Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504721G>ACA2740097388PEX1c.2071+11C>T (n.2071+11C>T)
c.1901-1526C>T (n.1901-1526C>T)
c.1105+11C>T (n.1105+11C>T)
n.2110+11C>T
n.1747+11C>T
c.1447+11C>T (n.1447+11C>T)
c.322+11C>T (n.322+11C>T)
n.2167+11C>T
n.1098+11C>T
n.2118+11C>T
 ClinVar
7g.92504722A>GCA2683718761PEX1c.2071+10T>C (n.2071+10T>C)
c.1901-1527T>C (n.1901-1527T>C)
c.1105+10T>C (n.1105+10T>C)
n.2110+10T>C
n.1747+10T>C
c.1447+10T>C (n.1447+10T>C)
c.322+10T>C (n.322+10T>C)
n.2167+10T>C
n.1098+10T>C
n.2118+10T>C
 gnomAD v4
7g.92504723T>ACA2578938005PEX1c.2071+9A>T (n.2071+9A>T)
c.1900+1525A>T (n.1900+1525A>T)
c.1105+9A>T (n.1105+9A>T)
n.2110+9A>T
n.1747+9A>T
c.1447+9A>T (n.1447+9A>T)
c.322+9A>T (n.322+9A>T)
n.2167+9A>T
n.1098+9A>T
n.2118+9A>T
7g.92504723T>CCA2499219054PEX1c.2071+9A>G (n.2071+9A>G)
c.1900+1525A>G (n.1900+1525A>G)
c.1105+9A>G (n.1105+9A>G)
n.2110+9A>G
n.1747+9A>G
c.1447+9A>G (n.1447+9A>G)
c.322+9A>G (n.322+9A>G)
n.2167+9A>G
n.1098+9A>G
n.2118+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504724G>ACA645567342PEX1c.2071+8C>T (n.2071+8C>T)
c.1900+1524C>T (n.1900+1524C>T)
c.1105+8C>T (n.1105+8C>T)
n.2110+8C>T
n.1747+8C>T
c.1447+8C>T (n.1447+8C>T)
c.322+8C>T (n.322+8C>T)
n.2167+8C>T
n.1098+8C>T
n.2118+8C>T
 COSMIC
7g.92504725C>TCA2683718769PEX1c.2071+7G>A (n.2071+7G>A)
c.1900+1523G>A (n.1900+1523G>A)
c.1105+7G>A (n.1105+7G>A)
n.2110+7G>A
n.1747+7G>A
c.1447+7G>A (n.1447+7G>A)
c.322+7G>A (n.322+7G>A)
n.2167+7G>A
n.1098+7G>A
n.2118+7G>A
 gnomAD v4
7g.92504726A=CA1725938679PEX1c.2071+6T= (n.2071+6T=)
c.1900+1522T= (n.1900+1522T=)
c.1105+6T= (n.1105+6T=)
n.2110+6T=
n.1747+6T=
c.1447+6T= (n.1447+6T=)
c.322+6T= (n.322+6T=)
n.2167+6T=
n.1098+6T=
n.2118+6T=
7g.92504726A>GCA843848846PEX1c.2071+6T>C (n.2071+6T>C)
c.1900+1522T>C (n.1900+1522T>C)
c.1105+6T>C (n.1105+6T>C)
n.2110+6T>C
n.1747+6T>C
c.1447+6T>C (n.1447+6T>C)
c.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.2167+6T>C
n.1098+6T>C
n.2118+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504729T>CCA843848847PEX1c.2071+3A>G (n.2071+3A>G)
c.1900+1519A>G (n.1900+1519A>G)
c.1105+3A>G (n.1105+3A>G)
n.2110+3A>G
n.1747+3A>G
c.1447+3A>G (n.1447+3A>G)
c.322+3A>G (n.322+3A>G)
n.2167+3A>G
n.1098+3A>G
n.2118+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504729T=CA1725938682PEX1c.2071+3A= (n.2071+3A=)
c.1900+1519A= (n.1900+1519A=)
c.1105+3A= (n.1105+3A=)
n.2110+3A=
n.1747+3A=
c.1447+3A= (n.1447+3A=)
c.322+3A= (n.322+3A=)
n.2167+3A=
n.1098+3A=
n.2118+3A=
7g.92504730A=CA1725938685PEX1c.2071+2T= (n.2071+2T=)
c.1900+1518T= (n.1900+1518T=)
c.1105+2T= (n.1105+2T=)
n.2110+2T=
n.1747+2T=
c.1447+2T= (n.1447+2T=)
c.322+2T= (n.322+2T=)
n.2167+2T=
n.1098+2T=
n.2118+2T=
7g.92504730A>CCA368182693PEX1c.2071+2T>G (n.2071+2T>G)
c.1900+1518T>G (n.1900+1518T>G)
c.1105+2T>G (n.1105+2T>G)
n.2110+2T>G
n.1747+2T>G
c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.2167+2T>G
n.1098+2T>G
n.2118+2T>G
 dbSNP
7g.92504730A>GCA368182701PEX1c.2071+2T>C (n.2071+2T>C)
c.1900+1518T>C (n.1900+1518T>C)
c.1105+2T>C (n.1105+2T>C)
n.2110+2T>C
n.1747+2T>C
c.1447+2T>C (n.1447+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.2167+2T>C
n.1098+2T>C
n.2118+2T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504730A>TCA368182696PEX1c.2071+2T>A (n.2071+2T>A)
c.1900+1518T>A (n.1900+1518T>A)
c.1105+2T>A (n.1105+2T>A)
n.2110+2T>A
n.1747+2T>A
c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.2167+2T>A
n.1098+2T>A
n.2118+2T>A
7g.92504731C>ACA161964536PEX1c.2071+1G>T (n.2071+1G>T)
c.1900+1517G>T (n.1900+1517G>T)
c.1105+1G>T (n.1105+1G>T)
n.2110+1G>T
n.1747+1G>T
c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.2167+1G>T
n.1098+1G>T
n.2118+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504731C=CA1725938691PEX1c.2071+1G= (n.2071+1G=)
c.1900+1517G= (n.1900+1517G=)
c.1105+1G= (n.1105+1G=)
n.2110+1G=
n.1747+1G=
c.1447+1G= (n.1447+1G=)
c.322+1G= (n.322+1G=)
n.2167+1G=
n.1098+1G=
n.2118+1G=
7g.92504731C>GCA368182714PEX1c.2071+1G>C (n.2071+1G>C)
c.1900+1517G>C (n.1900+1517G>C)
c.1105+1G>C (n.1105+1G>C)
n.2110+1G>C
n.1747+1G>C
c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.2167+1G>C
n.1098+1G>C
n.2118+1G>C
7g.92504731C>TCA368182717PEX1c.2071+1G>A (n.2071+1G>A)
c.1900+1517G>A (n.1900+1517G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
n.2110+1G>A
n.1747+1G>A
c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.2167+1G>A
n.1098+1G>A
n.2118+1G>A
7g.92504732C>ACA368182724PEX1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1900+1516G>T (n.1900+1516G>T)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.2110G>T
n.1747G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.2167G>T
n.1098G>T
n.2118G>T
7g.92504732C>GCA368182727PEX1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1900+1516G>C (n.1900+1516G>C)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.2110G>C
n.1747G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.2167G>C
n.1098G>C
n.2118G>C
7g.92504732C>TCA368182731PEX1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1900+1516G>A (n.1900+1516G>A)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.2110G>A
n.1747G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.2167G>A
n.1098G>A
n.2118G>A
7g.92504733A>CCA368182739PEX1c.2070T>G (p.His690Gln)
c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G)
c.1104T>G (p.His368Gln)
n.2109T>G
n.1746T>G
c.1446T>G (p.His482Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
n.2166T>G
n.1097T>G
n.2117T>G
7g.92504733A>GCA456483248PEX1c.2070T>C (p.His690=)
c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C)
c.1104T>C (p.His368=)
n.2109T>C
n.1746T>C
c.1446T>C (p.His482=)
c.321T>C (p.His107=)
n.2166T>C
n.1097T>C
n.2117T>C
7g.92504733A>TCA368182741PEX1c.2070T>A (p.His690Gln)
c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A)
c.1104T>A (p.His368Gln)
n.2109T>A
n.1746T>A
c.1446T>A (p.His482Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
n.2166T>A
n.1097T>A
n.2117T>A
7g.92504734T>ACA368182745PEX1c.2069A>T (p.His690Leu)
c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T)
c.1103A>T (p.His368Leu)
n.2108A>T
n.1745A>T
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.2165A>T
n.1096A>T
n.2116A>T
7g.92504734T>CCA368182748PEX1c.2069A>G (p.His690Arg)
c.1900+1514A>G (n.1900+1514A>G)
c.1103A>G (p.His368Arg)
n.2108A>G
n.1745A>G
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.2165A>G
n.1096A>G
n.2116A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504734T>GCA368182749PEX1c.2069A>C (p.His690Pro)
c.1900+1514A>C (n.1900+1514A>C)
c.1103A>C (p.His368Pro)
n.2108A>C
n.1745A>C
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.2165A>C
n.1096A>C
n.2116A>C
 gnomAD v4
7g.92504735G>ACA4341224PEX1c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.1900+1513C>T (n.1900+1513C>T)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
n.2107C>T
n.1744C>T
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.2164C>T
n.1095C>T
n.2115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504735G>CCA368182752PEX1c.2068C>G (p.His690Asp)
c.1900+1513C>G (n.1900+1513C>G)
c.1102C>G (p.His368Asp)
n.2107C>G
n.1744C>G
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.2164C>G
n.1095C>G
n.2115C>G
7g.92504735G=CA1725938695PEX1c.2068C= (p.His690=)
c.1900+1513C= (n.1900+1513C=)
c.1102C= (p.His368=)
n.2107C=
n.1744C=
c.1444C= (p.His482=)
c.319C= (p.His107=)
n.2164C=
n.1095C=
n.2115C=
7g.92504735G>TCA368182750PEX1c.2068C>A (p.His690Asn)
c.1900+1513C>A (n.1900+1513C>A)
c.1102C>A (p.His368Asn)
n.2107C>A
n.1744C>A
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.2164C>A
n.1095C>A
n.2115C>A
7g.92504736A>CCA456483249PEX1c.2067T>G (p.Ala689=)
c.1900+1512T>G (n.1900+1512T>G)
c.1101T>G (p.Ala367=)
n.2106T>G
n.1743T>G
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.2163T>G
n.1094T>G
n.2114T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92504736A>GCA456483250PEX1c.2067T>C (p.Ala689=)
c.1900+1512T>C (n.1900+1512T>C)
c.1101T>C (p.Ala367=)
n.2106T>C
n.1743T>C
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.2163T>C
n.1094T>C
n.2114T>C
 gnomAD v4
7g.92504736A>TCA456483251PEX1c.2067T>A (p.Ala689=)
c.1900+1512T>A (n.1900+1512T>A)
c.1101T>A (p.Ala367=)
n.2106T>A
n.1743T>A
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.2163T>A
n.1094T>A
n.2114T>A
7g.92504737G>ACA368182756PEX1c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1900+1511C>T (n.1900+1511C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.2105C>T
n.1742C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.2162C>T
n.1093C>T
n.2113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504737G>CCA368182754PEX1c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1900+1511C>G (n.1900+1511C>G)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.2105C>G
n.1742C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.2162C>G
n.1093C>G
n.2113C>G
7g.92504737G=CA1725938698PEX1c.2066C= (p.Ala689=)
c.1900+1511C= (n.1900+1511C=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.2105C=
n.1742C=
c.1442C= (p.Ala481=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.2162C=
n.1093C=
n.2113C=
7g.92504737G>TCA368182755PEX1c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1900+1511C>A (n.1900+1511C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.2105C>A
n.1742C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.2162C>A
n.1093C>A
n.2113C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92504738C>ACA368182758PEX1c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1900+1510G>T (n.1900+1510G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.2104G>T
n.1741G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.2161G>T
n.1092G>T
n.2112G>T
7g.92504738C>GCA368182761PEX1c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1900+1510G>C (n.1900+1510G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.2104G>C
n.1741G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.2161G>C
n.1092G>C
n.2112G>C
7g.92504738C>TCA368182764PEX1c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1900+1510G>A (n.1900+1510G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.2104G>A
n.1741G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.2161G>A
n.1092G>A
n.2112G>A
7g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCTCA1725938704PEX1c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=)
c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG)
c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=)
n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=)
c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=)
n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG
7g.92504739A>CCA456483253PEX1c.2064T>G (p.Leu688=)
c.1900+1509T>G (n.1900+1509T>G)
c.1098T>G (p.Leu366=)
n.2103T>G
n.1740T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.315T>G (p.Leu105=)
n.2160T>G
n.1091T>G
n.2111T>G
