Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92502103delCA2776946247PEX1c.2227-24del (n.2227-24del)
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n.2266-24del
n.25-24del
n.1903-24del
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n.2323-24del
n.1254-24del
n.2274-24del
7g.92502103G>ACA4341179PEX1c.2227-24C>T (n.2227-24C>T)
c.2056-24C>T (n.2056-24C>T)
c.1261-24C>T (n.1261-24C>T)
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n.1903-24C>T
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c.478-24C>T (n.478-24C>T)
n.2323-24C>T
n.1254-24C>T
n.2274-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502103G>CCA2683718234PEX1c.2227-24C>G (n.2227-24C>G)
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 gnomAD v4
7g.92502103G=CA1725936169PEX1c.2227-24C= (n.2227-24C=)
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7g.92502104A>TCA576706729PEX1c.2227-25T>A (n.2227-25T>A)
c.2056-25T>A (n.2056-25T>A)
c.1261-25T>A (n.1261-25T>A)
n.2266-25T>A
n.25-25T>A
n.1903-25T>A
c.1603-25T>A (n.1603-25T>A)
c.478-25T>A (n.478-25T>A)
n.2323-25T>A
n.1254-25T>A
n.2274-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502105A>CCA2776946249PEX1c.2227-26T>G (n.2227-26T>G)
c.2056-26T>G (n.2056-26T>G)
c.1261-26T>G (n.1261-26T>G)
n.2266-26T>G
n.25-26T>G
n.1903-26T>G
c.1603-26T>G (n.1603-26T>G)
c.478-26T>G (n.478-26T>G)
n.2323-26T>G
n.1254-26T>G
n.2274-26T>G
7g.92502106T>CCA2683718236PEX1c.2227-27A>G (n.2227-27A>G)
c.2056-27A>G (n.2056-27A>G)
c.1261-27A>G (n.1261-27A>G)
n.2266-27A>G
n.25-27A>G
n.1903-27A>G
c.1603-27A>G (n.1603-27A>G)
c.478-27A>G (n.478-27A>G)
n.2323-27A>G
n.1254-27A>G
n.2274-27A>G
 gnomAD v4
7g.92502106T>GCA2683718238PEX1c.2227-27A>C (n.2227-27A>C)
c.2056-27A>C (n.2056-27A>C)
c.1261-27A>C (n.1261-27A>C)
n.2266-27A>C
n.25-27A>C
n.1903-27A>C
c.1603-27A>C (n.1603-27A>C)
c.478-27A>C (n.478-27A>C)
n.2323-27A>C
n.1254-27A>C
n.2274-27A>C
 gnomAD v4
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c.2056-32_2056-28del (n.2056-32_2056-28del)
c.1261-32_1261-28del (n.1261-32_1261-28del)
n.2266-32_2266-28del
n.25-32_25-28del
n.1903-32_1903-28del
c.1603-32_1603-28del (n.1603-32_1603-28del)
c.478-32_478-28del (n.478-32_478-28del)
n.2323-32_2323-28del
n.1254-32_1254-28del
n.2274-32_2274-28del
7g.92502108_92502109insAGCA2776946251PEX1c.2227-30_2227-29insCT (n.2227-30_2227-29insCT)
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c.2056-31_2056-30insACT (n.2056-31_2056-30insACT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1254-32T>C
n.2274-32T>C
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n.2274-33T>G
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n.1254-33T>C
n.2274-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2323-33T>A
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n.2274-33T>A
 dbSNP
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n.2274-35_2274-33del
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n.2323-34A>C
n.1254-34A>C
n.2274-34A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2323-37A>C
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n.2274-37A>C
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n.2323-39A>G
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n.2274-39A>G
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n.1254-40_1254-39del
n.2274-40_2274-39del
7g.92502119T>ACA2578937962PEX1c.2227-40A>T (n.2227-40A>T)
c.2056-40A>T (n.2056-40A>T)
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n.2266-40A>T
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n.2323-40A>T
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 gnomAD v4
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n.2274-43T>G
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n.2274-43T>C
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n.2274-56_2274-43del
 dbSNP
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n.2323-44G>T
n.1254-44G>T
n.2274-44G>T
 gnomAD v4
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n.2323-44G>A
n.1254-44G>A
n.2274-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502123_92502126delCA2683718254PEX1c.2227-47_2227-44del (n.2227-47_2227-44del)
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n.2323-47_2323-44del
n.1254-47_1254-44del
n.2274-47_2274-44del
 gnomAD v4
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n.2323-45A>T
n.1254-45A>T
n.2274-45A>T
 gnomAD v4
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n.2323-45A>G
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n.2274-45A>G
 dbSNP
7g.92502124T>GCA2776946267PEX1c.2227-45A>C (n.2227-45A>C)
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n.25-45A>C
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n.2323-45A>C
n.1254-45A>C
n.2274-45A>C
7g.92502124T=CA1725936177PEX1c.2227-45A= (n.2227-45A=)
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n.2274-45A=
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n.2274-46_2274-45insT
7g.92502124_92502125insAGACA2776946269PEX1c.2227-46_2227-45insTCT (n.2227-46_2227-45insTCT)
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n.2274-46_2274-45insTCT
7g.92502125G>ACA576706731PEX1c.2227-46C>T (n.2227-46C>T)
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n.2323-46C>T
n.1254-46C>T
n.2274-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502125G>CCA2776946268PEX1c.2227-46C>G (n.2227-46C>G)
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n.2323-46C>G
n.1254-46C>G
n.2274-46C>G
7g.92502125G=CA1725936179PEX1c.2227-46C= (n.2227-46C=)
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n.25-46C=
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n.2274-46C=
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c.1261-46C>A (n.1261-46C>A)
n.2266-46C>A
n.25-46C>A
n.1903-46C>A
c.1603-46C>A (n.1603-46C>A)
c.478-46C>A (n.478-46C>A)
n.2323-46C>A
n.1254-46C>A
n.2274-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502126delCA2776946271PEX1c.2227-47del (n.2227-47del)
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n.2266-47del
n.25-47del
n.1903-47del
c.1603-47del (n.1603-47del)
c.478-47del (n.478-47del)
n.2323-47del
n.1254-47del
n.2274-47del
7g.92502126T>ACA2683718263PEX1c.2227-47A>T (n.2227-47A>T)
c.2056-47A>T (n.2056-47A>T)
c.1261-47A>T (n.1261-47A>T)
n.2266-47A>T
n.25-47A>T
n.1903-47A>T
c.1603-47A>T (n.1603-47A>T)
c.478-47A>T (n.478-47A>T)
n.2323-47A>T
n.1254-47A>T
n.2274-47A>T
 gnomAD v4
7g.92502126T>CCA161960582PEX1c.2227-47A>G (n.2227-47A>G)
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n.2266-47A>G
n.25-47A>G
n.1903-47A>G
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n.2323-47A>G
n.1254-47A>G
n.2274-47A>G
 dbSNP
7g.92502126T=CA1725936181PEX1c.2227-47A= (n.2227-47A=)
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n.25-47A=
n.1903-47A=
c.1603-47A= (n.1603-47A=)
c.478-47A= (n.478-47A=)
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7g.92502127A=CA1725936182PEX1c.2227-48T= (n.2227-48T=)
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n.25-48T=
n.1903-48T=
c.1603-48T= (n.1603-48T=)
c.478-48T= (n.478-48T=)
n.2323-48T=
n.1254-48T=
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7g.92502127A>GCA4341185PEX1c.2227-48T>C (n.2227-48T>C)
c.2056-48T>C (n.2056-48T>C)
c.1261-48T>C (n.1261-48T>C)
n.2266-48T>C
n.25-48T>C
n.1903-48T>C
c.1603-48T>C (n.1603-48T>C)
c.478-48T>C (n.478-48T>C)
n.2323-48T>C
n.1254-48T>C
n.2274-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502128T>ACA913187282PEX1c.2227-49A>T (n.2227-49A>T)
c.2056-49A>T (n.2056-49A>T)
c.1261-49A>T (n.1261-49A>T)
n.2266-49A>T
n.25-49A>T
n.1903-49A>T
c.1603-49A>T (n.1603-49A>T)
c.478-49A>T (n.478-49A>T)
n.2323-49A>T
n.1254-49A>T
n.2274-49A>T
 gnomAD v4
7g.92502128T>CCA4341186PEX1c.2227-49A>G (n.2227-49A>G)
c.2056-49A>G (n.2056-49A>G)
c.1261-49A>G (n.1261-49A>G)
n.2266-49A>G
n.25-49A>G
n.1903-49A>G
c.1603-49A>G (n.1603-49A>G)
c.478-49A>G (n.478-49A>G)
n.2323-49A>G
n.1254-49A>G
n.2274-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502128T>GCA2776946272PEX1c.2227-49A>C (n.2227-49A>C)
c.2056-49A>C (n.2056-49A>C)
c.1261-49A>C (n.1261-49A>C)
n.2266-49A>C
n.25-49A>C
n.1903-49A>C
c.1603-49A>C (n.1603-49A>C)
c.478-49A>C (n.478-49A>C)
n.2323-49A>C
n.1254-49A>C
n.2274-49A>C
7g.92502128T=CA1725936183PEX1c.2227-49A= (n.2227-49A=)
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c.1603-49A= (n.1603-49A=)
c.478-49A= (n.478-49A=)
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7g.92502134dupCA2776946273PEX1c.2227-51dup (n.2227-51dup)
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 gnomAD v4
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n.2323-56C>A
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n.2274-56C>A
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 gnomAD v4
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n.2323-57dup
n.1254-57dup
n.2274-57dup
 gnomAD v4
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n.2323-59_2323-58del
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n.2274-59_2274-58del
7g.92502138T>ACA1725936186PEX1c.2227-59A>T (n.2227-59A>T)
c.2056-59A>T (n.2056-59A>T)
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n.2274-59A>T
 dbSNP
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n.2274-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92502139G=CA1725936187PEX1c.2227-60C= (n.2227-60C=)
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7g.92502139G>TCA2683718274PEX1c.2227-60C>A (n.2227-60C>A)
c.2056-60C>A (n.2056-60C>A)
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n.2266-60C>A
n.25-60C>A
n.1903-60C>A
c.1603-60C>A (n.1603-60C>A)
c.478-60C>A (n.478-60C>A)
n.2323-60C>A
n.1254-60C>A
n.2274-60C>A
 gnomAD v4
7g.92502140delCA2776946286PEX1c.2227-61del (n.2227-61del)
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n.2274-61del
7g.92502140T>ACA2578937963PEX1c.2227-61A>T (n.2227-61A>T)
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c.1603-61A>T (n.1603-61A>T)
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n.2274-61A>T
7g.92502140T>CCA2683718275PEX1c.2227-61A>G (n.2227-61A>G)
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 gnomAD v4
7g.92502140_92502142delCA2776946287PEX1c.2227-63_2227-61del (n.2227-63_2227-61del)
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 gnomAD v4
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n.2323-73T>C
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n.2274-73T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2274-85G>T
 gnomAD v4
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n.2274-87T>G
 gnomAD v4
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n.2274-87T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2323-89_2323-87del
n.1254-89_1254-87del
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7g.92502167A>GCA2776946309PEX1c.2227-88T>C (n.2227-88T>C)
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n.2274-88T>C
7g.92502169_92502172delCA2776946308PEX1c.2227-91_2227-88del (n.2227-91_2227-88del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched