UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
| 7 | g.92501699_92501832del | CA2776946191 | PEX1 | c.2416+59_2417-25del (n.2416+59_2417-25del) c.2245+59_2246-25del (n.2245+59_2246-25del) c.1450+59_1451-25del (n.1450+59_1451-25del) n.2455+59_2456-25del n.2151_2284del c.1792+59_1793-25del (n.1792+59_1793-25del) c.667+59_668-25del (n.667+59_668-25del) n.2512+59_2513-25del n.1443+59_1444-25del n.2463+59_2464-25del | |
| 7 | g.92501699_92501887del | CA2776946192 | PEX1 | c.2416+4_2417-25del (n.2416+4_2417-25del) c.2245+4_2246-25del (n.2245+4_2246-25del) c.1450+4_1451-25del (n.1450+4_1451-25del) n.2455+4_2456-25del n.2096_2284del c.1792+4_1793-25del (n.1792+4_1793-25del) c.667+4_668-25del (n.667+4_668-25del) n.2512+4_2513-25del n.1443+4_1444-25del n.2463+4_2464-25del | |
| 7 | g.92501801_92501847del | CA2776946234 | PEX1 | c.2416+48_2416+94del (n.2416+48_2416+94del) c.2245+48_2245+94del (n.2245+48_2245+94del) c.1450+48_1450+94del (n.1450+48_1450+94del) n.2455+48_2455+94del n.262_308del n.2140_2186del c.1792+48_1792+94del (n.1792+48_1792+94del) c.667+48_667+94del (n.667+48_667+94del) n.2512+48_2512+94del n.1443+48_1443+94del n.2463+48_2463+94del | |
| 7 | g.92501800T>C | CA2715038512 | PEX1 | c.2416+90A>G (n.2416+90A>G) c.2245+90A>G (n.2245+90A>G) c.1450+90A>G (n.1450+90A>G) n.2455+90A>G n.304A>G n.2182A>G c.1792+90A>G (n.1792+90A>G) c.667+90A>G (n.667+90A>G) n.2512+90A>G n.1443+90A>G n.2463+90A>G | dbSNP |
| 7 | g.92501800T>G | CA1725936027 | PEX1 | c.2416+90A>C (n.2416+90A>C) c.2245+90A>C (n.2245+90A>C) c.1450+90A>C (n.1450+90A>C) n.2455+90A>C n.304A>C n.2182A>C c.1792+90A>C (n.1792+90A>C) c.667+90A>C (n.667+90A>C) n.2512+90A>C n.1443+90A>C n.2463+90A>C | dbSNP |
| 7 | g.92501800T= | CA1725936026 | PEX1 | c.2416+90A= (n.2416+90A=) c.2245+90A= (n.2245+90A=) c.1450+90A= (n.1450+90A=) n.2455+90A= n.304A= n.2182A= c.1792+90A= (n.1792+90A=) c.667+90A= (n.667+90A=) n.2512+90A= n.1443+90A= n.2463+90A= | |
| 7 | g.92501801G>A | CA2683718844 | PEX1 | c.2416+89C>T (n.2416+89C>T) c.2245+89C>T (n.2245+89C>T) c.1450+89C>T (n.1450+89C>T) n.2455+89C>T n.303C>T n.2181C>T c.1792+89C>T (n.1792+89C>T) c.667+89C>T (n.667+89C>T) n.2512+89C>T n.1443+89C>T n.2463+89C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501802G>T | CA2683718845 | PEX1 | c.2416+88C>A (n.2416+88C>A) c.2245+88C>A (n.2245+88C>A) c.1450+88C>A (n.1450+88C>A) n.2455+88C>A n.302C>A n.2180C>A c.1792+88C>A (n.1792+88C>A) c.667+88C>A (n.667+88C>A) n.2512+88C>A n.1443+88C>A n.2463+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501806A>G | CA2578937954 | PEX1 | c.2416+84T>C (n.2416+84T>C) c.2245+84T>C (n.2245+84T>C) c.1450+84T>C (n.1450+84T>C) n.2455+84T>C n.298T>C n.2176T>C c.1792+84T>C (n.1792+84T>C) c.667+84T>C (n.667+84T>C) n.2512+84T>C n.1443+84T>C n.2463+84T>C | |
| 7 | g.92501807T>C | CA843846708 | PEX1 | c.2416+83A>G (n.2416+83A>G) c.2245+83A>G (n.2245+83A>G) c.1450+83A>G (n.1450+83A>G) n.2455+83A>G n.297A>G n.2175A>G c.1792+83A>G (n.1792+83A>G) c.667+83A>G (n.667+83A>G) n.2512+83A>G n.1443+83A>G n.2463+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501807T= | CA1725936028 | PEX1 | c.2416+83A= (n.2416+83A=) c.2245+83A= (n.2245+83A=) c.1450+83A= (n.1450+83A=) n.2455+83A= n.297A= n.2175A= c.1792+83A= (n.1792+83A=) c.667+83A= (n.667+83A=) n.2512+83A= n.1443+83A= n.2463+83A= | |
| 7 | g.92501808A= | CA1725936029 | PEX1 | c.2416+82T= (n.2416+82T=) c.2245+82T= (n.2245+82T=) c.1450+82T= (n.1450+82T=) n.2455+82T= n.296T= n.2174T= c.1792+82T= (n.1792+82T=) c.667+82T= (n.667+82T=) n.2512+82T= n.1443+82T= n.2463+82T= | |
| 7 | g.92501808A>G | CA1725936030 | PEX1 | c.2416+82T>C (n.2416+82T>C) c.2245+82T>C (n.2245+82T>C) c.1450+82T>C (n.1450+82T>C) n.2455+82T>C n.296T>C n.2174T>C c.1792+82T>C (n.1792+82T>C) c.667+82T>C (n.667+82T>C) n.2512+82T>C n.1443+82T>C n.2463+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501809T>C | CA1725936032 | PEX1 | c.2416+81A>G (n.2416+81A>G) c.2245+81A>G (n.2245+81A>G) c.1450+81A>G (n.1450+81A>G) n.2455+81A>G n.295A>G n.2173A>G c.1792+81A>G (n.1792+81A>G) c.667+81A>G (n.667+81A>G) n.2512+81A>G n.1443+81A>G n.2463+81A>G | dbSNP |
| 7 | g.92501809T= | CA1725936031 | PEX1 | c.2416+81A= (n.2416+81A=) c.2245+81A= (n.2245+81A=) c.1450+81A= (n.1450+81A=) n.2455+81A= n.295A= n.2173A= c.1792+81A= (n.1792+81A=) c.667+81A= (n.667+81A=) n.2512+81A= n.1443+81A= n.2463+81A= | |
| 7 | g.92501811T>A | CA1725936034 | PEX1 | c.2416+79A>T (n.2416+79A>T) c.2245+79A>T (n.2245+79A>T) c.1450+79A>T (n.1450+79A>T) n.2455+79A>T n.293A>T n.2171A>T c.1792+79A>T (n.1792+79A>T) c.667+79A>T (n.667+79A>T) n.2512+79A>T n.1443+79A>T n.2463+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501811T= | CA1725936033 | PEX1 | c.2416+79A= (n.2416+79A=) c.2245+79A= (n.2245+79A=) c.1450+79A= (n.1450+79A=) n.2455+79A= n.293A= n.2171A= c.1792+79A= (n.1792+79A=) c.667+79A= (n.667+79A=) n.2512+79A= n.1443+79A= n.2463+79A= | |
| 7 | g.92501813A= | CA1725936035 | PEX1 | c.2416+77T= (n.2416+77T=) c.2245+77T= (n.2245+77T=) c.1450+77T= (n.1450+77T=) n.2455+77T= n.291T= n.2169T= c.1792+77T= (n.1792+77T=) c.667+77T= (n.667+77T=) n.2512+77T= n.1443+77T= n.2463+77T= | |
| 7 | g.92501813A>G | CA161960187 | PEX1 | c.2416+77T>C (n.2416+77T>C) c.2245+77T>C (n.2245+77T>C) c.1450+77T>C (n.1450+77T>C) n.2455+77T>C n.291T>C n.2169T>C c.1792+77T>C (n.1792+77T>C) c.667+77T>C (n.667+77T>C) n.2512+77T>C n.1443+77T>C n.2463+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501814T>C | CA2683718846 | PEX1 | c.2416+76A>G (n.2416+76A>G) c.2245+76A>G (n.2245+76A>G) c.1450+76A>G (n.1450+76A>G) n.2455+76A>G n.290A>G n.2168A>G c.1792+76A>G (n.1792+76A>G) c.667+76A>G (n.667+76A>G) n.2512+76A>G n.1443+76A>G n.2463+76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501816C>A | CA1725936037 | PEX1 | c.2416+74G>T (n.2416+74G>T) c.2245+74G>T (n.2245+74G>T) c.1450+74G>T (n.1450+74G>T) n.2455+74G>T n.288G>T n.2166G>T c.1792+74G>T (n.1792+74G>T) c.667+74G>T (n.667+74G>T) n.2512+74G>T n.1443+74G>T n.2463+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501816C= | CA1725936036 | PEX1 | c.2416+74G= (n.2416+74G=) c.2245+74G= (n.2245+74G=) c.1450+74G= (n.1450+74G=) n.2455+74G= n.288G= n.2166G= c.1792+74G= (n.1792+74G=) c.667+74G= (n.667+74G=) n.2512+74G= n.1443+74G= n.2463+74G= | |
