Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2274-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92502134T>ACA2776946281PEX1c.2227-55A>T (n.2227-55A>T)
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n.2323-55A>T
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n.2274-55A>T
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n.2323-56_2323-55insT
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n.2274-56_2274-55insT
7g.92502135G>CCA2776946283PEX1c.2227-56C>G (n.2227-56C>G)
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n.2274-56C>G
7g.92502135G=CA1725936184PEX1c.2227-56C= (n.2227-56C=)
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n.2274-56C=
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n.2323-56C>A
n.1254-56C>A
n.2274-56C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502136A>CCA2683718272PEX1c.2227-57T>G (n.2227-57T>G)
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n.1254-57T>G
n.2274-57T>G
 gnomAD v4
7g.92502137dupCA2683718273PEX1c.2227-57dup (n.2227-57dup)
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n.2323-57dup
n.1254-57dup
n.2274-57dup
 gnomAD v4
7g.92502137_92502138delCA2776946284PEX1c.2227-59_2227-58del (n.2227-59_2227-58del)
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n.2323-59_2323-58del
n.1254-59_1254-58del
n.2274-59_2274-58del
7g.92502138T>ACA1725936186PEX1c.2227-59A>T (n.2227-59A>T)
c.2056-59A>T (n.2056-59A>T)
c.1261-59A>T (n.1261-59A>T)
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n.1903-59A>T
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n.2323-59A>T
n.1254-59A>T
n.2274-59A>T
 dbSNP
7g.92502138T=CA1725936185PEX1c.2227-59A= (n.2227-59A=)
c.2056-59A= (n.2056-59A=)
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n.25-59A=
n.1903-59A=
c.1603-59A= (n.1603-59A=)
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n.1254-59A=
n.2274-59A=
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n.2274-60_2274-59insTGT
7g.92502139G>ACA1725936188PEX1c.2227-60C>T (n.2227-60C>T)
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n.2266-60C>T
n.25-60C>T
n.1903-60C>T
c.1603-60C>T (n.1603-60C>T)
c.478-60C>T (n.478-60C>T)
n.2323-60C>T
n.1254-60C>T
n.2274-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502139G=CA1725936187PEX1c.2227-60C= (n.2227-60C=)
c.2056-60C= (n.2056-60C=)
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c.1603-60C= (n.1603-60C=)
c.478-60C= (n.478-60C=)
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n.2274-60C=
7g.92502139G>TCA2683718274PEX1c.2227-60C>A (n.2227-60C>A)
c.2056-60C>A (n.2056-60C>A)
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n.2266-60C>A
n.25-60C>A
n.1903-60C>A
c.1603-60C>A (n.1603-60C>A)
c.478-60C>A (n.478-60C>A)
n.2323-60C>A
n.1254-60C>A
n.2274-60C>A
 gnomAD v4
7g.92502140delCA2776946286PEX1c.2227-61del (n.2227-61del)
c.2056-61del (n.2056-61del)
c.1261-61del (n.1261-61del)
n.2266-61del
n.25-61del
n.1903-61del
c.1603-61del (n.1603-61del)
c.478-61del (n.478-61del)
n.2323-61del
n.1254-61del
n.2274-61del
7g.92502140T>ACA2578937963PEX1c.2227-61A>T (n.2227-61A>T)
c.2056-61A>T (n.2056-61A>T)
c.1261-61A>T (n.1261-61A>T)
n.2266-61A>T
n.25-61A>T
n.1903-61A>T
c.1603-61A>T (n.1603-61A>T)
c.478-61A>T (n.478-61A>T)
n.2323-61A>T
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n.2274-61A>T
7g.92502140T>CCA2683718275PEX1c.2227-61A>G (n.2227-61A>G)
c.2056-61A>G (n.2056-61A>G)
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n.2266-61A>G
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n.2323-61A>G
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n.2274-61A>G
 gnomAD v4
7g.92502140_92502142delCA2776946287PEX1c.2227-63_2227-61del (n.2227-63_2227-61del)
c.2056-63_2056-61del (n.2056-63_2056-61del)
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n.2266-63_2266-61del
n.25-63_25-61del
n.1903-63_1903-61del
c.1603-63_1603-61del (n.1603-63_1603-61del)
c.478-63_478-61del (n.478-63_478-61del)
n.2323-63_2323-61del
n.1254-63_1254-61del
n.2274-63_2274-61del
7g.92502141A=CA1725936189PEX1c.2227-62T= (n.2227-62T=)
c.2056-62T= (n.2056-62T=)
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7g.92502141A>GCA1725936190PEX1c.2227-62T>C (n.2227-62T>C)
c.2056-62T>C (n.2056-62T>C)
c.1261-62T>C (n.1261-62T>C)
n.2266-62T>C
n.25-62T>C
n.1903-62T>C
c.1603-62T>C (n.1603-62T>C)
c.478-62T>C (n.478-62T>C)
n.2323-62T>C
n.1254-62T>C
n.2274-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502142T>ACA2578937964PEX1c.2227-63A>T (n.2227-63A>T)
c.2056-63A>T (n.2056-63A>T)
c.1261-63A>T (n.1261-63A>T)
n.2266-63A>T
n.25-63A>T
n.1903-63A>T
c.1603-63A>T (n.1603-63A>T)
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n.2323-63A>T
n.1254-63A>T
n.2274-63A>T
7g.92502142T>CCA2715161278PEX1c.2227-63A>G (n.2227-63A>G)
c.2056-63A>G (n.2056-63A>G)
c.1261-63A>G (n.1261-63A>G)
n.2266-63A>G
n.25-63A>G
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n.2323-63A>G
n.1254-63A>G
n.2274-63A>G
 dbSNP
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n.2323-64T>A
n.1254-64T>A
n.2274-64T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2274-65A>C
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n.2323-66A>C
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n.2274-66A>C
 gnomAD v4
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n.2266-69_2266-67del
n.25-69_25-67del
n.1903-69_1903-67del
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n.2274-69_2274-67del
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n.2274-68C>T
 dbSNP
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n.2266-68C>A
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n.2323-68C>A
n.1254-68C>A
n.2274-68C>A
 dbSNP
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n.2323-73_2323-68del
n.1254-73_1254-68del
n.2274-73_2274-68del
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 dbSNP
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n.2323-69C>A
n.1254-69C>A
n.2274-69C>A
 gnomAD v4
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n.2274-71_2274-70insGAG
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n.2274-71C>T
 gnomAD v4
7g.92502150G>CCA2776946295PEX1c.2227-71C>G (n.2227-71C>G)
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n.2323-71C>G
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n.2274-71C>G
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n.2323-71C>A
n.1254-71C>A
n.2274-71C>A
 gnomAD v4
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n.1903-73T>C
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c.478-73T>C (n.478-73T>C)
n.2323-73T>C
n.1254-73T>C
n.2274-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2274-75T>G
7g.92502155T>GCA843847248PEX1c.2227-76A>C (n.2227-76A>C)
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n.2266-76A>C
n.25-76A>C
n.1903-76A>C
c.1603-76A>C (n.1603-76A>C)
c.478-76A>C (n.478-76A>C)
n.2323-76A>C
n.1254-76A>C
n.2274-76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502155T=CA1725936200PEX1c.2227-76A= (n.2227-76A=)
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n.2274-76A=
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n.2323-77_2323-76insT
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n.2274-77_2274-76insT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1603-104T>C (n.1603-104T>C)
c.478-104T>C (n.478-104T>C)
n.2323-104T>C
n.1254-104T>C
n.2274-104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2274-105C>T
 gnomAD v4
7g.92502184G>TCA2683718320PEX1c.2227-105C>A (n.2227-105C>A)
c.2056-105C>A (n.2056-105C>A)
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n.1254-105C>A
n.2274-105C>A
 gnomAD v4
7g.92502184_92502185insACA2776946323PEX1c.2227-106_2227-105insT (n.2227-106_2227-105insT)
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n.2274-106_2274-105insT
7g.92502185C>ACA2683718321PEX1c.2227-106G>T (n.2227-106G>T)
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n.2274-106G>T
 gnomAD v4
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n.2323-106G>A
n.1254-106G>A
n.2274-106G>A
 gnomAD v4
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n.1254-107T=
n.2274-107T=
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n.2323-107T>G
n.1254-107T>G
n.2274-107T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502186A>TCA2683718323PEX1c.2227-107T>A (n.2227-107T>A)
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n.2323-107T>A
n.1254-107T>A
n.2274-107T>A
 gnomAD v4
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n.2274-109T>G
 dbSNP
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n.2274-110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502189T>GCA843847279PEX1c.2227-110A>C (n.2227-110A>C)
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n.2323-110A>C
n.1254-110A>C
n.2274-110A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502189T=CA1725936215PEX1c.2227-110A= (n.2227-110A=)
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n.2274-110A=
7g.92502191G>TCA2683718328PEX1c.2227-112C>A (n.2227-112C>A)
c.2056-112C>A (n.2056-112C>A)
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n.2266-112C>A
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n.2323-112C>A
n.1254-112C>A
n.2274-112C>A
 gnomAD v4
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n.2323-113_2323-112insTTACTA
n.1254-113_1254-112insTTACTA
n.2274-113_2274-112insTTACTA
7g.92502192_92502193delCA2776946325PEX1c.2227-114_2227-113del (n.2227-114_2227-113del)
c.2056-114_2056-113del (n.2056-114_2056-113del)
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n.2266-114_2266-113del
n.25-114_25-113del
n.1903-114_1903-113del
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7g.92502193T>ACA2683718329PEX1c.2227-114A>T (n.2227-114A>T)
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 gnomAD v4
7g.92502195G>TCA2683718330PEX1c.2227-116C>A (n.2227-116C>A)
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c.1603-116C>A (n.1603-116C>A)
c.478-116C>A (n.478-116C>A)
n.2323-116C>A
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n.2274-116C>A
 gnomAD v4
7g.92502195_92502196insGCACAATACA2683718333PEX1c.2227-117_2227-116insTATTGTGC (n.2227-117_2227-116insTATTGTGC)
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n.2274-117_2274-116insTATTGTGC
 gnomAD v4
7g.92502195_92502196insGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACACA2683718335PEX1c.2227-117_2227-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2227-117_2227-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC)
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 gnomAD v4
7g.92502195_92502196insGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCCA2683718337PEX1c.2227-117_2227-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2227-117_2227-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC)
c.2056-117_2056-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2056-117_2056-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC)
c.1261-117_1261-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.1261-117_1261-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC)
n.2266-117_2266-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
n.25-117_25-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
n.1903-117_1903-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
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c.478-117_478-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.478-117_478-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC)
n.2323-117_2323-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
n.1254-117_1254-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
n.2274-117_2274-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC
 gnomAD v4
7g.92502197T>GCA843847293PEX1c.2227-118A>C (n.2227-118A>C)
c.2056-118A>C (n.2056-118A>C)
c.1261-118A>C (n.1261-118A>C)
n.2266-118A>C
n.25-118A>C
n.1903-118A>C
c.1603-118A>C (n.1603-118A>C)
c.478-118A>C (n.478-118A>C)
n.2323-118A>C
n.1254-118A>C
n.2274-118A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502197T=CA1725936216PEX1c.2227-118A= (n.2227-118A=)
c.2056-118A= (n.2056-118A=)
c.1261-118A= (n.1261-118A=)
n.2266-118A=
n.25-118A=
n.1903-118A=
c.1603-118A= (n.1603-118A=)
c.478-118A= (n.478-118A=)
n.2323-118A=
n.1254-118A=
n.2274-118A=
7g.92502199_92502202delCA2683718340PEX1c.2227-121_2227-118del (n.2227-121_2227-118del)
c.2056-121_2056-118del (n.2056-121_2056-118del)
c.1261-121_1261-118del (n.1261-121_1261-118del)
n.2266-121_2266-118del
n.25-121_25-118del
n.1903-121_1903-118del
c.1603-121_1603-118del (n.1603-121_1603-118del)
c.478-121_478-118del (n.478-121_478-118del)
n.2323-121_2323-118del
n.1254-121_1254-118del
n.2274-121_2274-118del
 gnomAD v4
7g.92502198delCA2776946326PEX1c.2227-119del (n.2227-119del)
c.2056-119del (n.2056-119del)
c.1261-119del (n.1261-119del)
n.2266-119del
n.25-119del
n.1903-119del
c.1603-119del (n.1603-119del)
c.478-119del (n.478-119del)
n.2323-119del
n.1254-119del
n.2274-119del
7g.92502198G=CA1725936217PEX1c.2227-119C= (n.2227-119C=)
c.2056-119C= (n.2056-119C=)
c.1261-119C= (n.1261-119C=)
n.2266-119C=
n.25-119C=
n.1903-119C=
c.1603-119C= (n.1603-119C=)
c.478-119C= (n.478-119C=)
n.2323-119C=
n.1254-119C=
n.2274-119C=
7g.92502198G>TCA843847297PEX1c.2227-119C>A (n.2227-119C>A)
c.2056-119C>A (n.2056-119C>A)
c.1261-119C>A (n.1261-119C>A)
n.2266-119C>A
n.25-119C>A
n.1903-119C>A
c.1603-119C>A (n.1603-119C>A)
c.478-119C>A (n.478-119C>A)
n.2323-119C>A
n.1254-119C>A
n.2274-119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502199T>ACA2683718342PEX1c.2227-120A>T (n.2227-120A>T)
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c.1261-120A>T (n.1261-120A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1254-123C>A
n.2274-123C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2323-126C>A
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n.2274-126C>A
 gnomAD v4
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n.2323-127del
n.1254-127del
n.2274-127del
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n.2323-127T>C
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n.2274-127T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1254-130_1254-129insT
n.2274-130_2274-129insT
7g.92502209G>ACA2683718360PEX1c.2227-130C>T (n.2227-130C>T)
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 gnomAD v4
7g.92502209G>CCA2683718361PEX1c.2227-130C>G (n.2227-130C>G)
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 gnomAD v4
7g.92502210A>GCA2683718362PEX1c.2227-131T>C (n.2227-131T>C)
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 gnomAD v4
7g.92502211G>ACA2683718364PEX1c.2227-132C>T (n.2227-132C>T)
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c.478-132C>T (n.478-132C>T)
n.2323-132C>T
n.1254-132C>T
n.2274-132C>T
 gnomAD v4
7g.92502211G>TCA2683718363PEX1c.2227-132C>A (n.2227-132C>A)
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 gnomAD v4
7g.92502212C>ACA2683718367PEX1c.2227-133G>T (n.2227-133G>T)
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 gnomAD v4
7g.92502212C>GCA2683718365PEX1c.2227-133G>C (n.2227-133G>C)
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 gnomAD v4
7g.92502212C>TCA2683718369PEX1c.2227-133G>A (n.2227-133G>A)
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n.2323-133G>A
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n.2274-133G>A
 gnomAD v4
7g.92502213delCA2683718370PEX1c.2227-134del (n.2227-134del)
c.2056-134del (n.2056-134del)
c.1261-134del (n.1261-134del)
n.2266-134del
n.25-134del
n.1903-134del
c.1603-134del (n.1603-134del)
c.478-134del (n.478-134del)
n.2323-134del
n.1254-134del
n.2274-134del
 gnomAD v4
7g.92502213A=CA1725936220PEX1c.2227-134T= (n.2227-134T=)
c.2056-134T= (n.2056-134T=)
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c.478-134T= (n.478-134T=)
n.2323-134T=
n.1254-134T=
n.2274-134T=
7g.92502213A>CCA1725936221PEX1c.2227-134T>G (n.2227-134T>G)
c.2056-134T>G (n.2056-134T>G)
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n.2323-134T>G
n.1254-134T>G
n.2274-134T>G
 dbSNP
7g.92502213A>GCA2683718371PEX1c.2227-134T>C (n.2227-134T>C)
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n.2323-134T>C
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n.2274-134T>C
 gnomAD v4
7g.92502214G>ACA2683718372PEX1c.2227-135C>T (n.2227-135C>T)
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n.1903-135C>T
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n.1254-135C>T
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 gnomAD v4
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c.1261-136_1261-135del (n.1261-136_1261-135del)
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 gnomAD v4
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n.1254-137C>A
n.2274-137C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1254-138C>A
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 gnomAD v4
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n.1254-140C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92502224G>TCA2683718382PEX1c.2227-145C>A (n.2227-145C>A)
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n.1903-145C>A
c.1603-145C>A (n.1603-145C>A)
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 gnomAD v4
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n.1254-149_1254-145dup
n.2274-149_2274-145dup
 dbSNP

Number of alleles fetched