UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504596_92504661del | CA2776946443 | PEX1 | c.2071+76_2071+141del (n.2071+76_2071+141del) c.1901-1461_1901-1396del (n.1901-1461_1901-1396del) c.1105+76_1105+141del (n.1105+76_1105+141del) n.2110+76_2110+141del n.1747+76_1747+141del c.1447+76_1447+141del (n.1447+76_1447+141del) c.322+76_322+141del (n.322+76_322+141del) n.2167+76_2167+141del n.1098+76_1098+141del n.2118+76_2118+141del | |
| 7 | g.92504645T>C | CA2683718701 | PEX1 | c.2071+87A>G (n.2071+87A>G) c.1901-1450A>G (n.1901-1450A>G) c.1105+87A>G (n.1105+87A>G) n.2110+87A>G n.1747+87A>G c.1447+87A>G (n.1447+87A>G) c.322+87A>G (n.322+87A>G) n.2167+87A>G n.1098+87A>G n.2118+87A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648_92504649del | CA2683718699 | PEX1 | c.2071+86_2071+87del (n.2071+86_2071+87del) c.1901-1451_1901-1450del (n.1901-1451_1901-1450del) c.1105+86_1105+87del (n.1105+86_1105+87del) n.2110+86_2110+87del n.1747+86_1747+87del c.1447+86_1447+87del (n.1447+86_1447+87del) c.322+86_322+87del (n.322+86_322+87del) n.2167+86_2167+87del n.1098+86_1098+87del n.2118+86_2118+87del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>A | CA2683718704 | PEX1 | c.2071+86G>T (n.2071+86G>T) c.1901-1451G>T (n.1901-1451G>T) c.1105+86G>T (n.1105+86G>T) n.2110+86G>T n.1747+86G>T c.1447+86G>T (n.1447+86G>T) c.322+86G>T (n.322+86G>T) n.2167+86G>T n.1098+86G>T n.2118+86G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504646C>T | CA2683718705 | PEX1 | c.2071+86G>A (n.2071+86G>A) c.1901-1451G>A (n.1901-1451G>A) c.1105+86G>A (n.1105+86G>A) n.2110+86G>A n.1747+86G>A c.1447+86G>A (n.1447+86G>A) c.322+86G>A (n.322+86G>A) n.2167+86G>A n.1098+86G>A n.2118+86G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504647T>C | CA2683718707 | PEX1 | c.2071+85A>G (n.2071+85A>G) c.1901-1452A>G (n.1901-1452A>G) c.1105+85A>G (n.1105+85A>G) n.2110+85A>G n.1747+85A>G c.1447+85A>G (n.1447+85A>G) c.322+85A>G (n.322+85A>G) n.2167+85A>G n.1098+85A>G n.2118+85A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C= | CA1725938590 | PEX1 | c.2071+84G= (n.2071+84G=) c.1901-1453G= (n.1901-1453G=) c.1105+84G= (n.1105+84G=) n.2110+84G= n.1747+84G= c.1447+84G= (n.1447+84G=) c.322+84G= (n.322+84G=) n.2167+84G= n.1098+84G= n.2118+84G= | |
| 7 | g.92504648C>G | CA2578937992 | PEX1 | c.2071+84G>C (n.2071+84G>C) c.1901-1453G>C (n.1901-1453G>C) c.1105+84G>C (n.1105+84G>C) n.2110+84G>C n.1747+84G>C c.1447+84G>C (n.1447+84G>C) c.322+84G>C (n.322+84G>C) n.2167+84G>C n.1098+84G>C n.2118+84G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504648C>T | CA1725938582 | PEX1 | c.2071+84G>A (n.2071+84G>A) c.1901-1453G>A (n.1901-1453G>A) c.1105+84G>A (n.1105+84G>A) n.2110+84G>A n.1747+84G>A c.1447+84G>A (n.1447+84G>A) c.322+84G>A (n.322+84G>A) n.2167+84G>A n.1098+84G>A n.2118+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504649T>C | CA2683718709 | PEX1 | c.2071+83A>G (n.2071+83A>G) c.1901-1454A>G (n.1901-1454A>G) c.1105+83A>G (n.1105+83A>G) n.2110+83A>G n.1747+83A>G c.1447+83A>G (n.1447+83A>G) c.322+83A>G (n.322+83A>G) n.2167+83A>G n.1098+83A>G n.2118+83A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504650G>T | CA2578937993 | PEX1 | c.2071+82C>A (n.2071+82C>A) c.1901-1455C>A (n.1901-1455C>A) c.1105+82C>A (n.1105+82C>A) n.2110+82C>A n.1747+82C>A c.1447+82C>A (n.1447+82C>A) c.322+82C>A (n.322+82C>A) n.2167+82C>A n.1098+82C>A n.2118+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504651A= | CA1725938595 | PEX1 | c.2071+81T= (n.2071+81T=) c.1901-1456T= (n.1901-1456T=) c.1105+81T= (n.1105+81T=) n.2110+81T= n.1747+81T= c.1447+81T= (n.1447+81T=) c.322+81T= (n.322+81T=) n.2167+81T= n.1098+81T= n.2118+81T= | |
| 7 | g.92504651A>C | CA843848800 | PEX1 | c.2071+81T>G (n.2071+81T>G) c.1901-1456T>G (n.1901-1456T>G) c.1105+81T>G (n.1105+81T>G) n.2110+81T>G n.1747+81T>G c.1447+81T>G (n.1447+81T>G) c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.2167+81T>G n.1098+81T>G n.2118+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504652A>C | CA2683718711 | PEX1 | c.2071+80T>G (n.2071+80T>G) c.1901-1457T>G (n.1901-1457T>G) c.1105+80T>G (n.1105+80T>G) n.2110+80T>G n.1747+80T>G c.1447+80T>G (n.1447+80T>G) c.322+80T>G (n.322+80T>G) n.2167+80T>G n.1098+80T>G n.2118+80T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504653G>A | CA2572464314 | PEX1 | c.2071+79C>T (n.2071+79C>T) c.1901-1458C>T (n.1901-1458C>T) c.1105+79C>T (n.1105+79C>T) n.2110+79C>T n.1747+79C>T c.1447+79C>T (n.1447+79C>T) c.322+79C>T (n.322+79C>T) n.2167+79C>T n.1098+79C>T n.2118+79C>T | |
| 7 | g.92504653G>T | CA2683718712 | PEX1 | c.2071+79C>A (n.2071+79C>A) c.1901-1458C>A (n.1901-1458C>A) c.1105+79C>A (n.1105+79C>A) n.2110+79C>A n.1747+79C>A c.1447+79C>A (n.1447+79C>A) c.322+79C>A (n.322+79C>A) n.2167+79C>A n.1098+79C>A n.2118+79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657_92504674del | CA2683718713 | PEX1 | c.2071+61_2071+78del (n.2071+61_2071+78del) c.1901-1476_1901-1459del (n.1901-1476_1901-1459del) c.1105+61_1105+78del (n.1105+61_1105+78del) n.2110+61_2110+78del n.1747+61_1747+78del c.1447+61_1447+78del (n.1447+61_1447+78del) c.322+61_322+78del (n.322+61_322+78del) n.2167+61_2167+78del n.1098+61_1098+78del n.2118+61_2118+78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>A | CA843848803 | PEX1 | c.2071+77C>T (n.2071+77C>T) c.1901-1460C>T (n.1901-1460C>T) c.1105+77C>T (n.1105+77C>T) n.2110+77C>T n.1747+77C>T c.1447+77C>T (n.1447+77C>T) c.322+77C>T (n.322+77C>T) n.2167+77C>T n.1098+77C>T n.2118+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G>C | CA2683718715 | PEX1 | c.2071+77C>G (n.2071+77C>G) c.1901-1460C>G (n.1901-1460C>G) c.1105+77C>G (n.1105+77C>G) n.2110+77C>G n.1747+77C>G c.1447+77C>G (n.1447+77C>G) c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.2167+77C>G n.1098+77C>G n.2118+77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655G= | CA1725938598 | PEX1 | c.2071+77C= (n.2071+77C=) c.1901-1460C= (n.1901-1460C=) c.1105+77C= (n.1105+77C=) n.2110+77C= n.1747+77C= c.1447+77C= (n.1447+77C=) c.322+77C= (n.322+77C=) n.2167+77C= n.1098+77C= n.2118+77C= | |
| 7 | g.92504655G>T | CA2578937994 | PEX1 | c.2071+77C>A (n.2071+77C>A) c.1901-1460C>A (n.1901-1460C>A) c.1105+77C>A (n.1105+77C>A) n.2110+77C>A n.1747+77C>A c.1447+77C>A (n.1447+77C>A) c.322+77C>A (n.322+77C>A) n.2167+77C>A n.1098+77C>A n.2118+77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504655_92504658delinsGAGT | CA1725938599 | PEX1 | c.2071+74_2071+77delinsACTC (n.2071+74_2071+77delinsACTC) c.1901-1463_1901-1460delinsACTC (n.1901-1463_1901-1460delinsACTC) c.1105+74_1105+77delinsACTC (n.1105+74_1105+77delinsACTC) n.2110+74_2110+77delinsACTC n.1747+74_1747+77delinsACTC c.1447+74_1447+77delinsACTC (n.1447+74_1447+77delinsACTC) c.322+74_322+77delinsACTC (n.322+74_322+77delinsACTC) n.2167+74_2167+77delinsACTC n.1098+74_1098+77delinsACTC n.2118+74_2118+77delinsACTC | |
| 7 | g.92504658_92504660del | CA843848804 | PEX1 | c.2071+74_2071+76del (n.2071+74_2071+76del) c.1901-1463_1901-1461del (n.1901-1463_1901-1461del) c.1105+74_1105+76del (n.1105+74_1105+76del) n.2110+74_2110+76del n.1747+74_1747+76del c.1447+74_1447+76del (n.1447+74_1447+76del) c.322+74_322+76del (n.322+74_322+76del) n.2167+74_2167+76del n.1098+74_1098+76del n.2118+74_2118+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504657G>T | CA2578937995 | PEX1 | c.2071+75C>A (n.2071+75C>A) c.1901-1462C>A (n.1901-1462C>A) c.1105+75C>A (n.1105+75C>A) n.2110+75C>A n.1747+75C>A c.1447+75C>A (n.1447+75C>A) c.322+75C>A (n.322+75C>A) n.2167+75C>A n.1098+75C>A n.2118+75C>A | |
| 7 | g.92504658T>C | CA1725938601 | PEX1 | c.2071+74A>G (n.2071+74A>G) c.1901-1463A>G (n.1901-1463A>G) c.1105+74A>G (n.1105+74A>G) n.2110+74A>G n.1747+74A>G c.1447+74A>G (n.1447+74A>G) c.322+74A>G (n.322+74A>G) n.2167+74A>G n.1098+74A>G n.2118+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504658T= | CA1725938600 | PEX1 | c.2071+74A= (n.2071+74A=) c.1901-1463A= (n.1901-1463A=) c.1105+74A= (n.1105+74A=) n.2110+74A= n.1747+74A= c.1447+74A= (n.1447+74A=) c.322+74A= (n.322+74A=) n.2167+74A= n.1098+74A= n.2118+74A= | |
| 7 | g.92504660G>T | CA2683718718 | PEX1 | c.2071+72C>A (n.2071+72C>A) c.1901-1465C>A (n.1901-1465C>A) c.1105+72C>A (n.1105+72C>A) n.2110+72C>A n.1747+72C>A c.1447+72C>A (n.1447+72C>A) c.322+72C>A (n.322+72C>A) n.2167+72C>A n.1098+72C>A n.2118+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>C | CA1104468514 | PEX1 | c.2071+70A>G (n.2071+70A>G) c.1901-1467A>G (n.1901-1467A>G) c.1105+70A>G (n.1105+70A>G) n.2110+70A>G n.1747+70A>G c.1447+70A>G (n.1447+70A>G) c.322+70A>G (n.322+70A>G) n.2167+70A>G n.1098+70A>G n.2118+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T>G | CA2683718719 | PEX1 | c.2071+70A>C (n.2071+70A>C) c.1901-1467A>C (n.1901-1467A>C) c.1105+70A>C (n.1105+70A>C) n.2110+70A>C n.1747+70A>C c.1447+70A>C (n.1447+70A>C) c.322+70A>C (n.322+70A>C) n.2167+70A>C n.1098+70A>C n.2118+70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504662T= | CA1725938604 | PEX1 | c.2071+70A= (n.2071+70A=) c.1901-1467A= (n.1901-1467A=) c.1105+70A= (n.1105+70A=) n.2110+70A= n.1747+70A= c.1447+70A= (n.1447+70A=) c.322+70A= (n.322+70A=) n.2167+70A= n.1098+70A= n.2118+70A= | |
| 7 | g.92504664T>C | CA1725938607 | PEX1 | c.2071+68A>G (n.2071+68A>G) c.1901-1469A>G (n.1901-1469A>G) c.1105+68A>G (n.1105+68A>G) n.2110+68A>G n.1747+68A>G c.1447+68A>G (n.1447+68A>G) c.322+68A>G (n.322+68A>G) n.2167+68A>G n.1098+68A>G n.2118+68A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504664T= | CA1725938606 | PEX1 | c.2071+68A= (n.2071+68A=) c.1901-1469A= (n.1901-1469A=) c.1105+68A= (n.1105+68A=) n.2110+68A= n.1747+68A= c.1447+68A= (n.1447+68A=) c.322+68A= (n.322+68A=) n.2167+68A= n.1098+68A= n.2118+68A= | |
| 7 | g.92504665A>T | CA2578937996 | PEX1 | c.2071+67T>A (n.2071+67T>A) c.1901-1470T>A (n.1901-1470T>A) c.1105+67T>A (n.1105+67T>A) n.2110+67T>A n.1747+67T>A c.1447+67T>A (n.1447+67T>A) c.322+67T>A (n.322+67T>A) n.2167+67T>A n.1098+67T>A n.2118+67T>A | |
| 7 | g.92504666T>C | CA843848811 | PEX1 | c.2071+66A>G (n.2071+66A>G) c.1901-1471A>G (n.1901-1471A>G) c.1105+66A>G (n.1105+66A>G) n.2110+66A>G n.1747+66A>G c.1447+66A>G (n.1447+66A>G) c.322+66A>G (n.322+66A>G) n.2167+66A>G n.1098+66A>G n.2118+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504666T>G | CA2578937997 | PEX1 | c.2071+66A>C (n.2071+66A>C) c.1901-1471A>C (n.1901-1471A>C) c.1105+66A>C (n.1105+66A>C) n.2110+66A>C n.1747+66A>C c.1447+66A>C (n.1447+66A>C) c.322+66A>C (n.322+66A>C) n.2167+66A>C n.1098+66A>C n.2118+66A>C | |
| 7 | g.92504666T= | CA1725938609 | PEX1 | c.2071+66A= (n.2071+66A=) c.1901-1471A= (n.1901-1471A=) c.1105+66A= (n.1105+66A=) n.2110+66A= n.1747+66A= c.1447+66A= (n.1447+66A=) c.322+66A= (n.322+66A=) n.2167+66A= n.1098+66A= n.2118+66A= | |
| 7 | g.92504667T>C | CA1725938616 | PEX1 | c.2071+65A>G (n.2071+65A>G) c.1901-1472A>G (n.1901-1472A>G) c.1105+65A>G (n.1105+65A>G) n.2110+65A>G n.1747+65A>G c.1447+65A>G (n.1447+65A>G) c.322+65A>G (n.322+65A>G) n.2167+65A>G n.1098+65A>G n.2118+65A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504667T>G | CA1725938612 | PEX1 | c.2071+65A>C (n.2071+65A>C) c.1901-1472A>C (n.1901-1472A>C) c.1105+65A>C (n.1105+65A>C) n.2110+65A>C n.1747+65A>C c.1447+65A>C (n.1447+65A>C) c.322+65A>C (n.322+65A>C) n.2167+65A>C n.1098+65A>C n.2118+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504667T= | CA1725938614 | PEX1 | c.2071+65A= (n.2071+65A=) c.1901-1472A= (n.1901-1472A=) c.1105+65A= (n.1105+65A=) n.2110+65A= n.1747+65A= c.1447+65A= (n.1447+65A=) c.322+65A= (n.322+65A=) n.2167+65A= n.1098+65A= n.2118+65A= | |
| 7 | g.92504668G>A | CA2683718724 | PEX1 | c.2071+64C>T (n.2071+64C>T) c.1901-1473C>T (n.1901-1473C>T) c.1105+64C>T (n.1105+64C>T) n.2110+64C>T n.1747+64C>T c.1447+64C>T (n.1447+64C>T) c.322+64C>T (n.322+64C>T) n.2167+64C>T n.1098+64C>T n.2118+64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504668G>T | CA2578937998 | PEX1 | c.2071+64C>A (n.2071+64C>A) c.1901-1473C>A (n.1901-1473C>A) c.1105+64C>A (n.1105+64C>A) n.2110+64C>A n.1747+64C>A c.1447+64C>A (n.1447+64C>A) c.322+64C>A (n.322+64C>A) n.2167+64C>A n.1098+64C>A n.2118+64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504671A>T | CA2578937999 | PEX1 | c.2071+61T>A (n.2071+61T>A) c.1901-1476T>A (n.1901-1476T>A) c.1105+61T>A (n.1105+61T>A) n.2110+61T>A n.1747+61T>A c.1447+61T>A (n.1447+61T>A) c.322+61T>A (n.322+61T>A) n.2167+61T>A n.1098+61T>A n.2118+61T>A | |
| 7 | g.92504672A>T | CA2578938000 | PEX1 | c.2071+60T>A (n.2071+60T>A) c.1901-1477T>A (n.1901-1477T>A) c.1105+60T>A (n.1105+60T>A) n.2110+60T>A n.1747+60T>A c.1447+60T>A (n.1447+60T>A) c.322+60T>A (n.322+60T>A) n.2167+60T>A n.1098+60T>A n.2118+60T>A | |
| 7 | g.92504673G>T | CA2683718726 | PEX1 | c.2071+59C>A (n.2071+59C>A) c.1901-1478C>A (n.1901-1478C>A) c.1105+59C>A (n.1105+59C>A) n.2110+59C>A n.1747+59C>A c.1447+59C>A (n.1447+59C>A) c.322+59C>A (n.322+59C>A) n.2167+59C>A n.1098+59C>A n.2118+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504675C>T | CA2683718727 | PEX1 | c.2071+57G>A (n.2071+57G>A) c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A) c.1105+57G>A (n.1105+57G>A) n.2110+57G>A n.1747+57G>A c.1447+57G>A (n.1447+57G>A) c.322+57G>A (n.322+57G>A) n.2167+57G>A n.1098+57G>A n.2118+57G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504677A>G | CA2683718728 | PEX1 | c.2071+55T>C (n.2071+55T>C) c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C) c.1105+55T>C (n.1105+55T>C) n.2110+55T>C n.1747+55T>C c.1447+55T>C (n.1447+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.2167+55T>C n.1098+55T>C n.2118+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504681del | CA2683718729 | PEX1 | c.2071+55del (n.2071+55del) c.1901-1482del (n.1901-1482del) c.1105+55del (n.1105+55del) n.2110+55del n.1747+55del c.1447+55del (n.1447+55del) c.322+55del (n.322+55del) n.2167+55del n.1098+55del n.2118+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504680A>G | CA2578938001 | PEX1 | c.2071+52T>C (n.2071+52T>C) c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C) c.1105+52T>C (n.1105+52T>C) n.2110+52T>C n.1747+52T>C c.1447+52T>C (n.1447+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.2167+52T>C n.1098+52T>C n.2118+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504682T>C | CA2683718733 | PEX1 | c.2071+50A>G (n.2071+50A>G) c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G) c.1105+50A>G (n.1105+50A>G) n.2110+50A>G n.1747+50A>G c.1447+50A>G (n.1447+50A>G) c.322+50A>G (n.322+50A>G) n.2167+50A>G n.1098+50A>G n.2118+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>A | CA2683718734 | PEX1 | c.2071+49C>T (n.2071+49C>T) c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T) c.1105+49C>T (n.1105+49C>T) n.2110+49C>T n.1747+49C>T c.1447+49C>T (n.1447+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.2167+49C>T n.1098+49C>T n.2118+49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504683G>T | CA2683718735 | PEX1 | c.2071+49C>A (n.2071+49C>A) c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A) c.1105+49C>A (n.1105+49C>A) n.2110+49C>A n.1747+49C>A c.1447+49C>A (n.1447+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) n.2167+49C>A n.1098+49C>A n.2118+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504684C>T | CA2683718736 | PEX1 | c.2071+48G>A (n.2071+48G>A) c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A) c.1105+48G>A (n.1105+48G>A) n.2110+48G>A n.1747+48G>A c.1447+48G>A (n.1447+48G>A) c.322+48G>A (n.322+48G>A) n.2167+48G>A n.1098+48G>A n.2118+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504685T>C | CA4341217 | PEX1 | c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.1901-1490A>G (n.1901-1490A>G) c.1105+47A>G (n.1105+47A>G) n.2110+47A>G n.1747+47A>G c.1447+47A>G (n.1447+47A>G) c.322+47A>G (n.322+47A>G) n.2167+47A>G n.1098+47A>G n.2118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92504685T= | CA1725938619 | PEX1 | c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.1901-1490A= (n.1901-1490A=) c.1105+47A= (n.1105+47A=) n.2110+47A= n.1747+47A= c.1447+47A= (n.1447+47A=) c.322+47A= (n.322+47A=) n.2167+47A= n.1098+47A= n.2118+47A= | |
| 7 | g.92504686G>T | CA2578938002 | PEX1 | c.2071+46C>A (n.2071+46C>A) c.1901-1491C>A (n.1901-1491C>A) c.1105+46C>A (n.1105+46C>A) n.2110+46C>A n.1747+46C>A c.1447+46C>A (n.1447+46C>A) c.322+46C>A (n.322+46C>A) n.2167+46C>A n.1098+46C>A n.2118+46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504687A>T | CA2683718738 | PEX1 | c.2071+45T>A (n.2071+45T>A) c.1901-1492T>A (n.1901-1492T>A) c.1105+45T>A (n.1105+45T>A) n.2110+45T>A n.1747+45T>A c.1447+45T>A (n.1447+45T>A) c.322+45T>A (n.322+45T>A) n.2167+45T>A n.1098+45T>A n.2118+45T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504688C= | CA1725938622 | PEX1 | c.2071+44G= (n.2071+44G=) c.1901-1493G= (n.1901-1493G=) c.1105+44G= (n.1105+44G=) n.2110+44G= n.1747+44G= c.1447+44G= (n.1447+44G=) c.322+44G= (n.322+44G=) n.2167+44G= n.1098+44G= n.2118+44G= | |
| 7 | g.92504688C>T | CA4341218 | PEX1 | c.2071+44G>A (n.2071+44G>A) c.1901-1493G>A (n.1901-1493G>A) c.1105+44G>A (n.1105+44G>A) n.2110+44G>A n.1747+44G>A c.1447+44G>A (n.1447+44G>A) c.322+44G>A (n.322+44G>A) n.2167+44G>A n.1098+44G>A n.2118+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504689T>C | CA2683718742 | PEX1 | c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G) c.1105+43A>G (n.1105+43A>G) n.2110+43A>G n.1747+43A>G c.1447+43A>G (n.1447+43A>G) c.322+43A>G (n.322+43A>G) n.2167+43A>G n.1098+43A>G n.2118+43A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>C | CA2683718744 | PEX1 | c.2071+42C>G (n.2071+42C>G) c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G) c.1105+42C>G (n.1105+42C>G) n.2110+42C>G n.1747+42C>G c.1447+42C>G (n.1447+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.2167+42C>G n.1098+42C>G n.2118+42C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504690G>T | CA2517435975 | PEX1 | c.2071+42C>A (n.2071+42C>A) c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A) c.1105+42C>A (n.1105+42C>A) n.2110+42C>A n.1747+42C>A c.1447+42C>A (n.1447+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.2167+42C>A n.1098+42C>A n.2118+42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504695_92504699del | CA2683718746 | PEX1 | c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del) c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del) c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del) n.2110+35_2110+39del n.1747+35_1747+39del c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del) c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del) n.2167+35_2167+39del n.1098+35_1098+39del n.2118+35_2118+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504694A= | CA1725938628 | PEX1 | c.2071+38T= (n.2071+38T=) c.1901-1499T= (n.1901-1499T=) c.1105+38T= (n.1105+38T=) n.2110+38T= n.1747+38T= c.1447+38T= (n.1447+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) n.2167+38T= n.1098+38T= n.2118+38T= | |
| 7 | g.92504694A>G | CA4341219 | PEX1 | c.2071+38T>C (n.2071+38T>C) c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C) c.1105+38T>C (n.1105+38T>C) n.2110+38T>C n.1747+38T>C c.1447+38T>C (n.1447+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) n.2167+38T>C n.1098+38T>C n.2118+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A= | CA1725938634 | PEX1 | c.2071+36T= (n.2071+36T=) c.1901-1501T= (n.1901-1501T=) c.1105+36T= (n.1105+36T=) n.2110+36T= n.1747+36T= c.1447+36T= (n.1447+36T=) c.322+36T= (n.322+36T=) n.2167+36T= n.1098+36T= n.2118+36T= | |
| 7 | g.92504696A>C | CA4341220 | PEX1 | c.2071+36T>G (n.2071+36T>G) c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G) c.1105+36T>G (n.1105+36T>G) n.2110+36T>G n.1747+36T>G c.1447+36T>G (n.1447+36T>G) c.322+36T>G (n.322+36T>G) n.2167+36T>G n.1098+36T>G n.2118+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504696A>T | CA576305174 | PEX1 | c.2071+36T>A (n.2071+36T>A) c.1901-1501T>A (n.1901-1501T>A) c.1105+36T>A (n.1105+36T>A) n.2110+36T>A n.1747+36T>A c.1447+36T>A (n.1447+36T>A) c.322+36T>A (n.322+36T>A) n.2167+36T>A n.1098+36T>A n.2118+36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504697G>A | CA1725938638 | PEX1 | c.2071+35C>T (n.2071+35C>T) c.1901-1502C>T (n.1901-1502C>T) c.1105+35C>T (n.1105+35C>T) n.2110+35C>T n.1747+35C>T c.1447+35C>T (n.1447+35C>T) c.322+35C>T (n.322+35C>T) n.2167+35C>T n.1098+35C>T n.2118+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504697G= | CA1725938637 | PEX1 | c.2071+35C= (n.2071+35C=) c.1901-1502C= (n.1901-1502C=) c.1105+35C= (n.1105+35C=) n.2110+35C= n.1747+35C= c.1447+35C= (n.1447+35C=) c.322+35C= (n.322+35C=) n.2167+35C= n.1098+35C= n.2118+35C= | |
| 7 | g.92504697G>T | CA2683718751 | PEX1 | c.2071+35C>A (n.2071+35C>A) c.1901-1502C>A (n.1901-1502C>A) c.1105+35C>A (n.1105+35C>A) n.2110+35C>A n.1747+35C>A c.1447+35C>A (n.1447+35C>A) c.322+35C>A (n.322+35C>A) n.2167+35C>A n.1098+35C>A n.2118+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504698_92504703delinsAACAAG | CA1725938640 | PEX1 | c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT) c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT) c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (n.1105+29_1105+34delinsCTTGTT) n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (n.1447+29_1447+34delinsCTTGTT) c.322+29_322+34delinsCTTGTT (n.322+29_322+34delinsCTTGTT) n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT | |
| 7 | g.92504701_92504705del | CA843848824 | PEX1 | c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del) c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del) c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del) n.2110+29_2110+33del n.1747+29_1747+33del c.1447+29_1447+33del (n.1447+29_1447+33del) c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del) n.2167+29_2167+33del n.1098+29_1098+33del n.2118+29_2118+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504700C= | CA1725938648 | PEX1 | c.2071+32G= (n.2071+32G=) c.1901-1505G= (n.1901-1505G=) c.1105+32G= (n.1105+32G=) n.2110+32G= n.1747+32G= c.1447+32G= (n.1447+32G=) c.322+32G= (n.322+32G=) n.2167+32G= n.1098+32G= n.2118+32G= | |
| 7 | g.92504700C>G | CA4341221 | PEX1 | c.2071+32G>C (n.2071+32G>C) c.1901-1505G>C (n.1901-1505G>C) c.1105+32G>C (n.1105+32G>C) n.2110+32G>C n.1747+32G>C c.1447+32G>C (n.1447+32G>C) c.322+32G>C (n.322+32G>C) n.2167+32G>C n.1098+32G>C n.2118+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G>C | CA2578938003 | PEX1 | c.2071+29C>G (n.2071+29C>G) c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G) c.1105+29C>G (n.1105+29C>G) n.2110+29C>G n.1747+29C>G c.1447+29C>G (n.1447+29C>G) c.322+29C>G (n.322+29C>G) n.2167+29C>G n.1098+29C>G n.2118+29C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504703G= | CA1725938652 | PEX1 | c.2071+29C= (n.2071+29C=) c.1901-1508C= (n.1901-1508C=) c.1105+29C= (n.1105+29C=) n.2110+29C= n.1747+29C= c.1447+29C= (n.1447+29C=) c.322+29C= (n.322+29C=) n.2167+29C= n.1098+29C= n.2118+29C= | |
| 7 | g.92504703G>T | CA1725938651 | PEX1 | c.2071+29C>A (n.2071+29C>A) c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A) c.1105+29C>A (n.1105+29C>A) n.2110+29C>A n.1747+29C>A c.1447+29C>A (n.1447+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) n.2167+29C>A n.1098+29C>A n.2118+29C>A | dbSNP |
| 7 | g.92504704A= | CA1725938655 | PEX1 | c.2071+28T= (n.2071+28T=) c.1901-1509T= (n.1901-1509T=) c.1105+28T= (n.1105+28T=) n.2110+28T= n.1747+28T= c.1447+28T= (n.1447+28T=) c.322+28T= (n.322+28T=) n.2167+28T= n.1098+28T= n.2118+28T= | |
| 7 | g.92504704A>C | CA1725938656 | PEX1 | c.2071+28T>G (n.2071+28T>G) c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G) c.1105+28T>G (n.1105+28T>G) n.2110+28T>G n.1747+28T>G c.1447+28T>G (n.1447+28T>G) c.322+28T>G (n.322+28T>G) n.2167+28T>G n.1098+28T>G n.2118+28T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504705C= | CA1725938659 | PEX1 | c.2071+27G= (n.2071+27G=) c.1901-1510G= (n.1901-1510G=) c.1105+27G= (n.1105+27G=) n.2110+27G= n.1747+27G= c.1447+27G= (n.1447+27G=) c.322+27G= (n.322+27G=) n.2167+27G= n.1098+27G= n.2118+27G= | |
| 7 | g.92504705C>T | CA161964528 | PEX1 | c.2071+27G>A (n.2071+27G>A) c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A) c.1105+27G>A (n.1105+27G>A) n.2110+27G>A n.1747+27G>A c.1447+27G>A (n.1447+27G>A) c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.2167+27G>A n.1098+27G>A n.2118+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T>G | CA161964530 | PEX1 | c.2071+25A>C (n.2071+25A>C) c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C) c.1105+25A>C (n.1105+25A>C) n.2110+25A>C n.1747+25A>C c.1447+25A>C (n.1447+25A>C) c.322+25A>C (n.322+25A>C) n.2167+25A>C n.1098+25A>C n.2118+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504707T= | CA1725938663 | PEX1 | c.2071+25A= (n.2071+25A=) c.1901-1512A= (n.1901-1512A=) c.1105+25A= (n.1105+25A=) n.2110+25A= n.1747+25A= c.1447+25A= (n.1447+25A=) c.322+25A= (n.322+25A=) n.2167+25A= n.1098+25A= n.2118+25A= | |
| 7 | g.92504709A= | CA1725938665 | PEX1 | c.2071+23T= (n.2071+23T=) c.1901-1514T= (n.1901-1514T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) n.2110+23T= n.1747+23T= c.1447+23T= (n.1447+23T=) c.322+23T= (n.322+23T=) n.2167+23T= n.1098+23T= n.2118+23T= | |
| 7 | g.92504709A>G | CA576305176 | PEX1 | c.2071+23T>C (n.2071+23T>C) c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C) c.1105+23T>C (n.1105+23T>C) n.2110+23T>C n.1747+23T>C c.1447+23T>C (n.1447+23T>C) c.322+23T>C (n.322+23T>C) n.2167+23T>C n.1098+23T>C n.2118+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504710A= | CA1725938668 | PEX1 | c.2071+22T= (n.2071+22T=) c.1901-1515T= (n.1901-1515T=) c.1105+22T= (n.1105+22T=) n.2110+22T= n.1747+22T= c.1447+22T= (n.1447+22T=) c.322+22T= (n.322+22T=) n.2167+22T= n.1098+22T= n.2118+22T= | |
| 7 | g.92504710A>T | CA4341222 | PEX1 | c.2071+22T>A (n.2071+22T>A) c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A) c.1105+22T>A (n.1105+22T>A) n.2110+22T>A n.1747+22T>A c.1447+22T>A (n.1447+22T>A) c.322+22T>A (n.322+22T>A) n.2167+22T>A n.1098+22T>A n.2118+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504712C= | CA1725938669 | PEX1 | c.2071+20G= (n.2071+20G=) c.1901-1517G= (n.1901-1517G=) c.1105+20G= (n.1105+20G=) n.2110+20G= n.1747+20G= c.1447+20G= (n.1447+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) n.2167+20G= n.1098+20G= n.2118+20G= | |
| 7 | g.92504712C>G | CA1725938670 | PEX1 | c.2071+20G>C (n.2071+20G>C) c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C) c.1105+20G>C (n.1105+20G>C) n.2110+20G>C n.1747+20G>C c.1447+20G>C (n.1447+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) n.2167+20G>C n.1098+20G>C n.2118+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504715G>A | CA2580077819 | PEX1 | c.2071+17C>T (n.2071+17C>T) c.1901-1520C>T (n.1901-1520C>T) c.1105+17C>T (n.1105+17C>T) n.2110+17C>T n.1747+17C>T c.1447+17C>T (n.1447+17C>T) c.322+17C>T (n.322+17C>T) n.2167+17C>T n.1098+17C>T n.2118+17C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504716T>C | CA2683718758 | PEX1 | c.2071+16A>G (n.2071+16A>G) c.1901-1521A>G (n.1901-1521A>G) c.1105+16A>G (n.1105+16A>G) n.2110+16A>G n.1747+16A>G c.1447+16A>G (n.1447+16A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) n.2167+16A>G n.1098+16A>G n.2118+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G>A | CA843848837 | PEX1 | c.2071+15C>T (n.2071+15C>T) c.1901-1522C>T (n.1901-1522C>T) c.1105+15C>T (n.1105+15C>T) n.2110+15C>T n.1747+15C>T c.1447+15C>T (n.1447+15C>T) c.322+15C>T (n.322+15C>T) n.2167+15C>T n.1098+15C>T n.2118+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504717G= | CA1725938673 | PEX1 | c.2071+15C= (n.2071+15C=) c.1901-1522C= (n.1901-1522C=) c.1105+15C= (n.1105+15C=) n.2110+15C= n.1747+15C= c.1447+15C= (n.1447+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.2167+15C= n.1098+15C= n.2118+15C= | |
| 7 | g.92504718G>A | CA2683718759 | PEX1 | c.2071+14C>T (n.2071+14C>T) c.1901-1523C>T (n.1901-1523C>T) c.1105+14C>T (n.1105+14C>T) n.2110+14C>T n.1747+14C>T c.1447+14C>T (n.1447+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) n.2167+14C>T n.1098+14C>T n.2118+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504718G>T | CA2578938004 | PEX1 | c.2071+14C>A (n.2071+14C>A) c.1901-1523C>A (n.1901-1523C>A) c.1105+14C>A (n.1105+14C>A) n.2110+14C>A n.1747+14C>A c.1447+14C>A (n.1447+14C>A) c.322+14C>A (n.322+14C>A) n.2167+14C>A n.1098+14C>A n.2118+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504720G>A | CA4341223 | PEX1 | c.2071+12C>T (n.2071+12C>T) c.1901-1525C>T (n.1901-1525C>T) c.1105+12C>T (n.1105+12C>T) n.2110+12C>T n.1747+12C>T c.1447+12C>T (n.1447+12C>T) c.322+12C>T (n.322+12C>T) n.2167+12C>T n.1098+12C>T n.2118+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504720G= | CA1725938677 | PEX1 | c.2071+12C= (n.2071+12C=) c.1901-1525C= (n.1901-1525C=) c.1105+12C= (n.1105+12C=) n.2110+12C= n.1747+12C= c.1447+12C= (n.1447+12C=) c.322+12C= (n.322+12C=) n.2167+12C= n.1098+12C= n.2118+12C= | |
| 7 | g.92504721G>A | CA2740097388 | PEX1 | c.2071+11C>T (n.2071+11C>T) c.1901-1526C>T (n.1901-1526C>T) c.1105+11C>T (n.1105+11C>T) n.2110+11C>T n.1747+11C>T c.1447+11C>T (n.1447+11C>T) c.322+11C>T (n.322+11C>T) n.2167+11C>T n.1098+11C>T n.2118+11C>T | ClinVar |
| 7 | g.92504722A>G | CA2683718761 | PEX1 | c.2071+10T>C (n.2071+10T>C) c.1901-1527T>C (n.1901-1527T>C) c.1105+10T>C (n.1105+10T>C) n.2110+10T>C n.1747+10T>C c.1447+10T>C (n.1447+10T>C) c.322+10T>C (n.322+10T>C) n.2167+10T>C n.1098+10T>C n.2118+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504723T>A | CA2578938005 | PEX1 | c.2071+9A>T (n.2071+9A>T) c.1900+1525A>T (n.1900+1525A>T) c.1105+9A>T (n.1105+9A>T) n.2110+9A>T n.1747+9A>T c.1447+9A>T (n.1447+9A>T) c.322+9A>T (n.322+9A>T) n.2167+9A>T n.1098+9A>T n.2118+9A>T | |
| 7 | g.92504723T>C | CA2499219054 | PEX1 | c.2071+9A>G (n.2071+9A>G) c.1900+1525A>G (n.1900+1525A>G) c.1105+9A>G (n.1105+9A>G) n.2110+9A>G n.1747+9A>G c.1447+9A>G (n.1447+9A>G) c.322+9A>G (n.322+9A>G) n.2167+9A>G n.1098+9A>G n.2118+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504724G>A | CA645567342 | PEX1 | c.2071+8C>T (n.2071+8C>T) c.1900+1524C>T (n.1900+1524C>T) c.1105+8C>T (n.1105+8C>T) n.2110+8C>T n.1747+8C>T c.1447+8C>T (n.1447+8C>T) c.322+8C>T (n.322+8C>T) n.2167+8C>T n.1098+8C>T n.2118+8C>T | COSMIC |
| 7 | g.92504725C>T | CA2683718769 | PEX1 | c.2071+7G>A (n.2071+7G>A) c.1900+1523G>A (n.1900+1523G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) n.2110+7G>A n.1747+7G>A c.1447+7G>A (n.1447+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.2167+7G>A n.1098+7G>A n.2118+7G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504726A= | CA1725938679 | PEX1 | c.2071+6T= (n.2071+6T=) c.1900+1522T= (n.1900+1522T=) c.1105+6T= (n.1105+6T=) n.2110+6T= n.1747+6T= c.1447+6T= (n.1447+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) n.2167+6T= n.1098+6T= n.2118+6T= | |
| 7 | g.92504726A>G | CA843848846 | PEX1 | c.2071+6T>C (n.2071+6T>C) c.1900+1522T>C (n.1900+1522T>C) c.1105+6T>C (n.1105+6T>C) n.2110+6T>C n.1747+6T>C c.1447+6T>C (n.1447+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.2167+6T>C n.1098+6T>C n.2118+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504729T>C | CA843848847 | PEX1 | c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.1900+1519A>G (n.1900+1519A>G) c.1105+3A>G (n.1105+3A>G) n.2110+3A>G n.1747+3A>G c.1447+3A>G (n.1447+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) n.2167+3A>G n.1098+3A>G n.2118+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504729T= | CA1725938682 | PEX1 | c.2071+3A= (n.2071+3A=) c.1900+1519A= (n.1900+1519A=) c.1105+3A= (n.1105+3A=) n.2110+3A= n.1747+3A= c.1447+3A= (n.1447+3A=) c.322+3A= (n.322+3A=) n.2167+3A= n.1098+3A= n.2118+3A= | |
| 7 | g.92504730A= | CA1725938685 | PEX1 | c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.1900+1518T= (n.1900+1518T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) n.2110+2T= n.1747+2T= c.1447+2T= (n.1447+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.2167+2T= n.1098+2T= n.2118+2T= | |
| 7 | g.92504730A>C | CA368182693 | PEX1 | c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.1900+1518T>G (n.1900+1518T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) n.2110+2T>G n.1747+2T>G c.1447+2T>G (n.1447+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.2167+2T>G n.1098+2T>G n.2118+2T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504730A>G | CA368182701 | PEX1 | c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.1900+1518T>C (n.1900+1518T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) n.2110+2T>C n.1747+2T>C c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.2167+2T>C n.1098+2T>C n.2118+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504730A>T | CA368182696 | PEX1 | c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.1900+1518T>A (n.1900+1518T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) n.2110+2T>A n.1747+2T>A c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.2167+2T>A n.1098+2T>A n.2118+2T>A | |
| 7 | g.92504731C>A | CA161964536 | PEX1 | c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.1900+1517G>T (n.1900+1517G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) n.2110+1G>T n.1747+1G>T c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.2167+1G>T n.1098+1G>T n.2118+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504731C= | CA1725938691 | PEX1 | c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.1900+1517G= (n.1900+1517G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) n.2110+1G= n.1747+1G= c.1447+1G= (n.1447+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) n.2167+1G= n.1098+1G= n.2118+1G= | |
| 7 | g.92504731C>G | CA368182714 | PEX1 | c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.1900+1517G>C (n.1900+1517G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) n.2110+1G>C n.1747+1G>C c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.2167+1G>C n.1098+1G>C n.2118+1G>C | |
| 7 | g.92504731C>T | CA368182717 | PEX1 | c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.1900+1517G>A (n.1900+1517G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) n.2110+1G>A n.1747+1G>A c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.2167+1G>A n.1098+1G>A n.2118+1G>A | |
| 7 | g.92504732C>A | CA368182724 | PEX1 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1900+1516G>T (n.1900+1516G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2110G>T n.1747G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.2167G>T n.1098G>T n.2118G>T | |
| 7 | g.92504732C>G | CA368182727 | PEX1 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1900+1516G>C (n.1900+1516G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2110G>C n.1747G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.2167G>C n.1098G>C n.2118G>C | |
| 7 | g.92504732C>T | CA368182731 | PEX1 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1900+1516G>A (n.1900+1516G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2110G>A n.1747G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.2167G>A n.1098G>A n.2118G>A | |
| 7 | g.92504733A>C | CA368182739 | PEX1 | c.2070T>G (p.His690Gln) c.1900+1515T>G (n.1900+1515T>G) c.1104T>G (p.His368Gln) n.2109T>G n.1746T>G c.1446T>G (p.His482Gln) c.321T>G (p.His107Gln) n.2166T>G n.1097T>G n.2117T>G | |
| 7 | g.92504733A>G | CA456483248 | PEX1 | c.2070T>C (p.His690=) c.1900+1515T>C (n.1900+1515T>C) c.1104T>C (p.His368=) n.2109T>C n.1746T>C c.1446T>C (p.His482=) c.321T>C (p.His107=) n.2166T>C n.1097T>C n.2117T>C | |
| 7 | g.92504733A>T | CA368182741 | PEX1 | c.2070T>A (p.His690Gln) c.1900+1515T>A (n.1900+1515T>A) c.1104T>A (p.His368Gln) n.2109T>A n.1746T>A c.1446T>A (p.His482Gln) c.321T>A (p.His107Gln) n.2166T>A n.1097T>A n.2117T>A | |
| 7 | g.92504734T>A | CA368182745 | PEX1 | c.2069A>T (p.His690Leu) c.1900+1514A>T (n.1900+1514A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) n.2108A>T n.1745A>T c.1445A>T (p.His482Leu) c.320A>T (p.His107Leu) n.2165A>T n.1096A>T n.2116A>T | |
| 7 | g.92504734T>C | CA368182748 | PEX1 | c.2069A>G (p.His690Arg) c.1900+1514A>G (n.1900+1514A>G) c.1103A>G (p.His368Arg) n.2108A>G n.1745A>G c.1445A>G (p.His482Arg) c.320A>G (p.His107Arg) n.2165A>G n.1096A>G n.2116A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504734T>G | CA368182749 | PEX1 | c.2069A>C (p.His690Pro) c.1900+1514A>C (n.1900+1514A>C) c.1103A>C (p.His368Pro) n.2108A>C n.1745A>C c.1445A>C (p.His482Pro) c.320A>C (p.His107Pro) n.2165A>C n.1096A>C n.2116A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504735G>A | CA4341224 | PEX1 | c.2068C>T (p.His690Tyr) c.1900+1513C>T (n.1900+1513C>T) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.2107C>T n.1744C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) n.2164C>T n.1095C>T n.2115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504735G>C | CA368182752 | PEX1 | c.2068C>G (p.His690Asp) c.1900+1513C>G (n.1900+1513C>G) c.1102C>G (p.His368Asp) n.2107C>G n.1744C>G c.1444C>G (p.His482Asp) c.319C>G (p.His107Asp) n.2164C>G n.1095C>G n.2115C>G | |
| 7 | g.92504735G= | CA1725938695 | PEX1 | c.2068C= (p.His690=) c.1900+1513C= (n.1900+1513C=) c.1102C= (p.His368=) n.2107C= n.1744C= c.1444C= (p.His482=) c.319C= (p.His107=) n.2164C= n.1095C= n.2115C= | |
| 7 | g.92504735G>T | CA368182750 | PEX1 | c.2068C>A (p.His690Asn) c.1900+1513C>A (n.1900+1513C>A) c.1102C>A (p.His368Asn) n.2107C>A n.1744C>A c.1444C>A (p.His482Asn) c.319C>A (p.His107Asn) n.2164C>A n.1095C>A n.2115C>A | |
| 7 | g.92504736A>C | CA456483249 | PEX1 | c.2067T>G (p.Ala689=) c.1900+1512T>G (n.1900+1512T>G) c.1101T>G (p.Ala367=) n.2106T>G n.1743T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.318T>G (p.Ala106=) n.2163T>G n.1094T>G n.2114T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504736A>G | CA456483250 | PEX1 | c.2067T>C (p.Ala689=) c.1900+1512T>C (n.1900+1512T>C) c.1101T>C (p.Ala367=) n.2106T>C n.1743T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.318T>C (p.Ala106=) n.2163T>C n.1094T>C n.2114T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504736A>T | CA456483251 | PEX1 | c.2067T>A (p.Ala689=) c.1900+1512T>A (n.1900+1512T>A) c.1101T>A (p.Ala367=) n.2106T>A n.1743T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.318T>A (p.Ala106=) n.2163T>A n.1094T>A n.2114T>A | |
| 7 | g.92504737G>A | CA368182756 | PEX1 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1900+1511C>T (n.1900+1511C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2105C>T n.1742C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.2162C>T n.1093C>T n.2113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504737G>C | CA368182754 | PEX1 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1900+1511C>G (n.1900+1511C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2105C>G n.1742C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2162C>G n.1093C>G n.2113C>G | |
| 7 | g.92504737G= | CA1725938698 | PEX1 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1900+1511C= (n.1900+1511C=) c.1100C= (p.Ala367=) n.2105C= n.1742C= c.1442C= (p.Ala481=) c.317C= (p.Ala106=) n.2162C= n.1093C= n.2113C= | |
| 7 | g.92504737G>T | CA368182755 | PEX1 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1900+1511C>A (n.1900+1511C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2105C>A n.1742C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2162C>A n.1093C>A n.2113C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92504738C>A | CA368182758 | PEX1 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1900+1510G>T (n.1900+1510G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2104G>T n.1741G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2161G>T n.1092G>T n.2112G>T | |
| 7 | g.92504738C>G | CA368182761 | PEX1 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1900+1510G>C (n.1900+1510G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2104G>C n.1741G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2161G>C n.1092G>C n.2112G>C | |
| 7 | g.92504738C>T | CA368182764 | PEX1 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1900+1510G>A (n.1900+1510G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2104G>A n.1741G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2161G>A n.1092G>A n.2112G>A | |
| 7 | g.92504738_92504897delinsCAAGCCGCTGGCTCTGCACCGCATCAGGACTGTGCTCATGTTCCGGGACAGCAGGCAGTCCAGCAATGAGGTCAAGGTCATCCAGCAGGACAACAGATGGCTGCATCCACACTGCCTCTGAGAAAGCCACCTCTAGGGTTTTTTGTATGTTTTCAAGCCT | CA1725938704 | PEX1 | c.1906_2065delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg636=) c.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (n.1900+1351_1900+1510delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG) c.940_1099delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg314=) n.1945_2104delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1582_1741delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG c.1282_1441delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg428=) c.157_316delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG (p.Arg53=) n.2002_2161delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.933_1092delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG n.1953_2112delinsAGGCTTGAAAACATACAAAAAACCCTAGAGGTGGCTTTCTCAGAGGCAGTGTGGATGCAGCCATCTGTTGTCCTGCTGGATGACCTTGACCTCATTGCTGGACTGCCTGCTGTCCCGGAACATGAGCACAGTCCTGATGCGGTGCAGAGCCAGCGGCTTG | |
| 7 | g.92504739A>C | CA456483253 | PEX1 | c.2064T>G (p.Leu688=) c.1900+1509T>G (n.1900+1509T>G) c.1098T>G (p.Leu366=) n.2103T>G n.1740T>G c.1440T>G (p.Leu480=) c.315T>G (p.Leu105=) n.2160T>G n.1091T>G n.2111T>G | |
| 7 | g.92504739A>G | CA456483254 | PEX1 | c.2064T>C (p.Leu688=) c.1900+1509T>C (n.1900+1509T>C) c.1098T>C (p.Leu366=) n.2103T>C n.1740T>C c.1440T>C (p.Leu480=) c.315T>C (p.Leu105=) n.2160T>C n.1091T>C n.2111T>C | |
| 7 | g.92504739A>T | CA456483252 | PEX1 | c.2064T>A (p.Leu688=) c.1900+1509T>A (n.1900+1509T>A) c.1098T>A (p.Leu366=) n.2103T>A n.1740T>A c.1440T>A (p.Leu480=) c.315T>A (p.Leu105=) n.2160T>A n.1091T>A n.2111T>A | |
| 7 | g.92504739_92504897del | CA254195 | PEX1 | c.1906_2064del (p.Arg636_Leu688del) c.1900+1351_1900+1509del (n.1900+1351_1900+1509del) c.940_1098del (p.Arg314_Leu366del) n.1945_2103del n.1582_1740del c.1282_1440del (p.Arg428_Leu480del) c.157_315del (p.Arg53_Leu105del) n.2002_2160del n.933_1091del n.1953_2111del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504740A>C | CA368182767 | PEX1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1900+1508T>G (n.1900+1508T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2102T>G n.1739T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.2159T>G n.1090T>G n.2110T>G | |
| 7 | g.92504740A>G | CA368182769 | PEX1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1900+1508T>C (n.1900+1508T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2102T>C n.1739T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.2159T>C n.1090T>C n.2110T>C | |
| 7 | g.92504740A>T | CA368182780 | PEX1 | c.2063T>A (p.Leu688His) c.1900+1508T>A (n.1900+1508T>A) c.1097T>A (p.Leu366His) n.2102T>A n.1739T>A c.1439T>A (p.Leu480His) c.314T>A (p.Leu105His) n.2159T>A n.1090T>A n.2110T>A | |
| 7 | g.92504741G>A | CA368182781 | PEX1 | c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1900+1507C>T (n.1900+1507C>T) c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.2101C>T n.1738C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.2158C>T n.1089C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504741G>C | CA368182782 | PEX1 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1900+1507C>G (n.1900+1507C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2101C>G n.1738C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.2158C>G n.1089C>G n.2109C>G | |
| 7 | g.92504741G>T | CA368182785 | PEX1 | c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1900+1507C>A (n.1900+1507C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.2101C>A n.1738C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.2158C>A n.1089C>A n.2109C>A | |
| 7 | g.92504742C>A | CA456483255 | PEX1 | c.2061G>T (p.Arg687=) c.1900+1506G>T (n.1900+1506G>T) c.1095G>T (p.Arg365=) n.2100G>T n.1737G>T c.1437G>T (p.Arg479=) c.312G>T (p.Arg104=) n.2157G>T n.1088G>T n.2108G>T | |
| 7 | g.92504742C>G | CA456483256 | PEX1 | c.2061G>C (p.Arg687=) c.1900+1506G>C (n.1900+1506G>C) c.1095G>C (p.Arg365=) n.2100G>C n.1737G>C c.1437G>C (p.Arg479=) c.312G>C (p.Arg104=) n.2157G>C n.1088G>C n.2108G>C | |
| 7 | g.92504742C>T | CA456483257 | PEX1 | c.2061G>A (p.Arg687=) c.1900+1506G>A (n.1900+1506G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) n.2100G>A n.1737G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.312G>A (p.Arg104=) n.2157G>A n.1088G>A n.2108G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504743C>A | CA368182796 | PEX1 | c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.1900+1505G>T (n.1900+1505G>T) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.2099G>T n.1736G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.2156G>T n.1087G>T n.2107G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504743C= | CA1725938715 | PEX1 | c.2060G= (p.Arg687=) c.1900+1505G= (n.1900+1505G=) c.1094G= (p.Arg365=) n.2099G= n.1736G= c.1436G= (p.Arg479=) c.311G= (p.Arg104=) n.2156G= n.1087G= n.2107G= | |
| 7 | g.92504743C>G | CA368182795 | PEX1 | c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.1900+1505G>C (n.1900+1505G>C) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.2099G>C n.1736G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.2156G>C n.1087G>C n.2107G>C | |
| 7 | g.92504743C>T | CA4341225 | PEX1 | c.2060G>A (p.Arg687Gln) c.1900+1505G>A (n.1900+1505G>A) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.2099G>A n.1736G>A c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.2156G>A n.1087G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92504744G>A | CA4341226 | PEX1 | c.2059C>T (p.Arg687Trp) c.1900+1504C>T (n.1900+1504C>T) c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.2098C>T n.1735C>T c.1435C>T (p.Arg479Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.2155C>T n.1086C>T n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504744G>C | CA368182797 | PEX1 | c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.1900+1504C>G (n.1900+1504C>G) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.2098C>G n.1735C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.2155C>G n.1086C>G n.2106C>G | |
| 7 | g.92504744G= | CA1725938722 | PEX1 | c.2059C= (p.Arg687=) c.1900+1504C= (n.1900+1504C=) c.1093C= (p.Arg365=) n.2098C= n.1735C= c.1435C= (p.Arg479=) c.310C= (p.Arg104=) n.2155C= n.1086C= n.2106C= | |
| 7 | g.92504744G>T | CA456483258 | PEX1 | c.2059C>A (p.Arg687=) c.1900+1504C>A (n.1900+1504C>A) c.1093C>A (p.Arg365=) n.2098C>A n.1735C>A c.1435C>A (p.Arg479=) c.310C>A (p.Arg104=) n.2155C>A n.1086C>A n.2106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504745C>A | CA368182802 | PEX1 | c.2058G>T (p.Gln686His) c.1900+1503G>T (n.1900+1503G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) n.2097G>T n.1734G>T c.1434G>T (p.Gln478His) c.309G>T (p.Gln103His) n.2154G>T n.1085G>T n.2105G>T | |
| 7 | g.92504745C>G | CA368182805 | PEX1 | c.2058G>C (p.Gln686His) c.1900+1503G>C (n.1900+1503G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) n.2097G>C n.1734G>C c.1434G>C (p.Gln478His) c.309G>C (p.Gln103His) n.2154G>C n.1085G>C n.2105G>C | |
| 7 | g.92504745C>T | CA456483259 | PEX1 | c.2058G>A (p.Gln686=) c.1900+1503G>A (n.1900+1503G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) n.2097G>A n.1734G>A c.1434G>A (p.Gln478=) c.309G>A (p.Gln103=) n.2154G>A n.1085G>A n.2105G>A |