Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2359A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92501994T>GCA368177917PEX1c.2312A>C (p.His771Pro)
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 dbSNP
7g.92501994T=CA1725936117PEX1c.2312A= (p.His771=)
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n.2358C>G
7g.92501995G>TCA368177943PEX1c.2311C>A (p.His771Asn)
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
n.2350C>A
n.109C>A
n.1987C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
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n.1338C>A
n.2358C>A
7g.92501996C>ACA4341155PEX1c.2310G>T (p.Gln770His)
c.2139G>T (p.Gln713His)
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n.2406G>T
n.1337G>T
n.2357G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92501996C=CA1725936118PEX1c.2310G= (p.Gln770=)
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7g.92501996C>GCA368177953PEX1c.2310G>C (p.Gln770His)
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c.1344G>C (p.Gln448His)
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n.2357G>C
7g.92501996C>TCA456482950PEX1c.2310G>A (p.Gln770=)
c.2139G>A (p.Gln713=)
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n.2357G>A
 ClinVar
7g.92501997T>ACA368177954PEX1c.2309A>T (p.Gln770Leu)
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n.2405A>T
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n.2356A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2356A>C
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c.2138A= (p.Gln713=)
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7g.92501998G>ACA368177961PEX1c.2308C>T (p.Gln770Ter)
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 ClinVar
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c.559C>G (p.Gln187Glu)
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n.2355C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501998G=CA1725936120PEX1c.2308C= (p.Gln770=)
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7g.92501998G>TCA368177967PEX1c.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2347C>A
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 COSMIC
7g.92501999C>ACA456482951PEX1c.2307G>T (p.Leu769=)
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7g.92501999C=CA1725936121PEX1c.2307G= (p.Leu769=)
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7g.92501999C>GCA456482952PEX1c.2307G>C (p.Leu769=)
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c.558G>C (p.Leu186=)
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n.2354G>C
7g.92501999C>TCA4341157PEX1c.2307G>A (p.Leu769=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.2346G>A
n.105G>A
n.1983G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.2403G>A
n.1334G>A
n.2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502000A=CA1725936122PEX1c.2306T= (p.Leu769=)
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n.2402T=
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n.2353T=
7g.92502000A>CCA368177999PEX1c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2345T>G
n.104T>G
n.1982T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.2402T>G
n.1333T>G
n.2353T>G
7g.92502000A>GCA4341158PEX1c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2345T>C
n.104T>C
n.1982T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.2402T>C
n.1333T>C
n.2353T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92502000A>TCA368177998PEX1c.2306T>A (p.Leu769Gln)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.2345T>A
n.104T>A
n.1982T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.2402T>A
n.1333T>A
n.2353T>A
7g.92502001G>ACA456482953PEX1c.2305C>T (p.Leu769=)
c.2134C>T (p.Leu712=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.2344C>T
n.103C>T
n.1981C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.2401C>T
n.1332C>T
n.2352C>T
7g.92502001G>CCA368178001PEX1c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2344C>G
n.103C>G
n.1981C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.2401C>G
n.1332C>G
n.2352C>G
 gnomAD v4
7g.92502001G>TCA368178005PEX1c.2305C>A (p.Leu769Met)
c.2134C>A (p.Leu712Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.2344C>A
n.103C>A
n.1981C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.2401C>A
n.1332C>A
n.2352C>A
7g.92502002G>ACA456482954PEX1c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2133C>T (p.Asp711=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.2343C>T
n.102C>T
n.1980C>T
c.1680C>T (p.Asp560=)
c.555C>T (p.Asp185=)
n.2400C>T
n.1331C>T
n.2351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502002G>CCA368178008PEX1c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2133C>G (p.Asp711Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.2343C>G
n.102C>G
n.1980C>G
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.2400C>G
n.1331C>G
n.2351C>G
7g.92502002G=CA1725936123PEX1c.2304C= (p.Asp768=)
c.2133C= (p.Asp711=)
c.1338C= (p.Asp446=)
n.2343C=
n.102C=
n.1980C=
c.1680C= (p.Asp560=)
c.555C= (p.Asp185=)
n.2400C=
n.1331C=
n.2351C=
7g.92502002G>TCA368178010PEX1c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.2133C>A (p.Asp711Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.2343C>A
n.102C>A
n.1980C>A
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.2400C>A
n.1331C>A
n.2351C>A
 gnomAD v4
7g.92502003T>ACA368178032PEX1c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2132A>T (p.Asp711Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.2342A>T
n.101A>T
n.1979A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.2399A>T
n.1330A>T
n.2350A>T
 gnomAD v4
7g.92502003T>CCA368178028PEX1c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.2342A>G
n.101A>G
n.1979A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.2399A>G
n.1330A>G
n.2350A>G
7g.92502003T>GCA368178018PEX1c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.2342A>C
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n.1979A>C
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 dbSNP
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c.1679A= (p.Asp560=)
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c.1677T>C (p.Leu559=)
c.552T>C (p.Leu184=)
n.2397T>C
n.1328T>C
n.2348T>C
7g.92502005A>TCA456482957PEX1c.2301T>A (p.Leu767=)
c.2130T>A (p.Leu710=)
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c.552T>A (p.Leu184=)
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n.2396T>C
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n.98T>A
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n.2396T>A
n.1327T>A
n.2347T>A
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n.2346C>T
 gnomAD v4
7g.92502007G>CCA368178078PEX1c.2299C>G (p.Leu767Val)
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n.2338C>A
n.97C>A
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c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.2395C>A
n.1326C>A
n.2346C>A
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7g.92502008A>GCA456482958PEX1c.2298T>C (p.Asp766=)
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c.549T>C (p.Asp183=)
n.2394T>C
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n.2345T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92502008A>TCA368178080PEX1c.2298T>A (p.Asp766Glu)
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n.1324A>T
n.2344A>T
7g.92502009T>CCA368178094PEX1c.2297A>G (p.Asp766Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
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n.95A>G
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n.2344A>G
7g.92502009T>GCA368178099PEX1c.2297A>C (p.Asp766Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.2336A>C
n.95A>C
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c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.2393A>C
n.1324A>C
n.2344A>C
7g.92502010C>ACA368178105PEX1c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
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n.2392G>T
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n.2343G>T
7g.92502010C=CA1725936126PEX1c.2296G= (p.Asp766=)
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7g.92502010C>GCA368178108PEX1c.2296G>C (p.Asp766His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.2335G>C
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c.1672G>C (p.Asp558His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.2392G>C
n.1323G>C
n.2343G>C
 gnomAD v4
7g.92502010C>TCA161960410PEX1c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
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n.2335G>A
n.94G>A
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c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.2392G>A
n.1323G>A
n.2343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502011G>ACA4341159PEX1c.2295C>T (p.Thr765=)
c.2124C>T (p.Thr708=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
n.2334C>T
n.93C>T
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c.1671C>T (p.Thr557=)
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n.2391C>T
n.1322C>T
n.2342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502011G>CCA456482959PEX1c.2295C>G (p.Thr765=)
c.2124C>G (p.Thr708=)
c.1329C>G (p.Thr443=)
n.2334C>G
n.93C>G
n.1971C>G
c.1671C>G (p.Thr557=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.2391C>G
n.1322C>G
n.2342C>G
7g.92502011G=CA1725936127PEX1c.2295C= (p.Thr765=)
c.2124C= (p.Thr708=)
c.1329C= (p.Thr443=)
n.2334C=
n.93C=
n.1971C=
c.1671C= (p.Thr557=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.2391C=
n.1322C=
n.2342C=
7g.92502011G>TCA456482960PEX1c.2295C>A (p.Thr765=)
c.2124C>A (p.Thr708=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
n.2334C>A
n.93C>A
n.1971C>A
c.1671C>A (p.Thr557=)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.2391C>A
n.1322C>A
n.2342C>A
7g.92502012G>ACA368178122PEX1c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
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n.2333C>T
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n.2390C>T
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n.2341C>T
 gnomAD v4
7g.92502012G>CCA368178127PEX1c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
n.2333C>G
n.92C>G
n.1970C>G
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.2390C>G
n.1321C>G
n.2341C>G
 gnomAD v4
7g.92502012G>TCA368178130PEX1c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
n.2333C>A
n.92C>A
n.1970C>A
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.2390C>A
n.1321C>A
n.2341C>A
7g.92502013T>ACA368178134PEX1c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.2332A>T
n.91A>T
n.1969A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.2389A>T
n.1320A>T
n.2340A>T
7g.92502013T>CCA368178143PEX1c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.2332A>G
n.91A>G
n.1969A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.2389A>G
n.1320A>G
n.2340A>G
7g.92502013T>GCA368178139PEX1c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.2332A>C
n.91A>C
n.1969A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.2389A>C
n.1320A>C
n.2340A>C
7g.92502014G>ACA456482961PEX1c.2292C>T (p.Phe764=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
n.2331C>T
n.90C>T
n.1968C>T
c.1668C>T (p.Phe556=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.2388C>T
n.1319C>T
n.2339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502014G>CCA368178144PEX1c.2292C>G (p.Phe764Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
n.2331C>G
n.90C>G
n.1968C>G
c.1668C>G (p.Phe556Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.2388C>G
n.1319C>G
n.2339C>G
7g.92502014G=CA1725936128PEX1c.2292C= (p.Phe764=)
c.2121C= (p.Phe707=)
c.1326C= (p.Phe442=)
n.2331C=
n.90C=
n.1968C=
c.1668C= (p.Phe556=)
c.543C= (p.Phe181=)
n.2388C=
n.1319C=
n.2339C=
7g.92502014G>TCA368178145PEX1c.2292C>A (p.Phe764Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
n.2331C>A
n.90C>A
n.1968C>A
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.2388C>A
n.1319C>A
n.2339C>A
7g.92502015A>CCA368178148PEX1c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.2330T>G
n.89T>G
n.1967T>G
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.2387T>G
n.1318T>G
n.2338T>G
7g.92502015A>GCA368178150PEX1c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.2330T>C
n.89T>C
n.1967T>C
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.2387T>C
n.1318T>C
n.2338T>C
7g.92502015A>TCA368178153PEX1c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.2330T>A
n.89T>A
n.1967T>A
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.2387T>A
n.1318T>A
n.2338T>A
 gnomAD v4
7g.92502016A>CCA368178159PEX1c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.2329T>G
n.88T>G
n.1966T>G
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.2386T>G
n.1317T>G
n.2337T>G
7g.92502016A>GCA368178185PEX1c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.2329T>C
n.88T>C
n.1966T>C
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.2386T>C
n.1317T>C
n.2337T>C
7g.92502016A>TCA368178191PEX1c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.2329T>A
n.88T>A
n.1966T>A
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.2386T>A
n.1317T>A
n.2337T>A
7g.92502017C>ACA368178197PEX1c.2289G>T (p.Lys763Asn)
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.2328G>T
n.87G>T
n.1965G>T
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
n.2385G>T
n.1316G>T
n.2336G>T
7g.92502017C=CA1725936129PEX1c.2289G= (p.Lys763=)
c.2118G= (p.Lys706=)
c.1323G= (p.Lys441=)
n.2328G=
n.87G=
n.1965G=
c.1665G= (p.Lys555=)
c.540G= (p.Lys180=)
n.2385G=
n.1316G=
n.2336G=
7g.92502017C>GCA4341160PEX1c.2289G>C (p.Lys763Asn)
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.2328G>C
n.87G>C
n.1965G>C
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
n.2385G>C
n.1316G>C
n.2336G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502017C>TCA456482962PEX1c.2289G>A (p.Lys763=)
c.2118G>A (p.Lys706=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.2328G>A
n.87G>A
n.1965G>A
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.540G>A (p.Lys180=)
n.2385G>A
n.1316G>A
n.2336G>A
7g.92502018T>ACA368178209PEX1c.2288A>T (p.Lys763Met)
c.2117A>T (p.Lys706Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.2327A>T
n.86A>T
n.1964A>T
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
n.2384A>T
n.1315A>T
n.2335A>T
7g.92502018T>CCA368178211PEX1c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.2327A>G
n.86A>G
n.1964A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.2384A>G
n.1315A>G
n.2335A>G
7g.92502018T>GCA368178212PEX1c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.2327A>C
n.86A>C
n.1964A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.2384A>C
n.1315A>C
n.2335A>C
7g.92502020_92502022delCA2683718126PEX1c.2286_2288del (p.Asn762del)
c.2115_2117del (p.Asn705del)
c.1320_1322del (p.Asn440del)
n.2325_2327del
n.84_86del
n.1962_1964del
c.1662_1664del (p.Asn554del)
c.537_539del (p.Asn179del)
n.2382_2384del
n.1313_1315del
n.2333_2335del
 gnomAD v4
7g.92502019T>ACA368178224PEX1c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.2326A>T
n.85A>T
n.1963A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.2383A>T
n.1314A>T
n.2334A>T
7g.92502019T>CCA368178217PEX1c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.2326A>G
n.85A>G
n.1963A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.2383A>G
n.1314A>G
n.2334A>G
7g.92502019T>GCA368178221PEX1c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.2326A>C
n.85A>C
n.1963A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.2383A>C
n.1314A>C
n.2334A>C
7g.92502020G>ACA456482963PEX1c.2286C>T (p.Asn762=)
c.2115C>T (p.Asn705=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
n.2325C>T
n.84C>T
n.1962C>T
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.537C>T (p.Asn179=)
n.2382C>T
n.1313C>T
n.2333C>T
 dbSNP
7g.92502020G>CCA368178230PEX1c.2286C>G (p.Asn762Lys)
c.2115C>G (p.Asn705Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.2325C>G
n.84C>G
n.1962C>G
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.2382C>G
n.1313C>G
n.2333C>G
7g.92502020G=CA1725936130PEX1c.2286C= (p.Asn762=)
c.2115C= (p.Asn705=)
c.1320C= (p.Asn440=)
n.2325C=
n.84C=
n.1962C=
c.1662C= (p.Asn554=)
c.537C= (p.Asn179=)
n.2382C=
n.1313C=
n.2333C=
7g.92502020G>TCA368178232PEX1c.2286C>A (p.Asn762Lys)
c.2115C>A (p.Asn705Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.2325C>A
n.84C>A
n.1962C>A
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.2382C>A
n.1313C>A
n.2333C>A
7g.92502021T>ACA368178238PEX1c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.2114A>T (p.Asn705Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.2324A>T
n.83A>T
n.1961A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.2381A>T
n.1312A>T
n.2332A>T
7g.92502021T>CCA368178247PEX1c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.2324A>G
n.83A>G
n.1961A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.2381A>G
n.1312A>G
n.2332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502021T>GCA368178271PEX1c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.2324A>C
n.83A>C
n.1961A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.2381A>C
n.1312A>C
n.2332A>C
7g.92502021T=CA1725936131PEX1c.2285A= (p.Asn762=)
c.2114A= (p.Asn705=)
c.1319A= (p.Asn440=)
n.2324A=
n.83A=
n.1961A=
c.1661A= (p.Asn554=)
c.536A= (p.Asn179=)
n.2381A=
n.1312A=
n.2332A=
7g.92502022T>ACA368178278PEX1c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.2323A>T
n.82A>T
n.1960A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.2380A>T
n.1311A>T
n.2331A>T
7g.92502022T>CCA368178280PEX1c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.2323A>G
n.82A>G
n.1960A>G
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.2380A>G
n.1311A>G
n.2331A>G
7g.92502022T>GCA368178286PEX1c.2284A>C (p.Asn762His)
c.2113A>C (p.Asn705His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.2323A>C
n.82A>C
n.1960A>C
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.2380A>C
n.1311A>C
n.2331A>C
 ClinVar
7g.92502023T>ACA456482964PEX1c.2283A>T (p.Ile761=)
c.2112A>T (p.Ile704=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
n.2322A>T
n.81A>T
n.1959A>T
c.1659A>T (p.Ile553=)
c.534A>T (p.Ile178=)
n.2379A>T
n.1310A>T
n.2330A>T
7g.92502023T>CCA4341161PEX1c.2283A>G (p.Ile761Met)
c.2112A>G (p.Ile704Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.2322A>G
n.81A>G
n.1959A>G
c.1659A>G (p.Ile553Met)
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.2379A>G
n.1310A>G
n.2330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502023T>GCA456482965PEX1c.2283A>C (p.Ile761=)
c.2112A>C (p.Ile704=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
n.2322A>C
n.81A>C
n.1959A>C
c.1659A>C (p.Ile553=)
c.534A>C (p.Ile178=)
n.2379A>C
n.1310A>C
n.2330A>C
7g.92502023T=CA1725936132PEX1c.2283A= (p.Ile761=)
c.2112A= (p.Ile704=)
c.1317A= (p.Ile439=)
n.2322A=
n.81A=
n.1959A=
c.1659A= (p.Ile553=)
c.534A= (p.Ile178=)
n.2379A=
n.1310A=
n.2330A=
7g.92502024A=CA1725936133PEX1c.2282T= (p.Ile761=)
c.2111T= (p.Ile704=)
c.1316T= (p.Ile439=)
n.2321T=
n.80T=
n.1958T=
c.1658T= (p.Ile553=)
c.533T= (p.Ile178=)
n.2378T=
n.1309T=
n.2329T=
7g.92502024A>CCA368178293PEX1c.2282T>G (p.Ile761Arg)
c.2111T>G (p.Ile704Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.2321T>G
n.80T>G
n.1958T>G
c.1658T>G (p.Ile553Arg)
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.2378T>G
n.1309T>G
n.2329T>G
7g.92502024A>GCA368178294PEX1c.2282T>C (p.Ile761Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.2321T>C
n.80T>C
n.1958T>C
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.2378T>C
n.1309T>C
n.2329T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502024A>TCA368178297PEX1c.2282T>A (p.Ile761Lys)
c.2111T>A (p.Ile704Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.2321T>A
n.80T>A
n.1958T>A
c.1658T>A (p.Ile553Lys)
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.2378T>A
n.1309T>A
n.2329T>A
7g.92502025T>ACA368178312PEX1c.2281A>T (p.Ile761Leu)
c.2110A>T (p.Ile704Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.2320A>T
n.79A>T
n.1957A>T
c.1657A>T (p.Ile553Leu)
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.2377A>T
n.1308A>T
n.2328A>T
7g.92502025T>CCA368178324PEX1c.2281A>G (p.Ile761Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.2320A>G
n.79A>G
n.1957A>G
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.2377A>G
n.1308A>G
n.2328A>G
 gnomAD v4
7g.92502025T>GCA368178309PEX1c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.2320A>C
n.79A>C
n.1957A>C
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.2377A>C
n.1308A>C
n.2328A>C
7g.92502025_92502026insCCA2580077810PEX1c.2280_2281insG (p.Ile761AspfsTer8)
c.2109_2110insG (p.Ile704AspfsTer8)
c.1314_1315insG (p.Ile439AspfsTer8)
n.2319_2320insG
n.78_79insG
n.1956_1957insG
c.1656_1657insG (p.Ile553AspfsTer8)
c.531_532insG (p.Ile178AspfsTer8)
n.2376_2377insG
n.1307_1308insG
n.2327_2328insG
 ClinVar
7g.92502026A=CA1725936134PEX1c.2280T= (p.Asp760=)
c.2109T= (p.Asp703=)
c.1314T= (p.Asp438=)
n.2319T=
n.78T=
n.1956T=
c.1656T= (p.Asp552=)
c.531T= (p.Asp177=)
n.2376T=
n.1307T=
n.2327T=
7g.92502026A>CCA368178333PEX1c.2280T>G (p.Asp760Glu)
c.2109T>G (p.Asp703Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.2319T>G
n.78T>G
n.1956T>G
c.1656T>G (p.Asp552Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
n.2376T>G
n.1307T>G
n.2327T>G
7g.92502026A>GCA4341162PEX1c.2280T>C (p.Asp760=)
c.2109T>C (p.Asp703=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.2319T>C
n.78T>C
n.1956T>C
c.1656T>C (p.Asp552=)
c.531T>C (p.Asp177=)
n.2376T>C
n.1307T>C
n.2327T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502026A>TCA368178336PEX1c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.2109T>A (p.Asp703Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.2319T>A
n.78T>A
n.1956T>A
c.1656T>A (p.Asp552Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
n.2376T>A
n.1307T>A
n.2327T>A
 gnomAD v4
7g.92502027T>ACA368178341PEX1c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.2318A>T
n.77A>T
n.1955A>T
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.2375A>T
n.1306A>T
n.2326A>T
7g.92502027T>CCA368178348PEX1c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.2318A>G
n.77A>G
n.1955A>G
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.2375A>G
n.1306A>G
n.2326A>G
7g.92502027T>GCA368178343PEX1c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.2318A>C
n.77A>C
n.1955A>C
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.2375A>C
n.1306A>C
n.2326A>C
7g.92502028C>ACA368178349PEX1c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.2317G>T
n.76G>T
n.1954G>T
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.2374G>T
n.1305G>T
n.2325G>T
 COSMIC
7g.92502028C=CA1725936135PEX1c.2278G= (p.Asp760=)
c.2107G= (p.Asp703=)
c.1312G= (p.Asp438=)
n.2317G=
n.76G=
n.1954G=
c.1654G= (p.Asp552=)
c.529G= (p.Asp177=)
n.2374G=
n.1305G=
n.2325G=
7g.92502028C>GCA4341163PEX1c.2278G>C (p.Asp760His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.2317G>C
n.76G>C
n.1954G>C
c.1654G>C (p.Asp552His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.2374G>C
n.1305G>C
n.2325G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502028C>TCA368178350PEX1c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.2317G>A
n.76G>A
n.1954G>A
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.2374G>A
n.1305G>A
n.2325G>A
7g.92502029A>CCA368178354PEX1c.2277T>G (p.Cys759Trp)
c.2106T>G (p.Cys702Trp)
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
n.2316T>G
n.75T>G
n.1953T>G
c.1653T>G (p.Cys551Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
n.2373T>G
n.1304T>G
n.2324T>G
7g.92502029A>GCA456482966PEX1c.2277T>C (p.Cys759=)
c.2106T>C (p.Cys702=)
c.1311T>C (p.Cys437=)
n.2316T>C
n.75T>C
n.1953T>C
c.1653T>C (p.Cys551=)
c.528T>C (p.Cys176=)
n.2373T>C
n.1304T>C
n.2324T>C
7g.92502029A>TCA368178357PEX1c.2277T>A (p.Cys759Ter)
c.2106T>A (p.Cys702Ter)
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
n.2316T>A
n.75T>A
n.1953T>A
c.1653T>A (p.Cys551Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
n.2373T>A
n.1304T>A
n.2324T>A
7g.92502030delCA2776946240PEX1c.2276del (p.Cys759LeufsTer3)
c.2105del (p.Cys702LeufsTer3)
c.1310del (p.Cys437LeufsTer3)
n.2315del
n.74del
n.1952del
c.1652del (p.Cys551LeufsTer3)
c.527del (p.Cys176LeufsTer3)
n.2372del
n.1303del
n.2323del
7g.92502030C>ACA368178360PEX1c.2276G>T (p.Cys759Phe)
c.2105G>T (p.Cys702Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
n.2315G>T
n.74G>T
n.1952G>T
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.2372G>T
n.1303G>T
n.2323G>T
7g.92502030C=CA1725936136PEX1c.2276G= (p.Cys759=)
c.2105G= (p.Cys702=)
c.1310G= (p.Cys437=)
n.2315G=
n.74G=
n.1952G=
c.1652G= (p.Cys551=)
c.527G= (p.Cys176=)
n.2372G=
n.1303G=
n.2323G=
7g.92502030C>GCA368178366PEX1c.2276G>C (p.Cys759Ser)
c.2105G>C (p.Cys702Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
n.2315G>C
n.74G>C
n.1952G>C
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.2372G>C
n.1303G>C
n.2323G>C
7g.92502030C>TCA161960451PEX1c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
c.2105G>A (p.Cys702Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
n.2315G>A
n.74G>A
n.1952G>A
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.2372G>A
n.1303G>A
n.2323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92502031A=CA1725936137PEX1c.2275T= (p.Cys759=)
c.2104T= (p.Cys702=)
c.1309T= (p.Cys437=)
n.2314T=
n.73T=
n.1951T=
c.1651T= (p.Cys551=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.2371T=
n.1302T=
n.2322T=
7g.92502031A>CCA368178371PEX1c.2275T>G (p.Cys759Gly)
c.2104T>G (p.Cys702Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
n.2314T>G
n.73T>G
n.1951T>G
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.2371T>G
n.1302T>G
n.2322T>G
7g.92502031A>GCA368178377PEX1c.2275T>C (p.Cys759Arg)
c.2104T>C (p.Cys702Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
n.2314T>C
n.73T>C
n.1951T>C
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.2371T>C
n.1302T>C
n.2322T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92502031A>TCA368178375PEX1c.2275T>A (p.Cys759Ser)
c.2104T>A (p.Cys702Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
n.2314T>A
n.73T>A
n.1951T>A
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.2371T>A
n.1302T>A
n.2322T>A
7g.92502032G>ACA4341164PEX1c.2274C>T (p.Asp758=)
c.2103C>T (p.Asp701=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.2313C>T
n.72C>T
n.1950C>T
c.1650C>T (p.Asp550=)
c.525C>T (p.Asp175=)
n.2370C>T
n.1301C>T
n.2321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502032G>CCA368178390PEX1c.2274C>G (p.Asp758Glu)
c.2103C>G (p.Asp701Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.2313C>G
n.72C>G
n.1950C>G
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.2370C>G
n.1301C>G
n.2321C>G
7g.92502032G=CA1725936138PEX1c.2274C= (p.Asp758=)
c.2103C= (p.Asp701=)
c.1308C= (p.Asp436=)
n.2313C=
n.72C=
n.1950C=
c.1650C= (p.Asp550=)
c.525C= (p.Asp175=)
n.2370C=
n.1301C=
n.2321C=
7g.92502032G>TCA368178391PEX1c.2274C>A (p.Asp758Glu)
c.2103C>A (p.Asp701Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.2313C>A
n.72C>A
n.1950C>A
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.2370C>A
n.1301C>A
n.2321C>A
7g.92502033T>ACA368178393PEX1c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.2312A>T
n.71A>T
n.1949A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.2369A>T
n.1300A>T
n.2320A>T
7g.92502033T>CCA368178395PEX1c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.2312A>G
n.71A>G
n.1949A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.2369A>G
n.1300A>G
n.2320A>G
7g.92502033T>GCA368178399PEX1c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.2312A>C
n.71A>C
n.1949A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.2369A>C
n.1300A>C
n.2320A>C
7g.92502034C>ACA368178404PEX1c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.2311G>T
n.70G>T
n.1948G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.2368G>T
n.1299G>T
n.2319G>T
7g.92502034C>GCA368178413PEX1c.2272G>C (p.Asp758His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.2311G>C
n.70G>C
n.1948G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.2368G>C
n.1299G>C
n.2319G>C
7g.92502034C>TCA368178418PEX1c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.2311G>A
n.70G>A
n.1948G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.2368G>A
n.1299G>A
n.2319G>A
7g.92502035C>ACA4341165PEX1c.2271G>T (p.Leu757Phe)
c.2100G>T (p.Leu700Phe)
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
n.2310G>T
n.69G>T
n.1947G>T
c.1647G>T (p.Leu549Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.2367G>T
n.1298G>T
n.2318G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502035C=CA1725936139PEX1c.2271G= (p.Leu757=)
c.2100G= (p.Leu700=)
c.1305G= (p.Leu435=)
n.2310G=
n.69G=
n.1947G=
c.1647G= (p.Leu549=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.2367G=
n.1298G=
n.2318G=
7g.92502035C>GCA201126PEX1c.2271G>C (p.Leu757Phe)
c.2100G>C (p.Leu700Phe)
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
n.2310G>C
n.69G>C
n.1947G>C
c.1647G>C (p.Leu549Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.2367G>C
n.1298G>C
n.2318G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502035C>TCA456482967PEX1c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.2310G>A
n.69G>A
n.1947G>A
c.1647G>A (p.Leu549=)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.2367G>A
n.1298G>A
n.2318G>A
 gnomAD v4
7g.92502035_92502036delCA2776946241PEX1c.2270_2271del (p.Leu757Ter)
c.2099_2100del (p.Leu700Ter)
c.1304_1305del (p.Leu435Ter)
n.2309_2310del
n.68_69del
n.1946_1947del
c.1646_1647del (p.Leu549Ter)
c.521_522del (p.Leu174Ter)
n.2366_2367del
n.1297_1298del
n.2317_2318del
7g.92502036A>CCA368178440PEX1c.2270T>G (p.Leu757Trp)
c.2099T>G (p.Leu700Trp)
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
n.2309T>G
n.68T>G
n.1946T>G
c.1646T>G (p.Leu549Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.2366T>G
n.1297T>G
n.2317T>G
7g.92502036A>GCA368178438PEX1c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
n.2309T>C
n.68T>C
n.1946T>C
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.2366T>C
n.1297T>C
n.2317T>C
 gnomAD v4
7g.92502036A>TCA368178435PEX1c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
n.2309T>A
n.68T>A
n.1946T>A
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.2366T>A
n.1297T>A
n.2317T>A
7g.92502037A=CA1725936140PEX1c.2269T= (p.Leu757=)
c.2098T= (p.Leu700=)
c.1303T= (p.Leu435=)
n.2308T=
n.67T=
n.1945T=
c.1645T= (p.Leu549=)
c.520T= (p.Leu174=)
n.2365T=
n.1296T=
n.2316T=
7g.92502037A>CCA368178444PEX1c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.2098T>G (p.Leu700Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
n.2308T>G
n.67T>G
n.1945T>G
c.1645T>G (p.Leu549Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.2365T>G
n.1296T>G
n.2316T>G
7g.92502037A>GCA4341166PEX1c.2269T>C (p.Leu757=)
c.2098T>C (p.Leu700=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
n.2308T>C
n.67T>C
n.1945T>C
c.1645T>C (p.Leu549=)
c.520T>C (p.Leu174=)
n.2365T>C
n.1296T>C
n.2316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502037A>TCA368178453PEX1c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.2098T>A (p.Leu700Met)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
n.2308T>A
n.67T>A
n.1945T>A
c.1645T>A (p.Leu549Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.2365T>A
n.1296T>A
n.2316T>A
7g.92502041_92502044delCA913127960PEX1c.2266_2269del (p.Lys756TrpfsTer5)
c.2095_2098del (p.Lys699TrpfsTer5)
c.1300_1303del (p.Lys434TrpfsTer5)
n.2305_2308del
n.64_67del
n.1942_1945del
c.1642_1645del (p.Lys548TrpfsTer5)
c.517_520del (p.Lys173TrpfsTer5)
n.2362_2365del
n.1293_1296del
n.2313_2316del
7g.92502038T>ACA368178457PEX1c.2268A>T (p.Lys756Asn)
c.2097A>T (p.Lys699Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.2307A>T
n.66A>T
n.1944A>T
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.2364A>T
n.1295A>T
n.2315A>T
7g.92502038T>CCA456482968PEX1c.2268A>G (p.Lys756=)
c.2097A>G (p.Lys699=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
n.2307A>G
n.66A>G
n.1944A>G
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.519A>G (p.Lys173=)
n.2364A>G
n.1295A>G
n.2315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502038T>GCA368178459PEX1c.2268A>C (p.Lys756Asn)
c.2097A>C (p.Lys699Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.2307A>C
n.66A>C
n.1944A>C
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
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n.2364A>C
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n.2315A>C
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c.2097A= (p.Lys699=)
c.1302A= (p.Lys434=)
n.2307A=
n.66A=
n.1944A=
c.1644A= (p.Lys548=)
c.519A= (p.Lys173=)
n.2364A=
n.1295A=
n.2315A=
7g.92502040dupCA2580077811PEX1c.2268dup (p.Leu757IlefsTer4)
c.2097dup (p.Leu700IlefsTer4)
c.1302dup (p.Leu435IlefsTer4)
n.2307dup
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n.1944dup
c.1644dup (p.Leu549IlefsTer4)
c.519dup (p.Leu174IlefsTer4)
n.2364dup
n.1295dup
n.2315dup
 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.2314A>G
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c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.2305A>C
n.64A>C
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c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
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n.2313A>C
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n.2312T>G
7g.92502041A>GCA456482969PEX1c.2265T>C (p.Asn755=)
c.2094T>C (p.Asn698=)
c.1299T>C (p.Asn433=)
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c.1641T>C (p.Asn547=)
c.516T>C (p.Asn172=)
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n.1292T>C
n.2312T>C
7g.92502041A>TCA368178501PEX1c.2265T>A (p.Asn755Lys)
c.2094T>A (p.Asn698Lys)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.2304T>A
n.63T>A
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c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.2361T>A
n.1292T>A
n.2312T>A
7g.92502041_92502044delinsATTTCA1725936142PEX1c.2262_2265delinsAAAT (p.Lys754=)
c.2091_2094delinsAAAT (p.Lys697=)
c.1296_1299delinsAAAT (p.Lys432=)
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c.513_516delinsAAAT (p.Lys171=)
n.2358_2361delinsAAAT
n.1289_1292delinsAAAT
n.2309_2312delinsAAAT
7g.92502042T>ACA368178523PEX1c.2264A>T (p.Asn755Ile)
c.2093A>T (p.Asn698Ile)
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n.2311A>T
7g.92502042T>CCA4341167PEX1c.2264A>G (p.Asn755Ser)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
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n.62A>G
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c.1640A>G (p.Asn547Ser)
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n.2360A>G
n.1291A>G
n.2311A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502042T>GCA368178512PEX1c.2264A>C (p.Asn755Thr)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
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n.2303A>C
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n.2360A>C
n.1291A>C
n.2311A>C
7g.92502042T=CA1725936143PEX1c.2264A= (p.Asn755=)
c.2093A= (p.Asn698=)
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n.2360A=
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n.2311A=
7g.92502047delCA645567341PEX1c.2264del (p.Asn755IlefsTer7)
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c.1298del (p.Asn433IlefsTer7)
n.2303del
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n.1940del
c.1640del (p.Asn547IlefsTer7)
c.515del (p.Asn172IlefsTer7)
n.2360del
n.1291del
n.2311del
 COSMIC
7g.92502045_92502047delCA658823119PEX1c.2262_2264del (p.Lys754del)
c.2091_2093del (p.Lys697del)
c.1296_1298del (p.Lys432del)
n.2301_2303del
n.60_62del
n.1938_1940del
c.1638_1640del (p.Lys546del)
c.513_515del (p.Lys171del)
n.2358_2360del
n.1289_1291del
n.2309_2311del
 ClinVar dbSNP
7g.92502043T>ACA368178527PEX1c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
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n.2302A>T
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n.1290A>T
n.2310A>T
7g.92502043T>CCA368178525PEX1c.2263A>G (p.Asn755Asp)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
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n.2302A>G
n.61A>G
n.1939A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.2359A>G
n.1290A>G
n.2310A>G
7g.92502043T>GCA368178526PEX1c.2263A>C (p.Asn755His)
c.2092A>C (p.Asn698His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.2302A>C
n.61A>C
n.1939A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.2359A>C
n.1290A>C
n.2310A>C
7g.92502044T>ACA368178531PEX1c.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.2091A>T (p.Lys697Asn)
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n.2309A>T
7g.92502044T>CCA456482970PEX1c.2262A>G (p.Lys754=)
c.2091A>G (p.Lys697=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
n.2301A>G
n.60A>G
n.1938A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.2358A>G
n.1289A>G
n.2309A>G
7g.92502044T>GCA368178539PEX1c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
n.2301A>C
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c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.2358A>C
n.1289A>C
n.2309A>C
7g.92502045T>ACA368178542PEX1c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
n.2300A>T
n.59A>T
n.1937A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.2357A>T
n.1288A>T
n.2308A>T
7g.92502045T>CCA368178547PEX1c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.2300A>G
n.59A>G
n.1937A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.2357A>G
n.1288A>G
n.2308A>G
7g.92502045T>GCA368178548PEX1c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.2300A>C
n.59A>C
n.1937A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.2357A>C
n.1288A>C
n.2308A>C
7g.92502046T>ACA368178549PEX1c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
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n.2299A>T
n.58A>T
n.1936A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
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n.2356A>T
n.1287A>T
n.2307A>T
7g.92502046T>CCA368178552PEX1c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.2299A>G
n.58A>G
n.1936A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.2356A>G
n.1287A>G
n.2307A>G
7g.92502046T>GCA368178550PEX1c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.2299A>C
n.58A>C
n.1936A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.2356A>C
n.1287A>C
n.2307A>C
7g.92502047T>ACA456482972PEX1c.2259A>T (p.Ile753=)
c.2088A>T (p.Ile696=)
c.1293A>T (p.Ile431=)
n.2298A>T
n.57A>T
n.1935A>T
c.1635A>T (p.Ile545=)
c.510A>T (p.Ile170=)
n.2355A>T
n.1286A>T
n.2306A>T
7g.92502047T>CCA368178554PEX1c.2259A>G (p.Ile753Met)
c.2088A>G (p.Ile696Met)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
n.2298A>G
n.57A>G
n.1935A>G
c.1635A>G (p.Ile545Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
n.2355A>G
n.1286A>G
n.2306A>G
 gnomAD v4
7g.92502047T>GCA456482973PEX1c.2259A>C (p.Ile753=)
c.2088A>C (p.Ile696=)
c.1293A>C (p.Ile431=)
n.2298A>C
n.57A>C
n.1935A>C
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.510A>C (p.Ile170=)
n.2355A>C
n.1286A>C
n.2306A>C
 COSMIC
7g.92502047_92502052delinsTATTACCA1725936144PEX1c.2254_2259delinsGTAATA (p.Val752=)
c.2083_2088delinsGTAATA (p.Val695=)
c.1288_1293delinsGTAATA (p.Val430=)
n.2293_2298delinsGTAATA
n.52_57delinsGTAATA
n.1930_1935delinsGTAATA
c.1630_1635delinsGTAATA (p.Val544=)
c.505_510delinsGTAATA (p.Val169=)
n.2350_2355delinsGTAATA
n.1281_1286delinsGTAATA
n.2301_2306delinsGTAATA
7g.92502048A>CCA368178557PEX1c.2258T>G (p.Ile753Arg)
c.2087T>G (p.Ile696Arg)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
n.2297T>G
n.56T>G
n.1934T>G
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
n.2354T>G
n.1285T>G
n.2305T>G
 COSMIC
7g.92502048A>GCA368178559PEX1c.2258T>C (p.Ile753Thr)
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.2297T>C
n.56T>C
n.1934T>C
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.2354T>C
n.1285T>C
n.2305T>C
7g.92502048A>TCA368178562PEX1c.2258T>A (p.Ile753Lys)
c.2087T>A (p.Ile696Lys)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
n.2297T>A
n.56T>A
n.1934T>A
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
n.2354T>A
n.1285T>A
n.2305T>A
7g.92502054_92502058delCA576706724PEX1c.2254_2258del (p.Val752LysfsTer3)
c.2083_2087del (p.Val695LysfsTer3)
c.1288_1292del (p.Val430LysfsTer3)
n.2293_2297del
n.52_56del
n.1930_1934del
c.1630_1634del (p.Val544LysfsTer3)
c.505_509del (p.Val169LysfsTer3)
n.2350_2354del
n.1281_1285del
n.2301_2305del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502049T>ACA368178566PEX1c.2257A>T (p.Ile753Leu)
c.2086A>T (p.Ile696Leu)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
n.2296A>T
n.55A>T
n.1933A>T
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
n.2353A>T
n.1284A>T
n.2304A>T
7g.92502049T>CCA368178576PEX1c.2257A>G (p.Ile753Val)
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n.2296A>G
n.55A>G
n.1933A>G
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.2353A>G
n.1284A>G
n.2304A>G
7g.92502049T>GCA368178572PEX1c.2257A>C (p.Ile753Leu)
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n.2296A>C
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c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.2353A>C
n.1284A>C
n.2304A>C
7g.92502050T>ACA456482975PEX1c.2256A>T (p.Val752=)
c.2085A>T (p.Val695=)
c.1290A>T (p.Val430=)
n.2295A>T
n.54A>T
n.1932A>T
c.1632A>T (p.Val544=)
c.507A>T (p.Val169=)
n.2352A>T
n.1283A>T
n.2303A>T
7g.92502050T>CCA456482976PEX1c.2256A>G (p.Val752=)
c.2085A>G (p.Val695=)
c.1290A>G (p.Val430=)
n.2295A>G
n.54A>G
n.1932A>G
c.1632A>G (p.Val544=)
c.507A>G (p.Val169=)
n.2352A>G
n.1283A>G
n.2303A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92502050T>GCA456482977PEX1c.2256A>C (p.Val752=)
c.2085A>C (p.Val695=)
c.1290A>C (p.Val430=)
n.2295A>C
n.54A>C
n.1932A>C
c.1632A>C (p.Val544=)
c.507A>C (p.Val169=)
n.2352A>C
n.1283A>C
n.2303A>C
7g.92502051A>CCA368178577PEX1c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.2294T>G
n.53T>G
n.1931T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.2351T>G
n.1282T>G
n.2302T>G
7g.92502051A>GCA368178578PEX1c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.2294T>C
n.53T>C
n.1931T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.2351T>C
n.1282T>C
n.2302T>C
7g.92502051A>TCA368178580PEX1c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.2294T>A
n.53T>A
n.1931T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.2351T>A
n.1282T>A
n.2302T>A
7g.92502052C>ACA368178583PEX1c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.2293G>T
n.52G>T
n.1930G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.2350G>T
n.1281G>T
n.2301G>T
7g.92502052C>GCA368178586PEX1c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.2293G>C
n.52G>C
n.1930G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.2350G>C
n.1281G>C
n.2301G>C
 gnomAD v4
7g.92502052C>TCA368178599PEX1c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.2293G>A
n.52G>A
n.1930G>A
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.2350G>A
n.1281G>A
n.2301G>A
7g.92502053A=CA1725936145PEX1c.2253T= (p.Asn751=)
c.2082T= (p.Asn694=)
c.1287T= (p.Asn429=)
n.2292T=
n.51T=
n.1929T=
c.1629T= (p.Asn543=)
c.504T= (p.Asn168=)
n.2349T=
n.1280T=
n.2300T=
7g.92502053A>CCA368178604PEX1c.2253T>G (p.Asn751Lys)
c.2082T>G (p.Asn694Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
n.2292T>G
n.51T>G
n.1929T>G
c.1629T>G (p.Asn543Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
n.2349T>G
n.1280T>G
n.2300T>G
7g.92502053A>GCA4341168PEX1c.2253T>C (p.Asn751=)
c.2082T>C (p.Asn694=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
n.2292T>C
n.51T>C
n.1929T>C
c.1629T>C (p.Asn543=)
c.504T>C (p.Asn168=)
n.2349T>C
n.1280T>C
n.2300T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502053A>TCA368178607PEX1c.2253T>A (p.Asn751Lys)
c.2082T>A (p.Asn694Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
n.2292T>A
n.51T>A
n.1929T>A
c.1629T>A (p.Asn543Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
n.2349T>A
n.1280T>A
n.2300T>A
7g.92502054T>ACA368178608PEX1c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.2291A>T
n.50A>T
n.1928A>T
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
n.2348A>T
n.1279A>T
n.2299A>T
7g.92502054T>CCA368178609PEX1c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.2291A>G
n.50A>G
n.1928A>G
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
n.2348A>G
n.1279A>G
n.2299A>G
 gnomAD v4
7g.92502054T>GCA368178611PEX1c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.2291A>C
n.50A>C
n.1928A>C
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
n.2348A>C
n.1279A>C
n.2299A>C
7g.92502054_92502055insAGACA2776946242PEX1c.2251_2252insTCT (p.Asn751delinsIleTyr)
c.2080_2081insTCT (p.Asn694delinsIleTyr)
c.1285_1286insTCT (p.Asn429delinsIleTyr)
n.2290_2291insTCT
n.49_50insTCT
n.1927_1928insTCT
c.1627_1628insTCT (p.Asn543delinsIleTyr)
c.502_503insTCT (p.Asn168delinsIleTyr)
n.2347_2348insTCT
n.1278_1279insTCT
n.2298_2299insTCT
7g.92502055T>ACA368178624PEX1c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.2290A>T
n.49A>T
n.1927A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.2347A>T
n.1278A>T
n.2298A>T
7g.92502055T>CCA368178634PEX1c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.2290A>G
n.49A>G
n.1927A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
n.2347A>G
n.1278A>G
n.2298A>G
7g.92502055T>GCA368178614PEX1c.2251A>C (p.Asn751His)
c.2080A>C (p.Asn694His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.2290A>C
n.49A>C
n.1927A>C
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.502A>C (p.Asn168His)
n.2347A>C
n.1278A>C
n.2298A>C
7g.92502056A=CA1725936146PEX1c.2250T= (p.Cys750=)
c.2079T= (p.Cys693=)
c.1284T= (p.Cys428=)
n.2289T=
n.48T=
n.1926T=
c.1626T= (p.Cys542=)
c.501T= (p.Cys167=)
n.2346T=
n.1277T=
n.2297T=
7g.92502056A>CCA368178639PEX1c.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.2079T>G (p.Cys693Trp)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
n.2289T>G
n.48T>G
n.1926T>G
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.2346T>G
n.1277T>G
n.2297T>G
7g.92502056A>GCA456482984PEX1c.2250T>C (p.Cys750=)
c.2079T>C (p.Cys693=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
n.2289T>C
n.48T>C
n.1926T>C
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.2346T>C
n.1277T>C
n.2297T>C
 dbSNP
7g.92502056A>TCA368178640PEX1c.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.2079T>A (p.Cys693Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
n.2289T>A
n.48T>A
n.1926T>A
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.2346T>A
n.1277T>A
n.2297T>A
7g.92502057C>ACA4341169PEX1c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
n.2288G>T
n.47G>T
n.1925G>T
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.2345G>T
n.1276G>T
n.2296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502057C=CA1725936147PEX1c.2249G= (p.Cys750=)
c.2078G= (p.Cys693=)
c.1283G= (p.Cys428=)
n.2288G=
n.47G=
n.1925G=
c.1625G= (p.Cys542=)
c.500G= (p.Cys167=)
n.2345G=
n.1276G=
n.2296G=
7g.92502057C>GCA368178642PEX1c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
n.2288G>C
n.47G>C
n.1925G>C
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.2345G>C
n.1276G>C
n.2296G>C
7g.92502057C>TCA368178644PEX1c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
n.2288G>A
n.47G>A
n.1925G>A
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.2345G>A
n.1276G>A
n.2296G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92502058A=CA1725936148PEX1c.2248T= (p.Cys750=)
c.2077T= (p.Cys693=)
c.1282T= (p.Cys428=)
n.2287T=
n.46T=
n.1924T=
c.1624T= (p.Cys542=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.2344T=
n.1275T=
n.2295T=
7g.92502058A>CCA368178663PEX1c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
n.2287T>G
n.46T>G
n.1924T>G
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.2344T>G
n.1275T>G
n.2295T>G
7g.92502058A>GCA368178662PEX1c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
n.2287T>C
n.46T>C
n.1924T>C
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.2344T>C
n.1275T>C
n.2295T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502058A>TCA368178651PEX1c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
n.2287T>A
n.46T>A
n.1924T>A
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.2344T>A
n.1275T>A
n.2295T>A
7g.92502059C>ACA456482987PEX1c.2247G>T (p.Leu749=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.2286G>T
n.45G>T
n.1923G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.2343G>T
n.1274G>T
n.2294G>T
7g.92502059C=CA1725936149PEX1c.2247G= (p.Leu749=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.1281G= (p.Leu427=)
n.2286G=
n.45G=
n.1923G=
c.1623G= (p.Leu541=)
c.498G= (p.Leu166=)
n.2343G=
n.1274G=
n.2294G=
7g.92502059C>GCA456482990PEX1c.2247G>C (p.Leu749=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.2286G>C
n.45G>C
n.1923G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.2343G>C
n.1274G>C
n.2294G>C
7g.92502059C>TCA456482991PEX1c.2247G>A (p.Leu749=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.2286G>A
n.45G>A
n.1923G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.2343G>A
n.1274G>A
n.2294G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502060A=CA1725936150PEX1c.2246T= (p.Leu749=)
c.2075T= (p.Leu692=)
c.1280T= (p.Leu427=)
n.2285T=
n.44T=
n.1922T=
c.1622T= (p.Leu541=)
c.497T= (p.Leu166=)
n.2342T=
n.1273T=
n.2293T=
7g.92502060A>CCA368178665PEX1c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.2285T>G
n.44T>G
n.1922T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.2342T>G
n.1273T>G
n.2293T>G
 gnomAD v4
7g.92502060A>GCA368178676PEX1c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.2285T>C
n.44T>C
n.1922T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.2342T>C
n.1273T>C
n.2293T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502060A>TCA368178680PEX1c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.2285T>A
n.44T>A
n.1922T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.2342T>A
n.1273T>A
n.2293T>A
7g.92502061G>ACA456482992PEX1c.2245C>T (p.Leu749=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.2284C>T
n.43C>T
n.1921C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.2341C>T
n.1272C>T
n.2292C>T
7g.92502061G>CCA368178681PEX1c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.2284C>G
n.43C>G
n.1921C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.2341C>G
n.1272C>G
n.2292C>G
7g.92502061G>TCA368178682PEX1c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.2284C>A
n.43C>A
n.1921C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.2341C>A
n.1272C>A
n.2292C>A
7g.92502062A>CCA368178683PEX1c.2244T>G (p.Ile748Met)
c.2073T>G (p.Ile691Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.2283T>G
n.42T>G
n.1920T>G
c.1620T>G (p.Ile540Met)
c.495T>G (p.Ile165Met)
n.2340T>G
n.1271T>G
n.2291T>G
7g.92502062A>GCA456482995PEX1c.2244T>C (p.Ile748=)
c.2073T>C (p.Ile691=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.2283T>C
n.42T>C
n.1920T>C
c.1620T>C (p.Ile540=)
c.495T>C (p.Ile165=)
n.2340T>C
n.1271T>C
n.2291T>C
7g.92502062A>TCA456482994PEX1c.2244T>A (p.Ile748=)
c.2073T>A (p.Ile691=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.2283T>A
n.42T>A
n.1920T>A
c.1620T>A (p.Ile540=)
c.495T>A (p.Ile165=)
n.2340T>A
n.1271T>A
n.2291T>A
7g.92502063A>CCA368178697PEX1c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.2282T>G
n.41T>G
n.1919T>G
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.2339T>G
n.1270T>G
n.2290T>G
7g.92502063A>GCA368178689PEX1c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.2282T>C
n.41T>C
n.1919T>C
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.2339T>C
n.1270T>C
n.2290T>C
7g.92502063A>TCA368178694PEX1c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.2282T>A
n.41T>A
n.1919T>A
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.2339T>A
n.1270T>A
n.2290T>A
7g.92502064T>ACA368178701PEX1c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.2281A>T
n.40A>T
n.1918A>T
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.2338A>T
n.1269A>T
n.2289A>T
7g.92502064T>CCA368178706PEX1c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2071A>G (p.Ile691Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.2281A>G
n.40A>G
n.1918A>G
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.2338A>G
n.1269A>G
n.2289A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92502064T>GCA368178710PEX1c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.2281A>C
n.40A>C
n.1918A>C
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.2338A>C
n.1269A>C
n.2289A>C
7g.92502064T=CA1725936151PEX1c.2242A= (p.Ile748=)
c.2071A= (p.Ile691=)
c.1276A= (p.Ile426=)
n.2281A=
n.40A=
n.1918A=
c.1618A= (p.Ile540=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.2338A=
n.1269A=
n.2289A=
7g.92502065T>ACA368178729PEX1c.2241A>T (p.Glu747Asp)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.2280A>T
n.39A>T
n.1917A>T
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.2337A>T
n.1268A>T
n.2288A>T
7g.92502065T>CCA456482999PEX1c.2241A>G (p.Glu747=)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
n.2280A>G
n.39A>G
n.1917A>G
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.2337A>G
n.1268A>G
n.2288A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92502065T>GCA368178730PEX1c.2241A>C (p.Glu747Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
n.2280A>C
n.39A>C
n.1917A>C
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.2337A>C
n.1268A>C
n.2288A>C
7g.92502066T>ACA368178731PEX1c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.2279A>T
n.38A>T
n.1916A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.2336A>T
n.1267A>T
n.2287A>T
7g.92502066T>CCA4341170PEX1c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.2279A>G
n.38A>G
n.1916A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.2336A>G
n.1267A>G
n.2287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502066T>GCA4341171PEX1c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.2279A>C
n.38A>C
n.1916A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.2336A>C
n.1267A>C
n.2287A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502066T=CA1725936152PEX1c.2240A= (p.Glu747=)
c.2069A= (p.Glu690=)
c.1274A= (p.Glu425=)
n.2279A=
n.38A=
n.1916A=
c.1616A= (p.Glu539=)
c.491A= (p.Glu164=)
n.2336A=
n.1267A=
n.2287A=
7g.92502067C>ACA368178742PEX1c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.2278G>T
n.37G>T
n.1915G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.2335G>T
n.1266G>T
n.2286G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92502067C>GCA368178747PEX1c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.2278G>C
n.37G>C
n.1915G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.2335G>C
n.1266G>C
n.2286G>C
7g.92502067C>TCA368178750PEX1c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.2278G>A
n.37G>A
n.1915G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.2335G>A
n.1266G>A
n.2286G>A
7g.92502068A>CCA368178757PEX1c.2238T>G (p.Cys746Trp)
c.2067T>G (p.Cys689Trp)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
n.2277T>G
n.36T>G
n.1914T>G
c.1614T>G (p.Cys538Trp)
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.2334T>G
n.1265T>G
n.2285T>G
 gnomAD v4
7g.92502068A>GCA456483002PEX1c.2238T>C (p.Cys746=)
c.2067T>C (p.Cys689=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
n.2277T>C
n.36T>C
n.1914T>C
c.1614T>C (p.Cys538=)
c.489T>C (p.Cys163=)
n.2334T>C
n.1265T>C
n.2285T>C
7g.92502068A>TCA368178759PEX1c.2238T>A (p.Cys746Ter)
c.2067T>A (p.Cys689Ter)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
n.2277T>A
n.36T>A
n.1914T>A
c.1614T>A (p.Cys538Ter)
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.2334T>A
n.1265T>A
n.2285T>A
7g.92502069C>ACA368178760PEX1c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.2066G>T (p.Cys689Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
n.2276G>T
n.35G>T
n.1913G>T
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.2333G>T
n.1264G>T
n.2284G>T
 gnomAD v4
7g.92502069C>GCA368178762PEX1c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.2066G>C (p.Cys689Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
n.2276G>C
n.35G>C
n.1913G>C
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.2333G>C
n.1264G>C
n.2284G>C
7g.92502069C>TCA368178761PEX1c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
n.2276G>A
n.35G>A
n.1913G>A
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.2333G>A
n.1264G>A
n.2284G>A
 gnomAD v4
7g.92502070A>CCA368178767PEX1c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.2065T>G (p.Cys689Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
n.2275T>G
n.34T>G
n.1912T>G
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.2332T>G
n.1263T>G
n.2283T>G
7g.92502070A>GCA368178782PEX1c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
n.2275T>C
n.34T>C
n.1912T>C
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.2332T>C
n.1263T>C
n.2283T>C
 gnomAD v4
7g.92502070A>TCA368178785PEX1c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
n.2275T>A
n.34T>A
n.1912T>A
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.2332T>A
n.1263T>A
n.2283T>A
7g.92502071T>ACA161960498PEX1c.2235A>T (p.Arg745Ser)
c.2064A>T (p.Arg688Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
n.2274A>T
n.33A>T
n.1911A>T
c.1611A>T (p.Arg537Ser)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.2331A>T
n.1262A>T
n.2282A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502071T>CCA456483005PEX1c.2235A>G (p.Arg745=)
c.2064A>G (p.Arg688=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
n.2274A>G
n.33A>G
n.1911A>G
c.1611A>G (p.Arg537=)
c.486A>G (p.Arg162=)
n.2331A>G
n.1262A>G
n.2282A>G
7g.92502071T>GCA368178797PEX1c.2235A>C (p.Arg745Ser)
c.2064A>C (p.Arg688Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
n.2274A>C
n.33A>C
n.1911A>C
c.1611A>C (p.Arg537Ser)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.2331A>C
n.1262A>C
n.2282A>C
7g.92502071T=CA1725936153PEX1c.2235A= (p.Arg745=)
c.2064A= (p.Arg688=)
c.1269A= (p.Arg423=)
n.2274A=
n.33A=
n.1911A=
c.1611A= (p.Arg537=)
c.486A= (p.Arg162=)
n.2331A=
n.1262A=
n.2282A=
7g.92502072delCA2580077812PEX1c.2234del (p.Arg745AsnfsTer8)
c.2063del (p.Arg688AsnfsTer8)
c.1268del (p.Arg423AsnfsTer8)
n.2273del
n.32del
n.1910del
c.1610del (p.Arg537AsnfsTer8)
c.485del (p.Arg162AsnfsTer8)
n.2330del
n.1261del
n.2281del
 ClinVar
7g.92502072C>ACA368178800PEX1c.2234G>T (p.Arg745Ile)
c.2063G>T (p.Arg688Ile)
c.1268G>T (p.Arg423Ile)
n.2273G>T
n.32G>T
n.1910G>T
c.1610G>T (p.Arg537Ile)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.2330G>T
n.1261G>T
n.2281G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92502072C=CA1725936154PEX1c.2234G= (p.Arg745=)
c.2063G= (p.Arg688=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.2273G=
n.32G=
n.1910G=
c.1610G= (p.Arg537=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.2330G=
n.1261G=
n.2281G=
7g.92502072C>GCA368178802PEX1c.2234G>C (p.Arg745Thr)
c.2063G>C (p.Arg688Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.2273G>C
n.32G>C
n.1910G>C
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.2330G>C
n.1261G>C
n.2281G>C
 gnomAD v4
7g.92502072C>TCA368178806PEX1c.2234G>A (p.Arg745Lys)
c.2063G>A (p.Arg688Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.2273G>A
n.32G>A
n.1910G>A
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.2330G>A
n.1261G>A
n.2281G>A
7g.92502073T>ACA368178807PEX1c.2233A>T (p.Arg745Ter)
c.2062A>T (p.Arg688Ter)
c.1267A>T (p.Arg423Ter)
n.2272A>T
n.31A>T
n.1909A>T
c.1609A>T (p.Arg537Ter)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.2329A>T
n.1260A>T
n.2280A>T
 ClinVar
7g.92502073T>CCA368178808PEX1c.2233A>G (p.Arg745Gly)
c.2062A>G (p.Arg688Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.2272A>G
n.31A>G
n.1909A>G
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.2329A>G
n.1260A>G
n.2280A>G
7g.92502073T>GCA456483008PEX1c.2233A>C (p.Arg745=)
c.2062A>C (p.Arg688=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.2272A>C
n.31A>C
n.1909A>C
c.1609A>C (p.Arg537=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.2329A>C
n.1260A>C
n.2280A>C
7g.92502074T>ACA368178810PEX1c.2232A>T (p.Gln744His)
c.2061A>T (p.Gln687His)
c.1266A>T (p.Gln422His)
n.2271A>T
n.30A>T
n.1908A>T
c.1608A>T (p.Gln536His)
c.483A>T (p.Gln161His)
n.2328A>T
n.1259A>T
n.2279A>T
7g.92502074T>CCA456483011PEX1c.2232A>G (p.Gln744=)
c.2061A>G (p.Gln687=)
c.1266A>G (p.Gln422=)
n.2271A>G
n.30A>G
n.1908A>G
c.1608A>G (p.Gln536=)
c.483A>G (p.Gln161=)
n.2328A>G
n.1259A>G
n.2279A>G
7g.92502074T>GCA368178815PEX1c.2232A>C (p.Gln744His)
c.2061A>C (p.Gln687His)
c.1266A>C (p.Gln422His)
n.2271A>C
n.30A>C
n.1908A>C
c.1608A>C (p.Gln536His)
c.483A>C (p.Gln161His)
n.2328A>C
n.1259A>C
n.2279A>C
7g.92502075T>ACA368178823PEX1c.2231A>T (p.Gln744Leu)
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.2270A>T
n.29A>T
n.1907A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.2327A>T
n.1258A>T
n.2278A>T
7g.92502075T>CCA4341172PEX1c.2231A>G (p.Gln744Arg)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.2270A>G
n.29A>G
n.1907A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.2327A>G
n.1258A>G
n.2278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502075T>GCA368178819PEX1c.2231A>C (p.Gln744Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.2270A>C
n.29A>C
n.1907A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.2327A>C
n.1258A>C
n.2278A>C
7g.92502075T=CA1725936155PEX1c.2231A= (p.Gln744=)
c.2060A= (p.Gln687=)
c.1265A= (p.Gln422=)
n.2270A=
n.29A=
n.1907A=
c.1607A= (p.Gln536=)
c.482A= (p.Gln161=)
n.2327A=
n.1258A=
n.2278A=
7g.92502076G>ACA220975PEX1c.2230C>T (p.Gln744Ter)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.2269C>T
n.28C>T
n.1906C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.2326C>T
n.1257C>T
n.2277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502076G>CCA368178830PEX1c.2230C>G (p.Gln744Glu)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.2269C>G
n.28C>G
n.1906C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.2326C>G
n.1257C>G
n.2277C>G
7g.92502076G=CA1725936156PEX1c.2230C= (p.Gln744=)
c.2059C= (p.Gln687=)
c.1264C= (p.Gln422=)
n.2269C=
n.28C=
n.1906C=
c.1606C= (p.Gln536=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.2326C=
n.1257C=
n.2277C=
7g.92502076G>TCA368178847PEX1c.2230C>A (p.Gln744Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.2269C>A
n.28C>A
n.1906C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.2326C>A
n.1257C>A
n.2277C>A
 gnomAD v4
7g.92502077T>ACA368178854PEX1c.2229A>T (p.Glu743Asp)
c.2058A>T (p.Glu686Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.2268A>T
n.27A>T
n.1905A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.2325A>T
n.1256A>T
n.2276A>T
7g.92502077T>CCA456483016PEX1c.2229A>G (p.Glu743=)
c.2058A>G (p.Glu686=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.2268A>G
n.27A>G
n.1905A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.480A>G (p.Glu160=)
n.2325A>G
n.1256A>G
n.2276A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92502077T>GCA368178860PEX1c.2229A>C (p.Glu743Asp)
c.2058A>C (p.Glu686Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.2268A>C
n.27A>C
n.1905A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.2325A>C
n.1256A>C
n.2276A>C
7g.92502078T>ACA368178863PEX1c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.2267A>T
n.26A>T
n.1904A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.2324A>T
n.1255A>T
n.2275A>T
7g.92502078T>CCA368178869PEX1c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.2267A>G
n.26A>G
n.1904A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.2324A>G
n.1255A>G
n.2275A>G
7g.92502078T>GCA368178873PEX1c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.2267A>C
n.26A>C
n.1904A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.2324A>C
n.1255A>C
n.2275A>C
7g.92502079_92502081delCA2776946243PEX1c.2227-1_2228del
c.2056-1_2057del
c.1261-1_1262del
n.2266-1_2267del
n.25-1_26del
n.1903-1_1904del
c.1603-1_1604del
c.478-1_479del
n.2323-1_2324del
n.1254-1_1255del
n.2274-1_2275del
7g.92502079C>ACA368178876PEX1c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.2266G>T
n.25G>T
n.1903G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.2323G>T
n.1254G>T
n.2274G>T
 gnomAD v4
7g.92502079C>GCA368178879PEX1c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.2266G>C
n.25G>C
n.1903G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.2323G>C
n.1254G>C
n.2274G>C
7g.92502079C>TCA368178883PEX1c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.2266G>A
n.25G>A
n.1903G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.2323G>A
n.1254G>A
n.2274G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92502080C>ACA368178891PEX1c.2227-1G>T (n.2227-1G>T)
c.2056-1G>T (n.2056-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
n.2266-1G>T
n.25-1G>T
n.1903-1G>T
c.1603-1G>T (n.1603-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.2323-1G>T
n.1254-1G>T
n.2274-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92502080C>GCA368178885PEX1c.2227-1G>C (n.2227-1G>C)
c.2056-1G>C (n.2056-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
n.2266-1G>C
n.25-1G>C
n.1903-1G>C
c.1603-1G>C (n.1603-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.2323-1G>C
n.1254-1G>C
n.2274-1G>C
 ClinVar
7g.92502080C>TCA368178887PEX1c.2227-1G>A (n.2227-1G>A)
c.2056-1G>A (n.2056-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
n.2266-1G>A
n.25-1G>A
n.1903-1G>A
c.1603-1G>A (n.1603-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
n.2323-1G>A
n.1254-1G>A
n.2274-1G>A
7g.92502081T>ACA4341173PEX1c.2227-2A>T (n.2227-2A>T)
c.2056-2A>T (n.2056-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
n.2266-2A>T
n.25-2A>T
n.1903-2A>T
c.1603-2A>T (n.1603-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.2323-2A>T
n.1254-2A>T
n.2274-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92502081T>CCA368178897PEX1c.2227-2A>G (n.2227-2A>G)
c.2056-2A>G (n.2056-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
n.2266-2A>G
n.25-2A>G
n.1903-2A>G
c.1603-2A>G (n.1603-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
n.2323-2A>G
n.1254-2A>G
n.2274-2A>G
7g.92502081T>GCA368178896PEX1c.2227-2A>C (n.2227-2A>C)
c.2056-2A>C (n.2056-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
n.2266-2A>C
n.25-2A>C
n.1903-2A>C
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
n.2323-2A>C
n.1254-2A>C
n.2274-2A>C
7g.92502081T=CA1725936157PEX1c.2227-2A= (n.2227-2A=)
c.2056-2A= (n.2056-2A=)
c.1261-2A= (n.1261-2A=)
n.2266-2A=
n.25-2A=
n.1903-2A=
c.1603-2A= (n.1603-2A=)
c.478-2A= (n.478-2A=)
n.2323-2A=
n.1254-2A=
n.2274-2A=
7g.92502082A=CA1725936158PEX1c.2227-3T= (n.2227-3T=)
c.2056-3T= (n.2056-3T=)
c.1261-3T= (n.1261-3T=)
n.2266-3T=
n.25-3T=
n.1903-3T=
c.1603-3T= (n.1603-3T=)
c.478-3T= (n.478-3T=)
n.2323-3T=
n.1254-3T=
n.2274-3T=
7g.92502082A>CCA1725936160PEX1c.2227-3T>G (n.2227-3T>G)
c.2056-3T>G (n.2056-3T>G)
c.1261-3T>G (n.1261-3T>G)
n.2266-3T>G
n.25-3T>G
n.1903-3T>G
c.1603-3T>G (n.1603-3T>G)
c.478-3T>G (n.478-3T>G)
n.2323-3T>G
n.1254-3T>G
n.2274-3T>G
 dbSNP
7g.92502082A>GCA576706725PEX1c.2227-3T>C (n.2227-3T>C)
c.2056-3T>C (n.2056-3T>C)
c.1261-3T>C (n.1261-3T>C)
n.2266-3T>C
n.25-3T>C
n.1903-3T>C
c.1603-3T>C (n.1603-3T>C)
c.478-3T>C (n.478-3T>C)
n.2323-3T>C
n.1254-3T>C
n.2274-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502082A>TCA1725936159PEX1c.2227-3T>A (n.2227-3T>A)
c.2056-3T>A (n.2056-3T>A)
c.1261-3T>A (n.1261-3T>A)
n.2266-3T>A
n.25-3T>A
n.1903-3T>A
c.1603-3T>A (n.1603-3T>A)
c.478-3T>A (n.478-3T>A)
n.2323-3T>A
n.1254-3T>A
n.2274-3T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92502083A>CCA2739265474PEX1c.2227-4T>G (n.2227-4T>G)
c.2056-4T>G (n.2056-4T>G)
c.1261-4T>G (n.1261-4T>G)
n.2266-4T>G
n.25-4T>G
n.1903-4T>G
c.1603-4T>G (n.1603-4T>G)
c.478-4T>G (n.478-4T>G)
n.2323-4T>G
n.1254-4T>G
n.2274-4T>G
 ClinVar
7g.92502083A>GCA2499219052PEX1c.2227-4T>C (n.2227-4T>C)
c.2056-4T>C (n.2056-4T>C)
c.1261-4T>C (n.1261-4T>C)
n.2266-4T>C
n.25-4T>C
n.1903-4T>C
c.1603-4T>C (n.1603-4T>C)
c.478-4T>C (n.478-4T>C)
n.2323-4T>C
n.1254-4T>C
n.2274-4T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92502083_92502084insGTCCA2776946244PEX1c.2227-5_2227-4insGAC (n.2227-5_2227-4insGAC)
c.2056-5_2056-4insGAC (n.2056-5_2056-4insGAC)
c.1261-5_1261-4insGAC (n.1261-5_1261-4insGAC)
n.2266-5_2266-4insGAC
n.25-5_25-4insGAC
n.1903-5_1903-4insGAC
c.1603-5_1603-4insGAC (n.1603-5_1603-4insGAC)
c.478-5_478-4insGAC (n.478-5_478-4insGAC)
n.2323-5_2323-4insGAC
n.1254-5_1254-4insGAC
n.2274-5_2274-4insGAC
7g.92502085G>ACA2683718209PEX1c.2227-6C>T (n.2227-6C>T)
c.2056-6C>T (n.2056-6C>T)
c.1261-6C>T (n.1261-6C>T)
n.2266-6C>T
n.25-6C>T
n.1903-6C>T
c.1603-6C>T (n.1603-6C>T)
c.478-6C>T (n.478-6C>T)
n.2323-6C>T
n.1254-6C>T
n.2274-6C>T
 gnomAD v4
7g.92502085G=CA1725936161PEX1c.2227-6C= (n.2227-6C=)
c.2056-6C= (n.2056-6C=)
c.1261-6C= (n.1261-6C=)
n.2266-6C=
n.25-6C=
n.1903-6C=
c.1603-6C= (n.1603-6C=)
c.478-6C= (n.478-6C=)
n.2323-6C=
n.1254-6C=
n.2274-6C=
7g.92502086A=CA1725936162PEX1c.2227-7T= (n.2227-7T=)
c.2056-7T= (n.2056-7T=)
c.1261-7T= (n.1261-7T=)
n.2266-7T=
n.25-7T=
n.1903-7T=
c.1603-7T= (n.1603-7T=)
c.478-7T= (n.478-7T=)
n.2323-7T=
n.1254-7T=
n.2274-7T=
7g.92502086A>CCA4341174PEX1c.2227-7T>G (n.2227-7T>G)
c.2056-7T>G (n.2056-7T>G)
c.1261-7T>G (n.1261-7T>G)
n.2266-7T>G
n.25-7T>G
n.1903-7T>G
c.1603-7T>G (n.1603-7T>G)
c.478-7T>G (n.478-7T>G)
n.2323-7T>G
n.1254-7T>G
n.2274-7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502086A>GCA4341175PEX1c.2227-7T>C (n.2227-7T>C)
c.2056-7T>C (n.2056-7T>C)
c.1261-7T>C (n.1261-7T>C)
n.2266-7T>C
n.25-7T>C
n.1903-7T>C
c.1603-7T>C (n.1603-7T>C)
c.478-7T>C (n.478-7T>C)
n.2323-7T>C
n.1254-7T>C
n.2274-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502092dupCA576706726PEX1c.2227-7dup (n.2227-7dup)
c.2056-7dup (n.2056-7dup)
c.1261-7dup (n.1261-7dup)
n.2266-7dup
n.25-7dup
n.1903-7dup
c.1603-7dup (n.1603-7dup)
c.478-7dup (n.478-7dup)
n.2323-7dup
n.1254-7dup
n.2274-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502087A>CCA2683718221PEX1c.2227-8T>G (n.2227-8T>G)
c.2056-8T>G (n.2056-8T>G)
c.1261-8T>G (n.1261-8T>G)
n.2266-8T>G
n.25-8T>G
n.1903-8T>G
c.1603-8T>G (n.1603-8T>G)
c.478-8T>G (n.478-8T>G)
n.2323-8T>G
n.1254-8T>G
n.2274-8T>G
 gnomAD v4
7g.92502090A=CA1725936163PEX1c.2227-11T= (n.2227-11T=)
c.2056-11T= (n.2056-11T=)
c.1261-11T= (n.1261-11T=)
n.2266-11T=
n.25-11T=
n.1903-11T=
c.1603-11T= (n.1603-11T=)
c.478-11T= (n.478-11T=)
n.2323-11T=
n.1254-11T=
n.2274-11T=
7g.92502090A>CCA576706727PEX1c.2227-11T>G (n.2227-11T>G)
c.2056-11T>G (n.2056-11T>G)
c.1261-11T>G (n.1261-11T>G)
n.2266-11T>G
n.25-11T>G
n.1903-11T>G
c.1603-11T>G (n.1603-11T>G)
c.478-11T>G (n.478-11T>G)
n.2323-11T>G
n.1254-11T>G
n.2274-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502090A>TCA4341176PEX1c.2227-11T>A (n.2227-11T>A)
c.2056-11T>A (n.2056-11T>A)
c.1261-11T>A (n.1261-11T>A)
n.2266-11T>A
n.25-11T>A
n.1903-11T>A
c.1603-11T>A (n.1603-11T>A)
c.478-11T>A (n.478-11T>A)
n.2323-11T>A
n.1254-11T>A
n.2274-11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502092A>CCA2573142458PEX1c.2227-13T>G (n.2227-13T>G)
c.2056-13T>G (n.2056-13T>G)
c.1261-13T>G (n.1261-13T>G)
n.2266-13T>G
n.25-13T>G
n.1903-13T>G
c.1603-13T>G (n.1603-13T>G)
c.478-13T>G (n.478-13T>G)
n.2323-13T>G
n.1254-13T>G
n.2274-13T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92502092_92502093insAGTCA2776946245PEX1c.2227-14_2227-13insACT (n.2227-14_2227-13insACT)
c.2056-14_2056-13insACT (n.2056-14_2056-13insACT)
c.1261-14_1261-13insACT (n.1261-14_1261-13insACT)
n.2266-14_2266-13insACT
n.25-14_25-13insACT
n.1903-14_1903-13insACT
c.1603-14_1603-13insACT (n.1603-14_1603-13insACT)
c.478-14_478-13insACT (n.478-14_478-13insACT)
n.2323-14_2323-13insACT
n.1254-14_1254-13insACT
n.2274-14_2274-13insACT
7g.92502093delCA2573335058PEX1c.2227-14del (n.2227-14del)
c.2056-14del (n.2056-14del)
c.1261-14del (n.1261-14del)
n.2266-14del
n.25-14del
n.1903-14del
c.1603-14del (n.1603-14del)
c.478-14del (n.478-14del)
n.2323-14del
n.1254-14del
n.2274-14del
 gnomAD v4
7g.92502093C>ACA2573142459PEX1c.2227-14G>T (n.2227-14G>T)
c.2056-14G>T (n.2056-14G>T)
c.1261-14G>T (n.1261-14G>T)
n.2266-14G>T
n.25-14G>T
n.1903-14G>T
c.1603-14G>T (n.1603-14G>T)
c.478-14G>T (n.478-14G>T)
n.2323-14G>T
n.1254-14G>T
n.2274-14G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92502093C=CA1725936164PEX1c.2227-14G= (n.2227-14G=)
c.2056-14G= (n.2056-14G=)
c.1261-14G= (n.1261-14G=)
n.2266-14G=
n.25-14G=
n.1903-14G=
c.1603-14G= (n.1603-14G=)
c.478-14G= (n.478-14G=)
n.2323-14G=
n.1254-14G=
n.2274-14G=
7g.92502093C>TCA1725936165PEX1c.2227-14G>A (n.2227-14G>A)
c.2056-14G>A (n.2056-14G>A)
c.1261-14G>A (n.1261-14G>A)
n.2266-14G>A
n.25-14G>A
n.1903-14G>A
c.1603-14G>A (n.1603-14G>A)
c.478-14G>A (n.478-14G>A)
n.2323-14G>A
n.1254-14G>A
n.2274-14G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched