Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1947+57T>G
 dbSNP
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c.718+56del
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n.1939+56del
n.1576+56del
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c.151+56del (n.151+56del)
n.1996+56del
n.927+56del
n.1947+56del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.151+53A= (n.151+53A=)
n.1996+53A=
n.927+53A=
n.1947+53A=
7g.92506196C>ACA1104469403PEX1c.1900+52G>T (n.1900+52G>T)
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n.1939+52G>T
n.1576+52G>T
c.1276+52G>T (n.1276+52G>T)
c.151+52G>T (n.151+52G>T)
n.1996+52G>T
n.927+52G>T
n.1947+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506196C=CA1725940971PEX1c.1900+52G= (n.1900+52G=)
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c.1276+52G= (n.1276+52G=)
c.151+52G= (n.151+52G=)
n.1996+52G=
n.927+52G=
n.1947+52G=
7g.92506196_92506200delinsCCTGTCA1725940970PEX1c.1900+48_1900+52delinsACAGG (n.1900+48_1900+52delinsACAGG)
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7g.92506199_92506202delCA161965476PEX1c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del)
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n.1996+48_1996+51del
n.927+48_927+51del
n.1947+48_1947+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506198T>GCA2683719126PEX1c.1900+50A>C (n.1900+50A>C)
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n.1996+50A>C
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n.1947+50A>C
 gnomAD v4
7g.92506199G>TCA2683719127PEX1c.1900+49C>A (n.1900+49C>A)
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n.1996+49C>A
n.927+49C>A
n.1947+49C>A
 gnomAD v4
7g.92506199_92506203delinsGTCTTCA1725940977PEX1c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC)
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n.927+45_927+49delinsAAGAC
n.1947+45_1947+49delinsAAGAC
7g.92506203_92506206delCA4341264PEX1c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del)
c.718+45_718+48del
c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del)
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n.1576+45_1576+48del
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c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del)
n.1996+45_1996+48del
n.927+45_927+48del
n.1947+45_1947+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506201C>GCA2683719128PEX1c.1900+47G>C (n.1900+47G>C)
c.718+47G>C
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n.1996+47G>C
n.927+47G>C
n.1947+47G>C
 gnomAD v4
7g.92506204T>CCA2683719129PEX1c.1900+44A>G (n.1900+44A>G)
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n.1996+44A>G
n.927+44A>G
n.1947+44A>G
 gnomAD v4
7g.92506205C>ACA2683719130PEX1c.1900+43G>T (n.1900+43G>T)
c.718+43G>T
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n.1939+43G>T
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n.1996+43G>T
n.927+43G>T
n.1947+43G>T
 gnomAD v4
7g.92506205C>GCA2683719131PEX1c.1900+43G>C (n.1900+43G>C)
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n.1996+43G>C
n.927+43G>C
n.1947+43G>C
 gnomAD v4
7g.92506205C>TCA2683719132PEX1c.1900+43G>A (n.1900+43G>A)
c.718+43G>A
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n.1996+43G>A
n.927+43G>A
n.1947+43G>A
 gnomAD v4
7g.92506206T>CCA915503529PEX1c.1900+42A>G (n.1900+42A>G)
c.718+42A>G
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n.1996+42A>G
n.927+42A>G
n.1947+42A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92506206T=CA1725940981PEX1c.1900+42A= (n.1900+42A=)
c.718+42A=
c.934+42A= (n.934+42A=)
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c.151+42A= (n.151+42A=)
n.1996+42A=
n.927+42A=
n.1947+42A=
7g.92506207_92506208insGCA2683719133PEX1c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC)
c.718+40_718+41insC
c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC)
n.1939+40_1939+41insC
n.1576+40_1576+41insC
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c.151+40_151+41insC (n.151+40_151+41insC)
n.1996+40_1996+41insC
n.927+40_927+41insC
n.1947+40_1947+41insC
 gnomAD v4
7g.92506208A=CA1725940982PEX1c.1900+40T= (n.1900+40T=)
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n.1996+40T=
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n.1947+40T=
7g.92506208A>GCA843849848PEX1c.1900+40T>C (n.1900+40T>C)
c.718+40T>C
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n.1939+40T>C
n.1576+40T>C
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n.1996+40T>C
n.927+40T>C
n.1947+40T>C
 dbSNP
7g.92506210G>TCA2683719134PEX1c.1900+38C>A (n.1900+38C>A)
c.718+38C>A
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n.1996+38C>A
n.927+38C>A
n.1947+38C>A
 gnomAD v4
7g.92506211A=CA1725940987PEX1c.1900+37T= (n.1900+37T=)
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n.1996+37T=
n.927+37T=
n.1947+37T=
7g.92506211A>CCA843849855PEX1c.1900+37T>G (n.1900+37T>G)
c.718+37T>G
c.934+37T>G (n.934+37T>G)
n.1939+37T>G
n.1576+37T>G
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n.1996+37T>G
n.927+37T>G
n.1947+37T>G
 dbSNP
7g.92506211A>GCA4341265PEX1c.1900+37T>C (n.1900+37T>C)
c.718+37T>C
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n.1576+37T>C
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n.1996+37T>C
n.927+37T>C
n.1947+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506215delCA2683719135PEX1c.1900+37del (n.1900+37del)
c.718+37del
c.934+37del (n.934+37del)
n.1939+37del
n.1576+37del
c.1276+37del (n.1276+37del)
c.151+37del (n.151+37del)
n.1996+37del
n.927+37del
n.1947+37del
 gnomAD v4
7g.92506212A=CA1725940990PEX1c.1900+36T= (n.1900+36T=)
c.718+36T=
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n.1996+36T=
n.927+36T=
n.1947+36T=
7g.92506212A>GCA576305526PEX1c.1900+36T>C (n.1900+36T>C)
c.718+36T>C
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n.1939+36T>C
n.1576+36T>C
c.1276+36T>C (n.1276+36T>C)
c.151+36T>C (n.151+36T>C)
n.1996+36T>C
n.927+36T>C
n.1947+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506213A=CA1725940995PEX1c.1900+35T= (n.1900+35T=)
c.718+35T=
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n.1939+35T=
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c.1276+35T= (n.1276+35T=)
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n.1996+35T=
n.927+35T=
n.1947+35T=
7g.92506213A>GCA161965506PEX1c.1900+35T>C (n.1900+35T>C)
c.718+35T>C
c.934+35T>C (n.934+35T>C)
n.1939+35T>C
n.1576+35T>C
c.1276+35T>C (n.1276+35T>C)
c.151+35T>C (n.151+35T>C)
n.1996+35T>C
n.927+35T>C
n.1947+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506215A>GCA2578938025PEX1c.1900+33T>C (n.1900+33T>C)
c.718+33T>C
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n.1939+33T>C
n.1576+33T>C
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n.1996+33T>C
n.927+33T>C
n.1947+33T>C
 gnomAD v4
7g.92506216G>ACA4341266PEX1c.1900+32C>T (n.1900+32C>T)
c.718+32C>T
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n.1996+32C>T
n.927+32C>T
n.1947+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506216G=CA1725941002PEX1c.1900+32C= (n.1900+32C=)
c.718+32C=
c.934+32C= (n.934+32C=)
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n.1576+32C=
c.1276+32C= (n.1276+32C=)
c.151+32C= (n.151+32C=)
n.1996+32C=
n.927+32C=
n.1947+32C=
7g.92506216G>TCA576305532PEX1c.1900+32C>A (n.1900+32C>A)
c.718+32C>A
c.934+32C>A (n.934+32C>A)
n.1939+32C>A
n.1576+32C>A
c.1276+32C>A (n.1276+32C>A)
c.151+32C>A (n.151+32C>A)
n.1996+32C>A
n.927+32C>A
n.1947+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506217G>ACA2683719136PEX1c.1900+31C>T (n.1900+31C>T)
c.718+31C>T
c.934+31C>T (n.934+31C>T)
n.1939+31C>T
n.1576+31C>T
c.1276+31C>T (n.1276+31C>T)
c.151+31C>T (n.151+31C>T)
n.1996+31C>T
n.927+31C>T
n.1947+31C>T
 gnomAD v4
7g.92506217G>TCA2683719137PEX1c.1900+31C>A (n.1900+31C>A)
c.718+31C>A
c.934+31C>A (n.934+31C>A)
n.1939+31C>A
n.1576+31C>A
c.1276+31C>A (n.1276+31C>A)
c.151+31C>A (n.151+31C>A)
n.1996+31C>A
n.927+31C>A
n.1947+31C>A
 gnomAD v4
7g.92506218G>TCA2683719138PEX1c.1900+30C>A (n.1900+30C>A)
c.718+30C>A
c.934+30C>A (n.934+30C>A)
n.1939+30C>A
n.1576+30C>A
c.1276+30C>A (n.1276+30C>A)
c.151+30C>A (n.151+30C>A)
n.1996+30C>A
n.927+30C>A
n.1947+30C>A
 gnomAD v4
7g.92506219A=CA1725941008PEX1c.1900+29T= (n.1900+29T=)
c.718+29T=
c.934+29T= (n.934+29T=)
n.1939+29T=
n.1576+29T=
c.1276+29T= (n.1276+29T=)
c.151+29T= (n.151+29T=)
n.1996+29T=
n.927+29T=
n.1947+29T=
7g.92506219A>TCA576305533PEX1c.1900+29T>A (n.1900+29T>A)
c.718+29T>A
c.934+29T>A (n.934+29T>A)
n.1939+29T>A
n.1576+29T>A
c.1276+29T>A (n.1276+29T>A)
c.151+29T>A (n.151+29T>A)
n.1996+29T>A
n.927+29T>A
n.1947+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506219_92506221delCA2683719139PEX1c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del)
c.718+27_718+29del
c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del)
n.1939+27_1939+29del
n.1576+27_1576+29del
c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del)
c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del)
n.1996+27_1996+29del
n.927+27_927+29del
n.1947+27_1947+29del
 gnomAD v4
7g.92506220T>GCA2683719141PEX1c.1900+28A>C (n.1900+28A>C)
c.718+28A>C
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n.1939+28A>C
n.1576+28A>C
c.1276+28A>C (n.1276+28A>C)
c.151+28A>C (n.151+28A>C)
n.1996+28A>C
n.927+28A>C
n.1947+28A>C
 gnomAD v4
7g.92506222delCA2683719140PEX1c.1900+28del (n.1900+28del)
c.718+28del
c.934+28del (n.934+28del)
n.1939+28del
n.1576+28del
c.1276+28del (n.1276+28del)
c.151+28del (n.151+28del)
n.1996+28del
n.927+28del
n.1947+28del
 gnomAD v4
7g.92506221T>ACA2683719142PEX1c.1900+27A>T (n.1900+27A>T)
c.718+27A>T
c.934+27A>T (n.934+27A>T)
n.1939+27A>T
n.1576+27A>T
c.1276+27A>T (n.1276+27A>T)
c.151+27A>T (n.151+27A>T)
n.1996+27A>T
n.927+27A>T
n.1947+27A>T
 gnomAD v4
7g.92506221_92506223delinsTTACA1725941011PEX1c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA)
c.718+25_718+27delinsTAA
c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA)
n.1939+25_1939+27delinsTAA
n.1576+25_1576+27delinsTAA
c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA)
c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA)
n.1996+25_1996+27delinsTAA
n.927+25_927+27delinsTAA
n.1947+25_1947+27delinsTAA
7g.92506222T>ACA4341267PEX1c.1900+26A>T (n.1900+26A>T)
c.718+26A>T
c.934+26A>T (n.934+26A>T)
n.1939+26A>T
n.1576+26A>T
c.1276+26A>T (n.1276+26A>T)
c.151+26A>T (n.151+26A>T)
n.1996+26A>T
n.927+26A>T
n.1947+26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506222T=CA1725941016PEX1c.1900+26A= (n.1900+26A=)
c.718+26A=
c.934+26A= (n.934+26A=)
n.1939+26A=
n.1576+26A=
c.1276+26A= (n.1276+26A=)
c.151+26A= (n.151+26A=)
n.1996+26A=
n.927+26A=
n.1947+26A=
7g.92506226_92506227delCA576305534PEX1c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del)
c.718+25_718+26del
c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del)
n.1939+25_1939+26del
n.1576+25_1576+26del
c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del)
c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del)
n.1996+25_1996+26del
n.927+25_927+26del
n.1947+25_1947+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506223A=CA1725941019PEX1c.1900+25T= (n.1900+25T=)
c.718+25T=
c.934+25T= (n.934+25T=)
n.1939+25T=
n.1576+25T=
c.1276+25T= (n.1276+25T=)
c.151+25T= (n.151+25T=)
n.1996+25T=
n.927+25T=
n.1947+25T=
7g.92506223A>TCA576305536PEX1c.1900+25T>A (n.1900+25T>A)
c.718+25T>A
c.934+25T>A (n.934+25T>A)
n.1939+25T>A
n.1576+25T>A
c.1276+25T>A (n.1276+25T>A)
c.151+25T>A (n.151+25T>A)
n.1996+25T>A
n.927+25T>A
n.1947+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506224T>CCA4341268PEX1c.1900+24A>G (n.1900+24A>G)
c.718+24A>G
c.934+24A>G (n.934+24A>G)
n.1939+24A>G
n.1576+24A>G
c.1276+24A>G (n.1276+24A>G)
c.151+24A>G (n.151+24A>G)
n.1996+24A>G
n.927+24A>G
n.1947+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506224T=CA1725941024PEX1c.1900+24A= (n.1900+24A=)
c.718+24A=
c.934+24A= (n.934+24A=)
n.1939+24A=
n.1576+24A=
c.1276+24A= (n.1276+24A=)
c.151+24A= (n.151+24A=)
n.1996+24A=
n.927+24A=
n.1947+24A=
7g.92506225A>GCA2715166240PEX1c.1900+23T>C (n.1900+23T>C)
c.718+23T>C
c.934+23T>C (n.934+23T>C)
n.1939+23T>C
n.1576+23T>C
c.1276+23T>C (n.1276+23T>C)
c.151+23T>C (n.151+23T>C)
n.1996+23T>C
n.927+23T>C
n.1947+23T>C
 dbSNP
7g.92506226T>CCA2683719143PEX1c.1900+22A>G (n.1900+22A>G)
c.718+22A>G
c.934+22A>G (n.934+22A>G)
n.1939+22A>G
n.1576+22A>G
c.1276+22A>G (n.1276+22A>G)
c.151+22A>G (n.151+22A>G)
n.1996+22A>G
n.927+22A>G
n.1947+22A>G
 gnomAD v4
7g.92506227A>GCA2683719144PEX1c.1900+21T>C (n.1900+21T>C)
c.718+21T>C
c.934+21T>C (n.934+21T>C)
n.1939+21T>C
n.1576+21T>C
c.1276+21T>C (n.1276+21T>C)
c.151+21T>C (n.151+21T>C)
n.1996+21T>C
n.927+21T>C
n.1947+21T>C
 gnomAD v4
7g.92506227A>TCA2683719145PEX1c.1900+21T>A (n.1900+21T>A)
c.718+21T>A
c.934+21T>A (n.934+21T>A)
n.1939+21T>A
n.1576+21T>A
c.1276+21T>A (n.1276+21T>A)
c.151+21T>A (n.151+21T>A)
n.1996+21T>A
n.927+21T>A
n.1947+21T>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506230delCA2578938026PEX1c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del)
c.718+20_718+21del
c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del)
n.1939+20_1939+21del
n.1576+20_1576+21del
c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del)
c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del)
n.1996+20_1996+21del
n.927+20_927+21del
n.1947+20_1947+21del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506228G>ACA2683719147PEX1c.1900+20C>T (n.1900+20C>T)
c.718+20C>T
c.934+20C>T (n.934+20C>T)
n.1939+20C>T
n.1576+20C>T
c.1276+20C>T (n.1276+20C>T)
c.151+20C>T (n.151+20C>T)
n.1996+20C>T
n.927+20C>T
n.1947+20C>T
 gnomAD v4
7g.92506228G>TCA2683719146PEX1c.1900+20C>A (n.1900+20C>A)
c.718+20C>A
c.934+20C>A (n.934+20C>A)
n.1939+20C>A
n.1576+20C>A
c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)
c.151+20C>A (n.151+20C>A)
n.1996+20C>A
n.927+20C>A
n.1947+20C>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506232delCA2580077826PEX1c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del)
c.718+17_718+20del
c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del)
n.1939+17_1939+20del
n.1576+17_1576+20del
c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del)
c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del)
n.1996+17_1996+20del
n.927+17_927+20del
n.1947+17_1947+20del
 ClinVar
7g.92506229A>CCA2683719148PEX1c.1900+19T>G (n.1900+19T>G)
c.718+19T>G
c.934+19T>G (n.934+19T>G)
n.1939+19T>G
n.1576+19T>G
c.1276+19T>G (n.1276+19T>G)
c.151+19T>G (n.151+19T>G)
n.1996+19T>G
n.927+19T>G
n.1947+19T>G
 gnomAD v4
7g.92506230G>ACA2739265486PEX1c.1900+18C>T (n.1900+18C>T)
c.718+18C>T
c.934+18C>T (n.934+18C>T)
n.1939+18C>T
n.1576+18C>T
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
n.1996+18C>T
n.927+18C>T
n.1947+18C>T
 ClinVar
7g.92506230G>CCA2578938027PEX1c.1900+18C>G (n.1900+18C>G)
c.718+18C>G
c.934+18C>G (n.934+18C>G)
n.1939+18C>G
n.1576+18C>G
c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)
c.151+18C>G (n.151+18C>G)
n.1996+18C>G
n.927+18C>G
n.1947+18C>G
7g.92506230G>TCA2683719149PEX1c.1900+18C>A (n.1900+18C>A)
c.718+18C>A
c.934+18C>A (n.934+18C>A)
n.1939+18C>A
n.1576+18C>A
c.1276+18C>A (n.1276+18C>A)
c.151+18C>A (n.151+18C>A)
n.1996+18C>A
n.927+18C>A
n.1947+18C>A
 gnomAD v4
7g.92506231T>CCA4341269PEX1c.1900+17A>G (n.1900+17A>G)
c.718+17A>G
c.934+17A>G (n.934+17A>G)
n.1939+17A>G
n.1576+17A>G
c.1276+17A>G (n.1276+17A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
n.1996+17A>G
n.927+17A>G
n.1947+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506231T=CA1725941025PEX1c.1900+17A= (n.1900+17A=)
c.718+17A=
c.934+17A= (n.934+17A=)
n.1939+17A=
n.1576+17A=
c.1276+17A= (n.1276+17A=)
c.151+17A= (n.151+17A=)
n.1996+17A=
n.927+17A=
n.1947+17A=
7g.92506232G>ACA2683719150PEX1c.1900+16C>T (n.1900+16C>T)
c.718+16C>T
c.934+16C>T (n.934+16C>T)
n.1939+16C>T
n.1576+16C>T
c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)
c.151+16C>T (n.151+16C>T)
n.1996+16C>T
n.927+16C>T
n.1947+16C>T
 gnomAD v4
7g.92506232G>TCA2683719151PEX1c.1900+16C>A (n.1900+16C>A)
c.718+16C>A
c.934+16C>A (n.934+16C>A)
n.1939+16C>A
n.1576+16C>A
c.1276+16C>A (n.1276+16C>A)
c.151+16C>A (n.151+16C>A)
n.1996+16C>A
n.927+16C>A
n.1947+16C>A
 gnomAD v4
7g.92506233T>CCA576305540PEX1c.1900+15A>G (n.1900+15A>G)
c.718+15A>G
c.934+15A>G (n.934+15A>G)
n.1939+15A>G
n.1576+15A>G
c.1276+15A>G (n.1276+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
n.1996+15A>G
n.927+15A>G
n.1947+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506233T=CA1725941026PEX1c.1900+15A= (n.1900+15A=)
c.718+15A=
c.934+15A= (n.934+15A=)
n.1939+15A=
n.1576+15A=
c.1276+15A= (n.1276+15A=)
c.151+15A= (n.151+15A=)
n.1996+15A=
n.927+15A=
n.1947+15A=
7g.92506234T>CCA2683719152PEX1c.1900+14A>G (n.1900+14A>G)
c.718+14A>G
c.934+14A>G (n.934+14A>G)
n.1939+14A>G
n.1576+14A>G
c.1276+14A>G (n.1276+14A>G)
c.151+14A>G (n.151+14A>G)
n.1996+14A>G
n.927+14A>G
n.1947+14A>G
 gnomAD v4
7g.92506235A=CA1725941028PEX1c.1900+13T= (n.1900+13T=)
c.718+13T=
c.934+13T= (n.934+13T=)
n.1939+13T=
n.1576+13T=
c.1276+13T= (n.1276+13T=)
c.151+13T= (n.151+13T=)
n.1996+13T=
n.927+13T=
n.1947+13T=
7g.92506235A>GCA4341270PEX1c.1900+13T>C (n.1900+13T>C)
c.718+13T>C
c.934+13T>C (n.934+13T>C)
n.1939+13T>C
n.1576+13T>C
c.1276+13T>C (n.1276+13T>C)
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
n.1996+13T>C
n.927+13T>C
n.1947+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506235A>TCA2683719153PEX1c.1900+13T>A (n.1900+13T>A)
c.718+13T>A
c.934+13T>A (n.934+13T>A)
n.1939+13T>A
n.1576+13T>A
c.1276+13T>A (n.1276+13T>A)
c.151+13T>A (n.151+13T>A)
n.1996+13T>A
n.927+13T>A
n.1947+13T>A
 gnomAD v4
7g.92506235dupCA2739265487PEX1c.1900+13dup (n.1900+13dup)
c.718+13dup
c.934+13dup (n.934+13dup)
n.1939+13dup
n.1576+13dup
c.1276+13dup (n.1276+13dup)
c.151+13dup (n.151+13dup)
n.1996+13dup
n.927+13dup
n.1947+13dup
 ClinVar
7g.92506236C>ACA2683719154PEX1c.1900+12G>T (n.1900+12G>T)
c.718+12G>T
c.934+12G>T (n.934+12G>T)
n.1939+12G>T
n.1576+12G>T
c.1276+12G>T (n.1276+12G>T)
c.151+12G>T (n.151+12G>T)
n.1996+12G>T
n.927+12G>T
n.1947+12G>T
 gnomAD v4
7g.92506236C>TCA2683719155PEX1c.1900+12G>A (n.1900+12G>A)
c.718+12G>A
c.934+12G>A (n.934+12G>A)
n.1939+12G>A
n.1576+12G>A
c.1276+12G>A (n.1276+12G>A)
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
n.1996+12G>A
n.927+12G>A
n.1947+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506237C>TCA2683719156PEX1c.1900+11G>A (n.1900+11G>A)
c.718+11G>A
c.934+11G>A (n.934+11G>A)
n.1939+11G>A
n.1576+11G>A
c.1276+11G>A (n.1276+11G>A)
c.151+11G>A (n.151+11G>A)
n.1996+11G>A
n.927+11G>A
n.1947+11G>A
 gnomAD v4
7g.92506238A>CCA2499219055PEX1c.1900+10T>G (n.1900+10T>G)
c.718+10T>G
c.934+10T>G (n.934+10T>G)
n.1939+10T>G
n.1576+10T>G
c.1276+10T>G (n.1276+10T>G)
c.151+10T>G (n.151+10T>G)
n.1996+10T>G
n.927+10T>G
n.1947+10T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506238A>GCA2580077827PEX1c.1900+10T>C (n.1900+10T>C)
c.718+10T>C
c.934+10T>C (n.934+10T>C)
n.1939+10T>C
n.1576+10T>C
c.1276+10T>C (n.1276+10T>C)
c.151+10T>C (n.151+10T>C)
n.1996+10T>C
n.927+10T>C
n.1947+10T>C
 ClinVar
7g.92506239T>CCA2525879514PEX1c.1900+9A>G (n.1900+9A>G)
c.718+9A>G
c.934+9A>G (n.934+9A>G)
n.1939+9A>G
n.1576+9A>G
c.1276+9A>G (n.1276+9A>G)
c.151+9A>G (n.151+9A>G)
n.1996+9A>G
n.927+9A>G
n.1947+9A>G
 gnomAD v4
7g.92506240A>GCA2683719158PEX1c.1900+8T>C (n.1900+8T>C)
c.718+8T>C
c.934+8T>C (n.934+8T>C)
n.1939+8T>C
n.1576+8T>C
c.1276+8T>C (n.1276+8T>C)
c.151+8T>C (n.151+8T>C)
n.1996+8T>C
n.927+8T>C
n.1947+8T>C
 gnomAD v4
7g.92506240A>TCA2683719157PEX1c.1900+8T>A (n.1900+8T>A)
c.718+8T>A
c.934+8T>A (n.934+8T>A)
n.1939+8T>A
n.1576+8T>A
c.1276+8T>A (n.1276+8T>A)
c.151+8T>A (n.151+8T>A)
n.1996+8T>A
n.927+8T>A
n.1947+8T>A
 gnomAD v4
7g.92506241C=CA1725941030PEX1c.1900+7G= (n.1900+7G=)
c.718+7G=
c.934+7G= (n.934+7G=)
n.1939+7G=
n.1576+7G=
c.1276+7G= (n.1276+7G=)
c.151+7G= (n.151+7G=)
n.1996+7G=
n.927+7G=
n.1947+7G=
7g.92506241C>TCA576305543PEX1c.1900+7G>A (n.1900+7G>A)
c.718+7G>A
c.934+7G>A (n.934+7G>A)
n.1939+7G>A
n.1576+7G>A
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
n.1996+7G>A
n.927+7G>A
n.1947+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506242T>CCA2683719159PEX1c.1900+6A>G (n.1900+6A>G)
c.718+6A>G
c.934+6A>G (n.934+6A>G)
n.1939+6A>G
n.1576+6A>G
c.1276+6A>G (n.1276+6A>G)
c.151+6A>G (n.151+6A>G)
n.1996+6A>G
n.927+6A>G
n.1947+6A>G
 gnomAD v4
7g.92506243C>TCA2683719160PEX1c.1900+5G>A (n.1900+5G>A)
c.718+5G>A
c.934+5G>A (n.934+5G>A)
n.1939+5G>A
n.1576+5G>A
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
n.1996+5G>A
n.927+5G>A
n.1947+5G>A
 gnomAD v4
7g.92506244A>GCA2573142417PEX1c.1900+4T>C (n.1900+4T>C)
c.718+4T>C
c.934+4T>C (n.934+4T>C)
n.1939+4T>C
n.1576+4T>C
c.1276+4T>C (n.1276+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
n.1996+4T>C
n.927+4T>C
n.1947+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506245T>CCA2683719161PEX1c.1900+3A>G (n.1900+3A>G)
c.718+3A>G
c.934+3A>G (n.934+3A>G)
n.1939+3A>G
n.1576+3A>G
c.1276+3A>G (n.1276+3A>G)
c.151+3A>G (n.151+3A>G)
n.1996+3A>G
n.927+3A>G
n.1947+3A>G
 gnomAD v4
7g.92506246A=CA1725941035PEX1c.1900+2T= (n.1900+2T=)
c.718+2T=
c.934+2T= (n.934+2T=)
n.1939+2T=
n.1576+2T=
c.1276+2T= (n.1276+2T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
n.1996+2T=
n.927+2T=
n.1947+2T=
7g.92506246A>CCA368184506PEX1c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.718+2T>G
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
n.1939+2T>G
n.1576+2T>G
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.1996+2T>G
n.927+2T>G
n.1947+2T>G
7g.92506246A>GCA368184509PEX1c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.718+2T>C
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
n.1939+2T>C
n.1576+2T>C
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.1996+2T>C
n.927+2T>C
n.1947+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506246A>TCA368184512PEX1c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.718+2T>A
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
n.1939+2T>A
n.1576+2T>A
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.1996+2T>A
n.927+2T>A
n.1947+2T>A
7g.92506247C>ACA368184516PEX1c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.718+1G>T
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
n.1939+1G>T
n.1576+1G>T
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.1996+1G>T
n.927+1G>T
n.1947+1G>T
7g.92506247C=CA1725941039PEX1c.1900+1G= (n.1900+1G=)
c.718+1G=
c.934+1G= (n.934+1G=)
n.1939+1G=
n.1576+1G=
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.151+1G= (n.151+1G=)
n.1996+1G=
n.927+1G=
n.1947+1G=
7g.92506247C>GCA368184522PEX1c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.718+1G>C
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
n.1939+1G>C
n.1576+1G>C
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.1996+1G>C
n.927+1G>C
n.1947+1G>C
7g.92506247C>TCA4341271PEX1c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.718+1G>A
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
n.1939+1G>A
n.1576+1G>A
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.1996+1G>A
n.927+1G>A
n.1947+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92506248C>ACA368184525PEX1c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.718G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1939G>T
n.1576G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1996G>T
n.927G>T
n.1947G>T
7g.92506248C>GCA368184528PEX1c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.718G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1939G>C
n.1576G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1996G>C
n.927G>C
n.1947G>C
7g.92506248C>TCA368184529PEX1c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.718G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1939G>A
n.1576G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1996G>A
n.927G>A
n.1947G>A
 gnomAD v4
7g.92506249T>ACA456483459PEX1c.1899A>T (p.Arg633=)
c.717A>T
c.933A>T (p.Arg311=)
n.1938A>T
n.1575A>T
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.150A>T (p.Arg50=)
n.1995A>T
n.926A>T
n.1946A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506249T>CCA456483460PEX1c.1899A>G (p.Arg633=)
c.717A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
n.1938A>G
n.1575A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.1995A>G
n.926A>G
n.1946A>G
 gnomAD v4
7g.92506249T>GCA456483461PEX1c.1899A>C (p.Arg633=)
c.717A>C
c.933A>C (p.Arg311=)
n.1938A>C
n.1575A>C
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.150A>C (p.Arg50=)
n.1995A>C
n.926A>C
n.1946A>C
7g.92506250C>ACA368184534PEX1c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.716G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1937G>T
n.1574G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1994G>T
n.925G>T
n.1945G>T
7g.92506250C=CA1725941042PEX1c.1898G= (p.Arg633=)
c.716G=
c.932G= (p.Arg311=)
n.1937G=
n.1574G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.1994G=
n.925G=
n.1945G=
7g.92506250C>GCA368184537PEX1c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.716G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1937G>C
n.1574G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1994G>C
n.925G>C
n.1945G>C
7g.92506250C>TCA161965536PEX1c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.716G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1937G>A
n.1574G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.1994G>A
n.925G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251delCA2580077828PEX1c.1897del (p.Arg633GlufsTer12)
c.715del
c.1897del (p.Arg633GlufsTer3)
c.931del (p.Arg311GlufsTer12)
n.1936del
n.1573del
c.1273del (p.Arg425GlufsTer12)
c.148del (p.Arg50GlufsTer12)
n.1993del
n.924del
n.1944del
 ClinVar
7g.92506251G>ACA4341272PEX1c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.715C>T
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.1936C>T
n.1573C>T
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.1993C>T
n.924C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251G>CCA368184547PEX1c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.715C>G
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1936C>G
n.1573C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1993C>G
n.924C>G
n.1944C>G
7g.92506251G=CA1725941046PEX1c.1897C= (p.Arg633=)
c.715C=
c.931C= (p.Arg311=)
n.1936C=
n.1573C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.1993C=
n.924C=
n.1944C=
7g.92506251G>TCA456483462PEX1c.1897C>A (p.Arg633=)
c.715C>A
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1936C>A
n.1573C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.148C>A (p.Arg50=)
n.1993C>A
n.924C>A
n.1944C>A
 gnomAD v4
7g.92506252T>ACA368184551PEX1c.1896A>T (p.Leu632Phe)
c.714A>T
c.930A>T (p.Leu310Phe)
n.1935A>T
n.1572A>T
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.1992A>T
n.923A>T
n.1943A>T
7g.92506252T>CCA456483463PEX1c.1896A>G (p.Leu632=)
c.714A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1935A>G
n.1572A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.1992A>G
n.923A>G
n.1943A>G
7g.92506252T>GCA368184552PEX1c.1896A>C (p.Leu632Phe)
c.714A>C
c.930A>C (p.Leu310Phe)
n.1935A>C
n.1572A>C
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.1992A>C
n.923A>C
n.1943A>C
7g.92506253A>CCA368184560PEX1c.1895T>G (p.Leu632Ter)
c.713T>G
c.929T>G (p.Leu310Ter)
n.1934T>G
n.1571T>G
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.1991T>G
n.922T>G
n.1942T>G
7g.92506253A>GCA368184563PEX1c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.713T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1934T>C
n.1571T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.1991T>C
n.922T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
7g.92506253A>TCA368184557PEX1c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.713T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1934T>A
n.1571T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.1991T>A
n.922T>A
n.1942T>A
7g.92506255delCA2580077829PEX1c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13)
c.713del
c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4)
c.929del (p.Leu310TyrfsTer13)
n.1934del
n.1571del
c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13)
c.146del (p.Leu49TyrfsTer13)
n.1991del
n.922del
n.1942del
 ClinVar
7g.92506254A>CCA368184566PEX1c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.712T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1933T>G
n.1570T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.1990T>G
n.921T>G
n.1941T>G
7g.92506254A>GCA456483464PEX1c.1894T>C (p.Leu632=)
c.712T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1933T>C
n.1570T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.1990T>C
n.921T>C
n.1941T>C
7g.92506254A>TCA368184568PEX1c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.712T>A
c.928T>A (p.Leu310Ile)
n.1933T>A
n.1570T>A
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.1990T>A
n.921T>A
n.1941T>A
7g.92506255A>CCA456483465PEX1c.1893T>G (p.Ala631=)
c.711T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1932T>G
n.1569T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1989T>G
n.920T>G
n.1940T>G
7g.92506255A>GCA456483466PEX1c.1893T>C (p.Ala631=)
c.711T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1932T>C
n.1569T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1989T>C
n.920T>C
n.1940T>C
 gnomAD v4
7g.92506255A>TCA456483467PEX1c.1893T>A (p.Ala631=)
c.711T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1932T>A
n.1569T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1989T>A
n.920T>A
n.1940T>A
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.710C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1931C>T
n.1568C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1988C>T
n.919C>T
n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506256G>CCA368184576PEX1c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.710C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1931C>G
n.1568C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1988C>G
n.919C>G
n.1939C>G
7g.92506256G=CA1725941056PEX1c.1892C= (p.Ala631=)
c.710C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1931C=
n.1568C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.1988C=
n.919C=
n.1939C=
7g.92506256G>TCA368184579PEX1c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.710C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1931C>A
n.1568C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1988C>A
n.919C>A
n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
n.1930_1931delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.142_143delinsGC (p.Ala48=)
n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
c.1891del (p.Ala631LeufsTer5)
c.925del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.709G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1930G>T
n.1567G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.709G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.709G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1930G>A
n.1567G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1987G>A
n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
7g.92506258T>ACA368184595PEX1c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.708A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1929A>T
n.1566A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1986A>T
n.917A>T
n.1937A>T
7g.92506258T>CCA456483468PEX1c.1890A>G (p.Lys630=)
c.708A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1929A>G
n.1566A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1986A>G
n.917A>G
n.1937A>G
 gnomAD v4
7g.92506258T>GCA368184598PEX1c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.708A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1929A>C
n.1566A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1986A>C
n.917A>C
n.1937A>C
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506259T>ACA368184601PEX1c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.707A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1928A>T
n.1565A>T
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1985A>T
n.916A>T
n.1936A>T
7g.92506259T>CCA368184605PEX1c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.707A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1928A>G
n.1565A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1985A>G
n.916A>G
n.1936A>G
7g.92506259T>GCA368184608PEX1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.707A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1928A>C
n.1565A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1985A>C
n.916A>C
n.1936A>C
7g.92506260T>ACA368184617PEX1c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.706A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1927A>T
n.1564A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1984A>T
n.915A>T
n.1935A>T
7g.92506260T>CCA368184614PEX1c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.706A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1927A>G
n.1564A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1984A>G
n.915A>G
n.1935A>G
 gnomAD v4
7g.92506260T>GCA368184611PEX1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.706A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1927A>C
n.1564A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1984A>C
n.915A>C
n.1935A>C
7g.92506260_92506262delCA913127967PEX1c.1886_1888del (p.Cys629Ter)
c.704_706del
c.920_922del (p.Cys307Ter)
n.1925_1927del
n.1562_1564del
c.1262_1264del (p.Cys421Ter)
c.137_139del (p.Cys46Ter)
n.1982_1984del
n.913_915del
n.1933_1935del
7g.92506260_92506262delinsTACCA1725941067PEX1c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=)
c.704_706delinsGTA
c.920_922delinsGTA (p.Cys307=)
n.1925_1927delinsGTA
n.1562_1564delinsGTA
c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=)
c.137_139delinsGTA (p.Cys46=)
n.1982_1984delinsGTA
n.913_915delinsGTA
n.1933_1935delinsGTA
7g.92506261A>CCA368184622PEX1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.705T>G
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.1926T>G
n.1563T>G
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1983T>G
n.914T>G
n.1934T>G
7g.92506261A>GCA456483469PEX1c.1887T>C (p.Cys629=)
c.705T>C
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1926T>C
n.1563T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1983T>C
n.914T>C
n.1934T>C
7g.92506261A>TCA368184625PEX1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.705T>A
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1926T>A
n.1563T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1983T>A
n.914T>A
n.1934T>A
7g.92506262_92506263delCA576305548PEX1c.1886_1887del (p.Cys629Ter)
c.704_705del
c.920_921del (p.Cys307Ter)
n.1925_1926del
n.1562_1563del
c.1262_1263del (p.Cys421Ter)
c.137_138del (p.Cys46Ter)
n.1982_1983del
n.913_914del
n.1933_1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506262C>ACA368184630PEX1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.704G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1925G>T
n.1562G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1982G>T
n.913G>T
n.1933G>T
7g.92506262C>GCA368184633PEX1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.704G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1925G>C
n.1562G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1982G>C
n.913G>C
n.1933G>C
7g.92506262C>TCA368184635PEX1c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.704G>A
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1925G>A
n.1562G>A
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1982G>A
n.913G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
7g.92506263A=CA1725941080PEX1c.1885T= (p.Cys629=)
c.703T=
c.919T= (p.Cys307=)
n.1924T=
n.1561T=
c.1261T= (p.Cys421=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1981T=
n.912T=
n.1932T=
7g.92506263A>CCA368184640PEX1c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.703T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1924T>G
n.1561T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1981T>G
n.912T>G
n.1932T>G
7g.92506263A>GCA4341274PEX1c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.703T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1924T>C
n.1561T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1981T>C
n.912T>C
n.1932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506263A>TCA368184644PEX1c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.703T>A
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1924T>A
n.1561T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1981T>A
n.912T>A
n.1932T>A
7g.92506264G>ACA456483470PEX1c.1884C>T (p.Asp628=)
c.702C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1923C>T
n.1560C>T
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1980C>T
n.911C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506264G>CCA368184649PEX1c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.702C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1923C>G
n.1560C>G
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1980C>G
n.911C>G
n.1931C>G
 gnomAD v4
7g.92506264G=CA1725941088PEX1c.1884C= (p.Asp628=)
c.702C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.1923C=
n.1560C=
c.1260C= (p.Asp420=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1980C=
n.911C=
n.1931C=
7g.92506264G>TCA368184652PEX1c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.702C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1923C>A
n.1560C>A
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1980C>A
n.911C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
7g.92506265T>ACA368184658PEX1c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.701A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1922A>T
n.1559A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1979A>T
n.910A>T
n.1930A>T
7g.92506265T>CCA368184660PEX1c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.701A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1922A>G
n.1559A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1979A>G
n.910A>G
n.1930A>G
7g.92506265T>GCA368184663PEX1c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.701A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1922A>C
n.1559A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1979A>C
n.910A>C
n.1930A>C
7g.92506266C>ACA368184666PEX1c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.700G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1921G>T
n.1558G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1978G>T
n.909G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
7g.92506266C>GCA368184670PEX1c.1882G>C (p.Asp628His)
c.700G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1921G>C
n.1558G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1978G>C
n.909G>C
n.1929G>C
7g.92506266C>TCA368184668PEX1c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.700G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1921G>A
n.1558G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1978G>A
n.909G>A
n.1929G>A
7g.92506267A>CCA456483471PEX1c.1881T>G (p.Val627=)
c.699T>G
c.915T>G (p.Val305=)
n.1920T>G
n.1557T>G
c.1257T>G (p.Val419=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.1977T>G
n.908T>G
n.1928T>G
7g.92506267A>GCA456483472PEX1c.1881T>C (p.Val627=)
c.699T>C
c.915T>C (p.Val305=)
n.1920T>C
n.1557T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.1977T>C
n.908T>C
n.1928T>C
7g.92506267A>TCA456483473PEX1c.1881T>A (p.Val627=)
c.699T>A
c.915T>A (p.Val305=)
n.1920T>A
n.1557T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.1977T>A
n.908T>A
n.1928T>A
7g.92506268A=CA1725941114PEX1c.1880T= (p.Val627=)
c.698T=
c.914T= (p.Val305=)
n.1919T=
n.1556T=
c.1256T= (p.Val419=)
c.131T= (p.Val44=)
n.1976T=
n.907T=
n.1927T=
7g.92506268A>CCA368184674PEX1c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.698T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1919T>G
n.1556T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1976T>G
n.907T>G
n.1927T>G
 COSMIC
7g.92506268A>GCA368184680PEX1c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.698T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1919T>C
n.1556T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1976T>C
n.907T>C
n.1927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92506268A>TCA368184682PEX1c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.698T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1919T>A
n.1556T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.1976T>A
n.907T>A
n.1927T>A
7g.92506269C>ACA368184688PEX1c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.697G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1918G>T
n.1555G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.1975G>T
n.906G>T
n.1926G>T
7g.92506269C>GCA368184693PEX1c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.697G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1918G>C
n.1555G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.1975G>C
n.906G>C
n.1926G>C
7g.92506269C>TCA368184697PEX1c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.697G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1918G>A
n.1555G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.1975G>A
n.906G>A
n.1926G>A
 gnomAD v4
7g.92506272_92506275delCA2683719162PEX1c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18)
c.694_697del
c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9)
c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18)
n.1915_1918del
n.1552_1555del
c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18)
c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18)
n.1972_1975del
n.903_906del
n.1923_1926del
 gnomAD v4
7g.92506270T>ACA368184701PEX1c.1878A>T (p.Arg626Ser)
c.696A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1917A>T
n.1554A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.1974A>T
n.905A>T
n.1925A>T
7g.92506270T>CCA456483474PEX1c.1878A>G (p.Arg626=)
c.696A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.1917A>G
n.1554A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.1974A>G
n.905A>G
n.1925A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506270T>GCA368184705PEX1c.1878A>C (p.Arg626Ser)
c.696A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.1917A>C
n.1554A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.1974A>C
n.905A>C
n.1925A>C
7g.92506270T=CA1725941123PEX1c.1878A= (p.Arg626=)
c.696A=
c.912A= (p.Arg304=)
n.1917A=
n.1554A=
c.1254A= (p.Arg418=)
c.129A= (p.Arg43=)
n.1974A=
n.905A=
n.1925A=
7g.92506271C>ACA368184713PEX1c.1877G>T (p.Arg626Ile)
c.695G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.1916G>T
n.1553G>T
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.1973G>T
n.904G>T
n.1924G>T
7g.92506271C=CA1725941124PEX1c.1877G= (p.Arg626=)
c.695G=
c.911G= (p.Arg304=)
n.1916G=
n.1553G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.1973G=
n.904G=
n.1924G=
7g.92506271C>GCA368184724PEX1c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.695G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.1916G>C
n.1553G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.1973G>C
n.904G>C
n.1924G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506271C>TCA368184721PEX1c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.695G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.1916G>A
n.1553G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.1973G>A
n.904G>A
n.1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506272T>ACA368184726PEX1c.1876A>T (p.Arg626Ter)
c.694A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.1915A>T
n.1552A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.1972A>T
n.903A>T
n.1923A>T
 ClinVar
7g.92506272T>CCA368184730PEX1c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.694A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.1915A>G
n.1552A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.1972A>G
n.903A>G
n.1923A>G
7g.92506272T>GCA456483475PEX1c.1876A>C (p.Arg626=)
c.694A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.1915A>C
n.1552A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.1972A>C
n.903A>C
n.1923A>C
 gnomAD v4
7g.92506273C>ACA368184735PEX1c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.693G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1914G>T
n.1551G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1971G>T
n.902G>T
n.1922G>T
7g.92506273C=CA1725941126PEX1c.1875G= (p.Glu625=)
c.693G=
c.909G= (p.Glu303=)
n.1914G=
n.1551G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1971G=
n.902G=
n.1922G=
7g.92506273C>GCA368184751PEX1c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.693G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1914G>C
n.1551G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1971G>C
n.902G>C
n.1922G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506273C>TCA4341275PEX1c.1875G>A (p.Glu625=)
c.693G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1914G>A
n.1551G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1971G>A
n.902G>A
n.1922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506274T>ACA368184760PEX1c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.692A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1913A>T
n.1550A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1970A>T
n.901A>T
n.1921A>T
7g.92506274T>CCA368184768PEX1c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.692A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1913A>G
n.1550A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1970A>G
n.901A>G
n.1921A>G
 dbSNP
7g.92506274T>GCA368184763PEX1c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.692A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1913A>C
n.1550A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1970A>C
n.901A>C
n.1921A>C
7g.92506274T=CA1725941129PEX1c.1874A= (p.Glu625=)
c.692A=
c.908A= (p.Glu303=)
n.1913A=
n.1550A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.125A= (p.Glu42=)
n.1970A=
n.901A=
n.1921A=
7g.92506275C>ACA368184773PEX1c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.691G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1912G>T
n.1549G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1969G>T
n.900G>T
n.1920G>T
 COSMIC
7g.92506275C>GCA368184777PEX1c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.691G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1912G>C
n.1549G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1969G>C
n.900G>C
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92506275C>TCA368184781PEX1c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.691G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1912G>A
n.1549G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1969G>A
n.900G>A
n.1920G>A

Number of alleles fetched