Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92504490_92504493delCA1104468478PEX1c.2071+243_2071+246del (n.2071+243_2071+246del)
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n.2118+243_2118+246del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1098+222dup
n.2118+222dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.92504544_92504546delinsACTCA1725938479PEX1c.2071+186_2071+188delinsAGT (n.2071+186_2071+188delinsAGT)
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c.1901-1351_1901-1350del (n.1901-1351_1901-1350del)
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n.2118+186_2118+187del
 dbSNP
7g.92504546T>ACA2776946440PEX1c.2071+186A>T (n.2071+186A>T)
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n.2118+186A>T
7g.92504554C=CA1725938482PEX1c.2071+178G= (n.2071+178G=)
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7g.92504554C>TCA843848749PEX1c.2071+178G>A (n.2071+178G>A)
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n.1747+178G>A
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n.2167+178G>A
n.1098+178G>A
n.2118+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504555T>CCA2776946441PEX1c.2071+177A>G (n.2071+177A>G)
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n.2118+177A>G
7g.92504558A=CA1725938483PEX1c.2071+174T= (n.2071+174T=)
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n.2110+174T=
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c.1447+174T= (n.1447+174T=)
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7g.92504558A>CCA843848750PEX1c.2071+174T>G (n.2071+174T>G)
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n.1747+174T>G
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n.2118+174T>G
 dbSNP
7g.92504560C=CA1725938486PEX1c.2071+172G= (n.2071+172G=)
c.1901-1365G= (n.1901-1365G=)
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c.1447+172G= (n.1447+172G=)
c.322+172G= (n.322+172G=)
n.2167+172G=
n.1098+172G=
n.2118+172G=
7g.92504560C>TCA1725938488PEX1c.2071+172G>A (n.2071+172G>A)
c.1901-1365G>A (n.1901-1365G>A)
c.1105+172G>A (n.1105+172G>A)
n.2110+172G>A
n.1747+172G>A
c.1447+172G>A (n.1447+172G>A)
c.322+172G>A (n.322+172G>A)
n.2167+172G>A
n.1098+172G>A
n.2118+172G>A
 dbSNP
7g.92504561A=CA1725938494PEX1c.2071+171T= (n.2071+171T=)
c.1901-1366T= (n.1901-1366T=)
c.1105+171T= (n.1105+171T=)
n.2110+171T=
n.1747+171T=
c.1447+171T= (n.1447+171T=)
c.322+171T= (n.322+171T=)
n.2167+171T=
n.1098+171T=
n.2118+171T=
7g.92504561A>GCA1725938495PEX1c.2071+171T>C (n.2071+171T>C)
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c.1105+171T>C (n.1105+171T>C)
n.2110+171T>C
n.1747+171T>C
c.1447+171T>C (n.1447+171T>C)
c.322+171T>C (n.322+171T>C)
n.2167+171T>C
n.1098+171T>C
n.2118+171T>C
 dbSNP
7g.92504562A=CA1725938496PEX1c.2071+170T= (n.2071+170T=)
c.1901-1367T= (n.1901-1367T=)
c.1105+170T= (n.1105+170T=)
n.2110+170T=
n.1747+170T=
c.1447+170T= (n.1447+170T=)
c.322+170T= (n.322+170T=)
n.2167+170T=
n.1098+170T=
n.2118+170T=
7g.92504562A>GCA843848751PEX1c.2071+170T>C (n.2071+170T>C)
c.1901-1367T>C (n.1901-1367T>C)
c.1105+170T>C (n.1105+170T>C)
n.2110+170T>C
n.1747+170T>C
c.1447+170T>C (n.1447+170T>C)
c.322+170T>C (n.322+170T>C)
n.2167+170T>C
n.1098+170T>C
n.2118+170T>C
 dbSNP
7g.92504565T>CCA2776946442PEX1c.2071+167A>G (n.2071+167A>G)
c.1901-1370A>G (n.1901-1370A>G)
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n.2118+167A>G
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n.2118+164G=
7g.92504568C>TCA161964485PEX1c.2071+164G>A (n.2071+164G>A)
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n.2110+164G>A
n.1747+164G>A
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n.2167+164G>A
n.1098+164G>A
n.2118+164G>A
 dbSNP
7g.92504571T>ACA2715163223PEX1c.2071+161A>T (n.2071+161A>T)
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 dbSNP
7g.92504572T>CCA1104468497PEX1c.2071+160A>G (n.2071+160A>G)
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n.1098+160A>G
n.2118+160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504572T=CA1725938504PEX1c.2071+160A= (n.2071+160A=)
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n.2118+160A=
7g.92504574C>ACA843848756PEX1c.2071+158G>T (n.2071+158G>T)
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n.2167+158G>T
n.1098+158G>T
n.2118+158G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504574C=CA1725938507PEX1c.2071+158G= (n.2071+158G=)
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7g.92504575A=CA1725938513PEX1c.2071+157T= (n.2071+157T=)
c.1901-1380T= (n.1901-1380T=)
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n.2110+157T=
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c.1447+157T= (n.1447+157T=)
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n.2167+157T=
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n.2118+157T=
7g.92504575A>GCA1725938514PEX1c.2071+157T>C (n.2071+157T>C)
c.1901-1380T>C (n.1901-1380T>C)
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n.2110+157T>C
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n.2167+157T>C
n.1098+157T>C
n.2118+157T>C
 dbSNP
7g.92504575dupCA576305167PEX1c.2071+157dup (n.2071+157dup)
c.1901-1380dup (n.1901-1380dup)
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n.2110+157dup
n.1747+157dup
c.1447+157dup (n.1447+157dup)
c.322+157dup (n.322+157dup)
n.2167+157dup
n.1098+157dup
n.2118+157dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504581T>CCA843848763PEX1c.2071+151A>G (n.2071+151A>G)
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n.2110+151A>G
n.1747+151A>G
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n.2167+151A>G
n.1098+151A>G
n.2118+151A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504581T=CA1725938517PEX1c.2071+151A= (n.2071+151A=)
c.1901-1386A= (n.1901-1386A=)
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n.2167+151A=
n.1098+151A=
n.2118+151A=
7g.92504583G>CCA2683718650PEX1c.2071+149C>G (n.2071+149C>G)
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n.2167+149C>G
n.1098+149C>G
n.2118+149C>G
 gnomAD v4
7g.92504583G>TCA2683718651PEX1c.2071+149C>A (n.2071+149C>A)
c.1901-1388C>A (n.1901-1388C>A)
c.1105+149C>A (n.1105+149C>A)
n.2110+149C>A
n.1747+149C>A
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n.2167+149C>A
n.1098+149C>A
n.2118+149C>A
 gnomAD v4
7g.92504584G>TCA2683718652PEX1c.2071+148C>A (n.2071+148C>A)
c.1901-1389C>A (n.1901-1389C>A)
c.1105+148C>A (n.1105+148C>A)
n.2110+148C>A
n.1747+148C>A
c.1447+148C>A (n.1447+148C>A)
c.322+148C>A (n.322+148C>A)
n.2167+148C>A
n.1098+148C>A
n.2118+148C>A
 gnomAD v4
7g.92504586C>ACA2683718653PEX1c.2071+146G>T (n.2071+146G>T)
c.1901-1391G>T (n.1901-1391G>T)
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n.2110+146G>T
n.1747+146G>T
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n.2167+146G>T
n.1098+146G>T
n.2118+146G>T
 gnomAD v4
7g.92504586C>TCA2683718654PEX1c.2071+146G>A (n.2071+146G>A)
c.1901-1391G>A (n.1901-1391G>A)
c.1105+146G>A (n.1105+146G>A)
n.2110+146G>A
n.1747+146G>A
c.1447+146G>A (n.1447+146G>A)
c.322+146G>A (n.322+146G>A)
n.2167+146G>A
n.1098+146G>A
n.2118+146G>A
 gnomAD v4
7g.92504589C=CA1725938534PEX1c.2071+143G= (n.2071+143G=)
c.1901-1394G= (n.1901-1394G=)
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n.1098+143G=
n.2118+143G=
7g.92504589C>TCA843848768PEX1c.2071+143G>A (n.2071+143G>A)
c.1901-1394G>A (n.1901-1394G>A)
c.1105+143G>A (n.1105+143G>A)
n.2110+143G>A
n.1747+143G>A
c.1447+143G>A (n.1447+143G>A)
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n.2167+143G>A
n.1098+143G>A
n.2118+143G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92504590T>CCA843848783PEX1c.2071+142A>G (n.2071+142A>G)
c.1901-1395A>G (n.1901-1395A>G)
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n.2110+142A>G
n.1747+142A>G
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n.2167+142A>G
n.1098+142A>G
n.2118+142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504590T=CA1725938537PEX1c.2071+142A= (n.2071+142A=)
c.1901-1395A= (n.1901-1395A=)
c.1105+142A= (n.1105+142A=)
n.2110+142A=
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c.1447+142A= (n.1447+142A=)
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n.2167+142A=
n.1098+142A=
n.2118+142A=
7g.92504591G>TCA2683718655PEX1c.2071+141C>A (n.2071+141C>A)
c.1901-1396C>A (n.1901-1396C>A)
c.1105+141C>A (n.1105+141C>A)
n.2110+141C>A
n.1747+141C>A
c.1447+141C>A (n.1447+141C>A)
c.322+141C>A (n.322+141C>A)
n.2167+141C>A
n.1098+141C>A
n.2118+141C>A
 gnomAD v4
7g.92504596_92504661delCA2776946443PEX1c.2071+76_2071+141del (n.2071+76_2071+141del)
c.1901-1461_1901-1396del (n.1901-1461_1901-1396del)
c.1105+76_1105+141del (n.1105+76_1105+141del)
n.2110+76_2110+141del
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c.1447+76_1447+141del (n.1447+76_1447+141del)
c.322+76_322+141del (n.322+76_322+141del)
n.2167+76_2167+141del
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n.2118+76_2118+141del
7g.92504592T>ACA2683718656PEX1c.2071+140A>T (n.2071+140A>T)
c.1901-1397A>T (n.1901-1397A>T)
c.1105+140A>T (n.1105+140A>T)
n.2110+140A>T
n.1747+140A>T
c.1447+140A>T (n.1447+140A>T)
c.322+140A>T (n.322+140A>T)
n.2167+140A>T
n.1098+140A>T
n.2118+140A>T
 gnomAD v4
7g.92504592T>CCA1104468501PEX1c.2071+140A>G (n.2071+140A>G)
c.1901-1397A>G (n.1901-1397A>G)
c.1105+140A>G (n.1105+140A>G)
n.2110+140A>G
n.1747+140A>G
c.1447+140A>G (n.1447+140A>G)
c.322+140A>G (n.322+140A>G)
n.2167+140A>G
n.1098+140A>G
n.2118+140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92504592T=CA1725938539PEX1c.2071+140A= (n.2071+140A=)
c.1901-1397A= (n.1901-1397A=)
c.1105+140A= (n.1105+140A=)
n.2110+140A=
n.1747+140A=
c.1447+140A= (n.1447+140A=)
c.322+140A= (n.322+140A=)
n.2167+140A=
n.1098+140A=
n.2118+140A=

Number of alleles fetched