Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506124_92506150dup | CA2683719066 | PEX1 | c.1900+103_1900+129dup (n.1900+103_1900+129dup) c.718+103_718+129dup c.934+103_934+129dup (n.934+103_934+129dup) n.1939+103_1939+129dup n.1576+103_1576+129dup c.1276+103_1276+129dup (n.1276+103_1276+129dup) c.151+103_151+129dup (n.151+103_151+129dup) n.1996+103_1996+129dup n.927+103_927+129dup n.1947+103_1947+129dup | gnomAD v4 |
7 | g.92506125del | CA2683719076 | PEX1 | c.1900+125del (n.1900+125del) c.718+125del c.934+125del (n.934+125del) n.1939+125del n.1576+125del c.1276+125del (n.1276+125del) c.151+125del (n.151+125del) n.1996+125del n.927+125del n.1947+125del | gnomAD v4 |
7 | g.92506124_92506125del | CA2570748599 | PEX1 | c.1900+124_1900+125del (n.1900+124_1900+125del) c.718+124_718+125del c.934+124_934+125del (n.934+124_934+125del) n.1939+124_1939+125del n.1576+124_1576+125del c.1276+124_1276+125del (n.1276+124_1276+125del) c.151+124_151+125del (n.151+124_151+125del) n.1996+124_1996+125del n.927+124_927+125del n.1947+124_1947+125del | |
7 | g.92506124A>C | CA2683719077 | PEX1 | c.1900+124T>G (n.1900+124T>G) c.718+124T>G c.934+124T>G (n.934+124T>G) n.1939+124T>G n.1576+124T>G c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.151+124T>G (n.151+124T>G) n.1996+124T>G n.927+124T>G n.1947+124T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>A | CA2683719078 | PEX1 | c.1900+122A>T (n.1900+122A>T) c.718+122A>T c.934+122A>T (n.934+122A>T) n.1939+122A>T n.1576+122A>T c.1276+122A>T (n.1276+122A>T) c.151+122A>T (n.151+122A>T) n.1996+122A>T n.927+122A>T n.1947+122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>C | CA2683719079 | PEX1 | c.1900+122A>G (n.1900+122A>G) c.718+122A>G c.934+122A>G (n.934+122A>G) n.1939+122A>G n.1576+122A>G c.1276+122A>G (n.1276+122A>G) c.151+122A>G (n.151+122A>G) n.1996+122A>G n.927+122A>G n.1947+122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>G | CA2683719080 | PEX1 | c.1900+122A>C (n.1900+122A>C) c.718+122A>C c.934+122A>C (n.934+122A>C) n.1939+122A>C n.1576+122A>C c.1276+122A>C (n.1276+122A>C) c.151+122A>C (n.151+122A>C) n.1996+122A>C n.927+122A>C n.1947+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>A | CA2683719081 | PEX1 | c.1900+121C>T (n.1900+121C>T) c.718+121C>T c.934+121C>T (n.934+121C>T) n.1939+121C>T n.1576+121C>T c.1276+121C>T (n.1276+121C>T) c.151+121C>T (n.151+121C>T) n.1996+121C>T n.927+121C>T n.1947+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>T | CA2683719082 | PEX1 | c.1900+121C>A (n.1900+121C>A) c.718+121C>A c.934+121C>A (n.934+121C>A) n.1939+121C>A n.1576+121C>A c.1276+121C>A (n.1276+121C>A) c.151+121C>A (n.151+121C>A) n.1996+121C>A n.927+121C>A n.1947+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506128A>T | CA2776946622 | PEX1 | c.1900+120T>A (n.1900+120T>A) c.718+120T>A c.934+120T>A (n.934+120T>A) n.1939+120T>A n.1576+120T>A c.1276+120T>A (n.1276+120T>A) c.151+120T>A (n.151+120T>A) n.1996+120T>A n.927+120T>A n.1947+120T>A | |
7 | g.92506129T>A | CA2683719083 | PEX1 | c.1900+119A>T (n.1900+119A>T) c.718+119A>T c.934+119A>T (n.934+119A>T) n.1939+119A>T n.1576+119A>T c.1276+119A>T (n.1276+119A>T) c.151+119A>T (n.151+119A>T) n.1996+119A>T n.927+119A>T n.1947+119A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506129T>C | CA2683719084 | PEX1 | c.1900+119A>G (n.1900+119A>G) c.718+119A>G c.934+119A>G (n.934+119A>G) n.1939+119A>G n.1576+119A>G c.1276+119A>G (n.1276+119A>G) c.151+119A>G (n.151+119A>G) n.1996+119A>G n.927+119A>G n.1947+119A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506130A= | CA1725940898 | PEX1 | c.1900+118T= (n.1900+118T=) c.718+118T= c.934+118T= (n.934+118T=) n.1939+118T= n.1576+118T= c.1276+118T= (n.1276+118T=) c.151+118T= (n.151+118T=) n.1996+118T= n.927+118T= n.1947+118T= | |
7 | g.92506130A>C | CA2683719085 | PEX1 | c.1900+118T>G (n.1900+118T>G) c.718+118T>G c.934+118T>G (n.934+118T>G) n.1939+118T>G n.1576+118T>G c.1276+118T>G (n.1276+118T>G) c.151+118T>G (n.151+118T>G) n.1996+118T>G n.927+118T>G n.1947+118T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506130A>G | CA576305518 | PEX1 | c.1900+118T>C (n.1900+118T>C) c.718+118T>C c.934+118T>C (n.934+118T>C) n.1939+118T>C n.1576+118T>C c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.151+118T>C (n.151+118T>C) n.1996+118T>C n.927+118T>C n.1947+118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506132A>T | CA2683719086 | PEX1 | c.1900+116T>A (n.1900+116T>A) c.718+116T>A c.934+116T>A (n.934+116T>A) n.1939+116T>A n.1576+116T>A c.1276+116T>A (n.1276+116T>A) c.151+116T>A (n.151+116T>A) n.1996+116T>A n.927+116T>A n.1947+116T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506133C>A | CA2683719087 | PEX1 | c.1900+115G>T (n.1900+115G>T) c.718+115G>T c.934+115G>T (n.934+115G>T) n.1939+115G>T n.1576+115G>T c.1276+115G>T (n.1276+115G>T) c.151+115G>T (n.151+115G>T) n.1996+115G>T n.927+115G>T n.1947+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506133C= | CA1725940899 | PEX1 | c.1900+115G= (n.1900+115G=) c.718+115G= c.934+115G= (n.934+115G=) n.1939+115G= n.1576+115G= c.1276+115G= (n.1276+115G=) c.151+115G= (n.151+115G=) n.1996+115G= n.927+115G= n.1947+115G= | |
7 | g.92506133C>T | CA1104469385 | PEX1 | c.1900+115G>A (n.1900+115G>A) c.718+115G>A c.934+115G>A (n.934+115G>A) n.1939+115G>A n.1576+115G>A c.1276+115G>A (n.1276+115G>A) c.151+115G>A (n.151+115G>A) n.1996+115G>A n.927+115G>A n.1947+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506135G>A | CA1725940902 | PEX1 | c.1900+113C>T (n.1900+113C>T) c.718+113C>T c.934+113C>T (n.934+113C>T) n.1939+113C>T n.1576+113C>T c.1276+113C>T (n.1276+113C>T) c.151+113C>T (n.151+113C>T) n.1996+113C>T n.927+113C>T n.1947+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506135G= | CA1725940901 | PEX1 | c.1900+113C= (n.1900+113C=) c.718+113C= c.934+113C= (n.934+113C=) n.1939+113C= n.1576+113C= c.1276+113C= (n.1276+113C=) c.151+113C= (n.151+113C=) n.1996+113C= n.927+113C= n.1947+113C= | |
7 | g.92506135G>T | CA2683719088 | PEX1 | c.1900+113C>A (n.1900+113C>A) c.718+113C>A c.934+113C>A (n.934+113C>A) n.1939+113C>A n.1576+113C>A c.1276+113C>A (n.1276+113C>A) c.151+113C>A (n.151+113C>A) n.1996+113C>A n.927+113C>A n.1947+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506136A>G | CA2776946623 | PEX1 | c.1900+112T>C (n.1900+112T>C) c.718+112T>C c.934+112T>C (n.934+112T>C) n.1939+112T>C n.1576+112T>C c.1276+112T>C (n.1276+112T>C) c.151+112T>C (n.151+112T>C) n.1996+112T>C n.927+112T>C n.1947+112T>C | |
7 | g.92506139A>G | CA2683719089 | PEX1 | c.1900+109T>C (n.1900+109T>C) c.718+109T>C c.934+109T>C (n.934+109T>C) n.1939+109T>C n.1576+109T>C c.1276+109T>C (n.1276+109T>C) c.151+109T>C (n.151+109T>C) n.1996+109T>C n.927+109T>C n.1947+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506140G>A | CA2683719090 | PEX1 | c.1900+108C>T (n.1900+108C>T) c.718+108C>T c.934+108C>T (n.934+108C>T) n.1939+108C>T n.1576+108C>T c.1276+108C>T (n.1276+108C>T) c.151+108C>T (n.151+108C>T) n.1996+108C>T n.927+108C>T n.1947+108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506140G= | CA1725940905 | PEX1 | c.1900+108C= (n.1900+108C=) c.718+108C= c.934+108C= (n.934+108C=) n.1939+108C= n.1576+108C= c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.151+108C= (n.151+108C=) n.1996+108C= n.927+108C= n.1947+108C= | |
7 | g.92506140G>T | CA161965440 | PEX1 | c.1900+108C>A (n.1900+108C>A) c.718+108C>A c.934+108C>A (n.934+108C>A) n.1939+108C>A n.1576+108C>A c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.151+108C>A (n.151+108C>A) n.1996+108C>A n.927+108C>A n.1947+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>A | CA2683719091 | PEX1 | c.1900+107A>T (n.1900+107A>T) c.718+107A>T c.934+107A>T (n.934+107A>T) n.1939+107A>T n.1576+107A>T c.1276+107A>T (n.1276+107A>T) c.151+107A>T (n.151+107A>T) n.1996+107A>T n.927+107A>T n.1947+107A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>C | CA843849817 | PEX1 | c.1900+107A>G (n.1900+107A>G) c.718+107A>G c.934+107A>G (n.934+107A>G) n.1939+107A>G n.1576+107A>G c.1276+107A>G (n.1276+107A>G) c.151+107A>G (n.151+107A>G) n.1996+107A>G n.927+107A>G n.1947+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>G | CA843849816 | PEX1 | c.1900+107A>C (n.1900+107A>C) c.718+107A>C c.934+107A>C (n.934+107A>C) n.1939+107A>C n.1576+107A>C c.1276+107A>C (n.1276+107A>C) c.151+107A>C (n.151+107A>C) n.1996+107A>C n.927+107A>C n.1947+107A>C | dbSNP |
7 | g.92506141T= | CA1725940906 | PEX1 | c.1900+107A= (n.1900+107A=) c.718+107A= c.934+107A= (n.934+107A=) n.1939+107A= n.1576+107A= c.1276+107A= (n.1276+107A=) c.151+107A= (n.151+107A=) n.1996+107A= n.927+107A= n.1947+107A= | |
7 | g.92506146G>A | CA2683719092 | PEX1 | c.1900+102C>T (n.1900+102C>T) c.718+102C>T c.934+102C>T (n.934+102C>T) n.1939+102C>T n.1576+102C>T c.1276+102C>T (n.1276+102C>T) c.151+102C>T (n.151+102C>T) n.1996+102C>T n.927+102C>T n.1947+102C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506146G>C | CA2683719093 | PEX1 | c.1900+102C>G (n.1900+102C>G) c.718+102C>G c.934+102C>G (n.934+102C>G) n.1939+102C>G n.1576+102C>G c.1276+102C>G (n.1276+102C>G) c.151+102C>G (n.151+102C>G) n.1996+102C>G n.927+102C>G n.1947+102C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506146G>T | CA2683719094 | PEX1 | c.1900+102C>A (n.1900+102C>A) c.718+102C>A c.934+102C>A (n.934+102C>A) n.1939+102C>A n.1576+102C>A c.1276+102C>A (n.1276+102C>A) c.151+102C>A (n.151+102C>A) n.1996+102C>A n.927+102C>A n.1947+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506147A>T | CA2683719095 | PEX1 | c.1900+101T>A (n.1900+101T>A) c.718+101T>A c.934+101T>A (n.934+101T>A) n.1939+101T>A n.1576+101T>A c.1276+101T>A (n.1276+101T>A) c.151+101T>A (n.151+101T>A) n.1996+101T>A n.927+101T>A n.1947+101T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506148C>A | CA2683719096 | PEX1 | c.1900+100G>T (n.1900+100G>T) c.718+100G>T c.934+100G>T (n.934+100G>T) n.1939+100G>T n.1576+100G>T c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) n.1996+100G>T n.927+100G>T n.1947+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506148C>T | CA2578938019 | PEX1 | c.1900+100G>A (n.1900+100G>A) c.718+100G>A c.934+100G>A (n.934+100G>A) n.1939+100G>A n.1576+100G>A c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.151+100G>A (n.151+100G>A) n.1996+100G>A n.927+100G>A n.1947+100G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506149T>C | CA2683719097 | PEX1 | c.1900+99A>G (n.1900+99A>G) c.718+99A>G c.934+99A>G (n.934+99A>G) n.1939+99A>G n.1576+99A>G c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.151+99A>G (n.151+99A>G) n.1996+99A>G n.927+99A>G n.1947+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506151del | CA2683719098 | PEX1 | c.1900+97del (n.1900+97del) c.718+97del c.934+97del (n.934+97del) n.1939+97del n.1576+97del c.1276+97del (n.1276+97del) c.151+97del (n.151+97del) n.1996+97del n.927+97del n.1947+97del | gnomAD v4 |
7 | g.92506151G>A | CA2683719100 | PEX1 | c.1900+97C>T (n.1900+97C>T) c.718+97C>T c.934+97C>T (n.934+97C>T) n.1939+97C>T n.1576+97C>T c.1276+97C>T (n.1276+97C>T) c.151+97C>T (n.151+97C>T) n.1996+97C>T n.927+97C>T n.1947+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506151G>T | CA2683719099 | PEX1 | c.1900+97C>A (n.1900+97C>A) c.718+97C>A c.934+97C>A (n.934+97C>A) n.1939+97C>A n.1576+97C>A c.1276+97C>A (n.1276+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) n.1996+97C>A n.927+97C>A n.1947+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506152dup | CA2683719101 | PEX1 | c.1900+96dup (n.1900+96dup) c.718+96dup c.934+96dup (n.934+96dup) n.1939+96dup n.1576+96dup c.1276+96dup (n.1276+96dup) c.151+96dup (n.151+96dup) n.1996+96dup n.927+96dup n.1947+96dup | gnomAD v4 |
7 | g.92506153T>A | CA2683719102 | PEX1 | c.1900+95A>T (n.1900+95A>T) c.718+95A>T c.934+95A>T (n.934+95A>T) n.1939+95A>T n.1576+95A>T c.1276+95A>T (n.1276+95A>T) c.151+95A>T (n.151+95A>T) n.1996+95A>T n.927+95A>T n.1947+95A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506153T>C | CA1725940911 | PEX1 | c.1900+95A>G (n.1900+95A>G) c.718+95A>G c.934+95A>G (n.934+95A>G) n.1939+95A>G n.1576+95A>G c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.151+95A>G (n.151+95A>G) n.1996+95A>G n.927+95A>G n.1947+95A>G | dbSNP |
7 | g.92506153T= | CA1725940910 | PEX1 | c.1900+95A= (n.1900+95A=) c.718+95A= c.934+95A= (n.934+95A=) n.1939+95A= n.1576+95A= c.1276+95A= (n.1276+95A=) c.151+95A= (n.151+95A=) n.1996+95A= n.927+95A= n.1947+95A= | |
7 | g.92506153_92506154insAAATCTAATA | CA2683719103 | PEX1 | c.1900+94_1900+95insTATTAGATTT (n.1900+94_1900+95insTATTAGATTT) c.718+94_718+95insTATTAGATTT c.934+94_934+95insTATTAGATTT (n.934+94_934+95insTATTAGATTT) n.1939+94_1939+95insTATTAGATTT n.1576+94_1576+95insTATTAGATTT c.1276+94_1276+95insTATTAGATTT (n.1276+94_1276+95insTATTAGATTT) c.151+94_151+95insTATTAGATTT (n.151+94_151+95insTATTAGATTT) n.1996+94_1996+95insTATTAGATTT n.927+94_927+95insTATTAGATTT n.1947+94_1947+95insTATTAGATTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506154G>A | CA843849818 | PEX1 | c.1900+94C>T (n.1900+94C>T) c.718+94C>T c.934+94C>T (n.934+94C>T) n.1939+94C>T n.1576+94C>T c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.151+94C>T (n.151+94C>T) n.1996+94C>T n.927+94C>T n.1947+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506154G= | CA1725940912 | PEX1 | c.1900+94C= (n.1900+94C=) c.718+94C= c.934+94C= (n.934+94C=) n.1939+94C= n.1576+94C= c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.151+94C= (n.151+94C=) n.1996+94C= n.927+94C= n.1947+94C= | |
7 | g.92506154G>T | CA651744638 | PEX1 | c.1900+94C>A (n.1900+94C>A) c.718+94C>A c.934+94C>A (n.934+94C>A) n.1939+94C>A n.1576+94C>A c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) n.1996+94C>A n.927+94C>A n.1947+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506155A>G | CA2683719104 | PEX1 | c.1900+93T>C (n.1900+93T>C) c.718+93T>C c.934+93T>C (n.934+93T>C) n.1939+93T>C n.1576+93T>C c.1276+93T>C (n.1276+93T>C) c.151+93T>C (n.151+93T>C) n.1996+93T>C n.927+93T>C n.1947+93T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506156T>G | CA2683719105 | PEX1 | c.1900+92A>C (n.1900+92A>C) c.718+92A>C c.934+92A>C (n.934+92A>C) n.1939+92A>C n.1576+92A>C c.1276+92A>C (n.1276+92A>C) c.151+92A>C (n.151+92A>C) n.1996+92A>C n.927+92A>C n.1947+92A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506157A>C | CA2683719106 | PEX1 | c.1900+91T>G (n.1900+91T>G) c.718+91T>G c.934+91T>G (n.934+91T>G) n.1939+91T>G n.1576+91T>G c.1276+91T>G (n.1276+91T>G) c.151+91T>G (n.151+91T>G) n.1996+91T>G n.927+91T>G n.1947+91T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506158T>C | CA2683719107 | PEX1 | c.1900+90A>G (n.1900+90A>G) c.718+90A>G c.934+90A>G (n.934+90A>G) n.1939+90A>G n.1576+90A>G c.1276+90A>G (n.1276+90A>G) c.151+90A>G (n.151+90A>G) n.1996+90A>G n.927+90A>G n.1947+90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506159G>A | CA2578938020 | PEX1 | c.1900+89C>T (n.1900+89C>T) c.718+89C>T c.934+89C>T (n.934+89C>T) n.1939+89C>T n.1576+89C>T c.1276+89C>T (n.1276+89C>T) c.151+89C>T (n.151+89C>T) n.1996+89C>T n.927+89C>T n.1947+89C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506159G>T | CA2683719108 | PEX1 | c.1900+89C>A (n.1900+89C>A) c.718+89C>A c.934+89C>A (n.934+89C>A) n.1939+89C>A n.1576+89C>A c.1276+89C>A (n.1276+89C>A) c.151+89C>A (n.151+89C>A) n.1996+89C>A n.927+89C>A n.1947+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506160T>A | CA2683719109 | PEX1 | c.1900+88A>T (n.1900+88A>T) c.718+88A>T c.934+88A>T (n.934+88A>T) n.1939+88A>T n.1576+88A>T c.1276+88A>T (n.1276+88A>T) c.151+88A>T (n.151+88A>T) n.1996+88A>T n.927+88A>T n.1947+88A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506161G>T | CA2683719110 | PEX1 | c.1900+87C>A (n.1900+87C>A) c.718+87C>A c.934+87C>A (n.934+87C>A) n.1939+87C>A n.1576+87C>A c.1276+87C>A (n.1276+87C>A) c.151+87C>A (n.151+87C>A) n.1996+87C>A n.927+87C>A n.1947+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506163A= | CA1725940914 | PEX1 | c.1900+85T= (n.1900+85T=) c.718+85T= c.934+85T= (n.934+85T=) n.1939+85T= n.1576+85T= c.1276+85T= (n.1276+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) n.1996+85T= n.927+85T= n.1947+85T= | |
7 | g.92506163A>G | CA161965444 | PEX1 | c.1900+85T>C (n.1900+85T>C) c.718+85T>C c.934+85T>C (n.934+85T>C) n.1939+85T>C n.1576+85T>C c.1276+85T>C (n.1276+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) n.1996+85T>C n.927+85T>C n.1947+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506163A>T | CA2683719111 | PEX1 | c.1900+85T>A (n.1900+85T>A) c.718+85T>A c.934+85T>A (n.934+85T>A) n.1939+85T>A n.1576+85T>A c.1276+85T>A (n.1276+85T>A) c.151+85T>A (n.151+85T>A) n.1996+85T>A n.927+85T>A n.1947+85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506164T>C | CA2683719112 | PEX1 | c.1900+84A>G (n.1900+84A>G) c.718+84A>G c.934+84A>G (n.934+84A>G) n.1939+84A>G n.1576+84A>G c.1276+84A>G (n.1276+84A>G) c.151+84A>G (n.151+84A>G) n.1996+84A>G n.927+84A>G n.1947+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506164T>G | CA2683719113 | PEX1 | c.1900+84A>C (n.1900+84A>C) c.718+84A>C c.934+84A>C (n.934+84A>C) n.1939+84A>C n.1576+84A>C c.1276+84A>C (n.1276+84A>C) c.151+84A>C (n.151+84A>C) n.1996+84A>C n.927+84A>C n.1947+84A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506166del | CA2535937111 | PEX1 | c.1900+84del (n.1900+84del) c.718+84del c.934+84del (n.934+84del) n.1939+84del n.1576+84del c.1276+84del (n.1276+84del) c.151+84del (n.151+84del) n.1996+84del n.927+84del n.1947+84del | |
7 | g.92506165T>G | CA161965450 | PEX1 | c.1900+83A>C (n.1900+83A>C) c.718+83A>C c.934+83A>C (n.934+83A>C) n.1939+83A>C n.1576+83A>C c.1276+83A>C (n.1276+83A>C) c.151+83A>C (n.151+83A>C) n.1996+83A>C n.927+83A>C n.1947+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506165T= | CA1725940916 | PEX1 | c.1900+83A= (n.1900+83A=) c.718+83A= c.934+83A= (n.934+83A=) n.1939+83A= n.1576+83A= c.1276+83A= (n.1276+83A=) c.151+83A= (n.151+83A=) n.1996+83A= n.927+83A= n.1947+83A= | |
7 | g.92506166T>G | CA2683719114 | PEX1 | c.1900+82A>C (n.1900+82A>C) c.718+82A>C c.934+82A>C (n.934+82A>C) n.1939+82A>C n.1576+82A>C c.1276+82A>C (n.1276+82A>C) c.151+82A>C (n.151+82A>C) n.1996+82A>C n.927+82A>C n.1947+82A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506167A>G | CA2683719115 | PEX1 | c.1900+81T>C (n.1900+81T>C) c.718+81T>C c.934+81T>C (n.934+81T>C) n.1939+81T>C n.1576+81T>C c.1276+81T>C (n.1276+81T>C) c.151+81T>C (n.151+81T>C) n.1996+81T>C n.927+81T>C n.1947+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506169T>C | CA2683719116 | PEX1 | c.1900+79A>G (n.1900+79A>G) c.718+79A>G c.934+79A>G (n.934+79A>G) n.1939+79A>G n.1576+79A>G c.1276+79A>G (n.1276+79A>G) c.151+79A>G (n.151+79A>G) n.1996+79A>G n.927+79A>G n.1947+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506170A>G | CA2578938021 | PEX1 | c.1900+78T>C (n.1900+78T>C) c.718+78T>C c.934+78T>C (n.934+78T>C) n.1939+78T>C n.1576+78T>C c.1276+78T>C (n.1276+78T>C) c.151+78T>C (n.151+78T>C) n.1996+78T>C n.927+78T>C n.1947+78T>C | |
7 | g.92506171G>A | CA2683719118 | PEX1 | c.1900+77C>T (n.1900+77C>T) c.718+77C>T c.934+77C>T (n.934+77C>T) n.1939+77C>T n.1576+77C>T c.1276+77C>T (n.1276+77C>T) c.151+77C>T (n.151+77C>T) n.1996+77C>T n.927+77C>T n.1947+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506171G>C | CA915503528 | PEX1 | c.1900+77C>G (n.1900+77C>G) c.718+77C>G c.934+77C>G (n.934+77C>G) n.1939+77C>G n.1576+77C>G c.1276+77C>G (n.1276+77C>G) c.151+77C>G (n.151+77C>G) n.1996+77C>G n.927+77C>G n.1947+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506171G= | CA1725940919 | PEX1 | c.1900+77C= (n.1900+77C=) c.718+77C= c.934+77C= (n.934+77C=) n.1939+77C= n.1576+77C= c.1276+77C= (n.1276+77C=) c.151+77C= (n.151+77C=) n.1996+77C= n.927+77C= n.1947+77C= | |
7 | g.92506171G>T | CA2578938022 | PEX1 | c.1900+77C>A (n.1900+77C>A) c.718+77C>A c.934+77C>A (n.934+77C>A) n.1939+77C>A n.1576+77C>A c.1276+77C>A (n.1276+77C>A) c.151+77C>A (n.151+77C>A) n.1996+77C>A n.927+77C>A n.1947+77C>A | |
7 | g.92506173_92506176del | CA2683719117 | PEX1 | c.1900+74_1900+77del (n.1900+74_1900+77del) c.718+74_718+77del c.934+74_934+77del (n.934+74_934+77del) n.1939+74_1939+77del n.1576+74_1576+77del c.1276+74_1276+77del (n.1276+74_1276+77del) c.151+74_151+77del (n.151+74_151+77del) n.1996+74_1996+77del n.927+74_927+77del n.1947+74_1947+77del | gnomAD v4 |
7 | g.92506173T>C | CA161965453 | PEX1 | c.1900+75A>G (n.1900+75A>G) c.718+75A>G c.934+75A>G (n.934+75A>G) n.1939+75A>G n.1576+75A>G c.1276+75A>G (n.1276+75A>G) c.151+75A>G (n.151+75A>G) n.1996+75A>G n.927+75A>G n.1947+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506173T= | CA1725940922 | PEX1 | c.1900+75A= (n.1900+75A=) c.718+75A= c.934+75A= (n.934+75A=) n.1939+75A= n.1576+75A= c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.151+75A= (n.151+75A=) n.1996+75A= n.927+75A= n.1947+75A= | |
7 | g.92506174T>A | CA161965463 | PEX1 | c.1900+74A>T (n.1900+74A>T) c.718+74A>T c.934+74A>T (n.934+74A>T) n.1939+74A>T n.1576+74A>T c.1276+74A>T (n.1276+74A>T) c.151+74A>T (n.151+74A>T) n.1996+74A>T n.927+74A>T n.1947+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506174T= | CA1725940925 | PEX1 | c.1900+74A= (n.1900+74A=) c.718+74A= c.934+74A= (n.934+74A=) n.1939+74A= n.1576+74A= c.1276+74A= (n.1276+74A=) c.151+74A= (n.151+74A=) n.1996+74A= n.927+74A= n.1947+74A= | |
7 | g.92506175G= | CA1725940929 | PEX1 | c.1900+73C= (n.1900+73C=) c.718+73C= c.934+73C= (n.934+73C=) n.1939+73C= n.1576+73C= c.1276+73C= (n.1276+73C=) c.151+73C= (n.151+73C=) n.1996+73C= n.927+73C= n.1947+73C= | |
7 | g.92506175G>T | CA1725940930 | PEX1 | c.1900+73C>A (n.1900+73C>A) c.718+73C>A c.934+73C>A (n.934+73C>A) n.1939+73C>A n.1576+73C>A c.1276+73C>A (n.1276+73C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) n.1996+73C>A n.927+73C>A n.1947+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506176A>G | CA2683719119 | PEX1 | c.1900+72T>C (n.1900+72T>C) c.718+72T>C c.934+72T>C (n.934+72T>C) n.1939+72T>C n.1576+72T>C c.1276+72T>C (n.1276+72T>C) c.151+72T>C (n.151+72T>C) n.1996+72T>C n.927+72T>C n.1947+72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506177C>T | CA2683719120 | PEX1 | c.1900+71G>A (n.1900+71G>A) c.718+71G>A c.934+71G>A (n.934+71G>A) n.1939+71G>A n.1576+71G>A c.1276+71G>A (n.1276+71G>A) c.151+71G>A (n.151+71G>A) n.1996+71G>A n.927+71G>A n.1947+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506178A>G | CA2578938023 | PEX1 | c.1900+70T>C (n.1900+70T>C) c.718+70T>C c.934+70T>C (n.934+70T>C) n.1939+70T>C n.1576+70T>C c.1276+70T>C (n.1276+70T>C) c.151+70T>C (n.151+70T>C) n.1996+70T>C n.927+70T>C n.1947+70T>C | |
7 | g.92506179G>A | CA1725940934 | PEX1 | c.1900+69C>T (n.1900+69C>T) c.718+69C>T c.934+69C>T (n.934+69C>T) n.1939+69C>T n.1576+69C>T c.1276+69C>T (n.1276+69C>T) c.151+69C>T (n.151+69C>T) n.1996+69C>T n.927+69C>T n.1947+69C>T | dbSNP |
7 | g.92506179G= | CA1725940933 | PEX1 | c.1900+69C= (n.1900+69C=) c.718+69C= c.934+69C= (n.934+69C=) n.1939+69C= n.1576+69C= c.1276+69C= (n.1276+69C=) c.151+69C= (n.151+69C=) n.1996+69C= n.927+69C= n.1947+69C= | |
7 | g.92506179G>T | CA2578938024 | PEX1 | c.1900+69C>A (n.1900+69C>A) c.718+69C>A c.934+69C>A (n.934+69C>A) n.1939+69C>A n.1576+69C>A c.1276+69C>A (n.1276+69C>A) c.151+69C>A (n.151+69C>A) n.1996+69C>A n.927+69C>A n.1947+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C>A | CA2683719121 | PEX1 | c.1900+68G>T (n.1900+68G>T) c.718+68G>T c.934+68G>T (n.934+68G>T) n.1939+68G>T n.1576+68G>T c.1276+68G>T (n.1276+68G>T) c.151+68G>T (n.151+68G>T) n.1996+68G>T n.927+68G>T n.1947+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C= | CA1725940938 | PEX1 | c.1900+68G= (n.1900+68G=) c.718+68G= c.934+68G= (n.934+68G=) n.1939+68G= n.1576+68G= c.1276+68G= (n.1276+68G=) c.151+68G= (n.151+68G=) n.1996+68G= n.927+68G= n.1947+68G= | |
7 | g.92506180C>T | CA843849821 | PEX1 | c.1900+68G>A (n.1900+68G>A) c.718+68G>A c.934+68G>A (n.934+68G>A) n.1939+68G>A n.1576+68G>A c.1276+68G>A (n.1276+68G>A) c.151+68G>A (n.151+68G>A) n.1996+68G>A n.927+68G>A n.1947+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506182T>C | CA161965467 | PEX1 | c.1900+66A>G (n.1900+66A>G) c.718+66A>G c.934+66A>G (n.934+66A>G) n.1939+66A>G n.1576+66A>G c.1276+66A>G (n.1276+66A>G) c.151+66A>G (n.151+66A>G) n.1996+66A>G n.927+66A>G n.1947+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506182T= | CA1725940945 | PEX1 | c.1900+66A= (n.1900+66A=) c.718+66A= c.934+66A= (n.934+66A=) n.1939+66A= n.1576+66A= c.1276+66A= (n.1276+66A=) c.151+66A= (n.151+66A=) n.1996+66A= n.927+66A= n.1947+66A= | |
7 | g.92506184A= | CA1725940952 | PEX1 | c.1900+64T= (n.1900+64T=) c.718+64T= c.934+64T= (n.934+64T=) n.1939+64T= n.1576+64T= c.1276+64T= (n.1276+64T=) c.151+64T= (n.151+64T=) n.1996+64T= n.927+64T= n.1947+64T= | |
7 | g.92506184A>G | CA2683719122 | PEX1 | c.1900+64T>C (n.1900+64T>C) c.718+64T>C c.934+64T>C (n.934+64T>C) n.1939+64T>C n.1576+64T>C c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.151+64T>C (n.151+64T>C) n.1996+64T>C n.927+64T>C n.1947+64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506184A>T | CA161965472 | PEX1 | c.1900+64T>A (n.1900+64T>A) c.718+64T>A c.934+64T>A (n.934+64T>A) n.1939+64T>A n.1576+64T>A c.1276+64T>A (n.1276+64T>A) c.151+64T>A (n.151+64T>A) n.1996+64T>A n.927+64T>A n.1947+64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T>C | CA576305522 | PEX1 | c.1900+63A>G (n.1900+63A>G) c.718+63A>G c.934+63A>G (n.934+63A>G) n.1939+63A>G n.1576+63A>G c.1276+63A>G (n.1276+63A>G) c.151+63A>G (n.151+63A>G) n.1996+63A>G n.927+63A>G n.1947+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T= | CA1725940957 | PEX1 | c.1900+63A= (n.1900+63A=) c.718+63A= c.934+63A= (n.934+63A=) n.1939+63A= n.1576+63A= c.1276+63A= (n.1276+63A=) c.151+63A= (n.151+63A=) n.1996+63A= n.927+63A= n.1947+63A= | |
7 | g.92506186G>A | CA2562217056 | PEX1 | c.1900+62C>T (n.1900+62C>T) c.718+62C>T c.934+62C>T (n.934+62C>T) n.1939+62C>T n.1576+62C>T c.1276+62C>T (n.1276+62C>T) c.151+62C>T (n.151+62C>T) n.1996+62C>T n.927+62C>T n.1947+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506186G>T | CA2683719123 | PEX1 | c.1900+62C>A (n.1900+62C>A) c.718+62C>A c.934+62C>A (n.934+62C>A) n.1939+62C>A n.1576+62C>A c.1276+62C>A (n.1276+62C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) n.1996+62C>A n.927+62C>A n.1947+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506187T>C | CA1104469397 | PEX1 | c.1900+61A>G (n.1900+61A>G) c.718+61A>G c.934+61A>G (n.934+61A>G) n.1939+61A>G n.1576+61A>G c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.151+61A>G (n.151+61A>G) n.1996+61A>G n.927+61A>G n.1947+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506187T= | CA1725940960 | PEX1 | c.1900+61A= (n.1900+61A=) c.718+61A= c.934+61A= (n.934+61A=) n.1939+61A= n.1576+61A= c.1276+61A= (n.1276+61A=) c.151+61A= (n.151+61A=) n.1996+61A= n.927+61A= n.1947+61A= | |
7 | g.92506188A= | CA1725940961 | PEX1 | c.1900+60T= (n.1900+60T=) c.718+60T= c.934+60T= (n.934+60T=) n.1939+60T= n.1576+60T= c.1276+60T= (n.1276+60T=) c.151+60T= (n.151+60T=) n.1996+60T= n.927+60T= n.1947+60T= | |
7 | g.92506188A>G | CA456483458 | PEX1 | c.1900+60T>C (n.1900+60T>C) c.718+60T>C c.934+60T>C (n.934+60T>C) n.1939+60T>C n.1576+60T>C c.1276+60T>C (n.1276+60T>C) c.151+60T>C (n.151+60T>C) n.1996+60T>C n.927+60T>C n.1947+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>C | CA2683719124 | PEX1 | c.1900+59A>G (n.1900+59A>G) c.718+59A>G c.934+59A>G (n.934+59A>G) n.1939+59A>G n.1576+59A>G c.1276+59A>G (n.1276+59A>G) c.151+59A>G (n.151+59A>G) n.1996+59A>G n.927+59A>G n.1947+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>G | CA2683719125 | PEX1 | c.1900+59A>C (n.1900+59A>C) c.718+59A>C c.934+59A>C (n.934+59A>C) n.1939+59A>C n.1576+59A>C c.1276+59A>C (n.1276+59A>C) c.151+59A>C (n.151+59A>C) n.1996+59A>C n.927+59A>C n.1947+59A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506190A= | CA1725940962 | PEX1 | c.1900+58T= (n.1900+58T=) c.718+58T= c.934+58T= (n.934+58T=) n.1939+58T= n.1576+58T= c.1276+58T= (n.1276+58T=) c.151+58T= (n.151+58T=) n.1996+58T= n.927+58T= n.1947+58T= | |
7 | g.92506190A>G | CA843849839 | PEX1 | c.1900+58T>C (n.1900+58T>C) c.718+58T>C c.934+58T>C (n.934+58T>C) n.1939+58T>C n.1576+58T>C c.1276+58T>C (n.1276+58T>C) c.151+58T>C (n.151+58T>C) n.1996+58T>C n.927+58T>C n.1947+58T>C | dbSNP |
7 | g.92506191A= | CA1725940963 | PEX1 | c.1900+57T= (n.1900+57T=) c.718+57T= c.934+57T= (n.934+57T=) n.1939+57T= n.1576+57T= c.1276+57T= (n.1276+57T=) c.151+57T= (n.151+57T=) n.1996+57T= n.927+57T= n.1947+57T= | |
7 | g.92506191A>C | CA843849842 | PEX1 | c.1900+57T>G (n.1900+57T>G) c.718+57T>G c.934+57T>G (n.934+57T>G) n.1939+57T>G n.1576+57T>G c.1276+57T>G (n.1276+57T>G) c.151+57T>G (n.151+57T>G) n.1996+57T>G n.927+57T>G n.1947+57T>G | dbSNP |
7 | g.92506191_92506192delinsAC | CA1725940964 | PEX1 | c.1900+56_1900+57delinsGT (n.1900+56_1900+57delinsGT) c.718+56_718+57delinsGT c.934+56_934+57delinsGT (n.934+56_934+57delinsGT) n.1939+56_1939+57delinsGT n.1576+56_1576+57delinsGT c.1276+56_1276+57delinsGT (n.1276+56_1276+57delinsGT) c.151+56_151+57delinsGT (n.151+56_151+57delinsGT) n.1996+56_1996+57delinsGT n.927+56_927+57delinsGT n.1947+56_1947+57delinsGT | |
7 | g.92506192del | CA1725940965 | PEX1 | c.1900+56del (n.1900+56del) c.718+56del c.934+56del (n.934+56del) n.1939+56del n.1576+56del c.1276+56del (n.1276+56del) c.151+56del (n.151+56del) n.1996+56del n.927+56del n.1947+56del | dbSNP |
7 | g.92506194T>C | CA1104469399 | PEX1 | c.1900+54A>G (n.1900+54A>G) c.718+54A>G c.934+54A>G (n.934+54A>G) n.1939+54A>G n.1576+54A>G c.1276+54A>G (n.1276+54A>G) c.151+54A>G (n.151+54A>G) n.1996+54A>G n.927+54A>G n.1947+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506194T= | CA1725940966 | PEX1 | c.1900+54A= (n.1900+54A=) c.718+54A= c.934+54A= (n.934+54A=) n.1939+54A= n.1576+54A= c.1276+54A= (n.1276+54A=) c.151+54A= (n.151+54A=) n.1996+54A= n.927+54A= n.1947+54A= | |
7 | g.92506195T>C | CA1104469400 | PEX1 | c.1900+53A>G (n.1900+53A>G) c.718+53A>G c.934+53A>G (n.934+53A>G) n.1939+53A>G n.1576+53A>G c.1276+53A>G (n.1276+53A>G) c.151+53A>G (n.151+53A>G) n.1996+53A>G n.927+53A>G n.1947+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506195T= | CA1725940968 | PEX1 | c.1900+53A= (n.1900+53A=) c.718+53A= c.934+53A= (n.934+53A=) n.1939+53A= n.1576+53A= c.1276+53A= (n.1276+53A=) c.151+53A= (n.151+53A=) n.1996+53A= n.927+53A= n.1947+53A= | |
7 | g.92506196C>A | CA1104469403 | PEX1 | c.1900+52G>T (n.1900+52G>T) c.718+52G>T c.934+52G>T (n.934+52G>T) n.1939+52G>T n.1576+52G>T c.1276+52G>T (n.1276+52G>T) c.151+52G>T (n.151+52G>T) n.1996+52G>T n.927+52G>T n.1947+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506196C= | CA1725940971 | PEX1 | c.1900+52G= (n.1900+52G=) c.718+52G= c.934+52G= (n.934+52G=) n.1939+52G= n.1576+52G= c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.151+52G= (n.151+52G=) n.1996+52G= n.927+52G= n.1947+52G= | |
7 | g.92506196_92506200delinsCCTGT | CA1725940970 | PEX1 | c.1900+48_1900+52delinsACAGG (n.1900+48_1900+52delinsACAGG) c.718+48_718+52delinsACAGG c.934+48_934+52delinsACAGG (n.934+48_934+52delinsACAGG) n.1939+48_1939+52delinsACAGG n.1576+48_1576+52delinsACAGG c.1276+48_1276+52delinsACAGG (n.1276+48_1276+52delinsACAGG) c.151+48_151+52delinsACAGG (n.151+48_151+52delinsACAGG) n.1996+48_1996+52delinsACAGG n.927+48_927+52delinsACAGG n.1947+48_1947+52delinsACAGG | |
7 | g.92506199_92506202del | CA161965476 | PEX1 | c.1900+48_1900+51del (n.1900+48_1900+51del) c.718+48_718+51del c.934+48_934+51del (n.934+48_934+51del) n.1939+48_1939+51del n.1576+48_1576+51del c.1276+48_1276+51del (n.1276+48_1276+51del) c.151+48_151+51del (n.151+48_151+51del) n.1996+48_1996+51del n.927+48_927+51del n.1947+48_1947+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506198T>G | CA2683719126 | PEX1 | c.1900+50A>C (n.1900+50A>C) c.718+50A>C c.934+50A>C (n.934+50A>C) n.1939+50A>C n.1576+50A>C c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.151+50A>C (n.151+50A>C) n.1996+50A>C n.927+50A>C n.1947+50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506199G>T | CA2683719127 | PEX1 | c.1900+49C>A (n.1900+49C>A) c.718+49C>A c.934+49C>A (n.934+49C>A) n.1939+49C>A n.1576+49C>A c.1276+49C>A (n.1276+49C>A) c.151+49C>A (n.151+49C>A) n.1996+49C>A n.927+49C>A n.1947+49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506199_92506203delinsGTCTT | CA1725940977 | PEX1 | c.1900+45_1900+49delinsAAGAC (n.1900+45_1900+49delinsAAGAC) c.718+45_718+49delinsAAGAC c.934+45_934+49delinsAAGAC (n.934+45_934+49delinsAAGAC) n.1939+45_1939+49delinsAAGAC n.1576+45_1576+49delinsAAGAC c.1276+45_1276+49delinsAAGAC (n.1276+45_1276+49delinsAAGAC) c.151+45_151+49delinsAAGAC (n.151+45_151+49delinsAAGAC) n.1996+45_1996+49delinsAAGAC n.927+45_927+49delinsAAGAC n.1947+45_1947+49delinsAAGAC | |
7 | g.92506203_92506206del | CA4341264 | PEX1 | c.1900+45_1900+48del (n.1900+45_1900+48del) c.718+45_718+48del c.934+45_934+48del (n.934+45_934+48del) n.1939+45_1939+48del n.1576+45_1576+48del c.1276+45_1276+48del (n.1276+45_1276+48del) c.151+45_151+48del (n.151+45_151+48del) n.1996+45_1996+48del n.927+45_927+48del n.1947+45_1947+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506201C>G | CA2683719128 | PEX1 | c.1900+47G>C (n.1900+47G>C) c.718+47G>C c.934+47G>C (n.934+47G>C) n.1939+47G>C n.1576+47G>C c.1276+47G>C (n.1276+47G>C) c.151+47G>C (n.151+47G>C) n.1996+47G>C n.927+47G>C n.1947+47G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506204T>C | CA2683719129 | PEX1 | c.1900+44A>G (n.1900+44A>G) c.718+44A>G c.934+44A>G (n.934+44A>G) n.1939+44A>G n.1576+44A>G c.1276+44A>G (n.1276+44A>G) c.151+44A>G (n.151+44A>G) n.1996+44A>G n.927+44A>G n.1947+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>A | CA2683719130 | PEX1 | c.1900+43G>T (n.1900+43G>T) c.718+43G>T c.934+43G>T (n.934+43G>T) n.1939+43G>T n.1576+43G>T c.1276+43G>T (n.1276+43G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) n.1996+43G>T n.927+43G>T n.1947+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>G | CA2683719131 | PEX1 | c.1900+43G>C (n.1900+43G>C) c.718+43G>C c.934+43G>C (n.934+43G>C) n.1939+43G>C n.1576+43G>C c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) c.151+43G>C (n.151+43G>C) n.1996+43G>C n.927+43G>C n.1947+43G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506205C>T | CA2683719132 | PEX1 | c.1900+43G>A (n.1900+43G>A) c.718+43G>A c.934+43G>A (n.934+43G>A) n.1939+43G>A n.1576+43G>A c.1276+43G>A (n.1276+43G>A) c.151+43G>A (n.151+43G>A) n.1996+43G>A n.927+43G>A n.1947+43G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506206T>C | CA915503529 | PEX1 | c.1900+42A>G (n.1900+42A>G) c.718+42A>G c.934+42A>G (n.934+42A>G) n.1939+42A>G n.1576+42A>G c.1276+42A>G (n.1276+42A>G) c.151+42A>G (n.151+42A>G) n.1996+42A>G n.927+42A>G n.1947+42A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92506206T= | CA1725940981 | PEX1 | c.1900+42A= (n.1900+42A=) c.718+42A= c.934+42A= (n.934+42A=) n.1939+42A= n.1576+42A= c.1276+42A= (n.1276+42A=) c.151+42A= (n.151+42A=) n.1996+42A= n.927+42A= n.1947+42A= | |
7 | g.92506207_92506208insG | CA2683719133 | PEX1 | c.1900+40_1900+41insC (n.1900+40_1900+41insC) c.718+40_718+41insC c.934+40_934+41insC (n.934+40_934+41insC) n.1939+40_1939+41insC n.1576+40_1576+41insC c.1276+40_1276+41insC (n.1276+40_1276+41insC) c.151+40_151+41insC (n.151+40_151+41insC) n.1996+40_1996+41insC n.927+40_927+41insC n.1947+40_1947+41insC | gnomAD v4 |
7 | g.92506208A= | CA1725940982 | PEX1 | c.1900+40T= (n.1900+40T=) c.718+40T= c.934+40T= (n.934+40T=) n.1939+40T= n.1576+40T= c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.151+40T= (n.151+40T=) n.1996+40T= n.927+40T= n.1947+40T= | |
7 | g.92506208A>G | CA843849848 | PEX1 | c.1900+40T>C (n.1900+40T>C) c.718+40T>C c.934+40T>C (n.934+40T>C) n.1939+40T>C n.1576+40T>C c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.151+40T>C (n.151+40T>C) n.1996+40T>C n.927+40T>C n.1947+40T>C | dbSNP |
7 | g.92506210G>T | CA2683719134 | PEX1 | c.1900+38C>A (n.1900+38C>A) c.718+38C>A c.934+38C>A (n.934+38C>A) n.1939+38C>A n.1576+38C>A c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.151+38C>A (n.151+38C>A) n.1996+38C>A n.927+38C>A n.1947+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506211A= | CA1725940987 | PEX1 | c.1900+37T= (n.1900+37T=) c.718+37T= c.934+37T= (n.934+37T=) n.1939+37T= n.1576+37T= c.1276+37T= (n.1276+37T=) c.151+37T= (n.151+37T=) n.1996+37T= n.927+37T= n.1947+37T= | |
7 | g.92506211A>C | CA843849855 | PEX1 | c.1900+37T>G (n.1900+37T>G) c.718+37T>G c.934+37T>G (n.934+37T>G) n.1939+37T>G n.1576+37T>G c.1276+37T>G (n.1276+37T>G) c.151+37T>G (n.151+37T>G) n.1996+37T>G n.927+37T>G n.1947+37T>G | dbSNP |
7 | g.92506211A>G | CA4341265 | PEX1 | c.1900+37T>C (n.1900+37T>C) c.718+37T>C c.934+37T>C (n.934+37T>C) n.1939+37T>C n.1576+37T>C c.1276+37T>C (n.1276+37T>C) c.151+37T>C (n.151+37T>C) n.1996+37T>C n.927+37T>C n.1947+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215del | CA2683719135 | PEX1 | c.1900+37del (n.1900+37del) c.718+37del c.934+37del (n.934+37del) n.1939+37del n.1576+37del c.1276+37del (n.1276+37del) c.151+37del (n.151+37del) n.1996+37del n.927+37del n.1947+37del | gnomAD v4 |
7 | g.92506212A= | CA1725940990 | PEX1 | c.1900+36T= (n.1900+36T=) c.718+36T= c.934+36T= (n.934+36T=) n.1939+36T= n.1576+36T= c.1276+36T= (n.1276+36T=) c.151+36T= (n.151+36T=) n.1996+36T= n.927+36T= n.1947+36T= | |
7 | g.92506212A>G | CA576305526 | PEX1 | c.1900+36T>C (n.1900+36T>C) c.718+36T>C c.934+36T>C (n.934+36T>C) n.1939+36T>C n.1576+36T>C c.1276+36T>C (n.1276+36T>C) c.151+36T>C (n.151+36T>C) n.1996+36T>C n.927+36T>C n.1947+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506213A= | CA1725940995 | PEX1 | c.1900+35T= (n.1900+35T=) c.718+35T= c.934+35T= (n.934+35T=) n.1939+35T= n.1576+35T= c.1276+35T= (n.1276+35T=) c.151+35T= (n.151+35T=) n.1996+35T= n.927+35T= n.1947+35T= | |
7 | g.92506213A>G | CA161965506 | PEX1 | c.1900+35T>C (n.1900+35T>C) c.718+35T>C c.934+35T>C (n.934+35T>C) n.1939+35T>C n.1576+35T>C c.1276+35T>C (n.1276+35T>C) c.151+35T>C (n.151+35T>C) n.1996+35T>C n.927+35T>C n.1947+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506215A>G | CA2578938025 | PEX1 | c.1900+33T>C (n.1900+33T>C) c.718+33T>C c.934+33T>C (n.934+33T>C) n.1939+33T>C n.1576+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.151+33T>C (n.151+33T>C) n.1996+33T>C n.927+33T>C n.1947+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506216G>A | CA4341266 | PEX1 | c.1900+32C>T (n.1900+32C>T) c.718+32C>T c.934+32C>T (n.934+32C>T) n.1939+32C>T n.1576+32C>T c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.151+32C>T (n.151+32C>T) n.1996+32C>T n.927+32C>T n.1947+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506216G= | CA1725941002 | PEX1 | c.1900+32C= (n.1900+32C=) c.718+32C= c.934+32C= (n.934+32C=) n.1939+32C= n.1576+32C= c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.151+32C= (n.151+32C=) n.1996+32C= n.927+32C= n.1947+32C= | |
7 | g.92506216G>T | CA576305532 | PEX1 | c.1900+32C>A (n.1900+32C>A) c.718+32C>A c.934+32C>A (n.934+32C>A) n.1939+32C>A n.1576+32C>A c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) c.151+32C>A (n.151+32C>A) n.1996+32C>A n.927+32C>A n.1947+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>A | CA2683719136 | PEX1 | c.1900+31C>T (n.1900+31C>T) c.718+31C>T c.934+31C>T (n.934+31C>T) n.1939+31C>T n.1576+31C>T c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.151+31C>T (n.151+31C>T) n.1996+31C>T n.927+31C>T n.1947+31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506217G>T | CA2683719137 | PEX1 | c.1900+31C>A (n.1900+31C>A) c.718+31C>A c.934+31C>A (n.934+31C>A) n.1939+31C>A n.1576+31C>A c.1276+31C>A (n.1276+31C>A) c.151+31C>A (n.151+31C>A) n.1996+31C>A n.927+31C>A n.1947+31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506218G>T | CA2683719138 | PEX1 | c.1900+30C>A (n.1900+30C>A) c.718+30C>A c.934+30C>A (n.934+30C>A) n.1939+30C>A n.1576+30C>A c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) c.151+30C>A (n.151+30C>A) n.1996+30C>A n.927+30C>A n.1947+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506219A= | CA1725941008 | PEX1 | c.1900+29T= (n.1900+29T=) c.718+29T= c.934+29T= (n.934+29T=) n.1939+29T= n.1576+29T= c.1276+29T= (n.1276+29T=) c.151+29T= (n.151+29T=) n.1996+29T= n.927+29T= n.1947+29T= | |
7 | g.92506219A>T | CA576305533 | PEX1 | c.1900+29T>A (n.1900+29T>A) c.718+29T>A c.934+29T>A (n.934+29T>A) n.1939+29T>A n.1576+29T>A c.1276+29T>A (n.1276+29T>A) c.151+29T>A (n.151+29T>A) n.1996+29T>A n.927+29T>A n.1947+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506219_92506221del | CA2683719139 | PEX1 | c.1900+27_1900+29del (n.1900+27_1900+29del) c.718+27_718+29del c.934+27_934+29del (n.934+27_934+29del) n.1939+27_1939+29del n.1576+27_1576+29del c.1276+27_1276+29del (n.1276+27_1276+29del) c.151+27_151+29del (n.151+27_151+29del) n.1996+27_1996+29del n.927+27_927+29del n.1947+27_1947+29del | gnomAD v4 |
7 | g.92506220T>G | CA2683719141 | PEX1 | c.1900+28A>C (n.1900+28A>C) c.718+28A>C c.934+28A>C (n.934+28A>C) n.1939+28A>C n.1576+28A>C c.1276+28A>C (n.1276+28A>C) c.151+28A>C (n.151+28A>C) n.1996+28A>C n.927+28A>C n.1947+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506222del | CA2683719140 | PEX1 | c.1900+28del (n.1900+28del) c.718+28del c.934+28del (n.934+28del) n.1939+28del n.1576+28del c.1276+28del (n.1276+28del) c.151+28del (n.151+28del) n.1996+28del n.927+28del n.1947+28del | gnomAD v4 |
7 | g.92506221T>A | CA2683719142 | PEX1 | c.1900+27A>T (n.1900+27A>T) c.718+27A>T c.934+27A>T (n.934+27A>T) n.1939+27A>T n.1576+27A>T c.1276+27A>T (n.1276+27A>T) c.151+27A>T (n.151+27A>T) n.1996+27A>T n.927+27A>T n.1947+27A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506221_92506223delinsTTA | CA1725941011 | PEX1 | c.1900+25_1900+27delinsTAA (n.1900+25_1900+27delinsTAA) c.718+25_718+27delinsTAA c.934+25_934+27delinsTAA (n.934+25_934+27delinsTAA) n.1939+25_1939+27delinsTAA n.1576+25_1576+27delinsTAA c.1276+25_1276+27delinsTAA (n.1276+25_1276+27delinsTAA) c.151+25_151+27delinsTAA (n.151+25_151+27delinsTAA) n.1996+25_1996+27delinsTAA n.927+25_927+27delinsTAA n.1947+25_1947+27delinsTAA | |
7 | g.92506222T>A | CA4341267 | PEX1 | c.1900+26A>T (n.1900+26A>T) c.718+26A>T c.934+26A>T (n.934+26A>T) n.1939+26A>T n.1576+26A>T c.1276+26A>T (n.1276+26A>T) c.151+26A>T (n.151+26A>T) n.1996+26A>T n.927+26A>T n.1947+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506222T= | CA1725941016 | PEX1 | c.1900+26A= (n.1900+26A=) c.718+26A= c.934+26A= (n.934+26A=) n.1939+26A= n.1576+26A= c.1276+26A= (n.1276+26A=) c.151+26A= (n.151+26A=) n.1996+26A= n.927+26A= n.1947+26A= | |
7 | g.92506226_92506227del | CA576305534 | PEX1 | c.1900+25_1900+26del (n.1900+25_1900+26del) c.718+25_718+26del c.934+25_934+26del (n.934+25_934+26del) n.1939+25_1939+26del n.1576+25_1576+26del c.1276+25_1276+26del (n.1276+25_1276+26del) c.151+25_151+26del (n.151+25_151+26del) n.1996+25_1996+26del n.927+25_927+26del n.1947+25_1947+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506223A= | CA1725941019 | PEX1 | c.1900+25T= (n.1900+25T=) c.718+25T= c.934+25T= (n.934+25T=) n.1939+25T= n.1576+25T= c.1276+25T= (n.1276+25T=) c.151+25T= (n.151+25T=) n.1996+25T= n.927+25T= n.1947+25T= | |
7 | g.92506223A>T | CA576305536 | PEX1 | c.1900+25T>A (n.1900+25T>A) c.718+25T>A c.934+25T>A (n.934+25T>A) n.1939+25T>A n.1576+25T>A c.1276+25T>A (n.1276+25T>A) c.151+25T>A (n.151+25T>A) n.1996+25T>A n.927+25T>A n.1947+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T>C | CA4341268 | PEX1 | c.1900+24A>G (n.1900+24A>G) c.718+24A>G c.934+24A>G (n.934+24A>G) n.1939+24A>G n.1576+24A>G c.1276+24A>G (n.1276+24A>G) c.151+24A>G (n.151+24A>G) n.1996+24A>G n.927+24A>G n.1947+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506224T= | CA1725941024 | PEX1 | c.1900+24A= (n.1900+24A=) c.718+24A= c.934+24A= (n.934+24A=) n.1939+24A= n.1576+24A= c.1276+24A= (n.1276+24A=) c.151+24A= (n.151+24A=) n.1996+24A= n.927+24A= n.1947+24A= |