| 7 | g.92501816_92501818delinsCTT | CA1725936038 | PEX1 | c.2416+72_2416+74delinsAAG (n.2416+72_2416+74delinsAAG) c.2245+72_2245+74delinsAAG (n.2245+72_2245+74delinsAAG) c.1450+72_1450+74delinsAAG (n.1450+72_1450+74delinsAAG) n.2455+72_2455+74delinsAAG n.286_288delinsAAG n.2164_2166delinsAAG c.1792+72_1792+74delinsAAG (n.1792+72_1792+74delinsAAG) c.667+72_667+74delinsAAG (n.667+72_667+74delinsAAG) n.2512+72_2512+74delinsAAG n.1443+72_1443+74delinsAAG n.2463+72_2463+74delinsAAG | |
| 7 | g.92501817_92501818del | CA1725936039 | PEX1 | c.2416+72_2416+73del (n.2416+72_2416+73del) c.2245+72_2245+73del (n.2245+72_2245+73del) c.1450+72_1450+73del (n.1450+72_1450+73del) n.2455+72_2455+73del n.286_287del n.2164_2165del c.1792+72_1792+73del (n.1792+72_1792+73del) c.667+72_667+73del (n.667+72_667+73del) n.2512+72_2512+73del n.1443+72_1443+73del n.2463+72_2463+73del | dbSNP |
| 7 | g.92501818T>G | CA1725936041 | PEX1 | c.2416+72A>C (n.2416+72A>C) c.2245+72A>C (n.2245+72A>C) c.1450+72A>C (n.1450+72A>C) n.2455+72A>C n.286A>C n.2164A>C c.1792+72A>C (n.1792+72A>C) c.667+72A>C (n.667+72A>C) n.2512+72A>C n.1443+72A>C n.2463+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501818T= | CA1725936040 | PEX1 | c.2416+72A= (n.2416+72A=) c.2245+72A= (n.2245+72A=) c.1450+72A= (n.1450+72A=) n.2455+72A= n.286A= n.2164A= c.1792+72A= (n.1792+72A=) c.667+72A= (n.667+72A=) n.2512+72A= n.1443+72A= n.2463+72A= | |
| 7 | g.92501819G>T | CA2683718847 | PEX1 | c.2416+71C>A (n.2416+71C>A) c.2245+71C>A (n.2245+71C>A) c.1450+71C>A (n.1450+71C>A) n.2455+71C>A n.285C>A n.2163C>A c.1792+71C>A (n.1792+71C>A) c.667+71C>A (n.667+71C>A) n.2512+71C>A n.1443+71C>A n.2463+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501820T>C | CA2683718848 | PEX1 | c.2416+70A>G (n.2416+70A>G) c.2245+70A>G (n.2245+70A>G) c.1450+70A>G (n.1450+70A>G) n.2455+70A>G n.284A>G n.2162A>G c.1792+70A>G (n.1792+70A>G) c.667+70A>G (n.667+70A>G) n.2512+70A>G n.1443+70A>G n.2463+70A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501821C>T | CA2683718849 | PEX1 | c.2416+69G>A (n.2416+69G>A) c.2245+69G>A (n.2245+69G>A) c.1450+69G>A (n.1450+69G>A) n.2455+69G>A n.283G>A n.2161G>A c.1792+69G>A (n.1792+69G>A) c.667+69G>A (n.667+69G>A) n.2512+69G>A n.1443+69G>A n.2463+69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501823T>G | CA2683718850 | PEX1 | c.2416+67A>C (n.2416+67A>C) c.2245+67A>C (n.2245+67A>C) c.1450+67A>C (n.1450+67A>C) n.2455+67A>C n.281A>C n.2159A>C c.1792+67A>C (n.1792+67A>C) c.667+67A>C (n.667+67A>C) n.2512+67A>C n.1443+67A>C n.2463+67A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501825C>A | CA2683718851 | PEX1 | c.2416+65G>T (n.2416+65G>T) c.2245+65G>T (n.2245+65G>T) c.1450+65G>T (n.1450+65G>T) n.2455+65G>T n.279G>T n.2157G>T c.1792+65G>T (n.1792+65G>T) c.667+65G>T (n.667+65G>T) n.2512+65G>T n.1443+65G>T n.2463+65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501825C>T | CA2683718852 | PEX1 | c.2416+65G>A (n.2416+65G>A) c.2245+65G>A (n.2245+65G>A) c.1450+65G>A (n.1450+65G>A) n.2455+65G>A n.279G>A n.2157G>A c.1792+65G>A (n.1792+65G>A) c.667+65G>A (n.667+65G>A) n.2512+65G>A n.1443+65G>A n.2463+65G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501826T>A | CA2683718853 | PEX1 | c.2416+64A>T (n.2416+64A>T) c.2245+64A>T (n.2245+64A>T) c.1450+64A>T (n.1450+64A>T) n.2455+64A>T n.278A>T n.2156A>T c.1792+64A>T (n.1792+64A>T) c.667+64A>T (n.667+64A>T) n.2512+64A>T n.1443+64A>T n.2463+64A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501826T>C | CA2683718854 | PEX1 | c.2416+64A>G (n.2416+64A>G) c.2245+64A>G (n.2245+64A>G) c.1450+64A>G (n.1450+64A>G) n.2455+64A>G n.278A>G n.2156A>G c.1792+64A>G (n.1792+64A>G) c.667+64A>G (n.667+64A>G) n.2512+64A>G n.1443+64A>G n.2463+64A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501827A>G | CA2683718855 | PEX1 | c.2416+63T>C (n.2416+63T>C) c.2245+63T>C (n.2245+63T>C) c.1450+63T>C (n.1450+63T>C) n.2455+63T>C n.277T>C n.2155T>C c.1792+63T>C (n.1792+63T>C) c.667+63T>C (n.667+63T>C) n.2512+63T>C n.1443+63T>C n.2463+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501827A>T | CA2578937955 | PEX1 | c.2416+63T>A (n.2416+63T>A) c.2245+63T>A (n.2245+63T>A) c.1450+63T>A (n.1450+63T>A) n.2455+63T>A n.277T>A n.2155T>A c.1792+63T>A (n.1792+63T>A) c.667+63T>A (n.667+63T>A) n.2512+63T>A n.1443+63T>A n.2463+63T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501828C>G | CA2683718856 | PEX1 | c.2416+62G>C (n.2416+62G>C) c.2245+62G>C (n.2245+62G>C) c.1450+62G>C (n.1450+62G>C) n.2455+62G>C n.276G>C n.2154G>C c.1792+62G>C (n.1792+62G>C) c.667+62G>C (n.667+62G>C) n.2512+62G>C n.1443+62G>C n.2463+62G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501828C>T | CA2683718857 | PEX1 | c.2416+62G>A (n.2416+62G>A) c.2245+62G>A (n.2245+62G>A) c.1450+62G>A (n.1450+62G>A) n.2455+62G>A n.276G>A n.2154G>A c.1792+62G>A (n.1792+62G>A) c.667+62G>A (n.667+62G>A) n.2512+62G>A n.1443+62G>A n.2463+62G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501829A= | CA1725936042 | PEX1 | c.2416+61T= (n.2416+61T=) c.2245+61T= (n.2245+61T=) c.1450+61T= (n.1450+61T=) n.2455+61T= n.275T= n.2153T= c.1792+61T= (n.1792+61T=) c.667+61T= (n.667+61T=) n.2512+61T= n.1443+61T= n.2463+61T= | |
| 7 | g.92501829A>T | CA161960201 | PEX1 | c.2416+61T>A (n.2416+61T>A) c.2245+61T>A (n.2245+61T>A) c.1450+61T>A (n.1450+61T>A) n.2455+61T>A n.275T>A n.2153T>A c.1792+61T>A (n.1792+61T>A) c.667+61T>A (n.667+61T>A) n.2512+61T>A n.1443+61T>A n.2463+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501830A= | CA1725936043 | PEX1 | c.2416+60T= (n.2416+60T=) c.2245+60T= (n.2245+60T=) c.1450+60T= (n.1450+60T=) n.2455+60T= n.274T= n.2152T= c.1792+60T= (n.1792+60T=) c.667+60T= (n.667+60T=) n.2512+60T= n.1443+60T= n.2463+60T= | |
| 7 | g.92501830A>G | CA1104491467 | PEX1 | c.2416+60T>C (n.2416+60T>C) c.2245+60T>C (n.2245+60T>C) c.1450+60T>C (n.1450+60T>C) n.2455+60T>C n.274T>C n.2152T>C c.1792+60T>C (n.1792+60T>C) c.667+60T>C (n.667+60T>C) n.2512+60T>C n.1443+60T>C n.2463+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501831T>C | CA2683718858 | PEX1 | c.2416+59A>G (n.2416+59A>G) c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) c.1450+59A>G (n.1450+59A>G) n.2455+59A>G n.273A>G n.2151A>G c.1792+59A>G (n.1792+59A>G) c.667+59A>G (n.667+59A>G) n.2512+59A>G n.1443+59A>G n.2463+59A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501833A>T | CA2578937956 | PEX1 | c.2416+57T>A (n.2416+57T>A) c.2245+57T>A (n.2245+57T>A) c.1450+57T>A (n.1450+57T>A) n.2455+57T>A n.271T>A n.2149T>A c.1792+57T>A (n.1792+57T>A) c.667+57T>A (n.667+57T>A) n.2512+57T>A n.1443+57T>A n.2463+57T>A | |
| 7 | g.92501834C>A | CA843846711 | PEX1 | c.2416+56G>T (n.2416+56G>T) c.2245+56G>T (n.2245+56G>T) c.1450+56G>T (n.1450+56G>T) n.2455+56G>T n.270G>T n.2148G>T c.1792+56G>T (n.1792+56G>T) c.667+56G>T (n.667+56G>T) n.2512+56G>T n.1443+56G>T n.2463+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501834C= | CA1725936044 | PEX1 | c.2416+56G= (n.2416+56G=) c.2245+56G= (n.2245+56G=) c.1450+56G= (n.1450+56G=) n.2455+56G= n.270G= n.2148G= c.1792+56G= (n.1792+56G=) c.667+56G= (n.667+56G=) n.2512+56G= n.1443+56G= n.2463+56G= | |
| 7 | g.92501834C>T | CA2683718859 | PEX1 | c.2416+56G>A (n.2416+56G>A) c.2245+56G>A (n.2245+56G>A) c.1450+56G>A (n.1450+56G>A) n.2455+56G>A n.270G>A n.2148G>A c.1792+56G>A (n.1792+56G>A) c.667+56G>A (n.667+56G>A) n.2512+56G>A n.1443+56G>A n.2463+56G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501835A>G | CA2578937957 | PEX1 | c.2416+55T>C (n.2416+55T>C) c.2245+55T>C (n.2245+55T>C) c.1450+55T>C (n.1450+55T>C) n.2455+55T>C n.269T>C n.2147T>C c.1792+55T>C (n.1792+55T>C) c.667+55T>C (n.667+55T>C) n.2512+55T>C n.1443+55T>C n.2463+55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501836T>C | CA2683718860 | PEX1 | c.2416+54A>G (n.2416+54A>G) c.2245+54A>G (n.2245+54A>G) c.1450+54A>G (n.1450+54A>G) n.2455+54A>G n.268A>G n.2146A>G c.1792+54A>G (n.1792+54A>G) c.667+54A>G (n.667+54A>G) n.2512+54A>G n.1443+54A>G n.2463+54A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501839C>A | CA2683718861 | PEX1 | c.2416+51G>T (n.2416+51G>T) c.2245+51G>T (n.2245+51G>T) c.1450+51G>T (n.1450+51G>T) n.2455+51G>T n.265G>T n.2143G>T c.1792+51G>T (n.1792+51G>T) c.667+51G>T (n.667+51G>T) n.2512+51G>T n.1443+51G>T n.2463+51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501842C= | CA1725936045 | PEX1 | c.2416+48G= (n.2416+48G=) c.2245+48G= (n.2245+48G=) c.1450+48G= (n.1450+48G=) n.2455+48G= n.262G= n.2140G= c.1792+48G= (n.1792+48G=) c.667+48G= (n.667+48G=) n.2512+48G= n.1443+48G= n.2463+48G= | |
| 7 | g.92501842C>T | CA576706758 | PEX1 | c.2416+48G>A (n.2416+48G>A) c.2245+48G>A (n.2245+48G>A) c.1450+48G>A (n.1450+48G>A) n.2455+48G>A n.262G>A n.2140G>A c.1792+48G>A (n.1792+48G>A) c.667+48G>A (n.667+48G>A) n.2512+48G>A n.1443+48G>A n.2463+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501843del | CA2683718862 | PEX1 | c.2416+47del (n.2416+47del) c.2245+47del (n.2245+47del) c.1450+47del (n.1450+47del) n.2455+47del n.261del n.2139del c.1792+47del (n.1792+47del) c.667+47del (n.667+47del) n.2512+47del n.1443+47del n.2463+47del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501844C= | CA1725936046 | PEX1 | c.2416+46G= (n.2416+46G=) c.2245+46G= (n.2245+46G=) c.1450+46G= (n.1450+46G=) n.2455+46G= n.260G= n.2138G= c.1792+46G= (n.1792+46G=) c.667+46G= (n.667+46G=) n.2512+46G= n.1443+46G= n.2463+46G= | |
| 7 | g.92501844C>G | CA2776946236 | PEX1 | c.2416+46G>C (n.2416+46G>C) c.2245+46G>C (n.2245+46G>C) c.1450+46G>C (n.1450+46G>C) n.2455+46G>C n.260G>C n.2138G>C c.1792+46G>C (n.1792+46G>C) c.667+46G>C (n.667+46G>C) n.2512+46G>C n.1443+46G>C n.2463+46G>C | |
| 7 | g.92501844C>T | CA4341129 | PEX1 | c.2416+46G>A (n.2416+46G>A) c.2245+46G>A (n.2245+46G>A) c.1450+46G>A (n.1450+46G>A) n.2455+46G>A n.260G>A n.2138G>A c.1792+46G>A (n.1792+46G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) n.2512+46G>A n.1443+46G>A n.2463+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501846A= | CA1725936047 | PEX1 | c.2416+44T= (n.2416+44T=) c.2245+44T= (n.2245+44T=) c.1450+44T= (n.1450+44T=) n.2455+44T= n.258T= n.2136T= c.1792+44T= (n.1792+44T=) c.667+44T= (n.667+44T=) n.2512+44T= n.1443+44T= n.2463+44T= | |
| 7 | g.92501846A>G | CA4341130 | PEX1 | c.2416+44T>C (n.2416+44T>C) c.2245+44T>C (n.2245+44T>C) c.1450+44T>C (n.1450+44T>C) n.2455+44T>C n.258T>C n.2136T>C c.1792+44T>C (n.1792+44T>C) c.667+44T>C (n.667+44T>C) n.2512+44T>C n.1443+44T>C n.2463+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501846A>T | CA2683718863 | PEX1 | c.2416+44T>A (n.2416+44T>A) c.2245+44T>A (n.2245+44T>A) c.1450+44T>A (n.1450+44T>A) n.2455+44T>A n.258T>A n.2136T>A c.1792+44T>A (n.1792+44T>A) c.667+44T>A (n.667+44T>A) n.2512+44T>A n.1443+44T>A n.2463+44T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501847T>C | CA1725936050 | PEX1 | c.2416+43A>G (n.2416+43A>G) c.2245+43A>G (n.2245+43A>G) c.1450+43A>G (n.1450+43A>G) n.2455+43A>G n.257A>G n.2135A>G c.1792+43A>G (n.1792+43A>G) c.667+43A>G (n.667+43A>G) n.2512+43A>G n.1443+43A>G n.2463+43A>G | dbSNP |
| 7 | g.92501847T= | CA1725936049 | PEX1 | c.2416+43A= (n.2416+43A=) c.2245+43A= (n.2245+43A=) c.1450+43A= (n.1450+43A=) n.2455+43A= n.257A= n.2135A= c.1792+43A= (n.1792+43A=) c.667+43A= (n.667+43A=) n.2512+43A= n.1443+43A= n.2463+43A= | |
| 7 | g.92501847_92501851delinsTAGAA | CA1725936048 | PEX1 | c.2416+39_2416+43delinsTTCTA (n.2416+39_2416+43delinsTTCTA) c.2245+39_2245+43delinsTTCTA (n.2245+39_2245+43delinsTTCTA) c.1450+39_1450+43delinsTTCTA (n.1450+39_1450+43delinsTTCTA) n.2455+39_2455+43delinsTTCTA n.253_257delinsTTCTA n.2131_2135delinsTTCTA c.1792+39_1792+43delinsTTCTA (n.1792+39_1792+43delinsTTCTA) c.667+39_667+43delinsTTCTA (n.667+39_667+43delinsTTCTA) n.2512+39_2512+43delinsTTCTA n.1443+39_1443+43delinsTTCTA n.2463+39_2463+43delinsTTCTA | |
| 7 | g.92501848A>G | CA2533443839 | PEX1 | c.2416+42T>C (n.2416+42T>C) c.2245+42T>C (n.2245+42T>C) c.1450+42T>C (n.1450+42T>C) n.2455+42T>C n.256T>C n.2134T>C c.1792+42T>C (n.1792+42T>C) c.667+42T>C (n.667+42T>C) n.2512+42T>C n.1443+42T>C n.2463+42T>C | |
| 7 | g.92501852_92501855del | CA4341131 | PEX1 | c.2416+39_2416+42del (n.2416+39_2416+42del) c.2245+39_2245+42del (n.2245+39_2245+42del) c.1450+39_1450+42del (n.1450+39_1450+42del) n.2455+39_2455+42del n.253_256del n.2131_2134del c.1792+39_1792+42del (n.1792+39_1792+42del) c.667+39_667+42del (n.667+39_667+42del) n.2512+39_2512+42del n.1443+39_1443+42del n.2463+39_2463+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501849G>A | CA2683718864 | PEX1 | c.2416+41C>T (n.2416+41C>T) c.2245+41C>T (n.2245+41C>T) c.1450+41C>T (n.1450+41C>T) n.2455+41C>T n.255C>T n.2133C>T c.1792+41C>T (n.1792+41C>T) c.667+41C>T (n.667+41C>T) n.2512+41C>T n.1443+41C>T n.2463+41C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501849G>C | CA4341132 | PEX1 | c.2416+41C>G (n.2416+41C>G) c.2245+41C>G (n.2245+41C>G) c.1450+41C>G (n.1450+41C>G) n.2455+41C>G n.255C>G n.2133C>G c.1792+41C>G (n.1792+41C>G) c.667+41C>G (n.667+41C>G) n.2512+41C>G n.1443+41C>G n.2463+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501849G= | CA1725936051 | PEX1 | c.2416+41C= (n.2416+41C=) c.2245+41C= (n.2245+41C=) c.1450+41C= (n.1450+41C=) n.2455+41C= n.255C= n.2133C= c.1792+41C= (n.1792+41C=) c.667+41C= (n.667+41C=) n.2512+41C= n.1443+41C= n.2463+41C= | |
| 7 | g.92501849G>T | CA843846731 | PEX1 | c.2416+41C>A (n.2416+41C>A) c.2245+41C>A (n.2245+41C>A) c.1450+41C>A (n.1450+41C>A) n.2455+41C>A n.255C>A n.2133C>A c.1792+41C>A (n.1792+41C>A) c.667+41C>A (n.667+41C>A) n.2512+41C>A n.1443+41C>A n.2463+41C>A | dbSNP |
| 7 | g.92501850A= | CA1725936052 | PEX1 | c.2416+40T= (n.2416+40T=) c.2245+40T= (n.2245+40T=) c.1450+40T= (n.1450+40T=) n.2455+40T= n.254T= n.2132T= c.1792+40T= (n.1792+40T=) c.667+40T= (n.667+40T=) n.2512+40T= n.1443+40T= n.2463+40T= | |
| 7 | g.92501850A>G | CA1725936053 | PEX1 | c.2416+40T>C (n.2416+40T>C) c.2245+40T>C (n.2245+40T>C) c.1450+40T>C (n.1450+40T>C) n.2455+40T>C n.254T>C n.2132T>C c.1792+40T>C (n.1792+40T>C) c.667+40T>C (n.667+40T>C) n.2512+40T>C n.1443+40T>C n.2463+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501851A= | CA1725936054 | PEX1 | c.2416+39T= (n.2416+39T=) c.2245+39T= (n.2245+39T=) c.1450+39T= (n.1450+39T=) n.2455+39T= n.253T= n.2131T= c.1792+39T= (n.1792+39T=) c.667+39T= (n.667+39T=) n.2512+39T= n.1443+39T= n.2463+39T= | |
| 7 | g.92501851A>G | CA4341133 | PEX1 | c.2416+39T>C (n.2416+39T>C) c.2245+39T>C (n.2245+39T>C) c.1450+39T>C (n.1450+39T>C) n.2455+39T>C n.253T>C n.2131T>C c.1792+39T>C (n.1792+39T>C) c.667+39T>C (n.667+39T>C) n.2512+39T>C n.1443+39T>C n.2463+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501855_92501857del | CA2683718865 | PEX1 | c.2416+37_2416+39del (n.2416+37_2416+39del) c.2245+37_2245+39del (n.2245+37_2245+39del) c.1450+37_1450+39del (n.1450+37_1450+39del) n.2455+37_2455+39del n.251_253del n.2129_2131del c.1792+37_1792+39del (n.1792+37_1792+39del) c.667+37_667+39del (n.667+37_667+39del) n.2512+37_2512+39del n.1443+37_1443+39del n.2463+37_2463+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501852A>G | CA2683718866 | PEX1 | c.2416+38T>C (n.2416+38T>C) c.2245+38T>C (n.2245+38T>C) c.1450+38T>C (n.1450+38T>C) n.2455+38T>C n.252T>C n.2130T>C c.1792+38T>C (n.1792+38T>C) c.667+38T>C (n.667+38T>C) n.2512+38T>C n.1443+38T>C n.2463+38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501853G= | CA1725936055 | PEX1 | c.2416+37C= (n.2416+37C=) c.2245+37C= (n.2245+37C=) c.1450+37C= (n.1450+37C=) n.2455+37C= n.251C= n.2129C= c.1792+37C= (n.1792+37C=) c.667+37C= (n.667+37C=) n.2512+37C= n.1443+37C= n.2463+37C= | |
| 7 | g.92501853G>T | CA161960251 | PEX1 | c.2416+37C>A (n.2416+37C>A) c.2245+37C>A (n.2245+37C>A) c.1450+37C>A (n.1450+37C>A) n.2455+37C>A n.251C>A n.2129C>A c.1792+37C>A (n.1792+37C>A) c.667+37C>A (n.667+37C>A) n.2512+37C>A n.1443+37C>A n.2463+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501854A= | CA1725936056 | PEX1 | c.2416+36T= (n.2416+36T=) c.2245+36T= (n.2245+36T=) c.1450+36T= (n.1450+36T=) n.2455+36T= n.250T= n.2128T= c.1792+36T= (n.1792+36T=) c.667+36T= (n.667+36T=) n.2512+36T= n.1443+36T= n.2463+36T= | |
| 7 | g.92501854A>T | CA1725936057 | PEX1 | c.2416+36T>A (n.2416+36T>A) c.2245+36T>A (n.2245+36T>A) c.1450+36T>A (n.1450+36T>A) n.2455+36T>A n.250T>A n.2128T>A c.1792+36T>A (n.1792+36T>A) c.667+36T>A (n.667+36T>A) n.2512+36T>A n.1443+36T>A n.2463+36T>A | dbSNP |
| 7 | g.92501854_92501858del | CA2776946237 | PEX1 | c.2416+32_2416+36del (n.2416+32_2416+36del) c.2245+32_2245+36del (n.2245+32_2245+36del) c.1450+32_1450+36del (n.1450+32_1450+36del) n.2455+32_2455+36del n.246_250del n.2124_2128del c.1792+32_1792+36del (n.1792+32_1792+36del) c.667+32_667+36del (n.667+32_667+36del) n.2512+32_2512+36del n.1443+32_1443+36del n.2463+32_2463+36del | |
| 7 | g.92501855A= | CA1725936058 | PEX1 | c.2416+35T= (n.2416+35T=) c.2245+35T= (n.2245+35T=) c.1450+35T= (n.1450+35T=) n.2455+35T= n.249T= n.2127T= c.1792+35T= (n.1792+35T=) c.667+35T= (n.667+35T=) n.2512+35T= n.1443+35T= n.2463+35T= | |
| 7 | g.92501855A>C | CA1104491486 | PEX1 | c.2416+35T>G (n.2416+35T>G) c.2245+35T>G (n.2245+35T>G) c.1450+35T>G (n.1450+35T>G) n.2455+35T>G n.249T>G n.2127T>G c.1792+35T>G (n.1792+35T>G) c.667+35T>G (n.667+35T>G) n.2512+35T>G n.1443+35T>G n.2463+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501855A>T | CA2683718870 | PEX1 | c.2416+35T>A (n.2416+35T>A) c.2245+35T>A (n.2245+35T>A) c.1450+35T>A (n.1450+35T>A) n.2455+35T>A n.249T>A n.2127T>A c.1792+35T>A (n.1792+35T>A) c.667+35T>A (n.667+35T>A) n.2512+35T>A n.1443+35T>A n.2463+35T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501856G>A | CA2776946238 | PEX1 | c.2416+34C>T (n.2416+34C>T) c.2245+34C>T (n.2245+34C>T) c.1450+34C>T (n.1450+34C>T) n.2455+34C>T n.248C>T n.2126C>T c.1792+34C>T (n.1792+34C>T) c.667+34C>T (n.667+34C>T) n.2512+34C>T n.1443+34C>T n.2463+34C>T | |
| 7 | g.92501856G>C | CA2683718872 | PEX1 | c.2416+34C>G (n.2416+34C>G) c.2245+34C>G (n.2245+34C>G) c.1450+34C>G (n.1450+34C>G) n.2455+34C>G n.248C>G n.2126C>G c.1792+34C>G (n.1792+34C>G) c.667+34C>G (n.667+34C>G) n.2512+34C>G n.1443+34C>G n.2463+34C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501856G>T | CA2683718873 | PEX1 | c.2416+34C>A (n.2416+34C>A) c.2245+34C>A (n.2245+34C>A) c.1450+34C>A (n.1450+34C>A) n.2455+34C>A n.248C>A n.2126C>A c.1792+34C>A (n.1792+34C>A) c.667+34C>A (n.667+34C>A) n.2512+34C>A n.1443+34C>A n.2463+34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501857A>T | CA2683718874 | PEX1 | c.2416+33T>A (n.2416+33T>A) c.2245+33T>A (n.2245+33T>A) c.1450+33T>A (n.1450+33T>A) n.2455+33T>A n.247T>A n.2125T>A c.1792+33T>A (n.1792+33T>A) c.667+33T>A (n.667+33T>A) n.2512+33T>A n.1443+33T>A n.2463+33T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501858T>A | CA2683718875 | PEX1 | c.2416+32A>T (n.2416+32A>T) c.2245+32A>T (n.2245+32A>T) c.1450+32A>T (n.1450+32A>T) n.2455+32A>T n.246A>T n.2124A>T c.1792+32A>T (n.1792+32A>T) c.667+32A>T (n.667+32A>T) n.2512+32A>T n.1443+32A>T n.2463+32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501858T>G | CA2500114059 | PEX1 | c.2416+32A>C (n.2416+32A>C) c.2245+32A>C (n.2245+32A>C) c.1450+32A>C (n.1450+32A>C) n.2455+32A>C n.246A>C n.2124A>C c.1792+32A>C (n.1792+32A>C) c.667+32A>C (n.667+32A>C) n.2512+32A>C n.1443+32A>C n.2463+32A>C | |
| 7 | g.92501859T>C | CA1725936060 | PEX1 | c.2416+31A>G (n.2416+31A>G) c.2245+31A>G (n.2245+31A>G) c.1450+31A>G (n.1450+31A>G) n.2455+31A>G n.245A>G n.2123A>G c.1792+31A>G (n.1792+31A>G) c.667+31A>G (n.667+31A>G) n.2512+31A>G n.1443+31A>G n.2463+31A>G | dbSNP |
| 7 | g.92501859T= | CA1725936059 | PEX1 | c.2416+31A= (n.2416+31A=) c.2245+31A= (n.2245+31A=) c.1450+31A= (n.1450+31A=) n.2455+31A= n.245A= n.2123A= c.1792+31A= (n.1792+31A=) c.667+31A= (n.667+31A=) n.2512+31A= n.1443+31A= n.2463+31A= | |
| 7 | g.92501860C= | CA1725936061 | PEX1 | c.2416+30G= (n.2416+30G=) c.2245+30G= (n.2245+30G=) c.1450+30G= (n.1450+30G=) n.2455+30G= n.244G= n.2122G= c.1792+30G= (n.1792+30G=) c.667+30G= (n.667+30G=) n.2512+30G= n.1443+30G= n.2463+30G= | |
| 7 | g.92501860C>T | CA1725936062 | PEX1 | c.2416+30G>A (n.2416+30G>A) c.2245+30G>A (n.2245+30G>A) c.1450+30G>A (n.1450+30G>A) n.2455+30G>A n.244G>A n.2122G>A c.1792+30G>A (n.1792+30G>A) c.667+30G>A (n.667+30G>A) n.2512+30G>A n.1443+30G>A n.2463+30G>A | dbSNP |
| 7 | g.92501861C>A | CA2578937958 | PEX1 | c.2416+29G>T (n.2416+29G>T) c.2245+29G>T (n.2245+29G>T) c.1450+29G>T (n.1450+29G>T) n.2455+29G>T n.243G>T n.2121G>T c.1792+29G>T (n.1792+29G>T) c.667+29G>T (n.667+29G>T) n.2512+29G>T n.1443+29G>T n.2463+29G>T | |
| 7 | g.92501862A= | CA1725936063 | PEX1 | c.2416+28T= (n.2416+28T=) c.2245+28T= (n.2245+28T=) c.1450+28T= (n.1450+28T=) n.2455+28T= n.242T= n.2120T= c.1792+28T= (n.1792+28T=) c.667+28T= (n.667+28T=) n.2512+28T= n.1443+28T= n.2463+28T= | |
| 7 | g.92501862A>C | CA576706759 | PEX1 | c.2416+28T>G (n.2416+28T>G) c.2245+28T>G (n.2245+28T>G) c.1450+28T>G (n.1450+28T>G) n.2455+28T>G n.242T>G n.2120T>G c.1792+28T>G (n.1792+28T>G) c.667+28T>G (n.667+28T>G) n.2512+28T>G n.1443+28T>G n.2463+28T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92501863A>G | CA2578937959 | PEX1 | c.2416+27T>C (n.2416+27T>C) c.2245+27T>C (n.2245+27T>C) c.1450+27T>C (n.1450+27T>C) n.2455+27T>C n.241T>C n.2119T>C c.1792+27T>C (n.1792+27T>C) c.667+27T>C (n.667+27T>C) n.2512+27T>C n.1443+27T>C n.2463+27T>C | |
| 7 | g.92501864G>A | CA2541656046 | PEX1 | c.2416+26C>T (n.2416+26C>T) c.2245+26C>T (n.2245+26C>T) c.1450+26C>T (n.1450+26C>T) n.2455+26C>T n.240C>T n.2118C>T c.1792+26C>T (n.1792+26C>T) c.667+26C>T (n.667+26C>T) n.2512+26C>T n.1443+26C>T n.2463+26C>T | |
| 7 | g.92501864G>T | CA2683718876 | PEX1 | c.2416+26C>A (n.2416+26C>A) c.2245+26C>A (n.2245+26C>A) c.1450+26C>A (n.1450+26C>A) n.2455+26C>A n.240C>A n.2118C>A c.1792+26C>A (n.1792+26C>A) c.667+26C>A (n.667+26C>A) n.2512+26C>A n.1443+26C>A n.2463+26C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501865T>C | CA2683718877 | PEX1 | c.2416+25A>G (n.2416+25A>G) c.2245+25A>G (n.2245+25A>G) c.1450+25A>G (n.1450+25A>G) n.2455+25A>G n.239A>G n.2117A>G c.1792+25A>G (n.1792+25A>G) c.667+25A>G (n.667+25A>G) n.2512+25A>G n.1443+25A>G n.2463+25A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501867C>A | CA161960255 | PEX1 | c.2416+23G>T (n.2416+23G>T) c.2245+23G>T (n.2245+23G>T) c.1450+23G>T (n.1450+23G>T) n.2455+23G>T n.237G>T n.2115G>T c.1792+23G>T (n.1792+23G>T) c.667+23G>T (n.667+23G>T) n.2512+23G>T n.1443+23G>T n.2463+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501867C= | CA1725936064 | PEX1 | c.2416+23G= (n.2416+23G=) c.2245+23G= (n.2245+23G=) c.1450+23G= (n.1450+23G=) n.2455+23G= n.237G= n.2115G= c.1792+23G= (n.1792+23G=) c.667+23G= (n.667+23G=) n.2512+23G= n.1443+23G= n.2463+23G= | |
| 7 | g.92501867C>T | CA2530455170 | PEX1 | c.2416+23G>A (n.2416+23G>A) c.2245+23G>A (n.2245+23G>A) c.1450+23G>A (n.1450+23G>A) n.2455+23G>A n.237G>A n.2115G>A c.1792+23G>A (n.1792+23G>A) c.667+23G>A (n.667+23G>A) n.2512+23G>A n.1443+23G>A n.2463+23G>A | dbSNP |
| 7 | g.92501868A>T | CA2514967548 | PEX1 | c.2416+22T>A (n.2416+22T>A) c.2245+22T>A (n.2245+22T>A) c.1450+22T>A (n.1450+22T>A) n.2455+22T>A n.236T>A n.2114T>A c.1792+22T>A (n.1792+22T>A) c.667+22T>A (n.667+22T>A) n.2512+22T>A n.1443+22T>A n.2463+22T>A | |
| 7 | g.92501870G>A | CA10586999 | PEX1 | c.2416+20C>T (n.2416+20C>T) c.2245+20C>T (n.2245+20C>T) c.1450+20C>T (n.1450+20C>T) n.2455+20C>T n.234C>T n.2112C>T c.1792+20C>T (n.1792+20C>T) c.667+20C>T (n.667+20C>T) n.2512+20C>T n.1443+20C>T n.2463+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501870G>C | CA2683718879 | PEX1 | c.2416+20C>G (n.2416+20C>G) c.2245+20C>G (n.2245+20C>G) c.1450+20C>G (n.1450+20C>G) n.2455+20C>G n.234C>G n.2112C>G c.1792+20C>G (n.1792+20C>G) c.667+20C>G (n.667+20C>G) n.2512+20C>G n.1443+20C>G n.2463+20C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501870G= | CA1725936065 | PEX1 | c.2416+20C= (n.2416+20C=) c.2245+20C= (n.2245+20C=) c.1450+20C= (n.1450+20C=) n.2455+20C= n.234C= n.2112C= c.1792+20C= (n.1792+20C=) c.667+20C= (n.667+20C=) n.2512+20C= n.1443+20C= n.2463+20C= | |
| 7 | g.92501870G>T | CA161960265 | PEX1 | c.2416+20C>A (n.2416+20C>A) c.2245+20C>A (n.2245+20C>A) c.1450+20C>A (n.1450+20C>A) n.2455+20C>A n.234C>A n.2112C>A c.1792+20C>A (n.1792+20C>A) c.667+20C>A (n.667+20C>A) n.2512+20C>A n.1443+20C>A n.2463+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92501871T>A | CA161960279 | PEX1 | c.2416+19A>T (n.2416+19A>T) c.2245+19A>T (n.2245+19A>T) c.1450+19A>T (n.1450+19A>T) n.2455+19A>T n.233A>T n.2111A>T c.1792+19A>T (n.1792+19A>T) c.667+19A>T (n.667+19A>T) n.2512+19A>T n.1443+19A>T n.2463+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501871T= | CA1725936066 | PEX1 | c.2416+19A= (n.2416+19A=) c.2245+19A= (n.2245+19A=) c.1450+19A= (n.1450+19A=) n.2455+19A= n.233A= n.2111A= c.1792+19A= (n.1792+19A=) c.667+19A= (n.667+19A=) n.2512+19A= n.1443+19A= n.2463+19A= | |
| 7 | g.92501872T>G | CA651744593 | PEX1 | c.2416+18A>C (n.2416+18A>C) c.2245+18A>C (n.2245+18A>C) c.1450+18A>C (n.1450+18A>C) n.2455+18A>C n.232A>C n.2110A>C c.1792+18A>C (n.1792+18A>C) c.667+18A>C (n.667+18A>C) n.2512+18A>C n.1443+18A>C n.2463+18A>C | COSMIC |
| 7 | g.92501873T>G | CA2683718881 | PEX1 | c.2416+17A>C (n.2416+17A>C) c.2245+17A>C (n.2245+17A>C) c.1450+17A>C (n.1450+17A>C) n.2455+17A>C n.231A>C n.2109A>C c.1792+17A>C (n.1792+17A>C) c.667+17A>C (n.667+17A>C) n.2512+17A>C n.1443+17A>C n.2463+17A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501874T>G | CA2524530689 | PEX1 | c.2416+16A>C (n.2416+16A>C) c.2245+16A>C (n.2245+16A>C) c.1450+16A>C (n.1450+16A>C) n.2455+16A>C n.230A>C n.2108A>C c.1792+16A>C (n.1792+16A>C) c.667+16A>C (n.667+16A>C) n.2512+16A>C n.1443+16A>C n.2463+16A>C | |
| 7 | g.92501876A= | CA1725936067 | PEX1 | c.2416+14T= (n.2416+14T=) c.2245+14T= (n.2245+14T=) c.1450+14T= (n.1450+14T=) n.2455+14T= n.228T= n.2106T= c.1792+14T= (n.1792+14T=) c.667+14T= (n.667+14T=) n.2512+14T= n.1443+14T= n.2463+14T= | |
| 7 | g.92501876A>C | CA4341134 | PEX1 | c.2416+14T>G (n.2416+14T>G) c.2245+14T>G (n.2245+14T>G) c.1450+14T>G (n.1450+14T>G) n.2455+14T>G n.228T>G n.2106T>G c.1792+14T>G (n.1792+14T>G) c.667+14T>G (n.667+14T>G) n.2512+14T>G n.1443+14T>G n.2463+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501876A>G | CA2740865248 | PEX1 | c.2416+14T>C (n.2416+14T>C) c.2245+14T>C (n.2245+14T>C) c.1450+14T>C (n.1450+14T>C) n.2455+14T>C n.228T>C n.2106T>C c.1792+14T>C (n.1792+14T>C) c.667+14T>C (n.667+14T>C) n.2512+14T>C n.1443+14T>C n.2463+14T>C | |
| 7 | g.92501877T>C | CA576706760 | PEX1 | c.2416+13A>G (n.2416+13A>G) c.2245+13A>G (n.2245+13A>G) c.1450+13A>G (n.1450+13A>G) n.2455+13A>G n.227A>G n.2105A>G c.1792+13A>G (n.1792+13A>G) c.667+13A>G (n.667+13A>G) n.2512+13A>G n.1443+13A>G n.2463+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501877T= | CA1725936068 | PEX1 | c.2416+13A= (n.2416+13A=) c.2245+13A= (n.2245+13A=) c.1450+13A= (n.1450+13A=) n.2455+13A= n.227A= n.2105A= c.1792+13A= (n.1792+13A=) c.667+13A= (n.667+13A=) n.2512+13A= n.1443+13A= n.2463+13A= | |
| 7 | g.92501878A>G | CA2578937960 | PEX1 | c.2416+12T>C (n.2416+12T>C) c.2245+12T>C (n.2245+12T>C) c.1450+12T>C (n.1450+12T>C) n.2455+12T>C n.226T>C n.2104T>C c.1792+12T>C (n.1792+12T>C) c.667+12T>C (n.667+12T>C) n.2512+12T>C n.1443+12T>C n.2463+12T>C | |
| 7 | g.92501880T>C | CA4341135 | PEX1 | c.2416+10A>G (n.2416+10A>G) c.2245+10A>G (n.2245+10A>G) c.1450+10A>G (n.1450+10A>G) n.2455+10A>G n.224A>G n.2102A>G c.1792+10A>G (n.1792+10A>G) c.667+10A>G (n.667+10A>G) n.2512+10A>G n.1443+10A>G n.2463+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501880T= | CA1725936069 | PEX1 | c.2416+10A= (n.2416+10A=) c.2245+10A= (n.2245+10A=) c.1450+10A= (n.1450+10A=) n.2455+10A= n.224A= n.2102A= c.1792+10A= (n.1792+10A=) c.667+10A= (n.667+10A=) n.2512+10A= n.1443+10A= n.2463+10A= | |
| 7 | g.92501885C>T | CA2683718884 | PEX1 | c.2416+5G>A (n.2416+5G>A) c.2245+5G>A (n.2245+5G>A) c.1450+5G>A (n.1450+5G>A) n.2455+5G>A n.219G>A n.2097G>A c.1792+5G>A (n.1792+5G>A) c.667+5G>A (n.667+5G>A) n.2512+5G>A n.1443+5G>A n.2463+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501886A= | CA1725936070 | PEX1 | c.2416+4T= (n.2416+4T=) c.2245+4T= (n.2245+4T=) c.1450+4T= (n.1450+4T=) n.2455+4T= n.218T= n.2096T= c.1792+4T= (n.1792+4T=) c.667+4T= (n.667+4T=) n.2512+4T= n.1443+4T= n.2463+4T= | |
| 7 | g.92501886A>G | CA2580077840 | PEX1 | c.2416+4T>C (n.2416+4T>C) c.2245+4T>C (n.2245+4T>C) c.1450+4T>C (n.1450+4T>C) n.2455+4T>C n.218T>C n.2096T>C c.1792+4T>C (n.1792+4T>C) c.667+4T>C (n.667+4T>C) n.2512+4T>C n.1443+4T>C n.2463+4T>C | ClinVar |
| 7 | g.92501886A>T | CA1725936071 | PEX1 | c.2416+4T>A (n.2416+4T>A) c.2245+4T>A (n.2245+4T>A) c.1450+4T>A (n.1450+4T>A) n.2455+4T>A n.218T>A n.2096T>A c.1792+4T>A (n.1792+4T>A) c.667+4T>A (n.667+4T>A) n.2512+4T>A n.1443+4T>A n.2463+4T>A | dbSNP |
| 7 | g.92501887T>C | CA4341136 | PEX1 | c.2416+3A>G (n.2416+3A>G) c.2245+3A>G (n.2245+3A>G) c.1450+3A>G (n.1450+3A>G) n.2455+3A>G n.217A>G n.2095A>G c.1792+3A>G (n.1792+3A>G) c.667+3A>G (n.667+3A>G) n.2512+3A>G n.1443+3A>G n.2463+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501887T= | CA1725936072 | PEX1 | c.2416+3A= (n.2416+3A=) c.2245+3A= (n.2245+3A=) c.1450+3A= (n.1450+3A=) n.2455+3A= n.217A= n.2095A= c.1792+3A= (n.1792+3A=) c.667+3A= (n.667+3A=) n.2512+3A= n.1443+3A= n.2463+3A= | |
| 7 | g.92501888A>C | CA368176755 | PEX1 | c.2416+2T>G (n.2416+2T>G) c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) n.2455+2T>G n.216T>G n.2094T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) n.2512+2T>G n.1443+2T>G n.2463+2T>G | |
| 7 | g.92501888A>G | CA368176760 | PEX1 | c.2416+2T>C (n.2416+2T>C) c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) n.2455+2T>C n.216T>C n.2094T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) n.2512+2T>C n.1443+2T>C n.2463+2T>C | |
| 7 | g.92501888A>T | CA368176758 | PEX1 | c.2416+2T>A (n.2416+2T>A) c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) n.2455+2T>A n.216T>A n.2094T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) n.2512+2T>A n.1443+2T>A n.2463+2T>A | |
| 7 | g.92501888dup | CA2776946239 | PEX1 | c.2416+2dup (n.2416+2dup) c.2245+2dup (n.2245+2dup) c.1450+2dup (n.1450+2dup) n.2455+2dup n.216dup n.2094dup c.1792+2dup (n.1792+2dup) c.667+2dup (n.667+2dup) n.2512+2dup n.1443+2dup n.2463+2dup | |
| 7 | g.92501889C>A | CA368176761 | PEX1 | c.2416+1G>T (n.2416+1G>T) c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) n.2455+1G>T n.215G>T n.2093G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) n.2512+1G>T n.1443+1G>T n.2463+1G>T | |
| 7 | g.92501889C>G | CA368176764 | PEX1 | c.2416+1G>C (n.2416+1G>C) c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) n.2455+1G>C n.215G>C n.2093G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) n.2512+1G>C n.1443+1G>C n.2463+1G>C | |
| 7 | g.92501889C>T | CA368176775 | PEX1 | c.2416+1G>A (n.2416+1G>A) c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) n.2455+1G>A n.215G>A n.2093G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) n.2512+1G>A n.1443+1G>A n.2463+1G>A | ClinVar |
| 7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
| 7 | g.92501890T>A | CA368176777 | PEX1 | c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.2455A>T n.214A>T n.2092A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.2512A>T n.1443A>T n.2463A>T | |
| 7 | g.92501890T>C | CA368176778 | PEX1 | c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.2455A>G n.214A>G n.2092A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.2512A>G n.1443A>G n.2463A>G | |
| 7 | g.92501890T>G | CA368176782 | PEX1 | c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.2455A>C n.214A>C n.2092A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.2512A>C n.1443A>C n.2463A>C | |
| 7 | g.92501891T>A | CA368176801 | PEX1 | c.2415A>T (p.Glu805Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.2454A>T n.213A>T n.2091A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.2511A>T n.1442A>T n.2462A>T | |
| 7 | g.92501891T>C | CA456482869 | PEX1 | c.2415A>G (p.Glu805=) c.2244A>G (p.Glu748=) c.1449A>G (p.Glu483=) n.2454A>G n.213A>G n.2091A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.666A>G (p.Glu222=) n.2511A>G n.1442A>G n.2462A>G | |
| 7 | g.92501891T>G | CA368176805 | PEX1 | c.2415A>C (p.Glu805Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.2454A>C n.213A>C n.2091A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.2511A>C n.1442A>C n.2462A>C | |
| 7 | g.92501892T>A | CA368176821 | PEX1 | c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2453A>T n.212A>T n.2090A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.2510A>T n.1441A>T n.2461A>T | |
| 7 | g.92501892T>C | CA368176826 | PEX1 | c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2453A>G n.212A>G n.2090A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2510A>G n.1441A>G n.2461A>G | |
| 7 | g.92501892T>G | CA368176828 | PEX1 | c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2453A>C n.212A>C n.2090A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2510A>C n.1441A>C n.2461A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501893C>A | CA368176829 | PEX1 | c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2452G>T n.211G>T n.2089G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.2509G>T n.1440G>T n.2460G>T | |
| 7 | g.92501893C= | CA1725936073 | PEX1 | c.2413G= (p.Glu805=) c.2242G= (p.Glu748=) c.1447G= (p.Glu483=) n.2452G= n.211G= n.2089G= c.1789G= (p.Glu597=) c.664G= (p.Glu222=) n.2509G= n.1440G= n.2460G= | |
| 7 | g.92501893C>G | CA368176830 | PEX1 | c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2452G>C n.211G>C n.2089G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.2509G>C n.1440G>C n.2460G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501893C>T | CA368176838 | PEX1 | c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2452G>A n.211G>A n.2089G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2509G>A n.1440G>A n.2460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T>A | CA368176863 | PEX1 | c.2412A>T (p.Arg804Ser) c.2241A>T (p.Arg747Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.2451A>T n.210A>T n.2088A>T c.1788A>T (p.Arg596Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.2508A>T n.1439A>T n.2459A>T | |
| 7 | g.92501894T>C | CA456482871 | PEX1 | c.2412A>G (p.Arg804=) c.2241A>G (p.Arg747=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.2451A>G n.210A>G n.2088A>G c.1788A>G (p.Arg596=) c.663A>G (p.Arg221=) n.2508A>G n.1439A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T>G | CA368176854 | PEX1 | c.2412A>C (p.Arg804Ser) c.2241A>C (p.Arg747Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.2451A>C n.210A>C n.2088A>C c.1788A>C (p.Arg596Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.2508A>C n.1439A>C n.2459A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92501894T= | CA1725936074 | PEX1 | c.2412A= (p.Arg804=) c.2241A= (p.Arg747=) c.1446A= (p.Arg482=) n.2451A= n.210A= n.2088A= c.1788A= (p.Arg596=) c.663A= (p.Arg221=) n.2508A= n.1439A= n.2459A= | |
| 7 | g.92501895C>A | CA368176867 | PEX1 | c.2411G>T (p.Arg804Ile) c.2240G>T (p.Arg747Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.2450G>T n.209G>T n.2087G>T c.1787G>T (p.Arg596Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2507G>T n.1438G>T n.2458G>T | |
| 7 | g.92501895C>G | CA368176871 | PEX1 | c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.2450G>C n.209G>C n.2087G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2507G>C n.1438G>C n.2458G>C | |
| 7 | g.92501895C>T | CA368176873 | PEX1 | c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.2450G>A n.209G>A n.2087G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2507G>A n.1438G>A n.2458G>A | |
| 7 | g.92501896T>A | CA368176878 | PEX1 | c.2410A>T (p.Arg804Ter) c.2239A>T (p.Arg747Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.2449A>T n.208A>T n.2086A>T c.1786A>T (p.Arg596Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2506A>T n.1437A>T n.2457A>T | |
| 7 | g.92501896T>C | CA368176913 | PEX1 | c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.2449A>G n.208A>G n.2086A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2506A>G n.1437A>G n.2457A>G | |
| 7 | g.92501896T>G | CA456482872 | PEX1 | c.2410A>C (p.Arg804=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1444A>C (p.Arg482=) n.2449A>C n.208A>C n.2086A>C c.1786A>C (p.Arg596=) c.661A>C (p.Arg221=) n.2506A>C n.1437A>C n.2457A>C | |
| 7 | g.92501897G>A | CA456482873 | PEX1 | c.2409C>T (p.Thr803=) c.2238C>T (p.Thr746=) c.1443C>T (p.Thr481=) n.2448C>T n.207C>T n.2085C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.660C>T (p.Thr220=) n.2505C>T n.1436C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92501897G>C | CA456482874 | PEX1 | c.2409C>G (p.Thr803=) c.2238C>G (p.Thr746=) c.1443C>G (p.Thr481=) n.2448C>G n.207C>G n.2085C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.660C>G (p.Thr220=) n.2505C>G n.1436C>G n.2456C>G | |
| 7 | g.92501897G= | CA1725936075 | PEX1 | c.2409C= (p.Thr803=) c.2238C= (p.Thr746=) c.1443C= (p.Thr481=) n.2448C= n.207C= n.2085C= c.1785C= (p.Thr595=) c.660C= (p.Thr220=) n.2505C= n.1436C= n.2456C= | |
| 7 | g.92501897G>T | CA456482875 | PEX1 | c.2409C>A (p.Thr803=) c.2238C>A (p.Thr746=) c.1443C>A (p.Thr481=) n.2448C>A n.207C>A n.2085C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.660C>A (p.Thr220=) n.2505C>A n.1436C>A n.2456C>A | |
| 7 | g.92501898G>A | CA4341137 | PEX1 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2447C>T n.206C>T n.2084C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2504C>T n.1435C>T n.2455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501898G>C | CA368176928 | PEX1 | c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2447C>G n.206C>G n.2084C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2504C>G n.1435C>G n.2455C>G | |
| 7 | g.92501898G= | CA1725936076 | PEX1 | c.2408C= (p.Thr803=) c.2237C= (p.Thr746=) c.1442C= (p.Thr481=) n.2447C= n.206C= n.2084C= c.1784C= (p.Thr595=) c.659C= (p.Thr220=) n.2504C= n.1435C= n.2455C= | |
| 7 | g.92501898G>T | CA368176926 | PEX1 | c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2447C>A n.206C>A n.2084C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2504C>A n.1435C>A n.2455C>A | |
| 7 | g.92501899T>A | CA368176933 | PEX1 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2446A>T n.205A>T n.2083A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2503A>T n.1434A>T n.2454A>T | |
| 7 | g.92501899T>C | CA368176947 | PEX1 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2446A>G n.205A>G n.2083A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2503A>G n.1434A>G n.2454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92501899T>G | CA368176954 | PEX1 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2446A>C n.205A>C n.2083A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2503A>C n.1434A>C n.2454A>C | |
| 7 | g.92501899T= | CA1725936077 | PEX1 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2236A= (p.Thr746=) c.1441A= (p.Thr481=) n.2446A= n.205A= n.2083A= c.1783A= (p.Thr595=) c.658A= (p.Thr220=) n.2503A= n.1434A= n.2454A= | |
| 7 | g.92501900G>A | CA456482876 | PEX1 | c.2406C>T (p.Ser802=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.1440C>T (p.Ser480=) n.2445C>T n.204C>T n.2082C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.657C>T (p.Ser219=) n.2502C>T n.1433C>T n.2453C>T | |
| 7 | g.92501900G>C | CA456482877 | PEX1 | c.2406C>G (p.Ser802=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.1440C>G (p.Ser480=) n.2445C>G n.204C>G n.2082C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.657C>G (p.Ser219=) n.2502C>G n.1433C>G n.2453C>G | |
| 7 | g.92501900G>T | CA456482878 | PEX1 | c.2406C>A (p.Ser802=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.1440C>A (p.Ser480=) n.2445C>A n.204C>A n.2082C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.657C>A (p.Ser219=) n.2502C>A n.1433C>A n.2453C>A |