Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506221_92506223delinsTTACA1725941011PEX1c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA)
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n.1996+25_1996+26del
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n.1947+25_1947+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92506225A>GCA2715166240PEX1c.1900+23T>C (n.1900+23T>C)
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n.1947+23T>C
 dbSNP
7g.92506226T>CCA2683719143PEX1c.1900+22A>G (n.1900+22A>G)
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c.151+22A>G (n.151+22A>G)
n.1996+22A>G
n.927+22A>G
n.1947+22A>G
 gnomAD v4
7g.92506227A>GCA2683719144PEX1c.1900+21T>C (n.1900+21T>C)
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n.1996+21T>C
n.927+21T>C
n.1947+21T>C
 gnomAD v4
7g.92506227A>TCA2683719145PEX1c.1900+21T>A (n.1900+21T>A)
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n.1996+21T>A
n.927+21T>A
n.1947+21T>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506230delCA2578938026PEX1c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del)
c.718+20_718+21del
c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del)
n.1939+20_1939+21del
n.1576+20_1576+21del
c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del)
c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del)
n.1996+20_1996+21del
n.927+20_927+21del
n.1947+20_1947+21del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506228G>ACA2683719147PEX1c.1900+20C>T (n.1900+20C>T)
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n.1996+20C>T
n.927+20C>T
n.1947+20C>T
 gnomAD v4
7g.92506228G>TCA2683719146PEX1c.1900+20C>A (n.1900+20C>A)
c.718+20C>A
c.934+20C>A (n.934+20C>A)
n.1939+20C>A
n.1576+20C>A
c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)
c.151+20C>A (n.151+20C>A)
n.1996+20C>A
n.927+20C>A
n.1947+20C>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506232delCA2580077826PEX1c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del)
c.718+17_718+20del
c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del)
n.1939+17_1939+20del
n.1576+17_1576+20del
c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del)
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n.1996+17_1996+20del
n.927+17_927+20del
n.1947+17_1947+20del
 ClinVar
7g.92506229A>CCA2683719148PEX1c.1900+19T>G (n.1900+19T>G)
c.718+19T>G
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n.1576+19T>G
c.1276+19T>G (n.1276+19T>G)
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n.1996+19T>G
n.927+19T>G
n.1947+19T>G
 gnomAD v4
7g.92506230G>ACA2739265486PEX1c.1900+18C>T (n.1900+18C>T)
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n.1996+18C>T
n.927+18C>T
n.1947+18C>T
 ClinVar
7g.92506230G>CCA2578938027PEX1c.1900+18C>G (n.1900+18C>G)
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c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)
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n.1996+18C>G
n.927+18C>G
n.1947+18C>G
7g.92506230G>TCA2683719149PEX1c.1900+18C>A (n.1900+18C>A)
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c.934+18C>A (n.934+18C>A)
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n.1996+18C>A
n.927+18C>A
n.1947+18C>A
 gnomAD v4
7g.92506231T>CCA4341269PEX1c.1900+17A>G (n.1900+17A>G)
c.718+17A>G
c.934+17A>G (n.934+17A>G)
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n.1576+17A>G
c.1276+17A>G (n.1276+17A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
n.1996+17A>G
n.927+17A>G
n.1947+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506231T=CA1725941025PEX1c.1900+17A= (n.1900+17A=)
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7g.92506232G>ACA2683719150PEX1c.1900+16C>T (n.1900+16C>T)
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c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)
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n.1996+16C>T
n.927+16C>T
n.1947+16C>T
 gnomAD v4
7g.92506232G>TCA2683719151PEX1c.1900+16C>A (n.1900+16C>A)
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c.934+16C>A (n.934+16C>A)
n.1939+16C>A
n.1576+16C>A
c.1276+16C>A (n.1276+16C>A)
c.151+16C>A (n.151+16C>A)
n.1996+16C>A
n.927+16C>A
n.1947+16C>A
 gnomAD v4
7g.92506233T>CCA576305540PEX1c.1900+15A>G (n.1900+15A>G)
c.718+15A>G
c.934+15A>G (n.934+15A>G)
n.1939+15A>G
n.1576+15A>G
c.1276+15A>G (n.1276+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
n.1996+15A>G
n.927+15A>G
n.1947+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506233T=CA1725941026PEX1c.1900+15A= (n.1900+15A=)
c.718+15A=
c.934+15A= (n.934+15A=)
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n.1576+15A=
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n.1996+15A=
n.927+15A=
n.1947+15A=
7g.92506234T>CCA2683719152PEX1c.1900+14A>G (n.1900+14A>G)
c.718+14A>G
c.934+14A>G (n.934+14A>G)
n.1939+14A>G
n.1576+14A>G
c.1276+14A>G (n.1276+14A>G)
c.151+14A>G (n.151+14A>G)
n.1996+14A>G
n.927+14A>G
n.1947+14A>G
 gnomAD v4
7g.92506235A=CA1725941028PEX1c.1900+13T= (n.1900+13T=)
c.718+13T=
c.934+13T= (n.934+13T=)
n.1939+13T=
n.1576+13T=
c.1276+13T= (n.1276+13T=)
c.151+13T= (n.151+13T=)
n.1996+13T=
n.927+13T=
n.1947+13T=
7g.92506235A>GCA4341270PEX1c.1900+13T>C (n.1900+13T>C)
c.718+13T>C
c.934+13T>C (n.934+13T>C)
n.1939+13T>C
n.1576+13T>C
c.1276+13T>C (n.1276+13T>C)
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
n.1996+13T>C
n.927+13T>C
n.1947+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506235A>TCA2683719153PEX1c.1900+13T>A (n.1900+13T>A)
c.718+13T>A
c.934+13T>A (n.934+13T>A)
n.1939+13T>A
n.1576+13T>A
c.1276+13T>A (n.1276+13T>A)
c.151+13T>A (n.151+13T>A)
n.1996+13T>A
n.927+13T>A
n.1947+13T>A
 gnomAD v4
7g.92506235dupCA2739265487PEX1c.1900+13dup (n.1900+13dup)
c.718+13dup
c.934+13dup (n.934+13dup)
n.1939+13dup
n.1576+13dup
c.1276+13dup (n.1276+13dup)
c.151+13dup (n.151+13dup)
n.1996+13dup
n.927+13dup
n.1947+13dup
 ClinVar
7g.92506236C>ACA2683719154PEX1c.1900+12G>T (n.1900+12G>T)
c.718+12G>T
c.934+12G>T (n.934+12G>T)
n.1939+12G>T
n.1576+12G>T
c.1276+12G>T (n.1276+12G>T)
c.151+12G>T (n.151+12G>T)
n.1996+12G>T
n.927+12G>T
n.1947+12G>T
 gnomAD v4
7g.92506236C>TCA2683719155PEX1c.1900+12G>A (n.1900+12G>A)
c.718+12G>A
c.934+12G>A (n.934+12G>A)
n.1939+12G>A
n.1576+12G>A
c.1276+12G>A (n.1276+12G>A)
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
n.1996+12G>A
n.927+12G>A
n.1947+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506237C>TCA2683719156PEX1c.1900+11G>A (n.1900+11G>A)
c.718+11G>A
c.934+11G>A (n.934+11G>A)
n.1939+11G>A
n.1576+11G>A
c.1276+11G>A (n.1276+11G>A)
c.151+11G>A (n.151+11G>A)
n.1996+11G>A
n.927+11G>A
n.1947+11G>A
 gnomAD v4
7g.92506238A>CCA2499219055PEX1c.1900+10T>G (n.1900+10T>G)
c.718+10T>G
c.934+10T>G (n.934+10T>G)
n.1939+10T>G
n.1576+10T>G
c.1276+10T>G (n.1276+10T>G)
c.151+10T>G (n.151+10T>G)
n.1996+10T>G
n.927+10T>G
n.1947+10T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506238A>GCA2580077827PEX1c.1900+10T>C (n.1900+10T>C)
c.718+10T>C
c.934+10T>C (n.934+10T>C)
n.1939+10T>C
n.1576+10T>C
c.1276+10T>C (n.1276+10T>C)
c.151+10T>C (n.151+10T>C)
n.1996+10T>C
n.927+10T>C
n.1947+10T>C
 ClinVar
7g.92506239T>CCA2525879514PEX1c.1900+9A>G (n.1900+9A>G)
c.718+9A>G
c.934+9A>G (n.934+9A>G)
n.1939+9A>G
n.1576+9A>G
c.1276+9A>G (n.1276+9A>G)
c.151+9A>G (n.151+9A>G)
n.1996+9A>G
n.927+9A>G
n.1947+9A>G
 gnomAD v4
7g.92506240A>GCA2683719158PEX1c.1900+8T>C (n.1900+8T>C)
c.718+8T>C
c.934+8T>C (n.934+8T>C)
n.1939+8T>C
n.1576+8T>C
c.1276+8T>C (n.1276+8T>C)
c.151+8T>C (n.151+8T>C)
n.1996+8T>C
n.927+8T>C
n.1947+8T>C
 gnomAD v4
7g.92506240A>TCA2683719157PEX1c.1900+8T>A (n.1900+8T>A)
c.718+8T>A
c.934+8T>A (n.934+8T>A)
n.1939+8T>A
n.1576+8T>A
c.1276+8T>A (n.1276+8T>A)
c.151+8T>A (n.151+8T>A)
n.1996+8T>A
n.927+8T>A
n.1947+8T>A
 gnomAD v4
7g.92506241C=CA1725941030PEX1c.1900+7G= (n.1900+7G=)
c.718+7G=
c.934+7G= (n.934+7G=)
n.1939+7G=
n.1576+7G=
c.1276+7G= (n.1276+7G=)
c.151+7G= (n.151+7G=)
n.1996+7G=
n.927+7G=
n.1947+7G=
7g.92506241C>TCA576305543PEX1c.1900+7G>A (n.1900+7G>A)
c.718+7G>A
c.934+7G>A (n.934+7G>A)
n.1939+7G>A
n.1576+7G>A
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
n.1996+7G>A
n.927+7G>A
n.1947+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506242T>CCA2683719159PEX1c.1900+6A>G (n.1900+6A>G)
c.718+6A>G
c.934+6A>G (n.934+6A>G)
n.1939+6A>G
n.1576+6A>G
c.1276+6A>G (n.1276+6A>G)
c.151+6A>G (n.151+6A>G)
n.1996+6A>G
n.927+6A>G
n.1947+6A>G
 gnomAD v4
7g.92506243C>TCA2683719160PEX1c.1900+5G>A (n.1900+5G>A)
c.718+5G>A
c.934+5G>A (n.934+5G>A)
n.1939+5G>A
n.1576+5G>A
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
n.1996+5G>A
n.927+5G>A
n.1947+5G>A
 gnomAD v4
7g.92506244A>GCA2573142417PEX1c.1900+4T>C (n.1900+4T>C)
c.718+4T>C
c.934+4T>C (n.934+4T>C)
n.1939+4T>C
n.1576+4T>C
c.1276+4T>C (n.1276+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
n.1996+4T>C
n.927+4T>C
n.1947+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506245T>CCA2683719161PEX1c.1900+3A>G (n.1900+3A>G)
c.718+3A>G
c.934+3A>G (n.934+3A>G)
n.1939+3A>G
n.1576+3A>G
c.1276+3A>G (n.1276+3A>G)
c.151+3A>G (n.151+3A>G)
n.1996+3A>G
n.927+3A>G
n.1947+3A>G
 gnomAD v4
7g.92506246A=CA1725941035PEX1c.1900+2T= (n.1900+2T=)
c.718+2T=
c.934+2T= (n.934+2T=)
n.1939+2T=
n.1576+2T=
c.1276+2T= (n.1276+2T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
n.1996+2T=
n.927+2T=
n.1947+2T=
7g.92506246A>CCA368184506PEX1c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.718+2T>G
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
n.1939+2T>G
n.1576+2T>G
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.1996+2T>G
n.927+2T>G
n.1947+2T>G
7g.92506246A>GCA368184509PEX1c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.718+2T>C
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
n.1939+2T>C
n.1576+2T>C
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.1996+2T>C
n.927+2T>C
n.1947+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506246A>TCA368184512PEX1c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.718+2T>A
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
n.1939+2T>A
n.1576+2T>A
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.1996+2T>A
n.927+2T>A
n.1947+2T>A
7g.92506247C>ACA368184516PEX1c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.718+1G>T
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
n.1939+1G>T
n.1576+1G>T
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.1996+1G>T
n.927+1G>T
n.1947+1G>T
7g.92506247C=CA1725941039PEX1c.1900+1G= (n.1900+1G=)
c.718+1G=
c.934+1G= (n.934+1G=)
n.1939+1G=
n.1576+1G=
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.151+1G= (n.151+1G=)
n.1996+1G=
n.927+1G=
n.1947+1G=
7g.92506247C>GCA368184522PEX1c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.718+1G>C
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
n.1939+1G>C
n.1576+1G>C
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.1996+1G>C
n.927+1G>C
n.1947+1G>C
7g.92506247C>TCA4341271PEX1c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.718+1G>A
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
n.1939+1G>A
n.1576+1G>A
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.1996+1G>A
n.927+1G>A
n.1947+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92506248C>ACA368184525PEX1c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.718G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1939G>T
n.1576G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1996G>T
n.927G>T
n.1947G>T
7g.92506248C>GCA368184528PEX1c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.718G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1939G>C
n.1576G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1996G>C
n.927G>C
n.1947G>C
7g.92506248C>TCA368184529PEX1c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.718G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1939G>A
n.1576G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1996G>A
n.927G>A
n.1947G>A
 gnomAD v4
7g.92506249T>ACA456483459PEX1c.1899A>T (p.Arg633=)
c.717A>T
c.933A>T (p.Arg311=)
n.1938A>T
n.1575A>T
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.150A>T (p.Arg50=)
n.1995A>T
n.926A>T
n.1946A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506249T>CCA456483460PEX1c.1899A>G (p.Arg633=)
c.717A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
n.1938A>G
n.1575A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.1995A>G
n.926A>G
n.1946A>G
 gnomAD v4
7g.92506249T>GCA456483461PEX1c.1899A>C (p.Arg633=)
c.717A>C
c.933A>C (p.Arg311=)
n.1938A>C
n.1575A>C
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.150A>C (p.Arg50=)
n.1995A>C
n.926A>C
n.1946A>C
7g.92506250C>ACA368184534PEX1c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.716G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1937G>T
n.1574G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1994G>T
n.925G>T
n.1945G>T
7g.92506250C=CA1725941042PEX1c.1898G= (p.Arg633=)
c.716G=
c.932G= (p.Arg311=)
n.1937G=
n.1574G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.1994G=
n.925G=
n.1945G=
7g.92506250C>GCA368184537PEX1c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.716G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1937G>C
n.1574G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1994G>C
n.925G>C
n.1945G>C
7g.92506250C>TCA161965536PEX1c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.716G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1937G>A
n.1574G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.1994G>A
n.925G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251delCA2580077828PEX1c.1897del (p.Arg633GlufsTer12)
c.715del
c.1897del (p.Arg633GlufsTer3)
c.931del (p.Arg311GlufsTer12)
n.1936del
n.1573del
c.1273del (p.Arg425GlufsTer12)
c.148del (p.Arg50GlufsTer12)
n.1993del
n.924del
n.1944del
 ClinVar
7g.92506251G>ACA4341272PEX1c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.715C>T
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.1936C>T
n.1573C>T
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.1993C>T
n.924C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251G>CCA368184547PEX1c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.715C>G
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1936C>G
n.1573C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1993C>G
n.924C>G
n.1944C>G
7g.92506251G=CA1725941046PEX1c.1897C= (p.Arg633=)
c.715C=
c.931C= (p.Arg311=)
n.1936C=
n.1573C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.1993C=
n.924C=
n.1944C=
7g.92506251G>TCA456483462PEX1c.1897C>A (p.Arg633=)
c.715C>A
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1936C>A
n.1573C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.148C>A (p.Arg50=)
n.1993C>A
n.924C>A
n.1944C>A
 gnomAD v4
7g.92506252T>ACA368184551PEX1c.1896A>T (p.Leu632Phe)
c.714A>T
c.930A>T (p.Leu310Phe)
n.1935A>T
n.1572A>T
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.1992A>T
n.923A>T
n.1943A>T
7g.92506252T>CCA456483463PEX1c.1896A>G (p.Leu632=)
c.714A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1935A>G
n.1572A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.1992A>G
n.923A>G
n.1943A>G
7g.92506252T>GCA368184552PEX1c.1896A>C (p.Leu632Phe)
c.714A>C
c.930A>C (p.Leu310Phe)
n.1935A>C
n.1572A>C
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.1992A>C
n.923A>C
n.1943A>C
7g.92506253A>CCA368184560PEX1c.1895T>G (p.Leu632Ter)
c.713T>G
c.929T>G (p.Leu310Ter)
n.1934T>G
n.1571T>G
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.1991T>G
n.922T>G
n.1942T>G
7g.92506253A>GCA368184563PEX1c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.713T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1934T>C
n.1571T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.1991T>C
n.922T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
7g.92506253A>TCA368184557PEX1c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.713T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1934T>A
n.1571T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.1991T>A
n.922T>A
n.1942T>A
7g.92506255delCA2580077829PEX1c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13)
c.713del
c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4)
c.929del (p.Leu310TyrfsTer13)
n.1934del
n.1571del
c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13)
c.146del (p.Leu49TyrfsTer13)
n.1991del
n.922del
n.1942del
 ClinVar
7g.92506254A>CCA368184566PEX1c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.712T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1933T>G
n.1570T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.1990T>G
n.921T>G
n.1941T>G
7g.92506254A>GCA456483464PEX1c.1894T>C (p.Leu632=)
c.712T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1933T>C
n.1570T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.1990T>C
n.921T>C
n.1941T>C
7g.92506254A>TCA368184568PEX1c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.712T>A
c.928T>A (p.Leu310Ile)
n.1933T>A
n.1570T>A
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.1990T>A
n.921T>A
n.1941T>A
7g.92506255A>CCA456483465PEX1c.1893T>G (p.Ala631=)
c.711T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1932T>G
n.1569T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1989T>G
n.920T>G
n.1940T>G
7g.92506255A>GCA456483466PEX1c.1893T>C (p.Ala631=)
c.711T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1932T>C
n.1569T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1989T>C
n.920T>C
n.1940T>C
 gnomAD v4
7g.92506255A>TCA456483467PEX1c.1893T>A (p.Ala631=)
c.711T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1932T>A
n.1569T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1989T>A
n.920T>A
n.1940T>A
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.710C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1931C>T
n.1568C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1988C>T
n.919C>T
n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506256G>CCA368184576PEX1c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.710C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1931C>G
n.1568C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1988C>G
n.919C>G
n.1939C>G
7g.92506256G=CA1725941056PEX1c.1892C= (p.Ala631=)
c.710C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1931C=
n.1568C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.1988C=
n.919C=
n.1939C=
7g.92506256G>TCA368184579PEX1c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.710C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1931C>A
n.1568C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1988C>A
n.919C>A
n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
n.1930_1931delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.142_143delinsGC (p.Ala48=)
n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
c.1891del (p.Ala631LeufsTer5)
c.925del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.709G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1930G>T
n.1567G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.709G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.709G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1930G>A
n.1567G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1987G>A
n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
7g.92506258T>ACA368184595PEX1c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.708A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1929A>T
n.1566A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1986A>T
n.917A>T
n.1937A>T
7g.92506258T>CCA456483468PEX1c.1890A>G (p.Lys630=)
c.708A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1929A>G
n.1566A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1986A>G
n.917A>G
n.1937A>G
 gnomAD v4
7g.92506258T>GCA368184598PEX1c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.708A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1929A>C
n.1566A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1986A>C
n.917A>C
n.1937A>C
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506259T>ACA368184601PEX1c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.707A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1928A>T
n.1565A>T
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1985A>T
n.916A>T
n.1936A>T
7g.92506259T>CCA368184605PEX1c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.707A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1928A>G
n.1565A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1985A>G
n.916A>G
n.1936A>G
7g.92506259T>GCA368184608PEX1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.707A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1928A>C
n.1565A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1985A>C
n.916A>C
n.1936A>C
7g.92506260T>ACA368184617PEX1c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.706A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1927A>T
n.1564A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1984A>T
n.915A>T
n.1935A>T
7g.92506260T>CCA368184614PEX1c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.706A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1927A>G
n.1564A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1984A>G
n.915A>G
n.1935A>G
 gnomAD v4
7g.92506260T>GCA368184611PEX1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.706A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1927A>C
n.1564A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1984A>C
n.915A>C
n.1935A>C
7g.92506260_92506262delCA913127967PEX1c.1886_1888del (p.Cys629Ter)
c.704_706del
c.920_922del (p.Cys307Ter)
n.1925_1927del
n.1562_1564del
c.1262_1264del (p.Cys421Ter)
c.137_139del (p.Cys46Ter)
n.1982_1984del
n.913_915del
n.1933_1935del
7g.92506260_92506262delinsTACCA1725941067PEX1c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=)
c.704_706delinsGTA
c.920_922delinsGTA (p.Cys307=)
n.1925_1927delinsGTA
n.1562_1564delinsGTA
c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=)
c.137_139delinsGTA (p.Cys46=)
n.1982_1984delinsGTA
n.913_915delinsGTA
n.1933_1935delinsGTA
7g.92506261A>CCA368184622PEX1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.705T>G
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.1926T>G
n.1563T>G
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1983T>G
n.914T>G
n.1934T>G
7g.92506261A>GCA456483469PEX1c.1887T>C (p.Cys629=)
c.705T>C
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1926T>C
n.1563T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1983T>C
n.914T>C
n.1934T>C
7g.92506261A>TCA368184625PEX1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.705T>A
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1926T>A
n.1563T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1983T>A
n.914T>A
n.1934T>A
7g.92506262_92506263delCA576305548PEX1c.1886_1887del (p.Cys629Ter)
c.704_705del
c.920_921del (p.Cys307Ter)
n.1925_1926del
n.1562_1563del
c.1262_1263del (p.Cys421Ter)
c.137_138del (p.Cys46Ter)
n.1982_1983del
n.913_914del
n.1933_1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506262C>ACA368184630PEX1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.704G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1925G>T
n.1562G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1982G>T
n.913G>T
n.1933G>T
7g.92506262C>GCA368184633PEX1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.704G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1925G>C
n.1562G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1982G>C
n.913G>C
n.1933G>C
7g.92506262C>TCA368184635PEX1c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.704G>A
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1925G>A
n.1562G>A
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1982G>A
n.913G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
7g.92506263A=CA1725941080PEX1c.1885T= (p.Cys629=)
c.703T=
c.919T= (p.Cys307=)
n.1924T=
n.1561T=
c.1261T= (p.Cys421=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1981T=
n.912T=
n.1932T=
7g.92506263A>CCA368184640PEX1c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.703T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1924T>G
n.1561T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1981T>G
n.912T>G
n.1932T>G
7g.92506263A>GCA4341274PEX1c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.703T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1924T>C
n.1561T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1981T>C
n.912T>C
n.1932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506263A>TCA368184644PEX1c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.703T>A
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1924T>A
n.1561T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1981T>A
n.912T>A
n.1932T>A
7g.92506264G>ACA456483470PEX1c.1884C>T (p.Asp628=)
c.702C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1923C>T
n.1560C>T
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1980C>T
n.911C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506264G>CCA368184649PEX1c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.702C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1923C>G
n.1560C>G
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1980C>G
n.911C>G
n.1931C>G
 gnomAD v4
7g.92506264G=CA1725941088PEX1c.1884C= (p.Asp628=)
c.702C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.1923C=
n.1560C=
c.1260C= (p.Asp420=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1980C=
n.911C=
n.1931C=
7g.92506264G>TCA368184652PEX1c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.702C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1923C>A
n.1560C>A
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1980C>A
n.911C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
7g.92506265T>ACA368184658PEX1c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.701A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1922A>T
n.1559A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1979A>T
n.910A>T
n.1930A>T
7g.92506265T>CCA368184660PEX1c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.701A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1922A>G
n.1559A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1979A>G
n.910A>G
n.1930A>G
7g.92506265T>GCA368184663PEX1c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.701A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1922A>C
n.1559A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1979A>C
n.910A>C
n.1930A>C
7g.92506266C>ACA368184666PEX1c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.700G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1921G>T
n.1558G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1978G>T
n.909G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
7g.92506266C>GCA368184670PEX1c.1882G>C (p.Asp628His)
c.700G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1921G>C
n.1558G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1978G>C
n.909G>C
n.1929G>C
7g.92506266C>TCA368184668PEX1c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.700G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1921G>A
n.1558G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1978G>A
n.909G>A
n.1929G>A
7g.92506267A>CCA456483471PEX1c.1881T>G (p.Val627=)
c.699T>G
c.915T>G (p.Val305=)
n.1920T>G
n.1557T>G
c.1257T>G (p.Val419=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.1977T>G
n.908T>G
n.1928T>G
7g.92506267A>GCA456483472PEX1c.1881T>C (p.Val627=)
c.699T>C
c.915T>C (p.Val305=)
n.1920T>C
n.1557T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.1977T>C
n.908T>C
n.1928T>C
7g.92506267A>TCA456483473PEX1c.1881T>A (p.Val627=)
c.699T>A
c.915T>A (p.Val305=)
n.1920T>A
n.1557T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.1977T>A
n.908T>A
n.1928T>A
7g.92506268A=CA1725941114PEX1c.1880T= (p.Val627=)
c.698T=
c.914T= (p.Val305=)
n.1919T=
n.1556T=
c.1256T= (p.Val419=)
c.131T= (p.Val44=)
n.1976T=
n.907T=
n.1927T=
7g.92506268A>CCA368184674PEX1c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.698T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1919T>G
n.1556T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1976T>G
n.907T>G
n.1927T>G
 COSMIC
7g.92506268A>GCA368184680PEX1c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.698T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1919T>C
n.1556T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1976T>C
n.907T>C
n.1927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92506268A>TCA368184682PEX1c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.698T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1919T>A
n.1556T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.1976T>A
n.907T>A
n.1927T>A
7g.92506269C>ACA368184688PEX1c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.697G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1918G>T
n.1555G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.1975G>T
n.906G>T
n.1926G>T
7g.92506269C>GCA368184693PEX1c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.697G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1918G>C
n.1555G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1975G>C
n.906G>C
n.1926G>C
7g.92506269C>TCA368184697PEX1c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.697G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1918G>A
n.1555G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.1975G>A
n.906G>A
n.1926G>A
 gnomAD v4
7g.92506272_92506275delCA2683719162PEX1c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18)
c.694_697del
c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9)
c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18)
n.1915_1918del
n.1552_1555del
c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18)
c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18)
n.1972_1975del
n.903_906del
n.1923_1926del
 gnomAD v4
7g.92506270T>ACA368184701PEX1c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.696A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1917A>T
n.1554A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.1974A>T
n.905A>T
n.1925A>T
7g.92506270T>CCA456483474PEX1c.1878A>G (p.Arg626=)
c.696A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1917A>G
n.1554A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.1974A>G
n.905A>G
n.1925A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506270T>GCA368184705PEX1c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.696A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1917A>C
n.1554A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.1974A>C
n.905A>C
n.1925A>C
7g.92506270T=CA1725941123PEX1c.1878A= (p.Arg626=)
c.696A=
c.912A= (p.Arg304=)
n.1917A=
n.1554A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.129A= (p.Arg43=)
n.1974A=
n.905A=
n.1925A=
7g.92506271C>ACA368184713PEX1c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.695G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1916G>T
n.1553G>T
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.1973G>T
n.904G>T
n.1924G>T
7g.92506271C=CA1725941124PEX1c.1877G= (p.Arg626=)
c.695G=
c.911G= (p.Arg304=)
n.1916G=
n.1553G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.1973G=
n.904G=
n.1924G=
7g.92506271C>GCA368184724PEX1c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.695G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1916G>C
n.1553G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.1973G>C
n.904G>C
n.1924G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506271C>TCA368184721PEX1c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.695G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1916G>A
n.1553G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.1973G>A
n.904G>A
n.1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506272T>ACA368184726PEX1c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.694A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1915A>T
n.1552A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.1972A>T
n.903A>T
n.1923A>T
 ClinVar
7g.92506272T>CCA368184730PEX1c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.694A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1915A>G
n.1552A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.1972A>G
n.903A>G
n.1923A>G
7g.92506272T>GCA456483475PEX1c.1876A>C (p.Arg626=)
c.694A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.1915A>C
n.1552A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.1972A>C
n.903A>C
n.1923A>C
 gnomAD v4
7g.92506273C>ACA368184735PEX1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.693G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1914G>T
n.1551G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1971G>T
n.902G>T
n.1922G>T
7g.92506273C=CA1725941126PEX1c.1875G= (p.Glu625=)
c.693G=
c.909G= (p.Glu303=)
n.1914G=
n.1551G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1971G=
n.902G=
n.1922G=
7g.92506273C>GCA368184751PEX1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.693G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1914G>C
n.1551G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1971G>C
n.902G>C
n.1922G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506273C>TCA4341275PEX1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.693G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1914G>A
n.1551G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1971G>A
n.902G>A
n.1922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506274T>ACA368184760PEX1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.692A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1913A>T
n.1550A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1970A>T
n.901A>T
n.1921A>T
7g.92506274T>CCA368184768PEX1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.692A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1913A>G
n.1550A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1970A>G
n.901A>G
n.1921A>G
 dbSNP
7g.92506274T>GCA368184763PEX1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.692A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1913A>C
n.1550A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1970A>C
n.901A>C
n.1921A>C
7g.92506274T=CA1725941129PEX1c.1874A= (p.Glu625=)
c.692A=
c.908A= (p.Glu303=)
n.1913A=
n.1550A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.125A= (p.Glu42=)
n.1970A=
n.901A=
n.1921A=
7g.92506275C>ACA368184773PEX1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.691G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1912G>T
n.1549G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1969G>T
n.900G>T
n.1920G>T
 COSMIC
7g.92506275C>GCA368184777PEX1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.691G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1912G>C
n.1549G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1969G>C
n.900G>C
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506275C>TCA368184781PEX1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.691G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1912G>A
n.1549G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1969G>A
n.900G>A
n.1920G>A
7g.92506276C>ACA456483476PEX1c.1872G>T (p.Val624=)
c.690G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.1911G>T
n.1548G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1968G>T
n.899G>T
n.1919G>T
7g.92506276C=CA1725941130PEX1c.1872G= (p.Val624=)
c.690G=
c.906G= (p.Val302=)
n.1911G=
n.1548G=
c.1248G= (p.Val416=)
c.123G= (p.Val41=)
n.1968G=
n.899G=
n.1919G=
7g.92506276C>GCA456483477PEX1c.1872G>C (p.Val624=)
c.690G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.1911G>C
n.1548G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1968G>C
n.899G>C
n.1919G>C
 gnomAD v4
7g.92506276C>TCA4341276PEX1c.1872G>A (p.Val624=)
c.690G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.1911G>A
n.1548G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1968G>A
n.899G>A
n.1919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506277A>CCA368184792PEX1c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.689T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1910T>G
n.1547T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1967T>G
n.898T>G
n.1918T>G
7g.92506277A>GCA368184798PEX1c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.689T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1910T>C
n.1547T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1967T>C
n.898T>C
n.1918T>C
7g.92506277A>TCA368184799PEX1c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.689T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.1910T>A
n.1547T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1967T>A
n.898T>A
n.1918T>A
7g.92506278C>ACA368184800PEX1c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.688G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.1909G>T
n.1546G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1966G>T
n.897G>T
n.1917G>T
 gnomAD v4
7g.92506278C>GCA368184801PEX1c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.688G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1909G>C
n.1546G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1966G>C
n.897G>C
n.1917G>C
7g.92506278C>TCA368184802PEX1c.1870G>A (p.Val624Met)
c.688G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.1909G>A
n.1546G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1966G>A
n.897G>A
n.1917G>A
 gnomAD v4
7g.92506279A>CCA368184805PEX1c.1869T>G (p.His623Gln)
c.687T>G
c.903T>G (p.His301Gln)
n.1908T>G
n.1545T>G
c.1245T>G (p.His415Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.1965T>G
n.896T>G
n.1916T>G
7g.92506279A>GCA456483478PEX1c.1869T>C (p.His623=)
c.687T>C
c.903T>C (p.His301=)
n.1908T>C
n.1545T>C
c.1245T>C (p.His415=)
c.120T>C (p.His40=)
n.1965T>C
n.896T>C
n.1916T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506279A>TCA368184806PEX1c.1869T>A (p.His623Gln)
c.687T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
n.1908T>A
n.1545T>A
c.1245T>A (p.His415Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.1965T>A
n.896T>A
n.1916T>A
7g.92506280T>ACA368184809PEX1c.1868A>T (p.His623Leu)
c.686A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
n.1907A>T
n.1544A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.1964A>T
n.895A>T
n.1915A>T
7g.92506280T>CCA368184812PEX1c.1868A>G (p.His623Arg)
c.686A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
n.1907A>G
n.1544A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.1964A>G
n.895A>G
n.1915A>G
7g.92506280T>GCA368184810PEX1c.1868A>C (p.His623Pro)
c.686A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
n.1907A>C
n.1544A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.1964A>C
n.895A>C
n.1915A>C
7g.92506281G>ACA368184825PEX1c.1867C>T (p.His623Tyr)
c.685C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
n.1906C>T
n.1543C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.1963C>T
n.894C>T
n.1914C>T
7g.92506281G>CCA368184827PEX1c.1867C>G (p.His623Asp)
c.685C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
n.1906C>G
n.1543C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.1963C>G
n.894C>G
n.1914C>G
7g.92506281G=CA1725941133PEX1c.1867C= (p.His623=)
c.685C=
c.901C= (p.His301=)
n.1906C=
n.1543C=
c.1243C= (p.His415=)
c.118C= (p.His40=)
n.1963C=
n.894C=
n.1914C=
7g.92506281G>TCA368184829PEX1c.1867C>A (p.His623Asn)
c.685C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
n.1906C>A
n.1543C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.1963C>A
n.894C>A
n.1914C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506282G>ACA456483481PEX1c.1866C>T (p.Ala622=)
c.684C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1905C>T
n.1542C>T
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.1962C>T
n.893C>T
n.1913C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506282G>CCA456483480PEX1c.1866C>G (p.Ala622=)
c.684C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1905C>G
n.1542C>G
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.1962C>G
n.893C>G
n.1913C>G
7g.92506282G=CA1725941139PEX1c.1866C= (p.Ala622=)
c.684C=
c.900C= (p.Ala300=)
n.1905C=
n.1542C=
c.1242C= (p.Ala414=)
c.117C= (p.Ala39=)
n.1962C=
n.893C=
n.1913C=
7g.92506282G>TCA456483479PEX1c.1866C>A (p.Ala622=)
c.684C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1905C>A
n.1542C>A
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.1962C>A
n.893C>A
n.1913C>A
7g.92506282_92506283insTCCACACTGCA161965559PEX1c.1866_1867insAGTGTGGAC (p.Ala622_His623insSerValAsp)
c.684_685insAGTGTGGAC
c.900_901insAGTGTGGAC (p.Ala300_His301insSerValAsp)
n.1905_1906insAGTGTGGAC
n.1542_1543insAGTGTGGAC
c.1242_1243insAGTGTGGAC (p.Ala414_His415insSerValAsp)
c.117_118insAGTGTGGAC (p.Ala39_His40insSerValAsp)
n.1962_1963insAGTGTGGAC
n.893_894insAGTGTGGAC
n.1913_1914insAGTGTGGAC
 dbSNP
7g.92506282_92506283insTCCACACTCCA2695204497PEX1c.1865_1866insGAGTGTGGA (p.Ala622_His623insSerValAsp)
c.683_684insGAGTGTGGA
c.899_900insGAGTGTGGA (p.Ala300_His301insSerValAsp)
n.1904_1905insGAGTGTGGA
n.1541_1542insGAGTGTGGA
c.1241_1242insGAGTGTGGA (p.Ala414_His415insSerValAsp)
c.116_117insGAGTGTGGA (p.Ala39_His40insSerValAsp)
n.1961_1962insGAGTGTGGA
n.892_893insGAGTGTGGA
n.1912_1913insGAGTGTGGA
7g.92506283G>ACA368184834PEX1c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.683C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1904C>T
n.1541C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.1961C>T
n.892C>T
n.1912C>T
 dbSNP
7g.92506283G>CCA368184837PEX1c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.683C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1904C>G
n.1541C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.1961C>G
n.892C>G
n.1912C>G
7g.92506283G=CA1725941143PEX1c.1865C= (p.Ala622=)
c.683C=
c.899C= (p.Ala300=)
n.1904C=
n.1541C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.1961C=
n.892C=
n.1912C=
7g.92506283G>TCA368184839PEX1c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.683C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1904C>A
n.1541C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.1961C>A
n.892C>A
n.1912C>A
 gnomAD v4
7g.92506284C>ACA368184848PEX1c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.682G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1903G>T
n.1540G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.1960G>T
n.891G>T
n.1911G>T
7g.92506284C=CA1725941144PEX1c.1864G= (p.Ala622=)
c.682G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.1903G=
n.1540G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.1960G=
n.891G=
n.1911G=
7g.92506284C>GCA368184844PEX1c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.682G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1903G>C
n.1540G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.1960G>C
n.891G>C
n.1911G>C
7g.92506284C>TCA161965565PEX1c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.682G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1903G>A
n.1540G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.1960G>A
n.891G>A
n.1911G>A
 dbSNP
7g.92506285A>CCA368184850PEX1c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.681T>G
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1902T>G
n.1539T>G
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
n.1959T>G
n.890T>G
n.1910T>G
7g.92506285A>GCA456483482PEX1c.1863T>C (p.Asp621=)
c.681T>C
c.897T>C (p.Asp299=)
n.1902T>C
n.1539T>C
c.1239T>C (p.Asp413=)
c.114T>C (p.Asp38=)
n.1959T>C
n.890T>C
n.1910T>C
7g.92506285A>TCA368184857PEX1c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.681T>A
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1902T>A
n.1539T>A
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
n.1959T>A
n.890T>A
n.1910T>A
7g.92506286T>ACA368184862PEX1c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.680A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1901A>T
n.1538A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
n.1958A>T
n.889A>T
n.1909A>T
7g.92506286T>CCA4341277PEX1c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.680A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1901A>G
n.1538A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
n.1958A>G
n.889A>G
n.1909A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506286T>GCA368184865PEX1c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.680A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1901A>C
n.1538A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
n.1958A>C
n.889A>C
n.1909A>C
7g.92506286T=CA1725941151PEX1c.1862A= (p.Asp621=)
c.680A=
c.896A= (p.Asp299=)
n.1901A=
n.1538A=
c.1238A= (p.Asp413=)
c.113A= (p.Asp38=)
n.1958A=
n.889A=
n.1909A=
7g.92506287C>ACA368184871PEX1c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.679G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1900G>T
n.1537G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.1957G>T
n.888G>T
n.1908G>T
7g.92506287C>GCA368184877PEX1c.1861G>C (p.Asp621His)
c.679G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1900G>C
n.1537G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.112G>C (p.Asp38His)
n.1957G>C
n.888G>C
n.1908G>C
7g.92506287C>TCA368184874PEX1c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.679G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1900G>A
n.1537G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
n.1957G>A
n.888G>A
n.1908G>A
7g.92506288C>ACA456483483PEX1c.1860G>T (p.Leu620=)
c.678G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1899G>T
n.1536G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.1956G>T
n.887G>T
n.1907G>T
7g.92506288C>GCA456483484PEX1c.1860G>C (p.Leu620=)
c.678G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1899G>C
n.1536G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.1956G>C
n.887G>C
n.1907G>C
7g.92506288C>TCA456483485PEX1c.1860G>A (p.Leu620=)
c.678G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1899G>A
n.1536G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.1956G>A
n.887G>A
n.1907G>A
7g.92506289A>CCA368184882PEX1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.677T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1898T>G
n.1535T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1955T>G
n.886T>G
n.1906T>G
7g.92506289A>GCA368184887PEX1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.677T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1898T>C
n.1535T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1955T>C
n.886T>C
n.1906T>C
7g.92506289A>TCA368184889PEX1c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.677T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1898T>A
n.1535T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.1955T>A
n.886T>A
n.1906T>A
7g.92506290G>ACA456483486PEX1c.1858C>T (p.Leu620=)
c.676C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1897C>T
n.1534C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.1954C>T
n.885C>T
n.1905C>T
7g.92506290G>CCA368184895PEX1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.676C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1897C>G
n.1534C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1954C>G
n.885C>G
n.1905C>G
7g.92506290G>TCA368184897PEX1c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.676C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1897C>A
n.1534C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.1954C>A
n.885C>A
n.1905C>A
 gnomAD v4
7g.92506291T>ACA368184901PEX1c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.675A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.1896A>T
n.1533A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1953A>T
n.884A>T
n.1904A>T
7g.92506291T>CCA456483487PEX1c.1857A>G (p.Lys619=)
c.675A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.1896A>G
n.1533A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1953A>G
n.884A>G
n.1904A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506291T>GCA368184903PEX1c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.675A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.1896A>C
n.1533A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1953A>C
n.884A>C
n.1904A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506291T=CA1725941162PEX1c.1857A= (p.Lys619=)
c.675A=
c.891A= (p.Lys297=)
n.1896A=
n.1533A=
c.1233A= (p.Lys411=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1953A=
n.884A=
n.1904A=
7g.92506292T>ACA368184906PEX1c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.674A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.1895A>T
n.1532A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1952A>T
n.883A>T
n.1903A>T
7g.92506292T>CCA368184910PEX1c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.674A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1895A>G
n.1532A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1952A>G
n.883A>G
n.1903A>G
7g.92506292T>GCA368184911PEX1c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.674A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1895A>C
n.1532A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1952A>C
n.883A>C
n.1903A>C
7g.92506293T>ACA368184912PEX1c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.673A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1894A>T
n.1531A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1951A>T
n.882A>T
n.1902A>T
 ClinVar
7g.92506293T>CCA368184918PEX1c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.673A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1894A>G
n.1531A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1951A>G
n.882A>G
n.1902A>G
7g.92506293T>GCA368184915PEX1c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.673A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1894A>C
n.1531A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1951A>C
n.882A>C
n.1902A>C
7g.92506294G>ACA456483488PEX1c.1854C>T (p.Asp618=)
c.672C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
n.1893C>T
n.1530C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.1950C>T
n.881C>T
n.1901C>T
7g.92506294G>CCA368184922PEX1c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.672C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.1893C>G
n.1530C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.1950C>G
n.881C>G
n.1901C>G
7g.92506294G>TCA368184924PEX1c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.672C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.1893C>A
n.1530C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.1950C>A
n.881C>A
n.1901C>A
7g.92506295T>ACA368184929PEX1c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.671A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1892A>T
n.1529A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1949A>T
n.880A>T
n.1900A>T
7g.92506295T>CCA368184933PEX1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.671A>G
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1892A>G
n.1529A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1949A>G
n.880A>G
n.1900A>G
7g.92506295T>GCA368184934PEX1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.671A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1892A>C
n.1529A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1949A>C
n.880A>C
n.1900A>C
7g.92506296C>ACA368184943PEX1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.670G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1891G>T
n.1528G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1948G>T
n.879G>T
n.1899G>T
 gnomAD v4
7g.92506296C>GCA368184956PEX1c.1852G>C (p.Asp618His)
c.670G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1891G>C
n.1528G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1948G>C
n.879G>C
n.1899G>C
7g.92506296C>TCA368184960PEX1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.670G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1891G>A
n.1528G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1948G>A
n.879G>A
n.1899G>A
7g.92506297A=CA1725941170PEX1c.1851T= (p.Phe617=)
c.669T=
c.885T= (p.Phe295=)
n.1890T=
n.1527T=
c.1227T= (p.Phe409=)
c.102T= (p.Phe34=)
n.1947T=
n.878T=
n.1898T=
7g.92506297A>CCA368184965PEX1c.1851T>G (p.Phe617Leu)
c.669T>G
c.885T>G (p.Phe295Leu)
n.1890T>G
n.1527T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.1947T>G
n.878T>G
n.1898T>G
7g.92506297A>GCA161965595PEX1c.1851T>C (p.Phe617=)
c.669T>C
c.885T>C (p.Phe295=)
n.1890T>C
n.1527T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.1947T>C
n.878T>C
n.1898T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506297A>TCA368184973PEX1c.1851T>A (p.Phe617Leu)
c.669T>A
c.885T>A (p.Phe295Leu)
n.1890T>A
n.1527T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.1947T>A
n.878T>A
n.1898T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506298A>CCA368184983PEX1c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.668T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1889T>G
n.1526T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.1946T>G
n.877T>G
n.1897T>G
7g.92506298A>GCA368184984PEX1c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.668T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1889T>C
n.1526T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.1946T>C
n.877T>C
n.1897T>C
7g.92506298A>TCA368184985PEX1c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.668T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1889T>A
n.1526T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.1946T>A
n.877T>A
n.1897T>A
7g.92506299A>CCA368184990PEX1c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.667T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1888T>G
n.1525T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.1945T>G
n.876T>G
n.1896T>G
7g.92506299A>GCA368184986PEX1c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.667T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1888T>C
n.1525T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.1945T>C
n.876T>C
n.1896T>C
7g.92506299A>TCA368184989PEX1c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.667T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1888T>A
n.1525T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.1945T>A
n.876T>A
n.1896T>A
7g.92506300T>ACA456483489PEX1c.1848A>T (p.Ala616=)
c.666A>T
c.882A>T (p.Ala294=)
n.1887A>T
n.1524A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.99A>T (p.Ala33=)
n.1944A>T
n.875A>T
n.1895A>T
7g.92506300T>CCA456483490PEX1c.1848A>G (p.Ala616=)
c.666A>G
c.882A>G (p.Ala294=)
n.1887A>G
n.1524A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.99A>G (p.Ala33=)
n.1944A>G
n.875A>G
n.1895A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506300T>GCA456483491PEX1c.1848A>C (p.Ala616=)
c.666A>C
c.882A>C (p.Ala294=)
n.1887A>C
n.1524A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.99A>C (p.Ala33=)
n.1944A>C
n.875A>C
n.1895A>C
7g.92506300T=CA1725941176PEX1c.1848A= (p.Ala616=)
c.666A=
c.882A= (p.Ala294=)
n.1887A=
n.1524A=
c.1224A= (p.Ala408=)
c.99A= (p.Ala33=)
n.1944A=
n.875A=
n.1895A=
7g.92506301G>ACA368184991PEX1c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.665C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1886C>T
n.1523C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1943C>T
n.874C>T
n.1894C>T
 dbSNP
7g.92506301G>CCA368184993PEX1c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.665C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1886C>G
n.1523C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1943C>G
n.874C>G
n.1894C>G
7g.92506301G=CA1725941180PEX1c.1847C= (p.Ala616=)
c.665C=
c.881C= (p.Ala294=)
n.1886C=
n.1523C=
c.1223C= (p.Ala408=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.1943C=
n.874C=
n.1894C=
7g.92506301G>TCA368185001PEX1c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.665C>A
c.881C>A (p.Ala294Glu)
n.1886C>A
n.1523C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.1943C>A
n.874C>A
n.1894C>A
7g.92506302C>ACA368185004PEX1c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.664G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1885G>T
n.1522G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1942G>T
n.873G>T
n.1893G>T
7g.92506302C>GCA368185018PEX1c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.664G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1885G>C
n.1522G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1942G>C
n.873G>C
n.1893G>C
7g.92506302C>TCA368185020PEX1c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.664G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1885G>A
n.1522G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1942G>A
n.873G>A
n.1893G>A
7g.92506303T>ACA368185032PEX1c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.663A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1884A>T
n.1521A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
n.1941A>T
n.872A>T
n.1892A>T
7g.92506303T>CCA456483492PEX1c.1845A>G (p.Glu615=)
c.663A>G
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1884A>G
n.1521A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.96A>G (p.Glu32=)
n.1941A>G
n.872A>G
n.1892A>G
7g.92506303T>GCA368185035PEX1c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.663A>C
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1884A>C
n.1521A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
n.1941A>C
n.872A>C
n.1892A>C
7g.92506304T>ACA368185040PEX1c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.662A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1883A>T
n.1520A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1940A>T
n.871A>T
n.1891A>T
7g.92506304T>CCA368185042PEX1c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.662A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1883A>G
n.1520A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1940A>G
n.871A>G
n.1891A>G
 gnomAD v4
7g.92506304T>GCA368185044PEX1c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.662A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1883A>C
n.1520A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1940A>C
n.871A>C
n.1891A>C
7g.92506305C>ACA368185062PEX1c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.661G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1882G>T
n.1519G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1939G>T
n.870G>T
n.1890G>T
7g.92506305C>GCA368185056PEX1c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.661G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1882G>C
n.1519G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1939G>C
n.870G>C
n.1890G>C
7g.92506305C>TCA368185049PEX1c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.661G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1882G>A
n.1519G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1939G>A
n.870G>A
n.1890G>A
7g.92506305_92506306delinsCTCA1725941186PEX1c.1842_1843delinsAG (p.Lys614=)
c.660_661delinsAG
c.876_877delinsAG (p.Lys292=)
n.1881_1882delinsAG
n.1518_1519delinsAG
c.1218_1219delinsAG (p.Lys406=)
c.93_94delinsAG (p.Lys31=)
n.1938_1939delinsAG
n.869_870delinsAG
n.1889_1890delinsAG
7g.92506306T>ACA368185067PEX1c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.660A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
n.1881A>T
n.1518A>T
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1938A>T
n.869A>T
n.1889A>T
7g.92506306T>CCA456483493PEX1c.1842A>G (p.Lys614=)
c.660A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
n.1881A>G
n.1518A>G
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.1938A>G
n.869A>G
n.1889A>G
7g.92506306T>GCA368185083PEX1c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.660A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
n.1881A>C
n.1518A>C
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1938A>C
n.869A>C
n.1889A>C
7g.92506308dupCA913127968PEX1c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4)
c.660dup
c.876dup (p.Glu293ArgfsTer4)
n.1881dup
n.1518dup
c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer4)
c.93dup (p.Glu32ArgfsTer4)
n.1938dup
n.869dup
n.1889dup
7g.92506308delCA4341278PEX1c.1842del (p.Glu615LysfsTer?)
c.660del
c.1842del (p.Glu615LysfsTer21)
c.876del (p.Glu293LysfsTer?)
n.1881del
n.1518del
c.1218del (p.Glu407LysfsTer?)
c.93del (p.Glu32LysfsTer?)
n.1938del
n.869del
n.1889del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506307T>ACA368185094PEX1c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.659A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
n.1880A>T
n.1517A>T
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.1937A>T
n.868A>T
n.1888A>T
7g.92506307T>CCA368185095PEX1c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.659A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1880A>G
n.1517A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.1937A>G
n.868A>G
n.1888A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506307T>GCA4341279PEX1c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.659A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1880A>C
n.1517A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.1937A>C
n.868A>C
n.1888A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506307T=CA1725941193PEX1c.1841A= (p.Lys614=)
c.659A=
c.875A= (p.Lys292=)
n.1880A=
n.1517A=
c.1217A= (p.Lys406=)
c.92A= (p.Lys31=)
n.1937A=
n.868A=
n.1888A=
7g.92506308T>ACA368185103PEX1c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.658A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1879A>T
n.1516A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1936A>T
n.867A>T
n.1887A>T
 ClinVar
7g.92506308T>CCA368185105PEX1c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.658A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1879A>G
n.1516A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1936A>G
n.867A>G
n.1887A>G
7g.92506308T>GCA368185108PEX1c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.658A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1879A>C
n.1516A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1936A>C
n.867A>C
n.1887A>C
7g.92506308T=CA1725941197PEX1c.1840A= (p.Lys614=)
c.658A=
c.874A= (p.Lys292=)
n.1879A=
n.1516A=
c.1216A= (p.Lys406=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.1936A=
n.867A=
n.1887A=
7g.92506309A>CCA368185111PEX1c.1839T>G (p.Cys613Trp)
c.657T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1878T>G
n.1515T>G
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.1935T>G
n.866T>G
n.1886T>G
7g.92506309A>GCA456483494PEX1c.1839T>C (p.Cys613=)
c.657T>C
c.873T>C (p.Cys291=)
n.1878T>C
n.1515T>C
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.90T>C (p.Cys30=)
n.1935T>C
n.866T>C
n.1886T>C
7g.92506309A>TCA368185114PEX1c.1839T>A (p.Cys613Ter)
c.657T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1878T>A
n.1515T>A
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.1935T>A
n.866T>A
n.1886T>A
7g.92506310_92506311dupCA658823124PEX1c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer?)
c.656_657dup
c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer23)
c.872_873dup (p.Lys292ValfsTer?)
n.1877_1878dup
n.1514_1515dup
c.1214_1215dup (p.Lys406ValfsTer?)
c.89_90dup (p.Lys31ValfsTer?)
n.1934_1935dup
n.865_866dup
n.1885_1886dup
 ClinVar dbSNP
7g.92506310C>ACA368185129PEX1c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.656G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1877G>T
n.1514G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1934G>T
n.865G>T
n.1885G>T
7g.92506310C=CA1725941205PEX1c.1838G= (p.Cys613=)
c.656G=
c.872G= (p.Cys291=)
n.1877G=
n.1514G=
c.1214G= (p.Cys405=)
c.89G= (p.Cys30=)
n.1934G=
n.865G=
n.1885G=
7g.92506310C>GCA368185127PEX1c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.656G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1877G>C
n.1514G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1934G>C
n.865G>C
n.1885G>C
7g.92506310C>TCA368185124PEX1c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.656G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1877G>A
n.1514G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1934G>A
n.865G>A
n.1885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506311A>CCA368185132PEX1c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.655T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1876T>G
n.1513T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1933T>G
n.864T>G
n.1884T>G
7g.92506311A>GCA368185137PEX1c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.655T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1876T>C
n.1513T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1933T>C
n.864T>C
n.1884T>C
7g.92506311A>TCA368185159PEX1c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.655T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1876T>A
n.1513T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1933T>A
n.864T>A
n.1884T>A
7g.92506312G>ACA456483495PEX1c.1836C>T (p.Ile612=)
c.654C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
n.1875C>T
n.1512C>T
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.1932C>T
n.863C>T
n.1883C>T
7g.92506312G>CCA368185170PEX1c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.654C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
n.1875C>G
n.1512C>G
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.1932C>G
n.863C>G
n.1883C>G
7g.92506312G>TCA456483496PEX1c.1836C>A (p.Ile612=)
c.654C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
n.1875C>A
n.1512C>A
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.1932C>A
n.863C>A
n.1883C>A
7g.92506313A>CCA368185174PEX1c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.653T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.1874T>G
n.1511T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1931T>G
n.862T>G
n.1882T>G
7g.92506313A>GCA368185177PEX1c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.653T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.1874T>C
n.1511T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1931T>C
n.862T>C
n.1882T>C
7g.92506313A>TCA368185183PEX1c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.653T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.1874T>A
n.1511T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1931T>A
n.862T>A
n.1882T>A
7g.92506314T>ACA368185189PEX1c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.652A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.1873A>T
n.1510A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1930A>T
n.861A>T
n.1881A>T
7g.92506314T>CCA4341280PEX1c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.652A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.1873A>G
n.1510A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1930A>G
n.861A>G
n.1881A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506314T>GCA368185209PEX1c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.652A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.1873A>C
n.1510A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1930A>C
n.861A>C
n.1881A>C
7g.92506314T=CA1725941210PEX1c.1834A= (p.Ile612=)
c.652A=
c.868A= (p.Ile290=)
n.1873A=
n.1510A=
c.1210A= (p.Ile404=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.1930A=
n.861A=
n.1881A=
7g.92506314_92506315insAACA1725941215PEX1c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?)
c.651_652insTT
c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25)
c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?)
n.1872_1873insTT
n.1509_1510insTT
c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?)
c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?)
n.1929_1930insTT
n.860_861insTT
n.1880_1881insTT
7g.92506315T>ACA456483497PEX1c.1833A>T (p.Ala611=)
c.651A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.1872A>T
n.1509A>T
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.1929A>T
n.860A>T
n.1880A>T
7g.92506315T>CCA456483498PEX1c.1833A>G (p.Ala611=)
c.651A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.1872A>G
n.1509A>G
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.1929A>G
n.860A>G
n.1880A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506315T>GCA456483499PEX1c.1833A>C (p.Ala611=)
c.651A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.1872A>C
n.1509A>C
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.1929A>C
n.860A>C
n.1880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506316G>ACA368185219PEX1c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.650C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1871C>T
n.1508C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.1928C>T
n.859C>T
n.1879C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506316G>CCA368185230PEX1c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.650C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1871C>G
n.1508C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.1928C>G
n.859C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
7g.92506316G>TCA368185235PEX1c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.650C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1871C>A
n.1508C>A
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.1928C>A
n.859C>A
n.1879C>A
 gnomAD v4
7g.92506317C>ACA368185238PEX1c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.649G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1870G>T
n.1507G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1927G>T
n.858G>T
n.1878G>T
7g.92506317C=CA1725941217PEX1c.1831G= (p.Ala611=)
c.649G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1870G=
n.1507G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.1927G=
n.858G=
n.1878G=
7g.92506317C>GCA368185240PEX1c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.649G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1870G>C
n.1507G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1927G>C
n.858G>C
n.1878G>C
7g.92506317C>TCA161965613PEX1c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.649G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1870G>A
n.1507G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.1927G>A
n.858G>A
n.1878G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506317_92506319delinsCTTCA1725941218PEX1c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=)
c.647_649delinsAAG
c.863_865delinsAAG (p.Lys288=)
n.1868_1870delinsAAG
n.1505_1507delinsAAG
c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=)
c.80_82delinsAAG (p.Lys27=)
n.1925_1927delinsAAG
n.856_858delinsAAG
n.1876_1878delinsAAG
7g.92506318T>ACA368185249PEX1c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.648A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.1869A>T
n.1506A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.1926A>T
n.857A>T
n.1877A>T
7g.92506318T>CCA456483500PEX1c.1830A>G (p.Lys610=)
c.648A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
n.1869A>G
n.1506A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.1926A>G
n.857A>G
n.1877A>G
7g.92506318T>GCA368185254PEX1c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.648A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.1869A>C
n.1506A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.1926A>C
n.857A>C
n.1877A>C
7g.92506319_92506320delCA913189464PEX1c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4)
c.647_648del
c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4)
n.1868_1869del
n.1505_1506del
c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4)
c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4)
n.1925_1926del
n.856_857del
n.1876_1877del
 ClinVar dbSNP
7g.92506319T>ACA368185255PEX1c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.647A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.1868A>T
n.1505A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.1925A>T
n.856A>T
n.1876A>T
7g.92506319T>CCA368185256PEX1c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.647A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1868A>G
n.1505A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.1925A>G
n.856A>G
n.1876A>G
7g.92506319T>GCA368185259PEX1c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.647A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1868A>C
n.1505A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.1925A>C
n.856A>C
n.1876A>C
7g.92506320T>ACA368185262PEX1c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.646A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1867A>T
n.1504A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.1924A>T
n.855A>T
n.1875A>T
7g.92506320T>CCA368185264PEX1c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.646A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1867A>G
n.1504A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.1924A>G
n.855A>G
n.1875A>G
7g.92506320T>GCA368185266PEX1c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.646A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1867A>C
n.1504A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.1924A>C
n.855A>C
n.1875A>C
7g.92506321G>ACA4341281PEX1c.1827C>T (p.Ala609=)
c.645C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1866C>T
n.1503C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.1923C>T
n.854C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506321G>CCA456483501PEX1c.1827C>G (p.Ala609=)
c.645C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1866C>G
n.1503C>G
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.1923C>G
n.854C>G
n.1874C>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched