Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92501639_92502079delCA2740097743PEX1c.2227_2451del
c.2056_2280del
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7g.92501904A>TCA368176987PEX1c.2402T>A (p.Ile801Lys)
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n.2496_2498dup
n.1427_1429dup
n.2447_2449dup
 ClinVar dbSNP
7g.92501905T>ACA368176991PEX1c.2401A>T (p.Ile801Leu)
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7g.92501905T>GCA368177004PEX1c.2401A>C (p.Ile801Leu)
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 dbSNP
7g.92501906A>GCA456482883PEX1c.2400T>C (p.Ser800=)
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c.650G>A (p.Ser217Asn)
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n.2446G>A
7g.92501908T>ACA368177037PEX1c.2398A>T (p.Ser800Cys)
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 gnomAD v4
7g.92501908T>CCA368177036PEX1c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.2437A>G
n.196A>G
n.2074A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.2494A>G
n.1425A>G
n.2445A>G
7g.92501908T>GCA368177034PEX1c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.2437A>C
n.196A>C
n.2074A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.2494A>C
n.1425A>C
n.2445A>C
7g.92501909C>ACA368177040PEX1c.2397G>T (p.Gln799His)
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n.2444G>T
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n.1424G=
n.2444G=
7g.92501909C>GCA368177051PEX1c.2397G>C (p.Gln799His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
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c.648G>C (p.Gln216His)
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n.1424G>C
n.2444G>C
7g.92501909C>TCA456482884PEX1c.2397G>A (p.Gln799=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
n.2436G>A
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n.2073G>A
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c.648G>A (p.Gln216=)
n.2493G>A
n.1424G>A
n.2444G>A
 ClinVar
7g.92501910T>ACA368177067PEX1c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
n.2435A>T
n.194A>T
n.2072A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.2492A>T
n.1423A>T
n.2443A>T
7g.92501910T>CCA368177070PEX1c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
n.2435A>G
n.194A>G
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c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.2492A>G
n.1423A>G
n.2443A>G
7g.92501910T>GCA368177074PEX1c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
n.2435A>C
n.194A>C
n.2072A>C
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.2492A>C
n.1423A>C
n.2443A>C
 gnomAD v4
7g.92501910dupCA4341138PEX1c.2396dup (p.Ser800GlufsTer?)
c.2225dup (p.Ser743GlufsTer?)
c.1430dup (p.Ser478GlufsTer?)
n.2435dup
n.194dup
n.2072dup
c.1772dup (p.Ser592GlufsTer?)
c.647dup (p.Ser217GlufsTer?)
n.2492dup
n.1423dup
n.2443dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501911G>ACA368177079PEX1c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
n.2434C>T
n.193C>T
n.2071C>T
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.2491C>T
n.1422C>T
n.2442C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501911G>CCA368177081PEX1c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
n.2434C>G
n.193C>G
n.2071C>G
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.2491C>G
n.1422C>G
n.2442C>G
7g.92501911G=CA1725936081PEX1c.2395C= (p.Gln799=)
c.2224C= (p.Gln742=)
c.1429C= (p.Gln477=)
n.2434C=
n.193C=
n.2071C=
c.1771C= (p.Gln591=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.2491C=
n.1422C=
n.2442C=
7g.92501911G>TCA368177082PEX1c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
n.2434C>A
n.193C>A
n.2071C>A
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.2491C>A
n.1422C>A
n.2442C>A
7g.92501912A>CCA456482885PEX1c.2394T>G (p.Arg798=)
c.2223T>G (p.Arg741=)
c.1428T>G (p.Arg476=)
n.2433T>G
n.192T>G
n.2070T>G
c.1770T>G (p.Arg590=)
c.645T>G (p.Arg215=)
n.2490T>G
n.1421T>G
n.2441T>G
7g.92501912A>GCA456482886PEX1c.2394T>C (p.Arg798=)
c.2223T>C (p.Arg741=)
c.1428T>C (p.Arg476=)
n.2433T>C
n.192T>C
n.2070T>C
c.1770T>C (p.Arg590=)
c.645T>C (p.Arg215=)
n.2490T>C
n.1421T>C
n.2441T>C
 gnomAD v4
7g.92501912A>TCA456482887PEX1c.2394T>A (p.Arg798=)
c.2223T>A (p.Arg741=)
c.1428T>A (p.Arg476=)
n.2433T>A
n.192T>A
n.2070T>A
c.1770T>A (p.Arg590=)
c.645T>A (p.Arg215=)
n.2490T>A
n.1421T>A
n.2441T>A
7g.92501913C>ACA368177088PEX1c.2393G>T (p.Arg798Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.2432G>T
n.191G>T
n.2069G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.2489G>T
n.1420G>T
n.2440G>T
 gnomAD v4
7g.92501913C=CA1725936083PEX1c.2393G= (p.Arg798=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.1427G= (p.Arg476=)
n.2432G=
n.191G=
n.2069G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.2489G=
n.1420G=
n.2440G=
7g.92501913C>GCA368177091PEX1c.2393G>C (p.Arg798Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.2432G>C
n.191G>C
n.2069G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.2489G>C
n.1420G>C
n.2440G>C
7g.92501913C>TCA4341139PEX1c.2393G>A (p.Arg798His)
c.2222G>A (p.Arg741His)
c.1427G>A (p.Arg476His)
n.2432G>A
n.191G>A
n.2069G>A
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.2489G>A
n.1420G>A
n.2440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501913_92501915delinsCGACA1725936082PEX1c.2391_2393delinsTCG (p.Ser797=)
c.2220_2222delinsTCG (p.Ser740=)
c.1425_1427delinsTCG (p.Ser475=)
n.2430_2432delinsTCG
n.189_191delinsTCG
n.2067_2069delinsTCG
c.1767_1769delinsTCG (p.Ser589=)
c.642_644delinsTCG (p.Ser214=)
n.2487_2489delinsTCG
n.1418_1420delinsTCG
n.2438_2440delinsTCG
7g.92501914G>ACA4341140PEX1c.2392C>T (p.Arg798Cys)
c.2221C>T (p.Arg741Cys)
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
n.2431C>T
n.190C>T
n.2068C>T
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.2488C>T
n.1419C>T
n.2439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501914G>CCA161960309PEX1c.2392C>G (p.Arg798Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
n.2431C>G
n.190C>G
n.2068C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.2488C>G
n.1419C>G
n.2439C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501914G=CA1725936084PEX1c.2392C= (p.Arg798=)
c.2221C= (p.Arg741=)
c.1426C= (p.Arg476=)
n.2431C=
n.190C=
n.2068C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.2488C=
n.1419C=
n.2439C=
7g.92501914G>TCA368177105PEX1c.2392C>A (p.Arg798Ser)
c.2221C>A (p.Arg741Ser)
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
n.2431C>A
n.190C>A
n.2068C>A
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.2488C>A
n.1419C>A
n.2439C>A
7g.92501919_92501920delCA274039PEX1c.2391_2392del (p.Arg798SerfsTer?)
c.2220_2221del (p.Arg741SerfsTer?)
c.1425_1426del (p.Arg476SerfsTer?)
n.2430_2431del
n.189_190del
n.2067_2068del
c.1767_1768del (p.Arg590SerfsTer?)
c.642_643del (p.Arg215SerfsTer?)
n.2487_2488del
n.1418_1419del
n.2438_2439del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501915A>CCA456482890PEX1c.2391T>G (p.Ser797=)
c.2220T>G (p.Ser740=)
c.1425T>G (p.Ser475=)
n.2430T>G
n.189T>G
n.2067T>G
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.2487T>G
n.1418T>G
n.2438T>G
7g.92501915A>GCA456482889PEX1c.2391T>C (p.Ser797=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
n.2430T>C
n.189T>C
n.2067T>C
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.2487T>C
n.1418T>C
n.2438T>C
7g.92501915A>TCA456482888PEX1c.2391T>A (p.Ser797=)
c.2220T>A (p.Ser740=)
c.1425T>A (p.Ser475=)
n.2430T>A
n.189T>A
n.2067T>A
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.2487T>A
n.1418T>A
n.2438T>A
7g.92501916G>ACA4341141PEX1c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.2429C>T
n.188C>T
n.2066C>T
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.2486C>T
n.1417C>T
n.2437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501916G>CCA368177108PEX1c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.2429C>G
n.188C>G
n.2066C>G
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.2486C>G
n.1417C>G
n.2437C>G
7g.92501916G=CA1725936085PEX1c.2390C= (p.Ser797=)
c.2219C= (p.Ser740=)
c.1424C= (p.Ser475=)
n.2429C=
n.188C=
n.2066C=
c.1766C= (p.Ser589=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.2486C=
n.1417C=
n.2437C=
7g.92501916G>TCA368177111PEX1c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.2429C>A
n.188C>A
n.2066C>A
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.2486C>A
n.1417C>A
n.2437C>A
7g.92501917A=CA1725936086PEX1c.2389T= (p.Ser797=)
c.2218T= (p.Ser740=)
c.1423T= (p.Ser475=)
n.2428T=
n.187T=
n.2065T=
c.1765T= (p.Ser589=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.2485T=
n.1416T=
n.2436T=
7g.92501917A>CCA368177125PEX1c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.2428T>G
n.187T>G
n.2065T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.2485T>G
n.1416T>G
n.2436T>G
7g.92501917A>GCA368177126PEX1c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.2428T>C
n.187T>C
n.2065T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.2485T>C
n.1416T>C
n.2436T>C
7g.92501917A>TCA161960314PEX1c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.2428T>A
n.187T>A
n.2065T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.2485T>A
n.1416T>A
n.2436T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92501918G>ACA456482893PEX1c.2388C>T (p.Leu796=)
c.2217C>T (p.Leu739=)
c.1422C>T (p.Leu474=)
n.2427C>T
n.186C>T
n.2064C>T
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.2484C>T
n.1415C>T
n.2435C>T
7g.92501918G>CCA456482891PEX1c.2388C>G (p.Leu796=)
c.2217C>G (p.Leu739=)
c.1422C>G (p.Leu474=)
n.2427C>G
n.186C>G
n.2064C>G
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.2484C>G
n.1415C>G
n.2435C>G
7g.92501918G>TCA456482892PEX1c.2388C>A (p.Leu796=)
c.2217C>A (p.Leu739=)
c.1422C>A (p.Leu474=)
n.2427C>A
n.186C>A
n.2064C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.2484C>A
n.1415C>A
n.2435C>A
7g.92501919A>CCA368177143PEX1c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2426T>G
n.185T>G
n.2063T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.2483T>G
n.1414T>G
n.2434T>G
7g.92501919A>GCA368177151PEX1c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2426T>C
n.185T>C
n.2063T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.2483T>C
n.1414T>C
n.2434T>C
 gnomAD v4
7g.92501919A>TCA368177155PEX1c.2387T>A (p.Leu796His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.2426T>A
n.185T>A
n.2063T>A
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.2483T>A
n.1414T>A
n.2434T>A
 dbSNP
7g.92501920G>ACA368177159PEX1c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.2425C>T
n.184C>T
n.2062C>T
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.2482C>T
n.1413C>T
n.2433C>T
7g.92501920G>CCA368177168PEX1c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2425C>G
n.184C>G
n.2062C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.2482C>G
n.1413C>G
n.2433C>G
7g.92501920G>TCA368177166PEX1c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.2425C>A
n.184C>A
n.2062C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.2482C>A
n.1413C>A
n.2433C>A
7g.92501921T>ACA456482894PEX1c.2385A>T (p.Arg795=)
c.2214A>T (p.Arg738=)
c.1419A>T (p.Arg473=)
n.2424A>T
n.183A>T
n.2061A>T
c.1761A>T (p.Arg587=)
c.636A>T (p.Arg212=)
n.2481A>T
n.1412A>T
n.2432A>T
7g.92501921T>CCA456482895PEX1c.2385A>G (p.Arg795=)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.2424A>G
n.183A>G
n.2061A>G
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.2481A>G
n.1412A>G
n.2432A>G
7g.92501921T>GCA456482896PEX1c.2385A>C (p.Arg795=)
c.2214A>C (p.Arg738=)
c.1419A>C (p.Arg473=)
n.2424A>C
n.183A>C
n.2061A>C
c.1761A>C (p.Arg587=)
c.636A>C (p.Arg212=)
n.2481A>C
n.1412A>C
n.2432A>C
7g.92501922C>ACA368177171PEX1c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.2423G>T
n.182G>T
n.2060G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.2480G>T
n.1411G>T
n.2431G>T
7g.92501922C=CA1725936087PEX1c.2384G= (p.Arg795=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.1418G= (p.Arg473=)
n.2423G=
n.182G=
n.2060G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.2480G=
n.1411G=
n.2431G=
7g.92501922C>GCA368177175PEX1c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.2423G>C
n.182G>C
n.2060G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.2480G>C
n.1411G>C
n.2431G>C
7g.92501922C>TCA4341142PEX1c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
n.2423G>A
n.182G>A
n.2060G>A
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.2480G>A
n.1411G>A
n.2431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501923G>ACA274065PEX1c.2383C>T (p.Arg795Ter)
c.2212C>T (p.Arg738Ter)
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
n.2422C>T
n.181C>T
n.2059C>T
c.1759C>T (p.Arg587Ter)
c.634C>T (p.Arg212Ter)
n.2479C>T
n.1410C>T
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501923G>CCA368177194PEX1c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.2422C>G
n.181C>G
n.2059C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.2479C>G
n.1410C>G
n.2430C>G
7g.92501923G=CA1725936088PEX1c.2383C= (p.Arg795=)
c.2212C= (p.Arg738=)
c.1417C= (p.Arg473=)
n.2422C=
n.181C=
n.2059C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.2479C=
n.1410C=
n.2430C=
7g.92501923G>TCA456482897PEX1c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.1417C>A (p.Arg473=)
n.2422C>A
n.181C>A
n.2059C>A
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.634C>A (p.Arg212=)
n.2479C>A
n.1410C>A
n.2430C>A
 gnomAD v4
7g.92501924delCA2683718919PEX1c.2382del (p.Arg795AspfsTer13)
c.2211del (p.Arg738AspfsTer13)
c.1416del (p.Arg473AspfsTer13)
n.2421del
n.180del
n.2058del
c.1758del (p.Arg587AspfsTer13)
c.633del (p.Arg212AspfsTer13)
n.2478del
n.1409del
n.2429del
 gnomAD v4
7g.92501924A=CA1725936089PEX1c.2382T= (p.Ser794=)
c.2211T= (p.Ser737=)
c.1416T= (p.Ser472=)
n.2421T=
n.180T=
n.2058T=
c.1758T= (p.Ser586=)
c.633T= (p.Ser211=)
n.2478T=
n.1409T=
n.2429T=
7g.92501924A>CCA456482898PEX1c.2382T>G (p.Ser794=)
c.2211T>G (p.Ser737=)
c.1416T>G (p.Ser472=)
n.2421T>G
n.180T>G
n.2058T>G
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.633T>G (p.Ser211=)
n.2478T>G
n.1409T>G
n.2429T>G
7g.92501924A>GCA456482900PEX1c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2211T>C (p.Ser737=)
c.1416T>C (p.Ser472=)
n.2421T>C
n.180T>C
n.2058T>C
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.2478T>C
n.1409T>C
n.2429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501924A>TCA456482899PEX1c.2382T>A (p.Ser794=)
c.2211T>A (p.Ser737=)
c.1416T>A (p.Ser472=)
n.2421T>A
n.180T>A
n.2058T>A
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.633T>A (p.Ser211=)
n.2478T>A
n.1409T>A
n.2429T>A
7g.92501925G>ACA368177202PEX1c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.2420C>T
n.179C>T
n.2057C>T
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2477C>T
n.1408C>T
n.2428C>T
7g.92501925G>CCA368177211PEX1c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.2420C>G
n.179C>G
n.2057C>G
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2477C>G
n.1408C>G
n.2428C>G
7g.92501925G>TCA368177207PEX1c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.2420C>A
n.179C>A
n.2057C>A
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2477C>A
n.1408C>A
n.2428C>A
7g.92501926A>CCA368177217PEX1c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.2419T>G
n.178T>G
n.2056T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2476T>G
n.1407T>G
n.2427T>G
7g.92501926A>GCA368177222PEX1c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.2419T>C
n.178T>C
n.2056T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2476T>C
n.1407T>C
n.2427T>C
7g.92501926A>TCA368177224PEX1c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.2419T>A
n.178T>A
n.2056T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2476T>A
n.1407T>A
n.2427T>A
7g.92501926_92501927delCA2683718926PEX1c.2379_2380del (p.Arg795ThrfsTer?)
c.2208_2209del (p.Arg738ThrfsTer?)
c.1413_1414del (p.Arg473ThrfsTer?)
n.2418_2419del
n.177_178del
n.2055_2056del
c.1755_1756del (p.Arg587ThrfsTer?)
c.630_631del (p.Arg212ThrfsTer?)
n.2475_2476del
n.1406_1407del
n.2426_2427del
 gnomAD v4
7g.92501927A>CCA368177235PEX1c.2379T>G (p.His793Gln)
c.2208T>G (p.His736Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
n.2418T>G
n.177T>G
n.2055T>G
c.1755T>G (p.His585Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
n.2475T>G
n.1406T>G
n.2426T>G
7g.92501927A>GCA456482901PEX1c.2379T>C (p.His793=)
c.2208T>C (p.His736=)
c.1413T>C (p.His471=)
n.2418T>C
n.177T>C
n.2055T>C
c.1755T>C (p.His585=)
c.630T>C (p.His210=)
n.2475T>C
n.1406T>C
n.2426T>C
7g.92501927A>TCA368177248PEX1c.2379T>A (p.His793Gln)
c.2208T>A (p.His736Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
n.2418T>A
n.177T>A
n.2055T>A
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
n.2475T>A
n.1406T>A
n.2426T>A
7g.92501928T>ACA368177249PEX1c.2378A>T (p.His793Leu)
c.2207A>T (p.His736Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.2417A>T
n.176A>T
n.2054A>T
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.2474A>T
n.1405A>T
n.2425A>T
7g.92501928T>CCA368177252PEX1c.2378A>G (p.His793Arg)
c.2207A>G (p.His736Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.2417A>G
n.176A>G
n.2054A>G
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.2474A>G
n.1405A>G
n.2425A>G
7g.92501928T>GCA368177263PEX1c.2378A>C (p.His793Pro)
c.2207A>C (p.His736Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
n.2417A>C
n.176A>C
n.2054A>C
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.2474A>C
n.1405A>C
n.2425A>C
7g.92501929G>ACA368177268PEX1c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.2416C>T
n.175C>T
n.2053C>T
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.2473C>T
n.1404C>T
n.2424C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501929G>CCA368177271PEX1c.2377C>G (p.His793Asp)
c.2206C>G (p.His736Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
n.2416C>G
n.175C>G
n.2053C>G
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.2473C>G
n.1404C>G
n.2424C>G
7g.92501929G=CA1725936090PEX1c.2377C= (p.His793=)
c.2206C= (p.His736=)
c.1411C= (p.His471=)
n.2416C=
n.175C=
n.2053C=
c.1753C= (p.His585=)
c.628C= (p.His210=)
n.2473C=
n.1404C=
n.2424C=
7g.92501929G>TCA368177276PEX1c.2377C>A (p.His793Asn)
c.2206C>A (p.His736Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
n.2416C>A
n.175C>A
n.2053C>A
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.2473C>A
n.1404C>A
n.2424C>A
7g.92501930T>ACA456482902PEX1c.2376A>T (p.Ile792=)
c.2205A>T (p.Ile735=)
c.1410A>T (p.Ile470=)
n.2415A>T
n.174A>T
n.2052A>T
c.1752A>T (p.Ile584=)
c.627A>T (p.Ile209=)
n.2472A>T
n.1403A>T
n.2423A>T
7g.92501930T>CCA368177278PEX1c.2376A>G (p.Ile792Met)
c.2205A>G (p.Ile735Met)
c.1410A>G (p.Ile470Met)
n.2415A>G
n.174A>G
n.2052A>G
c.1752A>G (p.Ile584Met)
c.627A>G (p.Ile209Met)
n.2472A>G
n.1403A>G
n.2423A>G
7g.92501930T>GCA456482903PEX1c.2376A>C (p.Ile792=)
c.2205A>C (p.Ile735=)
c.1410A>C (p.Ile470=)
n.2415A>C
n.174A>C
n.2052A>C
c.1752A>C (p.Ile584=)
c.627A>C (p.Ile209=)
n.2472A>C
n.1403A>C
n.2423A>C
 gnomAD v4
7g.92501931A=CA1725936091PEX1c.2375T= (p.Ile792=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.1409T= (p.Ile470=)
n.2414T=
n.173T=
n.2051T=
c.1751T= (p.Ile584=)
c.626T= (p.Ile209=)
n.2471T=
n.1402T=
n.2422T=
7g.92501931A>CCA368177279PEX1c.2375T>G (p.Ile792Arg)
c.2204T>G (p.Ile735Arg)
c.1409T>G (p.Ile470Arg)
n.2414T>G
n.173T>G
n.2051T>G
c.1751T>G (p.Ile584Arg)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
n.2471T>G
n.1402T>G
n.2422T>G
7g.92501931A>GCA4341143PEX1c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.2414T>C
n.173T>C
n.2051T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.2471T>C
n.1402T>C
n.2422T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501931A>TCA368177282PEX1c.2375T>A (p.Ile792Lys)
c.2204T>A (p.Ile735Lys)
c.1409T>A (p.Ile470Lys)
n.2414T>A
n.173T>A
n.2051T>A
c.1751T>A (p.Ile584Lys)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
n.2471T>A
n.1402T>A
n.2422T>A
7g.92501931_92501932insGATCTCGGCA2683718938PEX1c.2374_2375insCCGAGATC (p.Ile792ThrfsTer19)
c.2203_2204insCCGAGATC (p.Ile735ThrfsTer19)
c.1408_1409insCCGAGATC (p.Ile470ThrfsTer19)
n.2413_2414insCCGAGATC
n.172_173insCCGAGATC
n.2050_2051insCCGAGATC
c.1750_1751insCCGAGATC (p.Ile584ThrfsTer19)
c.625_626insCCGAGATC (p.Ile209ThrfsTer19)
n.2470_2471insCCGAGATC
n.1401_1402insCCGAGATC
n.2421_2422insCCGAGATC
 gnomAD v4
7g.92501932T>ACA368177287PEX1c.2374A>T (p.Ile792Leu)
c.2203A>T (p.Ile735Leu)
c.1408A>T (p.Ile470Leu)
n.2413A>T
n.172A>T
n.2050A>T
c.1750A>T (p.Ile584Leu)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
n.2470A>T
n.1401A>T
n.2421A>T
7g.92501932T>CCA4341144PEX1c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.2413A>G
n.172A>G
n.2050A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.2470A>G
n.1401A>G
n.2421A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501932T>GCA368177290PEX1c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.2413A>C
n.172A>C
n.2050A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.2470A>C
n.1401A>C
n.2421A>C
7g.92501932T=CA1725936092PEX1c.2374A= (p.Ile792=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.1408A= (p.Ile470=)
n.2413A=
n.172A=
n.2050A=
c.1750A= (p.Ile584=)
c.625A= (p.Ile209=)
n.2470A=
n.1401A=
n.2421A=
7g.92501933G>ACA456482904PEX1c.2373C>T (p.Ala791=)
c.2202C>T (p.Ala734=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.2412C>T
n.171C>T
n.2049C>T
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.2469C>T
n.1400C>T
n.2420C>T
7g.92501933G>CCA456482905PEX1c.2373C>G (p.Ala791=)
c.2202C>G (p.Ala734=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.2412C>G
n.171C>G
n.2049C>G
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.2469C>G
n.1400C>G
n.2420C>G
7g.92501933G>TCA456482906PEX1c.2373C>A (p.Ala791=)
c.2202C>A (p.Ala734=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.2412C>A
n.171C>A
n.2049C>A
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.2469C>A
n.1400C>A
n.2420C>A
7g.92501934G>ACA368177294PEX1c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.2411C>T
n.170C>T
n.2048C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.2468C>T
n.1399C>T
n.2419C>T
7g.92501934G>CCA368177295PEX1c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.2411C>G
n.170C>G
n.2048C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.2468C>G
n.1399C>G
n.2419C>G
7g.92501934G>TCA368177296PEX1c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.2411C>A
n.170C>A
n.2048C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.2468C>A
n.1399C>A
n.2419C>A
7g.92501935delCA2683718944PEX1c.2371del (p.Ala791ProfsTer17)
c.2200del (p.Ala734ProfsTer17)
c.1405del (p.Ala469ProfsTer17)
n.2410del
n.169del
n.2047del
c.1747del (p.Ala583ProfsTer17)
c.622del (p.Ala208ProfsTer17)
n.2467del
n.1398del
n.2418del
 gnomAD v4
7g.92501935C>ACA368177298PEX1c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.2410G>T
n.169G>T
n.2047G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.2467G>T
n.1398G>T
n.2418G>T
7g.92501935C>GCA368177299PEX1c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.2410G>C
n.169G>C
n.2047G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.2467G>C
n.1398G>C
n.2418G>C
7g.92501935C>TCA368177303PEX1c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.2410G>A
n.169G>A
n.2047G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.2467G>A
n.1398G>A
n.2418G>A
7g.92501936T>ACA456482907PEX1c.2370A>T (p.Arg790=)
c.2199A>T (p.Arg733=)
c.1404A>T (p.Arg468=)
n.2409A>T
n.168A>T
n.2046A>T
c.1746A>T (p.Arg582=)
c.621A>T (p.Arg207=)
n.2466A>T
n.1397A>T
n.2417A>T
7g.92501936T>CCA456482908PEX1c.2370A>G (p.Arg790=)
c.2199A>G (p.Arg733=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.2409A>G
n.168A>G
n.2046A>G
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.2466A>G
n.1397A>G
n.2417A>G
7g.92501936T>GCA456482909PEX1c.2370A>C (p.Arg790=)
c.2199A>C (p.Arg733=)
c.1404A>C (p.Arg468=)
n.2409A>C
n.168A>C
n.2046A>C
c.1746A>C (p.Arg582=)
c.621A>C (p.Arg207=)
n.2466A>C
n.1397A>C
n.2417A>C
7g.92501937C>ACA368177308PEX1c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
n.2408G>T
n.167G>T
n.2045G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.2465G>T
n.1396G>T
n.2416G>T
7g.92501937C=CA1725936093PEX1c.2369G= (p.Arg790=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.1403G= (p.Arg468=)
n.2408G=
n.167G=
n.2045G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.2465G=
n.1396G=
n.2416G=
7g.92501937C>GCA4341146PEX1c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
n.2408G>C
n.167G>C
n.2045G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.2465G>C
n.1396G>C
n.2416G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501937C>TCA4341145PEX1c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
n.2408G>A
n.167G>A
n.2045G>A
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.2465G>A
n.1396G>A
n.2416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501938G>ACA4341148PEX1c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.2197C>T (p.Arg733Ter)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
n.2407C>T
n.166C>T
n.2044C>T
c.1744C>T (p.Arg582Ter)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
n.2464C>T
n.1395C>T
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501938G>CCA4341147PEX1c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
n.2407C>G
n.166C>G
n.2044C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.2464C>G
n.1395C>G
n.2415C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501938G=CA1725936094PEX1c.2368C= (p.Arg790=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.1402C= (p.Arg468=)
n.2407C=
n.166C=
n.2044C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.2464C=
n.1395C=
n.2415C=
7g.92501938G>TCA456482910PEX1c.2368C>A (p.Arg790=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
n.2407C>A
n.166C>A
n.2044C>A
c.1744C>A (p.Arg582=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.2464C>A
n.1395C>A
n.2415C>A
7g.92501938_92501939insCCGTCA2683718956PEX1c.2367_2368insACGG (p.Arg790ThrfsTer?)
c.2196_2197insACGG (p.Arg733ThrfsTer?)
c.1401_1402insACGG (p.Arg468ThrfsTer?)
n.2406_2407insACGG
n.165_166insACGG
n.2043_2044insACGG
c.1743_1744insACGG (p.Arg582ThrfsTer?)
c.618_619insACGG (p.Arg207ThrfsTer?)
n.2463_2464insACGG
n.1394_1395insACGG
n.2414_2415insACGG
 gnomAD v4
7g.92501939A=CA1725936095PEX1c.2367T= (p.Asp789=)
c.2196T= (p.Asp732=)
c.1401T= (p.Asp467=)
n.2406T=
n.165T=
n.2043T=
c.1743T= (p.Asp581=)
c.618T= (p.Asp206=)
n.2463T=
n.1394T=
n.2414T=
7g.92501939A>CCA368177318PEX1c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.2406T>G
n.165T>G
n.2043T>G
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.618T>G (p.Asp206Glu)
n.2463T>G
n.1394T>G
n.2414T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92501939A>GCA456482911PEX1c.2367T>C (p.Asp789=)
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.1401T>C (p.Asp467=)
n.2406T>C
n.165T>C
n.2043T>C
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.618T>C (p.Asp206=)
n.2463T>C
n.1394T>C
n.2414T>C
7g.92501939A>TCA368177320PEX1c.2367T>A (p.Asp789Glu)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.2406T>A
n.165T>A
n.2043T>A
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
n.2463T>A
n.1394T>A
n.2414T>A
7g.92501940T>ACA368177327PEX1c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.2405A>T
n.164A>T
n.2042A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.2462A>T
n.1393A>T
n.2413A>T
7g.92501940T>CCA368177332PEX1c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.2405A>G
n.164A>G
n.2042A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.2462A>G
n.1393A>G
n.2413A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501940T>GCA368177335PEX1c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.2405A>C
n.164A>C
n.2042A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.2462A>C
n.1393A>C
n.2413A>C
7g.92501940T=CA1725936096PEX1c.2366A= (p.Asp789=)
c.2195A= (p.Asp732=)
c.1400A= (p.Asp467=)
n.2405A=
n.164A=
n.2042A=
c.1742A= (p.Asp581=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.2462A=
n.1393A=
n.2413A=
7g.92501941C>ACA368177352PEX1c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.2404G>T
n.163G>T
n.2041G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.2461G>T
n.1392G>T
n.2412G>T
7g.92501941C=CA1725936097PEX1c.2365G= (p.Asp789=)
c.2194G= (p.Asp732=)
c.1399G= (p.Asp467=)
n.2404G=
n.163G=
n.2041G=
c.1741G= (p.Asp581=)
c.616G= (p.Asp206=)
n.2461G=
n.1392G=
n.2412G=
7g.92501941C>GCA368177353PEX1c.2365G>C (p.Asp789His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.2404G>C
n.163G>C
n.2041G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.2461G>C
n.1392G>C
n.2412G>C
7g.92501941C>TCA368177354PEX1c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.2404G>A
n.163G>A
n.2041G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.2461G>A
n.1392G>A
n.2412G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501942C>ACA456482912PEX1c.2364G>T (p.Val788=)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.2403G>T
n.162G>T
n.2040G>T
c.1740G>T (p.Val580=)
c.615G>T (p.Val205=)
n.2460G>T
n.1391G>T
n.2411G>T
7g.92501942C>GCA456482913PEX1c.2364G>C (p.Val788=)
c.2193G>C (p.Val731=)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.2403G>C
n.162G>C
n.2040G>C
c.1740G>C (p.Val580=)
c.615G>C (p.Val205=)
n.2460G>C
n.1391G>C
n.2411G>C
7g.92501942C>TCA456482914PEX1c.2364G>A (p.Val788=)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.2403G>A
n.162G>A
n.2040G>A
c.1740G>A (p.Val580=)
c.615G>A (p.Val205=)
n.2460G>A
n.1391G>A
n.2411G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92501942_92501945delCA2683718969PEX1c.2361_2364del (p.Val788IlefsTer19)
c.2190_2193del (p.Val731IlefsTer19)
c.1395_1398del (p.Val466IlefsTer19)
n.2400_2403del
n.159_162del
n.2037_2040del
c.1737_1740del (p.Val580IlefsTer19)
c.612_615del (p.Val205IlefsTer19)
n.2457_2460del
n.1388_1391del
n.2408_2411del
 gnomAD v4
7g.92501943A=CA1725936098PEX1c.2363T= (p.Val788=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.1397T= (p.Val466=)
n.2402T=
n.161T=
n.2039T=
c.1739T= (p.Val580=)
c.614T= (p.Val205=)
n.2459T=
n.1390T=
n.2410T=
7g.92501943A>CCA368177355PEX1c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.2402T>G
n.161T>G
n.2039T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.2459T>G
n.1390T>G
n.2410T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92501943A>GCA10626587PEX1c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.2402T>C
n.161T>C
n.2039T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.2459T>C
n.1390T>C
n.2410T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501943A>TCA368177366PEX1c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.2402T>A
n.161T>A
n.2039T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.2459T>A
n.1390T>A
n.2410T>A
7g.92501944C>ACA368177371PEX1c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.2401G>T
n.160G>T
n.2038G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.2458G>T
n.1389G>T
n.2409G>T
7g.92501944C>GCA368177377PEX1c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.2401G>C
n.160G>C
n.2038G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.2458G>C
n.1389G>C
n.2409G>C
7g.92501944C>TCA368177379PEX1c.2362G>A (p.Val788Met)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.2401G>A
n.160G>A
n.2038G>A
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
n.2458G>A
n.1389G>A
n.2409G>A
7g.92501945A=CA1725936099PEX1c.2361T= (p.Leu787=)
c.2190T= (p.Leu730=)
c.1395T= (p.Leu465=)
n.2400T=
n.159T=
n.2037T=
c.1737T= (p.Leu579=)
c.612T= (p.Leu204=)
n.2457T=
n.1388T=
n.2408T=
7g.92501945A>CCA456482916PEX1c.2361T>G (p.Leu787=)
c.2190T>G (p.Leu730=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
n.2400T>G
n.159T>G
n.2037T>G
c.1737T>G (p.Leu579=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.2457T>G
n.1388T>G
n.2408T>G
 dbSNP
7g.92501945A>GCA456482917PEX1c.2361T>C (p.Leu787=)
c.2190T>C (p.Leu730=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
n.2400T>C
n.159T>C
n.2037T>C
c.1737T>C (p.Leu579=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.2457T>C
n.1388T>C
n.2408T>C
7g.92501945A>TCA456482915PEX1c.2361T>A (p.Leu787=)
c.2190T>A (p.Leu730=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
n.2400T>A
n.159T>A
n.2037T>A
c.1737T>A (p.Leu579=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.2457T>A
n.1388T>A
n.2408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501946delCA2739265471PEX1c.2361del (p.Val788TrpfsTer20)
c.2190del (p.Val731TrpfsTer20)
c.1395del (p.Val466TrpfsTer20)
n.2400del
n.159del
n.2037del
c.1737del (p.Val580TrpfsTer20)
c.612del (p.Val205TrpfsTer20)
n.2457del
n.1388del
n.2408del
 ClinVar
7g.92501946A>CCA368177395PEX1c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.2399T>G
n.158T>G
n.2036T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.2456T>G
n.1387T>G
n.2407T>G
7g.92501946A>GCA368177406PEX1c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.2399T>C
n.158T>C
n.2036T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.2456T>C
n.1387T>C
n.2407T>C
 gnomAD v4
7g.92501946A>TCA368177397PEX1c.2360T>A (p.Leu787His)
c.2189T>A (p.Leu730His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.2399T>A
n.158T>A
n.2036T>A
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.2456T>A
n.1387T>A
n.2407T>A
7g.92501947G>ACA368177410PEX1c.2359C>T (p.Leu787Phe)
c.2188C>T (p.Leu730Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.2398C>T
n.157C>T
n.2035C>T
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.2455C>T
n.1386C>T
n.2406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501947G>CCA368177414PEX1c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.2398C>G
n.157C>G
n.2035C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.2455C>G
n.1386C>G
n.2406C>G
 gnomAD v4
7g.92501947G=CA1725936100PEX1c.2359C= (p.Leu787=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.1393C= (p.Leu465=)
n.2398C=
n.157C=
n.2035C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.2455C=
n.1386C=
n.2406C=
7g.92501947G>TCA368177411PEX1c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.2188C>A (p.Leu730Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.2398C>A
n.157C>A
n.2035C>A
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.2455C>A
n.1386C>A
n.2406C>A
 gnomAD v4
7g.92501948T>ACA456482920PEX1c.2358A>T (p.Val786=)
c.2187A>T (p.Val729=)
c.1392A>T (p.Val464=)
n.2397A>T
n.156A>T
n.2034A>T
c.1734A>T (p.Val578=)
c.609A>T (p.Val203=)
n.2454A>T
n.1385A>T
n.2405A>T
 gnomAD v4
7g.92501948T>CCA456482919PEX1c.2358A>G (p.Val786=)
c.2187A>G (p.Val729=)
c.1392A>G (p.Val464=)
n.2397A>G
n.156A>G
n.2034A>G
c.1734A>G (p.Val578=)
c.609A>G (p.Val203=)
n.2454A>G
n.1385A>G
n.2405A>G
7g.92501948T>GCA456482918PEX1c.2358A>C (p.Val786=)
c.2187A>C (p.Val729=)
c.1392A>C (p.Val464=)
n.2397A>C
n.156A>C
n.2034A>C
c.1734A>C (p.Val578=)
c.609A>C (p.Val203=)
n.2454A>C
n.1385A>C
n.2405A>C
 dbSNP
7g.92501948T=CA1725936101PEX1c.2358A= (p.Val786=)
c.2187A= (p.Val729=)
c.1392A= (p.Val464=)
n.2397A=
n.156A=
n.2034A=
c.1734A= (p.Val578=)
c.609A= (p.Val203=)
n.2454A=
n.1385A=
n.2405A=
7g.92501949A>CCA368177419PEX1c.2357T>G (p.Val786Gly)
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.2396T>G
n.155T>G
n.2033T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.2453T>G
n.1384T>G
n.2404T>G
7g.92501949A>GCA368177426PEX1c.2357T>C (p.Val786Ala)
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.2396T>C
n.155T>C
n.2033T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.2453T>C
n.1384T>C
n.2404T>C
 gnomAD v4
7g.92501949A>TCA368177435PEX1c.2357T>A (p.Val786Glu)
c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.2396T>A
n.155T>A
n.2033T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.2453T>A
n.1384T>A
n.2404T>A
7g.92501950C>ACA368177439PEX1c.2356G>T (p.Val786Leu)
c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.2395G>T
n.154G>T
n.2032G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.2452G>T
n.1383G>T
n.2403G>T
7g.92501950C=CA1725936102PEX1c.2356G= (p.Val786=)
c.2185G= (p.Val729=)
c.1390G= (p.Val464=)
n.2395G=
n.154G=
n.2032G=
c.1732G= (p.Val578=)
c.607G= (p.Val203=)
n.2452G=
n.1383G=
n.2403G=
7g.92501950C>GCA368177444PEX1c.2356G>C (p.Val786Leu)
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.2395G>C
n.154G>C
n.2032G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.2452G>C
n.1383G>C
n.2403G>C
7g.92501950C>TCA4341149PEX1c.2356G>A (p.Val786Ile)
c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.2395G>A
n.154G>A
n.2032G>A
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.2452G>A
n.1383G>A
n.2403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501950_92501953delCA2683718987PEX1c.2353_2356del (p.Thr785TyrfsTer22)
c.2182_2185del (p.Thr728TyrfsTer22)
c.1387_1390del (p.Thr463TyrfsTer22)
n.2392_2395del
n.151_154del
n.2029_2032del
c.1729_1732del (p.Thr577TyrfsTer22)
c.604_607del (p.Thr202TyrfsTer22)
n.2449_2452del
n.1380_1383del
n.2400_2403del
 gnomAD v4
7g.92501951T>ACA456482921PEX1c.2355A>T (p.Thr785=)
c.2184A>T (p.Thr728=)
c.1389A>T (p.Thr463=)
n.2394A>T
n.153A>T
n.2031A>T
c.1731A>T (p.Thr577=)
c.606A>T (p.Thr202=)
n.2451A>T
n.1382A>T
n.2402A>T
7g.92501951T>CCA456482923PEX1c.2355A>G (p.Thr785=)
c.2184A>G (p.Thr728=)
c.1389A>G (p.Thr463=)
n.2394A>G
n.153A>G
n.2031A>G
c.1731A>G (p.Thr577=)
c.606A>G (p.Thr202=)
n.2451A>G
n.1382A>G
n.2402A>G
7g.92501951T>GCA456482922PEX1c.2355A>C (p.Thr785=)
c.2184A>C (p.Thr728=)
c.1389A>C (p.Thr463=)
n.2394A>C
n.153A>C
n.2031A>C
c.1731A>C (p.Thr577=)
c.606A>C (p.Thr202=)
n.2451A>C
n.1382A>C
n.2402A>C
7g.92501951_92501953delinsACA2580077842PEX1c.2353_2355delinsT (p.Thr785CysfsTer?)
c.2182_2184delinsT (p.Thr728CysfsTer?)
c.1387_1389delinsT (p.Thr463CysfsTer?)
n.2392_2394delinsT
n.151_153delinsT
n.2029_2031delinsT
c.1729_1731delinsT (p.Thr577CysfsTer?)
c.604_606delinsT (p.Thr202CysfsTer?)
n.2449_2451delinsT
n.1380_1382delinsT
n.2400_2402delinsT
 ClinVar
7g.92501952G>ACA368177448PEX1c.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.2393C>T
n.152C>T
n.2030C>T
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.2450C>T
n.1381C>T
n.2401C>T
7g.92501952G>CCA368177453PEX1c.2354C>G (p.Thr785Arg)
c.2183C>G (p.Thr728Arg)
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.2393C>G
n.152C>G
n.2030C>G
c.1730C>G (p.Thr577Arg)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.2450C>G
n.1381C>G
n.2401C>G
7g.92501952G>TCA368177456PEX1c.2354C>A (p.Thr785Lys)
c.2183C>A (p.Thr728Lys)
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.2393C>A
n.152C>A
n.2030C>A
c.1730C>A (p.Thr577Lys)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.2450C>A
n.1381C>A
n.2401C>A
7g.92501953T>ACA368177460PEX1c.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.2392A>T
n.151A>T
n.2029A>T
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.2449A>T
n.1380A>T
n.2400A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501953T>CCA368177463PEX1c.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.2392A>G
n.151A>G
n.2029A>G
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.2449A>G
n.1380A>G
n.2400A>G
7g.92501953T>GCA368177471PEX1c.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.2392A>C
n.151A>C
n.2029A>C
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.2449A>C
n.1380A>C
n.2400A>C
7g.92501953T=CA1725936103PEX1c.2353A= (p.Thr785=)
c.2182A= (p.Thr728=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.2392A=
n.151A=
n.2029A=
c.1729A= (p.Thr577=)
c.604A= (p.Thr202=)
n.2449A=
n.1380A=
n.2400A=
7g.92501954A>CCA368177476PEX1c.2352T>G (p.Phe784Leu)
c.2181T>G (p.Phe727Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.2391T>G
n.150T>G
n.2028T>G
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.2448T>G
n.1379T>G
n.2399T>G
7g.92501954A>GCA456482924PEX1c.2352T>C (p.Phe784=)
c.2181T>C (p.Phe727=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
n.2391T>C
n.150T>C
n.2028T>C
c.1728T>C (p.Phe576=)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.2448T>C
n.1379T>C
n.2399T>C
 COSMIC
7g.92501954A>TCA368177473PEX1c.2352T>A (p.Phe784Leu)
c.2181T>A (p.Phe727Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.2391T>A
n.150T>A
n.2028T>A
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.2448T>A
n.1379T>A
n.2399T>A
7g.92501955A>CCA368177488PEX1c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.2390T>G
n.149T>G
n.2027T>G
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.2447T>G
n.1378T>G
n.2398T>G
7g.92501955A>GCA368177489PEX1c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.2390T>C
n.149T>C
n.2027T>C
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.2447T>C
n.1378T>C
n.2398T>C
7g.92501955A>TCA368177491PEX1c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.2390T>A
n.149T>A
n.2027T>A
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.2447T>A
n.1378T>A
n.2398T>A
7g.92501956A>CCA368177494PEX1c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.2389T>G
n.148T>G
n.2026T>G
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.2446T>G
n.1377T>G
n.2397T>G
7g.92501956A>GCA368177495PEX1c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.2389T>C
n.148T>C
n.2026T>C
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.2446T>C
n.1377T>C
n.2397T>C
7g.92501956A>TCA368177499PEX1c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.2389T>A
n.148T>A
n.2026T>A
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.2446T>A
n.1377T>A
n.2397T>A
7g.92501957A>CCA368177500PEX1c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.2178T>G (p.Asp726Glu)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.2388T>G
n.147T>G
n.2025T>G
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.2445T>G
n.1376T>G
n.2396T>G
7g.92501957A>GCA456482925PEX1c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2178T>C (p.Asp726=)
c.1383T>C (p.Asp461=)
n.2388T>C
n.147T>C
n.2025T>C
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.600T>C (p.Asp200=)
n.2445T>C
n.1376T>C
n.2396T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92501957A>TCA368177501PEX1c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2178T>A (p.Asp726Glu)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.2388T>A
n.147T>A
n.2025T>A
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.2445T>A
n.1376T>A
n.2396T>A
7g.92501958T>ACA368177502PEX1c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.2387A>T
n.146A>T
n.2024A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.2444A>T
n.1375A>T
n.2395A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501958T>CCA368177506PEX1c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.2387A>G
n.146A>G
n.2024A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.2444A>G
n.1375A>G
n.2395A>G
7g.92501958T>GCA368177511PEX1c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.2387A>C
n.146A>C
n.2024A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.2444A>C
n.1375A>C
n.2395A>C
7g.92501958T=CA1725936104PEX1c.2348A= (p.Asp783=)
c.2177A= (p.Asp726=)
c.1382A= (p.Asp461=)
n.2387A=
n.146A=
n.2024A=
c.1724A= (p.Asp575=)
c.599A= (p.Asp200=)
n.2444A=
n.1375A=
n.2395A=
7g.92501959C>ACA368177520PEX1c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.2386G>T
n.145G>T
n.2023G>T
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.2443G>T
n.1374G>T
n.2394G>T
7g.92501959C>GCA368177516PEX1c.2347G>C (p.Asp783His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.2386G>C
n.145G>C
n.2023G>C
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.2443G>C
n.1374G>C
n.2394G>C
7g.92501959C>TCA368177514PEX1c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.2386G>A
n.145G>A
n.2023G>A
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.2443G>A
n.1374G>A
n.2394G>A
7g.92501960T>ACA368177521PEX1c.2346A>T (p.Arg782Ser)
c.2175A>T (p.Arg725Ser)
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
n.2385A>T
n.144A>T
n.2022A>T
c.1722A>T (p.Arg574Ser)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.2442A>T
n.1373A>T
n.2393A>T
7g.92501960T>CCA456482926PEX1c.2346A>G (p.Arg782=)
c.2175A>G (p.Arg725=)
c.1380A>G (p.Arg460=)
n.2385A>G
n.144A>G
n.2022A>G
c.1722A>G (p.Arg574=)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.2442A>G
n.1373A>G
n.2393A>G
7g.92501960T>GCA368177522PEX1c.2346A>C (p.Arg782Ser)
c.2175A>C (p.Arg725Ser)
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
n.2385A>C
n.144A>C
n.2022A>C
c.1722A>C (p.Arg574Ser)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.2442A>C
n.1373A>C
n.2393A>C
7g.92501961C>ACA368177525PEX1c.2345G>T (p.Arg782Ile)
c.2174G>T (p.Arg725Ile)
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
n.2384G>T
n.143G>T
n.2021G>T
c.1721G>T (p.Arg574Ile)
c.596G>T (p.Arg199Ile)
n.2441G>T
n.1372G>T
n.2392G>T
7g.92501961C=CA1725936105PEX1c.2345G= (p.Arg782=)
c.2174G= (p.Arg725=)
c.1379G= (p.Arg460=)
n.2384G=
n.143G=
n.2021G=
c.1721G= (p.Arg574=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.2441G=
n.1372G=
n.2392G=
7g.92501961C>GCA368177527PEX1c.2345G>C (p.Arg782Thr)
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.2384G>C
n.143G>C
n.2021G>C
c.1721G>C (p.Arg574Thr)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.2441G>C
n.1372G>C
n.2392G>C
 gnomAD v4
7g.92501961C>TCA4341150PEX1c.2345G>A (p.Arg782Lys)
c.2174G>A (p.Arg725Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.2384G>A
n.143G>A
n.2021G>A
c.1721G>A (p.Arg574Lys)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.2441G>A
n.1372G>A
n.2392G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501962T>ACA368177546PEX1c.2344A>T (p.Arg782Ter)
c.2173A>T (p.Arg725Ter)
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
n.2383A>T
n.142A>T
n.2020A>T
c.1720A>T (p.Arg574Ter)
c.595A>T (p.Arg199Ter)
n.2440A>T
n.1371A>T
n.2391A>T
7g.92501962T>CCA4341151PEX1c.2344A>G (p.Arg782Gly)
c.2173A>G (p.Arg725Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.2383A>G
n.142A>G
n.2020A>G
c.1720A>G (p.Arg574Gly)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.2440A>G
n.1371A>G
n.2391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501962T>GCA456482927PEX1c.2344A>C (p.Arg782=)
c.2173A>C (p.Arg725=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.2383A>C
n.142A>C
n.2020A>C
c.1720A>C (p.Arg574=)
c.595A>C (p.Arg199=)
n.2440A>C
n.1371A>C
n.2391A>C
 gnomAD v4
7g.92501962T=CA1725936106PEX1c.2344A= (p.Arg782=)
c.2173A= (p.Arg725=)
c.1378A= (p.Arg460=)
n.2383A=
n.142A=
n.2020A=
c.1720A= (p.Arg574=)
c.595A= (p.Arg199=)
n.2440A=
n.1371A=
n.2391A=
7g.92501963A>CCA456482928PEX1c.2343T>G (p.Ala781=)
c.2172T>G (p.Ala724=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
n.2382T>G
n.141T>G
n.2019T>G
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.2439T>G
n.1370T>G
n.2390T>G
7g.92501963A>GCA456482929PEX1c.2343T>C (p.Ala781=)
c.2172T>C (p.Ala724=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
n.2382T>C
n.141T>C
n.2019T>C
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.2439T>C
n.1370T>C
n.2390T>C
7g.92501963A>TCA456482930PEX1c.2343T>A (p.Ala781=)
c.2172T>A (p.Ala724=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
n.2382T>A
n.141T>A
n.2019T>A
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.2439T>A
n.1370T>A
n.2390T>A
7g.92501964G>ACA368177551PEX1c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
n.2381C>T
n.140C>T
n.2018C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.2438C>T
n.1369C>T
n.2389C>T
7g.92501964G>CCA368177552PEX1c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.2381C>G
n.140C>G
n.2018C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.2438C>G
n.1369C>G
n.2389C>G
7g.92501964G>TCA368177555PEX1c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
n.2381C>A
n.140C>A
n.2018C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.2438C>A
n.1369C>A
n.2389C>A
7g.92501965C>ACA368177559PEX1c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.2380G>T
n.139G>T
n.2017G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.2437G>T
n.1368G>T
n.2388G>T
 COSMIC
7g.92501965C=CA1725936107PEX1c.2341G= (p.Ala781=)
c.2170G= (p.Ala724=)
c.1375G= (p.Ala459=)
n.2380G=
n.139G=
n.2017G=
c.1717G= (p.Ala573=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.2437G=
n.1368G=
n.2388G=
7g.92501965C>GCA4341152PEX1c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.2380G>C
n.139G>C
n.2017G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.2437G>C
n.1368G>C
n.2388G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501965C>TCA368177574PEX1c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.2380G>A
n.139G>A
n.2017G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.2437G>A
n.1368G>A
n.2388G>A
 gnomAD v4
7g.92501966C>ACA456482931PEX1c.2340G>T (p.Val780=)
c.2169G>T (p.Val723=)
c.1374G>T (p.Val458=)
n.2379G>T
n.138G>T
n.2016G>T
c.1716G>T (p.Val572=)
c.591G>T (p.Val197=)
n.2436G>T
n.1367G>T
n.2387G>T
7g.92501966C>GCA456482933PEX1c.2340G>C (p.Val780=)
c.2169G>C (p.Val723=)
c.1374G>C (p.Val458=)
n.2379G>C
n.138G>C
n.2016G>C
c.1716G>C (p.Val572=)
c.591G>C (p.Val197=)
n.2436G>C
n.1367G>C
n.2387G>C
7g.92501966C>TCA456482932PEX1c.2340G>A (p.Val780=)
c.2169G>A (p.Val723=)
c.1374G>A (p.Val458=)
n.2379G>A
n.138G>A
n.2016G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
c.591G>A (p.Val197=)
n.2436G>A
n.1367G>A
n.2387G>A
7g.92501967A>CCA368177592PEX1c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.2378T>G
n.137T>G
n.2015T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.2435T>G
n.1366T>G
n.2386T>G
7g.92501967A>GCA368177579PEX1c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.2378T>C
n.137T>C
n.2015T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.2435T>C
n.1366T>C
n.2386T>C
7g.92501967A>TCA368177580PEX1c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
n.2378T>A
n.137T>A
n.2015T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
n.2435T>A
n.1366T>A
n.2386T>A
7g.92501968C>ACA368177596PEX1c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
n.2377G>T
n.136G>T
n.2014G>T
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
n.2434G>T
n.1365G>T
n.2385G>T
7g.92501968C>GCA368177598PEX1c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.2377G>C
n.136G>C
n.2014G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.2434G>C
n.1365G>C
n.2385G>C
 gnomAD v4
7g.92501968C>TCA368177600PEX1c.2338G>A (p.Val780Met)
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
n.2377G>A
n.136G>A
n.2014G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
n.2434G>A
n.1365G>A
n.2385G>A
7g.92501969A>CCA368177603PEX1c.2337T>G (p.Phe779Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
n.2376T>G
n.135T>G
n.2013T>G
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.2433T>G
n.1364T>G
n.2384T>G
7g.92501969A>GCA456482934PEX1c.2337T>C (p.Phe779=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
n.2376T>C
n.135T>C
n.2013T>C
c.1713T>C (p.Phe571=)
c.588T>C (p.Phe196=)
n.2433T>C
n.1364T>C
n.2384T>C
7g.92501969A>TCA368177606PEX1c.2337T>A (p.Phe779Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
n.2376T>A
n.135T>A
n.2013T>A
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.2433T>A
n.1364T>A
n.2384T>A
7g.92501970A=CA1725936108PEX1c.2336T= (p.Phe779=)
c.2165T= (p.Phe722=)
c.1370T= (p.Phe457=)
n.2375T=
n.134T=
n.2012T=
c.1712T= (p.Phe571=)
c.587T= (p.Phe196=)
n.2432T=
n.1363T=
n.2383T=
7g.92501970A>CCA368177621PEX1c.2336T>G (p.Phe779Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
n.2375T>G
n.134T>G
n.2012T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.2432T>G
n.1363T>G
n.2383T>G
7g.92501970A>GCA161960369PEX1c.2336T>C (p.Phe779Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
n.2375T>C
n.134T>C
n.2012T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.2432T>C
n.1363T>C
n.2383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501970A>TCA368177622PEX1c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
n.2375T>A
n.134T>A
n.2012T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.2432T>A
n.1363T>A
n.2383T>A
7g.92501971A=CA1725936109PEX1c.2335T= (p.Phe779=)
c.2164T= (p.Phe722=)
c.1369T= (p.Phe457=)
n.2374T=
n.133T=
n.2011T=
c.1711T= (p.Phe571=)
c.586T= (p.Phe196=)
n.2431T=
n.1362T=
n.2382T=
7g.92501971A>CCA368177626PEX1c.2335T>G (p.Phe779Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
n.2374T>G
n.133T>G
n.2011T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.2431T>G
n.1362T>G
n.2382T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501971A>GCA368177631PEX1c.2335T>C (p.Phe779Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
n.2374T>C
n.133T>C
n.2011T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.2431T>C
n.1362T>C
n.2382T>C
7g.92501971A>TCA368177632PEX1c.2335T>A (p.Phe779Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
n.2374T>A
n.133T>A
n.2011T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.2431T>A
n.1362T>A
n.2382T>A
7g.92501972C>ACA456482935PEX1c.2334G>T (p.Gly778=)
c.2163G>T (p.Gly721=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
n.2373G>T
n.132G>T
n.2010G>T
c.1710G>T (p.Gly570=)
c.585G>T (p.Gly195=)
n.2430G>T
n.1361G>T
n.2381G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92501972C=CA1725936110PEX1c.2334G= (p.Gly778=)
c.2163G= (p.Gly721=)
c.1368G= (p.Gly456=)
n.2373G=
n.132G=
n.2010G=
c.1710G= (p.Gly570=)
c.585G= (p.Gly195=)
n.2430G=
n.1361G=
n.2381G=
7g.92501972C>GCA456482936PEX1c.2334G>C (p.Gly778=)
c.2163G>C (p.Gly721=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
n.2373G>C
n.132G>C
n.2010G>C
c.1710G>C (p.Gly570=)
c.585G>C (p.Gly195=)
n.2430G>C
n.1361G>C
n.2381G>C
7g.92501972C>TCA456482937PEX1c.2334G>A (p.Gly778=)
c.2163G>A (p.Gly721=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
n.2373G>A
n.132G>A
n.2010G>A
c.1710G>A (p.Gly570=)
c.585G>A (p.Gly195=)
n.2430G>A
n.1361G>A
n.2381G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92501973C>ACA368177649PEX1c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.2372G>T
n.131G>T
n.2009G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.2429G>T
n.1360G>T
n.2380G>T
7g.92501973C>GCA368177638PEX1c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.2372G>C
n.131G>C
n.2009G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.2429G>C
n.1360G>C
n.2380G>C
 gnomAD v4
7g.92501973C>TCA368177634PEX1c.2333G>A (p.Gly778Glu)
c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.2372G>A
n.131G>A
n.2009G>A
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.2429G>A
n.1360G>A
n.2380G>A
7g.92501974C>ACA368177657PEX1c.2332G>T (p.Gly778Trp)
c.2161G>T (p.Gly721Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
n.2371G>T
n.130G>T
n.2008G>T
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.2428G>T
n.1359G>T
n.2379G>T
7g.92501974C=CA1725936111PEX1c.2332G= (p.Gly778=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.1366G= (p.Gly456=)
n.2371G=
n.130G=
n.2008G=
c.1708G= (p.Gly570=)
c.583G= (p.Gly195=)
n.2428G=
n.1359G=
n.2379G=
7g.92501974C>GCA368177659PEX1c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.2371G>C
n.130G>C
n.2008G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.2428G>C
n.1359G>C
n.2379G>C
7g.92501974C>TCA161960373PEX1c.2332G>A (p.Gly778Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.2371G>A
n.130G>A
n.2008G>A
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.2428G>A
n.1359G>A
n.2379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501974_92501976delinsCGCCA1725936112PEX1c.2330_2332delinsGCG (p.Gly777=)
c.2159_2161delinsGCG (p.Gly720=)
c.1364_1366delinsGCG (p.Gly455=)
n.2369_2371delinsGCG
n.128_130delinsGCG
n.2006_2008delinsGCG
c.1706_1708delinsGCG (p.Gly569=)
c.581_583delinsGCG (p.Gly194=)
n.2426_2428delinsGCG
n.1357_1359delinsGCG
n.2377_2379delinsGCG
7g.92501975G>ACA456482938PEX1c.2331C>T (p.Gly777=)
c.2160C>T (p.Gly720=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
n.2370C>T
n.129C>T
n.2007C>T
c.1707C>T (p.Gly569=)
c.582C>T (p.Gly194=)
n.2427C>T
n.1358C>T
n.2378C>T
 gnomAD v4
7g.92501975G>CCA456482939PEX1c.2331C>G (p.Gly777=)
c.2160C>G (p.Gly720=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
n.2370C>G
n.129C>G
n.2007C>G
c.1707C>G (p.Gly569=)
c.582C>G (p.Gly194=)
n.2427C>G
n.1358C>G
n.2378C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501975G=CA1725936113PEX1c.2331C= (p.Gly777=)
c.2160C= (p.Gly720=)
c.1365C= (p.Gly455=)
n.2370C=
n.129C=
n.2007C=
c.1707C= (p.Gly569=)
c.582C= (p.Gly194=)
n.2427C=
n.1358C=
n.2378C=
7g.92501975G>TCA146656PEX1c.2331C>A (p.Gly777=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
n.2370C>A
n.129C>A
n.2007C>A
c.1707C>A (p.Gly569=)
c.582C>A (p.Gly194=)
n.2427C>A
n.1358C>A
n.2378C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501975_92501976delinsTCA1139660135PEX1c.2330_2331delinsA (p.Gly777GlufsTer?)
c.2159_2160delinsA (p.Gly720GlufsTer?)
c.1364_1365delinsA (p.Gly455GlufsTer?)
n.2369_2370delinsA
n.128_129delinsA
n.2006_2007delinsA
c.1706_1707delinsA (p.Gly569GlufsTer?)
c.581_582delinsA (p.Gly194GlufsTer?)
n.2426_2427delinsA
n.1357_1358delinsA
n.2377_2378delinsA
 ClinVar dbSNP
7g.92501975_92501976insTTTCTTTAGCTACAAACCCTCA2683718988PEX1c.2330_2331insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg782LysfsTer?)
c.2159_2160insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg725LysfsTer?)
c.1364_1365insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg460LysfsTer?)
n.2369_2370insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
n.128_129insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
n.2006_2007insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
c.1706_1707insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg574LysfsTer?)
c.581_582insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg199LysfsTer?)
n.2426_2427insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
n.1357_1358insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
n.2377_2378insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA
 gnomAD v4
7g.92501975_92501976insTATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCTCA2601656125PEX1c.2330_2331insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser794ThrfsTer?)
c.2159_2160insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser737ThrfsTer?)
c.1364_1365insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser472ThrfsTer?)
n.2369_2370insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
n.128_129insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
n.2006_2007insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
c.1706_1707insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser586ThrfsTer?)
c.581_582insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser211ThrfsTer?)
n.2426_2427insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
n.1357_1358insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
n.2377_2378insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501976C>ACA368177669PEX1c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.2369G>T
n.128G>T
n.2006G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.2426G>T
n.1357G>T
n.2377G>T
7g.92501976C>GCA368177670PEX1c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.2369G>C
n.128G>C
n.2006G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.2426G>C
n.1357G>C
n.2377G>C
7g.92501976C>TCA368177671PEX1c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.2369G>A
n.128G>A
n.2006G>A
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.2426G>A
n.1357G>A
n.2377G>A
7g.92501977C>ACA368177672PEX1c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.2368G>T
n.127G>T
n.2005G>T
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.2425G>T
n.1356G>T
n.2376G>T
7g.92501977C>GCA368177673PEX1c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.2368G>C
n.127G>C
n.2005G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.2425G>C
n.1356G>C
n.2376G>C
7g.92501977C>TCA368177676PEX1c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.2368G>A
n.127G>A
n.2005G>A
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.2425G>A
n.1356G>A
n.2376G>A
7g.92501978A=CA1725936114PEX1c.2328T= (p.Thr776=)
c.2157T= (p.Thr719=)
c.1362T= (p.Thr454=)
n.2367T=
n.126T=
n.2004T=
c.1704T= (p.Thr568=)
c.579T= (p.Thr193=)
n.2424T=
n.1355T=
n.2375T=
7g.92501978A>CCA456482940PEX1c.2328T>G (p.Thr776=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
c.1362T>G (p.Thr454=)
n.2367T>G
n.126T>G
n.2004T>G
c.1704T>G (p.Thr568=)
c.579T>G (p.Thr193=)
n.2424T>G
n.1355T>G
n.2375T>G
7g.92501978A>GCA456482941PEX1c.2328T>C (p.Thr776=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
n.2367T>C
n.126T>C
n.2004T>C
c.1704T>C (p.Thr568=)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.2424T>C
n.1355T>C
n.2375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501978A>TCA456482942PEX1c.2328T>A (p.Thr776=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
n.2367T>A
n.126T>A
n.2004T>A
c.1704T>A (p.Thr568=)
c.579T>A (p.Thr193=)
n.2424T>A
n.1355T>A
n.2375T>A
7g.92501979G>ACA368177699PEX1c.2327C>T (p.Thr776Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.2366C>T
n.125C>T
n.2003C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.2423C>T
n.1354C>T
n.2374C>T
7g.92501979G>CCA368177693PEX1c.2327C>G (p.Thr776Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.2366C>G
n.125C>G
n.2003C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.2423C>G
n.1354C>G
n.2374C>G
7g.92501979G>TCA368177696PEX1c.2327C>A (p.Thr776Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.2366C>A
n.125C>A
n.2003C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.2423C>A
n.1354C>A
n.2374C>A
7g.92501980T>ACA368177701PEX1c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.2365A>T
n.124A>T
n.2002A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.2422A>T
n.1353A>T
n.2373A>T
7g.92501980T>CCA368177705PEX1c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.2365A>G
n.124A>G
n.2002A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.2422A>G
n.1353A>G
n.2373A>G
7g.92501980T>GCA368177719PEX1c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.2365A>C
n.124A>C
n.2002A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.2422A>C
n.1353A>C
n.2373A>C
 gnomAD v4
7g.92501981T>ACA368177727PEX1c.2325A>T (p.Glu775Asp)
c.2154A>T (p.Glu718Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.2364A>T
n.123A>T
n.2001A>T
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.2421A>T
n.1352A>T
n.2372A>T
7g.92501981T>CCA456482943PEX1c.2325A>G (p.Glu775=)
c.2154A>G (p.Glu718=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.2364A>G
n.123A>G
n.2001A>G
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.2421A>G
n.1352A>G
n.2372A>G
7g.92501981T>GCA368177746PEX1c.2325A>C (p.Glu775Asp)
c.2154A>C (p.Glu718Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.2364A>C
n.123A>C
n.2001A>C
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.2421A>C
n.1352A>C
n.2372A>C
7g.92501982T>ACA368177758PEX1c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.2363A>T
n.122A>T
n.2000A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.2420A>T
n.1351A>T
n.2371A>T
7g.92501982T>CCA368177761PEX1c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.2363A>G
n.122A>G
n.2000A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.2420A>G
n.1351A>G
n.2371A>G
7g.92501982T>GCA368177760PEX1c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.2363A>C
n.122A>C
n.2000A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.2420A>C
n.1351A>C
n.2371A>C
7g.92501983C>ACA368177762PEX1c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.2362G>T
n.121G>T
n.1999G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.2419G>T
n.1350G>T
n.2370G>T
7g.92501983C>GCA368177767PEX1c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.2362G>C
n.121G>C
n.1999G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.2419G>C
n.1350G>C
n.2370G>C
7g.92501983C>TCA368177768PEX1c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.2362G>A
n.121G>A
n.1999G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.2419G>A
n.1350G>A
n.2370G>A
7g.92501984T>ACA368177769PEX1c.2322A>T (p.Lys774Asn)
c.2151A>T (p.Lys717Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
n.2361A>T
n.120A>T
n.1998A>T
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.2418A>T
n.1349A>T
n.2369A>T
7g.92501984T>CCA456482944PEX1c.2322A>G (p.Lys774=)
c.2151A>G (p.Lys717=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
n.2361A>G
n.120A>G
n.1998A>G
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.573A>G (p.Lys191=)
n.2418A>G
n.1349A>G
n.2369A>G
7g.92501984T>GCA368177770PEX1c.2322A>C (p.Lys774Asn)
c.2151A>C (p.Lys717Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
n.2361A>C
n.120A>C
n.1998A>C
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.2418A>C
n.1349A>C
n.2369A>C
7g.92501985T>ACA368177776PEX1c.2321A>T (p.Lys774Ile)
c.2150A>T (p.Lys717Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
n.2360A>T
n.119A>T
n.1997A>T
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.2417A>T
n.1348A>T
n.2368A>T
7g.92501985T>CCA368177780PEX1c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.2360A>G
n.119A>G
n.1997A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.2417A>G
n.1348A>G
n.2368A>G
7g.92501985T>GCA368177784PEX1c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.2360A>C
n.119A>C
n.1997A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.2417A>C
n.1348A>C
n.2368A>C
7g.92501986T>ACA368177821PEX1c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.2359A>T
n.118A>T
n.1996A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.2416A>T
n.1347A>T
n.2367A>T
7g.92501986T>CCA368177824PEX1c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.2359A>G
n.118A>G
n.1996A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.2416A>G
n.1347A>G
n.2367A>G
 gnomAD v4
7g.92501986T>GCA368177828PEX1c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.2359A>C
n.118A>C
n.1996A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.2416A>C
n.1347A>C
n.2367A>C
7g.92501987A>CCA456482946PEX1c.2319T>G (p.Ala773=)
c.2148T>G (p.Ala716=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.2358T>G
n.117T>G
n.1995T>G
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.570T>G (p.Ala190=)
n.2415T>G
n.1346T>G
n.2366T>G
7g.92501987A>GCA456482947PEX1c.2319T>C (p.Ala773=)
c.2148T>C (p.Ala716=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.2358T>C
n.117T>C
n.1995T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.570T>C (p.Ala190=)
n.2415T>C
n.1346T>C
n.2366T>C
7g.92501987A>TCA456482945PEX1c.2319T>A (p.Ala773=)
c.2148T>A (p.Ala716=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.2358T>A
n.117T>A
n.1995T>A
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.570T>A (p.Ala190=)
n.2415T>A
n.1346T>A
n.2366T>A
7g.92501988G>ACA368177833PEX1c.2318C>T (p.Ala773Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.2357C>T
n.116C>T
n.1994C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.2414C>T
n.1345C>T
n.2365C>T
 gnomAD v4
7g.92501988G>CCA368177838PEX1c.2318C>G (p.Ala773Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.2357C>G
n.116C>G
n.1994C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.2414C>G
n.1345C>G
n.2365C>G
7g.92501988G>TCA368177835PEX1c.2318C>A (p.Ala773Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.2357C>A
n.116C>A
n.1994C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.2414C>A
n.1345C>A
n.2365C>A
7g.92501989C>ACA368177844PEX1c.2317G>T (p.Ala773Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.2356G>T
n.115G>T
n.1993G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.2413G>T
n.1344G>T
n.2364G>T
7g.92501989C>GCA368177851PEX1c.2317G>C (p.Ala773Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.2356G>C
n.115G>C
n.1993G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.2413G>C
n.1344G>C
n.2364G>C
7g.92501989C>TCA368177856PEX1c.2317G>A (p.Ala773Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.2356G>A
n.115G>A
n.1993G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.2413G>A
n.1344G>A
n.2364G>A
7g.92501990T>ACA456482949PEX1c.2316A>T (p.Val772=)
c.2145A>T (p.Val715=)
c.1350A>T (p.Val450=)
n.2355A>T
n.114A>T
n.1992A>T
c.1692A>T (p.Val564=)
c.567A>T (p.Val189=)
n.2412A>T
n.1343A>T
n.2363A>T
7g.92501990T>CCA4341153PEX1c.2316A>G (p.Val772=)
c.2145A>G (p.Val715=)
c.1350A>G (p.Val450=)
n.2355A>G
n.114A>G
n.1992A>G
c.1692A>G (p.Val564=)
c.567A>G (p.Val189=)
n.2412A>G
n.1343A>G
n.2363A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501990T>GCA456482948PEX1c.2316A>C (p.Val772=)
c.2145A>C (p.Val715=)
c.1350A>C (p.Val450=)
n.2355A>C
n.114A>C
n.1992A>C
c.1692A>C (p.Val564=)
c.567A>C (p.Val189=)
n.2412A>C
n.1343A>C
n.2363A>C
7g.92501990T=CA1725936115PEX1c.2316A= (p.Val772=)
c.2145A= (p.Val715=)
c.1350A= (p.Val450=)
n.2355A=
n.114A=
n.1992A=
c.1692A= (p.Val564=)
c.567A= (p.Val189=)
n.2412A=
n.1343A=
n.2363A=
7g.92501991A>CCA368177871PEX1c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.2354T>G
n.113T>G
n.1991T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2411T>G
n.1342T>G
n.2362T>G
7g.92501991A>GCA368177879PEX1c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.2354T>C
n.113T>C
n.1991T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2411T>C
n.1342T>C
n.2362T>C
7g.92501991A>TCA368177884PEX1c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.2354T>A
n.113T>A
n.1991T>A
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.2411T>A
n.1342T>A
n.2362T>A
7g.92501992C>ACA368177885PEX1c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.2353G>T
n.112G>T
n.1990G>T
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.2410G>T
n.1341G>T
n.2361G>T
7g.92501992C>GCA368177886PEX1c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.2353G>C
n.112G>C
n.1990G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.2410G>C
n.1341G>C
n.2361G>C
7g.92501992C>TCA368177890PEX1c.2314G>A (p.Val772Ile)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.2353G>A
n.112G>A
n.1990G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.2410G>A
n.1341G>A
n.2361G>A
7g.92501993A=CA1725936116PEX1c.2313T= (p.His771=)
c.2142T= (p.His714=)
c.1347T= (p.His449=)
n.2352T=
n.111T=
n.1989T=
c.1689T= (p.His563=)
c.564T= (p.His188=)
n.2409T=
n.1340T=
n.2360T=
7g.92501993A>CCA368177892PEX1c.2313T>G (p.His771Gln)
c.2142T>G (p.His714Gln)
c.1347T>G (p.His449Gln)
n.2352T>G
n.111T>G
n.1989T>G
c.1689T>G (p.His563Gln)
c.564T>G (p.His188Gln)
n.2409T>G
n.1340T>G
n.2360T>G
7g.92501993A>GCA4341154PEX1c.2313T>C (p.His771=)
c.2142T>C (p.His714=)
c.1347T>C (p.His449=)
n.2352T>C
n.111T>C
n.1989T>C
c.1689T>C (p.His563=)
c.564T>C (p.His188=)
n.2409T>C
n.1340T>C
n.2360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501993A>TCA368177900PEX1c.2313T>A (p.His771Gln)
c.2142T>A (p.His714Gln)
c.1347T>A (p.His449Gln)
n.2352T>A
n.111T>A
n.1989T>A
c.1689T>A (p.His563Gln)
c.564T>A (p.His188Gln)
n.2409T>A
n.1340T>A
n.2360T>A
7g.92501994T>ACA368177908PEX1c.2312A>T (p.His771Leu)
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
n.2351A>T
n.110A>T
n.1988A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
n.2408A>T
n.1339A>T
n.2359A>T
7g.92501994T>CCA368177921PEX1c.2312A>G (p.His771Arg)
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
n.2351A>G
n.110A>G
n.1988A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.2408A>G
n.1339A>G
n.2359A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92501994T>GCA368177917PEX1c.2312A>C (p.His771Pro)
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
n.2351A>C
n.110A>C
n.1988A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.2408A>C
n.1339A>C
n.2359A>C
 dbSNP
7g.92501994T=CA1725936117PEX1c.2312A= (p.His771=)
c.2141A= (p.His714=)
c.1346A= (p.His449=)
n.2351A=
n.110A=
n.1988A=
c.1688A= (p.His563=)
c.563A= (p.His188=)
n.2408A=
n.1339A=
n.2359A=
7g.92501995G>ACA368177936PEX1c.2311C>T (p.His771Tyr)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
n.2350C>T
n.109C>T
n.1987C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.2407C>T
n.1338C>T
n.2358C>T
7g.92501995G>CCA368177939PEX1c.2311C>G (p.His771Asp)
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
n.2350C>G
n.109C>G
n.1987C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
n.2407C>G
n.1338C>G
n.2358C>G
7g.92501995G>TCA368177943PEX1c.2311C>A (p.His771Asn)
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
n.2350C>A
n.109C>A
n.1987C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.2407C>A
n.1338C>A
n.2358C>A
7g.92501996C>ACA4341155PEX1c.2310G>T (p.Gln770His)
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2349G>T
n.108G>T
n.1986G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.561G>T (p.Gln187His)
n.2406G>T
n.1337G>T
n.2357G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92501996C=CA1725936118PEX1c.2310G= (p.Gln770=)
c.2139G= (p.Gln713=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.2349G=
n.108G=
n.1986G=
c.1686G= (p.Gln562=)
c.561G= (p.Gln187=)
n.2406G=
n.1337G=
n.2357G=
7g.92501996C>GCA368177953PEX1c.2310G>C (p.Gln770His)
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2349G>C
n.108G>C
n.1986G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.561G>C (p.Gln187His)
n.2406G>C
n.1337G>C
n.2357G>C
7g.92501996C>TCA456482950PEX1c.2310G>A (p.Gln770=)
c.2139G>A (p.Gln713=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2349G>A
n.108G>A
n.1986G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.561G>A (p.Gln187=)
n.2406G>A
n.1337G>A
n.2357G>A
 ClinVar
7g.92501997T>ACA368177954PEX1c.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2348A>T
n.107A>T
n.1985A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.2405A>T
n.1336A>T
n.2356A>T
7g.92501997T>CCA368177955PEX1c.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2348A>G
n.107A>G
n.1985A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.2405A>G
n.1336A>G
n.2356A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501997T>GCA368177958PEX1c.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2348A>C
n.107A>C
n.1985A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.2405A>C
n.1336A>C
n.2356A>C
7g.92501997T=CA1725936119PEX1c.2309A= (p.Gln770=)
c.2138A= (p.Gln713=)
c.1343A= (p.Gln448=)
n.2348A=
n.107A=
n.1985A=
c.1685A= (p.Gln562=)
c.560A= (p.Gln187=)
n.2405A=
n.1336A=
n.2356A=
7g.92501998G>ACA368177961PEX1c.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2347C>T
n.106C>T
n.1984C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.2404C>T
n.1335C>T
n.2355C>T
 ClinVar
7g.92501998G>CCA4341156PEX1c.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2347C>G
n.106C>G
n.1984C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.2404C>G
n.1335C>G
n.2355C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501998G=CA1725936120PEX1c.2308C= (p.Gln770=)
c.2137C= (p.Gln713=)
c.1342C= (p.Gln448=)
n.2347C=
n.106C=
n.1984C=
c.1684C= (p.Gln562=)
c.559C= (p.Gln187=)
n.2404C=
n.1335C=
n.2355C=
7g.92501998G>TCA368177967PEX1c.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2347C>A
n.106C>A
n.1984C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.2404C>A
n.1335C>A
n.2355C>A
 COSMIC
7g.92501999C>ACA456482951PEX1c.2307G>T (p.Leu769=)
c.2136G>T (p.Leu712=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.2346G>T
n.105G>T
n.1983G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.2403G>T
n.1334G>T
n.2354G>T
7g.92501999C=CA1725936121PEX1c.2307G= (p.Leu769=)
c.2136G= (p.Leu712=)
c.1341G= (p.Leu447=)
n.2346G=
n.105G=
n.1983G=
c.1683G= (p.Leu561=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.2403G=
n.1334G=
n.2354G=
7g.92501999C>GCA456482952PEX1c.2307G>C (p.Leu769=)
c.2136G>C (p.Leu712=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.2346G>C
n.105G>C
n.1983G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.2403G>C
n.1334G>C
n.2354G>C
7g.92501999C>TCA4341157PEX1c.2307G>A (p.Leu769=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.2346G>A
n.105G>A
n.1983G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.2403G>A
n.1334G>A
n.2354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92502000A=CA1725936122PEX1c.2306T= (p.Leu769=)
c.2135T= (p.Leu712=)
c.1340T= (p.Leu447=)
n.2345T=
n.104T=
n.1982T=
c.1682T= (p.Leu561=)
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n.2402T=
n.1333T=
n.2353T=
7g.92502000A>CCA368177999PEX1c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2345T>G
n.104T>G
n.1982T>G
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c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.2402T>G
n.1333T>G
n.2353T>G
7g.92502000A>GCA4341158PEX1c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2345T>C
n.104T>C
n.1982T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.2402T>C
n.1333T>C
n.2353T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92502000A>TCA368177998PEX1c.2306T>A (p.Leu769Gln)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.2345T>A
n.104T>A
n.1982T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.2402T>A
n.1333T>A
n.2353T>A
7g.92502001G>ACA456482953PEX1c.2305C>T (p.Leu769=)
c.2134C>T (p.Leu712=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.2344C>T
n.103C>T
n.1981C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.2401C>T
n.1332C>T
n.2352C>T
7g.92502001G>CCA368178001PEX1c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2344C>G
n.103C>G
n.1981C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.2401C>G
n.1332C>G
n.2352C>G
 gnomAD v4
7g.92502001G>TCA368178005PEX1c.2305C>A (p.Leu769Met)
c.2134C>A (p.Leu712Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.2344C>A
n.103C>A
n.1981C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.2401C>A
n.1332C>A
n.2352C>A
7g.92502002G>ACA456482954PEX1c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2133C>T (p.Asp711=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.2343C>T
n.102C>T
n.1980C>T
c.1680C>T (p.Asp560=)
c.555C>T (p.Asp185=)
n.2400C>T
n.1331C>T
n.2351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92502002G>CCA368178008PEX1c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2133C>G (p.Asp711Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.2343C>G
n.102C>G
n.1980C>G
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.2400C>G
n.1331C>G
n.2351C>G
7g.92502002G=CA1725936123PEX1c.2304C= (p.Asp768=)
c.2133C= (p.Asp711=)
c.1338C= (p.Asp446=)
n.2343C=
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c.1680C= (p.Asp560=)
c.555C= (p.Asp185=)
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n.1331C=
n.2351C=
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c.2133C>A (p.Asp711Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.2343C>A
n.102C>A
n.1980C>A
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.2400C>A
n.1331C>A
n.2351C>A
 gnomAD v4
7g.92502003T>ACA368178032PEX1c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2132A>T (p.Asp711Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.2342A>T
n.101A>T
n.1979A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.2399A>T
n.1330A>T
n.2350A>T
 gnomAD v4
7g.92502003T>CCA368178028PEX1c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.2342A>G
n.101A>G
n.1979A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.2399A>G
n.1330A>G
n.2350A>G
7g.92502003T>GCA368178018PEX1c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.2342A>C
n.101A>C
n.1979A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.2399A>C
n.1330A>C
n.2350A>C
 dbSNP
7g.92502003T=CA1725936124PEX1c.2303A= (p.Asp768=)
c.2132A= (p.Asp711=)
c.1337A= (p.Asp446=)
n.2342A=
n.101A=
n.1979A=
c.1679A= (p.Asp560=)
c.554A= (p.Asp185=)
n.2399A=
n.1330A=
n.2350A=
7g.92502004C>ACA368178033PEX1c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
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n.2349G>T
7g.92502004C>GCA368178034PEX1c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2131G>C (p.Asp711His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.2341G>C
n.100G>C
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c.1678G>C (p.Asp560His)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.2398G>C
n.1329G>C
n.2349G>C
7g.92502004C>TCA368178036PEX1c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2131G>A (p.Asp711Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.2341G>A
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c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.2398G>A
n.1329G>A
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Number of alleles fetched