Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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7g.92504638A>GCA576305172PEX1c.2071+94T>C (n.2071+94T>C)
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n.2167+94T>C
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n.2118+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504638A>TCA2683718695PEX1c.2071+94T>A (n.2071+94T>A)
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c.1105+94T>A (n.1105+94T>A)
n.2110+94T>A
n.1747+94T>A
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c.322+94T>A (n.322+94T>A)
n.2167+94T>A
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gnomAD v4
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n.2110+93A>G
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n.2167+93A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1105+93A= (n.1105+93A=)
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c.1447+93A= (n.1447+93A=)
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7g.92504639dupCA2683718696PEX1c.2071+93dup (n.2071+93dup)
c.1901-1444dup (n.1901-1444dup)
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n.2110+93dup
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c.1447+93dup (n.1447+93dup)
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n.2167+93dup
n.1098+93dup
n.2118+93dup
gnomAD v4
7g.92504640A>GCA2578937991PEX1c.2071+92T>C (n.2071+92T>C)
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c.1447+92T>C (n.1447+92T>C)
c.322+92T>C (n.322+92T>C)
n.2167+92T>C
n.1098+92T>C
n.2118+92T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2167+90A>G
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n.2118+90A>G
gnomAD v4
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n.2118+87A>G
gnomAD v4
7g.92504648_92504649delCA2683718699PEX1c.2071+86_2071+87del (n.2071+86_2071+87del)
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c.322+86_322+87del (n.322+86_322+87del)
n.2167+86_2167+87del
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n.2118+86_2118+87del
gnomAD v4
7g.92504646C>ACA2683718704PEX1c.2071+86G>T (n.2071+86G>T)
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n.2167+86G>T
n.1098+86G>T
n.2118+86G>T
gnomAD v4
7g.92504646C>TCA2683718705PEX1c.2071+86G>A (n.2071+86G>A)
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n.2167+86G>A
n.1098+86G>A
n.2118+86G>A
gnomAD v4
7g.92504647T>CCA2683718707PEX1c.2071+85A>G (n.2071+85A>G)
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n.2167+85A>G
n.1098+85A>G
n.2118+85A>G
gnomAD v4
7g.92504648C=CA1725938590PEX1c.2071+84G= (n.2071+84G=)
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c.1105+84G= (n.1105+84G=)
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n.1098+84G=
n.2118+84G=
7g.92504648C>GCA2578937992PEX1c.2071+84G>C (n.2071+84G>C)
c.1901-1453G>C (n.1901-1453G>C)
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n.1747+84G>C
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n.2167+84G>C
n.1098+84G>C
n.2118+84G>C
gnomAD v4
7g.92504648C>TCA1725938582PEX1c.2071+84G>A (n.2071+84G>A)
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n.1747+84G>A
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n.2167+84G>A
n.1098+84G>A
n.2118+84G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92504649T>CCA2683718709PEX1c.2071+83A>G (n.2071+83A>G)
c.1901-1454A>G (n.1901-1454A>G)
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n.2110+83A>G
n.1747+83A>G
c.1447+83A>G (n.1447+83A>G)
c.322+83A>G (n.322+83A>G)
n.2167+83A>G
n.1098+83A>G
n.2118+83A>G
gnomAD v4
7g.92504650G>TCA2578937993PEX1c.2071+82C>A (n.2071+82C>A)
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c.322+82C>A (n.322+82C>A)
n.2167+82C>A
n.1098+82C>A
n.2118+82C>A
gnomAD v4
7g.92504651A=CA1725938595PEX1c.2071+81T= (n.2071+81T=)
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n.1098+81T=
n.2118+81T=
7g.92504651A>CCA843848800PEX1c.2071+81T>G (n.2071+81T>G)
c.1901-1456T>G (n.1901-1456T>G)
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n.2110+81T>G
n.1747+81T>G
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n.2167+81T>G
n.1098+81T>G
n.2118+81T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92504652A>CCA2683718711PEX1c.2071+80T>G (n.2071+80T>G)
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n.2110+80T>G
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n.2167+80T>G
n.1098+80T>G
n.2118+80T>G
gnomAD v4
7g.92504653G>ACA2572464314PEX1c.2071+79C>T (n.2071+79C>T)
c.1901-1458C>T (n.1901-1458C>T)
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n.2110+79C>T
n.1747+79C>T
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n.2167+79C>T
n.1098+79C>T
n.2118+79C>T
7g.92504653G>TCA2683718712PEX1c.2071+79C>A (n.2071+79C>A)
c.1901-1458C>A (n.1901-1458C>A)
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n.2110+79C>A
n.1747+79C>A
c.1447+79C>A (n.1447+79C>A)
c.322+79C>A (n.322+79C>A)
n.2167+79C>A
n.1098+79C>A
n.2118+79C>A
gnomAD v4
7g.92504657_92504674delCA2683718713PEX1c.2071+61_2071+78del (n.2071+61_2071+78del)
c.1901-1476_1901-1459del (n.1901-1476_1901-1459del)
c.1105+61_1105+78del (n.1105+61_1105+78del)
n.2110+61_2110+78del
n.1747+61_1747+78del
c.1447+61_1447+78del (n.1447+61_1447+78del)
c.322+61_322+78del (n.322+61_322+78del)
n.2167+61_2167+78del
n.1098+61_1098+78del
n.2118+61_2118+78del
gnomAD v4
7g.92504655G>ACA843848803PEX1c.2071+77C>T (n.2071+77C>T)
c.1901-1460C>T (n.1901-1460C>T)
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n.2110+77C>T
n.1747+77C>T
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c.322+77C>T (n.322+77C>T)
n.2167+77C>T
n.1098+77C>T
n.2118+77C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.92504655G>CCA2683718715PEX1c.2071+77C>G (n.2071+77C>G)
c.1901-1460C>G (n.1901-1460C>G)
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n.2110+77C>G
n.1747+77C>G
c.1447+77C>G (n.1447+77C>G)
c.322+77C>G (n.322+77C>G)
n.2167+77C>G
n.1098+77C>G
n.2118+77C>G
gnomAD v4
7g.92504655G=CA1725938598PEX1c.2071+77C= (n.2071+77C=)
c.1901-1460C= (n.1901-1460C=)
c.1105+77C= (n.1105+77C=)
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n.1747+77C=
c.1447+77C= (n.1447+77C=)
c.322+77C= (n.322+77C=)
n.2167+77C=
n.1098+77C=
n.2118+77C=
7g.92504655G>TCA2578937994PEX1c.2071+77C>A (n.2071+77C>A)
c.1901-1460C>A (n.1901-1460C>A)
c.1105+77C>A (n.1105+77C>A)
n.2110+77C>A
n.1747+77C>A
c.1447+77C>A (n.1447+77C>A)
c.322+77C>A (n.322+77C>A)
n.2167+77C>A
n.1098+77C>A
n.2118+77C>A
gnomAD v4
7g.92504655_92504658delinsGAGTCA1725938599PEX1c.2071+74_2071+77delinsACTC (n.2071+74_2071+77delinsACTC)
c.1901-1463_1901-1460delinsACTC (n.1901-1463_1901-1460delinsACTC)
c.1105+74_1105+77delinsACTC (n.1105+74_1105+77delinsACTC)
n.2110+74_2110+77delinsACTC
n.1747+74_1747+77delinsACTC
c.1447+74_1447+77delinsACTC (n.1447+74_1447+77delinsACTC)
c.322+74_322+77delinsACTC (n.322+74_322+77delinsACTC)
n.2167+74_2167+77delinsACTC
n.1098+74_1098+77delinsACTC
n.2118+74_2118+77delinsACTC
7g.92504658_92504660delCA843848804PEX1c.2071+74_2071+76del (n.2071+74_2071+76del)
c.1901-1463_1901-1461del (n.1901-1463_1901-1461del)
c.1105+74_1105+76del (n.1105+74_1105+76del)
n.2110+74_2110+76del
n.1747+74_1747+76del
c.1447+74_1447+76del (n.1447+74_1447+76del)
c.322+74_322+76del (n.322+74_322+76del)
n.2167+74_2167+76del
n.1098+74_1098+76del
n.2118+74_2118+76del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504657G>TCA2578937995PEX1c.2071+75C>A (n.2071+75C>A)
c.1901-1462C>A (n.1901-1462C>A)
c.1105+75C>A (n.1105+75C>A)
n.2110+75C>A
n.1747+75C>A
c.1447+75C>A (n.1447+75C>A)
c.322+75C>A (n.322+75C>A)
n.2167+75C>A
n.1098+75C>A
n.2118+75C>A
7g.92504658T>CCA1725938601PEX1c.2071+74A>G (n.2071+74A>G)
c.1901-1463A>G (n.1901-1463A>G)
c.1105+74A>G (n.1105+74A>G)
n.2110+74A>G
n.1747+74A>G
c.1447+74A>G (n.1447+74A>G)
c.322+74A>G (n.322+74A>G)
n.2167+74A>G
n.1098+74A>G
n.2118+74A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92504658T=CA1725938600PEX1c.2071+74A= (n.2071+74A=)
c.1901-1463A= (n.1901-1463A=)
c.1105+74A= (n.1105+74A=)
n.2110+74A=
n.1747+74A=
c.1447+74A= (n.1447+74A=)
c.322+74A= (n.322+74A=)
n.2167+74A=
n.1098+74A=
n.2118+74A=
7g.92504660G>TCA2683718718PEX1c.2071+72C>A (n.2071+72C>A)
c.1901-1465C>A (n.1901-1465C>A)
c.1105+72C>A (n.1105+72C>A)
n.2110+72C>A
n.1747+72C>A
c.1447+72C>A (n.1447+72C>A)
c.322+72C>A (n.322+72C>A)
n.2167+72C>A
n.1098+72C>A
n.2118+72C>A
gnomAD v4
7g.92504662T>CCA1104468514PEX1c.2071+70A>G (n.2071+70A>G)
c.1901-1467A>G (n.1901-1467A>G)
c.1105+70A>G (n.1105+70A>G)
n.2110+70A>G
n.1747+70A>G
c.1447+70A>G (n.1447+70A>G)
c.322+70A>G (n.322+70A>G)
n.2167+70A>G
n.1098+70A>G
n.2118+70A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92504662T>GCA2683718719PEX1c.2071+70A>C (n.2071+70A>C)
c.1901-1467A>C (n.1901-1467A>C)
c.1105+70A>C (n.1105+70A>C)
n.2110+70A>C
n.1747+70A>C
c.1447+70A>C (n.1447+70A>C)
c.322+70A>C (n.322+70A>C)
n.2167+70A>C
n.1098+70A>C
n.2118+70A>C
gnomAD v4
7g.92504662T=CA1725938604PEX1c.2071+70A= (n.2071+70A=)
c.1901-1467A= (n.1901-1467A=)
c.1105+70A= (n.1105+70A=)
n.2110+70A=
n.1747+70A=
c.1447+70A= (n.1447+70A=)
c.322+70A= (n.322+70A=)
n.2167+70A=
n.1098+70A=
n.2118+70A=
7g.92504664T>CCA1725938607PEX1c.2071+68A>G (n.2071+68A>G)
c.1901-1469A>G (n.1901-1469A>G)
c.1105+68A>G (n.1105+68A>G)
n.2110+68A>G
n.1747+68A>G
c.1447+68A>G (n.1447+68A>G)
c.322+68A>G (n.322+68A>G)
n.2167+68A>G
n.1098+68A>G
n.2118+68A>G
dbSNP
7g.92504664T=CA1725938606PEX1c.2071+68A= (n.2071+68A=)
c.1901-1469A= (n.1901-1469A=)
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n.2118+68A=
7g.92504665A>TCA2578937996PEX1c.2071+67T>A (n.2071+67T>A)
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n.2167+67T>A
n.1098+67T>A
n.2118+67T>A
7g.92504666T>CCA843848811PEX1c.2071+66A>G (n.2071+66A>G)
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n.2167+66A>G
n.1098+66A>G
n.2118+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504666T>GCA2578937997PEX1c.2071+66A>C (n.2071+66A>C)
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n.2167+66A>C
n.1098+66A>C
n.2118+66A>C
7g.92504666T=CA1725938609PEX1c.2071+66A= (n.2071+66A=)
c.1901-1471A= (n.1901-1471A=)
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n.2118+66A=
7g.92504667T>CCA1725938616PEX1c.2071+65A>G (n.2071+65A>G)
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n.2167+65A>G
n.1098+65A>G
n.2118+65A>G
dbSNP
7g.92504667T>GCA1725938612PEX1c.2071+65A>C (n.2071+65A>C)
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n.2167+65A>C
n.1098+65A>C
n.2118+65A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.92504667T=CA1725938614PEX1c.2071+65A= (n.2071+65A=)
c.1901-1472A= (n.1901-1472A=)
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n.2118+65A=
7g.92504668G>ACA2683718724PEX1c.2071+64C>T (n.2071+64C>T)
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n.2167+64C>T
n.1098+64C>T
n.2118+64C>T
gnomAD v4
7g.92504668G>TCA2578937998PEX1c.2071+64C>A (n.2071+64C>A)
c.1901-1473C>A (n.1901-1473C>A)
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n.2167+64C>A
n.1098+64C>A
n.2118+64C>A
gnomAD v4
7g.92504671A>TCA2578937999PEX1c.2071+61T>A (n.2071+61T>A)
c.1901-1476T>A (n.1901-1476T>A)
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n.2167+61T>A
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n.2118+61T>A
7g.92504672A>TCA2578938000PEX1c.2071+60T>A (n.2071+60T>A)
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n.2167+60T>A
n.1098+60T>A
n.2118+60T>A
7g.92504673G>TCA2683718726PEX1c.2071+59C>A (n.2071+59C>A)
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n.2167+59C>A
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gnomAD v4
7g.92504675C>TCA2683718727PEX1c.2071+57G>A (n.2071+57G>A)
c.1901-1480G>A (n.1901-1480G>A)
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c.322+57G>A (n.322+57G>A)
n.2167+57G>A
n.1098+57G>A
n.2118+57G>A
gnomAD v4
7g.92504677A>GCA2683718728PEX1c.2071+55T>C (n.2071+55T>C)
c.1901-1482T>C (n.1901-1482T>C)
c.1105+55T>C (n.1105+55T>C)
n.2110+55T>C
n.1747+55T>C
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n.2167+55T>C
n.1098+55T>C
n.2118+55T>C
gnomAD v4
7g.92504681delCA2683718729PEX1c.2071+55del (n.2071+55del)
c.1901-1482del (n.1901-1482del)
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n.1747+55del
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n.2167+55del
n.1098+55del
n.2118+55del
gnomAD v4
7g.92504680A>GCA2578938001PEX1c.2071+52T>C (n.2071+52T>C)
c.1901-1485T>C (n.1901-1485T>C)
c.1105+52T>C (n.1105+52T>C)
n.2110+52T>C
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c.322+52T>C (n.322+52T>C)
n.2167+52T>C
n.1098+52T>C
n.2118+52T>C
gnomAD v4
7g.92504682T>CCA2683718733PEX1c.2071+50A>G (n.2071+50A>G)
c.1901-1487A>G (n.1901-1487A>G)
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n.2167+50A>G
n.1098+50A>G
n.2118+50A>G
gnomAD v4
7g.92504683G>ACA2683718734PEX1c.2071+49C>T (n.2071+49C>T)
c.1901-1488C>T (n.1901-1488C>T)
c.1105+49C>T (n.1105+49C>T)
n.2110+49C>T
n.1747+49C>T
c.1447+49C>T (n.1447+49C>T)
c.322+49C>T (n.322+49C>T)
n.2167+49C>T
n.1098+49C>T
n.2118+49C>T
gnomAD v4
7g.92504683G>TCA2683718735PEX1c.2071+49C>A (n.2071+49C>A)
c.1901-1488C>A (n.1901-1488C>A)
c.1105+49C>A (n.1105+49C>A)
n.2110+49C>A
n.1747+49C>A
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n.2167+49C>A
n.1098+49C>A
n.2118+49C>A
gnomAD v4
7g.92504684C>TCA2683718736PEX1c.2071+48G>A (n.2071+48G>A)
c.1901-1489G>A (n.1901-1489G>A)
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n.2110+48G>A
n.1747+48G>A
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n.2167+48G>A
n.1098+48G>A
n.2118+48G>A
gnomAD v4
7g.92504685T>CCA4341217PEX1c.2071+47A>G (n.2071+47A>G)
c.1901-1490A>G (n.1901-1490A>G)
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n.2110+47A>G
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n.2167+47A>G
n.1098+47A>G
n.2118+47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92504685T=CA1725938619PEX1c.2071+47A= (n.2071+47A=)
c.1901-1490A= (n.1901-1490A=)
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c.1447+47A= (n.1447+47A=)
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n.1098+47A=
n.2118+47A=
7g.92504686G>TCA2578938002PEX1c.2071+46C>A (n.2071+46C>A)
c.1901-1491C>A (n.1901-1491C>A)
c.1105+46C>A (n.1105+46C>A)
n.2110+46C>A
n.1747+46C>A
c.1447+46C>A (n.1447+46C>A)
c.322+46C>A (n.322+46C>A)
n.2167+46C>A
n.1098+46C>A
n.2118+46C>A
gnomAD v4
7g.92504687A>TCA2683718738PEX1c.2071+45T>A (n.2071+45T>A)
c.1901-1492T>A (n.1901-1492T>A)
c.1105+45T>A (n.1105+45T>A)
n.2110+45T>A
n.1747+45T>A
c.1447+45T>A (n.1447+45T>A)
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n.2167+45T>A
n.1098+45T>A
n.2118+45T>A
gnomAD v4
7g.92504688C=CA1725938622PEX1c.2071+44G= (n.2071+44G=)
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n.1098+44G=
n.2118+44G=
7g.92504688C>TCA4341218PEX1c.2071+44G>A (n.2071+44G>A)
c.1901-1493G>A (n.1901-1493G>A)
c.1105+44G>A (n.1105+44G>A)
n.2110+44G>A
n.1747+44G>A
c.1447+44G>A (n.1447+44G>A)
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n.2167+44G>A
n.1098+44G>A
n.2118+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504689T>CCA2683718742PEX1c.2071+43A>G (n.2071+43A>G)
c.1901-1494A>G (n.1901-1494A>G)
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n.2110+43A>G
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n.2167+43A>G
n.1098+43A>G
n.2118+43A>G
gnomAD v4
7g.92504690G>CCA2683718744PEX1c.2071+42C>G (n.2071+42C>G)
c.1901-1495C>G (n.1901-1495C>G)
c.1105+42C>G (n.1105+42C>G)
n.2110+42C>G
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c.322+42C>G (n.322+42C>G)
n.2167+42C>G
n.1098+42C>G
n.2118+42C>G
gnomAD v4
7g.92504690G>TCA2517435975PEX1c.2071+42C>A (n.2071+42C>A)
c.1901-1495C>A (n.1901-1495C>A)
c.1105+42C>A (n.1105+42C>A)
n.2110+42C>A
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c.1447+42C>A (n.1447+42C>A)
c.322+42C>A (n.322+42C>A)
n.2167+42C>A
n.1098+42C>A
n.2118+42C>A
gnomAD v4
7g.92504695_92504699delCA2683718746PEX1c.2071+35_2071+39del (n.2071+35_2071+39del)
c.1901-1502_1901-1498del (n.1901-1502_1901-1498del)
c.1105+35_1105+39del (n.1105+35_1105+39del)
n.2110+35_2110+39del
n.1747+35_1747+39del
c.1447+35_1447+39del (n.1447+35_1447+39del)
c.322+35_322+39del (n.322+35_322+39del)
n.2167+35_2167+39del
n.1098+35_1098+39del
n.2118+35_2118+39del
gnomAD v4
7g.92504694A=CA1725938628PEX1c.2071+38T= (n.2071+38T=)
c.1901-1499T= (n.1901-1499T=)
c.1105+38T= (n.1105+38T=)
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n.1747+38T=
c.1447+38T= (n.1447+38T=)
c.322+38T= (n.322+38T=)
n.2167+38T=
n.1098+38T=
n.2118+38T=
7g.92504694A>GCA4341219PEX1c.2071+38T>C (n.2071+38T>C)
c.1901-1499T>C (n.1901-1499T>C)
c.1105+38T>C (n.1105+38T>C)
n.2110+38T>C
n.1747+38T>C
c.1447+38T>C (n.1447+38T>C)
c.322+38T>C (n.322+38T>C)
n.2167+38T>C
n.1098+38T>C
n.2118+38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504696A=CA1725938634PEX1c.2071+36T= (n.2071+36T=)
c.1901-1501T= (n.1901-1501T=)
c.1105+36T= (n.1105+36T=)
n.2110+36T=
n.1747+36T=
c.1447+36T= (n.1447+36T=)
c.322+36T= (n.322+36T=)
n.2167+36T=
n.1098+36T=
n.2118+36T=
7g.92504696A>CCA4341220PEX1c.2071+36T>G (n.2071+36T>G)
c.1901-1501T>G (n.1901-1501T>G)
c.1105+36T>G (n.1105+36T>G)
n.2110+36T>G
n.1747+36T>G
c.1447+36T>G (n.1447+36T>G)
c.322+36T>G (n.322+36T>G)
n.2167+36T>G
n.1098+36T>G
n.2118+36T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504696A>TCA576305174PEX1c.2071+36T>A (n.2071+36T>A)
c.1901-1501T>A (n.1901-1501T>A)
c.1105+36T>A (n.1105+36T>A)
n.2110+36T>A
n.1747+36T>A
c.1447+36T>A (n.1447+36T>A)
c.322+36T>A (n.322+36T>A)
n.2167+36T>A
n.1098+36T>A
n.2118+36T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504697G>ACA1725938638PEX1c.2071+35C>T (n.2071+35C>T)
c.1901-1502C>T (n.1901-1502C>T)
c.1105+35C>T (n.1105+35C>T)
n.2110+35C>T
n.1747+35C>T
c.1447+35C>T (n.1447+35C>T)
c.322+35C>T (n.322+35C>T)
n.2167+35C>T
n.1098+35C>T
n.2118+35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504697G=CA1725938637PEX1c.2071+35C= (n.2071+35C=)
c.1901-1502C= (n.1901-1502C=)
c.1105+35C= (n.1105+35C=)
n.2110+35C=
n.1747+35C=
c.1447+35C= (n.1447+35C=)
c.322+35C= (n.322+35C=)
n.2167+35C=
n.1098+35C=
n.2118+35C=
7g.92504697G>TCA2683718751PEX1c.2071+35C>A (n.2071+35C>A)
c.1901-1502C>A (n.1901-1502C>A)
c.1105+35C>A (n.1105+35C>A)
n.2110+35C>A
n.1747+35C>A
c.1447+35C>A (n.1447+35C>A)
c.322+35C>A (n.322+35C>A)
n.2167+35C>A
n.1098+35C>A
n.2118+35C>A
gnomAD v4
7g.92504698_92504703delinsAACAAGCA1725938640PEX1c.2071+29_2071+34delinsCTTGTT (n.2071+29_2071+34delinsCTTGTT)
c.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT (n.1901-1508_1901-1503delinsCTTGTT)
c.1105+29_1105+34delinsCTTGTT (n.1105+29_1105+34delinsCTTGTT)
n.2110+29_2110+34delinsCTTGTT
n.1747+29_1747+34delinsCTTGTT
c.1447+29_1447+34delinsCTTGTT (n.1447+29_1447+34delinsCTTGTT)
c.322+29_322+34delinsCTTGTT (n.322+29_322+34delinsCTTGTT)
n.2167+29_2167+34delinsCTTGTT
n.1098+29_1098+34delinsCTTGTT
n.2118+29_2118+34delinsCTTGTT
7g.92504701_92504705delCA843848824PEX1c.2071+29_2071+33del (n.2071+29_2071+33del)
c.1901-1508_1901-1504del (n.1901-1508_1901-1504del)
c.1105+29_1105+33del (n.1105+29_1105+33del)
n.2110+29_2110+33del
n.1747+29_1747+33del
c.1447+29_1447+33del (n.1447+29_1447+33del)
c.322+29_322+33del (n.322+29_322+33del)
n.2167+29_2167+33del
n.1098+29_1098+33del
n.2118+29_2118+33del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504700C=CA1725938648PEX1c.2071+32G= (n.2071+32G=)
c.1901-1505G= (n.1901-1505G=)
c.1105+32G= (n.1105+32G=)
n.2110+32G=
n.1747+32G=
c.1447+32G= (n.1447+32G=)
c.322+32G= (n.322+32G=)
n.2167+32G=
n.1098+32G=
n.2118+32G=
7g.92504700C>GCA4341221PEX1c.2071+32G>C (n.2071+32G>C)
c.1901-1505G>C (n.1901-1505G>C)
c.1105+32G>C (n.1105+32G>C)
n.2110+32G>C
n.1747+32G>C
c.1447+32G>C (n.1447+32G>C)
c.322+32G>C (n.322+32G>C)
n.2167+32G>C
n.1098+32G>C
n.2118+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504703G>CCA2578938003PEX1c.2071+29C>G (n.2071+29C>G)
c.1901-1508C>G (n.1901-1508C>G)
c.1105+29C>G (n.1105+29C>G)
n.2110+29C>G
n.1747+29C>G
c.1447+29C>G (n.1447+29C>G)
c.322+29C>G (n.322+29C>G)
n.2167+29C>G
n.1098+29C>G
n.2118+29C>G
gnomAD v4
7g.92504703G=CA1725938652PEX1c.2071+29C= (n.2071+29C=)
c.1901-1508C= (n.1901-1508C=)
c.1105+29C= (n.1105+29C=)
n.2110+29C=
n.1747+29C=
c.1447+29C= (n.1447+29C=)
c.322+29C= (n.322+29C=)
n.2167+29C=
n.1098+29C=
n.2118+29C=
7g.92504703G>TCA1725938651PEX1c.2071+29C>A (n.2071+29C>A)
c.1901-1508C>A (n.1901-1508C>A)
c.1105+29C>A (n.1105+29C>A)
n.2110+29C>A
n.1747+29C>A
c.1447+29C>A (n.1447+29C>A)
c.322+29C>A (n.322+29C>A)
n.2167+29C>A
n.1098+29C>A
n.2118+29C>A
dbSNP
7g.92504704A=CA1725938655PEX1c.2071+28T= (n.2071+28T=)
c.1901-1509T= (n.1901-1509T=)
c.1105+28T= (n.1105+28T=)
n.2110+28T=
n.1747+28T=
c.1447+28T= (n.1447+28T=)
c.322+28T= (n.322+28T=)
n.2167+28T=
n.1098+28T=
n.2118+28T=
7g.92504704A>CCA1725938656PEX1c.2071+28T>G (n.2071+28T>G)
c.1901-1509T>G (n.1901-1509T>G)
c.1105+28T>G (n.1105+28T>G)
n.2110+28T>G
n.1747+28T>G
c.1447+28T>G (n.1447+28T>G)
c.322+28T>G (n.322+28T>G)
n.2167+28T>G
n.1098+28T>G
n.2118+28T>G
dbSNP
7g.92504705C=CA1725938659PEX1c.2071+27G= (n.2071+27G=)
c.1901-1510G= (n.1901-1510G=)
c.1105+27G= (n.1105+27G=)
n.2110+27G=
n.1747+27G=
c.1447+27G= (n.1447+27G=)
c.322+27G= (n.322+27G=)
n.2167+27G=
n.1098+27G=
n.2118+27G=
7g.92504705C>TCA161964528PEX1c.2071+27G>A (n.2071+27G>A)
c.1901-1510G>A (n.1901-1510G>A)
c.1105+27G>A (n.1105+27G>A)
n.2110+27G>A
n.1747+27G>A
c.1447+27G>A (n.1447+27G>A)
c.322+27G>A (n.322+27G>A)
n.2167+27G>A
n.1098+27G>A
n.2118+27G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92504707T>GCA161964530PEX1c.2071+25A>C (n.2071+25A>C)
c.1901-1512A>C (n.1901-1512A>C)
c.1105+25A>C (n.1105+25A>C)
n.2110+25A>C
n.1747+25A>C
c.1447+25A>C (n.1447+25A>C)
c.322+25A>C (n.322+25A>C)
n.2167+25A>C
n.1098+25A>C
n.2118+25A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504707T=CA1725938663PEX1c.2071+25A= (n.2071+25A=)
c.1901-1512A= (n.1901-1512A=)
c.1105+25A= (n.1105+25A=)
n.2110+25A=
n.1747+25A=
c.1447+25A= (n.1447+25A=)
c.322+25A= (n.322+25A=)
n.2167+25A=
n.1098+25A=
n.2118+25A=
7g.92504709A=CA1725938665PEX1c.2071+23T= (n.2071+23T=)
c.1901-1514T= (n.1901-1514T=)
c.1105+23T= (n.1105+23T=)
n.2110+23T=
n.1747+23T=
c.1447+23T= (n.1447+23T=)
c.322+23T= (n.322+23T=)
n.2167+23T=
n.1098+23T=
n.2118+23T=
7g.92504709A>GCA576305176PEX1c.2071+23T>C (n.2071+23T>C)
c.1901-1514T>C (n.1901-1514T>C)
c.1105+23T>C (n.1105+23T>C)
n.2110+23T>C
n.1747+23T>C
c.1447+23T>C (n.1447+23T>C)
c.322+23T>C (n.322+23T>C)
n.2167+23T>C
n.1098+23T>C
n.2118+23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92504710A=CA1725938668PEX1c.2071+22T= (n.2071+22T=)
c.1901-1515T= (n.1901-1515T=)
c.1105+22T= (n.1105+22T=)
n.2110+22T=
n.1747+22T=
c.1447+22T= (n.1447+22T=)
c.322+22T= (n.322+22T=)
n.2167+22T=
n.1098+22T=
n.2118+22T=
7g.92504710A>TCA4341222PEX1c.2071+22T>A (n.2071+22T>A)
c.1901-1515T>A (n.1901-1515T>A)
c.1105+22T>A (n.1105+22T>A)
n.2110+22T>A
n.1747+22T>A
c.1447+22T>A (n.1447+22T>A)
c.322+22T>A (n.322+22T>A)
n.2167+22T>A
n.1098+22T>A
n.2118+22T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504712C=CA1725938669PEX1c.2071+20G= (n.2071+20G=)
c.1901-1517G= (n.1901-1517G=)
c.1105+20G= (n.1105+20G=)
n.2110+20G=
n.1747+20G=
c.1447+20G= (n.1447+20G=)
c.322+20G= (n.322+20G=)
n.2167+20G=
n.1098+20G=
n.2118+20G=
7g.92504712C>GCA1725938670PEX1c.2071+20G>C (n.2071+20G>C)
c.1901-1517G>C (n.1901-1517G>C)
c.1105+20G>C (n.1105+20G>C)
n.2110+20G>C
n.1747+20G>C
c.1447+20G>C (n.1447+20G>C)
c.322+20G>C (n.322+20G>C)
n.2167+20G>C
n.1098+20G>C
n.2118+20G>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched