Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506059T>CCA2715166029PEX1c.1900+189A>G (n.1900+189A>G)
c.718+189A>G
c.934+189A>G (n.934+189A>G)
n.1939+189A>G
n.1576+189A>G
c.1276+189A>G (n.1276+189A>G)
c.151+189A>G (n.151+189A>G)
n.1996+189A>G
n.927+189A>G
n.1947+189A>G
dbSNP
7g.92506063T>ACA2601656104PEX1c.1900+185A>T (n.1900+185A>T)
c.718+185A>T
c.934+185A>T (n.934+185A>T)
n.1939+185A>T
n.1576+185A>T
c.1276+185A>T (n.1276+185A>T)
c.151+185A>T (n.151+185A>T)
n.1996+185A>T
n.927+185A>T
n.1947+185A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506064A=CA1725940832PEX1c.1900+184T= (n.1900+184T=)
c.718+184T=
c.934+184T= (n.934+184T=)
n.1939+184T=
n.1576+184T=
c.1276+184T= (n.1276+184T=)
c.151+184T= (n.151+184T=)
n.1996+184T=
n.927+184T=
n.1947+184T=
7g.92506064A>GCA161965416PEX1c.1900+184T>C (n.1900+184T>C)
c.718+184T>C
c.934+184T>C (n.934+184T>C)
n.1939+184T>C
n.1576+184T>C
c.1276+184T>C (n.1276+184T>C)
c.151+184T>C (n.151+184T>C)
n.1996+184T>C
n.927+184T>C
n.1947+184T>C
dbSNP
7g.92506065T>CCA161965422PEX1c.1900+183A>G (n.1900+183A>G)
c.718+183A>G
c.934+183A>G (n.934+183A>G)
n.1939+183A>G
n.1576+183A>G
c.1276+183A>G (n.1276+183A>G)
c.151+183A>G (n.151+183A>G)
n.1996+183A>G
n.927+183A>G
n.1947+183A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506065T=CA1725940835PEX1c.1900+183A= (n.1900+183A=)
c.718+183A=
c.934+183A= (n.934+183A=)
n.1939+183A=
n.1576+183A=
c.1276+183A= (n.1276+183A=)
c.151+183A= (n.151+183A=)
n.1996+183A=
n.927+183A=
n.1947+183A=
7g.92506067G>TCA2776946609PEX1c.1900+181C>A (n.1900+181C>A)
c.718+181C>A
c.934+181C>A (n.934+181C>A)
n.1939+181C>A
n.1576+181C>A
c.1276+181C>A (n.1276+181C>A)
c.151+181C>A (n.151+181C>A)
n.1996+181C>A
n.927+181C>A
n.1947+181C>A
7g.92506069G>TCA2776946610PEX1c.1900+179C>A (n.1900+179C>A)
c.718+179C>A
c.934+179C>A (n.934+179C>A)
n.1939+179C>A
n.1576+179C>A
c.1276+179C>A (n.1276+179C>A)
c.151+179C>A (n.151+179C>A)
n.1996+179C>A
n.927+179C>A
n.1947+179C>A
7g.92506072T>ACA1104469041PEX1c.1900+176A>T (n.1900+176A>T)
c.718+176A>T
c.934+176A>T (n.934+176A>T)
n.1939+176A>T
n.1576+176A>T
c.1276+176A>T (n.1276+176A>T)
c.151+176A>T (n.151+176A>T)
n.1996+176A>T
n.927+176A>T
n.1947+176A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506076A=CA1725940838PEX1c.1900+172T= (n.1900+172T=)
c.718+172T=
c.934+172T= (n.934+172T=)
n.1939+172T=
n.1576+172T=
c.1276+172T= (n.1276+172T=)
c.151+172T= (n.151+172T=)
n.1996+172T=
n.927+172T=
n.1947+172T=
7g.92506076A>CCA1725940839PEX1c.1900+172T>G (n.1900+172T>G)
c.718+172T>G
c.934+172T>G (n.934+172T>G)
n.1939+172T>G
n.1576+172T>G
c.1276+172T>G (n.1276+172T>G)
c.151+172T>G (n.151+172T>G)
n.1996+172T>G
n.927+172T>G
n.1947+172T>G
dbSNP
7g.92506076A>GCA2776946611PEX1c.1900+172T>C (n.1900+172T>C)
c.718+172T>C
c.934+172T>C (n.934+172T>C)
n.1939+172T>C
n.1576+172T>C
c.1276+172T>C (n.1276+172T>C)
c.151+172T>C (n.151+172T>C)
n.1996+172T>C
n.927+172T>C
n.1947+172T>C
7g.92506078A=CA1725940842PEX1c.1900+170T= (n.1900+170T=)
c.718+170T=
c.934+170T= (n.934+170T=)
n.1939+170T=
n.1576+170T=
c.1276+170T= (n.1276+170T=)
c.151+170T= (n.151+170T=)
n.1996+170T=
n.927+170T=
n.1947+170T=
7g.92506078A>CCA843849803PEX1c.1900+170T>G (n.1900+170T>G)
c.718+170T>G
c.934+170T>G (n.934+170T>G)
n.1939+170T>G
n.1576+170T>G
c.1276+170T>G (n.1276+170T>G)
c.151+170T>G (n.151+170T>G)
n.1996+170T>G
n.927+170T>G
n.1947+170T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506080A=CA1725940844PEX1c.1900+168T= (n.1900+168T=)
c.718+168T=
c.934+168T= (n.934+168T=)
n.1939+168T=
n.1576+168T=
c.1276+168T= (n.1276+168T=)
c.151+168T= (n.151+168T=)
n.1996+168T=
n.927+168T=
n.1947+168T=
7g.92506080A>GCA1725940848PEX1c.1900+168T>C (n.1900+168T>C)
c.718+168T>C
c.934+168T>C (n.934+168T>C)
n.1939+168T>C
n.1576+168T>C
c.1276+168T>C (n.1276+168T>C)
c.151+168T>C (n.151+168T>C)
n.1996+168T>C
n.927+168T>C
n.1947+168T>C
dbSNP
7g.92506081T>CCA1725940852PEX1c.1900+167A>G (n.1900+167A>G)
c.718+167A>G
c.934+167A>G (n.934+167A>G)
n.1939+167A>G
n.1576+167A>G
c.1276+167A>G (n.1276+167A>G)
c.151+167A>G (n.151+167A>G)
n.1996+167A>G
n.927+167A>G
n.1947+167A>G
dbSNP
7g.92506081T=CA1725940850PEX1c.1900+167A= (n.1900+167A=)
c.718+167A=
c.934+167A= (n.934+167A=)
n.1939+167A=
n.1576+167A=
c.1276+167A= (n.1276+167A=)
c.151+167A= (n.151+167A=)
n.1996+167A=
n.927+167A=
n.1947+167A=
7g.92506093C=CA1725940856PEX1c.1900+155G= (n.1900+155G=)
c.718+155G=
c.934+155G= (n.934+155G=)
n.1939+155G=
n.1576+155G=
c.1276+155G= (n.1276+155G=)
c.151+155G= (n.151+155G=)
n.1996+155G=
n.927+155G=
n.1947+155G=
7g.92506093C>TCA843849805PEX1c.1900+155G>A (n.1900+155G>A)
c.718+155G>A
c.934+155G>A (n.934+155G>A)
n.1939+155G>A
n.1576+155G>A
c.1276+155G>A (n.1276+155G>A)
c.151+155G>A (n.151+155G>A)
n.1996+155G>A
n.927+155G>A
n.1947+155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506094_92506095insCTTAAAATTTCTAAGACA161965424PEX1c.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT)
c.718+154_718+155insCTTAGAAATTTTAAGT
c.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT)
n.1939+154_1939+155insCTTAGAAATTTTAAGT
n.1576+154_1576+155insCTTAGAAATTTTAAGT
c.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT)
c.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT)
n.1996+154_1996+155insCTTAGAAATTTTAAGT
n.927+154_927+155insCTTAGAAATTTTAAGT
n.1947+154_1947+155insCTTAGAAATTTTAAGT
dbSNP
7g.92506096T>ACA2683718953PEX1c.1900+152A>T (n.1900+152A>T)
c.718+152A>T
c.934+152A>T (n.934+152A>T)
n.1939+152A>T
n.1576+152A>T
c.1276+152A>T (n.1276+152A>T)
c.151+152A>T (n.151+152A>T)
n.1996+152A>T
n.927+152A>T
n.1947+152A>T
gnomAD v4
7g.92506096T>CCA2683718954PEX1c.1900+152A>G (n.1900+152A>G)
c.718+152A>G
c.934+152A>G (n.934+152A>G)
n.1939+152A>G
n.1576+152A>G
c.1276+152A>G (n.1276+152A>G)
c.151+152A>G (n.151+152A>G)
n.1996+152A>G
n.927+152A>G
n.1947+152A>G
gnomAD v4
7g.92506096T>GCA2683718955PEX1c.1900+152A>C (n.1900+152A>C)
c.718+152A>C
c.934+152A>C (n.934+152A>C)
n.1939+152A>C
n.1576+152A>C
c.1276+152A>C (n.1276+152A>C)
c.151+152A>C (n.151+152A>C)
n.1996+152A>C
n.927+152A>C
n.1947+152A>C
gnomAD v4
7g.92506097delCA2683718957PEX1c.1900+151del (n.1900+151del)
c.718+151del
c.934+151del (n.934+151del)
n.1939+151del
n.1576+151del
c.1276+151del (n.1276+151del)
c.151+151del (n.151+151del)
n.1996+151del
n.927+151del
n.1947+151del
gnomAD v4
7g.92506097A>CCA2683718959PEX1c.1900+151T>G (n.1900+151T>G)
c.718+151T>G
c.934+151T>G (n.934+151T>G)
n.1939+151T>G
n.1576+151T>G
c.1276+151T>G (n.1276+151T>G)
c.151+151T>G (n.151+151T>G)
n.1996+151T>G
n.927+151T>G
n.1947+151T>G
gnomAD v4
7g.92506097A>GCA2683718960PEX1c.1900+151T>C (n.1900+151T>C)
c.718+151T>C
c.934+151T>C (n.934+151T>C)
n.1939+151T>C
n.1576+151T>C
c.1276+151T>C (n.1276+151T>C)
c.151+151T>C (n.151+151T>C)
n.1996+151T>C
n.927+151T>C
n.1947+151T>C
gnomAD v4
7g.92506097A>TCA2683718958PEX1c.1900+151T>A (n.1900+151T>A)
c.718+151T>A
c.934+151T>A (n.934+151T>A)
n.1939+151T>A
n.1576+151T>A
c.1276+151T>A (n.1276+151T>A)
c.151+151T>A (n.151+151T>A)
n.1996+151T>A
n.927+151T>A
n.1947+151T>A
gnomAD v4
7g.92506098G>ACA2683718961PEX1c.1900+150C>T (n.1900+150C>T)
c.718+150C>T
c.934+150C>T (n.934+150C>T)
n.1939+150C>T
n.1576+150C>T
c.1276+150C>T (n.1276+150C>T)
c.151+150C>T (n.151+150C>T)
n.1996+150C>T
n.927+150C>T
n.1947+150C>T
gnomAD v4
7g.92506098G>TCA2683718962PEX1c.1900+150C>A (n.1900+150C>A)
c.718+150C>A
c.934+150C>A (n.934+150C>A)
n.1939+150C>A
n.1576+150C>A
c.1276+150C>A (n.1276+150C>A)
c.151+150C>A (n.151+150C>A)
n.1996+150C>A
n.927+150C>A
n.1947+150C>A
gnomAD v4
7g.92506098_92506099insCCCA2683718963PEX1c.1900+149_1900+150insGG (n.1900+149_1900+150insGG)
c.718+149_718+150insGG
c.934+149_934+150insGG (n.934+149_934+150insGG)
n.1939+149_1939+150insGG
n.1576+149_1576+150insGG
c.1276+149_1276+150insGG (n.1276+149_1276+150insGG)
c.151+149_151+150insGG (n.151+149_151+150insGG)
n.1996+149_1996+150insGG
n.927+149_927+150insGG
n.1947+149_1947+150insGG
gnomAD v4
7g.92506099A>CCA2683718964PEX1c.1900+149T>G (n.1900+149T>G)
c.718+149T>G
c.934+149T>G (n.934+149T>G)
n.1939+149T>G
n.1576+149T>G
c.1276+149T>G (n.1276+149T>G)
c.151+149T>G (n.151+149T>G)
n.1996+149T>G
n.927+149T>G
n.1947+149T>G
gnomAD v4
7g.92506099A>GCA2683718965PEX1c.1900+149T>C (n.1900+149T>C)
c.718+149T>C
c.934+149T>C (n.934+149T>C)
n.1939+149T>C
n.1576+149T>C
c.1276+149T>C (n.1276+149T>C)
c.151+149T>C (n.151+149T>C)
n.1996+149T>C
n.927+149T>C
n.1947+149T>C
gnomAD v4
7g.92506099A>TCA2683718966PEX1c.1900+149T>A (n.1900+149T>A)
c.718+149T>A
c.934+149T>A (n.934+149T>A)
n.1939+149T>A
n.1576+149T>A
c.1276+149T>A (n.1276+149T>A)
c.151+149T>A (n.151+149T>A)
n.1996+149T>A
n.927+149T>A
n.1947+149T>A
gnomAD v4
7g.92506100A>CCA2683718967PEX1c.1900+148T>G (n.1900+148T>G)
c.718+148T>G
c.934+148T>G (n.934+148T>G)
n.1939+148T>G
n.1576+148T>G
c.1276+148T>G (n.1276+148T>G)
c.151+148T>G (n.151+148T>G)
n.1996+148T>G
n.927+148T>G
n.1947+148T>G
gnomAD v4
7g.92506100A>GCA2683718968PEX1c.1900+148T>C (n.1900+148T>C)
c.718+148T>C
c.934+148T>C (n.934+148T>C)
n.1939+148T>C
n.1576+148T>C
c.1276+148T>C (n.1276+148T>C)
c.151+148T>C (n.151+148T>C)
n.1996+148T>C
n.927+148T>C
n.1947+148T>C
gnomAD v4
7g.92506100A>TCA2683718970PEX1c.1900+148T>A (n.1900+148T>A)
c.718+148T>A
c.934+148T>A (n.934+148T>A)
n.1939+148T>A
n.1576+148T>A
c.1276+148T>A (n.1276+148T>A)
c.151+148T>A (n.151+148T>A)
n.1996+148T>A
n.927+148T>A
n.1947+148T>A
gnomAD v4
7g.92506101A>CCA2683718971PEX1c.1900+147T>G (n.1900+147T>G)
c.718+147T>G
c.934+147T>G (n.934+147T>G)
n.1939+147T>G
n.1576+147T>G
c.1276+147T>G (n.1276+147T>G)
c.151+147T>G (n.151+147T>G)
n.1996+147T>G
n.927+147T>G
n.1947+147T>G
gnomAD v4
7g.92506101A>GCA2683718972PEX1c.1900+147T>C (n.1900+147T>C)
c.718+147T>C
c.934+147T>C (n.934+147T>C)
n.1939+147T>C
n.1576+147T>C
c.1276+147T>C (n.1276+147T>C)
c.151+147T>C (n.151+147T>C)
n.1996+147T>C
n.927+147T>C
n.1947+147T>C
gnomAD v4
7g.92506101A>TCA2683718973PEX1c.1900+147T>A (n.1900+147T>A)
c.718+147T>A
c.934+147T>A (n.934+147T>A)
n.1939+147T>A
n.1576+147T>A
c.1276+147T>A (n.1276+147T>A)
c.151+147T>A (n.151+147T>A)
n.1996+147T>A
n.927+147T>A
n.1947+147T>A
gnomAD v4
7g.92506102G>ACA2683718974PEX1c.1900+146C>T (n.1900+146C>T)
c.718+146C>T
c.934+146C>T (n.934+146C>T)
n.1939+146C>T
n.1576+146C>T
c.1276+146C>T (n.1276+146C>T)
c.151+146C>T (n.151+146C>T)
n.1996+146C>T
n.927+146C>T
n.1947+146C>T
gnomAD v4
7g.92506102G>CCA2683718976PEX1c.1900+146C>G (n.1900+146C>G)
c.718+146C>G
c.934+146C>G (n.934+146C>G)
n.1939+146C>G
n.1576+146C>G
c.1276+146C>G (n.1276+146C>G)
c.151+146C>G (n.151+146C>G)
n.1996+146C>G
n.927+146C>G
n.1947+146C>G
gnomAD v4
7g.92506102G>TCA2683718975PEX1c.1900+146C>A (n.1900+146C>A)
c.718+146C>A
c.934+146C>A (n.934+146C>A)
n.1939+146C>A
n.1576+146C>A
c.1276+146C>A (n.1276+146C>A)
c.151+146C>A (n.151+146C>A)
n.1996+146C>A
n.927+146C>A
n.1947+146C>A
gnomAD v4
7g.92506102_92506103insACA2683718977PEX1c.1900+145_1900+146insT (n.1900+145_1900+146insT)
c.718+145_718+146insT
c.934+145_934+146insT (n.934+145_934+146insT)
n.1939+145_1939+146insT
n.1576+145_1576+146insT
c.1276+145_1276+146insT (n.1276+145_1276+146insT)
c.151+145_151+146insT (n.151+145_151+146insT)
n.1996+145_1996+146insT
n.927+145_927+146insT
n.1947+145_1947+146insT
gnomAD v4
7g.92506102_92506103insAAAAAGACA2683718978PEX1c.1900+145_1900+146insTCTTTTT (n.1900+145_1900+146insTCTTTTT)
c.718+145_718+146insTCTTTTT
c.934+145_934+146insTCTTTTT (n.934+145_934+146insTCTTTTT)
n.1939+145_1939+146insTCTTTTT
n.1576+145_1576+146insTCTTTTT
c.1276+145_1276+146insTCTTTTT (n.1276+145_1276+146insTCTTTTT)
c.151+145_151+146insTCTTTTT (n.151+145_151+146insTCTTTTT)
n.1996+145_1996+146insTCTTTTT
n.927+145_927+146insTCTTTTT
n.1947+145_1947+146insTCTTTTT
gnomAD v4
7g.92506103C>ACA1104469047PEX1c.1900+145G>T (n.1900+145G>T)
c.718+145G>T
c.934+145G>T (n.934+145G>T)
n.1939+145G>T
n.1576+145G>T
c.1276+145G>T (n.1276+145G>T)
c.151+145G>T (n.151+145G>T)
n.1996+145G>T
n.927+145G>T
n.1947+145G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506103C=CA1725940862PEX1c.1900+145G= (n.1900+145G=)
c.718+145G=
c.934+145G= (n.934+145G=)
n.1939+145G=
n.1576+145G=
c.1276+145G= (n.1276+145G=)
c.151+145G= (n.151+145G=)
n.1996+145G=
n.927+145G=
n.1947+145G=
7g.92506103C>TCA161965428PEX1c.1900+145G>A (n.1900+145G>A)
c.718+145G>A
c.934+145G>A (n.934+145G>A)
n.1939+145G>A
n.1576+145G>A
c.1276+145G>A (n.1276+145G>A)
c.151+145G>A (n.151+145G>A)
n.1996+145G>A
n.927+145G>A
n.1947+145G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92506103_92506104insAAAAGACA2776946613PEX1c.1900+144_1900+145insTCTTTT (n.1900+144_1900+145insTCTTTT)
c.718+144_718+145insTCTTTT
c.934+144_934+145insTCTTTT (n.934+144_934+145insTCTTTT)
n.1939+144_1939+145insTCTTTT
n.1576+144_1576+145insTCTTTT
c.1276+144_1276+145insTCTTTT (n.1276+144_1276+145insTCTTTT)
c.151+144_151+145insTCTTTT (n.151+144_151+145insTCTTTT)
n.1996+144_1996+145insTCTTTT
n.927+144_927+145insTCTTTT
n.1947+144_1947+145insTCTTTT
7g.92506103_92506104insTTAAAATTTCA2683718982PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAA)
c.718+144_718+145insAAATTTTAA
c.934+144_934+145insAAATTTTAA (n.934+144_934+145insAAATTTTAA)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAA
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAA
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAA)
c.151+144_151+145insAAATTTTAA (n.151+144_151+145insAAATTTTAA)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAA
n.927+144_927+145insAAATTTTAA
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAA
gnomAD v4
7g.92506103_92506104insAAAAGACTTAAAATTTCA2683718979PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT)
c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTT
c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTT
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTT
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT)
c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTT
n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTT
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTT
gnomAD v4
7g.92506103_92506104insAAAATACTTAAAATTTCA2683718980PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT)
c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTATTTT
c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTATTTT
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTATTTT
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT)
c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTATTTT
n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTATTTT
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTATTTT
gnomAD v4
7g.92506103_92506104insGAAAGACTTAAAATTTCA915503527PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC)
c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTC
c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTC
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTC
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC)
c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTC
n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTC
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506103_92506104insTAAAGACTTAAAATTTCA2683718981PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA)
c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTA
c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTA
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTA
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA)
c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTA
n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTA
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTA
gnomAD v4
7g.92506104C>ACA2683718983PEX1c.1900+144G>T (n.1900+144G>T)
c.718+144G>T
c.934+144G>T (n.934+144G>T)
n.1939+144G>T
n.1576+144G>T
c.1276+144G>T (n.1276+144G>T)
c.151+144G>T (n.151+144G>T)
n.1996+144G>T
n.927+144G>T
n.1947+144G>T
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCAAAGACA2776946614PEX1c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTG)
c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTG
c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTG)
n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTG
n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTG
c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTG)
c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTG)
n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTG
n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTG
n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTG
7g.92506104_92506105insGCA2683718984PEX1c.1900+143_1900+144insC (n.1900+143_1900+144insC)
c.718+143_718+144insC
c.934+143_934+144insC (n.934+143_934+144insC)
n.1939+143_1939+144insC
n.1576+143_1576+144insC
c.1276+143_1276+144insC (n.1276+143_1276+144insC)
c.151+143_151+144insC (n.151+143_151+144insC)
n.1996+143_1996+144insC
n.927+143_927+144insC
n.1947+143_1947+144insC
gnomAD v4
7g.92506104_92506105insTCA2683718985PEX1c.1900+143_1900+144insA (n.1900+143_1900+144insA)
c.718+143_718+144insA
c.934+143_934+144insA (n.934+143_934+144insA)
n.1939+143_1939+144insA
n.1576+143_1576+144insA
c.1276+143_1276+144insA (n.1276+143_1276+144insA)
c.151+143_151+144insA (n.151+143_151+144insA)
n.1996+143_1996+144insA
n.927+143_927+144insA
n.1947+143_1947+144insA
gnomAD v4
7g.92506105A=CA1725940867PEX1c.1900+143T= (n.1900+143T=)
c.718+143T=
c.934+143T= (n.934+143T=)
n.1939+143T=
n.1576+143T=
c.1276+143T= (n.1276+143T=)
c.151+143T= (n.151+143T=)
n.1996+143T=
n.927+143T=
n.1947+143T=
7g.92506105A>TCA161965433PEX1c.1900+143T>A (n.1900+143T>A)
c.718+143T>A
c.934+143T>A (n.934+143T>A)
n.1939+143T>A
n.1576+143T>A
c.1276+143T>A (n.1276+143T>A)
c.151+143T>A (n.151+143T>A)
n.1996+143T>A
n.927+143T>A
n.1947+143T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTAAAAGACA2683718986PEX1c.1900+143_1900+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.1900+143_1900+144insTAAATTTTAAGTCTTT)
c.718+143_718+144insTAAATTTTAAGTCTTT
c.934+143_934+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.934+143_934+144insTAAATTTTAAGTCTTT)
n.1939+143_1939+144insTAAATTTTAAGTCTTT
n.1576+143_1576+144insTAAATTTTAAGTCTTT
c.1276+143_1276+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.1276+143_1276+144insTAAATTTTAAGTCTTT)
c.151+143_151+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.151+143_151+144insTAAATTTTAAGTCTTT)
n.1996+143_1996+144insTAAATTTTAAGTCTTT
n.927+143_927+144insTAAATTTTAAGTCTTT
n.1947+143_1947+144insTAAATTTTAAGTCTTT
gnomAD v4
7g.92506105_92506106insTAAAATTTCTCA2776946616PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTA (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTA)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTA
c.934+142_934+143insAGAAATTTTA (n.934+142_934+143insAGAAATTTTA)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTA
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTA
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTA (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTA)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTA (n.151+142_151+143insAGAAATTTTA)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTA
n.927+142_927+143insAGAAATTTTA
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTA
7g.92506105_92506106insGAGACTGAAAACCTCTCA2683719010PEX1c.1900+142_1900+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.1900+142_1900+143insAGAGGTTTTCAGTCTC)
c.718+142_718+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
c.934+142_934+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.934+142_934+143insAGAGGTTTTCAGTCTC)
n.1939+142_1939+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
n.1576+142_1576+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
c.1276+142_1276+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.1276+142_1276+143insAGAGGTTTTCAGTCTC)
c.151+142_151+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.151+142_151+143insAGAGGTTTTCAGTCTC)
n.1996+142_1996+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
n.927+142_927+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
n.1947+142_1947+143insAGAGGTTTTCAGTCTC
gnomAD v4
7g.92506105_92506106insGAGACTTAAAATTTCTCA1104469352PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTC)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTC
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTC)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTC
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTC
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTC)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTC)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTC
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTC
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506105_92506106insTAGACTTAAAATTTCTCA2683719011PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTA)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTA
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTA)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTA
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTA
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTA)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTA)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTA
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTA
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTA
gnomAD v4
7g.92506106A=CA1725940874PEX1c.1900+142T= (n.1900+142T=)
c.718+142T=
c.934+142T= (n.934+142T=)
n.1939+142T=
n.1576+142T=
c.1276+142T= (n.1276+142T=)
c.151+142T= (n.151+142T=)
n.1996+142T=
n.927+142T=
n.1947+142T=
7g.92506106_92506107insGACTTAAAATTTCTACA2683719007PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCT
dbSNP gnomAD v4
7g.92506106_92506107insGGACTTAAAATTTCTACA2683719008PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCCT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCCT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCCT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCCT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCCT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCCT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCCT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCCT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCCT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCCT
gnomAD v4
7g.92506106_92506107insTGACTTAAAATTTCTACA2683719009PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCAT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCAT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCAT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCAT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCAT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCAT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCAT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCAT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCAT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCAT
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insAACTTAAAATTTCTAACA1104469056PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTTTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTTTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTTTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTTTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTTTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTTTT
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insCAATTAAAATTTTTAACA2683719014PEX1c.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAATTGTT (n.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAATTGTT)
c.718+142_718+143insAAAAATTTTAATTGTT
c.934+142_934+143insAAAAATTTTAATTGTT (n.934+142_934+143insAAAAATTTTAATTGTT)
n.1939+142_1939+143insAAAAATTTTAATTGTT
n.1576+142_1576+143insAAAAATTTTAATTGTT
c.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAATTGTT (n.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAATTGTT)
c.151+142_151+143insAAAAATTTTAATTGTT (n.151+142_151+143insAAAAATTTTAATTGTT)
n.1996+142_1996+143insAAAAATTTTAATTGTT
n.927+142_927+143insAAAAATTTTAATTGTT
n.1947+142_1947+143insAAAAATTTTAATTGTT
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insCACTTAAAATTTCTAACA2683719015PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTGTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTGTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTGTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTGTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTGTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTGTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTGTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTGTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTGTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTGTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTGTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTGTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTGTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTGTT
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insTAATTAAAATTTCTAACA2683719005PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTATT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTATT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAATTATT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTATT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTATT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAATTATT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAATTATT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTATT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTATT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTATT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTATT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAATTATT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAATTATT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAATTATT
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insTACTTAAAATTTCTAACA2683719006PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTATT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTATT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTATT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTATT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTATT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTATT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTATT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTATT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTATT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTATT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTATT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTATT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTATT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTATT
gnomAD v4
7g.92506108_92506109insGCTTAAAATTTCTAAGCA2683719003PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGCCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGCCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGCCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGCCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGCCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGCCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGCCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGCCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGCCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGCCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGCCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGCCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGCCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGCCTT
gnomAD v4
7g.92506108_92506109insTCTTAAAATTTCTAAGCA2683719004PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGACTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGACTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGACTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGACTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGACTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGACTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGACTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGACTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGACTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGACTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGACTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGACTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGACTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGACTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAGACA843849808PEX1c.1900+142_1900+143insAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAAGTCTT
c.934+142_934+143insAAGTCTT (n.934+142_934+143insAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAAGTCTT (n.151+142_151+143insAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAAGTCTT
n.927+142_927+143insAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAAGTCTT
dbSNP
7g.92506109_92506110insCAAAATTTCTAAGACA2683719016PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAATTTCTAAGACA2683718994PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTCTAAGACA2683719031PEX1c.1900+142_1900+143insAGAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAATTTCTAAGACA1104469353PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTAAGTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCATAAAATTTCTAAGACA2683719017PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTATGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTATGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTATGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTATGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTATGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTATGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTATGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTATGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTATGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTATGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTATGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTATGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTATGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTATGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCCTAAAATTTCTAAGACA1104469364PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAGGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAGGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAGGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAGGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAGGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAGGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAGGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAGGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAGGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAGGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAGGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAGGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAGGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAGGTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTAAAAATTTCTAAGACA2683719018PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTTAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTTAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTTAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTTAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTTAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTTAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTTAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTTAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTTAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTTAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTTAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTTAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTTAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTTAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTCAAAATTTCTAAGACA2683719019PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTGAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTGAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTGAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTGAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTGAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTGAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTGAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTGAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTGAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTGAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTGAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTGAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTGAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTGAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAAAATCTAAGACA2683719020PEX1c.1900+142_1900+143insAGATTTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGATTTTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGATTTTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGATTTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGATTTTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGATTTTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGATTTTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGATTTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGATTTTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGATTTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGATTTTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGATTTTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGATTTTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGATTTTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAAATCCTAAGACA2683719021PEX1c.1900+142_1900+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGATTTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGGATTTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGATTTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGGATTTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGGATTTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGATTTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGATTTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGGATTTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGGATTTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGGATTTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAAATTCTAAGACA2683719022PEX1c.1900+142_1900+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAATTTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAATTTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAATTTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAATTTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAATTTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAATTTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAATTTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAATTTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAATTTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAATTTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAACTTCTAAGACA1104469359PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAGTTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAGTTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAGTTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAGTTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAGTTTTAAGTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAAGTTCTAAGACA2683719023PEX1c.1900+142_1900+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAACTTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAACTTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAACTTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAACTTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAACTTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAACTTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAACTTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAACTTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAACTTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAACTTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATAAATAAGACA2683719024PEX1c.1900+142_1900+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATTTATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insATTTATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATTTATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insATTTATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insATTTATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATTTATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATTTATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insATTTATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insATTTATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insATTTATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATATATAAGACA2683719036PEX1c.1900+142_1900+143insATATATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATATATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insATATATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insATATATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATATATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insATATATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insATATATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insATATATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATATATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insATATATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATATATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insATATATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insATATATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insATATATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATATCTAAGACA2683719025PEX1c.1900+142_1900+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGATATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGATATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGATATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGATATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGATATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGATATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGATATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGATATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGATATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGATATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATCTCTAAGACA2683719035PEX1c.1900+142_1900+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAGATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAGATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAGATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAGATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAGATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAGATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAGATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAGATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAGATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAGATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATGCCTAAGACA2683719034PEX1c.1900+142_1900+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGCATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGGCATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGCATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGGCATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGGCATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGCATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGCATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGGCATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGGCATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGGCATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATGTCTAAGACA1104469361PEX1c.1900+142_1900+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGACATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGACATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGACATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGACATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGACATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGACATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGACATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGACATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGACATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGACATTTTAAGTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTACTAAGACA2683719033PEX1c.1900+142_1900+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGTAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGTAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGTAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGTAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGTAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGTAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGTAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGTAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGTAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGTAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTCCTAAGACA2683719032PEX1c.1900+142_1900+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGGAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGGAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGGAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGGAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGGAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGGAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTGCTAAGACA2683719030PEX1c.1900+142_1900+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGCAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGCAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGCAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGCAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGCAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGCAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGCAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGCAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGCAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGCAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTATAAGACA2683719029PEX1c.1900+142_1900+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insATAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insATAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insATAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insATAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insATAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insATAAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCCAAGACA2683719028PEX1c.1900+142_1900+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insGGAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insGGAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insGGAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insGGAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insGGAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insGGAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insGGAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insGGAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insGGAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insGGAAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCGAAGACA2683719027PEX1c.1900+142_1900+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insCGAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insCGAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insCGAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insCGAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insCGAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insCGAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insCGAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insCGAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insCGAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insCGAAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAAGACA161965434PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTT
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTGTAAGACA2683719013PEX1c.1900+142_1900+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insACAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insACAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insACAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insACAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insACAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insACAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insACAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insACAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insACAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insACAAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTTTAAGACA2683719026PEX1c.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAAAAATTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAAAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAAAAATTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAAAAATTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAAAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAAAAATTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAAAAATTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAAAAATTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAACTTTCTAAGACA2683718989PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAAGTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAAGTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAAGTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAAGTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAAGTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAGTTTCTAAGACA2683718990PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAACTTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAACTTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAACTTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAACTTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAACTTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAACTTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAACTTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAACTTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAACTTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAACTTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAATTTTCTAAGACA2683718991PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAAATTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAAATTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAAATTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAAATTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAAATTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAAATTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAAATTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAAATTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAAATTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAAATTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAACATTTCTAAGACA918074049PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATGTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATGTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATGTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATGTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATGTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATGTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATGTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATGTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATGTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATGTTAAGTCTT
dbSNP gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAATATTTCTAAGACA2683718993PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATATTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATATTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATATTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATATTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATATTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATATTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATATTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATATTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATATTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATATTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTACAATTTCTAAGACA2683718995PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTGTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTGTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTGTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTGTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTGTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTGTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTGTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTGTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTGTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTGTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAGAATTTCTAAGACA2683718996PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTCTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTCTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTCTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTCTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTCTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTCTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTCTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTCTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTCTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTCTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTATAATTTCTAAGACA2683718997PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTATAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTATAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTATAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTATAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTATAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTATAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTATAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTATAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTATAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTATAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTCAAATTTCTAAGACA2683718998PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTGAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTGAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTGAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTGAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTGAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTGAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTGAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTGAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTGAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTGAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTGAAATTTCTAAGACA2683718999PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTCAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTCAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTCAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTCAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTCAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTCAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTCAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTCAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTCAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTCAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTTAAATTTCTAAGACA2683719000PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTAAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTAAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTAAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTAAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTAAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTAAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTAAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTAAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insGTTAAAATTTCTAAGACA2683719001PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAACTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAACTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAACTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAACTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAACTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAACTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAACTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAACTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAACTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAACTCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insTTTAAAATTTCTAAGACA2683719002PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAATCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAATCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAATCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAATCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAATCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAATCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAATCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAATCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAATCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAATCTT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAACTTAAAATTTCTAAGACA2683718992PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT
gnomAD v4
7g.92506110_92506111insTTAAAATTTCTAAGAACA1104469362PEX1c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT)
c.718+142_718+143insAGAAATTTTAATTCTT
c.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT)
n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAATTCTT
n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAATTCTT
c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT)
c.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT)
n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAATTCTT
n.927+142_927+143insAGAAATTTTAATTCTT
n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAATTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506106_92506113delCA2683719012PEX1c.1900+135_1900+142del (n.1900+135_1900+142del)
c.718+135_718+142del
c.934+135_934+142del (n.934+135_934+142del)
n.1939+135_1939+142del
n.1576+135_1576+142del
c.1276+135_1276+142del (n.1276+135_1276+142del)
c.151+135_151+142del (n.151+135_151+142del)
n.1996+135_1996+142del
n.927+135_927+142del
n.1947+135_1947+142del
gnomAD v4
7g.92506107_92506108insAGACTTAAAATTTCTACA161965435PEX1c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTT)
c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCTT
c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTT)
n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCTT
n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCTT
c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTT)
c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTT)
n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCTT
n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCTT
n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCTT
dbSNP
7g.92506107_92506108insAAGACTTAAAATTTCTACA843849814PEX1c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTTT)
c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTTT)
n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTTT)
c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTTT)
n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCTTT
dbSNP
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAGACA2683719037PEX1c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCT)
c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCT
c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCT)
n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCT
n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCT
c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCT)
c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCT)
n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCT
n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCT
n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTCAGACA2683719038PEX1c.1900+141_1900+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insGAGAAATTTTAAGTCT)
c.718+141_718+142insGAGAAATTTTAAGTCT
c.934+141_934+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insGAGAAATTTTAAGTCT)
n.1939+141_1939+142insGAGAAATTTTAAGTCT
n.1576+141_1576+142insGAGAAATTTTAAGTCT
c.1276+141_1276+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insGAGAAATTTTAAGTCT)
c.151+141_151+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insGAGAAATTTTAAGTCT)
n.1996+141_1996+142insGAGAAATTTTAAGTCT
n.927+141_927+142insGAGAAATTTTAAGTCT
n.1947+141_1947+142insGAGAAATTTTAAGTCT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTTAGACA2683719039PEX1c.1900+141_1900+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insAAGAAATTTTAAGTCT)
c.718+141_718+142insAAGAAATTTTAAGTCT
c.934+141_934+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insAAGAAATTTTAAGTCT)
n.1939+141_1939+142insAAGAAATTTTAAGTCT
n.1576+141_1576+142insAAGAAATTTTAAGTCT
c.1276+141_1276+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insAAGAAATTTTAAGTCT)
c.151+141_151+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insAAGAAATTTTAAGTCT)
n.1996+141_1996+142insAAGAAATTTTAAGTCT
n.927+141_927+142insAAGAAATTTTAAGTCT
n.1947+141_1947+142insAAGAAATTTTAAGTCT
gnomAD v4
7g.92506108G=CA1725940881PEX1c.1900+140C= (n.1900+140C=)
c.718+140C=
c.934+140C= (n.934+140C=)
n.1939+140C=
n.1576+140C=
c.1276+140C= (n.1276+140C=)
c.151+140C= (n.151+140C=)
n.1996+140C=
n.927+140C=
n.1947+140C=
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTACGACA2683719042PEX1c.1900+140_1900+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insGTAGAAATTTTAAGTC)
c.718+140_718+141insGTAGAAATTTTAAGTC
c.934+140_934+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insGTAGAAATTTTAAGTC)
n.1939+140_1939+141insGTAGAAATTTTAAGTC
n.1576+140_1576+141insGTAGAAATTTTAAGTC
c.1276+140_1276+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insGTAGAAATTTTAAGTC)
c.151+140_151+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insGTAGAAATTTTAAGTC)
n.1996+140_1996+141insGTAGAAATTTTAAGTC
n.927+140_927+141insGTAGAAATTTTAAGTC
n.1947+140_1947+141insGTAGAAATTTTAAGTC
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAGGACA2683719041PEX1c.1900+140_1900+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insCTAGAAATTTTAAGTC)
c.718+140_718+141insCTAGAAATTTTAAGTC
c.934+140_934+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insCTAGAAATTTTAAGTC)
n.1939+140_1939+141insCTAGAAATTTTAAGTC
n.1576+140_1576+141insCTAGAAATTTTAAGTC
c.1276+140_1276+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insCTAGAAATTTTAAGTC)
c.151+140_151+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insCTAGAAATTTTAAGTC)
n.1996+140_1996+141insCTAGAAATTTTAAGTC
n.927+140_927+141insCTAGAAATTTTAAGTC
n.1947+140_1947+141insCTAGAAATTTTAAGTC
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTATGACA2683719040PEX1c.1900+140_1900+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insATAGAAATTTTAAGTC)
c.718+140_718+141insATAGAAATTTTAAGTC
c.934+140_934+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insATAGAAATTTTAAGTC)
n.1939+140_1939+141insATAGAAATTTTAAGTC
n.1576+140_1576+141insATAGAAATTTTAAGTC
c.1276+140_1276+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insATAGAAATTTTAAGTC)
c.151+140_151+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insATAGAAATTTTAAGTC)
n.1996+140_1996+141insATAGAAATTTTAAGTC
n.927+140_927+141insATAGAAATTTTAAGTC
n.1947+140_1947+141insATAGAAATTTTAAGTC
gnomAD v4
7g.92506109A=CA1725940883PEX1c.1900+139T= (n.1900+139T=)
c.718+139T=
c.934+139T= (n.934+139T=)
n.1939+139T=
n.1576+139T=
c.1276+139T= (n.1276+139T=)
c.151+139T= (n.151+139T=)
n.1996+139T=
n.927+139T=
n.1947+139T=
7g.92506109_92506110insCTTACA2683719043PEX1c.1900+139_1900+140insAAGT (n.1900+139_1900+140insAAGT)
c.718+139_718+140insAAGT
c.934+139_934+140insAAGT (n.934+139_934+140insAAGT)
n.1939+139_1939+140insAAGT
n.1576+139_1576+140insAAGT
c.1276+139_1276+140insAAGT (n.1276+139_1276+140insAAGT)
c.151+139_151+140insAAGT (n.151+139_151+140insAAGT)
n.1996+139_1996+140insAAGT
n.927+139_927+140insAAGT
n.1947+139_1947+140insAAGT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAACA1104469371PEX1c.1900+139_1900+140insTAAGT (n.1900+139_1900+140insTAAGT)
c.718+139_718+140insTAAGT
c.934+139_934+140insTAAGT (n.934+139_934+140insTAAGT)
n.1939+139_1939+140insTAAGT
n.1576+139_1576+140insTAAGT
c.1276+139_1276+140insTAAGT (n.1276+139_1276+140insTAAGT)
c.151+139_151+140insTAAGT (n.151+139_151+140insTAAGT)
n.1996+139_1996+140insTAAGT
n.927+139_927+140insTAAGT
n.1947+139_1947+140insTAAGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATGTCTAATACA2683719046PEX1c.1900+139_1900+140insATTAGACATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insATTAGACATTTTAAGT)
c.718+139_718+140insATTAGACATTTTAAGT
c.934+139_934+140insATTAGACATTTTAAGT (n.934+139_934+140insATTAGACATTTTAAGT)
n.1939+139_1939+140insATTAGACATTTTAAGT
n.1576+139_1576+140insATTAGACATTTTAAGT
c.1276+139_1276+140insATTAGACATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insATTAGACATTTTAAGT)
c.151+139_151+140insATTAGACATTTTAAGT (n.151+139_151+140insATTAGACATTTTAAGT)
n.1996+139_1996+140insATTAGACATTTTAAGT
n.927+139_927+140insATTAGACATTTTAAGT
n.1947+139_1947+140insATTAGACATTTTAAGT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAACACA2683719045PEX1c.1900+139_1900+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insGTTAGAAATTTTAAGT)
c.718+139_718+140insGTTAGAAATTTTAAGT
c.934+139_934+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.934+139_934+140insGTTAGAAATTTTAAGT)
n.1939+139_1939+140insGTTAGAAATTTTAAGT
n.1576+139_1576+140insGTTAGAAATTTTAAGT
c.1276+139_1276+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insGTTAGAAATTTTAAGT)
c.151+139_151+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.151+139_151+140insGTTAGAAATTTTAAGT)
n.1996+139_1996+140insGTTAGAAATTTTAAGT
n.927+139_927+140insGTTAGAAATTTTAAGT
n.1947+139_1947+140insGTTAGAAATTTTAAGT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAATACA2683719044PEX1c.1900+139_1900+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insATTAGAAATTTTAAGT)
c.718+139_718+140insATTAGAAATTTTAAGT
c.934+139_934+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.934+139_934+140insATTAGAAATTTTAAGT)
n.1939+139_1939+140insATTAGAAATTTTAAGT
n.1576+139_1576+140insATTAGAAATTTTAAGT
c.1276+139_1276+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insATTAGAAATTTTAAGT)
c.151+139_151+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.151+139_151+140insATTAGAAATTTTAAGT)
n.1996+139_1996+140insATTAGAAATTTTAAGT
n.927+139_927+140insATTAGAAATTTTAAGT
n.1947+139_1947+140insATTAGAAATTTTAAGT
gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTCA1104469376PEX1c.1900+138_1900+139insAAG (n.1900+138_1900+139insAAG)
c.718+138_718+139insAAG
c.934+138_934+139insAAG (n.934+138_934+139insAAG)
n.1939+138_1939+139insAAG
n.1576+138_1576+139insAAG
c.1276+138_1276+139insAAG (n.1276+138_1276+139insAAG)
c.151+138_151+139insAAG (n.151+138_151+139insAAG)
n.1996+138_1996+139insAAG
n.927+138_927+139insAAG
n.1947+138_1947+139insAAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAAGGCA2683719047PEX1c.1900+138_1900+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.1900+138_1900+139insCCTTAGAAATTTTAAG)
c.718+138_718+139insCCTTAGAAATTTTAAG
c.934+138_934+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.934+138_934+139insCCTTAGAAATTTTAAG)
n.1939+138_1939+139insCCTTAGAAATTTTAAG
n.1576+138_1576+139insCCTTAGAAATTTTAAG
c.1276+138_1276+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.1276+138_1276+139insCCTTAGAAATTTTAAG)
c.151+138_151+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.151+138_151+139insCCTTAGAAATTTTAAG)
n.1996+138_1996+139insCCTTAGAAATTTTAAG
n.927+138_927+139insCCTTAGAAATTTTAAG
n.1947+138_1947+139insCCTTAGAAATTTTAAG
gnomAD v4
7g.92506110A=CA1725940889PEX1c.1900+138T= (n.1900+138T=)
c.718+138T=
c.934+138T= (n.934+138T=)
n.1939+138T=
n.1576+138T=
c.1276+138T= (n.1276+138T=)
c.151+138T= (n.151+138T=)
n.1996+138T=
n.927+138T=
n.1947+138T=
7g.92506110A>CCA161965437PEX1c.1900+138T>G (n.1900+138T>G)
c.718+138T>G
c.934+138T>G (n.934+138T>G)
n.1939+138T>G
n.1576+138T>G
c.1276+138T>G (n.1276+138T>G)
c.151+138T>G (n.151+138T>G)
n.1996+138T>G
n.927+138T>G
n.1947+138T>G
dbSNP
7g.92506110A>TCA1725940890PEX1c.1900+138T>A (n.1900+138T>A)
c.718+138T>A
c.934+138T>A (n.934+138T>A)
n.1939+138T>A
n.1576+138T>A
c.1276+138T>A (n.1276+138T>A)
c.151+138T>A (n.151+138T>A)
n.1996+138T>A
n.927+138T>A
n.1947+138T>A
dbSNP
7g.92506110_92506112delCA2683719048PEX1c.1900+136_1900+138del (n.1900+136_1900+138del)
c.718+136_718+138del
c.934+136_934+138del (n.934+136_934+138del)
n.1939+136_1939+138del
n.1576+136_1576+138del
c.1276+136_1276+138del (n.1276+136_1276+138del)
c.151+136_151+138del (n.151+136_151+138del)
n.1996+136_1996+138del
n.927+136_927+138del
n.1947+136_1947+138del
gnomAD v4
7g.92506111A=CA1725940896PEX1c.1900+137T= (n.1900+137T=)
c.718+137T=
c.934+137T= (n.934+137T=)
n.1939+137T=
n.1576+137T=
c.1276+137T= (n.1276+137T=)
c.151+137T= (n.151+137T=)
n.1996+137T=
n.927+137T=
n.1947+137T=
7g.92506111A>GCA1725940893PEX1c.1900+137T>C (n.1900+137T>C)
c.718+137T>C
c.934+137T>C (n.934+137T>C)
n.1939+137T>C
n.1576+137T>C
c.1276+137T>C (n.1276+137T>C)
c.151+137T>C (n.151+137T>C)
n.1996+137T>C
n.927+137T>C
n.1947+137T>C
dbSNP
7g.92506111_92506112insAATTTCTAAGACACA1104469378PEX1c.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT)
c.718+137_718+138insGTCTTAGAAATTT
c.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT)
n.1939+137_1939+138insGTCTTAGAAATTT
n.1576+137_1576+138insGTCTTAGAAATTT
c.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT)
c.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT)
n.1996+137_1996+138insGTCTTAGAAATTT
n.927+137_927+138insGTCTTAGAAATTT
n.1947+137_1947+138insGTCTTAGAAATTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506111_92506112insAATTTCTAAGATACA1104469379PEX1c.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT)
c.718+137_718+138insATCTTAGAAATTT
c.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT)
n.1939+137_1939+138insATCTTAGAAATTT
n.1576+137_1576+138insATCTTAGAAATTT
c.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT)
c.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT)
n.1996+137_1996+138insATCTTAGAAATTT
n.927+137_927+138insATCTTAGAAATTT
n.1947+137_1947+138insATCTTAGAAATTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506111_92506113delCA2683719049PEX1c.1900+135_1900+137del (n.1900+135_1900+137del)
c.718+135_718+137del
c.934+135_934+137del (n.934+135_934+137del)
n.1939+135_1939+137del
n.1576+135_1576+137del
c.1276+135_1276+137del (n.1276+135_1276+137del)
c.151+135_151+137del (n.151+135_151+137del)
n.1996+135_1996+137del
n.927+135_927+137del
n.1947+135_1947+137del
gnomAD v4
7g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAACCA2683719050PEX1c.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT)
c.718+136_718+137insGTTCTTAGAAATT
c.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT)
n.1939+136_1939+137insGTTCTTAGAAATT
n.1576+136_1576+137insGTTCTTAGAAATT
c.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT)
c.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT)
n.1996+136_1996+137insGTTCTTAGAAATT
n.927+136_927+137insGTTCTTAGAAATT
n.1947+136_1947+137insGTTCTTAGAAATT
gnomAD v4
7g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAAGCA2683719051PEX1c.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT)
c.718+136_718+137insCTTCTTAGAAATT
c.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT)
n.1939+136_1939+137insCTTCTTAGAAATT
n.1576+136_1576+137insCTTCTTAGAAATT
c.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT)
c.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT)
n.1996+136_1996+137insCTTCTTAGAAATT
n.927+136_927+137insCTTCTTAGAAATT
n.1947+136_1947+137insCTTCTTAGAAATT
gnomAD v4
7g.92506113T>CCA2683719053PEX1c.1900+135A>G (n.1900+135A>G)
c.718+135A>G
c.934+135A>G (n.934+135A>G)
n.1939+135A>G
n.1576+135A>G
c.1276+135A>G (n.1276+135A>G)
c.151+135A>G (n.151+135A>G)
n.1996+135A>G
n.927+135A>G
n.1947+135A>G
gnomAD v4
7g.92506113T=CA1725940897PEX1c.1900+135A= (n.1900+135A=)
c.718+135A=
c.934+135A= (n.934+135A=)
n.1939+135A=
n.1576+135A=
c.1276+135A= (n.1276+135A=)
c.151+135A= (n.151+135A=)
n.1996+135A=
n.927+135A=
n.1947+135A=
7g.92506114_92506115insCTAAGAAAGTTCA2683719052PEX1c.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA (n.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA)
c.718+135_718+136insCTTTCTTAGAA
c.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA (n.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA)
n.1939+135_1939+136insCTTTCTTAGAA
n.1576+135_1576+136insCTTTCTTAGAA
c.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA (n.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA)
c.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA (n.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA)
n.1996+135_1996+136insCTTTCTTAGAA
n.927+135_927+136insCTTTCTTAGAA
n.1947+135_1947+136insCTTTCTTAGAA
gnomAD v4
7g.92506114T>CCA2557736058PEX1c.1900+134A>G (n.1900+134A>G)
c.718+134A>G
c.934+134A>G (n.934+134A>G)
n.1939+134A>G
n.1576+134A>G
c.1276+134A>G (n.1276+134A>G)
c.151+134A>G (n.151+134A>G)
n.1996+134A>G
n.927+134A>G
n.1947+134A>G
7g.92506114_92506115insCTAAGAAATATCA2683719054PEX1c.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA)
c.718+134_718+135insTATTTCTTAGA
c.934+134_934+135insTATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insTATTTCTTAGA)
n.1939+134_1939+135insTATTTCTTAGA
n.1576+134_1576+135insTATTTCTTAGA
c.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA)
c.151+134_151+135insTATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insTATTTCTTAGA)
n.1996+134_1996+135insTATTTCTTAGA
n.927+134_927+135insTATTTCTTAGA
n.1947+134_1947+135insTATTTCTTAGA
gnomAD v4
7g.92506114_92506115insCTAAGAAATGTCA1104469383PEX1c.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA)
c.718+134_718+135insCATTTCTTAGA
c.934+134_934+135insCATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insCATTTCTTAGA)
n.1939+134_1939+135insCATTTCTTAGA
n.1576+134_1576+135insCATTTCTTAGA
c.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA)
c.151+134_151+135insCATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insCATTTCTTAGA)
n.1996+134_1996+135insCATTTCTTAGA
n.927+134_927+135insCATTTCTTAGA
n.1947+134_1947+135insCATTTCTTAGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506114_92506115insCCA2683719057PEX1c.1900+133_1900+134insG (n.1900+133_1900+134insG)
c.718+133_718+134insG
c.934+133_934+134insG (n.934+133_934+134insG)
n.1939+133_1939+134insG
n.1576+133_1576+134insG
c.1276+133_1276+134insG (n.1276+133_1276+134insG)
c.151+133_151+134insG (n.151+133_151+134insG)
n.1996+133_1996+134insG
n.927+133_927+134insG
n.1947+133_1947+134insG
gnomAD v4
7g.92506114_92506115insCTAAGAAATTCCA2683719058PEX1c.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG)
c.718+133_718+134insGAATTTCTTAG
c.934+133_934+134insGAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insGAATTTCTTAG)
n.1939+133_1939+134insGAATTTCTTAG
n.1576+133_1576+134insGAATTTCTTAG
c.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG)
c.151+133_151+134insGAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insGAATTTCTTAG)
n.1996+133_1996+134insGAATTTCTTAG
n.927+133_927+134insGAATTTCTTAG
n.1947+133_1947+134insGAATTTCTTAG
gnomAD v4
7g.92506114_92506115insCTAAGAAATTGCA2683719056PEX1c.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG)
c.718+133_718+134insCAATTTCTTAG
c.934+133_934+134insCAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insCAATTTCTTAG)
n.1939+133_1939+134insCAATTTCTTAG
n.1576+133_1576+134insCAATTTCTTAG
c.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG)
c.151+133_151+134insCAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insCAATTTCTTAG)
n.1996+133_1996+134insCAATTTCTTAG
n.927+133_927+134insCAATTTCTTAG
n.1947+133_1947+134insCAATTTCTTAG
gnomAD v4
7g.92506115T>CCA2683719055PEX1c.1900+133A>G (n.1900+133A>G)
c.718+133A>G
c.934+133A>G (n.934+133A>G)
n.1939+133A>G
n.1576+133A>G
c.1276+133A>G (n.1276+133A>G)
c.151+133A>G (n.151+133A>G)
n.1996+133A>G
n.927+133A>G
n.1947+133A>G
gnomAD v4
7g.92506116A>CCA2683719059PEX1c.1900+132T>G (n.1900+132T>G)
c.718+132T>G
c.934+132T>G (n.934+132T>G)
n.1939+132T>G
n.1576+132T>G
c.1276+132T>G (n.1276+132T>G)
c.151+132T>G (n.151+132T>G)
n.1996+132T>G
n.927+132T>G
n.1947+132T>G
gnomAD v4
7g.92506116A>TCA2683719060PEX1c.1900+132T>A (n.1900+132T>A)
c.718+132T>A
c.934+132T>A (n.934+132T>A)
n.1939+132T>A
n.1576+132T>A
c.1276+132T>A (n.1276+132T>A)
c.151+132T>A (n.151+132T>A)
n.1996+132T>A
n.927+132T>A
n.1947+132T>A
gnomAD v4
7g.92506117A>GCA2683719061PEX1c.1900+131T>C (n.1900+131T>C)
c.718+131T>C
c.934+131T>C (n.934+131T>C)
n.1939+131T>C
n.1576+131T>C
c.1276+131T>C (n.1276+131T>C)
c.151+131T>C (n.151+131T>C)
n.1996+131T>C
n.927+131T>C
n.1947+131T>C
gnomAD v4
7g.92506117A>TCA2683719062PEX1c.1900+131T>A (n.1900+131T>A)
c.718+131T>A
c.934+131T>A (n.934+131T>A)
n.1939+131T>A
n.1576+131T>A
c.1276+131T>A (n.1276+131T>A)
c.151+131T>A (n.151+131T>A)
n.1996+131T>A
n.927+131T>A
n.1947+131T>A
gnomAD v4
7g.92506118delCA2683719065PEX1c.1900+130del (n.1900+130del)
c.718+130del
c.934+130del (n.934+130del)
n.1939+130del
n.1576+130del
c.1276+130del (n.1276+130del)
c.151+130del (n.151+130del)
n.1996+130del
n.927+130del
n.1947+130del
gnomAD v4
7g.92506118T>ACA2683719064PEX1c.1900+130A>T (n.1900+130A>T)
c.718+130A>T
c.934+130A>T (n.934+130A>T)
n.1939+130A>T
n.1576+130A>T
c.1276+130A>T (n.1276+130A>T)
c.151+130A>T (n.151+130A>T)
n.1996+130A>T
n.927+130A>T
n.1947+130A>T
gnomAD v4
7g.92506118T>CCA2683719063PEX1c.1900+130A>G (n.1900+130A>G)
c.718+130A>G
c.934+130A>G (n.934+130A>G)
n.1939+130A>G
n.1576+130A>G
c.1276+130A>G (n.1276+130A>G)
c.151+130A>G (n.151+130A>G)
n.1996+130A>G
n.927+130A>G
n.1947+130A>G
gnomAD v4
7g.92506119G>ACA2683719067PEX1c.1900+129C>T (n.1900+129C>T)
c.718+129C>T
c.934+129C>T (n.934+129C>T)
n.1939+129C>T
n.1576+129C>T
c.1276+129C>T (n.1276+129C>T)
c.151+129C>T (n.151+129C>T)
n.1996+129C>T
n.927+129C>T
n.1947+129C>T
gnomAD v4
7g.92506119G>TCA2683719068PEX1c.1900+129C>A (n.1900+129C>A)
c.718+129C>A
c.934+129C>A (n.934+129C>A)
n.1939+129C>A
n.1576+129C>A
c.1276+129C>A (n.1276+129C>A)
c.151+129C>A (n.151+129C>A)
n.1996+129C>A
n.927+129C>A
n.1947+129C>A
gnomAD v4
7g.92506124_92506150dupCA2683719066PEX1c.1900+103_1900+129dup (n.1900+103_1900+129dup)
c.718+103_718+129dup
c.934+103_934+129dup (n.934+103_934+129dup)
n.1939+103_1939+129dup
n.1576+103_1576+129dup
c.1276+103_1276+129dup (n.1276+103_1276+129dup)
c.151+103_151+129dup (n.151+103_151+129dup)
n.1996+103_1996+129dup
n.927+103_927+129dup
n.1947+103_1947+129dup
gnomAD v4
7g.92506120A>GCA2683719069PEX1c.1900+128T>C (n.1900+128T>C)
c.718+128T>C
c.934+128T>C (n.934+128T>C)
n.1939+128T>C
n.1576+128T>C
c.1276+128T>C (n.1276+128T>C)
c.151+128T>C (n.151+128T>C)
n.1996+128T>C
n.927+128T>C
n.1947+128T>C
gnomAD v4
7g.92506120A>TCA2683719070PEX1c.1900+128T>A (n.1900+128T>A)
c.718+128T>A
c.934+128T>A (n.934+128T>A)
n.1939+128T>A
n.1576+128T>A
c.1276+128T>A (n.1276+128T>A)
c.151+128T>A (n.151+128T>A)
n.1996+128T>A
n.927+128T>A
n.1947+128T>A
gnomAD v4
7g.92506121C>ACA2683719071PEX1c.1900+127G>T (n.1900+127G>T)
c.718+127G>T
c.934+127G>T (n.934+127G>T)
n.1939+127G>T
n.1576+127G>T
c.1276+127G>T (n.1276+127G>T)
c.151+127G>T (n.151+127G>T)
n.1996+127G>T
n.927+127G>T
n.1947+127G>T
gnomAD v4
7g.92506121C>TCA2683719072PEX1c.1900+127G>A (n.1900+127G>A)
c.718+127G>A
c.934+127G>A (n.934+127G>A)
n.1939+127G>A
n.1576+127G>A
c.1276+127G>A (n.1276+127G>A)
c.151+127G>A (n.151+127G>A)
n.1996+127G>A
n.927+127G>A
n.1947+127G>A
gnomAD v4
7g.92506122T>CCA2683719073PEX1c.1900+126A>G (n.1900+126A>G)
c.718+126A>G
c.934+126A>G (n.934+126A>G)
n.1939+126A>G
n.1576+126A>G
c.1276+126A>G (n.1276+126A>G)
c.151+126A>G (n.151+126A>G)
n.1996+126A>G
n.927+126A>G
n.1947+126A>G
gnomAD v4
7g.92506123A>GCA2683719074PEX1c.1900+125T>C (n.1900+125T>C)
c.718+125T>C
c.934+125T>C (n.934+125T>C)
n.1939+125T>C
n.1576+125T>C
c.1276+125T>C (n.1276+125T>C)
c.151+125T>C (n.151+125T>C)
n.1996+125T>C
n.927+125T>C
n.1947+125T>C
gnomAD v4
7g.92506123A>TCA2683719075PEX1c.1900+125T>A (n.1900+125T>A)
c.718+125T>A
c.934+125T>A (n.934+125T>A)
n.1939+125T>A
n.1576+125T>A
c.1276+125T>A (n.1276+125T>A)
c.151+125T>A (n.151+125T>A)
n.1996+125T>A
n.927+125T>A
n.1947+125T>A
gnomAD v4
7g.92506125delCA2683719076PEX1c.1900+125del (n.1900+125del)
c.718+125del
c.934+125del (n.934+125del)
n.1939+125del
n.1576+125del
c.1276+125del (n.1276+125del)
c.151+125del (n.151+125del)
n.1996+125del
n.927+125del
n.1947+125del
gnomAD v4
7g.92506124_92506125delCA2570748599PEX1c.1900+124_1900+125del (n.1900+124_1900+125del)
c.718+124_718+125del
c.934+124_934+125del (n.934+124_934+125del)
n.1939+124_1939+125del
n.1576+124_1576+125del
c.1276+124_1276+125del (n.1276+124_1276+125del)
c.151+124_151+125del (n.151+124_151+125del)
n.1996+124_1996+125del
n.927+124_927+125del
n.1947+124_1947+125del
7g.92506124A>CCA2683719077PEX1c.1900+124T>G (n.1900+124T>G)
c.718+124T>G
c.934+124T>G (n.934+124T>G)
n.1939+124T>G
n.1576+124T>G
c.1276+124T>G (n.1276+124T>G)
c.151+124T>G (n.151+124T>G)
n.1996+124T>G
n.927+124T>G
n.1947+124T>G
gnomAD v4
7g.92506126T>ACA2683719078PEX1c.1900+122A>T (n.1900+122A>T)
c.718+122A>T
c.934+122A>T (n.934+122A>T)
n.1939+122A>T
n.1576+122A>T
c.1276+122A>T (n.1276+122A>T)
c.151+122A>T (n.151+122A>T)
n.1996+122A>T
n.927+122A>T
n.1947+122A>T
gnomAD v4
7g.92506126T>CCA2683719079PEX1c.1900+122A>G (n.1900+122A>G)
c.718+122A>G
c.934+122A>G (n.934+122A>G)
n.1939+122A>G
n.1576+122A>G
c.1276+122A>G (n.1276+122A>G)
c.151+122A>G (n.151+122A>G)
n.1996+122A>G
n.927+122A>G
n.1947+122A>G
gnomAD v4
7g.92506126T>GCA2683719080PEX1c.1900+122A>C (n.1900+122A>C)
c.718+122A>C
c.934+122A>C (n.934+122A>C)
n.1939+122A>C
n.1576+122A>C
c.1276+122A>C (n.1276+122A>C)
c.151+122A>C (n.151+122A>C)
n.1996+122A>C
n.927+122A>C
n.1947+122A>C
gnomAD v4
7g.92506127G>ACA2683719081PEX1c.1900+121C>T (n.1900+121C>T)
c.718+121C>T
c.934+121C>T (n.934+121C>T)
n.1939+121C>T
n.1576+121C>T
c.1276+121C>T (n.1276+121C>T)
c.151+121C>T (n.151+121C>T)
n.1996+121C>T
n.927+121C>T
n.1947+121C>T
gnomAD v4
7g.92506127G>TCA2683719082PEX1c.1900+121C>A (n.1900+121C>A)
c.718+121C>A
c.934+121C>A (n.934+121C>A)
n.1939+121C>A
n.1576+121C>A
c.1276+121C>A (n.1276+121C>A)
c.151+121C>A (n.151+121C>A)
n.1996+121C>A
n.927+121C>A
n.1947+121C>A
gnomAD v4
7g.92506128A>TCA2776946622PEX1c.1900+120T>A (n.1900+120T>A)
c.718+120T>A
c.934+120T>A (n.934+120T>A)
n.1939+120T>A
n.1576+120T>A
c.1276+120T>A (n.1276+120T>A)
c.151+120T>A (n.151+120T>A)
n.1996+120T>A
n.927+120T>A
n.1947+120T>A
7g.92506129T>ACA2683719083PEX1c.1900+119A>T (n.1900+119A>T)
c.718+119A>T
c.934+119A>T (n.934+119A>T)
n.1939+119A>T
n.1576+119A>T
c.1276+119A>T (n.1276+119A>T)
c.151+119A>T (n.151+119A>T)
n.1996+119A>T
n.927+119A>T
n.1947+119A>T
gnomAD v4
7g.92506129T>CCA2683719084PEX1c.1900+119A>G (n.1900+119A>G)
c.718+119A>G
c.934+119A>G (n.934+119A>G)
n.1939+119A>G
n.1576+119A>G
c.1276+119A>G (n.1276+119A>G)
c.151+119A>G (n.151+119A>G)
n.1996+119A>G
n.927+119A>G
n.1947+119A>G
gnomAD v4
7g.92506130A=CA1725940898PEX1c.1900+118T= (n.1900+118T=)
c.718+118T=
c.934+118T= (n.934+118T=)
n.1939+118T=
n.1576+118T=
c.1276+118T= (n.1276+118T=)
c.151+118T= (n.151+118T=)
n.1996+118T=
n.927+118T=
n.1947+118T=
7g.92506130A>CCA2683719085PEX1c.1900+118T>G (n.1900+118T>G)
c.718+118T>G
c.934+118T>G (n.934+118T>G)
n.1939+118T>G
n.1576+118T>G
c.1276+118T>G (n.1276+118T>G)
c.151+118T>G (n.151+118T>G)
n.1996+118T>G
n.927+118T>G
n.1947+118T>G
gnomAD v4
7g.92506130A>GCA576305518PEX1c.1900+118T>C (n.1900+118T>C)
c.718+118T>C
c.934+118T>C (n.934+118T>C)
n.1939+118T>C
n.1576+118T>C
c.1276+118T>C (n.1276+118T>C)
c.151+118T>C (n.151+118T>C)
n.1996+118T>C
n.927+118T>C
n.1947+118T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506132A>TCA2683719086PEX1c.1900+116T>A (n.1900+116T>A)
c.718+116T>A
c.934+116T>A (n.934+116T>A)
n.1939+116T>A
n.1576+116T>A
c.1276+116T>A (n.1276+116T>A)
c.151+116T>A (n.151+116T>A)
n.1996+116T>A
n.927+116T>A
n.1947+116T>A
gnomAD v4
7g.92506133C>ACA2683719087PEX1c.1900+115G>T (n.1900+115G>T)
c.718+115G>T
c.934+115G>T (n.934+115G>T)
n.1939+115G>T
n.1576+115G>T
c.1276+115G>T (n.1276+115G>T)
c.151+115G>T (n.151+115G>T)
n.1996+115G>T
n.927+115G>T
n.1947+115G>T
gnomAD v4
7g.92506133C=CA1725940899PEX1c.1900+115G= (n.1900+115G=)
c.718+115G=
c.934+115G= (n.934+115G=)
n.1939+115G=
n.1576+115G=
c.1276+115G= (n.1276+115G=)
c.151+115G= (n.151+115G=)
n.1996+115G=
n.927+115G=
n.1947+115G=
7g.92506133C>TCA1104469385PEX1c.1900+115G>A (n.1900+115G>A)
c.718+115G>A
c.934+115G>A (n.934+115G>A)
n.1939+115G>A
n.1576+115G>A
c.1276+115G>A (n.1276+115G>A)
c.151+115G>A (n.151+115G>A)
n.1996+115G>A
n.927+115G>A
n.1947+115G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506135G>ACA1725940902PEX1c.1900+113C>T (n.1900+113C>T)
c.718+113C>T
c.934+113C>T (n.934+113C>T)
n.1939+113C>T
n.1576+113C>T
c.1276+113C>T (n.1276+113C>T)
c.151+113C>T (n.151+113C>T)
n.1996+113C>T
n.927+113C>T
n.1947+113C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92506135G=CA1725940901PEX1c.1900+113C= (n.1900+113C=)
c.718+113C=
c.934+113C= (n.934+113C=)
n.1939+113C=
n.1576+113C=
c.1276+113C= (n.1276+113C=)
c.151+113C= (n.151+113C=)
n.1996+113C=
n.927+113C=
n.1947+113C=
7g.92506135G>TCA2683719088PEX1c.1900+113C>A (n.1900+113C>A)
c.718+113C>A
c.934+113C>A (n.934+113C>A)
n.1939+113C>A
n.1576+113C>A
c.1276+113C>A (n.1276+113C>A)
c.151+113C>A (n.151+113C>A)
n.1996+113C>A
n.927+113C>A
n.1947+113C>A
gnomAD v4
7g.92506136A>GCA2776946623PEX1c.1900+112T>C (n.1900+112T>C)
c.718+112T>C
c.934+112T>C (n.934+112T>C)
n.1939+112T>C
n.1576+112T>C
c.1276+112T>C (n.1276+112T>C)
c.151+112T>C (n.151+112T>C)
n.1996+112T>C
n.927+112T>C
n.1947+112T>C
7g.92506139A>GCA2683719089PEX1c.1900+109T>C (n.1900+109T>C)
c.718+109T>C
c.934+109T>C (n.934+109T>C)
n.1939+109T>C
n.1576+109T>C
c.1276+109T>C (n.1276+109T>C)
c.151+109T>C (n.151+109T>C)
n.1996+109T>C
n.927+109T>C
n.1947+109T>C
gnomAD v4
7g.92506140G>ACA2683719090PEX1c.1900+108C>T (n.1900+108C>T)
c.718+108C>T
c.934+108C>T (n.934+108C>T)
n.1939+108C>T
n.1576+108C>T
c.1276+108C>T (n.1276+108C>T)
c.151+108C>T (n.151+108C>T)
n.1996+108C>T
n.927+108C>T
n.1947+108C>T
gnomAD v4
7g.92506140G=CA1725940905PEX1c.1900+108C= (n.1900+108C=)
c.718+108C=
c.934+108C= (n.934+108C=)
n.1939+108C=
n.1576+108C=
c.1276+108C= (n.1276+108C=)
c.151+108C= (n.151+108C=)
n.1996+108C=
n.927+108C=
n.1947+108C=
7g.92506140G>TCA161965440PEX1c.1900+108C>A (n.1900+108C>A)
c.718+108C>A
c.934+108C>A (n.934+108C>A)
n.1939+108C>A
n.1576+108C>A
c.1276+108C>A (n.1276+108C>A)
c.151+108C>A (n.151+108C>A)
n.1996+108C>A
n.927+108C>A
n.1947+108C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506141T>ACA2683719091PEX1c.1900+107A>T (n.1900+107A>T)
c.718+107A>T
c.934+107A>T (n.934+107A>T)
n.1939+107A>T
n.1576+107A>T
c.1276+107A>T (n.1276+107A>T)
c.151+107A>T (n.151+107A>T)
n.1996+107A>T
n.927+107A>T
n.1947+107A>T
gnomAD v4
7g.92506141T>CCA843849817PEX1c.1900+107A>G (n.1900+107A>G)
c.718+107A>G
c.934+107A>G (n.934+107A>G)
n.1939+107A>G
n.1576+107A>G
c.1276+107A>G (n.1276+107A>G)
c.151+107A>G (n.151+107A>G)
n.1996+107A>G
n.927+107A>G
n.1947+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506141T>GCA843849816PEX1c.1900+107A>C (n.1900+107A>C)
c.718+107A>C
c.934+107A>C (n.934+107A>C)
n.1939+107A>C
n.1576+107A>C
c.1276+107A>C (n.1276+107A>C)
c.151+107A>C (n.151+107A>C)
n.1996+107A>C
n.927+107A>C
n.1947+107A>C
dbSNP
7g.92506141T=CA1725940906PEX1c.1900+107A= (n.1900+107A=)
c.718+107A=
c.934+107A= (n.934+107A=)
n.1939+107A=
n.1576+107A=
c.1276+107A= (n.1276+107A=)
c.151+107A= (n.151+107A=)
n.1996+107A=
n.927+107A=
n.1947+107A=
7g.92506146G>ACA2683719092PEX1c.1900+102C>T (n.1900+102C>T)
c.718+102C>T
c.934+102C>T (n.934+102C>T)
n.1939+102C>T
n.1576+102C>T
c.1276+102C>T (n.1276+102C>T)
c.151+102C>T (n.151+102C>T)
n.1996+102C>T
n.927+102C>T
n.1947+102C>T
gnomAD v4
7g.92506146G>CCA2683719093PEX1c.1900+102C>G (n.1900+102C>G)
c.718+102C>G
c.934+102C>G (n.934+102C>G)
n.1939+102C>G
n.1576+102C>G
c.1276+102C>G (n.1276+102C>G)
c.151+102C>G (n.151+102C>G)
n.1996+102C>G
n.927+102C>G
n.1947+102C>G
gnomAD v4
7g.92506146G>TCA2683719094PEX1c.1900+102C>A (n.1900+102C>A)
c.718+102C>A
c.934+102C>A (n.934+102C>A)
n.1939+102C>A
n.1576+102C>A
c.1276+102C>A (n.1276+102C>A)
c.151+102C>A (n.151+102C>A)
n.1996+102C>A
n.927+102C>A
n.1947+102C>A
gnomAD v4
7g.92506147A>TCA2683719095PEX1c.1900+101T>A (n.1900+101T>A)
c.718+101T>A
c.934+101T>A (n.934+101T>A)
n.1939+101T>A
n.1576+101T>A
c.1276+101T>A (n.1276+101T>A)
c.151+101T>A (n.151+101T>A)
n.1996+101T>A
n.927+101T>A
n.1947+101T>A
gnomAD v4
7g.92506148C>ACA2683719096PEX1c.1900+100G>T (n.1900+100G>T)
c.718+100G>T
c.934+100G>T (n.934+100G>T)
n.1939+100G>T
n.1576+100G>T
c.1276+100G>T (n.1276+100G>T)
c.151+100G>T (n.151+100G>T)
n.1996+100G>T
n.927+100G>T
n.1947+100G>T
gnomAD v4
7g.92506148C>TCA2578938019PEX1c.1900+100G>A (n.1900+100G>A)
c.718+100G>A
c.934+100G>A (n.934+100G>A)
n.1939+100G>A
n.1576+100G>A
c.1276+100G>A (n.1276+100G>A)
c.151+100G>A (n.151+100G>A)
n.1996+100G>A
n.927+100G>A
n.1947+100G>A
gnomAD v4
7g.92506149T>CCA2683719097PEX1c.1900+99A>G (n.1900+99A>G)
c.718+99A>G
c.934+99A>G (n.934+99A>G)
n.1939+99A>G
n.1576+99A>G
c.1276+99A>G (n.1276+99A>G)
c.151+99A>G (n.151+99A>G)
n.1996+99A>G
n.927+99A>G
n.1947+99A>G
gnomAD v4
7g.92506151delCA2683719098PEX1c.1900+97del (n.1900+97del)
c.718+97del
c.934+97del (n.934+97del)
n.1939+97del
n.1576+97del
c.1276+97del (n.1276+97del)
c.151+97del (n.151+97del)
n.1996+97del
n.927+97del
n.1947+97del
gnomAD v4
7g.92506151G>ACA2683719100PEX1c.1900+97C>T (n.1900+97C>T)
c.718+97C>T
c.934+97C>T (n.934+97C>T)
n.1939+97C>T
n.1576+97C>T
c.1276+97C>T (n.1276+97C>T)
c.151+97C>T (n.151+97C>T)
n.1996+97C>T
n.927+97C>T
n.1947+97C>T
gnomAD v4
7g.92506151G>TCA2683719099PEX1c.1900+97C>A (n.1900+97C>A)
c.718+97C>A
c.934+97C>A (n.934+97C>A)
n.1939+97C>A
n.1576+97C>A
c.1276+97C>A (n.1276+97C>A)
c.151+97C>A (n.151+97C>A)
n.1996+97C>A
n.927+97C>A
n.1947+97C>A
gnomAD v4
7g.92506152dupCA2683719101PEX1c.1900+96dup (n.1900+96dup)
c.718+96dup
c.934+96dup (n.934+96dup)
n.1939+96dup
n.1576+96dup
c.1276+96dup (n.1276+96dup)
c.151+96dup (n.151+96dup)
n.1996+96dup
n.927+96dup
n.1947+96dup
gnomAD v4
7g.92506153T>ACA2683719102PEX1c.1900+95A>T (n.1900+95A>T)
c.718+95A>T
c.934+95A>T (n.934+95A>T)
n.1939+95A>T
n.1576+95A>T
c.1276+95A>T (n.1276+95A>T)
c.151+95A>T (n.151+95A>T)
n.1996+95A>T
n.927+95A>T
n.1947+95A>T
gnomAD v4
7g.92506153T>CCA1725940911PEX1c.1900+95A>G (n.1900+95A>G)
c.718+95A>G
c.934+95A>G (n.934+95A>G)
n.1939+95A>G
n.1576+95A>G
c.1276+95A>G (n.1276+95A>G)
c.151+95A>G (n.151+95A>G)
n.1996+95A>G
n.927+95A>G
n.1947+95A>G
dbSNP
7g.92506153T=CA1725940910PEX1c.1900+95A= (n.1900+95A=)
c.718+95A=
c.934+95A= (n.934+95A=)
n.1939+95A=
n.1576+95A=
c.1276+95A= (n.1276+95A=)
c.151+95A= (n.151+95A=)
n.1996+95A=
n.927+95A=
n.1947+95A=
7g.92506153_92506154insAAATCTAATACA2683719103PEX1c.1900+94_1900+95insTATTAGATTT (n.1900+94_1900+95insTATTAGATTT)
c.718+94_718+95insTATTAGATTT
c.934+94_934+95insTATTAGATTT (n.934+94_934+95insTATTAGATTT)
n.1939+94_1939+95insTATTAGATTT
n.1576+94_1576+95insTATTAGATTT
c.1276+94_1276+95insTATTAGATTT (n.1276+94_1276+95insTATTAGATTT)
c.151+94_151+95insTATTAGATTT (n.151+94_151+95insTATTAGATTT)
n.1996+94_1996+95insTATTAGATTT
n.927+94_927+95insTATTAGATTT
n.1947+94_1947+95insTATTAGATTT
gnomAD v4
7g.92506154G>ACA843849818PEX1c.1900+94C>T (n.1900+94C>T)
c.718+94C>T
c.934+94C>T (n.934+94C>T)
n.1939+94C>T
n.1576+94C>T
c.1276+94C>T (n.1276+94C>T)
c.151+94C>T (n.151+94C>T)
n.1996+94C>T
n.927+94C>T
n.1947+94C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506154G=CA1725940912PEX1c.1900+94C= (n.1900+94C=)
c.718+94C=
c.934+94C= (n.934+94C=)
n.1939+94C=
n.1576+94C=
c.1276+94C= (n.1276+94C=)
c.151+94C= (n.151+94C=)
n.1996+94C=
n.927+94C=
n.1947+94C=
7g.92506154G>TCA651744638PEX1c.1900+94C>A (n.1900+94C>A)
c.718+94C>A
c.934+94C>A (n.934+94C>A)
n.1939+94C>A
n.1576+94C>A
c.1276+94C>A (n.1276+94C>A)
c.151+94C>A (n.151+94C>A)
n.1996+94C>A
n.927+94C>A
n.1947+94C>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.92506155A>GCA2683719104PEX1c.1900+93T>C (n.1900+93T>C)
c.718+93T>C
c.934+93T>C (n.934+93T>C)
n.1939+93T>C
n.1576+93T>C
c.1276+93T>C (n.1276+93T>C)
c.151+93T>C (n.151+93T>C)
n.1996+93T>C
n.927+93T>C
n.1947+93T>C
gnomAD v4
7g.92506156T>GCA2683719105PEX1c.1900+92A>C (n.1900+92A>C)
c.718+92A>C
c.934+92A>C (n.934+92A>C)
n.1939+92A>C
n.1576+92A>C
c.1276+92A>C (n.1276+92A>C)
c.151+92A>C (n.151+92A>C)
n.1996+92A>C
n.927+92A>C
n.1947+92A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched