282PEX1c.1815A>G (p.Lys605=)
c.633A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
n.1854A>G
n.1491A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.1911A>G
n.842A>G
n.1862A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506333T>GCA368185429PEX1c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.633A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
n.1854A>C
n.1491A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.1911A>C
n.842A>C
n.1862A>C
7g.92506333T=CA1725941242PEX1c.1815A= (p.Lys605=)
c.633A=
c.849A= (p.Lys283=)
n.1854A=
n.1491A=
c.1191A= (p.Lys397=)
c.66A= (p.Lys22=)
n.1911A=
n.842A=
n.1862A=
7g.92506336dupCA2580077832PEX1c.1815dup (p.Ser606IlefsTer9)
c.633dup
c.849dup (p.Ser284IlefsTer9)
n.1854dup
n.1491dup
c.1191dup (p.Ser398IlefsTer9)
c.66dup (p.Ser23IlefsTer9)
n.1911dup
n.842dup
n.1862dup
 ClinVar
7g.92506334T>ACA368185448PEX1c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.632A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
n.1853A>T
n.1490A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.1910A>T
n.841A>T
n.1861A>T
7g.92506334T>CCA368185452PEX1c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.632A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.1853A>G
n.1490A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.1910A>G
n.841A>G
n.1861A>G
7g.92506334T>GCA368185457PEX1c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.632A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.1853A>C
n.1490A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.1910A>C
n.841A>C
n.1861A>C
7g.92506335T>ACA368185461PEX1c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.631A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.1852A>T
n.1489A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.1909A>T
n.840A>T
n.1860A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506335T>CCA368185463PEX1c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.631A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.1852A>G
n.1489A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.1909A>G
n.840A>G
n.1860A>G
7g.92506335T>GCA368185484PEX1c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.631A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.1852A>C
n.1489A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.1909A>C
n.840A>C
n.1860A>C
7g.92506335T=CA1725941246PEX1c.1813A= (p.Lys605=)
c.631A=
c.847A= (p.Lys283=)
n.1852A=
n.1489A=
c.1189A= (p.Lys397=)
c.64A= (p.Lys22=)
n.1909A=
n.840A=
n.1860A=
7g.92506336T>ACA456483511PEX1c.1812A>T (p.Gly604=)
c.630A>T
c.846A>T (p.Gly282=)
n.1851A>T
n.1488A>T
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1908A>T
n.839A>T
n.1859A>T
7g.92506336T>CCA456483512PEX1c.1812A>G (p.Gly604=)
c.630A>G
c.846A>G (p.Gly282=)
n.1851A>G
n.1488A>G
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1908A>G
n.839A>G
n.1859A>G
7g.92506336T>GCA456483513PEX1c.1812A>C (p.Gly604=)
c.630A>C
c.846A>C (p.Gly282=)
n.1851A>C
n.1488A>C
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1908A>C
n.839A>C
n.1859A>C
7g.92506337C>ACA368185488PEX1c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.629G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1850G>T
n.1487G>T
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1907G>T
n.838G>T
n.1858G>T
7g.92506337C>GCA368185491PEX1c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.629G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1850G>C
n.1487G>C
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1907G>C
n.838G>C
n.1858G>C
7g.92506337C>TCA368185503PEX1c.1811G>A (p.Gly604Glu)
c.629G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1850G>A
n.1487G>A
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1907G>A
n.838G>A
n.1858G>A
7g.92506338delCA2683719164PEX1c.1811del (p.Gly604GlufsTer5)
c.629del
c.845del (p.Gly282GlufsTer5)
n.1850del
n.1487del
c.1187del (p.Gly396GlufsTer5)
c.62del (p.Gly21GlufsTer5)
n.1907del
n.838del
n.1858del
 gnomAD v4
7g.92506338C>ACA368185508PEX1c.1810G>T (p.Gly604Ter)
c.628G>T
c.844G>T (p.Gly282Ter)
n.1849G>T
n.1486G>T
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1906G>T
n.837G>T
n.1857G>T
7g.92506338C=CA1725941252PEX1c.1810G= (p.Gly604=)
c.628G=
c.844G= (p.Gly282=)
n.1849G=
n.1486G=
c.1186G= (p.Gly396=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.1906G=
n.837G=
n.1857G=
7g.92506338C>GCA368185511PEX1c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.628G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1849G>C
n.1486G>C
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1906G>C
n.837G>C
n.1857G>C
7g.92506338C>TCA4341283PEX1c.1810G>A (p.Gly604Arg)
c.628G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1849G>A
n.1486G>A
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1906G>A
n.837G>A
n.1857G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506339A>CCA368185517PEX1c.1809T>G (p.Ser603Arg)
c.627T>G
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.1848T>G
n.1485T>G
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.60T>G (p.Ser20Arg)
n.1905T>G
n.836T>G
n.1856T>G
7g.92506339A>GCA456483514PEX1c.1809T>C (p.Ser603=)
c.627T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
n.1848T>C
n.1485T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1905T>C
n.836T>C
n.1856T>C
 gnomAD v4
7g.92506339A>TCA368185520PEX1c.1809T>A (p.Ser603Arg)
c.627T>A
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.1848T>A
n.1485T>A
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.60T>A (p.Ser20Arg)
n.1905T>A
n.836T>A
n.1856T>A
7g.92506340C>ACA368185530PEX1c.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.626G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.1847G>T
n.1484G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.1904G>T
n.835G>T
n.1855G>T
7g.92506340C=CA1725941260PEX1c.1808G= (p.Ser603=)
c.626G=
c.842G= (p.Ser281=)
n.1847G=
n.1484G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.59G= (p.Ser20=)
n.1904G=
n.835G=
n.1855G=
7g.92506340C>GCA368185531PEX1c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.626G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.1847G>C
n.1484G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.1904G>C
n.835G>C
n.1855G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506340C>TCA368185534PEX1c.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.626G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.1847G>A
n.1484G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.1904G>A
n.835G>A
n.1855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506341T>ACA368185542PEX1c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.625A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.1846A>T
n.1483A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.1903A>T
n.834A>T
n.1854A>T
7g.92506341T>CCA368185546PEX1c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.625A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.1846A>G
n.1483A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.1903A>G
n.834A>G
n.1854A>G
 gnomAD v4
7g.92506341T>GCA368185547PEX1c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.625A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.1846A>C
n.1483A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.1903A>C
n.834A>C
n.1854A>C
 gnomAD v4
7g.92506342delCA2683719165PEX1c.1807del (p.Ser603ValfsTer6)
c.625del
c.841del (p.Ser281ValfsTer6)
n.1846del
n.1483del
c.1183del (p.Ser395ValfsTer6)
c.58del (p.Ser20ValfsTer6)
n.1903del
n.834del
n.1854del
 gnomAD v4
7g.92506342T>ACA456483515PEX1c.1806A>T (p.Gly602=)
c.624A>T
c.840A>T (p.Gly280=)
n.1845A>T
n.1482A>T
c.1182A>T (p.Gly394=)
c.57A>T (p.Gly19=)
n.1902A>T
n.833A>T
n.1853A>T
7g.92506342T>CCA456483516PEX1c.1806A>G (p.Gly602=)
c.624A>G
c.840A>G (p.Gly280=)
n.1845A>G
n.1482A>G
c.1182A>G (p.Gly394=)
c.57A>G (p.Gly19=)
n.1902A>G
n.833A>G
n.1853A>G
7g.92506342T>GCA456483517PEX1c.1806A>C (p.Gly602=)
c.624A>C
c.840A>C (p.Gly280=)
n.1845A>C
n.1482A>C
c.1182A>C (p.Gly394=)
c.57A>C (p.Gly19=)
n.1902A>C
n.833A>C
n.1853A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506342T=CA1725941266PEX1c.1806A= (p.Gly602=)
c.624A=
c.840A= (p.Gly280=)
n.1845A=
n.1482A=
c.1182A= (p.Gly394=)
c.57A= (p.Gly19=)
n.1902A=
n.833A=
n.1853A=
7g.92506343C>ACA368185548PEX1c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.623G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1844G>T
n.1481G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1901G>T
n.832G>T
n.1852G>T
7g.92506343C>GCA368185549PEX1c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.623G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1844G>C
n.1481G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1901G>C
n.832G>C
n.1852G>C
7g.92506343C>TCA368185551PEX1c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.623G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.1844G>A
n.1481G>A
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.1901G>A
n.832G>A
n.1852G>A
7g.92506344C>ACA368185554PEX1c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.622G>T
c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.1843G>T
n.1480G>T
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.1900G>T
n.831G>T
n.1851G>T
 ClinVar
7g.92506344C=CA1725941269PEX1c.1804G= (p.Gly602=)
c.622G=
c.838G= (p.Gly280=)
n.1843G=
n.1480G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.55G= (p.Gly19=)
n.1900G=
n.831G=
n.1851G=
7g.92506344C>GCA368185558PEX1c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.622G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1843G>C
n.1480G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1900G>C
n.831G>C
n.1851G>C
7g.92506344C>TCA4341284PEX1c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.622G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.1843G>A
n.1480G>A
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.1900G>A
n.831G>A
n.1851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506345C>ACA368185568PEX1c.1804-1G>T (n.1804-1G>T)
c.622-1G>T
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
n.1843-1G>T
n.1479G>T
c.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
n.1900-1G>T
n.831-1G>T
n.1851-1G>T
7g.92506345C>GCA368185575PEX1c.1804-1G>C (n.1804-1G>C)
c.622-1G>C
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
n.1843-1G>C
n.1479G>C
c.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
n.1900-1G>C
n.831-1G>C
n.1851-1G>C
7g.92506345C>TCA368185571PEX1c.1804-1G>A (n.1804-1G>A)
c.622-1G>A
c.838-1G>A (n.838-1G>A)
n.1843-1G>A
n.1479G>A
c.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
n.1900-1G>A
n.831-1G>A
n.1851-1G>A
7g.92506346T>ACA368185580PEX1c.1804-2A>T (n.1804-2A>T)
c.622-2A>T
c.838-2A>T (n.838-2A>T)
n.1843-2A>T
n.1478A>T
c.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
n.1900-2A>T
n.831-2A>T
n.1851-2A>T
 gnomAD v4
7g.92506346T>CCA368185590PEX1c.1804-2A>G (n.1804-2A>G)
c.622-2A>G
c.838-2A>G (n.838-2A>G)
n.1843-2A>G
n.1478A>G
c.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
n.1900-2A>G
n.831-2A>G
n.1851-2A>G
 gnomAD v4
7g.92506346T>GCA368185583PEX1c.1804-2A>C (n.1804-2A>C)
c.622-2A>C
c.838-2A>C (n.838-2A>C)
n.1843-2A>C
n.1478A>C
c.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
n.1900-2A>C
n.831-2A>C
n.1851-2A>C
7g.92506346_92506354delCA2776946658PEX1c.1804-10_1804-2del (n.1804-10_1804-2del)
c.622-10_622-2del
c.838-10_838-2del (n.838-10_838-2del)
n.1843-10_1843-2del
n.1470_1478del
c.1180-10_1180-2del (n.1180-10_1180-2del)
c.55-10_55-2del (n.55-10_55-2del)
n.1900-10_1900-2del
n.831-10_831-2del
n.1851-10_1851-2del
7g.92506347A>GCA2683719166PEX1c.1804-3T>C (n.1804-3T>C)
c.622-3T>C
c.838-3T>C (n.838-3T>C)
n.1843-3T>C
n.1477T>C
c.1180-3T>C (n.1180-3T>C)
c.55-3T>C (n.55-3T>C)
n.1900-3T>C
n.831-3T>C
n.1851-3T>C
 gnomAD v4
7g.92506348G>TCA2683719167PEX1c.1804-4C>A (n.1804-4C>A)
c.622-4C>A
c.838-4C>A (n.838-4C>A)
n.1843-4C>A
n.1476C>A
c.1180-4C>A (n.1180-4C>A)
c.55-4C>A (n.55-4C>A)
n.1900-4C>A
n.831-4C>A
n.1851-4C>A
 gnomAD v4
7g.92506349A>GCA2683719168PEX1c.1804-5T>C (n.1804-5T>C)
c.622-5T>C
c.838-5T>C (n.838-5T>C)
n.1843-5T>C
n.1475T>C
c.1180-5T>C (n.1180-5T>C)
c.55-5T>C (n.55-5T>C)
n.1900-5T>C
n.831-5T>C
n.1851-5T>C
 gnomAD v4
7g.92506350A>GCA2683719169PEX1c.1804-6T>C (n.1804-6T>C)
c.622-6T>C
c.838-6T>C (n.838-6T>C)
n.1843-6T>C
n.1474T>C
c.1180-6T>C (n.1180-6T>C)
c.55-6T>C (n.55-6T>C)
n.1900-6T>C
n.831-6T>C
n.1851-6T>C
 gnomAD v4
7g.92506351A=CA1725941272PEX1c.1804-7T= (n.1804-7T=)
c.622-7T=
c.838-7T= (n.838-7T=)
n.1843-7T=
n.1473T=
c.1180-7T= (n.1180-7T=)
c.55-7T= (n.55-7T=)
n.1900-7T=
n.831-7T=
n.1851-7T=
7g.92506351A>CCA576305576PEX1c.1804-7T>G (n.1804-7T>G)
c.622-7T>G
c.838-7T>G (n.838-7T>G)
n.1843-7T>G
n.1473T>G
c.1180-7T>G (n.1180-7T>G)
c.55-7T>G (n.55-7T>G)
n.1900-7T>G
n.831-7T>G
n.1851-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506351A>GCA2578938028PEX1c.1804-7T>C (n.1804-7T>C)
c.622-7T>C
c.838-7T>C (n.838-7T>C)
n.1843-7T>C
n.1473T>C
c.1180-7T>C (n.1180-7T>C)
c.55-7T>C (n.55-7T>C)
n.1900-7T>C
n.831-7T>C
n.1851-7T>C
7g.92506352A=CA1725941273PEX1c.1804-8T= (n.1804-8T=)
c.622-8T=
c.838-8T= (n.838-8T=)
n.1843-8T=
n.1472T=
c.1180-8T= (n.1180-8T=)
c.55-8T= (n.55-8T=)
n.1900-8T=
n.831-8T=
n.1851-8T=
7g.92506352A>GCA843850120PEX1c.1804-8T>C (n.1804-8T>C)
c.622-8T>C
c.838-8T>C (n.838-8T>C)
n.1843-8T>C
n.1472T>C
c.1180-8T>C (n.1180-8T>C)
c.55-8T>C (n.55-8T>C)
n.1900-8T>C
n.831-8T>C
n.1851-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506353T>ACA1725941274PEX1c.1804-9A>T (n.1804-9A>T)
c.622-9A>T
c.838-9A>T (n.838-9A>T)
n.1843-9A>T
n.1471A>T
c.1180-9A>T (n.1180-9A>T)
c.55-9A>T (n.55-9A>T)
n.1900-9A>T
n.831-9A>T
n.1851-9A>T
 dbSNP
7g.92506353T>CCA2683719170PEX1c.1804-9A>G (n.1804-9A>G)
c.622-9A>G
c.838-9A>G (n.838-9A>G)
n.1843-9A>G
n.1471A>G
c.1180-9A>G (n.1180-9A>G)
c.55-9A>G (n.55-9A>G)
n.1900-9A>G
n.831-9A>G
n.1851-9A>G
 gnomAD v4
7g.92506353T=CA1725941275PEX1c.1804-9A= (n.1804-9A=)
c.622-9A=
c.838-9A= (n.838-9A=)
n.1843-9A=
n.1471A=
c.1180-9A= (n.1180-9A=)
c.55-9A= (n.55-9A=)
n.1900-9A=
n.831-9A=
n.1851-9A=
7g.92506354A>CCA2683719171PEX1c.1804-10T>G (n.1804-10T>G)
c.622-10T>G
c.838-10T>G (n.838-10T>G)
n.1843-10T>G
n.1470T>G
c.1180-10T>G (n.1180-10T>G)
c.55-10T>G (n.55-10T>G)
n.1900-10T>G
n.831-10T>G
n.1851-10T>G
 gnomAD v4
7g.92506354A>GCA2683719172PEX1c.1804-10T>C (n.1804-10T>C)
c.622-10T>C
c.838-10T>C (n.838-10T>C)
n.1843-10T>C
n.1470T>C
c.1180-10T>C (n.1180-10T>C)
c.55-10T>C (n.55-10T>C)
n.1900-10T>C
n.831-10T>C
n.1851-10T>C
 gnomAD v4
7g.92506355A>GCA2683719173PEX1c.1804-11T>C (n.1804-11T>C)
c.622-11T>C
c.838-11T>C (n.838-11T>C)
n.1843-11T>C
n.1469T>C
c.1180-11T>C (n.1180-11T>C)
c.55-11T>C (n.55-11T>C)
n.1900-11T>C
n.831-11T>C
n.1851-11T>C
 gnomAD v4
7g.92506356T>ACA4341285PEX1c.1804-12A>T (n.1804-12A>T)
c.622-12A>T
c.838-12A>T (n.838-12A>T)
n.1843-12A>T
n.1468A>T
c.1180-12A>T (n.1180-12A>T)
c.55-12A>T (n.55-12A>T)
n.1900-12A>T
n.831-12A>T
n.1851-12A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T>CCA161965655PEX1c.1804-12A>G (n.1804-12A>G)
c.622-12A>G
c.838-12A>G (n.838-12A>G)
n.1843-12A>G
n.1468A>G
c.1180-12A>G (n.1180-12A>G)
c.55-12A>G (n.55-12A>G)
n.1900-12A>G
n.831-12A>G
n.1851-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T>GCA576305580PEX1c.1804-12A>C (n.1804-12A>C)
c.622-12A>C
c.838-12A>C (n.838-12A>C)
n.1843-12A>C
n.1468A>C
c.1180-12A>C (n.1180-12A>C)
c.55-12A>C (n.55-12A>C)
n.1900-12A>C
n.831-12A>C
n.1851-12A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506356T=CA1725941280PEX1c.1804-12A= (n.1804-12A=)
c.622-12A=
c.838-12A= (n.838-12A=)
n.1843-12A=
n.1468A=
c.1180-12A= (n.1180-12A=)
c.55-12A= (n.55-12A=)
n.1900-12A=
n.831-12A=
n.1851-12A=
7g.92506357T>ACA1725941289PEX1c.1804-13A>T (n.1804-13A>T)
c.622-13A>T
c.838-13A>T (n.838-13A>T)
n.1843-13A>T
n.1467A>T
c.1180-13A>T (n.1180-13A>T)
c.55-13A>T (n.55-13A>T)
n.1900-13A>T
n.831-13A>T
n.1851-13A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506357T>CCA2683719174PEX1c.1804-13A>G (n.1804-13A>G)
c.622-13A>G
c.838-13A>G (n.838-13A>G)
n.1843-13A>G
n.1467A>G
c.1180-13A>G (n.1180-13A>G)
c.55-13A>G (n.55-13A>G)
n.1900-13A>G
n.831-13A>G
n.1851-13A>G
 gnomAD v4
7g.92506357T>GCA2739265488PEX1c.1804-13A>C (n.1804-13A>C)
c.622-13A>C
c.838-13A>C (n.838-13A>C)
n.1843-13A>C
n.1467A>C
c.1180-13A>C (n.1180-13A>C)
c.55-13A>C (n.55-13A>C)
n.1900-13A>C
n.831-13A>C
n.1851-13A>C
 ClinVar
7g.92506357T=CA1725941288PEX1c.1804-13A= (n.1804-13A=)
c.622-13A=
c.838-13A= (n.838-13A=)
n.1843-13A=
n.1467A=
c.1180-13A= (n.1180-13A=)
c.55-13A= (n.55-13A=)
n.1900-13A=
n.831-13A=
n.1851-13A=
7g.92506358G>ACA2683719175PEX1c.1804-14C>T (n.1804-14C>T)
c.622-14C>T
c.838-14C>T (n.838-14C>T)
n.1843-14C>T
n.1466C>T
c.1180-14C>T (n.1180-14C>T)
c.55-14C>T (n.55-14C>T)
n.1900-14C>T
n.831-14C>T
n.1851-14C>T
 gnomAD v4
7g.92506358G>CCA2683719177PEX1c.1804-14C>G (n.1804-14C>G)
c.622-14C>G
c.838-14C>G (n.838-14C>G)
n.1843-14C>G
n.1466C>G
c.1180-14C>G (n.1180-14C>G)
c.55-14C>G (n.55-14C>G)
n.1900-14C>G
n.831-14C>G
n.1851-14C>G
 gnomAD v4
7g.92506358G>TCA2683719176PEX1c.1804-14C>A (n.1804-14C>A)
c.622-14C>A
c.838-14C>A (n.838-14C>A)
n.1843-14C>A
n.1466C>A
c.1180-14C>A (n.1180-14C>A)
c.55-14C>A (n.55-14C>A)
n.1900-14C>A
n.831-14C>A
n.1851-14C>A
 gnomAD v4
7g.92506359C>ACA843850137PEX1c.1804-15G>T (n.1804-15G>T)
c.622-15G>T
c.838-15G>T (n.838-15G>T)
n.1843-15G>T
n.1465G>T
c.1180-15G>T (n.1180-15G>T)
c.55-15G>T (n.55-15G>T)
n.1900-15G>T
n.831-15G>T
n.1851-15G>T
 dbSNP
7g.92506359C=CA1725941291PEX1c.1804-15G= (n.1804-15G=)
c.622-15G=
c.838-15G= (n.838-15G=)
n.1843-15G=
n.1465G=
c.1180-15G= (n.1180-15G=)
c.55-15G= (n.55-15G=)
n.1900-15G=
n.831-15G=
n.1851-15G=
7g.92506359C>GCA2697557404PEX1c.1804-15G>C (n.1804-15G>C)
c.622-15G>C
c.838-15G>C (n.838-15G>C)
n.1843-15G>C
n.1465G>C
c.1180-15G>C (n.1180-15G>C)
c.55-15G>C (n.55-15G>C)
n.1900-15G>C
n.831-15G>C
n.1851-15G>C
 ClinVar
7g.92506359C>TCA576305582PEX1c.1804-15G>A (n.1804-15G>A)
c.622-15G>A
c.838-15G>A (n.838-15G>A)
n.1843-15G>A
n.1465G>A
c.1180-15G>A (n.1180-15G>A)
c.55-15G>A (n.55-15G>A)
n.1900-15G>A
n.831-15G>A
n.1851-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched