UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504543C= | CA1725938475 | PEX1 | c.2071+189G= (n.2071+189G=) c.1901-1348G= (n.1901-1348G=) c.1105+189G= (n.1105+189G=) n.2110+189G= n.1747+189G= c.1447+189G= (n.1447+189G=) c.322+189G= (n.322+189G=) n.2167+189G= n.1098+189G= n.2118+189G= | |
| 7 | g.92504543C>T | CA1725938478 | PEX1 | c.2071+189G>A (n.2071+189G>A) c.1901-1348G>A (n.1901-1348G>A) c.1105+189G>A (n.1105+189G>A) n.2110+189G>A n.1747+189G>A c.1447+189G>A (n.1447+189G>A) c.322+189G>A (n.322+189G>A) n.2167+189G>A n.1098+189G>A n.2118+189G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504544_92504546delinsACT | CA1725938479 | PEX1 | c.2071+186_2071+188delinsAGT (n.2071+186_2071+188delinsAGT) c.1901-1351_1901-1349delinsAGT (n.1901-1351_1901-1349delinsAGT) c.1105+186_1105+188delinsAGT (n.1105+186_1105+188delinsAGT) n.2110+186_2110+188delinsAGT n.1747+186_1747+188delinsAGT c.1447+186_1447+188delinsAGT (n.1447+186_1447+188delinsAGT) c.322+186_322+188delinsAGT (n.322+186_322+188delinsAGT) n.2167+186_2167+188delinsAGT n.1098+186_1098+188delinsAGT n.2118+186_2118+188delinsAGT | |
| 7 | g.92504545_92504546del | CA1725938480 | PEX1 | c.2071+186_2071+187del (n.2071+186_2071+187del) c.1901-1351_1901-1350del (n.1901-1351_1901-1350del) c.1105+186_1105+187del (n.1105+186_1105+187del) n.2110+186_2110+187del n.1747+186_1747+187del c.1447+186_1447+187del (n.1447+186_1447+187del) c.322+186_322+187del (n.322+186_322+187del) n.2167+186_2167+187del n.1098+186_1098+187del n.2118+186_2118+187del | dbSNP |
| 7 | g.92504546T>A | CA2776946440 | PEX1 | c.2071+186A>T (n.2071+186A>T) c.1901-1351A>T (n.1901-1351A>T) c.1105+186A>T (n.1105+186A>T) n.2110+186A>T n.1747+186A>T c.1447+186A>T (n.1447+186A>T) c.322+186A>T (n.322+186A>T) n.2167+186A>T n.1098+186A>T n.2118+186A>T | |
| 7 | g.92504554C= | CA1725938482 | PEX1 | c.2071+178G= (n.2071+178G=) c.1901-1359G= (n.1901-1359G=) c.1105+178G= (n.1105+178G=) n.2110+178G= n.1747+178G= c.1447+178G= (n.1447+178G=) c.322+178G= (n.322+178G=) n.2167+178G= n.1098+178G= n.2118+178G= | |
| 7 | g.92504554C>T | CA843848749 | PEX1 | c.2071+178G>A (n.2071+178G>A) c.1901-1359G>A (n.1901-1359G>A) c.1105+178G>A (n.1105+178G>A) n.2110+178G>A n.1747+178G>A c.1447+178G>A (n.1447+178G>A) c.322+178G>A (n.322+178G>A) n.2167+178G>A n.1098+178G>A n.2118+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504555T>C | CA2776946441 | PEX1 | c.2071+177A>G (n.2071+177A>G) c.1901-1360A>G (n.1901-1360A>G) c.1105+177A>G (n.1105+177A>G) n.2110+177A>G n.1747+177A>G c.1447+177A>G (n.1447+177A>G) c.322+177A>G (n.322+177A>G) n.2167+177A>G n.1098+177A>G n.2118+177A>G | |
| 7 | g.92504558A= | CA1725938483 | PEX1 | c.2071+174T= (n.2071+174T=) c.1901-1363T= (n.1901-1363T=) c.1105+174T= (n.1105+174T=) n.2110+174T= n.1747+174T= c.1447+174T= (n.1447+174T=) c.322+174T= (n.322+174T=) n.2167+174T= n.1098+174T= n.2118+174T= | |
| 7 | g.92504558A>C | CA843848750 | PEX1 | c.2071+174T>G (n.2071+174T>G) c.1901-1363T>G (n.1901-1363T>G) c.1105+174T>G (n.1105+174T>G) n.2110+174T>G n.1747+174T>G c.1447+174T>G (n.1447+174T>G) c.322+174T>G (n.322+174T>G) n.2167+174T>G n.1098+174T>G n.2118+174T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504560C= | CA1725938486 | PEX1 | c.2071+172G= (n.2071+172G=) c.1901-1365G= (n.1901-1365G=) c.1105+172G= (n.1105+172G=) n.2110+172G= n.1747+172G= c.1447+172G= (n.1447+172G=) c.322+172G= (n.322+172G=) n.2167+172G= n.1098+172G= n.2118+172G= | |
| 7 | g.92504560C>T | CA1725938488 | PEX1 | c.2071+172G>A (n.2071+172G>A) c.1901-1365G>A (n.1901-1365G>A) c.1105+172G>A (n.1105+172G>A) n.2110+172G>A n.1747+172G>A c.1447+172G>A (n.1447+172G>A) c.322+172G>A (n.322+172G>A) n.2167+172G>A n.1098+172G>A n.2118+172G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504561A= | CA1725938494 | PEX1 | c.2071+171T= (n.2071+171T=) c.1901-1366T= (n.1901-1366T=) c.1105+171T= (n.1105+171T=) n.2110+171T= n.1747+171T= c.1447+171T= (n.1447+171T=) c.322+171T= (n.322+171T=) n.2167+171T= n.1098+171T= n.2118+171T= | |
| 7 | g.92504561A>G | CA1725938495 | PEX1 | c.2071+171T>C (n.2071+171T>C) c.1901-1366T>C (n.1901-1366T>C) c.1105+171T>C (n.1105+171T>C) n.2110+171T>C n.1747+171T>C c.1447+171T>C (n.1447+171T>C) c.322+171T>C (n.322+171T>C) n.2167+171T>C n.1098+171T>C n.2118+171T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504562A= | CA1725938496 | PEX1 | c.2071+170T= (n.2071+170T=) c.1901-1367T= (n.1901-1367T=) c.1105+170T= (n.1105+170T=) n.2110+170T= n.1747+170T= c.1447+170T= (n.1447+170T=) c.322+170T= (n.322+170T=) n.2167+170T= n.1098+170T= n.2118+170T= | |
| 7 | g.92504562A>G | CA843848751 | PEX1 | c.2071+170T>C (n.2071+170T>C) c.1901-1367T>C (n.1901-1367T>C) c.1105+170T>C (n.1105+170T>C) n.2110+170T>C n.1747+170T>C c.1447+170T>C (n.1447+170T>C) c.322+170T>C (n.322+170T>C) n.2167+170T>C n.1098+170T>C n.2118+170T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504565T>C | CA2776946442 | PEX1 | c.2071+167A>G (n.2071+167A>G) c.1901-1370A>G (n.1901-1370A>G) c.1105+167A>G (n.1105+167A>G) n.2110+167A>G n.1747+167A>G c.1447+167A>G (n.1447+167A>G) c.322+167A>G (n.322+167A>G) n.2167+167A>G n.1098+167A>G n.2118+167A>G | |
| 7 | g.92504568C= | CA1725938501 | PEX1 | c.2071+164G= (n.2071+164G=) c.1901-1373G= (n.1901-1373G=) c.1105+164G= (n.1105+164G=) n.2110+164G= n.1747+164G= c.1447+164G= (n.1447+164G=) c.322+164G= (n.322+164G=) n.2167+164G= n.1098+164G= n.2118+164G= | |
| 7 | g.92504568C>T | CA161964485 | PEX1 | c.2071+164G>A (n.2071+164G>A) c.1901-1373G>A (n.1901-1373G>A) c.1105+164G>A (n.1105+164G>A) n.2110+164G>A n.1747+164G>A c.1447+164G>A (n.1447+164G>A) c.322+164G>A (n.322+164G>A) n.2167+164G>A n.1098+164G>A n.2118+164G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504571T>A | CA2715163223 | PEX1 | c.2071+161A>T (n.2071+161A>T) c.1901-1376A>T (n.1901-1376A>T) c.1105+161A>T (n.1105+161A>T) n.2110+161A>T n.1747+161A>T c.1447+161A>T (n.1447+161A>T) c.322+161A>T (n.322+161A>T) n.2167+161A>T n.1098+161A>T n.2118+161A>T | dbSNP |
| 7 | g.92504572T>C | CA1104468497 | PEX1 | c.2071+160A>G (n.2071+160A>G) c.1901-1377A>G (n.1901-1377A>G) c.1105+160A>G (n.1105+160A>G) n.2110+160A>G n.1747+160A>G c.1447+160A>G (n.1447+160A>G) c.322+160A>G (n.322+160A>G) n.2167+160A>G n.1098+160A>G n.2118+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504572T= | CA1725938504 | PEX1 | c.2071+160A= (n.2071+160A=) c.1901-1377A= (n.1901-1377A=) c.1105+160A= (n.1105+160A=) n.2110+160A= n.1747+160A= c.1447+160A= (n.1447+160A=) c.322+160A= (n.322+160A=) n.2167+160A= n.1098+160A= n.2118+160A= | |
| 7 | g.92504574C>A | CA843848756 | PEX1 | c.2071+158G>T (n.2071+158G>T) c.1901-1379G>T (n.1901-1379G>T) c.1105+158G>T (n.1105+158G>T) n.2110+158G>T n.1747+158G>T c.1447+158G>T (n.1447+158G>T) c.322+158G>T (n.322+158G>T) n.2167+158G>T n.1098+158G>T n.2118+158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504574C= | CA1725938507 | PEX1 | c.2071+158G= (n.2071+158G=) c.1901-1379G= (n.1901-1379G=) c.1105+158G= (n.1105+158G=) n.2110+158G= n.1747+158G= c.1447+158G= (n.1447+158G=) c.322+158G= (n.322+158G=) n.2167+158G= n.1098+158G= n.2118+158G= | |
| 7 | g.92504575A= | CA1725938513 | PEX1 | c.2071+157T= (n.2071+157T=) c.1901-1380T= (n.1901-1380T=) c.1105+157T= (n.1105+157T=) n.2110+157T= n.1747+157T= c.1447+157T= (n.1447+157T=) c.322+157T= (n.322+157T=) n.2167+157T= n.1098+157T= n.2118+157T= | |
| 7 | g.92504575A>G | CA1725938514 | PEX1 | c.2071+157T>C (n.2071+157T>C) c.1901-1380T>C (n.1901-1380T>C) c.1105+157T>C (n.1105+157T>C) n.2110+157T>C n.1747+157T>C c.1447+157T>C (n.1447+157T>C) c.322+157T>C (n.322+157T>C) n.2167+157T>C n.1098+157T>C n.2118+157T>C | dbSNP |
| 7 | g.92504575dup | CA576305167 | PEX1 | c.2071+157dup (n.2071+157dup) c.1901-1380dup (n.1901-1380dup) c.1105+157dup (n.1105+157dup) n.2110+157dup n.1747+157dup c.1447+157dup (n.1447+157dup) c.322+157dup (n.322+157dup) n.2167+157dup n.1098+157dup n.2118+157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504581T>C | CA843848763 | PEX1 | c.2071+151A>G (n.2071+151A>G) c.1901-1386A>G (n.1901-1386A>G) c.1105+151A>G (n.1105+151A>G) n.2110+151A>G n.1747+151A>G c.1447+151A>G (n.1447+151A>G) c.322+151A>G (n.322+151A>G) n.2167+151A>G n.1098+151A>G n.2118+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504581T= | CA1725938517 | PEX1 | c.2071+151A= (n.2071+151A=) c.1901-1386A= (n.1901-1386A=) c.1105+151A= (n.1105+151A=) n.2110+151A= n.1747+151A= c.1447+151A= (n.1447+151A=) c.322+151A= (n.322+151A=) n.2167+151A= n.1098+151A= n.2118+151A= | |
| 7 | g.92504583G>C | CA2683718650 | PEX1 | c.2071+149C>G (n.2071+149C>G) c.1901-1388C>G (n.1901-1388C>G) c.1105+149C>G (n.1105+149C>G) n.2110+149C>G n.1747+149C>G c.1447+149C>G (n.1447+149C>G) c.322+149C>G (n.322+149C>G) n.2167+149C>G n.1098+149C>G n.2118+149C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504583G>T | CA2683718651 | PEX1 | c.2071+149C>A (n.2071+149C>A) c.1901-1388C>A (n.1901-1388C>A) c.1105+149C>A (n.1105+149C>A) n.2110+149C>A n.1747+149C>A c.1447+149C>A (n.1447+149C>A) c.322+149C>A (n.322+149C>A) n.2167+149C>A n.1098+149C>A n.2118+149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504584G>T | CA2683718652 | PEX1 | c.2071+148C>A (n.2071+148C>A) c.1901-1389C>A (n.1901-1389C>A) c.1105+148C>A (n.1105+148C>A) n.2110+148C>A n.1747+148C>A c.1447+148C>A (n.1447+148C>A) c.322+148C>A (n.322+148C>A) n.2167+148C>A n.1098+148C>A n.2118+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504586C>A | CA2683718653 | PEX1 | c.2071+146G>T (n.2071+146G>T) c.1901-1391G>T (n.1901-1391G>T) c.1105+146G>T (n.1105+146G>T) n.2110+146G>T n.1747+146G>T c.1447+146G>T (n.1447+146G>T) c.322+146G>T (n.322+146G>T) n.2167+146G>T n.1098+146G>T n.2118+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504586C>T | CA2683718654 | PEX1 | c.2071+146G>A (n.2071+146G>A) c.1901-1391G>A (n.1901-1391G>A) c.1105+146G>A (n.1105+146G>A) n.2110+146G>A n.1747+146G>A c.1447+146G>A (n.1447+146G>A) c.322+146G>A (n.322+146G>A) n.2167+146G>A n.1098+146G>A n.2118+146G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504589C= | CA1725938534 | PEX1 | c.2071+143G= (n.2071+143G=) c.1901-1394G= (n.1901-1394G=) c.1105+143G= (n.1105+143G=) n.2110+143G= n.1747+143G= c.1447+143G= (n.1447+143G=) c.322+143G= (n.322+143G=) n.2167+143G= n.1098+143G= n.2118+143G= | |
| 7 | g.92504589C>T | CA843848768 | PEX1 | c.2071+143G>A (n.2071+143G>A) c.1901-1394G>A (n.1901-1394G>A) c.1105+143G>A (n.1105+143G>A) n.2110+143G>A n.1747+143G>A c.1447+143G>A (n.1447+143G>A) c.322+143G>A (n.322+143G>A) n.2167+143G>A n.1098+143G>A n.2118+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504590T>C | CA843848783 | PEX1 | c.2071+142A>G (n.2071+142A>G) c.1901-1395A>G (n.1901-1395A>G) c.1105+142A>G (n.1105+142A>G) n.2110+142A>G n.1747+142A>G c.1447+142A>G (n.1447+142A>G) c.322+142A>G (n.322+142A>G) n.2167+142A>G n.1098+142A>G n.2118+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504590T= | CA1725938537 | PEX1 | c.2071+142A= (n.2071+142A=) c.1901-1395A= (n.1901-1395A=) c.1105+142A= (n.1105+142A=) n.2110+142A= n.1747+142A= c.1447+142A= (n.1447+142A=) c.322+142A= (n.322+142A=) n.2167+142A= n.1098+142A= n.2118+142A= | |
| 7 | g.92504591G>T | CA2683718655 | PEX1 | c.2071+141C>A (n.2071+141C>A) c.1901-1396C>A (n.1901-1396C>A) c.1105+141C>A (n.1105+141C>A) n.2110+141C>A n.1747+141C>A c.1447+141C>A (n.1447+141C>A) c.322+141C>A (n.322+141C>A) n.2167+141C>A n.1098+141C>A n.2118+141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504596_92504661del | CA2776946443 | PEX1 | c.2071+76_2071+141del (n.2071+76_2071+141del) c.1901-1461_1901-1396del (n.1901-1461_1901-1396del) c.1105+76_1105+141del (n.1105+76_1105+141del) n.2110+76_2110+141del n.1747+76_1747+141del c.1447+76_1447+141del (n.1447+76_1447+141del) c.322+76_322+141del (n.322+76_322+141del) n.2167+76_2167+141del n.1098+76_1098+141del n.2118+76_2118+141del | |
| 7 | g.92504592T>A | CA2683718656 | PEX1 | c.2071+140A>T (n.2071+140A>T) c.1901-1397A>T (n.1901-1397A>T) c.1105+140A>T (n.1105+140A>T) n.2110+140A>T n.1747+140A>T c.1447+140A>T (n.1447+140A>T) c.322+140A>T (n.322+140A>T) n.2167+140A>T n.1098+140A>T n.2118+140A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504592T>C | CA1104468501 | PEX1 | c.2071+140A>G (n.2071+140A>G) c.1901-1397A>G (n.1901-1397A>G) c.1105+140A>G (n.1105+140A>G) n.2110+140A>G n.1747+140A>G c.1447+140A>G (n.1447+140A>G) c.322+140A>G (n.322+140A>G) n.2167+140A>G n.1098+140A>G n.2118+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504592T= | CA1725938539 | PEX1 | c.2071+140A= (n.2071+140A=) c.1901-1397A= (n.1901-1397A=) c.1105+140A= (n.1105+140A=) n.2110+140A= n.1747+140A= c.1447+140A= (n.1447+140A=) c.322+140A= (n.322+140A=) n.2167+140A= n.1098+140A= n.2118+140A= | |
| 7 | g.92504594G>C | CA576305169 | PEX1 | c.2071+138C>G (n.2071+138C>G) c.1901-1399C>G (n.1901-1399C>G) c.1105+138C>G (n.1105+138C>G) n.2110+138C>G n.1747+138C>G c.1447+138C>G (n.1447+138C>G) c.322+138C>G (n.322+138C>G) n.2167+138C>G n.1098+138C>G n.2118+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504594G= | CA1725938541 | PEX1 | c.2071+138C= (n.2071+138C=) c.1901-1399C= (n.1901-1399C=) c.1105+138C= (n.1105+138C=) n.2110+138C= n.1747+138C= c.1447+138C= (n.1447+138C=) c.322+138C= (n.322+138C=) n.2167+138C= n.1098+138C= n.2118+138C= | |
| 7 | g.92504594G>T | CA2683718657 | PEX1 | c.2071+138C>A (n.2071+138C>A) c.1901-1399C>A (n.1901-1399C>A) c.1105+138C>A (n.1105+138C>A) n.2110+138C>A n.1747+138C>A c.1447+138C>A (n.1447+138C>A) c.322+138C>A (n.322+138C>A) n.2167+138C>A n.1098+138C>A n.2118+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504597T>C | CA576305170 | PEX1 | c.2071+135A>G (n.2071+135A>G) c.1901-1402A>G (n.1901-1402A>G) c.1105+135A>G (n.1105+135A>G) n.2110+135A>G n.1747+135A>G c.1447+135A>G (n.1447+135A>G) c.322+135A>G (n.322+135A>G) n.2167+135A>G n.1098+135A>G n.2118+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504597T= | CA1725938543 | PEX1 | c.2071+135A= (n.2071+135A=) c.1901-1402A= (n.1901-1402A=) c.1105+135A= (n.1105+135A=) n.2110+135A= n.1747+135A= c.1447+135A= (n.1447+135A=) c.322+135A= (n.322+135A=) n.2167+135A= n.1098+135A= n.2118+135A= | |
| 7 | g.92504598G>T | CA2683718658 | PEX1 | c.2071+134C>A (n.2071+134C>A) c.1901-1403C>A (n.1901-1403C>A) c.1105+134C>A (n.1105+134C>A) n.2110+134C>A n.1747+134C>A c.1447+134C>A (n.1447+134C>A) c.322+134C>A (n.322+134C>A) n.2167+134C>A n.1098+134C>A n.2118+134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504599C>A | CA2683718659 | PEX1 | c.2071+133G>T (n.2071+133G>T) c.1901-1404G>T (n.1901-1404G>T) c.1105+133G>T (n.1105+133G>T) n.2110+133G>T n.1747+133G>T c.1447+133G>T (n.1447+133G>T) c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.2167+133G>T n.1098+133G>T n.2118+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504599C>T | CA2683718660 | PEX1 | c.2071+133G>A (n.2071+133G>A) c.1901-1404G>A (n.1901-1404G>A) c.1105+133G>A (n.1105+133G>A) n.2110+133G>A n.1747+133G>A c.1447+133G>A (n.1447+133G>A) c.322+133G>A (n.322+133G>A) n.2167+133G>A n.1098+133G>A n.2118+133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504600C>A | CA2683718661 | PEX1 | c.2071+132G>T (n.2071+132G>T) c.1901-1405G>T (n.1901-1405G>T) c.1105+132G>T (n.1105+132G>T) n.2110+132G>T n.1747+132G>T c.1447+132G>T (n.1447+132G>T) c.322+132G>T (n.322+132G>T) n.2167+132G>T n.1098+132G>T n.2118+132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504600C>T | CA2715163283 | PEX1 | c.2071+132G>A (n.2071+132G>A) c.1901-1405G>A (n.1901-1405G>A) c.1105+132G>A (n.1105+132G>A) n.2110+132G>A n.1747+132G>A c.1447+132G>A (n.1447+132G>A) c.322+132G>A (n.322+132G>A) n.2167+132G>A n.1098+132G>A n.2118+132G>A | dbSNP |
| 7 | g.92504602T>C | CA2683718662 | PEX1 | c.2071+130A>G (n.2071+130A>G) c.1901-1407A>G (n.1901-1407A>G) c.1105+130A>G (n.1105+130A>G) n.2110+130A>G n.1747+130A>G c.1447+130A>G (n.1447+130A>G) c.322+130A>G (n.322+130A>G) n.2167+130A>G n.1098+130A>G n.2118+130A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504603C>A | CA2683718663 | PEX1 | c.2071+129G>T (n.2071+129G>T) c.1901-1408G>T (n.1901-1408G>T) c.1105+129G>T (n.1105+129G>T) n.2110+129G>T n.1747+129G>T c.1447+129G>T (n.1447+129G>T) c.322+129G>T (n.322+129G>T) n.2167+129G>T n.1098+129G>T n.2118+129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604del | CA2550201458 | PEX1 | c.2071+128del (n.2071+128del) c.1901-1409del (n.1901-1409del) c.1105+128del (n.1105+128del) n.2110+128del n.1747+128del c.1447+128del (n.1447+128del) c.322+128del (n.322+128del) n.2167+128del n.1098+128del n.2118+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504604A>T | CA2683718664 | PEX1 | c.2071+128T>A (n.2071+128T>A) c.1901-1409T>A (n.1901-1409T>A) c.1105+128T>A (n.1105+128T>A) n.2110+128T>A n.1747+128T>A c.1447+128T>A (n.1447+128T>A) c.322+128T>A (n.322+128T>A) n.2167+128T>A n.1098+128T>A n.2118+128T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504605G>A | CA1725938545 | PEX1 | c.2071+127C>T (n.2071+127C>T) c.1901-1410C>T (n.1901-1410C>T) c.1105+127C>T (n.1105+127C>T) n.2110+127C>T n.1747+127C>T c.1447+127C>T (n.1447+127C>T) c.322+127C>T (n.322+127C>T) n.2167+127C>T n.1098+127C>T n.2118+127C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504605G= | CA1725938544 | PEX1 | c.2071+127C= (n.2071+127C=) c.1901-1410C= (n.1901-1410C=) c.1105+127C= (n.1105+127C=) n.2110+127C= n.1747+127C= c.1447+127C= (n.1447+127C=) c.322+127C= (n.322+127C=) n.2167+127C= n.1098+127C= n.2118+127C= | |
| 7 | g.92504605G>T | CA2683718665 | PEX1 | c.2071+127C>A (n.2071+127C>A) c.1901-1410C>A (n.1901-1410C>A) c.1105+127C>A (n.1105+127C>A) n.2110+127C>A n.1747+127C>A c.1447+127C>A (n.1447+127C>A) c.322+127C>A (n.322+127C>A) n.2167+127C>A n.1098+127C>A n.2118+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504606G>T | CA2683718666 | PEX1 | c.2071+126C>A (n.2071+126C>A) c.1901-1411C>A (n.1901-1411C>A) c.1105+126C>A (n.1105+126C>A) n.2110+126C>A n.1747+126C>A c.1447+126C>A (n.1447+126C>A) c.322+126C>A (n.322+126C>A) n.2167+126C>A n.1098+126C>A n.2118+126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>A | CA2683718667 | PEX1 | c.2071+125C>T (n.2071+125C>T) c.1901-1412C>T (n.1901-1412C>T) c.1105+125C>T (n.1105+125C>T) n.2110+125C>T n.1747+125C>T c.1447+125C>T (n.1447+125C>T) c.322+125C>T (n.322+125C>T) n.2167+125C>T n.1098+125C>T n.2118+125C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504607G>T | CA2683718668 | PEX1 | c.2071+125C>A (n.2071+125C>A) c.1901-1412C>A (n.1901-1412C>A) c.1105+125C>A (n.1105+125C>A) n.2110+125C>A n.1747+125C>A c.1447+125C>A (n.1447+125C>A) c.322+125C>A (n.322+125C>A) n.2167+125C>A n.1098+125C>A n.2118+125C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G>A | CA161964490 | PEX1 | c.2071+124C>T (n.2071+124C>T) c.1901-1413C>T (n.1901-1413C>T) c.1105+124C>T (n.1105+124C>T) n.2110+124C>T n.1747+124C>T c.1447+124C>T (n.1447+124C>T) c.322+124C>T (n.322+124C>T) n.2167+124C>T n.1098+124C>T n.2118+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504608G= | CA1725938546 | PEX1 | c.2071+124C= (n.2071+124C=) c.1901-1413C= (n.1901-1413C=) c.1105+124C= (n.1105+124C=) n.2110+124C= n.1747+124C= c.1447+124C= (n.1447+124C=) c.322+124C= (n.322+124C=) n.2167+124C= n.1098+124C= n.2118+124C= | |
| 7 | g.92504608G>T | CA1725938547 | PEX1 | c.2071+124C>A (n.2071+124C>A) c.1901-1413C>A (n.1901-1413C>A) c.1105+124C>A (n.1105+124C>A) n.2110+124C>A n.1747+124C>A c.1447+124C>A (n.1447+124C>A) c.322+124C>A (n.322+124C>A) n.2167+124C>A n.1098+124C>A n.2118+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504612C>A | CA2683718669 | PEX1 | c.2071+120G>T (n.2071+120G>T) c.1901-1417G>T (n.1901-1417G>T) c.1105+120G>T (n.1105+120G>T) n.2110+120G>T n.1747+120G>T c.1447+120G>T (n.1447+120G>T) c.322+120G>T (n.322+120G>T) n.2167+120G>T n.1098+120G>T n.2118+120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504613A>G | CA2683718670 | PEX1 | c.2071+119T>C (n.2071+119T>C) c.1901-1418T>C (n.1901-1418T>C) c.1105+119T>C (n.1105+119T>C) n.2110+119T>C n.1747+119T>C c.1447+119T>C (n.1447+119T>C) c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.2167+119T>C n.1098+119T>C n.2118+119T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504614A= | CA1725938550 | PEX1 | c.2071+118T= (n.2071+118T=) c.1901-1419T= (n.1901-1419T=) c.1105+118T= (n.1105+118T=) n.2110+118T= n.1747+118T= c.1447+118T= (n.1447+118T=) c.322+118T= (n.322+118T=) n.2167+118T= n.1098+118T= n.2118+118T= | |
| 7 | g.92504614A>C | CA1725938548 | PEX1 | c.2071+118T>G (n.2071+118T>G) c.1901-1419T>G (n.1901-1419T>G) c.1105+118T>G (n.1105+118T>G) n.2110+118T>G n.1747+118T>G c.1447+118T>G (n.1447+118T>G) c.322+118T>G (n.322+118T>G) n.2167+118T>G n.1098+118T>G n.2118+118T>G | dbSNP |
| 7 | g.92504614A>G | CA843848791 | PEX1 | c.2071+118T>C (n.2071+118T>C) c.1901-1419T>C (n.1901-1419T>C) c.1105+118T>C (n.1105+118T>C) n.2110+118T>C n.1747+118T>C c.1447+118T>C (n.1447+118T>C) c.322+118T>C (n.322+118T>C) n.2167+118T>C n.1098+118T>C n.2118+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504616C>T | CA2683718674 | PEX1 | c.2071+116G>A (n.2071+116G>A) c.1901-1421G>A (n.1901-1421G>A) c.1105+116G>A (n.1105+116G>A) n.2110+116G>A n.1747+116G>A c.1447+116G>A (n.1447+116G>A) c.322+116G>A (n.322+116G>A) n.2167+116G>A n.1098+116G>A n.2118+116G>A | gnomAD v4 |