7g.92504739A>GCA456483254PEX1c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1900+1509T>C (n.1900+1509T>C)
c.1098T>C (p.Leu366=)
n.2103T>C
n.1740T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
c.315T>C (p.Leu105=)
n.2160T>C
n.1091T>C
n.2111T>C
7g.92504739A>TCA456483252PEX1c.2064T>A (p.Leu688=)
c.1900+1509T>A (n.1900+1509T>A)
c.1098T>A (p.Leu366=)
n.2103T>A
n.1740T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.315T>A (p.Leu105=)
n.2160T>A
n.1091T>A
n.2111T>A
7g.92504739_92504897delCA254195PEX1c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del)
c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del)
c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del)
n.1945_2103del
n.1582_1740del
c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del)
c.157_315del (p.Arg53_Leu105del)
n.2002_2160del
n.933_1091del
n.1953_2111del
 ClinVar dbSNP
7g.92504740A>CCA368182767PEX1c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1900+1508T>G (n.1900+1508T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2102T>G
n.1739T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.2159T>G
n.1090T>G
n.2110T>G
7g.92504740A>GCA368182769PEX1c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1900+1508T>C (n.1900+1508T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2102T>C
n.1739T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.2159T>C
n.1090T>C
n.2110T>C
7g.92504740A>TCA368182780PEX1c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1900+1508T>A (n.1900+1508T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.2102T>A
n.1739T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.2159T>A
n.1090T>A
n.2110T>A
7g.92504741G>ACA368182781PEX1c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1900+1507C>T (n.1900+1507C>T)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.2101C>T
n.1738C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.2158C>T
n.1089C>T
n.2109C>T
 gnomAD v4
7g.92504741G>CCA368182782PEX1c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1900+1507C>G (n.1900+1507C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2101C>G
n.1738C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.2158C>G
n.1089C>G
n.2109C>G
7g.92504741G>TCA368182785PEX1c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1900+1507C>A (n.1900+1507C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.2101C>A
n.1738C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.2158C>A
n.1089C>A
n.2109C>A
7g.92504742C>ACA456483255PEX1c.2061G>T (p.Arg687=)
c.1900+1506G>T (n.1900+1506G>T)
c.1095G>T (p.Arg365=)
n.2100G>T
n.1737G>T
c.1437G>T (p.Arg479=)
c.312G>T (p.Arg104=)
n.2157G>T
n.1088G>T
n.2108G>T
7g.92504742C>GCA456483256PEX1c.2061G>C (p.Arg687=)
c.1900+1506G>C (n.1900+1506G>C)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.2100G>C
n.1737G>C
c.1437G>C (p.Arg479=)
c.312G>C (p.Arg104=)
n.2157G>C
n.1088G>C
n.2108G>C
7g.92504742C>TCA456483257PEX1c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1900+1506G>A (n.1900+1506G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.2100G>A
n.1737G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.312G>A (p.Arg104=)
n.2157G>A
n.1088G>A
n.2108G>A
 gnomAD v4
7g.92504743C>ACA368182796PEX1c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.2099G>T
n.1736G>T
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.2156G>T
n.1087G>T
n.2107G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504743C=CA1725938715PEX1c.2060G= (p.Arg687=)
c.1900+1505G= (n.1900+1505G=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.2099G=
n.1736G=
c.1436G= (p.Arg479=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.2156G=
n.1087G=
n.2107G=
7g.92504743C>GCA368182795PEX1c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.2099G>C
n.1736G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.2156G>C
n.1087G>C
n.2107G>C
7g.92504743C>TCA4341225PEX1c.2060G>A (p.Arg687Gln)
c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.2099G>A
n.1736G>A
c.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
n.2156G>A
n.1087G>A
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504744G>ACA4341226PEX1c.2059C>T (p.Arg687Trp)
c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
n.2098C>T
n.1735C>T
c.1435C>T (p.Arg479Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
n.2155C>T
n.1086C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504744G>CCA368182797PEX1c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.2098C>G
n.1735C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.2155C>G
n.1086C>G
n.2106C>G
7g.92504744G=CA1725938722PEX1c.2059C= (p.Arg687=)
c.1900+1504C= (n.1900+1504C=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.2098C=
n.1735C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.2155C=
n.1086C=
n.2106C=
7g.92504744G>TCA456483258PEX1c.2059C>A (p.Arg687=)
c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.2098C>A
n.1735C>A
c.1435C>A (p.Arg479=)
c.310C>A (p.Arg104=)
n.2155C>A
n.1086C>A
n.2106C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504745C>ACA368182802PEX1c.2058G>T (p.Gln686His)
c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T)
c.1092G>T (p.Gln364His)
n.2097G>T
n.1734G>T
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.2154G>T
n.1085G>T
n.2105G>T
7g.92504745C>GCA368182805PEX1c.2058G>C (p.Gln686His)
c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C)
c.1092G>C (p.Gln364His)
n.2097G>C
n.1734G>C
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.2154G>C
n.1085G>C
n.2105G>C
7g.92504745C>TCA456483259PEX1c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A)
c.1092G>A (p.Gln364=)
n.2097G>A
n.1734G>A
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.2154G>A
n.1085G>A
n.2105G>A
7g.92504746T>ACA368182813PEX1c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1900+1502A>T (n.1900+1502A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.2096A>T
n.1733A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.2153A>T
n.1084A>T
n.2104A>T
7g.92504746T>CCA4341227PEX1c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1900+1502A>G (n.1900+1502A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.2096A>G
n.1733A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.2153A>G
n.1084A>G
n.2104A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504746T>GCA368182820PEX1c.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1900+1502A>C (n.1900+1502A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.2096A>C
n.1733A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.2153A>C
n.1084A>C
n.2104A>C
7g.92504746T=CA1725938730PEX1c.2057A= (p.Gln686=)
c.1900+1502A= (n.1900+1502A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
n.2096A=
n.1733A=
c.1433A= (p.Gln478=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.2153A=
n.1084A=
n.2104A=
7g.92504747G>ACA368182830PEX1c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.2095C>T
n.1732C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.2152C>T
n.1083C>T
n.2103C>T
7g.92504747G>CCA368182833PEX1c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1900+1501C>G (n.1900+1501C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.2095C>G
n.1732C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.2152C>G
n.1083C>G
n.2103C>G
7g.92504747G>TCA368182836PEX1c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1900+1501C>A (n.1900+1501C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.2095C>A
n.1732C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.2152C>A
n.1083C>A
n.2103C>A
7g.92504747_92504749delinsGGCCA1725938736PEX1c.2054_2056delinsGCC (p.Ser685=)
c.1900+1499_1900+1501delinsGCC (n.1900+1499_1900+1501delinsGCC)
c.1088_1090delinsGCC (p.Ser363=)
n.2093_2095delinsGCC
n.1730_1732delinsGCC
c.1430_1432delinsGCC (p.Ser477=)
c.305_307delinsGCC (p.Ser102=)
n.2150_2152delinsGCC
n.1081_1083delinsGCC
n.2101_2103delinsGCC
7g.92504748G>ACA456483260PEX1c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1900+1500C>T (n.1900+1500C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.2094C>T
n.1731C>T
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2151C>T
n.1082C>T
n.2102C>T
7g.92504748G>CCA368182843PEX1c.2055C>G (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>G (n.1900+1500C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.2094C>G
n.1731C>G
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.2151C>G
n.1082C>G
n.2102C>G
7g.92504748G>TCA368182847PEX1c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1900+1500C>A (n.1900+1500C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.2094C>A
n.1731C>A
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.2151C>A
n.1082C>A
n.2102C>A
7g.92504748_92504749delCA4341228PEX1c.2054_2055del (p.Ser685ThrfsTer9)
c.1900+1499_1900+1500del (n.1900+1499_1900+1500del)
c.1088_1089del (p.Ser363ThrfsTer9)
n.2093_2094del
n.1730_1731del
c.1430_1431del (p.Ser477ThrfsTer9)
c.305_306del (p.Ser102ThrfsTer9)
n.2150_2151del
n.1081_1082del
n.2101_2102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504749delCA2683718792PEX1c.2054del (p.Ser685ThrfsTer8)
c.1900+1499del (n.1900+1499del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer8)
n.2093del
n.1730del
c.1430del (p.Ser477ThrfsTer8)
c.305del (p.Ser102ThrfsTer8)
n.2150del
n.1081del
n.2101del
 gnomAD v4
7g.92504749C>ACA368182880PEX1c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1900+1499G>T (n.1900+1499G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.2093G>T
n.1730G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2150G>T
n.1081G>T
n.2101G>T
7g.92504749C>GCA368182876PEX1c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1900+1499G>C (n.1900+1499G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.2093G>C
n.1730G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2150G>C
n.1081G>C
n.2101G>C
7g.92504749C>TCA368182872PEX1c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1900+1499G>A (n.1900+1499G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.2093G>A
n.1730G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2150G>A
n.1081G>A
n.2101G>A
7g.92504750T>ACA368182906PEX1c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1900+1498A>T (n.1900+1498A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.2092A>T
n.1729A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2149A>T
n.1080A>T
n.2100A>T
 gnomAD v4
7g.92504750T>CCA368182890PEX1c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1900+1498A>G (n.1900+1498A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.2092A>G
n.1729A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2149A>G
n.1080A>G
n.2100A>G
7g.92504750T>GCA368182894PEX1c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1900+1498A>C (n.1900+1498A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.2092A>C
n.1729A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2149A>C
n.1080A>C
n.2100A>C
7g.92504751C>ACA368182907PEX1c.2052G>T (p.Gln684His)
c.1900+1497G>T (n.1900+1497G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.2091G>T
n.1728G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.2148G>T
n.1079G>T
n.2099G>T
 gnomAD v4
7g.92504751C=CA1725938744PEX1c.2052G= (p.Gln684=)
c.1900+1497G= (n.1900+1497G=)
c.1086G= (p.Gln362=)
n.2091G=
n.1728G=
c.1428G= (p.Gln476=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.2148G=
n.1079G=
n.2099G=
7g.92504751C>GCA368182908PEX1c.2052G>C (p.Gln684His)
c.1900+1497G>C (n.1900+1497G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.2091G>C
n.1728G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.2148G>C
n.1079G>C
n.2099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504751C>TCA456483261PEX1c.2052G>A (p.Gln684=)
c.1900+1497G>A (n.1900+1497G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.2091G>A
n.1728G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.2148G>A
n.1079G>A
n.2099G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504752T>ACA368182911PEX1c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.1900+1496A>T (n.1900+1496A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.2090A>T
n.1727A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2147A>T
n.1078A>T
n.2098A>T
7g.92504752T>CCA368182914PEX1c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.1900+1496A>G (n.1900+1496A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.2090A>G
n.1727A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2147A>G
n.1078A>G
n.2098A>G
7g.92504752T>GCA368182918PEX1c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.1900+1496A>C (n.1900+1496A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.2090A>C
n.1727A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2147A>C
n.1078A>C
n.2098A>C
7g.92504752_92504764delCA913127963PEX1c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9)
c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del)
c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9)
n.2078_2090del
n.1715_1727del
c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9)
c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9)
n.2135_2147del
n.1066_1078del
n.2086_2098del
7g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAGCA1725938747PEX1c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA)
c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=)
n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA
n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA
c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=)
c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=)
n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA
n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA
n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA
7g.92504753G>ACA368182924PEX1c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.1900+1495C>T (n.1900+1495C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.2089C>T
n.1726C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2146C>T
n.1077C>T
n.2097C>T
 ClinVar
7g.92504753G>CCA368182930PEX1c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.1900+1495C>G (n.1900+1495C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.2089C>G
n.1726C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2146C>G
n.1077C>G
n.2097C>G
7g.92504753G>TCA368182926PEX1c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.1900+1495C>A (n.1900+1495C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.2089C>A
n.1726C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2146C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
7g.92504754_92504765delCA658823121PEX1c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del)
c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del)
c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del)
n.2078_2089del
n.1715_1726del
c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del)
c.290_301del (p.Pro97_Val100del)
n.2135_2146del
n.1066_1077del
n.2086_2097del
 ClinVar dbSNP
7g.92504754C>ACA456483262PEX1c.2049G>T (p.Val683=)
c.1900+1494G>T (n.1900+1494G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.2088G>T
n.1725G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.2145G>T
n.1076G>T
n.2096G>T
7g.92504754C=CA1725938759PEX1c.2049G= (p.Val683=)
c.1900+1494G= (n.1900+1494G=)
c.1083G= (p.Val361=)
n.2088G=
n.1725G=
c.1425G= (p.Val475=)
c.300G= (p.Val100=)
n.2145G=
n.1076G=
n.2096G=
7g.92504754C>GCA456483263PEX1c.2049G>C (p.Val683=)
c.1900+1494G>C (n.1900+1494G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.2088G>C
n.1725G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.2145G>C
n.1076G>C
n.2096G>C
7g.92504754C>TCA4341229PEX1c.2049G>A (p.Val683=)
c.1900+1494G>A (n.1900+1494G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.2088G>A
n.1725G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.2145G>A
n.1076G>A
n.2096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A=CA1725938766PEX1c.2048T= (p.Val683=)
c.1900+1493T= (n.1900+1493T=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.2087T=
n.1724T=
c.1424T= (p.Val475=)
c.299T= (p.Val100=)
n.2144T=
n.1075T=
n.2095T=
7g.92504755A>CCA368182940PEX1c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1900+1493T>G (n.1900+1493T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2087T>G
n.1724T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.2144T>G
n.1075T>G
n.2095T>G
7g.92504755A>GCA4341230PEX1c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1900+1493T>C (n.1900+1493T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2087T>C
n.1724T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.2144T>C
n.1075T>C
n.2095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504755A>TCA368182946PEX1c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1900+1493T>A (n.1900+1493T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.2087T>A
n.1724T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.2144T>A
n.1075T>A
n.2095T>A
7g.92504756C>ACA368182955PEX1c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>T (n.1900+1492G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.2086G>T
n.1723G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.2143G>T
n.1074G>T
n.2094G>T
7g.92504756C>GCA368182962PEX1c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1900+1492G>C (n.1900+1492G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2086G>C
n.1723G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.2143G>C
n.1074G>C
n.2094G>C
7g.92504756C>TCA368182957PEX1c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1900+1492G>A (n.1900+1492G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.2086G>A
n.1723G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.2143G>A
n.1074G>A
n.2094G>A
7g.92504757dupCA2715163785PEX1c.2047dup (p.Val683GlyfsTer12)
c.1900+1492dup (n.1900+1492dup)
c.1081dup (p.Val361GlyfsTer12)
n.2086dup
n.1723dup
c.1423dup (p.Val475GlyfsTer12)
c.298dup (p.Val100GlyfsTer12)
n.2143dup
n.1074dup
n.2094dup
 dbSNP
7g.92504757C>ACA456483264PEX1c.2046G>T (p.Ala682=)
c.1900+1491G>T (n.1900+1491G>T)
c.1080G>T (p.Ala360=)
n.2085G>T
n.1722G>T
c.1422G>T (p.Ala474=)
c.297G>T (p.Ala99=)
n.2142G>T
n.1073G>T
n.2093G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C=CA1725938769PEX1c.2046G= (p.Ala682=)
c.1900+1491G= (n.1900+1491G=)
c.1080G= (p.Ala360=)
n.2085G=
n.1722G=
c.1422G= (p.Ala474=)
c.297G= (p.Ala99=)
n.2142G=
n.1073G=
n.2093G=
7g.92504757C>GCA456483265PEX1c.2046G>C (p.Ala682=)
c.1900+1491G>C (n.1900+1491G>C)
c.1080G>C (p.Ala360=)
n.2085G>C
n.1722G>C
c.1422G>C (p.Ala474=)
c.297G>C (p.Ala99=)
n.2142G>C
n.1073G>C
n.2093G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92504757C>TCA4341231PEX1c.2046G>A (p.Ala682=)
c.1900+1491G>A (n.1900+1491G>A)
c.1080G>A (p.Ala360=)
n.2085G>A
n.1722G>A
c.1422G>A (p.Ala474=)
c.297G>A (p.Ala99=)
n.2142G>A
n.1073G>A
n.2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>ACA4341232PEX1c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1900+1490C>T (n.1900+1490C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.2084C>T
n.1721C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2141C>T
n.1072C>T
n.2092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504758G>CCA368182976PEX1c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1900+1490C>G (n.1900+1490C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.2084C>G
n.1721C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2141C>G
n.1072C>G
n.2092C>G
7g.92504758G=CA1725938776PEX1c.2045C= (p.Ala682=)
c.1900+1490C= (n.1900+1490C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
n.2084C=
n.1721C=
c.1421C= (p.Ala474=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.2141C=
n.1072C=
n.2092C=
7g.92504758G>TCA368182978PEX1c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.1900+1490C>A (n.1900+1490C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
n.2084C>A
n.1721C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.2141C>A
n.1072C>A
n.2092C>A
7g.92504759C>ACA368182987PEX1c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1900+1489G>T (n.1900+1489G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.2083G>T
n.1720G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.2140G>T
n.1071G>T
n.2091G>T
 gnomAD v4
7g.92504759C>GCA368182990PEX1c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1900+1489G>C (n.1900+1489G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.2083G>C
n.1720G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.2140G>C
n.1071G>C
n.2091G>C
7g.92504759C>TCA368182993PEX1c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1900+1489G>A (n.1900+1489G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.2083G>A
n.1720G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.2140G>A
n.1071G>A
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504760A=CA1725938783PEX1c.2043T= (p.Asp681=)
c.1900+1488T= (n.1900+1488T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
n.2082T=
n.1719T=
c.1419T= (p.Asp473=)
c.294T= (p.Asp98=)
n.2139T=
n.1070T=
n.2090T=
7g.92504760A>CCA161964617PEX1c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>G (n.1900+1488T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.2082T>G
n.1719T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2139T>G
n.1070T>G
n.2090T>G
 dbSNP
7g.92504760A>GCA456483266PEX1c.2043T>C (p.Asp681=)
c.1900+1488T>C (n.1900+1488T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.2082T>C
n.1719T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2139T>C
n.1070T>C
n.2090T>C
7g.92504760A>TCA4341233PEX1c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.1900+1488T>A (n.1900+1488T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.2082T>A
n.1719T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2139T>A
n.1070T>A
n.2090T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504761T>ACA368183007PEX1c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1900+1487A>T (n.1900+1487A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.2081A>T
n.1718A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2138A>T
n.1069A>T
n.2089A>T
7g.92504761T>CCA4341234PEX1c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1900+1487A>G (n.1900+1487A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.2081A>G
n.1718A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2138A>G
n.1069A>G
n.2089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504761T>GCA368183011PEX1c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1900+1487A>C (n.1900+1487A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.2081A>C
n.1718A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2138A>C
n.1069A>C
n.2089A>C
7g.92504761T=CA1725938787PEX1c.2042A= (p.Asp681=)
c.1900+1487A= (n.1900+1487A=)
c.1076A= (p.Asp359=)
n.2081A=
n.1718A=
c.1418A= (p.Asp473=)
c.293A= (p.Asp98=)
n.2138A=
n.1069A=
n.2089A=
7g.92504762C>ACA368183020PEX1c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1900+1486G>T (n.1900+1486G>T)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.2080G>T
n.1717G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2137G>T
n.1068G>T
n.2088G>T
7g.92504762C=CA1725938790PEX1c.2041G= (p.Asp681=)
c.1900+1486G= (n.1900+1486G=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.2080G=
n.1717G=
c.1417G= (p.Asp473=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.2137G=
n.1068G=
n.2088G=
7g.92504762C>GCA4341235PEX1c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1900+1486G>C (n.1900+1486G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.2080G>C
n.1717G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2137G>C
n.1068G>C
n.2088G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504762C>TCA368183019PEX1c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1900+1486G>A (n.1900+1486G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.2080G>A
n.1717G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2137G>A
n.1068G>A
n.2088G>A
7g.92504763A>CCA456483267PEX1c.2040T>G (p.Pro680=)
c.1900+1485T>G (n.1900+1485T>G)
c.1074T>G (p.Pro358=)
n.2079T>G
n.1716T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.2136T>G
n.1067T>G
n.2087T>G
7g.92504763A>GCA456483268PEX1c.2040T>C (p.Pro680=)
c.1900+1485T>C (n.1900+1485T>C)
c.1074T>C (p.Pro358=)
n.2079T>C
n.1716T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.2136T>C
n.1067T>C
n.2087T>C
7g.92504763A>TCA456483269PEX1c.2040T>A (p.Pro680=)
c.1900+1485T>A (n.1900+1485T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
n.2079T>A
n.1716T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.2136T>A
n.1067T>A
n.2087T>A
7g.92504763_92504764delinsAGCA1725938794PEX1c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=)
c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT)
c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=)
n.2078_2079delinsCT
n.1715_1716delinsCT
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
c.290_291delinsCT (p.Pro97=)
n.2135_2136delinsCT
n.1066_1067delinsCT
n.2086_2087delinsCT
7g.92504764G>ACA368183028PEX1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.2078C>T
n.1715C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.2135C>T
n.1066C>T
n.2086C>T
7g.92504764G>CCA368183039PEX1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1900+1484C>G (n.1900+1484C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.2078C>G
n.1715C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.2135C>G
n.1066C>G
n.2086C>G
7g.92504764G>TCA368183036PEX1c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.2078C>A
n.1715C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.2135C>A
n.1066C>A
n.2086C>A
7g.92504765delCA843848930PEX1c.2039del (p.Pro680LeufsTer13)
c.1900+1484del (n.1900+1484del)
c.1073del (p.Pro358LeufsTer13)
n.2078del
n.1715del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer13)
c.290del (p.Pro97LeufsTer13)
n.2135del
n.1066del
n.2086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504765G>ACA368183046PEX1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.2077C>T
n.1714C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.2134C>T
n.1065C>T
n.2085C>T
7g.92504765G>CCA368183048PEX1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.2077C>G
n.1714C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.2134C>G
n.1065C>G
n.2085C>G
7g.92504765G>TCA368183051PEX1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.2077C>A
n.1714C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.2134C>A
n.1065C>A
n.2085C>A
7g.92504766A>CCA368183056PEX1c.2037T>G (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.2076T>G
n.1713T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.2133T>G
n.1064T>G
n.2084T>G
7g.92504766A>GCA456483270PEX1c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.2076T>C
n.1713T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.2133T>C
n.1064T>C
n.2084T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504766A>TCA368183058PEX1c.2037T>A (p.Ser679Arg)
c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.2076T>A
n.1713T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.2133T>A
n.1064T>A
n.2084T>A
7g.92504767C>ACA368183063PEX1c.2036G>T (p.Ser679Ile)
c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.2075G>T
n.1712G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.2132G>T
n.1063G>T
n.2083G>T
7g.92504767C>GCA368183066PEX1c.2036G>C (p.Ser679Thr)
c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.2075G>C
n.1712G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.2132G>C
n.1063G>C
n.2083G>C
7g.92504767C>TCA368183071PEX1c.2036G>A (p.Ser679Asn)
c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.2075G>A
n.1712G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.2132G>A
n.1063G>A
n.2083G>A
7g.92504767_92504769delinsCTGCA1725938799PEX1c.2034_2036delinsCAG (p.His678=)
c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG)
c.1068_1070delinsCAG (p.His356=)
n.2073_2075delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.1410_1412delinsCAG (p.His470=)
c.285_287delinsCAG (p.His95=)
n.2130_2132delinsCAG
n.1061_1063delinsCAG
n.2081_2083delinsCAG
7g.92504768T>ACA368183078PEX1c.2035A>T (p.Ser679Cys)
c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.2074A>T
n.1711A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.2131A>T
n.1062A>T
n.2082A>T
7g.92504768T>CCA368183083PEX1c.2035A>G (p.Ser679Gly)
c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.2074A>G
n.1711A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.2131A>G
n.1062A>G
n.2082A>G
7g.92504768T>GCA368183084PEX1c.2035A>C (p.Ser679Arg)
c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.2074A>C
n.1711A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.2131A>C
n.1062A>C
n.2082A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504768T=CA1725938803PEX1c.2035A= (p.Ser679=)
c.1900+1480A= (n.1900+1480A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.2074A=
n.1711A=
c.1411A= (p.Ser471=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.2131A=
n.1062A=
n.2082A=
7g.92504770_92504771delCA16041156PEX1c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3)
c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del)
c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3)
n.2073_2074del
n.1710_1711del
c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3)
c.285_286del (p.His95GlnfsTer3)
n.2130_2131del
n.1061_1062del
n.2081_2082del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504771_92504778delCA2683718796PEX1c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3)
c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del)
c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3)
n.2067_2074del
n.1704_1711del
c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3)
c.279_286del (p.His93GlnfsTer3)
n.2124_2131del
n.1055_1062del
n.2075_2082del
 gnomAD v4
7g.92504769G>ACA456483271PEX1c.2034C>T (p.His678=)
c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.2073C>T
n.1710C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.285C>T (p.His95=)
n.2130C>T
n.1061C>T
n.2081C>T
 gnomAD v4
7g.92504769G>CCA368183087PEX1c.2034C>G (p.His678Gln)
c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
n.2073C>G
n.1710C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.2130C>G
n.1061C>G
n.2081C>G
7g.92504769G>TCA368183089PEX1c.2034C>A (p.His678Gln)
c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.2073C>A
n.1710C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.2130C>A
n.1061C>A
n.2081C>A
7g.92504770T>ACA368183091PEX1c.2033A>T (p.His678Leu)
c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.2072A>T
n.1709A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.2129A>T
n.1060A>T
n.2080A>T
7g.92504770T>CCA368183092PEX1c.2033A>G (p.His678Arg)
c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.2072A>G
n.1709A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.2129A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504770T>GCA368183093PEX1c.2033A>C (p.His678Pro)
c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.2072A>C
n.1709A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.2129A>C
n.1060A>C
n.2080A>C
7g.92504770T=CA1725938808PEX1c.2033A= (p.His678=)
c.1900+1478A= (n.1900+1478A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.2072A=
n.1709A=
c.1409A= (p.His470=)
c.284A= (p.His95=)
n.2129A=
n.1060A=
n.2080A=
7g.92504771G>ACA368183095PEX1c.2032C>T (p.His678Tyr)
c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.2071C>T
n.1708C>T
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.2128C>T
n.1059C>T
n.2079C>T
7g.92504771G>CCA368183096PEX1c.2032C>G (p.His678Asp)
c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.2071C>G
n.1708C>G
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.2128C>G
n.1059C>G
n.2079C>G
7g.92504771G>TCA368183099PEX1c.2032C>A (p.His678Asn)
c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.2071C>A
n.1708C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.2128C>A
n.1059C>A
n.2079C>A
7g.92504772C>ACA368183103PEX1c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.2070G>T
n.1707G>T
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.2127G>T
n.1058G>T
n.2078G>T
7g.92504772C>GCA368183104PEX1c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.2070G>C
n.1707G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.2127G>C
n.1058G>C
n.2078G>C
7g.92504772C>TCA456483272PEX1c.2031G>A (p.Glu677=)
c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.2070G>A
n.1707G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.2127G>A
n.1058G>A
n.2078G>A
7g.92504773T>ACA368183110PEX1c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.2069A>T
n.1706A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.2126A>T
n.1057A>T
n.2077A>T
7g.92504773T>CCA368183118PEX1c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.2069A>G
n.1706A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.2126A>G
n.1057A>G
n.2077A>G
7g.92504773T>GCA368183119PEX1c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.2069A>C
n.1706A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.2126A>C
n.1057A>C
n.2077A>C
7g.92504773dupCA2683718797PEX1c.2030dup (p.His678AlafsTer4)
c.1900+1475dup (n.1900+1475dup)
c.1064dup (p.His356AlafsTer4)
n.2069dup
n.1706dup
c.1406dup (p.His470AlafsTer4)
c.281dup (p.His95AlafsTer4)
n.2126dup
n.1057dup
n.2077dup
 gnomAD v4
7g.92504774C>ACA368183124PEX1c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.2068G>T
n.1705G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.2125G>T
n.1056G>T
n.2076G>T
7g.92504774C=CA1725938813PEX1c.2029G= (p.Glu677=)
c.1900+1474G= (n.1900+1474G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.2068G=
n.1705G=
c.1405G= (p.Glu469=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.2125G=
n.1056G=
n.2076G=
7g.92504774C>GCA368183129PEX1c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.2068G>C
n.1705G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.2125G>C
n.1056G>C
n.2076G>C
7g.92504774C>TCA368183123PEX1c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.2068G>A
n.1705G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.2125G>A
n.1056G>A
n.2076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504775A=CA1725938818PEX1c.2028T= (p.His676=)
c.1900+1473T= (n.1900+1473T=)
c.1062T= (p.His354=)
n.2067T=
n.1704T=
c.1404T= (p.His468=)
c.279T= (p.His93=)
n.2124T=
n.1055T=
n.2075T=
7g.92504775A>CCA368183133PEX1c.2028T>G (p.His676Gln)
c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.2067T>G
n.1704T>G
c.1404T>G (p.His468Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.2124T>G
n.1055T>G
n.2075T>G
7g.92504775A>GCA4341236PEX1c.2028T>C (p.His676=)
c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C)
c.1062T>C (p.His354=)
n.2067T>C
n.1704T>C
c.1404T>C (p.His468=)
c.279T>C (p.His93=)
n.2124T>C
n.1055T>C
n.2075T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504775A>TCA368183140PEX1c.2028T>A (p.His676Gln)
c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.2067T>A
n.1704T>A
c.1404T>A (p.His468Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.2124T>A
n.1055T>A
n.2075T>A
7g.92504776T>ACA368183145PEX1c.2027A>T (p.His676Leu)
c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.2066A>T
n.1703A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.2123A>T
n.1054A>T
n.2074A>T
7g.92504776T>CCA368183149PEX1c.2027A>G (p.His676Arg)
c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.2066A>G
n.1703A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.2123A>G
n.1054A>G
n.2074A>G
7g.92504776T>GCA368183152PEX1c.2027A>C (p.His676Pro)
c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.2066A>C
n.1703A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.2123A>C
n.1054A>C
n.2074A>C
7g.92504777G>ACA4341237PEX1c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.2065C>T
n.1702C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.2122C>T
n.1053C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504777G>CCA368183160PEX1c.2026C>G (p.His676Asp)
c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.2065C>G
n.1702C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.2122C>G
n.1053C>G
n.2073C>G
7g.92504777G=CA1725938823PEX1c.2026C= (p.His676=)
c.1900+1471C= (n.1900+1471C=)
c.1060C= (p.His354=)
n.2065C=
n.1702C=
c.1402C= (p.His468=)
c.277C= (p.His93=)
n.2122C=
n.1053C=
n.2073C=
7g.92504777G>TCA368183163PEX1c.2026C>A (p.His676Asn)
c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.2065C>A
n.1702C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.2122C>A
n.1053C>A
n.2073C>A
7g.92504778T>ACA368183173PEX1c.2025A>T (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.2064A>T
n.1701A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.2121A>T
n.1052A>T
n.2072A>T
7g.92504778T>CCA456483273PEX1c.2025A>G (p.Glu675=)
c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.2064A>G
n.1701A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.2121A>G
n.1052A>G
n.2072A>G
7g.92504778T>GCA368183178PEX1c.2025A>C (p.Glu675Asp)
c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.2064A>C
n.1701A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.2121A>C
n.1052A>C
n.2072A>C
7g.92504779T>ACA368183184PEX1c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2063A>T
n.1700A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.2120A>T
n.1051A>T
n.2071A>T
7g.92504779T>CCA368183203PEX1c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2063A>G
n.1700A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.2120A>G
n.1051A>G
n.2071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504779T>GCA368183205PEX1c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2063A>C
n.1700A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.2120A>C
n.1051A>C
n.2071A>C
7g.92504779T=CA1725938829PEX1c.2024A= (p.Glu675=)
c.1900+1469A= (n.1900+1469A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
n.2063A=
n.1700A=
c.1400A= (p.Glu467=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.2120A=
n.1051A=
n.2071A=
7g.92504780C>ACA368183213PEX1c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2062G>T
n.1699G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.2119G>T
n.1050G>T
n.2070G>T
7g.92504780C=CA1725938832PEX1c.2023G= (p.Glu675=)
c.1900+1468G= (n.1900+1468G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.2062G=
n.1699G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.2119G=
n.1050G=
n.2070G=
7g.92504780C>GCA368183241PEX1c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2062G>C
n.1699G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.2119G>C
n.1050G>C
n.2070G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504780C>TCA368183216PEX1c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2062G>A
n.1699G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.2119G>A
n.1050G>A
n.2070G>A
7g.92504781C>ACA456483275PEX1c.2022G>T (p.Pro674=)
c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T)
c.1056G>T (p.Pro352=)
n.2061G>T
n.1698G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.273G>T (p.Pro91=)
n.2118G>T
n.1049G>T
n.2069G>T
7g.92504781C=CA1725938833PEX1c.2022G= (p.Pro674=)
c.1900+1467G= (n.1900+1467G=)
c.1056G= (p.Pro352=)
n.2061G=
n.1698G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.273G= (p.Pro91=)
n.2118G=
n.1049G=
n.2069G=
7g.92504781C>GCA456483274PEX1c.2022G>C (p.Pro674=)
c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C)
c.1056G>C (p.Pro352=)
n.2061G>C
n.1698G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.273G>C (p.Pro91=)
n.2118G>C
n.1049G>C
n.2069G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504781C>TCA4341238PEX1c.2022G>A (p.Pro674=)
c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A)
c.1056G>A (p.Pro352=)
n.2061G>A
n.1698G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.273G>A (p.Pro91=)
n.2118G>A
n.1049G>A
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>ACA4341239PEX1c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.2060C>T
n.1697C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.2117C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504782G>CCA368183267PEX1c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.2060C>G
n.1697C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.2117C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
7g.92504782G=CA1725938836PEX1c.2021C= (p.Pro674=)
c.1900+1466C= (n.1900+1466C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
n.2060C=
n.1697C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.2117C=
n.1048C=
n.2068C=
7g.92504782G>TCA368183269PEX1c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.2060C>A
n.1697C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.2117C>A
n.1048C>A
n.2068C>A
 COSMIC
7g.92504783G>ACA368183274PEX1c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.2059C>T
n.1696C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.2116C>T
n.1047C>T
n.2067C>T
7g.92504783G>CCA368183281PEX1c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.2059C>G
n.1696C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.2116C>G
n.1047C>G
n.2067C>G
 gnomAD v4
7g.92504783G>TCA368183285PEX1c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.2059C>A
n.1696C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.2116C>A
n.1047C>A
n.2067C>A
7g.92504784G>ACA456483276PEX1c.2019C>T (p.Val673=)
c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T)
c.1053C>T (p.Val351=)
n.2058C>T
n.1695C>T
c.1395C>T (p.Val465=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.2115C>T
n.1046C>T
n.2066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504784G>CCA4341241PEX1c.2019C>G (p.Val673=)
c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G)
c.1053C>G (p.Val351=)
n.2058C>G
n.1695C>G
c.1395C>G (p.Val465=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.2115C>G
n.1046C>G
n.2066C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784G=CA1725938839PEX1c.2019C= (p.Val673=)
c.1900+1464C= (n.1900+1464C=)
c.1053C= (p.Val351=)
n.2058C=
n.1695C=
c.1395C= (p.Val465=)
c.270C= (p.Val90=)
n.2115C=
n.1046C=
n.2066C=
7g.92504784G>TCA4341240PEX1c.2019C>A (p.Val673=)
c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A)
c.1053C>A (p.Val351=)
n.2058C>A
n.1695C>A
c.1395C>A (p.Val465=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.2115C>A
n.1046C>A
n.2066C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504784_92504793delCA913127965PEX1c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19)
c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del)
c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19)
n.2049_2058del
n.1686_1695del
c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19)
c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19)
n.2106_2115del
n.1037_1046del
n.2057_2066del
7g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGCCA1725938842PEX1c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=)
c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC)
c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=)
n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC
n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC
c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=)
c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=)
n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC
n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC
n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC
7g.92504785A>CCA368183297PEX1c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.2057T>G
n.1694T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.2114T>G
n.1045T>G
n.2065T>G
7g.92504785A>GCA368183301PEX1c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.2057T>C
n.1694T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.2114T>C
n.1045T>C
n.2065T>C
7g.92504785A>TCA368183305PEX1c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.2057T>A
n.1694T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.2114T>A
n.1045T>A
n.2065T>A
7g.92504786_92504794delCA658823122PEX1c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del)
c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del)
c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del)
n.2049_2057del
n.1686_1694del
c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del)
c.261_269del (p.Pro88_Val90del)
n.2106_2114del
n.1037_1045del
n.2057_2065del
 ClinVar dbSNP
7g.92504786C>ACA368183314PEX1c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.2056G>T
n.1693G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.2113G>T
n.1044G>T
n.2064G>T
7g.92504786C>GCA368183317PEX1c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.2056G>C
n.1693G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.2113G>C
n.1044G>C
n.2064G>C
 ClinVar
7g.92504786C>TCA368183310PEX1c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.2056G>A
n.1693G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.2113G>A
n.1044G>A
n.2064G>A
 gnomAD v4
7g.92504787A>CCA456483277PEX1c.2016T>G (p.Ala672=)
c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G)
c.1050T>G (p.Ala350=)
n.2055T>G
n.1692T>G
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.2112T>G
n.1043T>G
n.2063T>G
7g.92504787A>GCA456483279PEX1c.2016T>C (p.Ala672=)
c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.2055T>C
n.1692T>C
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.2112T>C
n.1043T>C
n.2063T>C
7g.92504787A>TCA456483278PEX1c.2016T>A (p.Ala672=)
c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.2055T>A
n.1692T>A
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.2112T>A
n.1043T>A
n.2063T>A
7g.92504788G>ACA368183326PEX1c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.2054C>T
n.1691C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.2111C>T
n.1042C>T
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504788G>CCA368183323PEX1c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.2054C>G
n.1691C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.2111C>G
n.1042C>G
n.2062C>G
7g.92504788G=CA1725938853PEX1c.2015C= (p.Ala672=)
c.1900+1460C= (n.1900+1460C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.2054C=
n.1691C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.2111C=
n.1042C=
n.2062C=
7g.92504788G>TCA161964653PEX1c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1900+1460C>A (n.1900+1460C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.2054C>A
n.1691C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.2111C>A
n.1042C>A
n.2062C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504789C>ACA368183333PEX1c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1900+1459G>T (n.1900+1459G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.2053G>T
n.1690G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.2110G>T
n.1041G>T
n.2061G>T
7g.92504789C>GCA368183337PEX1c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1900+1459G>C (n.1900+1459G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.2053G>C
n.1690G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.2110G>C
n.1041G>C
n.2061G>C
7g.92504789C>TCA368183340PEX1c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1900+1459G>A (n.1900+1459G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.2053G>A
n.1690G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.2110G>A
n.1041G>A
n.2061G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92504790A>CCA456483280PEX1c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1900+1458T>G (n.1900+1458T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
n.2052T>G
n.1689T>G
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.264T>G (p.Pro88=)
n.2109T>G
n.1040T>G
n.2060T>G
7g.92504790A>GCA456483281PEX1c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1900+1458T>C (n.1900+1458T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
n.2052T>C
n.1689T>C
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.264T>C (p.Pro88=)
n.2109T>C
n.1040T>C
n.2060T>C
7g.92504790A>TCA456483282PEX1c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1900+1458T>A (n.1900+1458T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
n.2052T>A
n.1689T>A
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.264T>A (p.Pro88=)
n.2109T>A
n.1040T>A
n.2060T>A
7g.92504791G>ACA368183345PEX1c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1900+1457C>T (n.1900+1457C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.2051C>T
n.1688C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2108C>T
n.1039C>T
n.2059C>T
 gnomAD v4
7g.92504791G>CCA368183348PEX1c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1900+1457C>G (n.1900+1457C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.2051C>G
n.1688C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2108C>G
n.1039C>G
n.2059C>G
 ClinVar
7g.92504791G>TCA368183350PEX1c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1900+1457C>A (n.1900+1457C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.2051C>A
n.1688C>A
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.2108C>A
n.1039C>A
n.2059C>A
 gnomAD v4
7g.92504792G>ACA4341242PEX1c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1900+1456C>T (n.1900+1456C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.2050C>T
n.1687C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2107C>T
n.1038C>T
n.2058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504792G>CCA368183359PEX1c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1900+1456C>G (n.1900+1456C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.2050C>G
n.1687C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2107C>G
n.1038C>G
n.2058C>G
7g.92504792G=CA1725938858PEX1c.2011C= (p.Pro671=)
c.1900+1456C= (n.1900+1456C=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.2050C=
n.1687C=
c.1387C= (p.Pro463=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.2107C=
n.1038C=
n.2058C=
7g.92504792G>TCA368183363PEX1c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1900+1456C>A (n.1900+1456C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.2050C>A
n.1687C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2107C>A
n.1038C>A
n.2058C>A
7g.92504793C>ACA456483283PEX1c.2010G>T (p.Leu670=)
c.1900+1455G>T (n.1900+1455G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.2049G>T
n.1686G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.2106G>T
n.1037G>T
n.2057G>T
7g.92504793C=CA1725938864PEX1c.2010G= (p.Leu670=)
c.1900+1455G= (n.1900+1455G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.2049G=
n.1686G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.261G= (p.Leu87=)
n.2106G=
n.1037G=
n.2057G=
7g.92504793C>GCA161964654PEX1c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1900+1455G>C (n.1900+1455G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.2049G>C
n.1686G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.2106G>C
n.1037G>C
n.2057G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92504793C>TCA456483284PEX1c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1900+1455G>A (n.1900+1455G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2049G>A
n.1686G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.2106G>A
n.1037G>A
n.2057G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92504794A=CA1725938868PEX1c.2009T= (p.Leu670=)
c.1900+1454T= (n.1900+1454T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
n.2048T=
n.1685T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.2105T=
n.1036T=
n.2056T=
7g.92504794A>CCA368183369PEX1c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1900+1454T>G (n.1900+1454T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.2048T>G
n.1685T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.2105T>G
n.1036T>G
n.2056T>G
7g.92504794A>GCA161964658PEX1c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1900+1454T>C (n.1900+1454T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.2048T>C
n.1685T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.2105T>C
n.1036T>C
n.2056T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504794A>TCA368183373PEX1c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1900+1454T>A (n.1900+1454T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.2048T>A
n.1685T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.2105T>A
n.1036T>A
n.2056T>A
 gnomAD v4
7g.92504795G>ACA456483285PEX1c.2008C>T (p.Leu670=)
c.1900+1453C>T (n.1900+1453C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.2047C>T
n.1684C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.2104C>T
n.1035C>T
n.2055C>T
7g.92504795G>CCA368183380PEX1c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1900+1453C>G (n.1900+1453C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.2047C>G
n.1684C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.2104C>G
n.1035C>G
n.2055C>G
7g.92504795G=CA1725938873PEX1c.2008C= (p.Leu670=)
c.1900+1453C= (n.1900+1453C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.2047C=
n.1684C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.2104C=
n.1035C=
n.2055C=
7g.92504795G>TCA161964664PEX1c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.1900+1453C>A (n.1900+1453C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.2047C>A
n.1684C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.2104C>A
n.1035C>A
n.2055C>A
 dbSNP
7g.92504796T>ACA456483286PEX1c.2007A>T (p.Gly669=)
c.1900+1452A>T (n.1900+1452A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.2046A>T
n.1683A>T
c.1383A>T (p.Gly461=)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.2103A>T
n.1034A>T
n.2054A>T
 ClinVar
7g.92504796T>CCA456483287PEX1c.2007A>G (p.Gly669=)
c.1900+1452A>G (n.1900+1452A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.2046A>G
n.1683A>G
c.1383A>G (p.Gly461=)
c.258A>G (p.Gly86=)
n.2103A>G
n.1034A>G
n.2054A>G
7g.92504796T>GCA456483288PEX1c.2007A>C (p.Gly669=)
c.1900+1452A>C (n.1900+1452A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.2046A>C
n.1683A>C
c.1383A>C (p.Gly461=)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.2103A>C
n.1034A>C
n.2054A>C
7g.92504797C>ACA368183384PEX1c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1900+1451G>T (n.1900+1451G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.2045G>T
n.1682G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.2102G>T
n.1033G>T
n.2053G>T
7g.92504797C>GCA368183386PEX1c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1900+1451G>C (n.1900+1451G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.2045G>C
n.1682G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.2102G>C
n.1033G>C
n.2053G>C
7g.92504797C>TCA368183387PEX1c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.1900+1451G>A (n.1900+1451G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.2045G>A
n.1682G>A
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.2102G>A
n.1033G>A
n.2053G>A
7g.92504798C>ACA368183392PEX1c.2005G>T (p.Gly669Ter)
c.1900+1450G>T (n.1900+1450G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.2044G>T
n.1681G>T
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.2101G>T
n.1032G>T
n.2052G>T
7g.92504798C>GCA368183394PEX1c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1900+1450G>C (n.1900+1450G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.2044G>C
n.1681G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.2101G>C
n.1032G>C
n.2052G>C
7g.92504798C>TCA368183395PEX1c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.1900+1450G>A (n.1900+1450G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.2044G>A
n.1681G>A
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.2101G>A
n.1032G>A
n.2052G>A
7g.92504799A>CCA456483289PEX1c.2004T>G (p.Ala668=)
c.1900+1449T>G (n.1900+1449T>G)
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.2043T>G
n.1680T>G
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.255T>G (p.Ala85=)
n.2100T>G
n.1031T>G
n.2051T>G
7g.92504799A>GCA456483290PEX1c.2004T>C (p.Ala668=)
c.1900+1449T>C (n.1900+1449T>C)
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.2043T>C
n.1680T>C
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.255T>C (p.Ala85=)
n.2100T>C
n.1031T>C
n.2051T>C
7g.92504799A>TCA456483291PEX1c.2004T>A (p.Ala668=)
c.1900+1449T>A (n.1900+1449T>A)
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.2043T>A
n.1680T>A
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.255T>A (p.Ala85=)
n.2100T>A
n.1031T>A
n.2051T>A
7g.92504800G>ACA161964665PEX1c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1900+1448C>T (n.1900+1448C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.2042C>T
n.1679C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.2099C>T
n.1030C>T
n.2050C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504800G>CCA368183399PEX1c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1900+1448C>G (n.1900+1448C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2042C>G
n.1679C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.2099C>G
n.1030C>G
n.2050C>G
7g.92504800G=CA1725938877PEX1c.2003C= (p.Ala668=)
c.1900+1448C= (n.1900+1448C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.2042C=
n.1679C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.2099C=
n.1030C=
n.2050C=
7g.92504800G>TCA368183403PEX1c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1900+1448C>A (n.1900+1448C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.2042C>A
n.1679C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.2099C>A
n.1030C>A
n.2050C>A
7g.92504801C>ACA368183407PEX1c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1900+1447G>T (n.1900+1447G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2041G>T
n.1678G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.2098G>T
n.1029G>T
n.2049G>T
7g.92504801C=CA1725938884PEX1c.2002G= (p.Ala668=)
c.1900+1447G= (n.1900+1447G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.2041G=
n.1678G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.2098G=
n.1029G=
n.2049G=
7g.92504801C>GCA368183409PEX1c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1900+1447G>C (n.1900+1447G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2041G>C
n.1678G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.2098G>C
n.1029G>C
n.2049G>C
7g.92504801C>TCA368183412PEX1c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1900+1447G>A (n.1900+1447G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2041G>A
n.1678G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.2098G>A
n.1029G>A
n.2049G>A
7g.92504802A>CCA368183415PEX1c.2001T>G (p.Ile667Met)
c.1900+1446T>G (n.1900+1446T>G)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
n.2040T>G
n.1677T>G
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.2097T>G
n.1028T>G
n.2048T>G
 gnomAD v4
7g.92504802A>GCA456483293PEX1c.2001T>C (p.Ile667=)
c.1900+1446T>C (n.1900+1446T>C)
c.1035T>C (p.Ile345=)
n.2040T>C
n.1677T>C
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.2097T>C
n.1028T>C
n.2048T>C
7g.92504802A>TCA456483292PEX1c.2001T>A (p.Ile667=)
c.1900+1446T>A (n.1900+1446T>A)
c.1035T>A (p.Ile345=)
n.2040T>A
n.1677T>A
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.2097T>A
n.1028T>A
n.2048T>A
7g.92504803dupCA1725938886PEX1c.2001dup (p.Ala668CysfsTer10)
c.1900+1446dup (n.1900+1446dup)
c.1035dup (p.Ala346CysfsTer10)
n.2040dup
n.1677dup
c.1377dup (p.Ala460CysfsTer10)
c.252dup (p.Ala85CysfsTer10)
n.2097dup
n.1028dup
n.2048dup
 ClinVar dbSNP
7g.92504803A>CCA368183430PEX1c.2000T>G (p.Ile667Ser)
c.1900+1445T>G (n.1900+1445T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2039T>G
n.1676T>G
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.2096T>G
n.1027T>G
n.2047T>G
7g.92504803A>GCA368183429PEX1c.2000T>C (p.Ile667Thr)
c.1900+1445T>C (n.1900+1445T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2039T>C
n.1676T>C
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.2096T>C
n.1027T>C
n.2047T>C
7g.92504803A>TCA368183423PEX1c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.1900+1445T>A (n.1900+1445T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2039T>A
n.1676T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.2096T>A
n.1027T>A
n.2047T>A
7g.92504804T>ACA368183441PEX1c.1999A>T (p.Ile667Phe)
c.1900+1444A>T (n.1900+1444A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2038A>T
n.1675A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.2095A>T
n.1026A>T
n.2046A>T
7g.92504804T>CCA368183433PEX1c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.1900+1444A>G (n.1900+1444A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2038A>G
n.1675A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.2095A>G
n.1026A>G
n.2046A>G
 gnomAD v4
7g.92504804T>GCA368183437PEX1c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1900+1444A>C (n.1900+1444A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2038A>C
n.1675A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.2095A>C
n.1026A>C
n.2046A>C
7g.92504805G>ACA456483294PEX1c.1998C>T (p.Leu666=)
c.1900+1443C>T (n.1900+1443C>T)
c.1032C>T (p.Leu344=)
n.2037C>T
n.1674C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.2094C>T
n.1025C>T
n.2045C>T
 dbSNP
7g.92504805G>CCA456483296PEX1c.1998C>G (p.Leu666=)
c.1900+1443C>G (n.1900+1443C>G)
c.1032C>G (p.Leu344=)
n.2037C>G
n.1674C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.2094C>G
n.1025C>G
n.2045C>G
7g.92504805G=CA1725938889PEX1c.1998C= (p.Leu666=)
c.1900+1443C= (n.1900+1443C=)
c.1032C= (p.Leu344=)
n.2037C=
n.1674C=
c.1374C= (p.Leu458=)
c.249C= (p.Leu83=)
n.2094C=
n.1025C=
n.2045C=
7g.92504805G>TCA456483295PEX1c.1998C>A (p.Leu666=)
c.1900+1443C>A (n.1900+1443C>A)
c.1032C>A (p.Leu344=)
n.2037C>A
n.1674C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.2094C>A
n.1025C>A
n.2045C>A
7g.92504806A>CCA368183448PEX1c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1900+1442T>G (n.1900+1442T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.2036T>G
n.1673T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.2093T>G
n.1024T>G
n.2044T>G
7g.92504806A>GCA368183451PEX1c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1900+1442T>C (n.1900+1442T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.2036T>C
n.1673T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.2093T>C
n.1024T>C
n.2044T>C
7g.92504806A>TCA368183454PEX1c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1900+1442T>A (n.1900+1442T>A)
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.2036T>A
n.1673T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.2093T>A
n.1024T>A
n.2044T>A
7g.92504807G>ACA368183467PEX1c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1900+1441C>T (n.1900+1441C>T)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.2035C>T
n.1672C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.2092C>T
n.1023C>T
n.2043C>T
7g.92504807G>CCA368183461PEX1c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1900+1441C>G (n.1900+1441C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.2035C>G
n.1672C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.2092C>G
n.1023C>G
n.2043C>G
7g.92504807G=CA1725938892PEX1c.1996C= (p.Leu666=)
c.1900+1441C= (n.1900+1441C=)
c.1030C= (p.Leu344=)
n.2035C=
n.1672C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.2092C=
n.1023C=
n.2043C=
7g.92504807G>TCA161964666PEX1c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1900+1441C>A (n.1900+1441C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.2035C>A
n.1672C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.2092C>A
n.1023C>A
n.2043C>A
 dbSNP
7g.92504808G>ACA4341243PEX1c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1900+1440C>T (n.1900+1440C>T)
c.1029C>T (p.Asp343=)
n.2034C>T
n.1671C>T
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.2091C>T
n.1022C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G>CCA368183475PEX1c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>G (n.1900+1440C>G)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
n.2034C>G
n.1671C>G
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.2091C>G
n.1022C>G
n.2042C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504808G=CA1725938896PEX1c.1995C= (p.Asp665=)
c.1900+1440C= (n.1900+1440C=)
c.1029C= (p.Asp343=)
n.2034C=
n.1671C=
c.1371C= (p.Asp457=)
c.246C= (p.Asp82=)
n.2091C=
n.1022C=
n.2042C=
7g.92504808G>TCA368183478PEX1c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1900+1440C>A (n.1900+1440C>A)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
n.2034C>A
n.1671C>A
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.2091C>A
n.1022C>A
n.2042C>A
7g.92504809T>ACA368183481PEX1c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1900+1439A>T (n.1900+1439A>T)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.2033A>T
n.1670A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.2090A>T
n.1021A>T
n.2041A>T
7g.92504809T>CCA368183483PEX1c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1900+1439A>G (n.1900+1439A>G)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.2033A>G
n.1670A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.2090A>G
n.1021A>G
n.2041A>G
7g.92504809T>GCA368183484PEX1c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1900+1439A>C (n.1900+1439A>C)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.2033A>C
n.1670A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.2090A>C
n.1021A>C
n.2041A>C
 gnomAD v4
7g.92504810C>ACA368183487PEX1c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1900+1438G>T (n.1900+1438G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2032G>T
n.1669G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2089G>T
n.1020G>T
n.2040G>T
7g.92504810C>GCA368183491PEX1c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1900+1438G>C (n.1900+1438G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2032G>C
n.1669G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2089G>C
n.1020G>C
n.2040G>C
7g.92504810C>TCA368183490PEX1c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1900+1438G>A (n.1900+1438G>A)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.2032G>A
n.1669G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2089G>A
n.1020G>A
n.2040G>A
7g.92504811A=CA1725938900PEX1c.1992T= (p.Leu664=)
c.1900+1437T= (n.1900+1437T=)
c.1026T= (p.Leu342=)
n.2031T=
n.1668T=
c.1368T= (p.Leu456=)
c.243T= (p.Leu81=)
n.2088T=
n.1019T=
n.2039T=
7g.92504811A>CCA456483297PEX1c.1992T>G (p.Leu664=)
c.1900+1437T>G (n.1900+1437T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.2031T>G
n.1668T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.243T>G (p.Leu81=)
n.2088T>G
n.1019T>G
n.2039T>G
7g.92504811A>GCA456483298PEX1c.1992T>C (p.Leu664=)
c.1900+1437T>C (n.1900+1437T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.2031T>C
n.1668T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.243T>C (p.Leu81=)
n.2088T>C
n.1019T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504811A>TCA456483299PEX1c.1992T>A (p.Leu664=)
c.1900+1437T>A (n.1900+1437T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.2031T>A
n.1668T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.243T>A (p.Leu81=)
n.2088T>A
n.1019T>A
n.2039T>A
7g.92504812A=CA1725938905PEX1c.1991T= (p.Leu664=)
c.1900+1436T= (n.1900+1436T=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.2030T=
n.1667T=
c.1367T= (p.Leu456=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.2087T=
n.1018T=
n.2038T=
7g.92504812A>CCA368183494PEX1c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1900+1436T>G (n.1900+1436T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.2030T>G
n.1667T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.2087T>G
n.1018T>G
n.2038T>G
7g.92504812A>GCA254194PEX1c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.2030T>C
n.1667T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.2087T>C
n.1018T>C
n.2038T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504812A>TCA368183495PEX1c.1991T>A (p.Leu664His)
c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.2030T>A
n.1667T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.2087T>A
n.1018T>A
n.2038T>A
7g.92504813G>ACA368183498PEX1c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1900+1435C>T (n.1900+1435C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.2029C>T
n.1666C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.2086C>T
n.1017C>T
n.2037C>T
7g.92504813G>CCA368183501PEX1c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1900+1435C>G (n.1900+1435C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.2029C>G
n.1666C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.2086C>G
n.1017C>G
n.2037C>G
 dbSNP
7g.92504813G=CA1725938909PEX1c.1990C= (p.Leu664=)
c.1900+1435C= (n.1900+1435C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.2029C=
n.1666C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.2086C=
n.1017C=
n.2037C=
7g.92504813G>TCA368183509PEX1c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1900+1435C>A (n.1900+1435C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.2029C>A
n.1666C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.2086C>A
n.1017C>A
n.2037C>A
7g.92504814G>ACA456483300PEX1c.1989C>T (p.Asp663=)
c.1900+1434C>T (n.1900+1434C>T)
c.1023C>T (p.Asp341=)
n.2028C>T
n.1665C>T
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.2085C>T
n.1016C>T
n.2036C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.92504814G>CCA368183512PEX1c.1989C>G (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>G (n.1900+1434C>G)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
n.2028C>G
n.1665C>G
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.2085C>G
n.1016C>G
n.2036C>G
7g.92504814G>TCA368183514PEX1c.1989C>A (p.Asp663Glu)
c.1900+1434C>A (n.1900+1434C>A)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
n.2028C>A
n.1665C>A
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.2085C>A
n.1016C>A
n.2036C>A
7g.92504815T>ACA368183519PEX1c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1900+1433A>T (n.1900+1433A>T)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.2027A>T
n.1664A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.2084A>T
n.1015A>T
n.2035A>T
7g.92504815T>CCA368183523PEX1c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1900+1433A>G (n.1900+1433A>G)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.2027A>G
n.1664A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.2084A>G
n.1015A>G
n.2035A>G
 gnomAD v4
7g.92504815T>GCA368183525PEX1c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1900+1433A>C (n.1900+1433A>C)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.2027A>C
n.1664A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.2084A>C
n.1015A>C
n.2035A>C
 gnomAD v4
7g.92504816C>ACA368183530PEX1c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1900+1432G>T (n.1900+1432G>T)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.2026G>T
n.1663G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.2083G>T
n.1014G>T
n.2034G>T
 gnomAD v4
7g.92504816C=CA1725938915PEX1c.1987G= (p.Asp663=)
c.1900+1432G= (n.1900+1432G=)
c.1021G= (p.Asp341=)
n.2026G=
n.1663G=
c.1363G= (p.Asp455=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.2083G=
n.1014G=
n.2034G=
7g.92504816C>GCA368183533PEX1c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1900+1432G>C (n.1900+1432G>C)
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.2026G>C
n.1663G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.2083G>C
n.1014G>C
n.2034G>C
7g.92504816C>TCA4341244PEX1c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1900+1432G>A (n.1900+1432G>A)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.2026G>A
n.1663G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.2083G>A
n.1014G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504817A=CA1725938922PEX1c.1986T= (p.Asp662=)
c.1900+1431T= (n.1900+1431T=)
c.1020T= (p.Asp340=)
n.2025T=
n.1662T=
c.1362T= (p.Asp454=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.2082T=
n.1013T=
n.2033T=
7g.92504817A>CCA368183537PEX1c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>G (n.1900+1431T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.2025T>G
n.1662T>G
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.2082T>G
n.1013T>G
n.2033T>G
7g.92504817A>GCA4341245PEX1c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1900+1431T>C (n.1900+1431T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.2025T>C
n.1662T>C
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.2082T>C
n.1013T>C
n.2033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92504817A>TCA368183541PEX1c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1900+1431T>A (n.1900+1431T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.2025T>A
n.1662T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.2082T>A
n.1013T>A
n.2033T>A
7g.92504818T>ACA368183548PEX1c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1900+1430A>T (n.1900+1430A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.2024A>T
n.1661A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.2081A>T
n.1012A>T
n.2032A>T
7g.92504818T>CCA368183550PEX1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1900+1430A>G (n.1900+1430A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.2024A>G
n.1661A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.2081A>G
n.1012A>G
n.2032A>G
7g.92504818T>GCA368183554PEX1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1900+1430A>C (n.1900+1430A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.2024A>C
n.1661A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.2081A>C
n.1012A>C
n.2032A>C
7g.92504819C>ACA368183557PEX1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1900+1429G>T (n.1900+1429G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.2023G>T
n.1660G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.2080G>T
n.1011G>T
n.2031G>T
 dbSNP
7g.92504819C=CA1725938924PEX1c.1984G= (p.Asp662=)
c.1900+1429G= (n.1900+1429G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.2023G=
n.1660G=
c.1360G= (p.Asp454=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.2080G=
n.1011G=
n.2031G=
7g.92504819C>GCA368183559PEX1c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1900+1429G>C (n.1900+1429G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.2023G>C
n.1660G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.2080G>C
n.1011G>C
n.2031G>C
7g.92504819C>TCA368183566PEX1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1900+1429G>A (n.1900+1429G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.2023G>A
n.1660G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.2080G>A
n.1011G>A
n.2031G>A
7g.92504820C>ACA456483347PEX1c.1983G>T (p.Leu661=)
c.1900+1428G>T (n.1900+1428G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.2022G>T
n.1659G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.2079G>T
n.1010G>T
n.2030G>T
7g.92504820C>GCA456483348PEX1c.1983G>C (p.Leu661=)
c.1900+1428G>C (n.1900+1428G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.2022G>C
n.1659G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.2079G>C
n.1010G>C
n.2030G>C
7g.92504820C>TCA456483349PEX1c.1983G>A (p.Leu661=)
c.1900+1428G>A (n.1900+1428G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.2022G>A
n.1659G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.2079G>A
n.1010G>A
n.2030G>A
7g.92504821A=CA1725938927PEX1c.1982T= (p.Leu661=)
c.1900+1427T= (n.1900+1427T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.2021T=
n.1658T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.2078T=
n.1009T=
n.2029T=
7g.92504821A>CCA368183569PEX1c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1900+1427T>G (n.1900+1427T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.2021T>G
n.1658T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.2078T>G
n.1009T>G
n.2029T>G
7g.92504821A>GCA368183571PEX1c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1900+1427T>C (n.1900+1427T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.2021T>C
n.1658T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.2078T>C
n.1009T>C
n.2029T>C
7g.92504821A>TCA4341246PEX1c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1900+1427T>A (n.1900+1427T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.2021T>A
n.1658T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.2078T>A
n.1009T>A
n.2029T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched