UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502889G>T | CA2683718388 | PEX1 | c.2226+152C>A (n.2226+152C>A) c.2055+152C>A (n.2055+152C>A) c.1260+152C>A (n.1260+152C>A) n.2265+152C>A n.24+152C>A n.1902+152C>A c.1602+152C>A (n.1602+152C>A) c.477+152C>A (n.477+152C>A) n.2322+152C>A n.1253+152C>A n.2273+152C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502890C>A | CA2683718389 | PEX1 | c.2226+151G>T (n.2226+151G>T) c.2055+151G>T (n.2055+151G>T) c.1260+151G>T (n.1260+151G>T) n.2265+151G>T n.24+151G>T n.1902+151G>T c.1602+151G>T (n.1602+151G>T) c.477+151G>T (n.477+151G>T) n.2322+151G>T n.1253+151G>T n.2273+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502890C>T | CA2683718390 | PEX1 | c.2226+151G>A (n.2226+151G>A) c.2055+151G>A (n.2055+151G>A) c.1260+151G>A (n.1260+151G>A) n.2265+151G>A n.24+151G>A n.1902+151G>A c.1602+151G>A (n.1602+151G>A) c.477+151G>A (n.477+151G>A) n.2322+151G>A n.1253+151G>A n.2273+151G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502891C>T | CA2683718391 | PEX1 | c.2226+150G>A (n.2226+150G>A) c.2055+150G>A (n.2055+150G>A) c.1260+150G>A (n.1260+150G>A) n.2265+150G>A n.24+150G>A n.1902+150G>A c.1602+150G>A (n.1602+150G>A) c.477+150G>A (n.477+150G>A) n.2322+150G>A n.1253+150G>A n.2273+150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502893C>A | CA2683718392 | PEX1 | c.2226+148G>T (n.2226+148G>T) c.2055+148G>T (n.2055+148G>T) c.1260+148G>T (n.1260+148G>T) n.2265+148G>T n.24+148G>T n.1902+148G>T c.1602+148G>T (n.1602+148G>T) c.477+148G>T (n.477+148G>T) n.2322+148G>T n.1253+148G>T n.2273+148G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502893C>G | CA2683718393 | PEX1 | c.2226+148G>C (n.2226+148G>C) c.2055+148G>C (n.2055+148G>C) c.1260+148G>C (n.1260+148G>C) n.2265+148G>C n.24+148G>C n.1902+148G>C c.1602+148G>C (n.1602+148G>C) c.477+148G>C (n.477+148G>C) n.2322+148G>C n.1253+148G>C n.2273+148G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502894T>C | CA843847691 | PEX1 | c.2226+147A>G (n.2226+147A>G) c.2055+147A>G (n.2055+147A>G) c.1260+147A>G (n.1260+147A>G) n.2265+147A>G n.24+147A>G n.1902+147A>G c.1602+147A>G (n.1602+147A>G) c.477+147A>G (n.477+147A>G) n.2322+147A>G n.1253+147A>G n.2273+147A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502894T= | CA1725936793 | PEX1 | c.2226+147A= (n.2226+147A=) c.2055+147A= (n.2055+147A=) c.1260+147A= (n.1260+147A=) n.2265+147A= n.24+147A= n.1902+147A= c.1602+147A= (n.1602+147A=) c.477+147A= (n.477+147A=) n.2322+147A= n.1253+147A= n.2273+147A= | |
| 7 | g.92502895A>G | CA2776946347 | PEX1 | c.2226+146T>C (n.2226+146T>C) c.2055+146T>C (n.2055+146T>C) c.1260+146T>C (n.1260+146T>C) n.2265+146T>C n.24+146T>C n.1902+146T>C c.1602+146T>C (n.1602+146T>C) c.477+146T>C (n.477+146T>C) n.2322+146T>C n.1253+146T>C n.2273+146T>C | |
| 7 | g.92502895dup | CA2776946346 | PEX1 | c.2226+146dup (n.2226+146dup) c.2055+146dup (n.2055+146dup) c.1260+146dup (n.1260+146dup) n.2265+146dup n.24+146dup n.1902+146dup c.1602+146dup (n.1602+146dup) c.477+146dup (n.477+146dup) n.2322+146dup n.1253+146dup n.2273+146dup | |
| 7 | g.92502896G>T | CA2683718394 | PEX1 | c.2226+145C>A (n.2226+145C>A) c.2055+145C>A (n.2055+145C>A) c.1260+145C>A (n.1260+145C>A) n.2265+145C>A n.24+145C>A n.1902+145C>A c.1602+145C>A (n.1602+145C>A) c.477+145C>A (n.477+145C>A) n.2322+145C>A n.1253+145C>A n.2273+145C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502897C>A | CA2683718395 | PEX1 | c.2226+144G>T (n.2226+144G>T) c.2055+144G>T (n.2055+144G>T) c.1260+144G>T (n.1260+144G>T) n.2265+144G>T n.24+144G>T n.1902+144G>T c.1602+144G>T (n.1602+144G>T) c.477+144G>T (n.477+144G>T) n.2322+144G>T n.1253+144G>T n.2273+144G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502897C>T | CA2683718396 | PEX1 | c.2226+144G>A (n.2226+144G>A) c.2055+144G>A (n.2055+144G>A) c.1260+144G>A (n.1260+144G>A) n.2265+144G>A n.24+144G>A n.1902+144G>A c.1602+144G>A (n.1602+144G>A) c.477+144G>A (n.477+144G>A) n.2322+144G>A n.1253+144G>A n.2273+144G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502899C>A | CA576304778 | PEX1 | c.2226+142G>T (n.2226+142G>T) c.2055+142G>T (n.2055+142G>T) c.1260+142G>T (n.1260+142G>T) n.2265+142G>T n.24+142G>T n.1902+142G>T c.1602+142G>T (n.1602+142G>T) c.477+142G>T (n.477+142G>T) n.2322+142G>T n.1253+142G>T n.2273+142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502899C= | CA1725936796 | PEX1 | c.2226+142G= (n.2226+142G=) c.2055+142G= (n.2055+142G=) c.1260+142G= (n.1260+142G=) n.2265+142G= n.24+142G= n.1902+142G= c.1602+142G= (n.1602+142G=) c.477+142G= (n.477+142G=) n.2322+142G= n.1253+142G= n.2273+142G= | |
| 7 | g.92502899C>T | CA843847692 | PEX1 | c.2226+142G>A (n.2226+142G>A) c.2055+142G>A (n.2055+142G>A) c.1260+142G>A (n.1260+142G>A) n.2265+142G>A n.24+142G>A n.1902+142G>A c.1602+142G>A (n.1602+142G>A) c.477+142G>A (n.477+142G>A) n.2322+142G>A n.1253+142G>A n.2273+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502900A>C | CA2683718397 | PEX1 | c.2226+141T>G (n.2226+141T>G) c.2055+141T>G (n.2055+141T>G) c.1260+141T>G (n.1260+141T>G) n.2265+141T>G n.24+141T>G n.1902+141T>G c.1602+141T>G (n.1602+141T>G) c.477+141T>G (n.477+141T>G) n.2322+141T>G n.1253+141T>G n.2273+141T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502902T>C | CA161963417 | PEX1 | c.2226+139A>G (n.2226+139A>G) c.2055+139A>G (n.2055+139A>G) c.1260+139A>G (n.1260+139A>G) n.2265+139A>G n.24+139A>G n.1902+139A>G c.1602+139A>G (n.1602+139A>G) c.477+139A>G (n.477+139A>G) n.2322+139A>G n.1253+139A>G n.2273+139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502902T= | CA1725936799 | PEX1 | c.2226+139A= (n.2226+139A=) c.2055+139A= (n.2055+139A=) c.1260+139A= (n.1260+139A=) n.2265+139A= n.24+139A= n.1902+139A= c.1602+139A= (n.1602+139A=) c.477+139A= (n.477+139A=) n.2322+139A= n.1253+139A= n.2273+139A= | |
| 7 | g.92502905G>A | CA1104491882 | PEX1 | c.2226+136C>T (n.2226+136C>T) c.2055+136C>T (n.2055+136C>T) c.1260+136C>T (n.1260+136C>T) n.2265+136C>T n.24+136C>T n.1902+136C>T c.1602+136C>T (n.1602+136C>T) c.477+136C>T (n.477+136C>T) n.2322+136C>T n.1253+136C>T n.2273+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502905G= | CA1725936801 | PEX1 | c.2226+136C= (n.2226+136C=) c.2055+136C= (n.2055+136C=) c.1260+136C= (n.1260+136C=) n.2265+136C= n.24+136C= n.1902+136C= c.1602+136C= (n.1602+136C=) c.477+136C= (n.477+136C=) n.2322+136C= n.1253+136C= n.2273+136C= | |
| 7 | g.92502905G>T | CA2683718398 | PEX1 | c.2226+136C>A (n.2226+136C>A) c.2055+136C>A (n.2055+136C>A) c.1260+136C>A (n.1260+136C>A) n.2265+136C>A n.24+136C>A n.1902+136C>A c.1602+136C>A (n.1602+136C>A) c.477+136C>A (n.477+136C>A) n.2322+136C>A n.1253+136C>A n.2273+136C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502906C>A | CA2683718399 | PEX1 | c.2226+135G>T (n.2226+135G>T) c.2055+135G>T (n.2055+135G>T) c.1260+135G>T (n.1260+135G>T) n.2265+135G>T n.24+135G>T n.1902+135G>T c.1602+135G>T (n.1602+135G>T) c.477+135G>T (n.477+135G>T) n.2322+135G>T n.1253+135G>T n.2273+135G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502906C>T | CA2683718400 | PEX1 | c.2226+135G>A (n.2226+135G>A) c.2055+135G>A (n.2055+135G>A) c.1260+135G>A (n.1260+135G>A) n.2265+135G>A n.24+135G>A n.1902+135G>A c.1602+135G>A (n.1602+135G>A) c.477+135G>A (n.477+135G>A) n.2322+135G>A n.1253+135G>A n.2273+135G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502908C>A | CA2683718401 | PEX1 | c.2226+133G>T (n.2226+133G>T) c.2055+133G>T (n.2055+133G>T) c.1260+133G>T (n.1260+133G>T) n.2265+133G>T n.24+133G>T n.1902+133G>T c.1602+133G>T (n.1602+133G>T) c.477+133G>T (n.477+133G>T) n.2322+133G>T n.1253+133G>T n.2273+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502908C= | CA1725936802 | PEX1 | c.2226+133G= (n.2226+133G=) c.2055+133G= (n.2055+133G=) c.1260+133G= (n.1260+133G=) n.2265+133G= n.24+133G= n.1902+133G= c.1602+133G= (n.1602+133G=) c.477+133G= (n.477+133G=) n.2322+133G= n.1253+133G= n.2273+133G= | |
| 7 | g.92502908C>T | CA843847695 | PEX1 | c.2226+133G>A (n.2226+133G>A) c.2055+133G>A (n.2055+133G>A) c.1260+133G>A (n.1260+133G>A) n.2265+133G>A n.24+133G>A n.1902+133G>A c.1602+133G>A (n.1602+133G>A) c.477+133G>A (n.477+133G>A) n.2322+133G>A n.1253+133G>A n.2273+133G>A | dbSNP |
| 7 | g.92502909C>A | CA2683718402 | PEX1 | c.2226+132G>T (n.2226+132G>T) c.2055+132G>T (n.2055+132G>T) c.1260+132G>T (n.1260+132G>T) n.2265+132G>T n.24+132G>T n.1902+132G>T c.1602+132G>T (n.1602+132G>T) c.477+132G>T (n.477+132G>T) n.2322+132G>T n.1253+132G>T n.2273+132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502911A= | CA1725936804 | PEX1 | c.2226+130T= (n.2226+130T=) c.2055+130T= (n.2055+130T=) c.1260+130T= (n.1260+130T=) n.2265+130T= n.24+130T= n.1902+130T= c.1602+130T= (n.1602+130T=) c.477+130T= (n.477+130T=) n.2322+130T= n.1253+130T= n.2273+130T= | |
| 7 | g.92502911A>T | CA1725936805 | PEX1 | c.2226+130T>A (n.2226+130T>A) c.2055+130T>A (n.2055+130T>A) c.1260+130T>A (n.1260+130T>A) n.2265+130T>A n.24+130T>A n.1902+130T>A c.1602+130T>A (n.1602+130T>A) c.477+130T>A (n.477+130T>A) n.2322+130T>A n.1253+130T>A n.2273+130T>A | dbSNP |
| 7 | g.92502914G>T | CA2683718403 | PEX1 | c.2226+127C>A (n.2226+127C>A) c.2055+127C>A (n.2055+127C>A) c.1260+127C>A (n.1260+127C>A) n.2265+127C>A n.24+127C>A n.1902+127C>A c.1602+127C>A (n.1602+127C>A) c.477+127C>A (n.477+127C>A) n.2322+127C>A n.1253+127C>A n.2273+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502915T>A | CA1725936808 | PEX1 | c.2226+126A>T (n.2226+126A>T) c.2055+126A>T (n.2055+126A>T) c.1260+126A>T (n.1260+126A>T) n.2265+126A>T n.24+126A>T n.1902+126A>T c.1602+126A>T (n.1602+126A>T) c.477+126A>T (n.477+126A>T) n.2322+126A>T n.1253+126A>T n.2273+126A>T | dbSNP |
| 7 | g.92502915T>C | CA1725936809 | PEX1 | c.2226+126A>G (n.2226+126A>G) c.2055+126A>G (n.2055+126A>G) c.1260+126A>G (n.1260+126A>G) n.2265+126A>G n.24+126A>G n.1902+126A>G c.1602+126A>G (n.1602+126A>G) c.477+126A>G (n.477+126A>G) n.2322+126A>G n.1253+126A>G n.2273+126A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502915T= | CA1725936807 | PEX1 | c.2226+126A= (n.2226+126A=) c.2055+126A= (n.2055+126A=) c.1260+126A= (n.1260+126A=) n.2265+126A= n.24+126A= n.1902+126A= c.1602+126A= (n.1602+126A=) c.477+126A= (n.477+126A=) n.2322+126A= n.1253+126A= n.2273+126A= | |
| 7 | g.92502917G>T | CA2683718404 | PEX1 | c.2226+124C>A (n.2226+124C>A) c.2055+124C>A (n.2055+124C>A) c.1260+124C>A (n.1260+124C>A) n.2265+124C>A n.24+124C>A n.1902+124C>A c.1602+124C>A (n.1602+124C>A) c.477+124C>A (n.477+124C>A) n.2322+124C>A n.1253+124C>A n.2273+124C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502918A>G | CA2683718405 | PEX1 | c.2226+123T>C (n.2226+123T>C) c.2055+123T>C (n.2055+123T>C) c.1260+123T>C (n.1260+123T>C) n.2265+123T>C n.24+123T>C n.1902+123T>C c.1602+123T>C (n.1602+123T>C) c.477+123T>C (n.477+123T>C) n.2322+123T>C n.1253+123T>C n.2273+123T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502919C>A | CA2683718406 | PEX1 | c.2226+122G>T (n.2226+122G>T) c.2055+122G>T (n.2055+122G>T) c.1260+122G>T (n.1260+122G>T) n.2265+122G>T n.24+122G>T n.1902+122G>T c.1602+122G>T (n.1602+122G>T) c.477+122G>T (n.477+122G>T) n.2322+122G>T n.1253+122G>T n.2273+122G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502922A= | CA1725936812 | PEX1 | c.2226+119T= (n.2226+119T=) c.2055+119T= (n.2055+119T=) c.1260+119T= (n.1260+119T=) n.2265+119T= n.24+119T= n.1902+119T= c.1602+119T= (n.1602+119T=) c.477+119T= (n.477+119T=) n.2322+119T= n.1253+119T= n.2273+119T= | |
| 7 | g.92502922A>T | CA843847700 | PEX1 | c.2226+119T>A (n.2226+119T>A) c.2055+119T>A (n.2055+119T>A) c.1260+119T>A (n.1260+119T>A) n.2265+119T>A n.24+119T>A n.1902+119T>A c.1602+119T>A (n.1602+119T>A) c.477+119T>A (n.477+119T>A) n.2322+119T>A n.1253+119T>A n.2273+119T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502923C>A | CA2683718407 | PEX1 | c.2226+118G>T (n.2226+118G>T) c.2055+118G>T (n.2055+118G>T) c.1260+118G>T (n.1260+118G>T) n.2265+118G>T n.24+118G>T n.1902+118G>T c.1602+118G>T (n.1602+118G>T) c.477+118G>T (n.477+118G>T) n.2322+118G>T n.1253+118G>T n.2273+118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502923C>T | CA2683718408 | PEX1 | c.2226+118G>A (n.2226+118G>A) c.2055+118G>A (n.2055+118G>A) c.1260+118G>A (n.1260+118G>A) n.2265+118G>A n.24+118G>A n.1902+118G>A c.1602+118G>A (n.1602+118G>A) c.477+118G>A (n.477+118G>A) n.2322+118G>A n.1253+118G>A n.2273+118G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502924A= | CA1725936817 | PEX1 | c.2226+117T= (n.2226+117T=) c.2055+117T= (n.2055+117T=) c.1260+117T= (n.1260+117T=) n.2265+117T= n.24+117T= n.1902+117T= c.1602+117T= (n.1602+117T=) c.477+117T= (n.477+117T=) n.2322+117T= n.1253+117T= n.2273+117T= | |
| 7 | g.92502924A>C | CA843847701 | PEX1 | c.2226+117T>G (n.2226+117T>G) c.2055+117T>G (n.2055+117T>G) c.1260+117T>G (n.1260+117T>G) n.2265+117T>G n.24+117T>G n.1902+117T>G c.1602+117T>G (n.1602+117T>G) c.477+117T>G (n.477+117T>G) n.2322+117T>G n.1253+117T>G n.2273+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502924A>G | CA2683718409 | PEX1 | c.2226+117T>C (n.2226+117T>C) c.2055+117T>C (n.2055+117T>C) c.1260+117T>C (n.1260+117T>C) n.2265+117T>C n.24+117T>C n.1902+117T>C c.1602+117T>C (n.1602+117T>C) c.477+117T>C (n.477+117T>C) n.2322+117T>C n.1253+117T>C n.2273+117T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502928C>A | CA2683718410 | PEX1 | c.2226+113G>T (n.2226+113G>T) c.2055+113G>T (n.2055+113G>T) c.1260+113G>T (n.1260+113G>T) n.2265+113G>T n.24+113G>T n.1902+113G>T c.1602+113G>T (n.1602+113G>T) c.477+113G>T (n.477+113G>T) n.2322+113G>T n.1253+113G>T n.2273+113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502928C= | CA1725936820 | PEX1 | c.2226+113G= (n.2226+113G=) c.2055+113G= (n.2055+113G=) c.1260+113G= (n.1260+113G=) n.2265+113G= n.24+113G= n.1902+113G= c.1602+113G= (n.1602+113G=) c.477+113G= (n.477+113G=) n.2322+113G= n.1253+113G= n.2273+113G= | |
| 7 | g.92502928C>G | CA161963422 | PEX1 | c.2226+113G>C (n.2226+113G>C) c.2055+113G>C (n.2055+113G>C) c.1260+113G>C (n.1260+113G>C) n.2265+113G>C n.24+113G>C n.1902+113G>C c.1602+113G>C (n.1602+113G>C) c.477+113G>C (n.477+113G>C) n.2322+113G>C n.1253+113G>C n.2273+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502928C>T | CA1725936818 | PEX1 | c.2226+113G>A (n.2226+113G>A) c.2055+113G>A (n.2055+113G>A) c.1260+113G>A (n.1260+113G>A) n.2265+113G>A n.24+113G>A n.1902+113G>A c.1602+113G>A (n.1602+113G>A) c.477+113G>A (n.477+113G>A) n.2322+113G>A n.1253+113G>A n.2273+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502932A>T | CA2683718411 | PEX1 | c.2226+109T>A (n.2226+109T>A) c.2055+109T>A (n.2055+109T>A) c.1260+109T>A (n.1260+109T>A) n.2265+109T>A n.24+109T>A n.1902+109T>A c.1602+109T>A (n.1602+109T>A) c.477+109T>A (n.477+109T>A) n.2322+109T>A n.1253+109T>A n.2273+109T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502936_92502937delinsTC | CA1725936821 | PEX1 | c.2226+104_2226+105delinsGA (n.2226+104_2226+105delinsGA) c.2055+104_2055+105delinsGA (n.2055+104_2055+105delinsGA) c.1260+104_1260+105delinsGA (n.1260+104_1260+105delinsGA) n.2265+104_2265+105delinsGA n.24+104_24+105delinsGA n.1902+104_1902+105delinsGA c.1602+104_1602+105delinsGA (n.1602+104_1602+105delinsGA) c.477+104_477+105delinsGA (n.477+104_477+105delinsGA) n.2322+104_2322+105delinsGA n.1253+104_1253+105delinsGA n.2273+104_2273+105delinsGA | |
| 7 | g.92502937del | CA843847706 | PEX1 | c.2226+104del (n.2226+104del) c.2055+104del (n.2055+104del) c.1260+104del (n.1260+104del) n.2265+104del n.24+104del n.1902+104del c.1602+104del (n.1602+104del) c.477+104del (n.477+104del) n.2322+104del n.1253+104del n.2273+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502937C>A | CA2683718412 | PEX1 | c.2226+104G>T (n.2226+104G>T) c.2055+104G>T (n.2055+104G>T) c.1260+104G>T (n.1260+104G>T) n.2265+104G>T n.24+104G>T n.1902+104G>T c.1602+104G>T (n.1602+104G>T) c.477+104G>T (n.477+104G>T) n.2322+104G>T n.1253+104G>T n.2273+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502938A>G | CA2683718413 | PEX1 | c.2226+103T>C (n.2226+103T>C) c.2055+103T>C (n.2055+103T>C) c.1260+103T>C (n.1260+103T>C) n.2265+103T>C n.24+103T>C n.1902+103T>C c.1602+103T>C (n.1602+103T>C) c.477+103T>C (n.477+103T>C) n.2322+103T>C n.1253+103T>C n.2273+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502940T>A | CA2683718414 | PEX1 | c.2226+101A>T (n.2226+101A>T) c.2055+101A>T (n.2055+101A>T) c.1260+101A>T (n.1260+101A>T) n.2265+101A>T n.24+101A>T n.1902+101A>T c.1602+101A>T (n.1602+101A>T) c.477+101A>T (n.477+101A>T) n.2322+101A>T n.1253+101A>T n.2273+101A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502941A>C | CA2683718416 | PEX1 | c.2226+100T>G (n.2226+100T>G) c.2055+100T>G (n.2055+100T>G) c.1260+100T>G (n.1260+100T>G) n.2265+100T>G n.24+100T>G n.1902+100T>G c.1602+100T>G (n.1602+100T>G) c.477+100T>G (n.477+100T>G) n.2322+100T>G n.1253+100T>G n.2273+100T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502941A>T | CA2683718417 | PEX1 | c.2226+100T>A (n.2226+100T>A) c.2055+100T>A (n.2055+100T>A) c.1260+100T>A (n.1260+100T>A) n.2265+100T>A n.24+100T>A n.1902+100T>A c.1602+100T>A (n.1602+100T>A) c.477+100T>A (n.477+100T>A) n.2322+100T>A n.1253+100T>A n.2273+100T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502941_92502942del | CA2578937969 | PEX1 | c.2226+99_2226+100del (n.2226+99_2226+100del) c.2055+99_2055+100del (n.2055+99_2055+100del) c.1260+99_1260+100del (n.1260+99_1260+100del) n.2265+99_2265+100del n.24+99_24+100del n.1902+99_1902+100del c.1602+99_1602+100del (n.1602+99_1602+100del) c.477+99_477+100del (n.477+99_477+100del) n.2322+99_2322+100del n.1253+99_1253+100del n.2273+99_2273+100del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502944_92502948del | CA2683718415 | PEX1 | c.2226+96_2226+100del (n.2226+96_2226+100del) c.2055+96_2055+100del (n.2055+96_2055+100del) c.1260+96_1260+100del (n.1260+96_1260+100del) n.2265+96_2265+100del n.24+96_24+100del n.1902+96_1902+100del c.1602+96_1602+100del (n.1602+96_1602+100del) c.477+96_477+100del (n.477+96_477+100del) n.2322+96_2322+100del n.1253+96_1253+100del n.2273+96_2273+100del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502942A>G | CA2683718418 | PEX1 | c.2226+99T>C (n.2226+99T>C) c.2055+99T>C (n.2055+99T>C) c.1260+99T>C (n.1260+99T>C) n.2265+99T>C n.24+99T>C n.1902+99T>C c.1602+99T>C (n.1602+99T>C) c.477+99T>C (n.477+99T>C) n.2322+99T>C n.1253+99T>C n.2273+99T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502942A>T | CA2683718419 | PEX1 | c.2226+99T>A (n.2226+99T>A) c.2055+99T>A (n.2055+99T>A) c.1260+99T>A (n.1260+99T>A) n.2265+99T>A n.24+99T>A n.1902+99T>A c.1602+99T>A (n.1602+99T>A) c.477+99T>A (n.477+99T>A) n.2322+99T>A n.1253+99T>A n.2273+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502943G>A | CA161963423 | PEX1 | c.2226+98C>T (n.2226+98C>T) c.2055+98C>T (n.2055+98C>T) c.1260+98C>T (n.1260+98C>T) n.2265+98C>T n.24+98C>T n.1902+98C>T c.1602+98C>T (n.1602+98C>T) c.477+98C>T (n.477+98C>T) n.2322+98C>T n.1253+98C>T n.2273+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502943G= | CA1725936823 | PEX1 | c.2226+98C= (n.2226+98C=) c.2055+98C= (n.2055+98C=) c.1260+98C= (n.1260+98C=) n.2265+98C= n.24+98C= n.1902+98C= c.1602+98C= (n.1602+98C=) c.477+98C= (n.477+98C=) n.2322+98C= n.1253+98C= n.2273+98C= | |
| 7 | g.92502943G>T | CA576304781 | PEX1 | c.2226+98C>A (n.2226+98C>A) c.2055+98C>A (n.2055+98C>A) c.1260+98C>A (n.1260+98C>A) n.2265+98C>A n.24+98C>A n.1902+98C>A c.1602+98C>A (n.1602+98C>A) c.477+98C>A (n.477+98C>A) n.2322+98C>A n.1253+98C>A n.2273+98C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502945G>T | CA2578937970 | PEX1 | c.2226+96C>A (n.2226+96C>A) c.2055+96C>A (n.2055+96C>A) c.1260+96C>A (n.1260+96C>A) n.2265+96C>A n.24+96C>A n.1902+96C>A c.1602+96C>A (n.1602+96C>A) c.477+96C>A (n.477+96C>A) n.2322+96C>A n.1253+96C>A n.2273+96C>A | |
| 7 | g.92502948G>A | CA1104491890 | PEX1 | c.2226+93C>T (n.2226+93C>T) c.2055+93C>T (n.2055+93C>T) c.1260+93C>T (n.1260+93C>T) n.2265+93C>T n.24+93C>T n.1902+93C>T c.1602+93C>T (n.1602+93C>T) c.477+93C>T (n.477+93C>T) n.2322+93C>T n.1253+93C>T n.2273+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502948G= | CA1725936825 | PEX1 | c.2226+93C= (n.2226+93C=) c.2055+93C= (n.2055+93C=) c.1260+93C= (n.1260+93C=) n.2265+93C= n.24+93C= n.1902+93C= c.1602+93C= (n.1602+93C=) c.477+93C= (n.477+93C=) n.2322+93C= n.1253+93C= n.2273+93C= | |
| 7 | g.92502948G>T | CA2578937971 | PEX1 | c.2226+93C>A (n.2226+93C>A) c.2055+93C>A (n.2055+93C>A) c.1260+93C>A (n.1260+93C>A) n.2265+93C>A n.24+93C>A n.1902+93C>A c.1602+93C>A (n.1602+93C>A) c.477+93C>A (n.477+93C>A) n.2322+93C>A n.1253+93C>A n.2273+93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502949C>A | CA2683718420 | PEX1 | c.2226+92G>T (n.2226+92G>T) c.2055+92G>T (n.2055+92G>T) c.1260+92G>T (n.1260+92G>T) n.2265+92G>T n.24+92G>T n.1902+92G>T c.1602+92G>T (n.1602+92G>T) c.477+92G>T (n.477+92G>T) n.2322+92G>T n.1253+92G>T n.2273+92G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502949C>T | CA2683718421 | PEX1 | c.2226+92G>A (n.2226+92G>A) c.2055+92G>A (n.2055+92G>A) c.1260+92G>A (n.1260+92G>A) n.2265+92G>A n.24+92G>A n.1902+92G>A c.1602+92G>A (n.1602+92G>A) c.477+92G>A (n.477+92G>A) n.2322+92G>A n.1253+92G>A n.2273+92G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502950A= | CA1725936826 | PEX1 | c.2226+91T= (n.2226+91T=) c.2055+91T= (n.2055+91T=) c.1260+91T= (n.1260+91T=) n.2265+91T= n.24+91T= n.1902+91T= c.1602+91T= (n.1602+91T=) c.477+91T= (n.477+91T=) n.2322+91T= n.1253+91T= n.2273+91T= | |
| 7 | g.92502950A>G | CA161963424 | PEX1 | c.2226+91T>C (n.2226+91T>C) c.2055+91T>C (n.2055+91T>C) c.1260+91T>C (n.1260+91T>C) n.2265+91T>C n.24+91T>C n.1902+91T>C c.1602+91T>C (n.1602+91T>C) c.477+91T>C (n.477+91T>C) n.2322+91T>C n.1253+91T>C n.2273+91T>C | dbSNP |
| 7 | g.92502951T>G | CA2683718422 | PEX1 | c.2226+90A>C (n.2226+90A>C) c.2055+90A>C (n.2055+90A>C) c.1260+90A>C (n.1260+90A>C) n.2265+90A>C n.24+90A>C n.1902+90A>C c.1602+90A>C (n.1602+90A>C) c.477+90A>C (n.477+90A>C) n.2322+90A>C n.1253+90A>C n.2273+90A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502955T>G | CA843847717 | PEX1 | c.2226+86A>C (n.2226+86A>C) c.2055+86A>C (n.2055+86A>C) c.1260+86A>C (n.1260+86A>C) n.2265+86A>C n.24+86A>C n.1902+86A>C c.1602+86A>C (n.1602+86A>C) c.477+86A>C (n.477+86A>C) n.2322+86A>C n.1253+86A>C n.2273+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502955T= | CA1725936828 | PEX1 | c.2226+86A= (n.2226+86A=) c.2055+86A= (n.2055+86A=) c.1260+86A= (n.1260+86A=) n.2265+86A= n.24+86A= n.1902+86A= c.1602+86A= (n.1602+86A=) c.477+86A= (n.477+86A=) n.2322+86A= n.1253+86A= n.2273+86A= | |
| 7 | g.92502956T>C | CA1725936830 | PEX1 | c.2226+85A>G (n.2226+85A>G) c.2055+85A>G (n.2055+85A>G) c.1260+85A>G (n.1260+85A>G) n.2265+85A>G n.24+85A>G n.1902+85A>G c.1602+85A>G (n.1602+85A>G) c.477+85A>G (n.477+85A>G) n.2322+85A>G n.1253+85A>G n.2273+85A>G | dbSNP |
| 7 | g.92502956T= | CA1725936829 | PEX1 | c.2226+85A= (n.2226+85A=) c.2055+85A= (n.2055+85A=) c.1260+85A= (n.1260+85A=) n.2265+85A= n.24+85A= n.1902+85A= c.1602+85A= (n.1602+85A=) c.477+85A= (n.477+85A=) n.2322+85A= n.1253+85A= n.2273+85A= | |
| 7 | g.92502957T>C | CA161963427 | PEX1 | c.2226+84A>G (n.2226+84A>G) c.2055+84A>G (n.2055+84A>G) c.1260+84A>G (n.1260+84A>G) n.2265+84A>G n.24+84A>G n.1902+84A>G c.1602+84A>G (n.1602+84A>G) c.477+84A>G (n.477+84A>G) n.2322+84A>G n.1253+84A>G n.2273+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502957T= | CA1725936831 | PEX1 | c.2226+84A= (n.2226+84A=) c.2055+84A= (n.2055+84A=) c.1260+84A= (n.1260+84A=) n.2265+84A= n.24+84A= n.1902+84A= c.1602+84A= (n.1602+84A=) c.477+84A= (n.477+84A=) n.2322+84A= n.1253+84A= n.2273+84A= | |
| 7 | g.92502958A>T | CA2578937972 | PEX1 | c.2226+83T>A (n.2226+83T>A) c.2055+83T>A (n.2055+83T>A) c.1260+83T>A (n.1260+83T>A) n.2265+83T>A n.24+83T>A n.1902+83T>A c.1602+83T>A (n.1602+83T>A) c.477+83T>A (n.477+83T>A) n.2322+83T>A n.1253+83T>A n.2273+83T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502961G>T | CA2683718423 | PEX1 | c.2226+80C>A (n.2226+80C>A) c.2055+80C>A (n.2055+80C>A) c.1260+80C>A (n.1260+80C>A) n.2265+80C>A n.24+80C>A n.1902+80C>A c.1602+80C>A (n.1602+80C>A) c.477+80C>A (n.477+80C>A) n.2322+80C>A n.1253+80C>A n.2273+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502962C= | CA1725936836 | PEX1 | c.2226+79G= (n.2226+79G=) c.2055+79G= (n.2055+79G=) c.1260+79G= (n.1260+79G=) n.2265+79G= n.24+79G= n.1902+79G= c.1602+79G= (n.1602+79G=) c.477+79G= (n.477+79G=) n.2322+79G= n.1253+79G= n.2273+79G= | |
| 7 | g.92502962C>T | CA161963445 | PEX1 | c.2226+79G>A (n.2226+79G>A) c.2055+79G>A (n.2055+79G>A) c.1260+79G>A (n.1260+79G>A) n.2265+79G>A n.24+79G>A n.1902+79G>A c.1602+79G>A (n.1602+79G>A) c.477+79G>A (n.477+79G>A) n.2322+79G>A n.1253+79G>A n.2273+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502963C>A | CA1725936839 | PEX1 | c.2226+78G>T (n.2226+78G>T) c.2055+78G>T (n.2055+78G>T) c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) n.2265+78G>T n.24+78G>T n.1902+78G>T c.1602+78G>T (n.1602+78G>T) c.477+78G>T (n.477+78G>T) n.2322+78G>T n.1253+78G>T n.2273+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502963C= | CA1725936837 | PEX1 | c.2226+78G= (n.2226+78G=) c.2055+78G= (n.2055+78G=) c.1260+78G= (n.1260+78G=) n.2265+78G= n.24+78G= n.1902+78G= c.1602+78G= (n.1602+78G=) c.477+78G= (n.477+78G=) n.2322+78G= n.1253+78G= n.2273+78G= | |
| 7 | g.92502964A= | CA1725936841 | PEX1 | c.2226+77T= (n.2226+77T=) c.2055+77T= (n.2055+77T=) c.1260+77T= (n.1260+77T=) n.2265+77T= n.24+77T= n.1902+77T= c.1602+77T= (n.1602+77T=) c.477+77T= (n.477+77T=) n.2322+77T= n.1253+77T= n.2273+77T= | |
| 7 | g.92502964A>G | CA1725936842 | PEX1 | c.2226+77T>C (n.2226+77T>C) c.2055+77T>C (n.2055+77T>C) c.1260+77T>C (n.1260+77T>C) n.2265+77T>C n.24+77T>C n.1902+77T>C c.1602+77T>C (n.1602+77T>C) c.477+77T>C (n.477+77T>C) n.2322+77T>C n.1253+77T>C n.2273+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502965C= | CA1725936846 | PEX1 | c.2226+76G= (n.2226+76G=) c.2055+76G= (n.2055+76G=) c.1260+76G= (n.1260+76G=) n.2265+76G= n.24+76G= n.1902+76G= c.1602+76G= (n.1602+76G=) c.477+76G= (n.477+76G=) n.2322+76G= n.1253+76G= n.2273+76G= | |
| 7 | g.92502965C>G | CA843847723 | PEX1 | c.2226+76G>C (n.2226+76G>C) c.2055+76G>C (n.2055+76G>C) c.1260+76G>C (n.1260+76G>C) n.2265+76G>C n.24+76G>C n.1902+76G>C c.1602+76G>C (n.1602+76G>C) c.477+76G>C (n.477+76G>C) n.2322+76G>C n.1253+76G>C n.2273+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502965C>T | CA161963450 | PEX1 | c.2226+76G>A (n.2226+76G>A) c.2055+76G>A (n.2055+76G>A) c.1260+76G>A (n.1260+76G>A) n.2265+76G>A n.24+76G>A n.1902+76G>A c.1602+76G>A (n.1602+76G>A) c.477+76G>A (n.477+76G>A) n.2322+76G>A n.1253+76G>A n.2273+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502966G>A | CA161963455 | PEX1 | c.2226+75C>T (n.2226+75C>T) c.2055+75C>T (n.2055+75C>T) c.1260+75C>T (n.1260+75C>T) n.2265+75C>T n.24+75C>T n.1902+75C>T c.1602+75C>T (n.1602+75C>T) c.477+75C>T (n.477+75C>T) n.2322+75C>T n.1253+75C>T n.2273+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502966G= | CA1725936851 | PEX1 | c.2226+75C= (n.2226+75C=) c.2055+75C= (n.2055+75C=) c.1260+75C= (n.1260+75C=) n.2265+75C= n.24+75C= n.1902+75C= c.1602+75C= (n.1602+75C=) c.477+75C= (n.477+75C=) n.2322+75C= n.1253+75C= n.2273+75C= | |
| 7 | g.92502966G>T | CA161963464 | PEX1 | c.2226+75C>A (n.2226+75C>A) c.2055+75C>A (n.2055+75C>A) c.1260+75C>A (n.1260+75C>A) n.2265+75C>A n.24+75C>A n.1902+75C>A c.1602+75C>A (n.1602+75C>A) c.477+75C>A (n.477+75C>A) n.2322+75C>A n.1253+75C>A n.2273+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502967A= | CA1725936855 | PEX1 | c.2226+74T= (n.2226+74T=) c.2055+74T= (n.2055+74T=) c.1260+74T= (n.1260+74T=) n.2265+74T= n.24+74T= n.1902+74T= c.1602+74T= (n.1602+74T=) c.477+74T= (n.477+74T=) n.2322+74T= n.1253+74T= n.2273+74T= | |
| 7 | g.92502967A>C | CA576304785 | PEX1 | c.2226+74T>G (n.2226+74T>G) c.2055+74T>G (n.2055+74T>G) c.1260+74T>G (n.1260+74T>G) n.2265+74T>G n.24+74T>G n.1902+74T>G c.1602+74T>G (n.1602+74T>G) c.477+74T>G (n.477+74T>G) n.2322+74T>G n.1253+74T>G n.2273+74T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92502967A>G | CA2683718426 | PEX1 | c.2226+74T>C (n.2226+74T>C) c.2055+74T>C (n.2055+74T>C) c.1260+74T>C (n.1260+74T>C) n.2265+74T>C n.24+74T>C n.1902+74T>C c.1602+74T>C (n.1602+74T>C) c.477+74T>C (n.477+74T>C) n.2322+74T>C n.1253+74T>C n.2273+74T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502968dup | CA2683718425 | PEX1 | c.2226+74dup (n.2226+74dup) c.2055+74dup (n.2055+74dup) c.1260+74dup (n.1260+74dup) n.2265+74dup n.24+74dup n.1902+74dup c.1602+74dup (n.1602+74dup) c.477+74dup (n.477+74dup) n.2322+74dup n.1253+74dup n.2273+74dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502968A= | CA1725936858 | PEX1 | c.2226+73T= (n.2226+73T=) c.2055+73T= (n.2055+73T=) c.1260+73T= (n.1260+73T=) n.2265+73T= n.24+73T= n.1902+73T= c.1602+73T= (n.1602+73T=) c.477+73T= (n.477+73T=) n.2322+73T= n.1253+73T= n.2273+73T= | |
| 7 | g.92502968A>G | CA1725936859 | PEX1 | c.2226+73T>C (n.2226+73T>C) c.2055+73T>C (n.2055+73T>C) c.1260+73T>C (n.1260+73T>C) n.2265+73T>C n.24+73T>C n.1902+73T>C c.1602+73T>C (n.1602+73T>C) c.477+73T>C (n.477+73T>C) n.2322+73T>C n.1253+73T>C n.2273+73T>C | dbSNP |
| 7 | g.92502971A>G | CA2683718427 | PEX1 | c.2226+70T>C (n.2226+70T>C) c.2055+70T>C (n.2055+70T>C) c.1260+70T>C (n.1260+70T>C) n.2265+70T>C n.24+70T>C n.1902+70T>C c.1602+70T>C (n.1602+70T>C) c.477+70T>C (n.477+70T>C) n.2322+70T>C n.1253+70T>C n.2273+70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971A>T | CA2683718428 | PEX1 | c.2226+70T>A (n.2226+70T>A) c.2055+70T>A (n.2055+70T>A) c.1260+70T>A (n.1260+70T>A) n.2265+70T>A n.24+70T>A n.1902+70T>A c.1602+70T>A (n.1602+70T>A) c.477+70T>A (n.477+70T>A) n.2322+70T>A n.1253+70T>A n.2273+70T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971dup | CA2683718429 | PEX1 | c.2226+70dup (n.2226+70dup) c.2055+70dup (n.2055+70dup) c.1260+70dup (n.1260+70dup) n.2265+70dup n.24+70dup n.1902+70dup c.1602+70dup (n.1602+70dup) c.477+70dup (n.477+70dup) n.2322+70dup n.1253+70dup n.2273+70dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502971_92502972insATTAAACTTTTTTTTT | CA2536676071 | PEX1 | c.2226+69_2226+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.2226+69_2226+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.2055+69_2055+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.2055+69_2055+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.1260+69_1260+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.1260+69_1260+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) n.2265+69_2265+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.24+69_24+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.1902+69_1902+70insAAAAAAAAAGTTTAAT c.1602+69_1602+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.1602+69_1602+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) c.477+69_477+70insAAAAAAAAAGTTTAAT (n.477+69_477+70insAAAAAAAAAGTTTAAT) n.2322+69_2322+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.1253+69_1253+70insAAAAAAAAAGTTTAAT n.2273+69_2273+70insAAAAAAAAAGTTTAAT | |
| 7 | g.92502972C>A | CA2578937973 | PEX1 | c.2226+69G>T (n.2226+69G>T) c.2055+69G>T (n.2055+69G>T) c.1260+69G>T (n.1260+69G>T) n.2265+69G>T n.24+69G>T n.1902+69G>T c.1602+69G>T (n.1602+69G>T) c.477+69G>T (n.477+69G>T) n.2322+69G>T n.1253+69G>T n.2273+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502972C>T | CA2683718430 | PEX1 | c.2226+69G>A (n.2226+69G>A) c.2055+69G>A (n.2055+69G>A) c.1260+69G>A (n.1260+69G>A) n.2265+69G>A n.24+69G>A n.1902+69G>A c.1602+69G>A (n.1602+69G>A) c.477+69G>A (n.477+69G>A) n.2322+69G>A n.1253+69G>A n.2273+69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502977A= | CA1725936861 | PEX1 | c.2226+64T= (n.2226+64T=) c.2055+64T= (n.2055+64T=) c.1260+64T= (n.1260+64T=) n.2265+64T= n.24+64T= n.1902+64T= c.1602+64T= (n.1602+64T=) c.477+64T= (n.477+64T=) n.2322+64T= n.1253+64T= n.2273+64T= | |
| 7 | g.92502977A>G | CA161963468 | PEX1 | c.2226+64T>C (n.2226+64T>C) c.2055+64T>C (n.2055+64T>C) c.1260+64T>C (n.1260+64T>C) n.2265+64T>C n.24+64T>C n.1902+64T>C c.1602+64T>C (n.1602+64T>C) c.477+64T>C (n.477+64T>C) n.2322+64T>C n.1253+64T>C n.2273+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502978A>C | CA2683718431 | PEX1 | c.2226+63T>G (n.2226+63T>G) c.2055+63T>G (n.2055+63T>G) c.1260+63T>G (n.1260+63T>G) n.2265+63T>G n.24+63T>G n.1902+63T>G c.1602+63T>G (n.1602+63T>G) c.477+63T>G (n.477+63T>G) n.2322+63T>G n.1253+63T>G n.2273+63T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502983G>A | CA2683718432 | PEX1 | c.2226+58C>T (n.2226+58C>T) c.2055+58C>T (n.2055+58C>T) c.1260+58C>T (n.1260+58C>T) n.2265+58C>T n.24+58C>T n.1902+58C>T c.1602+58C>T (n.1602+58C>T) c.477+58C>T (n.477+58C>T) n.2322+58C>T n.1253+58C>T n.2273+58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502983G>T | CA2776946348 | PEX1 | c.2226+58C>A (n.2226+58C>A) c.2055+58C>A (n.2055+58C>A) c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) n.2265+58C>A n.24+58C>A n.1902+58C>A c.1602+58C>A (n.1602+58C>A) c.477+58C>A (n.477+58C>A) n.2322+58C>A n.1253+58C>A n.2273+58C>A | |
| 7 | g.92502983_92502985delinsGAA | CA1725936863 | PEX1 | c.2226+56_2226+58delinsTTC (n.2226+56_2226+58delinsTTC) c.2055+56_2055+58delinsTTC (n.2055+56_2055+58delinsTTC) c.1260+56_1260+58delinsTTC (n.1260+56_1260+58delinsTTC) n.2265+56_2265+58delinsTTC n.24+56_24+58delinsTTC n.1902+56_1902+58delinsTTC c.1602+56_1602+58delinsTTC (n.1602+56_1602+58delinsTTC) c.477+56_477+58delinsTTC (n.477+56_477+58delinsTTC) n.2322+56_2322+58delinsTTC n.1253+56_1253+58delinsTTC n.2273+56_2273+58delinsTTC | |
| 7 | g.92502984A= | CA1725936867 | PEX1 | c.2226+57T= (n.2226+57T=) c.2055+57T= (n.2055+57T=) c.1260+57T= (n.1260+57T=) n.2265+57T= n.24+57T= n.1902+57T= c.1602+57T= (n.1602+57T=) c.477+57T= (n.477+57T=) n.2322+57T= n.1253+57T= n.2273+57T= | |
| 7 | g.92502984A>G | CA1725936868 | PEX1 | c.2226+57T>C (n.2226+57T>C) c.2055+57T>C (n.2055+57T>C) c.1260+57T>C (n.1260+57T>C) n.2265+57T>C n.24+57T>C n.1902+57T>C c.1602+57T>C (n.1602+57T>C) c.477+57T>C (n.477+57T>C) n.2322+57T>C n.1253+57T>C n.2273+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988del | CA161963471 | PEX1 | c.2226+57del (n.2226+57del) c.2055+57del (n.2055+57del) c.1260+57del (n.1260+57del) n.2265+57del n.24+57del n.1902+57del c.1602+57del (n.1602+57del) c.477+57del (n.477+57del) n.2322+57del n.1253+57del n.2273+57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502987_92502988del | CA1725936865 | PEX1 | c.2226+56_2226+57del (n.2226+56_2226+57del) c.2055+56_2055+57del (n.2055+56_2055+57del) c.1260+56_1260+57del (n.1260+56_1260+57del) n.2265+56_2265+57del n.24+56_24+57del n.1902+56_1902+57del c.1602+56_1602+57del (n.1602+56_1602+57del) c.477+56_477+57del (n.477+56_477+57del) n.2322+56_2322+57del n.1253+56_1253+57del n.2273+56_2273+57del | dbSNP |
| 7 | g.92502986A>G | CA2578937974 | PEX1 | c.2226+55T>C (n.2226+55T>C) c.2055+55T>C (n.2055+55T>C) c.1260+55T>C (n.1260+55T>C) n.2265+55T>C n.24+55T>C n.1902+55T>C c.1602+55T>C (n.1602+55T>C) c.477+55T>C (n.477+55T>C) n.2322+55T>C n.1253+55T>C n.2273+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988A= | CA1725936869 | PEX1 | c.2226+53T= (n.2226+53T=) c.2055+53T= (n.2055+53T=) c.1260+53T= (n.1260+53T=) n.2265+53T= n.24+53T= n.1902+53T= c.1602+53T= (n.1602+53T=) c.477+53T= (n.477+53T=) n.2322+53T= n.1253+53T= n.2273+53T= | |
| 7 | g.92502988A>G | CA1104491906 | PEX1 | c.2226+53T>C (n.2226+53T>C) c.2055+53T>C (n.2055+53T>C) c.1260+53T>C (n.1260+53T>C) n.2265+53T>C n.24+53T>C n.1902+53T>C c.1602+53T>C (n.1602+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) n.2322+53T>C n.1253+53T>C n.2273+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502988_92502989delinsAT | CA1725936871 | PEX1 | c.2226+52_2226+53delinsAT (n.2226+52_2226+53delinsAT) c.2055+52_2055+53delinsAT (n.2055+52_2055+53delinsAT) c.1260+52_1260+53delinsAT (n.1260+52_1260+53delinsAT) n.2265+52_2265+53delinsAT n.24+52_24+53delinsAT n.1902+52_1902+53delinsAT c.1602+52_1602+53delinsAT (n.1602+52_1602+53delinsAT) c.477+52_477+53delinsAT (n.477+52_477+53delinsAT) n.2322+52_2322+53delinsAT n.1253+52_1253+53delinsAT n.2273+52_2273+53delinsAT |