Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92504689T>C | CA2683718742 | PEX1 | c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G) c.1105+43A>G (n.1105+43A>G) n.2110+43A>G n.1747+43A>G c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) c.322+43A>G (n.322+43A>G) n.2167+43A>G n.1098+43A>G n.2118+43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504690G>C | CA2683718744 | PEX1 | c.2071+42C>G (n.2071+42C>G) c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.2110+42C>G n.1747+42C>G c.1447+42C>G (n.1447+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.2167+42C>G n.1098+42C>G n.2118+42C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504690G>T | CA2517435975 | PEX1 | c.2071+42C>A (n.2071+42C>A) c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A) c.1105+42C>A (n.1105+42C>A) n.2110+42C>A n.1747+42C>A c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.2167+42C>A n.1098+42C>A n.2118+42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504695_92504699del | CA2683718746 | PEX1 | c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del) c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del) c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del) n.2110+35_2110+39del n.1747+35_1747+39del c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del) c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del) n.2167+35_2167+39del n.1098+35_1098+39del n.2118+35_2118+39del | gnomAD v4 |
7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (n.2071+38T=) c.1901-1499T= (n.1901-1499T=) c.1105+38T= (n.1105+38T=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1447+38T= (n.1447+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (n.2071+38T>C) c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C) c.1105+38T>C (n.1105+38T>C) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1447+38T>C (n.1447+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.1901-1501T= (n.1901-1501T=) c.1105+36T= (n.1105+36T=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1447+36T= (n.1447+36T=) c.322+36T= (n.322+36T=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (n.2071+36T>G) c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G) c.1105+36T>G (n.1105+36T>G) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1447+36T>G (n.1447+36T>G) c.322+36T>G (n.322+36T>G) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504696A>T | CA576305174 | PEX1 | c.2071+36T>A (n.2071+36T>A) c.1901-1501T>A (n.1901-1501T>A) c.1105+36T>A (n.1105+36T>A) n.2110+36T>A n.1747+36T>A c.1447+36T>A (n.1447+36T>A) c.322+36T>A (n.322+36T>A) n.2167+36T>A n.1098+36T>A n.2118+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504697G>A | CA1725938638 | PEX1 | c.2071+35C>T (n.2071+35C>T) c.1901-1502C>T (n.1901-1502C>T) c.1105+35C>T (n.1105+35C>T) n.2110+35C>T n.1747+35C>T c.1447+35C>T (n.1447+35C>T) c.322+35C>T (n.322+35C>T) n.2167+35C>T n.1098+35C>T n.2118+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504697G= | CA1725938637 | PEX1 | c.2071+35C= (n.2071+35C=) c.1901-1502C= (n.1901-1502C=) c.1105+35C= (n.1105+35C=) n.2110+35C= n.1747+35C= c.1447+35C= (n.1447+35C=) c.322+35C= (n.322+35C=) n.2167+35C= n.1098+35C= n.2118+35C= | |
7 | g.92504697G>T | CA2683718751 | PEX1 | c.2071+35C>A (n.2071+35C>A) c.1901-1502C>A (n.1901-1502C>A) c.1105+35C>A (n.1105+35C>A) n.2110+35C>A n.1747+35C>A c.1447+35C>A (n.1447+35C>A) c.322+35C>A (n.322+35C>A) n.2167+35C>A n.1098+35C>A n.2118+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504698_92504703delinsAACAAG | CA1725938640 | PEX1 | c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT) c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT) c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (n.1105+29_1105+34delinsCTTGTT) n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (n.1447+29_1447+34delinsCTTGTT) c.322+29_322+34delinsCTTGTT (n.322+29_322+34delinsCTTGTT) n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT | |
7 | g.92504701_92504705del | CA843848824 | PEX1 | c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del) c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del) c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del) n.2110+29_2110+33del n.1747+29_1747+33del c.1447+29_1447+33del (n.1447+29_1447+33del) c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del) n.2167+29_2167+33del n.1098+29_1098+33del n.2118+29_2118+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504700C= | CA1725938648 | PEX1 | c.2071+32G= (n.2071+32G=) c.1901-1505G= (n.1901-1505G=) c.1105+32G= (n.1105+32G=) n.2110+32G= n.1747+32G= c.1447+32G= (n.1447+32G=) c.322+32G= (n.322+32G=) n.2167+32G= n.1098+32G= n.2118+32G= | |
7 | g.92504700C>G | CA4341221 | PEX1 | c.2071+32G>C (n.2071+32G>C) c.1901-1505G>C (n.1901-1505G>C) c.1105+32G>C (n.1105+32G>C) n.2110+32G>C n.1747+32G>C c.1447+32G>C (n.1447+32G>C) c.322+32G>C (n.322+32G>C) n.2167+32G>C n.1098+32G>C n.2118+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504703G>C | CA2578938003 | PEX1 | c.2071+29C>G (n.2071+29C>G) c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G) c.1105+29C>G (n.1105+29C>G) n.2110+29C>G n.1747+29C>G c.1447+29C>G (n.1447+29C>G) c.322+29C>G (n.322+29C>G) n.2167+29C>G n.1098+29C>G n.2118+29C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504703G= | CA1725938652 | PEX1 | c.2071+29C= (n.2071+29C=) c.1901-1508C= (n.1901-1508C=) c.1105+29C= (n.1105+29C=) n.2110+29C= n.1747+29C= c.1447+29C= (n.1447+29C=) c.322+29C= (n.322+29C=) n.2167+29C= n.1098+29C= n.2118+29C= | |
7 | g.92504703G>T | CA1725938651 | PEX1 | c.2071+29C>A (n.2071+29C>A) c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A) c.1105+29C>A (n.1105+29C>A) n.2110+29C>A n.1747+29C>A c.1447+29C>A (n.1447+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) n.2167+29C>A n.1098+29C>A n.2118+29C>A | dbSNP |
7 | g.92504704A= | CA1725938655 | PEX1 | c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.1901-1509T= (n.1901-1509T=) c.1105+28T= (n.1105+28T=) n.2110+28T= n.1747+28T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.322+28T= (n.322+28T=) n.2167+28T= n.1098+28T= n.2118+28T= | |
7 | g.92504704A>C | CA1725938656 | PEX1 | c.2071+28T>G (n.2071+28T>G) c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G) c.1105+28T>G (n.1105+28T>G) n.2110+28T>G n.1747+28T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.322+28T>G (n.322+28T>G) n.2167+28T>G n.1098+28T>G n.2118+28T>G | dbSNP |
7 | g.92504705C= | CA1725938659 | PEX1 | c.2071+27G= (n.2071+27G=) c.1901-1510G= (n.1901-1510G=) c.1105+27G= (n.1105+27G=) n.2110+27G= n.1747+27G= c.1447+27G= (n.1447+27G=) c.322+27G= (n.322+27G=) n.2167+27G= n.1098+27G= n.2118+27G= | |
7 | g.92504705C>T | CA161964528 | PEX1 | c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A) c.1105+27G>A (n.1105+27G>A) n.2110+27G>A n.1747+27G>A c.1447+27G>A (n.1447+27G>A) c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.2167+27G>A n.1098+27G>A n.2118+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504707T>G | CA161964530 | PEX1 | c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C) c.1105+25A>C (n.1105+25A>C) n.2110+25A>C n.1747+25A>C c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.322+25A>C (n.322+25A>C) n.2167+25A>C n.1098+25A>C n.2118+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504707T= | CA1725938663 | PEX1 | c.2071+25A= (n.2071+25A=) c.1901-1512A= (n.1901-1512A=) c.1105+25A= (n.1105+25A=) n.2110+25A= n.1747+25A= c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.322+25A= (n.322+25A=) n.2167+25A= n.1098+25A= n.2118+25A= | |
7 | g.92504709A= | CA1725938665 | PEX1 | c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1901-1514T= (n.1901-1514T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) n.2110+23T= n.1747+23T= c.1447+23T= (n.1447+23T=) c.322+23T= (n.322+23T=) n.2167+23T= n.1098+23T= n.2118+23T= | |
7 | g.92504709A>G | CA576305176 | PEX1 | c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) n.2110+23T>C n.1747+23T>C c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.322+23T>C (n.322+23T>C) n.2167+23T>C n.1098+23T>C n.2118+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504710A= | CA1725938668 | PEX1 | c.2071+22T= (n.2071+22T=) c.1901-1515T= (n.1901-1515T=) c.1105+22T= (n.1105+22T=) n.2110+22T= n.1747+22T= c.1447+22T= (n.1447+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) n.2167+22T= n.1098+22T= n.2118+22T= | |
7 | g.92504710A>T | CA4341222 | PEX1 | c.2071+22T>A (n.2071+22T>A) c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A) c.1105+22T>A (n.1105+22T>A) n.2110+22T>A n.1747+22T>A c.1447+22T>A (n.1447+22T>A) c.322+22T>A (n.322+22T>A) n.2167+22T>A n.1098+22T>A n.2118+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504712C= | CA1725938669 | PEX1 | c.2071+20G= (n.2071+20G=) c.1901-1517G= (n.1901-1517G=) c.1105+20G= (n.1105+20G=) n.2110+20G= n.1747+20G= c.1447+20G= (n.1447+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) n.2167+20G= n.1098+20G= n.2118+20G= | |
7 | g.92504712C>G | CA1725938670 | PEX1 | c.2071+20G>C (n.2071+20G>C) c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C) c.1105+20G>C (n.1105+20G>C) n.2110+20G>C n.1747+20G>C c.1447+20G>C (n.1447+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) n.2167+20G>C n.1098+20G>C n.2118+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504715G>A | CA2580077819 | PEX1 | c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.1901-1520C>T (n.1901-1520C>T) c.1105+17C>T (n.1105+17C>T) n.2110+17C>T n.1747+17C>T c.1447+17C>T (n.1447+17C>T) c.322+17C>T (n.322+17C>T) n.2167+17C>T n.1098+17C>T n.2118+17C>T | ClinVar |
7 | g.92504716T>C | CA2683718758 | PEX1 | c.2071+16A>G (n.2071+16A>G) c.1901-1521A>G (n.1901-1521A>G) c.1105+16A>G (n.1105+16A>G) n.2110+16A>G n.1747+16A>G c.1447+16A>G (n.1447+16A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) n.2167+16A>G n.1098+16A>G n.2118+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504717G>A | CA843848837 | PEX1 | c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.1901-1522C>T (n.1901-1522C>T) c.1105+15C>T (n.1105+15C>T) n.2110+15C>T n.1747+15C>T c.1447+15C>T (n.1447+15C>T) c.322+15C>T (n.322+15C>T) n.2167+15C>T n.1098+15C>T n.2118+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504717G= | CA1725938673 | PEX1 | c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1901-1522C= (n.1901-1522C=) c.1105+15C= (n.1105+15C=) n.2110+15C= n.1747+15C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.2167+15C= n.1098+15C= n.2118+15C= | |
7 | g.92504718G>A | CA2683718759 | PEX1 | c.2071+14C>T (n.2071+14C>T) c.1901-1523C>T (n.1901-1523C>T) c.1105+14C>T (n.1105+14C>T) n.2110+14C>T n.1747+14C>T c.1447+14C>T (n.1447+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) n.2167+14C>T n.1098+14C>T n.2118+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504718G>T | CA2578938004 | PEX1 | c.2071+14C>A (n.2071+14C>A) c.1901-1523C>A (n.1901-1523C>A) c.1105+14C>A (n.1105+14C>A) n.2110+14C>A n.1747+14C>A c.1447+14C>A (n.1447+14C>A) c.322+14C>A (n.322+14C>A) n.2167+14C>A n.1098+14C>A n.2118+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504720G>A | CA4341223 | PEX1 | c.2071+12C>T (n.2071+12C>T) c.1901-1525C>T (n.1901-1525C>T) c.1105+12C>T (n.1105+12C>T) n.2110+12C>T n.1747+12C>T c.1447+12C>T (n.1447+12C>T) c.322+12C>T (n.322+12C>T) n.2167+12C>T n.1098+12C>T n.2118+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504720G= | CA1725938677 | PEX1 | c.2071+12C= (n.2071+12C=) c.1901-1525C= (n.1901-1525C=) c.1105+12C= (n.1105+12C=) n.2110+12C= n.1747+12C= c.1447+12C= (n.1447+12C=) c.322+12C= (n.322+12C=) n.2167+12C= n.1098+12C= n.2118+12C= | |
7 | g.92504721G>A | CA2740097388 | PEX1 | c.2071+11C>T (n.2071+11C>T) c.1901-1526C>T (n.1901-1526C>T) c.1105+11C>T (n.1105+11C>T) n.2110+11C>T n.1747+11C>T c.1447+11C>T (n.1447+11C>T) c.322+11C>T (n.322+11C>T) n.2167+11C>T n.1098+11C>T n.2118+11C>T | ClinVar |
7 | g.92504722A>G | CA2683718761 | PEX1 | c.2071+10T>C (n.2071+10T>C) c.1901-1527T>C (n.1901-1527T>C) c.1105+10T>C (n.1105+10T>C) n.2110+10T>C n.1747+10T>C c.1447+10T>C (n.1447+10T>C) c.322+10T>C (n.322+10T>C) n.2167+10T>C n.1098+10T>C n.2118+10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504723T>A | CA2578938005 | PEX1 | c.2071+9A>T (n.2071+9A>T) c.1900+1525A>T (n.1900+1525A>T) c.1105+9A>T (n.1105+9A>T) n.2110+9A>T n.1747+9A>T c.1447+9A>T (n.1447+9A>T) c.322+9A>T (n.322+9A>T) n.2167+9A>T n.1098+9A>T n.2118+9A>T | |
7 | g.92504723T>C | CA2499219054 | PEX1 | c.2071+9A>G (n.2071+9A>G) c.1900+1525A>G (n.1900+1525A>G) c.1105+9A>G (n.1105+9A>G) n.2110+9A>G n.1747+9A>G c.1447+9A>G (n.1447+9A>G) c.322+9A>G (n.322+9A>G) n.2167+9A>G n.1098+9A>G n.2118+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504724G>A | CA645567342 | PEX1 | c.2071+8C>T (n.2071+8C>T) c.1900+1524C>T (n.1900+1524C>T) c.1105+8C>T (n.1105+8C>T) n.2110+8C>T n.1747+8C>T c.1447+8C>T (n.1447+8C>T) c.322+8C>T (n.322+8C>T) n.2167+8C>T n.1098+8C>T n.2118+8C>T | COSMIC |
7 | g.92504725C>T | CA2683718769 | PEX1 | c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) c.1900+1523G>A (n.1900+1523G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) n.2110+7G>A n.1747+7G>A c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.2167+7G>A n.1098+7G>A n.2118+7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504726A= | CA1725938679 | PEX1 | c.2071+6T= (n.2071+6T=) c.1900+1522T= (n.1900+1522T=) c.1105+6T= (n.1105+6T=) n.2110+6T= n.1747+6T= c.1447+6T= (n.1447+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) n.2167+6T= n.1098+6T= n.2118+6T= | |
7 | g.92504726A>G | CA843848846 | PEX1 | c.2071+6T>C (n.2071+6T>C) c.1900+1522T>C (n.1900+1522T>C) c.1105+6T>C (n.1105+6T>C) n.2110+6T>C n.1747+6T>C c.1447+6T>C (n.1447+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.2167+6T>C n.1098+6T>C n.2118+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504729T>C | CA843848847 | PEX1 | c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.1900+1519A>G (n.1900+1519A>G) c.1105+3A>G (n.1105+3A>G) n.2110+3A>G n.1747+3A>G c.1447+3A>G (n.1447+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) n.2167+3A>G n.1098+3A>G n.2118+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504729T= | CA1725938682 | PEX1 | c.2071+3A= (n.2071+3A=) c.1900+1519A= (n.1900+1519A=) c.1105+3A= (n.1105+3A=) n.2110+3A= n.1747+3A= c.1447+3A= (n.1447+3A=) c.322+3A= (n.322+3A=) n.2167+3A= n.1098+3A= n.2118+3A= | |
7 | g.92504730A= | CA1725938685 | PEX1 | c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.1900+1518T= (n.1900+1518T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) n.2110+2T= n.1747+2T= c.1447+2T= (n.1447+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.2167+2T= n.1098+2T= n.2118+2T= | |
7 | g.92504730A>C | CA368182693 | PEX1 | c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.1900+1518T>G (n.1900+1518T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) n.2110+2T>G n.1747+2T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.2167+2T>G n.1098+2T>G n.2118+2T>G | dbSNP |
7 | g.92504730A>G | CA368182701 | PEX1 | c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.1900+1518T>C (n.1900+1518T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) n.2110+2T>C n.1747+2T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.2167+2T>C n.1098+2T>C n.2118+2T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504730A>T | CA368182696 | PEX1 | c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.1900+1518T>A (n.1900+1518T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) n.2110+2T>A n.1747+2T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.2167+2T>A n.1098+2T>A n.2118+2T>A | |
7 | g.92504731C>A | CA161964536 | PEX1 | c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.1900+1517G>T (n.1900+1517G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) n.2110+1G>T n.1747+1G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.2167+1G>T n.1098+1G>T n.2118+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504731C= | CA1725938691 | PEX1 | c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.1900+1517G= (n.1900+1517G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) n.2110+1G= n.1747+1G= c.1447+1G= (n.1447+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) n.2167+1G= n.1098+1G= n.2118+1G= | |
7 | g.92504731C>G | CA368182714 | PEX1 | c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.1900+1517G>C (n.1900+1517G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) n.2110+1G>C n.1747+1G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.2167+1G>C n.1098+1G>C n.2118+1G>C | |
7 | g.92504731C>T | CA368182717 | PEX1 | c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.1900+1517G>A (n.1900+1517G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) n.2110+1G>A n.1747+1G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.2167+1G>A n.1098+1G>A n.2118+1G>A | |
7 | g.92504732C>A | CA368182724 | PEX1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1900+1516G>T (n.1900+1516G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2110G>T n.1747G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.2167G>T n.1098G>T n.2118G>T | |
7 | g.92504732C>G | CA368182727 | PEX1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1900+1516G>C (n.1900+1516G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2110G>C n.1747G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.2167G>C n.1098G>C n.2118G>C | |
7 | g.92504732C>T | CA368182731 | PEX1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1900+1516G>A (n.1900+1516G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2110G>A n.1747G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.2167G>A n.1098G>A n.2118G>A | |
7 | g.92504733A>C | CA368182739 | PEX1 | c.2070T>G (p.His690Gln) c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2109T>G n.1746T>G c.1446T>G (p.His482Gln) c.321T>G (p.His107Gln) n.2166T>G n.1097T>G n.2117T>G | |
7 | g.92504733A>G | CA456483248 | PEX1 | c.2070T>C (p.His690=) c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C) c.1104T>C (p.His368=) n.2109T>C n.1746T>C c.1446T>C (p.His482=) c.321T>C (p.His107=) n.2166T>C n.1097T>C n.2117T>C | |
7 | g.92504733A>T | CA368182741 | PEX1 | c.2070T>A (p.His690Gln) c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2109T>A n.1746T>A c.1446T>A (p.His482Gln) c.321T>A (p.His107Gln) n.2166T>A n.1097T>A n.2117T>A | |
7 | g.92504734T>A | CA368182745 | PEX1 | c.2069A>T (p.His690Leu) c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2108A>T n.1745A>T c.1445A>T (p.His482Leu) c.320A>T (p.His107Leu) n.2165A>T n.1096A>T n.2116A>T | |
7 | g.92504734T>C | CA368182748 | PEX1 | c.2069A>G (p.His690Arg) c.1900+1514A>G (n.1900+1514A>G) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2108A>G n.1745A>G c.1445A>G (p.His482Arg) c.320A>G (p.His107Arg) n.2165A>G n.1096A>G n.2116A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504734T>G | CA368182749 | PEX1 | c.2069A>C (p.His690Pro) c.1900+1514A>C (n.1900+1514A>C) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2108A>C n.1745A>C c.1445A>C (p.His482Pro) c.320A>C (p.His107Pro) n.2165A>C n.1096A>C n.2116A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504735G>A | CA4341224 | PEX1 | c.2068C>T (p.His690Tyr) c.1900+1513C>T (n.1900+1513C>T) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2107C>T n.1744C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) n.2164C>T n.1095C>T n.2115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504735G>C | CA368182752 | PEX1 | c.2068C>G (p.His690Asp) c.1900+1513C>G (n.1900+1513C>G) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2107C>G n.1744C>G c.1444C>G (p.His482Asp) c.319C>G (p.His107Asp) n.2164C>G n.1095C>G n.2115C>G | |
7 | g.92504735G= | CA1725938695 | PEX1 | c.2068C= (p.His690=) c.1900+1513C= (n.1900+1513C=) c.1102C= (p.His368=) n.2107C= n.1744C= c.1444C= (p.His482=) c.319C= (p.His107=) n.2164C= n.1095C= n.2115C= | |
7 | g.92504735G>T | CA368182750 | PEX1 | c.2068C>A (p.His690Asn) c.1900+1513C>A (n.1900+1513C>A) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2107C>A n.1744C>A c.1444C>A (p.His482Asn) c.319C>A (p.His107Asn) n.2164C>A n.1095C>A n.2115C>A | |
7 | g.92504736A>C | CA456483249 | PEX1 | c.2067T>G (p.Ala689=) c.1900+1512T>G (n.1900+1512T>G) c.1101T>G (p.Ala367=) n.2106T>G n.1743T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.318T>G (p.Ala106=) n.2163T>G n.1094T>G n.2114T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504736A>G | CA456483250 | PEX1 | c.2067T>C (p.Ala689=) c.1900+1512T>C (n.1900+1512T>C) c.1101T>C (p.Ala367=) n.2106T>C n.1743T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.318T>C (p.Ala106=) n.2163T>C n.1094T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504736A>T | CA456483251 | PEX1 | c.2067T>A (p.Ala689=) c.1900+1512T>A (n.1900+1512T>A) c.1101T>A (p.Ala367=) n.2106T>A n.1743T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.318T>A (p.Ala106=) n.2163T>A n.1094T>A n.2114T>A | |
7 | g.92504737G>A | CA368182756 | PEX1 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1900+1511C>T (n.1900+1511C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2105C>T n.1742C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.2162C>T n.1093C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504737G>C | CA368182754 | PEX1 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1900+1511C>G (n.1900+1511C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2105C>G n.1742C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2162C>G n.1093C>G n.2113C>G | |
7 | g.92504737G= | CA1725938698 | PEX1 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1900+1511C= (n.1900+1511C=) c.1100C= (p.Ala367=) n.2105C= n.1742C= c.1442C= (p.Ala481=) c.317C= (p.Ala106=) n.2162C= n.1093C= n.2113C= | |
7 | g.92504737G>T | CA368182755 | PEX1 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1900+1511C>A (n.1900+1511C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2105C>A n.1742C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2162C>A n.1093C>A n.2113C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92504738C>A | CA368182758 | PEX1 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1900+1510G>T (n.1900+1510G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2104G>T n.1741G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2161G>T n.1092G>T n.2112G>T | |
7 | g.92504738C>G | CA368182761 | PEX1 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1900+1510G>C (n.1900+1510G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2104G>C n.1741G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2161G>C n.1092G>C n.2112G>C | |
7 | g.92504738C>T | CA368182764 | PEX1 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1900+1510G>A (n.1900+1510G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2104G>A n.1741G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2161G>A n.1092G>A n.2112G>A | |
7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
7 | g.92504739A>C | CA456483253 | PEX1 | c.2064T>G (p.Leu688=) c.1900+1509T>G (n.1900+1509T>G) c.1098T>G (p.Leu366=) n.2103T>G n.1740T>G c.1440T>G (p.Leu480=) c.315T>G (p.Leu105=) n.2160T>G n.1091T>G n.2111T>G | |
7 | g.92504739A>G | CA456483254 | PEX1 | c.2064T>C (p.Leu688=) c.1900+1509T>C (n.1900+1509T>C) c.1098T>C (p.Leu366=) n.2103T>C n.1740T>C c.1440T>C (p.Leu480=) c.315T>C (p.Leu105=) n.2160T>C n.1091T>C n.2111T>C | |
7 | g.92504739A>T | CA456483252 | PEX1 | c.2064T>A (p.Leu688=) c.1900+1509T>A (n.1900+1509T>A) c.1098T>A (p.Leu366=) n.2103T>A n.1740T>A c.1440T>A (p.Leu480=) c.315T>A (p.Leu105=) n.2160T>A n.1091T>A n.2111T>A | |
7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504740A>C | CA368182767 | PEX1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1900+1508T>G (n.1900+1508T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2102T>G n.1739T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.2159T>G n.1090T>G n.2110T>G | |
7 | g.92504740A>G | CA368182769 | PEX1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1900+1508T>C (n.1900+1508T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2102T>C n.1739T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.2159T>C n.1090T>C n.2110T>C | |
7 | g.92504740A>T | CA368182780 | PEX1 | c.2063T>A (p.Leu688His) c.1900+1508T>A (n.1900+1508T>A) c.1097T>A (p.Leu366His) n.2102T>A n.1739T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.314T>A (p.Leu105His) n.2159T>A n.1090T>A n.2110T>A | |
7 | g.92504741G>A | CA368182781 | PEX1 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1900+1507C>T (n.1900+1507C>T) c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.2101C>T n.1738C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.2158C>T n.1089C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504741G>C | CA368182782 | PEX1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1900+1507C>G (n.1900+1507C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2101C>G n.1738C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.2158C>G n.1089C>G n.2109C>G | |
7 | g.92504741G>T | CA368182785 | PEX1 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1900+1507C>A (n.1900+1507C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.2101C>A n.1738C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.2158C>A n.1089C>A n.2109C>A | |
7 | g.92504742C>A | CA456483255 | PEX1 | c.2061G>T (p.Arg687=) c.1900+1506G>T (n.1900+1506G>T) c.1095G>T (p.Arg365=) n.2100G>T n.1737G>T c.1437G>T (p.Arg479=) c.312G>T (p.Arg104=) n.2157G>T n.1088G>T n.2108G>T | |
7 | g.92504742C>G | CA456483256 | PEX1 | c.2061G>C (p.Arg687=) c.1900+1506G>C (n.1900+1506G>C) c.1095G>C (p.Arg365=) n.2100G>C n.1737G>C c.1437G>C (p.Arg479=) c.312G>C (p.Arg104=) n.2157G>C n.1088G>C n.2108G>C | |
7 | g.92504742C>T | CA456483257 | PEX1 | c.2061G>A (p.Arg687=) c.1900+1506G>A (n.1900+1506G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) n.2100G>A n.1737G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.312G>A (p.Arg104=) n.2157G>A n.1088G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504743C>A | CA368182796 | PEX1 | c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.2099G>T n.1736G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.2156G>T n.1087G>T n.2107G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504743C= | CA1725938715 | PEX1 | c.2060G= (p.Arg687=) c.1900+1505G= (n.1900+1505G=) c.1094G= (p.Arg365=) n.2099G= n.1736G= c.1436G= (p.Arg479=) c.311G= (p.Arg104=) n.2156G= n.1087G= n.2107G= | |
7 | g.92504743C>G | CA368182795 | PEX1 | c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.2099G>C n.1736G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.2156G>C n.1087G>C n.2107G>C | |
7 | g.92504743C>T | CA4341225 | PEX1 | c.2060G>A (p.Arg687Gln) c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.2099G>A n.1736G>A c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.2156G>A n.1087G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92504744G>A | CA4341226 | PEX1 | c.2059C>T (p.Arg687Trp) c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.2098C>T n.1735C>T c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.2155C>T n.1086C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504744G>C | CA368182797 | PEX1 | c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.2098C>G n.1735C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.2155C>G n.1086C>G n.2106C>G | |
7 | g.92504744G= | CA1725938722 | PEX1 | c.2059C= (p.Arg687=) c.1900+1504C= (n.1900+1504C=) c.1093C= (p.Arg365=) n.2098C= n.1735C= c.1435C= (p.Arg479=) c.310C= (p.Arg104=) n.2155C= n.1086C= n.2106C= | |
7 | g.92504744G>T | CA456483258 | PEX1 | c.2059C>A (p.Arg687=) c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A) c.1093C>A (p.Arg365=) n.2098C>A n.1735C>A c.1435C>A (p.Arg479=) c.310C>A (p.Arg104=) n.2155C>A n.1086C>A n.2106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504745C>A | CA368182802 | PEX1 | c.2058G>T (p.Gln686His) c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) n.2097G>T n.1734G>T c.1434G>T (p.Gln478His) c.309G>T (p.Gln103His) n.2154G>T n.1085G>T n.2105G>T | |
7 | g.92504745C>G | CA368182805 | PEX1 | c.2058G>C (p.Gln686His) c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) n.2097G>C n.1734G>C c.1434G>C (p.Gln478His) c.309G>C (p.Gln103His) n.2154G>C n.1085G>C n.2105G>C | |
7 | g.92504745C>T | CA456483259 | PEX1 | c.2058G>A (p.Gln686=) c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) n.2097G>A n.1734G>A c.1434G>A (p.Gln478=) c.309G>A (p.Gln103=) n.2154G>A n.1085G>A n.2105G>A | |
7 | g.92504746T>A | CA368182813 | PEX1 | c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.1900+1502A>T (n.1900+1502A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.2096A>T n.1733A>T c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.2153A>T n.1084A>T n.2104A>T | |
7 | g.92504746T>C | CA4341227 | PEX1 | c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.1900+1502A>G (n.1900+1502A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.2096A>G n.1733A>G c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.2153A>G n.1084A>G n.2104A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504746T>G | CA368182820 | PEX1 | c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.1900+1502A>C (n.1900+1502A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.2096A>C n.1733A>C c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.2153A>C n.1084A>C n.2104A>C | |
7 | g.92504746T= | CA1725938730 | PEX1 | c.2057A= (p.Gln686=) c.1900+1502A= (n.1900+1502A=) c.1091A= (p.Gln364=) n.2096A= n.1733A= c.1433A= (p.Gln478=) c.308A= (p.Gln103=) n.2153A= n.1084A= n.2104A= | |
7 | g.92504747G>A | CA368182830 | PEX1 | c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.1900+1501C>T (n.1900+1501C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.2095C>T n.1732C>T c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.2152C>T n.1083C>T n.2103C>T | |
7 | g.92504747G>C | CA368182833 | PEX1 | c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.1900+1501C>G (n.1900+1501C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.2095C>G n.1732C>G c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.2152C>G n.1083C>G n.2103C>G | |
7 | g.92504747G>T | CA368182836 | PEX1 | c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.1900+1501C>A (n.1900+1501C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.2095C>A n.1732C>A c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.2152C>A n.1083C>A n.2103C>A | |
7 | g.92504747_92504749delinsGGC | CA1725938736 | PEX1 | c.2054_2056delinsGCC (p.Ser685=) c.1900+1499_1900+1501delinsGCC (n.1900+1499_1900+1501delinsGCC) c.1088_1090delinsGCC (p.Ser363=) n.2093_2095delinsGCC n.1730_1732delinsGCC c.1430_1432delinsGCC (p.Ser477=) c.305_307delinsGCC (p.Ser102=) n.2150_2152delinsGCC n.1081_1083delinsGCC n.2101_2103delinsGCC | |
7 | g.92504748G>A | CA456483260 | PEX1 | c.2055C>T (p.Ser685=) c.1900+1500C>T (n.1900+1500C>T) c.1089C>T (p.Ser363=) n.2094C>T n.1731C>T c.1431C>T (p.Ser477=) c.306C>T (p.Ser102=) n.2151C>T n.1082C>T n.2102C>T | |
7 | g.92504748G>C | CA368182843 | PEX1 | c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.1900+1500C>G (n.1900+1500C>G) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.2094C>G n.1731C>G c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2151C>G n.1082C>G n.2102C>G | |
7 | g.92504748G>T | CA368182847 | PEX1 | c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.1900+1500C>A (n.1900+1500C>A) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.2094C>A n.1731C>A c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2151C>A n.1082C>A n.2102C>A | |
7 | g.92504748_92504749del | CA4341228 | PEX1 | c.2054_2055del (p.Ser685ThrfsTer9) c.1900+1499_1900+1500del (n.1900+1499_1900+1500del) c.1088_1089del (p.Ser363ThrfsTer9) n.2093_2094del n.1730_1731del c.1430_1431del (p.Ser477ThrfsTer9) c.305_306del (p.Ser102ThrfsTer9) n.2150_2151del n.1081_1082del n.2101_2102del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92504749del | CA2683718792 | PEX1 | c.2054del (p.Ser685ThrfsTer8) c.1900+1499del (n.1900+1499del) c.1088del (p.Ser363ThrfsTer8) n.2093del n.1730del c.1430del (p.Ser477ThrfsTer8) c.305del (p.Ser102ThrfsTer8) n.2150del n.1081del n.2101del | gnomAD v4 |
7 | g.92504749C>A | CA368182880 | PEX1 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.1900+1499G>T (n.1900+1499G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.2093G>T n.1730G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2150G>T n.1081G>T n.2101G>T | |
7 | g.92504749C>G | CA368182876 | PEX1 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.1900+1499G>C (n.1900+1499G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.2093G>C n.1730G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2150G>C n.1081G>C n.2101G>C | |
7 | g.92504749C>T | CA368182872 | PEX1 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.1900+1499G>A (n.1900+1499G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.2093G>A n.1730G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2150G>A n.1081G>A n.2101G>A | |
7 | g.92504750T>A | CA368182906 | PEX1 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.1900+1498A>T (n.1900+1498A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.2092A>T n.1729A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2149A>T n.1080A>T n.2100A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504750T>C | CA368182890 | PEX1 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1900+1498A>G (n.1900+1498A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.2092A>G n.1729A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2149A>G n.1080A>G n.2100A>G | |
7 | g.92504750T>G | CA368182894 | PEX1 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.1900+1498A>C (n.1900+1498A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.2092A>C n.1729A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2149A>C n.1080A>C n.2100A>C | |
7 | g.92504751C>A | CA368182907 | PEX1 | c.2052G>T (p.Gln684His) c.1900+1497G>T (n.1900+1497G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) n.2091G>T n.1728G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.303G>T (p.Gln101His) n.2148G>T n.1079G>T n.2099G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504751C= | CA1725938744 | PEX1 | c.2052G= (p.Gln684=) c.1900+1497G= (n.1900+1497G=) c.1086G= (p.Gln362=) n.2091G= n.1728G= c.1428G= (p.Gln476=) c.303G= (p.Gln101=) n.2148G= n.1079G= n.2099G= | |
7 | g.92504751C>G | CA368182908 | PEX1 | c.2052G>C (p.Gln684His) c.1900+1497G>C (n.1900+1497G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) n.2091G>C n.1728G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.303G>C (p.Gln101His) n.2148G>C n.1079G>C n.2099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504751C>T | CA456483261 | PEX1 | c.2052G>A (p.Gln684=) c.1900+1497G>A (n.1900+1497G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) n.2091G>A n.1728G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.303G>A (p.Gln101=) n.2148G>A n.1079G>A n.2099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504752T>A | CA368182911 | PEX1 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1900+1496A>T (n.1900+1496A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2090A>T n.1727A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.2147A>T n.1078A>T n.2098A>T | |
7 | g.92504752T>C | CA368182914 | PEX1 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.1900+1496A>G (n.1900+1496A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2090A>G n.1727A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.2147A>G n.1078A>G n.2098A>G | |
7 | g.92504752T>G | CA368182918 | PEX1 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.1900+1496A>C (n.1900+1496A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2090A>C n.1727A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.2147A>C n.1078A>C n.2098A>C | |
7 | g.92504752_92504764del | CA913127963 | PEX1 | c.2039_2051del (p.Pro680ArgfsTer9) c.1900+1484_1900+1496del (n.1900+1484_1900+1496del) c.1073_1085del (p.Pro358ArgfsTer9) n.2078_2090del n.1715_1727del c.1415_1427del (p.Pro472ArgfsTer9) c.290_302del (p.Pro97ArgfsTer9) n.2135_2147del n.1066_1078del n.2086_2098del | |
7 | g.92504752_92504764delinsTGCACCGCATCAG | CA1725938747 | PEX1 | c.2039_2051delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro680=) c.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA (n.1900+1484_1900+1496delinsCTGATGCGGTGCA) c.1073_1085delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro358=) n.2078_2090delinsCTGATGCGGTGCA n.1715_1727delinsCTGATGCGGTGCA c.1415_1427delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro472=) c.290_302delinsCTGATGCGGTGCA (p.Pro97=) n.2135_2147delinsCTGATGCGGTGCA n.1066_1078delinsCTGATGCGGTGCA n.2086_2098delinsCTGATGCGGTGCA | |
7 | g.92504753G>A | CA368182924 | PEX1 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1900+1495C>T (n.1900+1495C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2089C>T n.1726C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.2146C>T n.1077C>T n.2097C>T | ClinVar |
7 | g.92504753G>C | CA368182930 | PEX1 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.1900+1495C>G (n.1900+1495C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2089C>G n.1726C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.2146C>G n.1077C>G n.2097C>G | |
7 | g.92504753G>T | CA368182926 | PEX1 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.1900+1495C>A (n.1900+1495C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2089C>A n.1726C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.2146C>A n.1077C>A n.2097C>A | |
7 | g.92504754_92504765del | CA658823121 | PEX1 | c.2039_2050del (p.Pro680_Val683del) c.1900+1484_1900+1495del (n.1900+1484_1900+1495del) c.1073_1084del (p.Pro358_Val361del) n.2078_2089del n.1715_1726del c.1415_1426del (p.Pro472_Val475del) c.290_301del (p.Pro97_Val100del) n.2135_2146del n.1066_1077del n.2086_2097del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504754C>A | CA456483262 | PEX1 | c.2049G>T (p.Val683=) c.1900+1494G>T (n.1900+1494G>T) c.1083G>T (p.Val361=) n.2088G>T n.1725G>T c.1425G>T (p.Val475=) c.300G>T (p.Val100=) n.2145G>T n.1076G>T n.2096G>T | |
7 | g.92504754C= | CA1725938759 | PEX1 | c.2049G= (p.Val683=) c.1900+1494G= (n.1900+1494G=) c.1083G= (p.Val361=) n.2088G= n.1725G= c.1425G= (p.Val475=) c.300G= (p.Val100=) n.2145G= n.1076G= n.2096G= | |
7 | g.92504754C>G | CA456483263 | PEX1 | c.2049G>C (p.Val683=) c.1900+1494G>C (n.1900+1494G>C) c.1083G>C (p.Val361=) n.2088G>C n.1725G>C c.1425G>C (p.Val475=) c.300G>C (p.Val100=) n.2145G>C n.1076G>C n.2096G>C | |
7 | g.92504754C>T | CA4341229 | PEX1 | c.2049G>A (p.Val683=) c.1900+1494G>A (n.1900+1494G>A) c.1083G>A (p.Val361=) n.2088G>A n.1725G>A c.1425G>A (p.Val475=) c.300G>A (p.Val100=) n.2145G>A n.1076G>A n.2096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504755A= | CA1725938766 | PEX1 | c.2048T= (p.Val683=) c.1900+1493T= (n.1900+1493T=) c.1082T= (p.Val361=) n.2087T= n.1724T= c.1424T= (p.Val475=) c.299T= (p.Val100=) n.2144T= n.1075T= n.2095T= | |
7 | g.92504755A>C | CA368182940 | PEX1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1900+1493T>G (n.1900+1493T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.2087T>G n.1724T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.2144T>G n.1075T>G n.2095T>G | |
7 | g.92504755A>G | CA4341230 | PEX1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1900+1493T>C (n.1900+1493T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.2087T>C n.1724T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.2144T>C n.1075T>C n.2095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504755A>T | CA368182946 | PEX1 | c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1900+1493T>A (n.1900+1493T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.2087T>A n.1724T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) n.2144T>A n.1075T>A n.2095T>A | |
7 | g.92504756C>A | CA368182955 | PEX1 | c.2047G>T (p.Val683Leu) c.1900+1492G>T (n.1900+1492G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.2086G>T n.1723G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) n.2143G>T n.1074G>T n.2094G>T | |
7 | g.92504756C>G | CA368182962 | PEX1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1900+1492G>C (n.1900+1492G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.2086G>C n.1723G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.2143G>C n.1074G>C n.2094G>C | |
7 | g.92504756C>T | CA368182957 | PEX1 | c.2047G>A (p.Val683Met) c.1900+1492G>A (n.1900+1492G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) n.2086G>A n.1723G>A c.1423G>A (p.Val475Met) c.298G>A (p.Val100Met) n.2143G>A n.1074G>A n.2094G>A | |
7 | g.92504757dup | CA2715163785 | PEX1 | c.2047dup (p.Val683GlyfsTer12) c.1900+1492dup (n.1900+1492dup) c.1081dup (p.Val361GlyfsTer12) n.2086dup n.1723dup c.1423dup (p.Val475GlyfsTer12) c.298dup (p.Val100GlyfsTer12) n.2143dup n.1074dup n.2094dup | dbSNP |
7 | g.92504757C>A | CA456483264 | PEX1 | c.2046G>T (p.Ala682=) c.1900+1491G>T (n.1900+1491G>T) c.1080G>T (p.Ala360=) n.2085G>T n.1722G>T c.1422G>T (p.Ala474=) c.297G>T (p.Ala99=) n.2142G>T n.1073G>T n.2093G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504757C= | CA1725938769 | PEX1 | c.2046G= (p.Ala682=) c.1900+1491G= (n.1900+1491G=) c.1080G= (p.Ala360=) n.2085G= n.1722G= c.1422G= (p.Ala474=) c.297G= (p.Ala99=) n.2142G= n.1073G= n.2093G= | |
7 | g.92504757C>G | CA456483265 | PEX1 | c.2046G>C (p.Ala682=) c.1900+1491G>C (n.1900+1491G>C) c.1080G>C (p.Ala360=) n.2085G>C n.1722G>C c.1422G>C (p.Ala474=) c.297G>C (p.Ala99=) n.2142G>C n.1073G>C n.2093G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504757C>T | CA4341231 | PEX1 | c.2046G>A (p.Ala682=) c.1900+1491G>A (n.1900+1491G>A) c.1080G>A (p.Ala360=) n.2085G>A n.1722G>A c.1422G>A (p.Ala474=) c.297G>A (p.Ala99=) n.2142G>A n.1073G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504758G>A | CA4341232 | PEX1 | c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1900+1490C>T (n.1900+1490C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.2084C>T n.1721C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.2141C>T n.1072C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504758G>C | CA368182976 | PEX1 | c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1900+1490C>G (n.1900+1490C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.2084C>G n.1721C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.2141C>G n.1072C>G n.2092C>G | |
7 | g.92504758G= | CA1725938776 | PEX1 | c.2045C= (p.Ala682=) c.1900+1490C= (n.1900+1490C=) c.1079C= (p.Ala360=) n.2084C= n.1721C= c.1421C= (p.Ala474=) c.296C= (p.Ala99=) n.2141C= n.1072C= n.2092C= | |
7 | g.92504758G>T | CA368182978 | PEX1 | c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.1900+1490C>A (n.1900+1490C>A) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.2084C>A n.1721C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.2141C>A n.1072C>A n.2092C>A | |
7 | g.92504759C>A | CA368182987 | PEX1 | c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1900+1489G>T (n.1900+1489G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.2083G>T n.1720G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.2140G>T n.1071G>T n.2091G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504759C>G | CA368182990 | PEX1 | c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1900+1489G>C (n.1900+1489G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.2083G>C n.1720G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.2140G>C n.1071G>C n.2091G>C | |
7 | g.92504759C>T | CA368182993 | PEX1 | c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1900+1489G>A (n.1900+1489G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.2083G>A n.1720G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.2140G>A n.1071G>A n.2091G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504760A= | CA1725938783 | PEX1 | c.2043T= (p.Asp681=) c.1900+1488T= (n.1900+1488T=) c.1077T= (p.Asp359=) n.2082T= n.1719T= c.1419T= (p.Asp473=) c.294T= (p.Asp98=) n.2139T= n.1070T= n.2090T= | |
7 | g.92504760A>C | CA161964617 | PEX1 | c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.1900+1488T>G (n.1900+1488T>G) c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.2082T>G n.1719T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.2139T>G n.1070T>G n.2090T>G | dbSNP |
7 | g.92504760A>G | CA456483266 | PEX1 | c.2043T>C (p.Asp681=) c.1900+1488T>C (n.1900+1488T>C) c.1077T>C (p.Asp359=) n.2082T>C n.1719T>C c.1419T>C (p.Asp473=) c.294T>C (p.Asp98=) n.2139T>C n.1070T>C n.2090T>C | |
7 | g.92504760A>T | CA4341233 | PEX1 | c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.1900+1488T>A (n.1900+1488T>A) c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.2082T>A n.1719T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.2139T>A n.1070T>A n.2090T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92504761T>A | CA368183007 | PEX1 | c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1900+1487A>T (n.1900+1487A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2081A>T n.1718A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.2138A>T n.1069A>T n.2089A>T | |
7 | g.92504761T>C | CA4341234 | PEX1 | c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1900+1487A>G (n.1900+1487A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2081A>G n.1718A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.2138A>G n.1069A>G n.2089A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504761T>G | CA368183011 | PEX1 | c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1900+1487A>C (n.1900+1487A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2081A>C n.1718A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.2138A>C n.1069A>C n.2089A>C | |
7 | g.92504761T= | CA1725938787 | PEX1 | c.2042A= (p.Asp681=) c.1900+1487A= (n.1900+1487A=) c.1076A= (p.Asp359=) n.2081A= n.1718A= c.1418A= (p.Asp473=) c.293A= (p.Asp98=) n.2138A= n.1069A= n.2089A= | |
7 | g.92504762C>A | CA368183020 | PEX1 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1900+1486G>T (n.1900+1486G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2080G>T n.1717G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.2137G>T n.1068G>T n.2088G>T | |
7 | g.92504762C= | CA1725938790 | PEX1 | c.2041G= (p.Asp681=) c.1900+1486G= (n.1900+1486G=) c.1075G= (p.Asp359=) n.2080G= n.1717G= c.1417G= (p.Asp473=) c.292G= (p.Asp98=) n.2137G= n.1068G= n.2088G= | |
7 | g.92504762C>G | CA4341235 | PEX1 | c.2041G>C (p.Asp681His) c.1900+1486G>C (n.1900+1486G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) n.2080G>C n.1717G>C c.1417G>C (p.Asp473His) c.292G>C (p.Asp98His) n.2137G>C n.1068G>C n.2088G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504762C>T | CA368183019 | PEX1 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1900+1486G>A (n.1900+1486G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2080G>A n.1717G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.2137G>A n.1068G>A n.2088G>A | |
7 | g.92504763A>C | CA456483267 | PEX1 | c.2040T>G (p.Pro680=) c.1900+1485T>G (n.1900+1485T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) n.2079T>G n.1716T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.291T>G (p.Pro97=) n.2136T>G n.1067T>G n.2087T>G | |
7 | g.92504763A>G | CA456483268 | PEX1 | c.2040T>C (p.Pro680=) c.1900+1485T>C (n.1900+1485T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) n.2079T>C n.1716T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.291T>C (p.Pro97=) n.2136T>C n.1067T>C n.2087T>C | |
7 | g.92504763A>T | CA456483269 | PEX1 | c.2040T>A (p.Pro680=) c.1900+1485T>A (n.1900+1485T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) n.2079T>A n.1716T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.291T>A (p.Pro97=) n.2136T>A n.1067T>A n.2087T>A | |
7 | g.92504763_92504764delinsAG | CA1725938794 | PEX1 | c.2039_2040delinsCT (p.Pro680=) c.1900+1484_1900+1485delinsCT (n.1900+1484_1900+1485delinsCT) c.1073_1074delinsCT (p.Pro358=) n.2078_2079delinsCT n.1715_1716delinsCT c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=) c.290_291delinsCT (p.Pro97=) n.2135_2136delinsCT n.1066_1067delinsCT n.2086_2087delinsCT | |
7 | g.92504764G>A | CA368183028 | PEX1 | c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1900+1484C>T (n.1900+1484C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.2078C>T n.1715C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2135C>T n.1066C>T n.2086C>T | |
7 | g.92504764G>C | CA368183039 | PEX1 | c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1900+1484C>G (n.1900+1484C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.2078C>G n.1715C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2135C>G n.1066C>G n.2086C>G | |
7 | g.92504764G>T | CA368183036 | PEX1 | c.2039C>A (p.Pro680His) c.1900+1484C>A (n.1900+1484C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) n.2078C>A n.1715C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.290C>A (p.Pro97His) n.2135C>A n.1066C>A n.2086C>A | |
7 | g.92504765del | CA843848930 | PEX1 | c.2039del (p.Pro680LeufsTer13) c.1900+1484del (n.1900+1484del) c.1073del (p.Pro358LeufsTer13) n.2078del n.1715del c.1415del (p.Pro472LeufsTer13) c.290del (p.Pro97LeufsTer13) n.2135del n.1066del n.2086del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504765G>A | CA368183046 | PEX1 | c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1900+1483C>T (n.1900+1483C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.2077C>T n.1714C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2134C>T n.1065C>T n.2085C>T | |
7 | g.92504765G>C | CA368183048 | PEX1 | c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1900+1483C>G (n.1900+1483C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.2077C>G n.1714C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2134C>G n.1065C>G n.2085C>G | |
7 | g.92504765G>T | CA368183051 | PEX1 | c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1900+1483C>A (n.1900+1483C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.2077C>A n.1714C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2134C>A n.1065C>A n.2085C>A | |
7 | g.92504766A>C | CA368183056 | PEX1 | c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>G (n.1900+1482T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.2076T>G n.1713T>G c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.2133T>G n.1064T>G n.2084T>G | |
7 | g.92504766A>G | CA456483270 | PEX1 | c.2037T>C (p.Ser679=) c.1900+1482T>C (n.1900+1482T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) n.2076T>C n.1713T>C c.1413T>C (p.Ser471=) c.288T>C (p.Ser96=) n.2133T>C n.1064T>C n.2084T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504766A>T | CA368183058 | PEX1 | c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.1900+1482T>A (n.1900+1482T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.2076T>A n.1713T>A c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.2133T>A n.1064T>A n.2084T>A | |
7 | g.92504767C>A | CA368183063 | PEX1 | c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.1900+1481G>T (n.1900+1481G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.2075G>T n.1712G>T c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.2132G>T n.1063G>T n.2083G>T | |
7 | g.92504767C>G | CA368183066 | PEX1 | c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.1900+1481G>C (n.1900+1481G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.2075G>C n.1712G>C c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.2132G>C n.1063G>C n.2083G>C | |
7 | g.92504767C>T | CA368183071 | PEX1 | c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.1900+1481G>A (n.1900+1481G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.2075G>A n.1712G>A c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.2132G>A n.1063G>A n.2083G>A | |
7 | g.92504767_92504769delinsCTG | CA1725938799 | PEX1 | c.2034_2036delinsCAG (p.His678=) c.1900+1479_1900+1481delinsCAG (n.1900+1479_1900+1481delinsCAG) c.1068_1070delinsCAG (p.His356=) n.2073_2075delinsCAG n.1710_1712delinsCAG c.1410_1412delinsCAG (p.His470=) c.285_287delinsCAG (p.His95=) n.2130_2132delinsCAG n.1061_1063delinsCAG n.2081_2083delinsCAG | |
7 | g.92504768T>A | CA368183078 | PEX1 | c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.1900+1480A>T (n.1900+1480A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.2074A>T n.1711A>T c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.2131A>T n.1062A>T n.2082A>T | |
7 | g.92504768T>C | CA368183083 | PEX1 | c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.1900+1480A>G (n.1900+1480A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.2074A>G n.1711A>G c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.2131A>G n.1062A>G n.2082A>G | |
7 | g.92504768T>G | CA368183084 | PEX1 | c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.1900+1480A>C (n.1900+1480A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.2074A>C n.1711A>C c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.2131A>C n.1062A>C n.2082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504768T= | CA1725938803 | PEX1 | c.2035A= (p.Ser679=) c.1900+1480A= (n.1900+1480A=) c.1069A= (p.Ser357=) n.2074A= n.1711A= c.1411A= (p.Ser471=) c.286A= (p.Ser96=) n.2131A= n.1062A= n.2082A= | |
7 | g.92504770_92504771del | CA16041156 | PEX1 | c.2034_2035del (p.His678GlnfsTer3) c.1900+1479_1900+1480del (n.1900+1479_1900+1480del) c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer3) n.2073_2074del n.1710_1711del c.1410_1411del (p.His470GlnfsTer3) c.285_286del (p.His95GlnfsTer3) n.2130_2131del n.1061_1062del n.2081_2082del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504771_92504778del | CA2683718796 | PEX1 | c.2028_2035del (p.His676GlnfsTer3) c.1900+1473_1900+1480del (n.1900+1473_1900+1480del) c.1062_1069del (p.His354GlnfsTer3) n.2067_2074del n.1704_1711del c.1404_1411del (p.His468GlnfsTer3) c.279_286del (p.His93GlnfsTer3) n.2124_2131del n.1055_1062del n.2075_2082del | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>A | CA456483271 | PEX1 | c.2034C>T (p.His678=) c.1900+1479C>T (n.1900+1479C>T) c.1068C>T (p.His356=) n.2073C>T n.1710C>T c.1410C>T (p.His470=) c.285C>T (p.His95=) n.2130C>T n.1061C>T n.2081C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504769G>C | CA368183087 | PEX1 | c.2034C>G (p.His678Gln) c.1900+1479C>G (n.1900+1479C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) n.2073C>G n.1710C>G c.1410C>G (p.His470Gln) c.285C>G (p.His95Gln) n.2130C>G n.1061C>G n.2081C>G | |
7 | g.92504769G>T | CA368183089 | PEX1 | c.2034C>A (p.His678Gln) c.1900+1479C>A (n.1900+1479C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) n.2073C>A n.1710C>A c.1410C>A (p.His470Gln) c.285C>A (p.His95Gln) n.2130C>A n.1061C>A n.2081C>A | |
7 | g.92504770T>A | CA368183091 | PEX1 | c.2033A>T (p.His678Leu) c.1900+1478A>T (n.1900+1478A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.2072A>T n.1709A>T c.1409A>T (p.His470Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.2129A>T n.1060A>T n.2080A>T | |
7 | g.92504770T>C | CA368183092 | PEX1 | c.2033A>G (p.His678Arg) c.1900+1478A>G (n.1900+1478A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.2072A>G n.1709A>G c.1409A>G (p.His470Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.2129A>G n.1060A>G n.2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504770T>G | CA368183093 | PEX1 | c.2033A>C (p.His678Pro) c.1900+1478A>C (n.1900+1478A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.2072A>C n.1709A>C c.1409A>C (p.His470Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.2129A>C n.1060A>C n.2080A>C | |
7 | g.92504770T= | CA1725938808 | PEX1 | c.2033A= (p.His678=) c.1900+1478A= (n.1900+1478A=) c.1067A= (p.His356=) n.2072A= n.1709A= c.1409A= (p.His470=) c.284A= (p.His95=) n.2129A= n.1060A= n.2080A= | |
7 | g.92504771G>A | CA368183095 | PEX1 | c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1900+1477C>T (n.1900+1477C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.2071C>T n.1708C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.2128C>T n.1059C>T n.2079C>T | |
7 | g.92504771G>C | CA368183096 | PEX1 | c.2032C>G (p.His678Asp) c.1900+1477C>G (n.1900+1477C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.2071C>G n.1708C>G c.1408C>G (p.His470Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.2128C>G n.1059C>G n.2079C>G | |
7 | g.92504771G>T | CA368183099 | PEX1 | c.2032C>A (p.His678Asn) c.1900+1477C>A (n.1900+1477C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.2071C>A n.1708C>A c.1408C>A (p.His470Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.2128C>A n.1059C>A n.2079C>A | |
7 | g.92504772C>A | CA368183103 | PEX1 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>T (n.1900+1476G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.2070G>T n.1707G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.2127G>T n.1058G>T n.2078G>T | |
7 | g.92504772C>G | CA368183104 | PEX1 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.1900+1476G>C (n.1900+1476G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.2070G>C n.1707G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.2127G>C n.1058G>C n.2078G>C | |
7 | g.92504772C>T | CA456483272 | PEX1 | c.2031G>A (p.Glu677=) c.1900+1476G>A (n.1900+1476G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) n.2070G>A n.1707G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.282G>A (p.Glu94=) n.2127G>A n.1058G>A n.2078G>A | |
7 | g.92504773T>A | CA368183110 | PEX1 | c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1900+1475A>T (n.1900+1475A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2069A>T n.1706A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.2126A>T n.1057A>T n.2077A>T | |
7 | g.92504773T>C | CA368183118 | PEX1 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1900+1475A>G (n.1900+1475A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2069A>G n.1706A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.2126A>G n.1057A>G n.2077A>G | |
7 | g.92504773T>G | CA368183119 | PEX1 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1900+1475A>C (n.1900+1475A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2069A>C n.1706A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.2126A>C n.1057A>C n.2077A>C | |
7 | g.92504773dup | CA2683718797 | PEX1 | c.2030dup (p.His678AlafsTer4) c.1900+1475dup (n.1900+1475dup) c.1064dup (p.His356AlafsTer4) n.2069dup n.1706dup c.1406dup (p.His470AlafsTer4) c.281dup (p.His95AlafsTer4) n.2126dup n.1057dup n.2077dup | gnomAD v4 |
7 | g.92504774C>A | CA368183124 | PEX1 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1900+1474G>T (n.1900+1474G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2068G>T n.1705G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.2125G>T n.1056G>T n.2076G>T | |
7 | g.92504774C= | CA1725938813 | PEX1 | c.2029G= (p.Glu677=) c.1900+1474G= (n.1900+1474G=) c.1063G= (p.Glu355=) n.2068G= n.1705G= c.1405G= (p.Glu469=) c.280G= (p.Glu94=) n.2125G= n.1056G= n.2076G= | |
7 | g.92504774C>G | CA368183129 | PEX1 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1900+1474G>C (n.1900+1474G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2068G>C n.1705G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.2125G>C n.1056G>C n.2076G>C | |
7 | g.92504774C>T | CA368183123 | PEX1 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1900+1474G>A (n.1900+1474G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2068G>A n.1705G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.2125G>A n.1056G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A= | CA1725938818 | PEX1 | c.2028T= (p.His676=) c.1900+1473T= (n.1900+1473T=) c.1062T= (p.His354=) n.2067T= n.1704T= c.1404T= (p.His468=) c.279T= (p.His93=) n.2124T= n.1055T= n.2075T= | |
7 | g.92504775A>C | CA368183133 | PEX1 | c.2028T>G (p.His676Gln) c.1900+1473T>G (n.1900+1473T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) n.2067T>G n.1704T>G c.1404T>G (p.His468Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.2124T>G n.1055T>G n.2075T>G | |
7 | g.92504775A>G | CA4341236 | PEX1 | c.2028T>C (p.His676=) c.1900+1473T>C (n.1900+1473T>C) c.1062T>C (p.His354=) n.2067T>C n.1704T>C c.1404T>C (p.His468=) c.279T>C (p.His93=) n.2124T>C n.1055T>C n.2075T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504775A>T | CA368183140 | PEX1 | c.2028T>A (p.His676Gln) c.1900+1473T>A (n.1900+1473T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) n.2067T>A n.1704T>A c.1404T>A (p.His468Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.2124T>A n.1055T>A n.2075T>A | |
7 | g.92504776T>A | CA368183145 | PEX1 | c.2027A>T (p.His676Leu) c.1900+1472A>T (n.1900+1472A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) n.2066A>T n.1703A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.2123A>T n.1054A>T n.2074A>T | |
7 | g.92504776T>C | CA368183149 | PEX1 | c.2027A>G (p.His676Arg) c.1900+1472A>G (n.1900+1472A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) n.2066A>G n.1703A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.2123A>G n.1054A>G n.2074A>G | |
7 | g.92504776T>G | CA368183152 | PEX1 | c.2027A>C (p.His676Pro) c.1900+1472A>C (n.1900+1472A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) n.2066A>C n.1703A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.2123A>C n.1054A>C n.2074A>C | |
7 | g.92504777G>A | CA4341237 | PEX1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) c.1900+1471C>T (n.1900+1471C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.2065C>T n.1702C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.2122C>T n.1053C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504777G>C | CA368183160 | PEX1 | c.2026C>G (p.His676Asp) c.1900+1471C>G (n.1900+1471C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) n.2065C>G n.1702C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.2122C>G n.1053C>G n.2073C>G | |
7 | g.92504777G= | CA1725938823 | PEX1 | c.2026C= (p.His676=) c.1900+1471C= (n.1900+1471C=) c.1060C= (p.His354=) n.2065C= n.1702C= c.1402C= (p.His468=) c.277C= (p.His93=) n.2122C= n.1053C= n.2073C= | |
7 | g.92504777G>T | CA368183163 | PEX1 | c.2026C>A (p.His676Asn) c.1900+1471C>A (n.1900+1471C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) n.2065C>A n.1702C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.2122C>A n.1053C>A n.2073C>A | |
7 | g.92504778T>A | CA368183173 | PEX1 | c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>T (n.1900+1470A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.2064A>T n.1701A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.2121A>T n.1052A>T n.2072A>T | |
7 | g.92504778T>C | CA456483273 | PEX1 | c.2025A>G (p.Glu675=) c.1900+1470A>G (n.1900+1470A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) n.2064A>G n.1701A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.276A>G (p.Glu92=) n.2121A>G n.1052A>G n.2072A>G | |
7 | g.92504778T>G | CA368183178 | PEX1 | c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.1900+1470A>C (n.1900+1470A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.2064A>C n.1701A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.2121A>C n.1052A>C n.2072A>C | |
7 | g.92504779T>A | CA368183184 | PEX1 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1900+1469A>T (n.1900+1469A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2063A>T n.1700A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.2120A>T n.1051A>T n.2071A>T | |
7 | g.92504779T>C | CA368183203 | PEX1 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1900+1469A>G (n.1900+1469A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2063A>G n.1700A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.2120A>G n.1051A>G n.2071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504779T>G | CA368183205 | PEX1 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1900+1469A>C (n.1900+1469A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2063A>C n.1700A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.2120A>C n.1051A>C n.2071A>C | |
7 | g.92504779T= | CA1725938829 | PEX1 | c.2024A= (p.Glu675=) c.1900+1469A= (n.1900+1469A=) c.1058A= (p.Glu353=) n.2063A= n.1700A= c.1400A= (p.Glu467=) c.275A= (p.Glu92=) n.2120A= n.1051A= n.2071A= | |
7 | g.92504780C>A | CA368183213 | PEX1 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1900+1468G>T (n.1900+1468G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2062G>T n.1699G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2119G>T n.1050G>T n.2070G>T | |
7 | g.92504780C= | CA1725938832 | PEX1 | c.2023G= (p.Glu675=) c.1900+1468G= (n.1900+1468G=) c.1057G= (p.Glu353=) n.2062G= n.1699G= c.1399G= (p.Glu467=) c.274G= (p.Glu92=) n.2119G= n.1050G= n.2070G= | |
7 | g.92504780C>G | CA368183241 | PEX1 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1900+1468G>C (n.1900+1468G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2062G>C n.1699G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2119G>C n.1050G>C n.2070G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504780C>T | CA368183216 | PEX1 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1900+1468G>A (n.1900+1468G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2062G>A n.1699G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2119G>A n.1050G>A n.2070G>A | |
7 | g.92504781C>A | CA456483275 | PEX1 | c.2022G>T (p.Pro674=) c.1900+1467G>T (n.1900+1467G>T) c.1056G>T (p.Pro352=) n.2061G>T n.1698G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.273G>T (p.Pro91=) n.2118G>T n.1049G>T n.2069G>T | |
7 | g.92504781C= | CA1725938833 | PEX1 | c.2022G= (p.Pro674=) c.1900+1467G= (n.1900+1467G=) c.1056G= (p.Pro352=) n.2061G= n.1698G= c.1398G= (p.Pro466=) c.273G= (p.Pro91=) n.2118G= n.1049G= n.2069G= | |
7 | g.92504781C>G | CA456483274 | PEX1 | c.2022G>C (p.Pro674=) c.1900+1467G>C (n.1900+1467G>C) c.1056G>C (p.Pro352=) n.2061G>C n.1698G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.273G>C (p.Pro91=) n.2118G>C n.1049G>C n.2069G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92504781C>T | CA4341238 | PEX1 | c.2022G>A (p.Pro674=) c.1900+1467G>A (n.1900+1467G>A) c.1056G>A (p.Pro352=) n.2061G>A n.1698G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.273G>A (p.Pro91=) n.2118G>A n.1049G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>A | CA4341239 | PEX1 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1900+1466C>T (n.1900+1466C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.2060C>T n.1697C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2117C>T n.1048C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504782G>C | CA368183267 | PEX1 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1900+1466C>G (n.1900+1466C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.2060C>G n.1697C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2117C>G n.1048C>G n.2068C>G | |
7 | g.92504782G= | CA1725938836 | PEX1 | c.2021C= (p.Pro674=) c.1900+1466C= (n.1900+1466C=) c.1055C= (p.Pro352=) n.2060C= n.1697C= c.1397C= (p.Pro466=) c.272C= (p.Pro91=) n.2117C= n.1048C= n.2068C= | |
7 | g.92504782G>T | CA368183269 | PEX1 | c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1900+1466C>A (n.1900+1466C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) n.2060C>A n.1697C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2117C>A n.1048C>A n.2068C>A | COSMIC |
7 | g.92504783G>A | CA368183274 | PEX1 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1900+1465C>T (n.1900+1465C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.2059C>T n.1696C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.2116C>T n.1047C>T n.2067C>T | |
7 | g.92504783G>C | CA368183281 | PEX1 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1900+1465C>G (n.1900+1465C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.2059C>G n.1696C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.2116C>G n.1047C>G n.2067C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92504783G>T | CA368183285 | PEX1 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1900+1465C>A (n.1900+1465C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.2059C>A n.1696C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.2116C>A n.1047C>A n.2067C>A | |
7 | g.92504784G>A | CA456483276 | PEX1 | c.2019C>T (p.Val673=) c.1900+1464C>T (n.1900+1464C>T) c.1053C>T (p.Val351=) n.2058C>T n.1695C>T c.1395C>T (p.Val465=) c.270C>T (p.Val90=) n.2115C>T n.1046C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92504784G>C | CA4341241 | PEX1 | c.2019C>G (p.Val673=) c.1900+1464C>G (n.1900+1464C>G) c.1053C>G (p.Val351=) n.2058C>G n.1695C>G c.1395C>G (p.Val465=) c.270C>G (p.Val90=) n.2115C>G n.1046C>G n.2066C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784G= | CA1725938839 | PEX1 | c.2019C= (p.Val673=) c.1900+1464C= (n.1900+1464C=) c.1053C= (p.Val351=) n.2058C= n.1695C= c.1395C= (p.Val465=) c.270C= (p.Val90=) n.2115C= n.1046C= n.2066C= | |
7 | g.92504784G>T | CA4341240 | PEX1 | c.2019C>A (p.Val673=) c.1900+1464C>A (n.1900+1464C>A) c.1053C>A (p.Val351=) n.2058C>A n.1695C>A c.1395C>A (p.Val465=) c.270C>A (p.Val90=) n.2115C>A n.1046C>A n.2066C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504784_92504793del | CA913127965 | PEX1 | c.2010_2019del (p.Pro671ArgfsTer19) c.1900+1455_1900+1464del (n.1900+1455_1900+1464del) c.1044_1053del (p.Pro349ArgfsTer19) n.2049_2058del n.1686_1695del c.1386_1395del (p.Pro463ArgfsTer19) c.261_270del (p.Pro88ArgfsTer19) n.2106_2115del n.1037_1046del n.2057_2066del | |
7 | g.92504784_92504793delinsGACAGCAGGC | CA1725938842 | PEX1 | c.2010_2019delinsGCCTGCTGTC (p.Leu670=) c.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC (n.1900+1455_1900+1464delinsGCCTGCTGTC) c.1044_1053delinsGCCTGCTGTC (p.Leu348=) n.2049_2058delinsGCCTGCTGTC n.1686_1695delinsGCCTGCTGTC c.1386_1395delinsGCCTGCTGTC (p.Leu462=) c.261_270delinsGCCTGCTGTC (p.Leu87=) n.2106_2115delinsGCCTGCTGTC n.1037_1046delinsGCCTGCTGTC n.2057_2066delinsGCCTGCTGTC | |
7 | g.92504785A>C | CA368183297 | PEX1 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1900+1463T>G (n.1900+1463T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.2057T>G n.1694T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.2114T>G n.1045T>G n.2065T>G | |
7 | g.92504785A>G | CA368183301 | PEX1 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1900+1463T>C (n.1900+1463T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.2057T>C n.1694T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.2114T>C n.1045T>C n.2065T>C | |
7 | g.92504785A>T | CA368183305 | PEX1 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1900+1463T>A (n.1900+1463T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.2057T>A n.1694T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.2114T>A n.1045T>A n.2065T>A | |
7 | g.92504786_92504794del | CA658823122 | PEX1 | c.2010_2018del (p.Pro671_Val673del) c.1900+1455_1900+1463del (n.1900+1455_1900+1463del) c.1044_1052del (p.Pro349_Val351del) n.2049_2057del n.1686_1694del c.1386_1394del (p.Pro463_Val465del) c.261_269del (p.Pro88_Val90del) n.2106_2114del n.1037_1045del n.2057_2065del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92504786C>A | CA368183314 | PEX1 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1900+1462G>T (n.1900+1462G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.2056G>T n.1693G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.2113G>T n.1044G>T n.2064G>T | |
7 | g.92504786C>G | CA368183317 | PEX1 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1900+1462G>C (n.1900+1462G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.2056G>C n.1693G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.2113G>C n.1044G>C n.2064G>C | ClinVar |
7 | g.92504786C>T | CA368183310 | PEX1 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1900+1462G>A (n.1900+1462G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.2056G>A n.1693G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.2113G>A n.1044G>A n.2064G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504787A>C | CA456483277 | PEX1 | c.2016T>G (p.Ala672=) c.1900+1461T>G (n.1900+1461T>G) c.1050T>G (p.Ala350=) n.2055T>G n.1692T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.267T>G (p.Ala89=) n.2112T>G n.1043T>G n.2063T>G | |
7 | g.92504787A>G | CA456483279 | PEX1 | c.2016T>C (p.Ala672=) c.1900+1461T>C (n.1900+1461T>C) c.1050T>C (p.Ala350=) n.2055T>C n.1692T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.267T>C (p.Ala89=) n.2112T>C n.1043T>C n.2063T>C | |
7 | g.92504787A>T | CA456483278 | PEX1 | c.2016T>A (p.Ala672=) c.1900+1461T>A (n.1900+1461T>A) c.1050T>A (p.Ala350=) n.2055T>A n.1692T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.267T>A (p.Ala89=) n.2112T>A n.1043T>A n.2063T>A | |
7 | g.92504788G>A | CA368183326 | PEX1 | c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1900+1460C>T (n.1900+1460C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.2054C>T n.1691C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.2111C>T n.1042C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504788G>C | CA368183323 | PEX1 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1900+1460C>G (n.1900+1460C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.2054C>G n.1691C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2111C>G n.1042C>G n.2062C>G | |
7 | g.92504788G= | CA1725938853 | PEX1 | c.2015C= (p.Ala672=) c.1900+1460C= (n.1900+1460C=) c.1049C= (p.Ala350=) n.2054C= n.1691C= c.1391C= (p.Ala464=) c.266C= (p.Ala89=) n.2111C= n.1042C= n.2062C= | |
7 | g.92504788G>T | CA161964653 | PEX1 | c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1900+1460C>A (n.1900+1460C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.2054C>A n.1691C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.2111C>A n.1042C>A n.2062C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92504789C>A | CA368183333 | PEX1 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1900+1459G>T (n.1900+1459G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.2053G>T n.1690G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2110G>T n.1041G>T n.2061G>T | |
7 | g.92504789C>G | CA368183337 | PEX1 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1900+1459G>C (n.1900+1459G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.2053G>C n.1690G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2110G>C n.1041G>C n.2061G>C | |
7 | g.92504789C>T | CA368183340 | PEX1 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1900+1459G>A (n.1900+1459G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.2053G>A n.1690G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2110G>A n.1041G>A n.2061G>A | ClinVar gnomAD v4 |