Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506157A>CCA2683719106PEX1c.1900+91T>G (n.1900+91T>G)
c.718+91T>G
c.934+91T>G (n.934+91T>G)
n.1939+91T>G
n.1576+91T>G
c.1276+91T>G (n.1276+91T>G)
c.151+91T>G (n.151+91T>G)
n.1996+91T>G
n.927+91T>G
n.1947+91T>G
 gnomAD v4
7g.92506158T>CCA2683719107PEX1c.1900+90A>G (n.1900+90A>G)
c.718+90A>G
c.934+90A>G (n.934+90A>G)
n.1939+90A>G
n.1576+90A>G
c.1276+90A>G (n.1276+90A>G)
c.151+90A>G (n.151+90A>G)
n.1996+90A>G
n.927+90A>G
n.1947+90A>G
 gnomAD v4
7g.92506159G>ACA2578938020PEX1c.1900+89C>T (n.1900+89C>T)
c.718+89C>T
c.934+89C>T (n.934+89C>T)
n.1939+89C>T
n.1576+89C>T
c.1276+89C>T (n.1276+89C>T)
c.151+89C>T (n.151+89C>T)
n.1996+89C>T
n.927+89C>T
n.1947+89C>T
 gnomAD v4
7g.92506159G>TCA2683719108PEX1c.1900+89C>A (n.1900+89C>A)
c.718+89C>A
c.934+89C>A (n.934+89C>A)
n.1939+89C>A
n.1576+89C>A
c.1276+89C>A (n.1276+89C>A)
c.151+89C>A (n.151+89C>A)
n.1996+89C>A
n.927+89C>A
n.1947+89C>A
 gnomAD v4
7g.92506160T>ACA2683719109PEX1c.1900+88A>T (n.1900+88A>T)
c.718+88A>T
c.934+88A>T (n.934+88A>T)
n.1939+88A>T
n.1576+88A>T
c.1276+88A>T (n.1276+88A>T)
c.151+88A>T (n.151+88A>T)
n.1996+88A>T
n.927+88A>T
n.1947+88A>T
 gnomAD v4
7g.92506161G>TCA2683719110PEX1c.1900+87C>A (n.1900+87C>A)
c.718+87C>A
c.934+87C>A (n.934+87C>A)
n.1939+87C>A
n.1576+87C>A
c.1276+87C>A (n.1276+87C>A)
c.151+87C>A (n.151+87C>A)
n.1996+87C>A
n.927+87C>A
n.1947+87C>A
 gnomAD v4
7g.92506163A=CA1725940914PEX1c.1900+85T= (n.1900+85T=)
c.718+85T=
c.934+85T= (n.934+85T=)
n.1939+85T=
n.1576+85T=
c.1276+85T= (n.1276+85T=)
c.151+85T= (n.151+85T=)
n.1996+85T=
n.927+85T=
n.1947+85T=
7g.92506163A>GCA161965444PEX1c.1900+85T>C (n.1900+85T>C)
c.718+85T>C
c.934+85T>C (n.934+85T>C)
n.1939+85T>C
n.1576+85T>C
c.1276+85T>C (n.1276+85T>C)
c.151+85T>C (n.151+85T>C)
n.1996+85T>C
n.927+85T>C
n.1947+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506163A>TCA2683719111PEX1c.1900+85T>A (n.1900+85T>A)
c.718+85T>A
c.934+85T>A (n.934+85T>A)
n.1939+85T>A
n.1576+85T>A
c.1276+85T>A (n.1276+85T>A)
c.151+85T>A (n.151+85T>A)
n.1996+85T>A
n.927+85T>A
n.1947+85T>A
 gnomAD v4
7g.92506164T>CCA2683719112PEX1c.1900+84A>G (n.1900+84A>G)
c.718+84A>G
c.934+84A>G (n.934+84A>G)
n.1939+84A>G
n.1576+84A>G
c.1276+84A>G (n.1276+84A>G)
c.151+84A>G (n.151+84A>G)
n.1996+84A>G
n.927+84A>G
n.1947+84A>G
 gnomAD v4
7g.92506164T>GCA2683719113PEX1c.1900+84A>C (n.1900+84A>C)
c.718+84A>C
c.934+84A>C (n.934+84A>C)
n.1939+84A>C
n.1576+84A>C
c.1276+84A>C (n.1276+84A>C)
c.151+84A>C (n.151+84A>C)
n.1996+84A>C
n.927+84A>C
n.1947+84A>C
 gnomAD v4
7g.92506166delCA2535937111PEX1c.1900+84del (n.1900+84del)
c.718+84del
c.934+84del (n.934+84del)
n.1939+84del
n.1576+84del
c.1276+84del (n.1276+84del)
c.151+84del (n.151+84del)
n.1996+84del
n.927+84del
n.1947+84del
7g.92506165T>GCA161965450PEX1c.1900+83A>C (n.1900+83A>C)
c.718+83A>C
c.934+83A>C (n.934+83A>C)
n.1939+83A>C
n.1576+83A>C
c.1276+83A>C (n.1276+83A>C)
c.151+83A>C (n.151+83A>C)
n.1996+83A>C
n.927+83A>C
n.1947+83A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506165T=CA1725940916PEX1c.1900+83A= (n.1900+83A=)
c.718+83A=
c.934+83A= (n.934+83A=)
n.1939+83A=
n.1576+83A=
c.1276+83A= (n.1276+83A=)
c.151+83A= (n.151+83A=)
n.1996+83A=
n.927+83A=
n.1947+83A=
7g.92506166T>GCA2683719114PEX1c.1900+82A>C (n.1900+82A>C)
c.718+82A>C
c.934+82A>C (n.934+82A>C)
n.1939+82A>C
n.1576+82A>C
c.1276+82A>C (n.1276+82A>C)
c.151+82A>C (n.151+82A>C)
n.1996+82A>C
n.927+82A>C
n.1947+82A>C
 gnomAD v4
7g.92506167A>GCA2683719115PEX1c.1900+81T>C (n.1900+81T>C)
c.718+81T>C
c.934+81T>C (n.934+81T>C)
n.1939+81T>C
n.1576+81T>C
c.1276+81T>C (n.1276+81T>C)
c.151+81T>C (n.151+81T>C)
n.1996+81T>C
n.927+81T>C
n.1947+81T>C
 gnomAD v4
7g.92506169T>CCA2683719116PEX1c.1900+79A>G (n.1900+79A>G)
c.718+79A>G
c.934+79A>G (n.934+79A>G)
n.1939+79A>G
n.1576+79A>G
c.1276+79A>G (n.1276+79A>G)
c.151+79A>G (n.151+79A>G)
n.1996+79A>G
n.927+79A>G
n.1947+79A>G
 gnomAD v4
7g.92506170A>GCA2578938021PEX1c.1900+78T>C (n.1900+78T>C)
c.718+78T>C
c.934+78T>C (n.934+78T>C)
n.1939+78T>C
n.1576+78T>C
c.1276+78T>C (n.1276+78T>C)
c.151+78T>C (n.151+78T>C)
n.1996+78T>C
n.927+78T>C
n.1947+78T>C
7g.92506171G>ACA2683719118PEX1c.1900+77C>T (n.1900+77C>T)
c.718+77C>T
c.934+77C>T (n.934+77C>T)
n.1939+77C>T
n.1576+77C>T
c.1276+77C>T (n.1276+77C>T)
c.151+77C>T (n.151+77C>T)
n.1996+77C>T
n.927+77C>T
n.1947+77C>T
 gnomAD v4
7g.92506171G>CCA915503528PEX1c.1900+77C>G (n.1900+77C>G)
c.718+77C>G
c.934+77C>G (n.934+77C>G)
n.1939+77C>G
n.1576+77C>G
c.1276+77C>G (n.1276+77C>G)
c.151+77C>G (n.151+77C>G)
n.1996+77C>G
n.927+77C>G
n.1947+77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506171G=CA1725940919PEX1c.1900+77C= (n.1900+77C=)
c.718+77C=
c.934+77C= (n.934+77C=)
n.1939+77C=
n.1576+77C=
c.1276+77C= (n.1276+77C=)
c.151+77C= (n.151+77C=)
n.1996+77C=
n.927+77C=
n.1947+77C=
7g.92506171G>TCA2578938022PEX1c.1900+77C>A (n.1900+77C>A)
c.718+77C>A
c.934+77C>A (n.934+77C>A)
n.1939+77C>A
n.1576+77C>A
c.1276+77C>A (n.1276+77C>A)
c.151+77C>A (n.151+77C>A)
n.1996+77C>A
n.927+77C>A
n.1947+77C>A
7g.92506173_92506176delCA2683719117PEX1c.1900+74_1900+77del (n.1900+74_1900+77del)
c.718+74_718+77del
c.934+74_934+77del (n.934+74_934+77del)
n.1939+74_1939+77del
n.1576+74_1576+77del
c.1276+74_1276+77del (n.1276+74_1276+77del)
c.151+74_151+77del (n.151+74_151+77del)
n.1996+74_1996+77del
n.927+74_927+77del
n.1947+74_1947+77del
 gnomAD v4
7g.92506173T>CCA161965453PEX1c.1900+75A>G (n.1900+75A>G)
c.718+75A>G
c.934+75A>G (n.934+75A>G)
n.1939+75A>G
n.1576+75A>G
c.1276+75A>G (n.1276+75A>G)
c.151+75A>G (n.151+75A>G)
n.1996+75A>G
n.927+75A>G
n.1947+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506173T=CA1725940922PEX1c.1900+75A= (n.1900+75A=)
c.718+75A=
c.934+75A= (n.934+75A=)
n.1939+75A=
n.1576+75A=
c.1276+75A= (n.1276+75A=)
c.151+75A= (n.151+75A=)
n.1996+75A=
n.927+75A=
n.1947+75A=
7g.92506174T>ACA161965463PEX1c.1900+74A>T (n.1900+74A>T)
c.718+74A>T
c.934+74A>T (n.934+74A>T)
n.1939+74A>T
n.1576+74A>T
c.1276+74A>T (n.1276+74A>T)
c.151+74A>T (n.151+74A>T)
n.1996+74A>T
n.927+74A>T
n.1947+74A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506174T=CA1725940925PEX1c.1900+74A= (n.1900+74A=)
c.718+74A=
c.934+74A= (n.934+74A=)
n.1939+74A=
n.1576+74A=
c.1276+74A= (n.1276+74A=)
c.151+74A= (n.151+74A=)
n.1996+74A=
n.927+74A=
n.1947+74A=
7g.92506175G=CA1725940929PEX1c.1900+73C= (n.1900+73C=)
c.718+73C=
c.934+73C= (n.934+73C=)
n.1939+73C=
n.1576+73C=
c.1276+73C= (n.1276+73C=)
c.151+73C= (n.151+73C=)
n.1996+73C=
n.927+73C=
n.1947+73C=
7g.92506175G>TCA1725940930PEX1c.1900+73C>A (n.1900+73C>A)
c.718+73C>A
c.934+73C>A (n.934+73C>A)
n.1939+73C>A
n.1576+73C>A
c.1276+73C>A (n.1276+73C>A)
c.151+73C>A (n.151+73C>A)
n.1996+73C>A
n.927+73C>A
n.1947+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506176A>GCA2683719119PEX1c.1900+72T>C (n.1900+72T>C)
c.718+72T>C
c.934+72T>C (n.934+72T>C)
n.1939+72T>C
n.1576+72T>C
c.1276+72T>C (n.1276+72T>C)
c.151+72T>C (n.151+72T>C)
n.1996+72T>C
n.927+72T>C
n.1947+72T>C
 gnomAD v4
7g.92506177C>TCA2683719120PEX1c.1900+71G>A (n.1900+71G>A)
c.718+71G>A
c.934+71G>A (n.934+71G>A)
n.1939+71G>A
n.1576+71G>A
c.1276+71G>A (n.1276+71G>A)
c.151+71G>A (n.151+71G>A)
n.1996+71G>A
n.927+71G>A
n.1947+71G>A
 gnomAD v4
7g.92506178A>GCA2578938023PEX1c.1900+70T>C (n.1900+70T>C)
c.718+70T>C
c.934+70T>C (n.934+70T>C)
n.1939+70T>C
n.1576+70T>C
c.1276+70T>C (n.1276+70T>C)
c.151+70T>C (n.151+70T>C)
n.1996+70T>C
n.927+70T>C
n.1947+70T>C
7g.92506179G>ACA1725940934PEX1c.1900+69C>T (n.1900+69C>T)
c.718+69C>T
c.934+69C>T (n.934+69C>T)
n.1939+69C>T
n.1576+69C>T
c.1276+69C>T (n.1276+69C>T)
c.151+69C>T (n.151+69C>T)
n.1996+69C>T
n.927+69C>T
n.1947+69C>T
 dbSNP
7g.92506179G=CA1725940933PEX1c.1900+69C= (n.1900+69C=)
c.718+69C=
c.934+69C= (n.934+69C=)
n.1939+69C=
n.1576+69C=
c.1276+69C= (n.1276+69C=)
c.151+69C= (n.151+69C=)
n.1996+69C=
n.927+69C=
n.1947+69C=
7g.92506179G>TCA2578938024PEX1c.1900+69C>A (n.1900+69C>A)
c.718+69C>A
c.934+69C>A (n.934+69C>A)
n.1939+69C>A
n.1576+69C>A
c.1276+69C>A (n.1276+69C>A)
c.151+69C>A (n.151+69C>A)
n.1996+69C>A
n.927+69C>A
n.1947+69C>A
 gnomAD v4
7g.92506180C>ACA2683719121PEX1c.1900+68G>T (n.1900+68G>T)
c.718+68G>T
c.934+68G>T (n.934+68G>T)
n.1939+68G>T
n.1576+68G>T
c.1276+68G>T (n.1276+68G>T)
c.151+68G>T (n.151+68G>T)
n.1996+68G>T
n.927+68G>T
n.1947+68G>T
 gnomAD v4
7g.92506180C=CA1725940938PEX1c.1900+68G= (n.1900+68G=)
c.718+68G=
c.934+68G= (n.934+68G=)
n.1939+68G=
n.1576+68G=
c.1276+68G= (n.1276+68G=)
c.151+68G= (n.151+68G=)
n.1996+68G=
n.927+68G=
n.1947+68G=
7g.92506180C>TCA843849821PEX1c.1900+68G>A (n.1900+68G>A)
c.718+68G>A
c.934+68G>A (n.934+68G>A)
n.1939+68G>A
n.1576+68G>A
c.1276+68G>A (n.1276+68G>A)
c.151+68G>A (n.151+68G>A)
n.1996+68G>A
n.927+68G>A
n.1947+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506182T>CCA161965467PEX1c.1900+66A>G (n.1900+66A>G)
c.718+66A>G
c.934+66A>G (n.934+66A>G)
n.1939+66A>G
n.1576+66A>G
c.1276+66A>G (n.1276+66A>G)
c.151+66A>G (n.151+66A>G)
n.1996+66A>G
n.927+66A>G
n.1947+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506182T=CA1725940945PEX1c.1900+66A= (n.1900+66A=)
c.718+66A=
c.934+66A= (n.934+66A=)
n.1939+66A=
n.1576+66A=
c.1276+66A= (n.1276+66A=)
c.151+66A= (n.151+66A=)
n.1996+66A=
n.927+66A=
n.1947+66A=
7g.92506184A=CA1725940952PEX1c.1900+64T= (n.1900+64T=)
c.718+64T=
c.934+64T= (n.934+64T=)
n.1939+64T=
n.1576+64T=
c.1276+64T= (n.1276+64T=)
c.151+64T= (n.151+64T=)
n.1996+64T=
n.927+64T=
n.1947+64T=
7g.92506184A>GCA2683719122PEX1c.1900+64T>C (n.1900+64T>C)
c.718+64T>C
c.934+64T>C (n.934+64T>C)
n.1939+64T>C
n.1576+64T>C
c.1276+64T>C (n.1276+64T>C)
c.151+64T>C (n.151+64T>C)
n.1996+64T>C
n.927+64T>C
n.1947+64T>C
 gnomAD v4
7g.92506184A>TCA161965472PEX1c.1900+64T>A (n.1900+64T>A)
c.718+64T>A
c.934+64T>A (n.934+64T>A)
n.1939+64T>A
n.1576+64T>A
c.1276+64T>A (n.1276+64T>A)
c.151+64T>A (n.151+64T>A)
n.1996+64T>A
n.927+64T>A
n.1947+64T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506185T>CCA576305522PEX1c.1900+63A>G (n.1900+63A>G)
c.718+63A>G
c.934+63A>G (n.934+63A>G)
n.1939+63A>G
n.1576+63A>G
c.1276+63A>G (n.1276+63A>G)
c.151+63A>G (n.151+63A>G)
n.1996+63A>G
n.927+63A>G
n.1947+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506185T=CA1725940957PEX1c.1900+63A= (n.1900+63A=)
c.718+63A=
c.934+63A= (n.934+63A=)
n.1939+63A=
n.1576+63A=
c.1276+63A= (n.1276+63A=)
c.151+63A= (n.151+63A=)
n.1996+63A=
n.927+63A=
n.1947+63A=
7g.92506186G>ACA2562217056PEX1c.1900+62C>T (n.1900+62C>T)
c.718+62C>T
c.934+62C>T (n.934+62C>T)
n.1939+62C>T
n.1576+62C>T
c.1276+62C>T (n.1276+62C>T)
c.151+62C>T (n.151+62C>T)
n.1996+62C>T
n.927+62C>T
n.1947+62C>T
 gnomAD v4
7g.92506186G>TCA2683719123PEX1c.1900+62C>A (n.1900+62C>A)
c.718+62C>A
c.934+62C>A (n.934+62C>A)
n.1939+62C>A
n.1576+62C>A
c.1276+62C>A (n.1276+62C>A)
c.151+62C>A (n.151+62C>A)
n.1996+62C>A
n.927+62C>A
n.1947+62C>A
 gnomAD v4
7g.92506187T>CCA1104469397PEX1c.1900+61A>G (n.1900+61A>G)
c.718+61A>G
c.934+61A>G (n.934+61A>G)
n.1939+61A>G
n.1576+61A>G
c.1276+61A>G (n.1276+61A>G)
c.151+61A>G (n.151+61A>G)
n.1996+61A>G
n.927+61A>G
n.1947+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506187T=CA1725940960PEX1c.1900+61A= (n.1900+61A=)
c.718+61A=
c.934+61A= (n.934+61A=)
n.1939+61A=
n.1576+61A=
c.1276+61A= (n.1276+61A=)
c.151+61A= (n.151+61A=)
n.1996+61A=
n.927+61A=
n.1947+61A=
7g.92506188A=CA1725940961PEX1c.1900+60T= (n.1900+60T=)
c.718+60T=
c.934+60T= (n.934+60T=)
n.1939+60T=
n.1576+60T=
c.1276+60T= (n.1276+60T=)
c.151+60T= (n.151+60T=)
n.1996+60T=
n.927+60T=
n.1947+60T=
7g.92506188A>GCA456483458PEX1c.1900+60T>C (n.1900+60T>C)
c.718+60T>C
c.934+60T>C (n.934+60T>C)
n.1939+60T>C
n.1576+60T>C
c.1276+60T>C (n.1276+60T>C)
c.151+60T>C (n.151+60T>C)
n.1996+60T>C
n.927+60T>C
n.1947+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506189T>CCA2683719124PEX1c.1900+59A>G (n.1900+59A>G)
c.718+59A>G
c.934+59A>G (n.934+59A>G)
n.1939+59A>G
n.1576+59A>G
c.1276+59A>G (n.1276+59A>G)
c.151+59A>G (n.151+59A>G)
n.1996+59A>G
n.927+59A>G
n.1947+59A>G
 gnomAD v4
7g.92506189T>GCA2683719125PEX1c.1900+59A>C (n.1900+59A>C)
c.718+59A>C
c.934+59A>C (n.934+59A>C)
n.1939+59A>C
n.1576+59A>C
c.1276+59A>C (n.1276+59A>C)
c.151+59A>C (n.151+59A>C)
n.1996+59A>C
n.927+59A>C
n.1947+59A>C
 gnomAD v4
7g.92506190A=CA1725940962PEX1c.1900+58T= (n.1900+58T=)
c.718+58T=
c.934+58T= (n.934+58T=)
n.1939+58T=
n.1576+58T=
c.1276+58T= (n.1276+58T=)
c.151+58T= (n.151+58T=)
n.1996+58T=
n.927+58T=
n.1947+58T=
7g.92506190A>GCA843849839PEX1c.1900+58T>C (n.1900+58T>C)
c.718+58T>C
c.934+58T>C (n.934+58T>C)
n.1939+58T>C
n.1576+58T>C
c.1276+58T>C (n.1276+58T>C)
c.151+58T>C (n.151+58T>C)
n.1996+58T>C
n.927+58T>C
n.1947+58T>C
 dbSNP
7g.92506191A=CA1725940963PEX1c.1900+57T= (n.1900+57T=)
c.718+57T=
c.934+57T= (n.934+57T=)
n.1939+57T=
n.1576+57T=
c.1276+57T= (n.1276+57T=)
c.151+57T= (n.151+57T=)
n.1996+57T=
n.927+57T=
n.1947+57T=
7g.92506191A>CCA843849842PEX1c.1900+57T>G (n.1900+57T>G)
c.718+57T>G
c.934+57T>G (n.934+57T>G)
n.1939+57T>G
n.1576+57T>G
c.1276+57T>G (n.1276+57T>G)
c.151+57T>G (n.151+57T>G)
n.1996+57T>G
n.927+57T>G
n.1947+57T>G
 dbSNP
7g.92506191_92506192delinsACCA1725940964PEX1c.1900+56_1900+57delinsGT (n.1900+56_1900+57delinsGT)
c.718+56_718+57delinsGT
c.934+56_934+57delinsGT (n.934+56_934+57delinsGT)
n.1939+56_1939+57delinsGT
n.1576+56_1576+57delinsGT
c.1276+56_1276+57delinsGT (n.1276+56_1276+57delinsGT)
c.151+56_151+57delinsGT (n.151+56_151+57delinsGT)
n.1996+56_1996+57delinsGT
n.927+56_927+57delinsGT
n.1947+56_1947+57delinsGT
7g.92506192delCA1725940965PEX1c.1900+56del (n.1900+56del)
c.718+56del
c.934+56del (n.934+56del)
n.1939+56del
n.1576+56del
c.1276+56del (n.1276+56del)
c.151+56del (n.151+56del)
n.1996+56del
n.927+56del
n.1947+56del
 dbSNP
7g.92506194T>CCA1104469399PEX1c.1900+54A>G (n.1900+54A>G)
c.718+54A>G
c.934+54A>G (n.934+54A>G)
n.1939+54A>G
n.1576+54A>G
c.1276+54A>G (n.1276+54A>G)
c.151+54A>G (n.151+54A>G)
n.1996+54A>G
n.927+54A>G
n.1947+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506194T=CA1725940966PEX1c.1900+54A= (n.1900+54A=)
c.718+54A=
c.934+54A= (n.934+54A=)
n.1939+54A=
n.1576+54A=
c.1276+54A= (n.1276+54A=)
c.151+54A= (n.151+54A=)
n.1996+54A=
n.927+54A=
n.1947+54A=
7g.92506195T>CCA1104469400PEX1c.1900+53A>G (n.1900+53A>G)
c.718+53A>G
c.934+53A>G (n.934+53A>G)
n.1939+53A>G
n.1576+53A>G
c.1276+53A>G (n.1276+53A>G)
c.151+53A>G (n.151+53A>G)
n.1996+53A>G
n.927+53A>G
n.1947+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506195T=CA1725940968PEX1c.1900+53A= (n.1900+53A=)
c.718+53A=
c.934+53A= (n.934+53A=)
n.1939+53A=
n.1576+53A=
c.1276+53A= (n.1276+53A=)
c.151+53A= (n.151+53A=)
n.1996+53A=
n.927+53A=
n.1947+53A=
7g.92506196C>ACA1104469403PEX1c.1900+52G>T (n.1900+52G>T)
c.718+52G>T
c.934+52G>T (n.934+52G>T)
n.1939+52G>T
n.1576+52G>T
c.1276+52G>T (n.1276+52G>T)
c.151+52G>T (n.151+52G>T)
n.1996+52G>T
n.927+52G>T
n.1947+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506196C=CA1725940971PEX1c.1900+52G= (n.1900+52G=)
c.718+52G=
c.934+52G= (n.934+52G=)
n.1939+52G=
n.1576+52G=
c.1276+52G= (n.1276+52G=)
c.151+52G= (n.151+52G=)
n.1996+52G=
n.927+52G=
n.1947+52G=
7g.92506196_92506200delinsCCTGTCA1725940970PEX1c.1900+48_1900+52delinsACAGG (n.1900+48_1900+52delinsACAGG)
c.718+48_718+52delinsACAGG
c.934+48_934+52delinsACAGG (n.934+48_934+52delinsACAGG)
n.1939+48_1939+52delinsACAGG
n.1576+48_1576+52delinsACAGG
c.1276+48_1276+52delinsACAGG (n.1276+48_1276+52delinsACAGG)
c.151+48_151+52delinsACAGG (n.151+48_151+52delinsACAGG)
n.1996+48_1996+52delinsACAGG
n.927+48_927+52delinsACAGG
n.1947+48_1947+52delinsACAGG
7g.92506199_92506202delCA161965476PEX1c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del)
c.718+48_718+51del
c.934+48_934+51del (n.934+48_934+51del)
n.1939+48_1939+51del
n.1576+48_1576+51del
c.1276+48_1276+51del (n.1276+48_1276+51del)
c.151+48_151+51del (n.151+48_151+51del)
n.1996+48_1996+51del
n.927+48_927+51del
n.1947+48_1947+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506198T>GCA2683719126PEX1c.1900+50A>C (n.1900+50A>C)
c.718+50A>C
c.934+50A>C (n.934+50A>C)
n.1939+50A>C
n.1576+50A>C
c.1276+50A>C (n.1276+50A>C)
c.151+50A>C (n.151+50A>C)
n.1996+50A>C
n.927+50A>C
n.1947+50A>C
 gnomAD v4
7g.92506199G>TCA2683719127PEX1c.1900+49C>A (n.1900+49C>A)
c.718+49C>A
c.934+49C>A (n.934+49C>A)
n.1939+49C>A
n.1576+49C>A
c.1276+49C>A (n.1276+49C>A)
c.151+49C>A (n.151+49C>A)
n.1996+49C>A
n.927+49C>A
n.1947+49C>A
 gnomAD v4
7g.92506199_92506203delinsGTCTTCA1725940977PEX1c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC)
c.718+45_718+49delinsAAGAC
c.934+45_934+49delinsAAGAC (n.934+45_934+49delinsAAGAC)
n.1939+45_1939+49delinsAAGAC
n.1576+45_1576+49delinsAAGAC
c.1276+45_1276+49delinsAAGAC (n.1276+45_1276+49delinsAAGAC)
c.151+45_151+49delinsAAGAC (n.151+45_151+49delinsAAGAC)
n.1996+45_1996+49delinsAAGAC
n.927+45_927+49delinsAAGAC
n.1947+45_1947+49delinsAAGAC
7g.92506203_92506206delCA4341264PEX1c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del)
c.718+45_718+48del
c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del)
n.1939+45_1939+48del
n.1576+45_1576+48del
c.1276+45_1276+48del (n.1276+45_1276+48del)
c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del)
n.1996+45_1996+48del
n.927+45_927+48del
n.1947+45_1947+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506201C>GCA2683719128PEX1c.1900+47G>C (n.1900+47G>C)
c.718+47G>C
c.934+47G>C (n.934+47G>C)
n.1939+47G>C
n.1576+47G>C
c.1276+47G>C (n.1276+47G>C)
c.151+47G>C (n.151+47G>C)
n.1996+47G>C
n.927+47G>C
n.1947+47G>C
 gnomAD v4
7g.92506204T>CCA2683719129PEX1c.1900+44A>G (n.1900+44A>G)
c.718+44A>G
c.934+44A>G (n.934+44A>G)
n.1939+44A>G
n.1576+44A>G
c.1276+44A>G (n.1276+44A>G)
c.151+44A>G (n.151+44A>G)
n.1996+44A>G
n.927+44A>G
n.1947+44A>G
 gnomAD v4
7g.92506205C>ACA2683719130PEX1c.1900+43G>T (n.1900+43G>T)
c.718+43G>T
c.934+43G>T (n.934+43G>T)
n.1939+43G>T
n.1576+43G>T
c.1276+43G>T (n.1276+43G>T)
c.151+43G>T (n.151+43G>T)
n.1996+43G>T
n.927+43G>T
n.1947+43G>T
 gnomAD v4
7g.92506205C>GCA2683719131PEX1c.1900+43G>C (n.1900+43G>C)
c.718+43G>C
c.934+43G>C (n.934+43G>C)
n.1939+43G>C
n.1576+43G>C
c.1276+43G>C (n.1276+43G>C)
c.151+43G>C (n.151+43G>C)
n.1996+43G>C
n.927+43G>C
n.1947+43G>C
 gnomAD v4
7g.92506205C>TCA2683719132PEX1c.1900+43G>A (n.1900+43G>A)
c.718+43G>A
c.934+43G>A (n.934+43G>A)
n.1939+43G>A
n.1576+43G>A
c.1276+43G>A (n.1276+43G>A)
c.151+43G>A (n.151+43G>A)
n.1996+43G>A
n.927+43G>A
n.1947+43G>A
 gnomAD v4
7g.92506206T>CCA915503529PEX1c.1900+42A>G (n.1900+42A>G)
c.718+42A>G
c.934+42A>G (n.934+42A>G)
n.1939+42A>G
n.1576+42A>G
c.1276+42A>G (n.1276+42A>G)
c.151+42A>G (n.151+42A>G)
n.1996+42A>G
n.927+42A>G
n.1947+42A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92506206T=CA1725940981PEX1c.1900+42A= (n.1900+42A=)
c.718+42A=
c.934+42A= (n.934+42A=)
n.1939+42A=
n.1576+42A=
c.1276+42A= (n.1276+42A=)
c.151+42A= (n.151+42A=)
n.1996+42A=
n.927+42A=
n.1947+42A=
7g.92506207_92506208insGCA2683719133PEX1c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC)
c.718+40_718+41insC
c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC)
n.1939+40_1939+41insC
n.1576+40_1576+41insC
c.1276+40_1276+41insC (n.1276+40_1276+41insC)
c.151+40_151+41insC (n.151+40_151+41insC)
n.1996+40_1996+41insC
n.927+40_927+41insC
n.1947+40_1947+41insC
 gnomAD v4
7g.92506208A=CA1725940982PEX1c.1900+40T= (n.1900+40T=)
c.718+40T=
c.934+40T= (n.934+40T=)
n.1939+40T=
n.1576+40T=
c.1276+40T= (n.1276+40T=)
c.151+40T= (n.151+40T=)
n.1996+40T=
n.927+40T=
n.1947+40T=
7g.92506208A>GCA843849848PEX1c.1900+40T>C (n.1900+40T>C)
c.718+40T>C
c.934+40T>C (n.934+40T>C)
n.1939+40T>C
n.1576+40T>C
c.1276+40T>C (n.1276+40T>C)
c.151+40T>C (n.151+40T>C)
n.1996+40T>C
n.927+40T>C
n.1947+40T>C
 dbSNP
7g.92506210G>TCA2683719134PEX1c.1900+38C>A (n.1900+38C>A)
c.718+38C>A
c.934+38C>A (n.934+38C>A)
n.1939+38C>A
n.1576+38C>A
c.1276+38C>A (n.1276+38C>A)
c.151+38C>A (n.151+38C>A)
n.1996+38C>A
n.927+38C>A
n.1947+38C>A
 gnomAD v4
7g.92506211A=CA1725940987PEX1c.1900+37T= (n.1900+37T=)
c.718+37T=
c.934+37T= (n.934+37T=)
n.1939+37T=
n.1576+37T=
c.1276+37T= (n.1276+37T=)
c.151+37T= (n.151+37T=)
n.1996+37T=
n.927+37T=
n.1947+37T=
7g.92506211A>CCA843849855PEX1c.1900+37T>G (n.1900+37T>G)
c.718+37T>G
c.934+37T>G (n.934+37T>G)
n.1939+37T>G
n.1576+37T>G
c.1276+37T>G (n.1276+37T>G)
c.151+37T>G (n.151+37T>G)
n.1996+37T>G
n.927+37T>G
n.1947+37T>G
 dbSNP
7g.92506211A>GCA4341265PEX1c.1900+37T>C (n.1900+37T>C)
c.718+37T>C
c.934+37T>C (n.934+37T>C)
n.1939+37T>C
n.1576+37T>C
c.1276+37T>C (n.1276+37T>C)
c.151+37T>C (n.151+37T>C)
n.1996+37T>C
n.927+37T>C
n.1947+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506215delCA2683719135PEX1c.1900+37del (n.1900+37del)
c.718+37del
c.934+37del (n.934+37del)
n.1939+37del
n.1576+37del
c.1276+37del (n.1276+37del)
c.151+37del (n.151+37del)
n.1996+37del
n.927+37del
n.1947+37del
 gnomAD v4
7g.92506212A=CA1725940990PEX1c.1900+36T= (n.1900+36T=)
c.718+36T=
c.934+36T= (n.934+36T=)
n.1939+36T=
n.1576+36T=
c.1276+36T= (n.1276+36T=)
c.151+36T= (n.151+36T=)
n.1996+36T=
n.927+36T=
n.1947+36T=
7g.92506212A>GCA576305526PEX1c.1900+36T>C (n.1900+36T>C)
c.718+36T>C
c.934+36T>C (n.934+36T>C)
n.1939+36T>C
n.1576+36T>C
c.1276+36T>C (n.1276+36T>C)
c.151+36T>C (n.151+36T>C)
n.1996+36T>C
n.927+36T>C
n.1947+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506213A=CA1725940995PEX1c.1900+35T= (n.1900+35T=)
c.718+35T=
c.934+35T= (n.934+35T=)
n.1939+35T=
n.1576+35T=
c.1276+35T= (n.1276+35T=)
c.151+35T= (n.151+35T=)
n.1996+35T=
n.927+35T=
n.1947+35T=
7g.92506213A>GCA161965506PEX1c.1900+35T>C (n.1900+35T>C)
c.718+35T>C
c.934+35T>C (n.934+35T>C)
n.1939+35T>C
n.1576+35T>C
c.1276+35T>C (n.1276+35T>C)
c.151+35T>C (n.151+35T>C)
n.1996+35T>C
n.927+35T>C
n.1947+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506215A>GCA2578938025PEX1c.1900+33T>C (n.1900+33T>C)
c.718+33T>C
c.934+33T>C (n.934+33T>C)
n.1939+33T>C
n.1576+33T>C
c.1276+33T>C (n.1276+33T>C)
c.151+33T>C (n.151+33T>C)
n.1996+33T>C
n.927+33T>C
n.1947+33T>C
 gnomAD v4
7g.92506216G>ACA4341266PEX1c.1900+32C>T (n.1900+32C>T)
c.718+32C>T
c.934+32C>T (n.934+32C>T)
n.1939+32C>T
n.1576+32C>T
c.1276+32C>T (n.1276+32C>T)
c.151+32C>T (n.151+32C>T)
n.1996+32C>T
n.927+32C>T
n.1947+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506216G=CA1725941002PEX1c.1900+32C= (n.1900+32C=)
c.718+32C=
c.934+32C= (n.934+32C=)
n.1939+32C=
n.1576+32C=
c.1276+32C= (n.1276+32C=)
c.151+32C= (n.151+32C=)
n.1996+32C=
n.927+32C=
n.1947+32C=
7g.92506216G>TCA576305532PEX1c.1900+32C>A (n.1900+32C>A)
c.718+32C>A
c.934+32C>A (n.934+32C>A)
n.1939+32C>A
n.1576+32C>A
c.1276+32C>A (n.1276+32C>A)
c.151+32C>A (n.151+32C>A)
n.1996+32C>A
n.927+32C>A
n.1947+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506217G>ACA2683719136PEX1c.1900+31C>T (n.1900+31C>T)
c.718+31C>T
c.934+31C>T (n.934+31C>T)
n.1939+31C>T
n.1576+31C>T
c.1276+31C>T (n.1276+31C>T)
c.151+31C>T (n.151+31C>T)
n.1996+31C>T
n.927+31C>T
n.1947+31C>T
 gnomAD v4
7g.92506217G>TCA2683719137PEX1c.1900+31C>A (n.1900+31C>A)
c.718+31C>A
c.934+31C>A (n.934+31C>A)
n.1939+31C>A
n.1576+31C>A
c.1276+31C>A (n.1276+31C>A)
c.151+31C>A (n.151+31C>A)
n.1996+31C>A
n.927+31C>A
n.1947+31C>A
 gnomAD v4
7g.92506218G>TCA2683719138PEX1c.1900+30C>A (n.1900+30C>A)
c.718+30C>A
c.934+30C>A (n.934+30C>A)
n.1939+30C>A
n.1576+30C>A
c.1276+30C>A (n.1276+30C>A)
c.151+30C>A (n.151+30C>A)
n.1996+30C>A
n.927+30C>A
n.1947+30C>A
 gnomAD v4
7g.92506219A=CA1725941008PEX1c.1900+29T= (n.1900+29T=)
c.718+29T=
c.934+29T= (n.934+29T=)
n.1939+29T=
n.1576+29T=
c.1276+29T= (n.1276+29T=)
c.151+29T= (n.151+29T=)
n.1996+29T=
n.927+29T=
n.1947+29T=
7g.92506219A>TCA576305533PEX1c.1900+29T>A (n.1900+29T>A)
c.718+29T>A
c.934+29T>A (n.934+29T>A)
n.1939+29T>A
n.1576+29T>A
c.1276+29T>A (n.1276+29T>A)
c.151+29T>A (n.151+29T>A)
n.1996+29T>A
n.927+29T>A
n.1947+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506219_92506221delCA2683719139PEX1c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del)
c.718+27_718+29del
c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del)
n.1939+27_1939+29del
n.1576+27_1576+29del
c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del)
c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del)
n.1996+27_1996+29del
n.927+27_927+29del
n.1947+27_1947+29del
 gnomAD v4
7g.92506220T>GCA2683719141PEX1c.1900+28A>C (n.1900+28A>C)
c.718+28A>C
c.934+28A>C (n.934+28A>C)
n.1939+28A>C
n.1576+28A>C
c.1276+28A>C (n.1276+28A>C)
c.151+28A>C (n.151+28A>C)
n.1996+28A>C
n.927+28A>C
n.1947+28A>C
 gnomAD v4
7g.92506222delCA2683719140PEX1c.1900+28del (n.1900+28del)
c.718+28del
c.934+28del (n.934+28del)
n.1939+28del
n.1576+28del
c.1276+28del (n.1276+28del)
c.151+28del (n.151+28del)
n.1996+28del
n.927+28del
n.1947+28del
 gnomAD v4
7g.92506221T>ACA2683719142PEX1c.1900+27A>T (n.1900+27A>T)
c.718+27A>T
c.934+27A>T (n.934+27A>T)
n.1939+27A>T
n.1576+27A>T
c.1276+27A>T (n.1276+27A>T)
c.151+27A>T (n.151+27A>T)
n.1996+27A>T
n.927+27A>T
n.1947+27A>T
 gnomAD v4
7g.92506221_92506223delinsTTACA1725941011PEX1c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA)
c.718+25_718+27delinsTAA
c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA)
n.1939+25_1939+27delinsTAA
n.1576+25_1576+27delinsTAA
c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA)
c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA)
n.1996+25_1996+27delinsTAA
n.927+25_927+27delinsTAA
n.1947+25_1947+27delinsTAA
7g.92506222T>ACA4341267PEX1c.1900+26A>T (n.1900+26A>T)
c.718+26A>T
c.934+26A>T (n.934+26A>T)
n.1939+26A>T
n.1576+26A>T
c.1276+26A>T (n.1276+26A>T)
c.151+26A>T (n.151+26A>T)
n.1996+26A>T
n.927+26A>T
n.1947+26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506222T=CA1725941016PEX1c.1900+26A= (n.1900+26A=)
c.718+26A=
c.934+26A= (n.934+26A=)
n.1939+26A=
n.1576+26A=
c.1276+26A= (n.1276+26A=)
c.151+26A= (n.151+26A=)
n.1996+26A=
n.927+26A=
n.1947+26A=
7g.92506226_92506227delCA576305534PEX1c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del)
c.718+25_718+26del
c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del)
n.1939+25_1939+26del
n.1576+25_1576+26del
c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del)
c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del)
n.1996+25_1996+26del
n.927+25_927+26del
n.1947+25_1947+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506223A=CA1725941019PEX1c.1900+25T= (n.1900+25T=)
c.718+25T=
c.934+25T= (n.934+25T=)
n.1939+25T=
n.1576+25T=
c.1276+25T= (n.1276+25T=)
c.151+25T= (n.151+25T=)
n.1996+25T=
n.927+25T=
n.1947+25T=
7g.92506223A>TCA576305536PEX1c.1900+25T>A (n.1900+25T>A)
c.718+25T>A
c.934+25T>A (n.934+25T>A)
n.1939+25T>A
n.1576+25T>A
c.1276+25T>A (n.1276+25T>A)
c.151+25T>A (n.151+25T>A)
n.1996+25T>A
n.927+25T>A
n.1947+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506224T>CCA4341268PEX1c.1900+24A>G (n.1900+24A>G)
c.718+24A>G
c.934+24A>G (n.934+24A>G)
n.1939+24A>G
n.1576+24A>G
c.1276+24A>G (n.1276+24A>G)
c.151+24A>G (n.151+24A>G)
n.1996+24A>G
n.927+24A>G
n.1947+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506224T=CA1725941024PEX1c.1900+24A= (n.1900+24A=)
c.718+24A=
c.934+24A= (n.934+24A=)
n.1939+24A=
n.1576+24A=
c.1276+24A= (n.1276+24A=)
c.151+24A= (n.151+24A=)
n.1996+24A=
n.927+24A=
n.1947+24A=
7g.92506225A>GCA2715166240PEX1c.1900+23T>C (n.1900+23T>C)
c.718+23T>C
c.934+23T>C (n.934+23T>C)
n.1939+23T>C
n.1576+23T>C
c.1276+23T>C (n.1276+23T>C)
c.151+23T>C (n.151+23T>C)
n.1996+23T>C
n.927+23T>C
n.1947+23T>C
 dbSNP
7g.92506226T>CCA2683719143PEX1c.1900+22A>G (n.1900+22A>G)
c.718+22A>G
c.934+22A>G (n.934+22A>G)
n.1939+22A>G
n.1576+22A>G
c.1276+22A>G (n.1276+22A>G)
c.151+22A>G (n.151+22A>G)
n.1996+22A>G
n.927+22A>G
n.1947+22A>G
 gnomAD v4
7g.92506227A>GCA2683719144PEX1c.1900+21T>C (n.1900+21T>C)
c.718+21T>C
c.934+21T>C (n.934+21T>C)
n.1939+21T>C
n.1576+21T>C
c.1276+21T>C (n.1276+21T>C)
c.151+21T>C (n.151+21T>C)
n.1996+21T>C
n.927+21T>C
n.1947+21T>C
 gnomAD v4
7g.92506227A>TCA2683719145PEX1c.1900+21T>A (n.1900+21T>A)
c.718+21T>A
c.934+21T>A (n.934+21T>A)
n.1939+21T>A
n.1576+21T>A
c.1276+21T>A (n.1276+21T>A)
c.151+21T>A (n.151+21T>A)
n.1996+21T>A
n.927+21T>A
n.1947+21T>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506230delCA2578938026PEX1c.1900+20_1900+21del (n.1900+20_1900+21del)
c.718+20_718+21del
c.934+20_934+21del (n.934+20_934+21del)
n.1939+20_1939+21del
n.1576+20_1576+21del
c.1276+20_1276+21del (n.1276+20_1276+21del)
c.151+20_151+21del (n.151+20_151+21del)
n.1996+20_1996+21del
n.927+20_927+21del
n.1947+20_1947+21del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506228G>ACA2683719147PEX1c.1900+20C>T (n.1900+20C>T)
c.718+20C>T
c.934+20C>T (n.934+20C>T)
n.1939+20C>T
n.1576+20C>T
c.1276+20C>T (n.1276+20C>T)
c.151+20C>T (n.151+20C>T)
n.1996+20C>T
n.927+20C>T
n.1947+20C>T
 gnomAD v4
7g.92506228G>TCA2683719146PEX1c.1900+20C>A (n.1900+20C>A)
c.718+20C>A
c.934+20C>A (n.934+20C>A)
n.1939+20C>A
n.1576+20C>A
c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)
c.151+20C>A (n.151+20C>A)
n.1996+20C>A
n.927+20C>A
n.1947+20C>A
 gnomAD v4
7g.92506229_92506232delCA2580077826PEX1c.1900+17_1900+20del (n.1900+17_1900+20del)
c.718+17_718+20del
c.934+17_934+20del (n.934+17_934+20del)
n.1939+17_1939+20del
n.1576+17_1576+20del
c.1276+17_1276+20del (n.1276+17_1276+20del)
c.151+17_151+20del (n.151+17_151+20del)
n.1996+17_1996+20del
n.927+17_927+20del
n.1947+17_1947+20del
 ClinVar
7g.92506229A>CCA2683719148PEX1c.1900+19T>G (n.1900+19T>G)
c.718+19T>G
c.934+19T>G (n.934+19T>G)
n.1939+19T>G
n.1576+19T>G
c.1276+19T>G (n.1276+19T>G)
c.151+19T>G (n.151+19T>G)
n.1996+19T>G
n.927+19T>G
n.1947+19T>G
 gnomAD v4
7g.92506230G>ACA2739265486PEX1c.1900+18C>T (n.1900+18C>T)
c.718+18C>T
c.934+18C>T (n.934+18C>T)
n.1939+18C>T
n.1576+18C>T
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
n.1996+18C>T
n.927+18C>T
n.1947+18C>T
 ClinVar
7g.92506230G>CCA2578938027PEX1c.1900+18C>G (n.1900+18C>G)
c.718+18C>G
c.934+18C>G (n.934+18C>G)
n.1939+18C>G
n.1576+18C>G
c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)
c.151+18C>G (n.151+18C>G)
n.1996+18C>G
n.927+18C>G
n.1947+18C>G
7g.92506230G>TCA2683719149PEX1c.1900+18C>A (n.1900+18C>A)
c.718+18C>A
c.934+18C>A (n.934+18C>A)
n.1939+18C>A
n.1576+18C>A
c.1276+18C>A (n.1276+18C>A)
c.151+18C>A (n.151+18C>A)
n.1996+18C>A
n.927+18C>A
n.1947+18C>A
 gnomAD v4
7g.92506231T>CCA4341269PEX1c.1900+17A>G (n.1900+17A>G)
c.718+17A>G
c.934+17A>G (n.934+17A>G)
n.1939+17A>G
n.1576+17A>G
c.1276+17A>G (n.1276+17A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
n.1996+17A>G
n.927+17A>G
n.1947+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506231T=CA1725941025PEX1c.1900+17A= (n.1900+17A=)
c.718+17A=
c.934+17A= (n.934+17A=)
n.1939+17A=
n.1576+17A=
c.1276+17A= (n.1276+17A=)
c.151+17A= (n.151+17A=)
n.1996+17A=
n.927+17A=
n.1947+17A=
7g.92506232G>ACA2683719150PEX1c.1900+16C>T (n.1900+16C>T)
c.718+16C>T
c.934+16C>T (n.934+16C>T)
n.1939+16C>T
n.1576+16C>T
c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)
c.151+16C>T (n.151+16C>T)
n.1996+16C>T
n.927+16C>T
n.1947+16C>T
 gnomAD v4
7g.92506232G>TCA2683719151PEX1c.1900+16C>A (n.1900+16C>A)
c.718+16C>A
c.934+16C>A (n.934+16C>A)
n.1939+16C>A
n.1576+16C>A
c.1276+16C>A (n.1276+16C>A)
c.151+16C>A (n.151+16C>A)
n.1996+16C>A
n.927+16C>A
n.1947+16C>A
 gnomAD v4
7g.92506233T>CCA576305540PEX1c.1900+15A>G (n.1900+15A>G)
c.718+15A>G
c.934+15A>G (n.934+15A>G)
n.1939+15A>G
n.1576+15A>G
c.1276+15A>G (n.1276+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
n.1996+15A>G
n.927+15A>G
n.1947+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506233T=CA1725941026PEX1c.1900+15A= (n.1900+15A=)
c.718+15A=
c.934+15A= (n.934+15A=)
n.1939+15A=
n.1576+15A=
c.1276+15A= (n.1276+15A=)
c.151+15A= (n.151+15A=)
n.1996+15A=
n.927+15A=
n.1947+15A=
7g.92506234T>CCA2683719152PEX1c.1900+14A>G (n.1900+14A>G)
c.718+14A>G
c.934+14A>G (n.934+14A>G)
n.1939+14A>G
n.1576+14A>G
c.1276+14A>G (n.1276+14A>G)
c.151+14A>G (n.151+14A>G)
n.1996+14A>G
n.927+14A>G
n.1947+14A>G
 gnomAD v4
7g.92506235A=CA1725941028PEX1c.1900+13T= (n.1900+13T=)
c.718+13T=
c.934+13T= (n.934+13T=)
n.1939+13T=
n.1576+13T=
c.1276+13T= (n.1276+13T=)
c.151+13T= (n.151+13T=)
n.1996+13T=
n.927+13T=
n.1947+13T=
7g.92506235A>GCA4341270PEX1c.1900+13T>C (n.1900+13T>C)
c.718+13T>C
c.934+13T>C (n.934+13T>C)
n.1939+13T>C
n.1576+13T>C
c.1276+13T>C (n.1276+13T>C)
c.151+13T>C (n.151+13T>C)
n.1996+13T>C
n.927+13T>C
n.1947+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506235A>TCA2683719153PEX1c.1900+13T>A (n.1900+13T>A)
c.718+13T>A
c.934+13T>A (n.934+13T>A)
n.1939+13T>A
n.1576+13T>A
c.1276+13T>A (n.1276+13T>A)
c.151+13T>A (n.151+13T>A)
n.1996+13T>A
n.927+13T>A
n.1947+13T>A
 gnomAD v4
7g.92506235dupCA2739265487PEX1c.1900+13dup (n.1900+13dup)
c.718+13dup
c.934+13dup (n.934+13dup)
n.1939+13dup
n.1576+13dup
c.1276+13dup (n.1276+13dup)
c.151+13dup (n.151+13dup)
n.1996+13dup
n.927+13dup
n.1947+13dup
 ClinVar
7g.92506236C>ACA2683719154PEX1c.1900+12G>T (n.1900+12G>T)
c.718+12G>T
c.934+12G>T (n.934+12G>T)
n.1939+12G>T
n.1576+12G>T
c.1276+12G>T (n.1276+12G>T)
c.151+12G>T (n.151+12G>T)
n.1996+12G>T
n.927+12G>T
n.1947+12G>T
 gnomAD v4
7g.92506236C>TCA2683719155PEX1c.1900+12G>A (n.1900+12G>A)
c.718+12G>A
c.934+12G>A (n.934+12G>A)
n.1939+12G>A
n.1576+12G>A
c.1276+12G>A (n.1276+12G>A)
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
n.1996+12G>A
n.927+12G>A
n.1947+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92506237C>TCA2683719156PEX1c.1900+11G>A (n.1900+11G>A)
c.718+11G>A
c.934+11G>A (n.934+11G>A)
n.1939+11G>A
n.1576+11G>A
c.1276+11G>A (n.1276+11G>A)
c.151+11G>A (n.151+11G>A)
n.1996+11G>A
n.927+11G>A
n.1947+11G>A
 gnomAD v4
7g.92506238A>CCA2499219055PEX1c.1900+10T>G (n.1900+10T>G)
c.718+10T>G
c.934+10T>G (n.934+10T>G)
n.1939+10T>G
n.1576+10T>G
c.1276+10T>G (n.1276+10T>G)
c.151+10T>G (n.151+10T>G)
n.1996+10T>G
n.927+10T>G
n.1947+10T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506238A>GCA2580077827PEX1c.1900+10T>C (n.1900+10T>C)
c.718+10T>C
c.934+10T>C (n.934+10T>C)
n.1939+10T>C
n.1576+10T>C
c.1276+10T>C (n.1276+10T>C)
c.151+10T>C (n.151+10T>C)
n.1996+10T>C
n.927+10T>C
n.1947+10T>C
 ClinVar
7g.92506239T>CCA2525879514PEX1c.1900+9A>G (n.1900+9A>G)
c.718+9A>G
c.934+9A>G (n.934+9A>G)
n.1939+9A>G
n.1576+9A>G
c.1276+9A>G (n.1276+9A>G)
c.151+9A>G (n.151+9A>G)
n.1996+9A>G
n.927+9A>G
n.1947+9A>G
 gnomAD v4
7g.92506240A>GCA2683719158PEX1c.1900+8T>C (n.1900+8T>C)
c.718+8T>C
c.934+8T>C (n.934+8T>C)
n.1939+8T>C
n.1576+8T>C
c.1276+8T>C (n.1276+8T>C)
c.151+8T>C (n.151+8T>C)
n.1996+8T>C
n.927+8T>C
n.1947+8T>C
 gnomAD v4
7g.92506240A>TCA2683719157PEX1c.1900+8T>A (n.1900+8T>A)
c.718+8T>A
c.934+8T>A (n.934+8T>A)
n.1939+8T>A
n.1576+8T>A
c.1276+8T>A (n.1276+8T>A)
c.151+8T>A (n.151+8T>A)
n.1996+8T>A
n.927+8T>A
n.1947+8T>A
 gnomAD v4
7g.92506241C=CA1725941030PEX1c.1900+7G= (n.1900+7G=)
c.718+7G=
c.934+7G= (n.934+7G=)
n.1939+7G=
n.1576+7G=
c.1276+7G= (n.1276+7G=)
c.151+7G= (n.151+7G=)
n.1996+7G=
n.927+7G=
n.1947+7G=
7g.92506241C>TCA576305543PEX1c.1900+7G>A (n.1900+7G>A)
c.718+7G>A
c.934+7G>A (n.934+7G>A)
n.1939+7G>A
n.1576+7G>A
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
n.1996+7G>A
n.927+7G>A
n.1947+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506242T>CCA2683719159PEX1c.1900+6A>G (n.1900+6A>G)
c.718+6A>G
c.934+6A>G (n.934+6A>G)
n.1939+6A>G
n.1576+6A>G
c.1276+6A>G (n.1276+6A>G)
c.151+6A>G (n.151+6A>G)
n.1996+6A>G
n.927+6A>G
n.1947+6A>G
 gnomAD v4
7g.92506243C>TCA2683719160PEX1c.1900+5G>A (n.1900+5G>A)
c.718+5G>A
c.934+5G>A (n.934+5G>A)
n.1939+5G>A
n.1576+5G>A
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
n.1996+5G>A
n.927+5G>A
n.1947+5G>A
 gnomAD v4
7g.92506244A>GCA2573142417PEX1c.1900+4T>C (n.1900+4T>C)
c.718+4T>C
c.934+4T>C (n.934+4T>C)
n.1939+4T>C
n.1576+4T>C
c.1276+4T>C (n.1276+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
n.1996+4T>C
n.927+4T>C
n.1947+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506245T>CCA2683719161PEX1c.1900+3A>G (n.1900+3A>G)
c.718+3A>G
c.934+3A>G (n.934+3A>G)
n.1939+3A>G
n.1576+3A>G
c.1276+3A>G (n.1276+3A>G)
c.151+3A>G (n.151+3A>G)
n.1996+3A>G
n.927+3A>G
n.1947+3A>G
 gnomAD v4
7g.92506246A=CA1725941035PEX1c.1900+2T= (n.1900+2T=)
c.718+2T=
c.934+2T= (n.934+2T=)
n.1939+2T=
n.1576+2T=
c.1276+2T= (n.1276+2T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
n.1996+2T=
n.927+2T=
n.1947+2T=
7g.92506246A>CCA368184506PEX1c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.718+2T>G
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
n.1939+2T>G
n.1576+2T>G
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.1996+2T>G
n.927+2T>G
n.1947+2T>G
7g.92506246A>GCA368184509PEX1c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.718+2T>C
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
n.1939+2T>C
n.1576+2T>C
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.1996+2T>C
n.927+2T>C
n.1947+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506246A>TCA368184512PEX1c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.718+2T>A
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
n.1939+2T>A
n.1576+2T>A
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.1996+2T>A
n.927+2T>A
n.1947+2T>A
7g.92506247C>ACA368184516PEX1c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.718+1G>T
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
n.1939+1G>T
n.1576+1G>T
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.1996+1G>T
n.927+1G>T
n.1947+1G>T
7g.92506247C=CA1725941039PEX1c.1900+1G= (n.1900+1G=)
c.718+1G=
c.934+1G= (n.934+1G=)
n.1939+1G=
n.1576+1G=
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.151+1G= (n.151+1G=)
n.1996+1G=
n.927+1G=
n.1947+1G=
7g.92506247C>GCA368184522PEX1c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.718+1G>C
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
n.1939+1G>C
n.1576+1G>C
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.1996+1G>C
n.927+1G>C
n.1947+1G>C
7g.92506247C>TCA4341271PEX1c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.718+1G>A
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
n.1939+1G>A
n.1576+1G>A
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.1996+1G>A
n.927+1G>A
n.1947+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92506248C>ACA368184525PEX1c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.718G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
n.1939G>T
n.1576G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.1996G>T
n.927G>T
n.1947G>T
7g.92506248C>GCA368184528PEX1c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.718G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1939G>C
n.1576G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.1996G>C
n.927G>C
n.1947G>C
7g.92506248C>TCA368184529PEX1c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.718G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1939G>A
n.1576G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.1996G>A
n.927G>A
n.1947G>A
 gnomAD v4
7g.92506249T>ACA456483459PEX1c.1899A>T (p.Arg633=)
c.717A>T
c.933A>T (p.Arg311=)
n.1938A>T
n.1575A>T
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.150A>T (p.Arg50=)
n.1995A>T
n.926A>T
n.1946A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506249T>CCA456483460PEX1c.1899A>G (p.Arg633=)
c.717A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
n.1938A>G
n.1575A>G
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.1995A>G
n.926A>G
n.1946A>G
 gnomAD v4
7g.92506249T>GCA456483461PEX1c.1899A>C (p.Arg633=)
c.717A>C
c.933A>C (p.Arg311=)
n.1938A>C
n.1575A>C
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.150A>C (p.Arg50=)
n.1995A>C
n.926A>C
n.1946A>C
7g.92506250C>ACA368184534PEX1c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.716G>T
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1937G>T
n.1574G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1994G>T
n.925G>T
n.1945G>T
7g.92506250C=CA1725941042PEX1c.1898G= (p.Arg633=)
c.716G=
c.932G= (p.Arg311=)
n.1937G=
n.1574G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.1994G=
n.925G=
n.1945G=
7g.92506250C>GCA368184537PEX1c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.716G>C
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1937G>C
n.1574G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1994G>C
n.925G>C
n.1945G>C
7g.92506250C>TCA161965536PEX1c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.716G>A
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1937G>A
n.1574G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.1994G>A
n.925G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251delCA2580077828PEX1c.1897del (p.Arg633GlufsTer12)
c.715del
c.1897del (p.Arg633GlufsTer3)
c.931del (p.Arg311GlufsTer12)
n.1936del
n.1573del
c.1273del (p.Arg425GlufsTer12)
c.148del (p.Arg50GlufsTer12)
n.1993del
n.924del
n.1944del
 ClinVar
7g.92506251G>ACA4341272PEX1c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.715C>T
c.931C>T (p.Arg311Ter)
n.1936C>T
n.1573C>T
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.1993C>T
n.924C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506251G>CCA368184547PEX1c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.715C>G
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1936C>G
n.1573C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1993C>G
n.924C>G
n.1944C>G
7g.92506251G=CA1725941046PEX1c.1897C= (p.Arg633=)
c.715C=
c.931C= (p.Arg311=)
n.1936C=
n.1573C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.1993C=
n.924C=
n.1944C=
7g.92506251G>TCA456483462PEX1c.1897C>A (p.Arg633=)
c.715C>A
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1936C>A
n.1573C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.148C>A (p.Arg50=)
n.1993C>A
n.924C>A
n.1944C>A
 gnomAD v4
7g.92506252T>ACA368184551PEX1c.1896A>T (p.Leu632Phe)
c.714A>T
c.930A>T (p.Leu310Phe)
n.1935A>T
n.1572A>T
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.1992A>T
n.923A>T
n.1943A>T
7g.92506252T>CCA456483463PEX1c.1896A>G (p.Leu632=)
c.714A>G
c.930A>G (p.Leu310=)
n.1935A>G
n.1572A>G
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.1992A>G
n.923A>G
n.1943A>G
7g.92506252T>GCA368184552PEX1c.1896A>C (p.Leu632Phe)
c.714A>C
c.930A>C (p.Leu310Phe)
n.1935A>C
n.1572A>C
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.1992A>C
n.923A>C
n.1943A>C
7g.92506253A>CCA368184560PEX1c.1895T>G (p.Leu632Ter)
c.713T>G
c.929T>G (p.Leu310Ter)
n.1934T>G
n.1571T>G
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.1991T>G
n.922T>G
n.1942T>G
7g.92506253A>GCA368184563PEX1c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.713T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1934T>C
n.1571T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.1991T>C
n.922T>C
n.1942T>C
 gnomAD v4
7g.92506253A>TCA368184557PEX1c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.713T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1934T>A
n.1571T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.1991T>A
n.922T>A
n.1942T>A
7g.92506255delCA2580077829PEX1c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13)
c.713del
c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4)
c.929del (p.Leu310TyrfsTer13)
n.1934del
n.1571del
c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13)
c.146del (p.Leu49TyrfsTer13)
n.1991del
n.922del
n.1942del
 ClinVar
7g.92506254A>CCA368184566PEX1c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.712T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1933T>G
n.1570T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.1990T>G
n.921T>G
n.1941T>G
7g.92506254A>GCA456483464PEX1c.1894T>C (p.Leu632=)
c.712T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1933T>C
n.1570T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.1990T>C
n.921T>C
n.1941T>C
7g.92506254A>TCA368184568PEX1c.1894T>A (p.Leu632Ile)
c.712T>A
c.928T>A (p.Leu310Ile)
n.1933T>A
n.1570T>A
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.1990T>A
n.921T>A
n.1941T>A
7g.92506255A>CCA456483465PEX1c.1893T>G (p.Ala631=)
c.711T>G
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1932T>G
n.1569T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.1989T>G
n.920T>G
n.1940T>G
7g.92506255A>GCA456483466PEX1c.1893T>C (p.Ala631=)
c.711T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1932T>C
n.1569T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.1989T>C
n.920T>C
n.1940T>C
 gnomAD v4
7g.92506255A>TCA456483467PEX1c.1893T>A (p.Ala631=)
c.711T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1932T>A
n.1569T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.1989T>A
n.920T>A
n.1940T>A
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.710C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1931C>T
n.1568C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1988C>T
n.919C>T
n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506256G>CCA368184576PEX1c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.710C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1931C>G
n.1568C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1988C>G
n.919C>G
n.1939C>G
7g.92506256G=CA1725941056PEX1c.1892C= (p.Ala631=)
c.710C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1931C=
n.1568C=
c.1268C= (p.Ala423=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.1988C=
n.919C=
n.1939C=
7g.92506256G>TCA368184579PEX1c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.710C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1931C>A
n.1568C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1988C>A
n.919C>A
n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
n.1930_1931delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
c.142_143delinsGC (p.Ala48=)
n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
c.1891del (p.Ala631LeufsTer5)
c.925del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.709G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1930G>T
n.1567G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.709G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.709G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1930G>A
n.1567G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1987G>A
n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched