Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2727A>T
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n.2776A>G
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 gnomAD v4
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n.2775A>T
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 ClinVar
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n.2775A>C
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n.2726A>C
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n.2774T>G
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n.2774T>C
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7g.92499745C>ACA368173534PEX1c.2677G>T (p.Val893Leu)
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n.2773G>T
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n.2724G>T
7g.92499745C=CA1725935165PEX1c.2677G= (p.Val893=)
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n.2724G=
7g.92499745C>GCA368173560PEX1c.2677G>C (p.Val893Leu)
c.2506G>C (p.Val836Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2716G>C
n.2569G>C
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.2773G>C
n.1704G>C
n.2724G>C
7g.92499745C>TCA4341058PEX1c.2677G>A (p.Val893Ile)
c.2506G>A (p.Val836Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2716G>A
n.2569G>A
c.2053G>A (p.Val685Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.2773G>A
n.1704G>A
n.2724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499748delCA2578937909PEX1c.2677del (p.Val893Ter)
c.2506del (p.Val836Ter)
c.1711del (p.Val571Ter)
n.2716del
n.2569del
c.2053del (p.Val685Ter)
c.928del (p.Val310Ter)
n.2773del
n.1704del
n.2724del
7g.92499746C>ACA456481968PEX1c.2676G>T (p.Gly892=)
c.2505G>T (p.Gly835=)
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n.2715G>T
n.2568G>T
c.2052G>T (p.Gly684=)
c.927G>T (p.Gly309=)
n.2772G>T
n.1703G>T
n.2723G>T
7g.92499746C=CA1725935166PEX1c.2676G= (p.Gly892=)
c.2505G= (p.Gly835=)
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n.2568G=
c.2052G= (p.Gly684=)
c.927G= (p.Gly309=)
n.2772G=
n.1703G=
n.2723G=
7g.92499746C>GCA456481969PEX1c.2676G>C (p.Gly892=)
c.2505G>C (p.Gly835=)
c.1710G>C (p.Gly570=)
n.2715G>C
n.2568G>C
c.2052G>C (p.Gly684=)
c.927G>C (p.Gly309=)
n.2772G>C
n.1703G>C
n.2723G>C
 ClinVar
7g.92499746C>TCA456481970PEX1c.2676G>A (p.Gly892=)
c.2505G>A (p.Gly835=)
c.1710G>A (p.Gly570=)
n.2715G>A
n.2568G>A
c.2052G>A (p.Gly684=)
c.927G>A (p.Gly309=)
n.2772G>A
n.1703G>A
n.2723G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92499747C>ACA368173581PEX1c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.2714G>T
n.2567G>T
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.2771G>T
n.1702G>T
n.2722G>T
7g.92499747C=CA1725935167PEX1c.2675G= (p.Gly892=)
c.2504G= (p.Gly835=)
c.1709G= (p.Gly570=)
n.2714G=
n.2567G=
c.2051G= (p.Gly684=)
c.926G= (p.Gly309=)
n.2771G=
n.1702G=
n.2722G=
7g.92499747C>GCA368173589PEX1c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.2714G>C
n.2567G>C
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.2771G>C
n.1702G>C
n.2722G>C
7g.92499747C>TCA161958756PEX1c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.2504G>A (p.Gly835Glu)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.2714G>A
n.2567G>A
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.2771G>A
n.1702G>A
n.2722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499748C>ACA368173603PEX1c.2674G>T (p.Gly892Trp)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
n.2713G>T
n.2566G>T
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.925G>T (p.Gly309Trp)
n.2770G>T
n.1701G>T
n.2721G>T
7g.92499748C=CA1725935168PEX1c.2674G= (p.Gly892=)
c.2503G= (p.Gly835=)
c.1708G= (p.Gly570=)
n.2713G=
n.2566G=
c.2050G= (p.Gly684=)
c.925G= (p.Gly309=)
n.2770G=
n.1701G=
n.2721G=
7g.92499748C>GCA368173605PEX1c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.2713G>C
n.2566G>C
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.2770G>C
n.1701G>C
n.2721G>C
7g.92499748C>TCA368173611PEX1c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.2503G>A (p.Gly835Arg)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.2713G>A
n.2566G>A
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.2770G>A
n.1701G>A
n.2721G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499749A>CCA456481971PEX1c.2673T>G (p.Ala891=)
c.2502T>G (p.Ala834=)
c.1707T>G (p.Ala569=)
n.2712T>G
n.2565T>G
c.2049T>G (p.Ala683=)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.2769T>G
n.1700T>G
n.2720T>G
7g.92499749A>GCA456481973PEX1c.2673T>C (p.Ala891=)
c.2502T>C (p.Ala834=)
c.1707T>C (p.Ala569=)
n.2712T>C
n.2565T>C
c.2049T>C (p.Ala683=)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.2769T>C
n.1700T>C
n.2720T>C
7g.92499749A>TCA456481972PEX1c.2673T>A (p.Ala891=)
c.2502T>A (p.Ala834=)
c.1707T>A (p.Ala569=)
n.2712T>A
n.2565T>A
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.2769T>A
n.1700T>A
n.2720T>A
 COSMIC
7g.92499750G>ACA368173616PEX1c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
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c.923C>T (p.Ala308Val)
n.2768C>T
n.1699C>T
n.2719C>T
 gnomAD v4
7g.92499750G>CCA368173620PEX1c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
n.2711C>G
n.2564C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.2768C>G
n.1699C>G
n.2719C>G
7g.92499750G>TCA368173618PEX1c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
n.2711C>A
n.2564C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.2768C>A
n.1699C>A
n.2719C>A
7g.92499751C>ACA368173621PEX1c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
n.2710G>T
n.2563G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.2767G>T
n.1698G>T
n.2718G>T
7g.92499751C=CA1725935169PEX1c.2671G= (p.Ala891=)
c.2500G= (p.Ala834=)
c.1705G= (p.Ala569=)
n.2710G=
n.2563G=
c.2047G= (p.Ala683=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.2767G=
n.1698G=
n.2718G=
7g.92499751C>GCA368173629PEX1c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
n.2710G>C
n.2563G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.2767G>C
n.1698G>C
n.2718G>C
 dbSNP
7g.92499751C>TCA368173632PEX1c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
n.2710G>A
n.2563G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.2767G>A
n.1698G>A
n.2718G>A
7g.92499752T>ACA456481974PEX1c.2670A>T (p.Leu890=)
c.2499A>T (p.Leu833=)
c.1704A>T (p.Leu568=)
n.2709A>T
n.2562A>T
c.2046A>T (p.Leu682=)
c.921A>T (p.Leu307=)
n.2766A>T
n.1697A>T
n.2717A>T
7g.92499752T>CCA4341059PEX1c.2670A>G (p.Leu890=)
c.2499A>G (p.Leu833=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
n.2709A>G
n.2562A>G
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.921A>G (p.Leu307=)
n.2766A>G
n.1697A>G
n.2717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499752T>GCA456481975PEX1c.2670A>C (p.Leu890=)
c.2499A>C (p.Leu833=)
c.1704A>C (p.Leu568=)
n.2709A>C
n.2562A>C
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.921A>C (p.Leu307=)
n.2766A>C
n.1697A>C
n.2717A>C
7g.92499752T=CA1725935170PEX1c.2670A= (p.Leu890=)
c.2499A= (p.Leu833=)
c.1704A= (p.Leu568=)
n.2709A=
n.2562A=
c.2046A= (p.Leu682=)
c.921A= (p.Leu307=)
n.2766A=
n.1697A=
n.2717A=
7g.92499752dupCA843848665PEX1c.2670dup (p.Ala891SerfsTer9)
c.2499dup (p.Ala834SerfsTer9)
c.1704dup (p.Ala569SerfsTer9)
n.2709dup
n.2562dup
c.2046dup (p.Ala683SerfsTer9)
c.921dup (p.Ala308SerfsTer9)
n.2766dup
n.1697dup
n.2717dup
 dbSNP
7g.92499753A=CA1725935171PEX1c.2669T= (p.Leu890=)
c.2498T= (p.Leu833=)
c.1703T= (p.Leu568=)
n.2708T=
n.2561T=
c.2045T= (p.Leu682=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.2765T=
n.1696T=
n.2716T=
7g.92499753A>CCA368173639PEX1c.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
n.2708T>G
n.2561T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.2765T>G
n.1696T>G
n.2716T>G
7g.92499753A>GCA161958775PEX1c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.2708T>C
n.2561T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.2765T>C
n.1696T>C
n.2716T>C
 dbSNP
7g.92499753A>TCA368173644PEX1c.2669T>A (p.Leu890Gln)
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
n.2708T>A
n.2561T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.2765T>A
n.1696T>A
n.2716T>A
7g.92499754G>ACA456481976PEX1c.2668C>T (p.Leu890=)
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
n.2707C>T
n.2560C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.2764C>T
n.1695C>T
n.2715C>T
 gnomAD v4
7g.92499754G>CCA368173653PEX1c.2668C>G (p.Leu890Val)
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
n.2707C>G
n.2560C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.2764C>G
n.1695C>G
n.2715C>G
 gnomAD v4
7g.92499754G>TCA368173656PEX1c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
n.2707C>A
n.2560C>A
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.2764C>A
n.1695C>A
n.2715C>A
7g.92499755T>ACA368173661PEX1c.2667A>T (p.Leu889Phe)
c.2496A>T (p.Leu832Phe)
c.1701A>T (p.Leu567Phe)
n.2706A>T
n.2559A>T
c.2043A>T (p.Leu681Phe)
c.918A>T (p.Leu306Phe)
n.2763A>T
n.1694A>T
n.2714A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92499755T>CCA456481977PEX1c.2667A>G (p.Leu889=)
c.2496A>G (p.Leu832=)
c.1701A>G (p.Leu567=)
n.2706A>G
n.2559A>G
c.2043A>G (p.Leu681=)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.2763A>G
n.1694A>G
n.2714A>G
 COSMIC
7g.92499755T>GCA368173668PEX1c.2667A>C (p.Leu889Phe)
c.2496A>C (p.Leu832Phe)
c.1701A>C (p.Leu567Phe)
n.2706A>C
n.2559A>C
c.2043A>C (p.Leu681Phe)
c.918A>C (p.Leu306Phe)
n.2763A>C
n.1694A>C
n.2714A>C
7g.92499756A>CCA368173689PEX1c.2666T>G (p.Leu889Ter)
c.2495T>G (p.Leu832Ter)
c.1700T>G (p.Leu567Ter)
n.2705T>G
n.2558T>G
c.2042T>G (p.Leu681Ter)
c.917T>G (p.Leu306Ter)
n.2762T>G
n.1693T>G
n.2713T>G
7g.92499756A>GCA368173687PEX1c.2666T>C (p.Leu889Ser)
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
n.2705T>C
n.2558T>C
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.2762T>C
n.1693T>C
n.2713T>C
 gnomAD v4
7g.92499756A>TCA368173680PEX1c.2666T>A (p.Leu889Ter)
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
n.2705T>A
n.2558T>A
c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.2762T>A
n.1693T>A
n.2713T>A
7g.92499757A>CCA368173692PEX1c.2665T>G (p.Leu889Val)
c.2494T>G (p.Leu832Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
n.2704T>G
n.2557T>G
c.2041T>G (p.Leu681Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
n.2761T>G
n.1692T>G
n.2712T>G
7g.92499757A>GCA456481978PEX1c.2665T>C (p.Leu889=)
c.2494T>C (p.Leu832=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
n.2704T>C
n.2557T>C
c.2041T>C (p.Leu681=)
c.916T>C (p.Leu306=)
n.2761T>C
n.1692T>C
n.2712T>C
7g.92499757A>TCA368173699PEX1c.2665T>A (p.Leu889Ile)
c.2494T>A (p.Leu832Ile)
c.1699T>A (p.Leu567Ile)
n.2704T>A
n.2557T>A
c.2041T>A (p.Leu681Ile)
c.916T>A (p.Leu306Ile)
n.2761T>A
n.1692T>A
n.2712T>A
7g.92499758G>ACA456481979PEX1c.2664C>T (p.Thr888=)
c.2493C>T (p.Thr831=)
c.1698C>T (p.Thr566=)
n.2703C>T
n.2556C>T
c.2040C>T (p.Thr680=)
c.915C>T (p.Thr305=)
n.2760C>T
n.1691C>T
n.2711C>T
7g.92499758G>CCA456481980PEX1c.2664C>G (p.Thr888=)
c.2493C>G (p.Thr831=)
c.1698C>G (p.Thr566=)
n.2703C>G
n.2556C>G
c.2040C>G (p.Thr680=)
c.915C>G (p.Thr305=)
n.2760C>G
n.1691C>G
n.2711C>G
7g.92499758G>TCA456481981PEX1c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2493C>A (p.Thr831=)
c.1698C>A (p.Thr566=)
n.2703C>A
n.2556C>A
c.2040C>A (p.Thr680=)
c.915C>A (p.Thr305=)
n.2760C>A
n.1691C>A
n.2711C>A
7g.92499759G>ACA368173704PEX1c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
n.2702C>T
n.2555C>T
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.2759C>T
n.1690C>T
n.2710C>T
7g.92499759G>CCA368173713PEX1c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
n.2702C>G
n.2555C>G
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.2759C>G
n.1690C>G
n.2710C>G
7g.92499759G>TCA368173714PEX1c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
n.2702C>A
n.2555C>A
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.2759C>A
n.1690C>A
n.2710C>A
7g.92499760T>ACA368173715PEX1c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
n.2701A>T
n.2554A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.2758A>T
n.1689A>T
n.2709A>T
7g.92499760T>CCA368173717PEX1c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
n.2701A>G
n.2554A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.2758A>G
n.1689A>G
n.2709A>G
 gnomAD v4
7g.92499760T>GCA368173723PEX1c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
n.2701A>C
n.2554A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.2758A>C
n.1689A>C
n.2709A>C
7g.92499761T>ACA368173735PEX1c.2661A>T (p.Lys887Asn)
c.2490A>T (p.Lys830Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.2700A>T
n.2553A>T
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
n.2757A>T
n.1688A>T
n.2708A>T
7g.92499761T>CCA456481982PEX1c.2661A>G (p.Lys887=)
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
n.2700A>G
n.2553A>G
c.2037A>G (p.Lys679=)
c.912A>G (p.Lys304=)
n.2757A>G
n.1688A>G
n.2708A>G
7g.92499761T>GCA368173736PEX1c.2661A>C (p.Lys887Asn)
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.2700A>C
n.2553A>C
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.2757A>C
n.1688A>C
n.2708A>C
7g.92499762T>ACA368173737PEX1c.2660A>T (p.Lys887Ile)
c.2489A>T (p.Lys830Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.2699A>T
n.2552A>T
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
n.2756A>T
n.1687A>T
n.2707A>T
7g.92499762T>CCA368173739PEX1c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.2699A>G
n.2552A>G
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n.1687A>G
n.2707A>G
7g.92499762T>GCA368173741PEX1c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.2699A>C
n.2552A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.2756A>C
n.1687A>C
n.2707A>C
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c.2488A>T (p.Lys830Ter)
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n.2755A>T
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n.2706A>T
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c.1693A>G (p.Lys565Glu)
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n.2551A>G
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c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.2755A>G
n.1686A>G
n.2706A>G
7g.92499763T>GCA368173753PEX1c.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.2698A>C
n.2551A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.2755A>C
n.1686A>C
n.2706A>C
7g.92499764T>ACA456481985PEX1c.2658A>T (p.Gly886=)
c.2487A>T (p.Gly829=)
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n.2697A>T
n.2550A>T
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c.909A>T (p.Gly303=)
n.2754A>T
n.1685A>T
n.2705A>T
7g.92499764T>CCA456481983PEX1c.2658A>G (p.Gly886=)
c.2487A>G (p.Gly829=)
c.1692A>G (p.Gly564=)
n.2697A>G
n.2550A>G
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.909A>G (p.Gly303=)
n.2754A>G
n.1685A>G
n.2705A>G
 dbSNP
7g.92499764T>GCA456481984PEX1c.2658A>C (p.Gly886=)
c.2487A>C (p.Gly829=)
c.1692A>C (p.Gly564=)
n.2697A>C
n.2550A>C
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.909A>C (p.Gly303=)
n.2754A>C
n.1685A>C
n.2705A>C
7g.92499764T=CA1725935172PEX1c.2658A= (p.Gly886=)
c.2487A= (p.Gly829=)
c.1692A= (p.Gly564=)
n.2697A=
n.2550A=
c.2034A= (p.Gly678=)
c.909A= (p.Gly303=)
n.2754A=
n.1685A=
n.2705A=
7g.92499765C>ACA368173766PEX1c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
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n.2696G>T
n.2549G>T
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c.908G>T (p.Gly303Val)
n.2753G>T
n.1684G>T
n.2704G>T
7g.92499765C>GCA368173763PEX1c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.2696G>C
n.2549G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.2753G>C
n.1684G>C
n.2704G>C
7g.92499765C>TCA368173777PEX1c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.2486G>A (p.Gly829Glu)
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
n.2696G>A
n.2549G>A
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.2753G>A
n.1684G>A
n.2704G>A
7g.92499766C>ACA368173778PEX1c.2656G>T (p.Gly886Ter)
c.2485G>T (p.Gly829Ter)
c.1690G>T (p.Gly564Ter)
n.2695G>T
n.2548G>T
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.2752G>T
n.1683G>T
n.2703G>T
7g.92499766C>GCA368173780PEX1c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.2695G>C
n.2548G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.2752G>C
n.1683G>C
n.2703G>C
7g.92499766C>TCA368173779PEX1c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.2485G>A (p.Gly829Arg)
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
n.2695G>A
n.2548G>A
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.2752G>A
n.1683G>A
n.2703G>A
7g.92499767T>ACA456481986PEX1c.2655A>T (p.Thr885=)
c.2484A>T (p.Thr828=)
c.1689A>T (p.Thr563=)
n.2694A>T
n.2547A>T
c.2031A>T (p.Thr677=)
c.906A>T (p.Thr302=)
n.2751A>T
n.1682A>T
n.2702A>T
7g.92499767T>CCA4341060PEX1c.2655A>G (p.Thr885=)
c.2484A>G (p.Thr828=)
c.1689A>G (p.Thr563=)
n.2694A>G
n.2547A>G
c.2031A>G (p.Thr677=)
c.906A>G (p.Thr302=)
n.2751A>G
n.1682A>G
n.2702A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499767T>GCA456481987PEX1c.2655A>C (p.Thr885=)
c.2484A>C (p.Thr828=)
c.1689A>C (p.Thr563=)
n.2694A>C
n.2547A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
c.906A>C (p.Thr302=)
n.2751A>C
n.1682A>C
n.2702A>C
7g.92499767T=CA1725935173PEX1c.2655A= (p.Thr885=)
c.2484A= (p.Thr828=)
c.1689A= (p.Thr563=)
n.2694A=
n.2547A=
c.2031A= (p.Thr677=)
c.906A= (p.Thr302=)
n.2751A=
n.1682A=
n.2702A=
7g.92499768G>ACA368173792PEX1c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.2693C>T
n.2546C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.2750C>T
n.1681C>T
n.2701C>T
 gnomAD v4
7g.92499768G>CCA368173787PEX1c.2654C>G (p.Thr885Arg)
c.2483C>G (p.Thr828Arg)
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n.2693C>G
n.2546C>G
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.905C>G (p.Thr302Arg)
n.2750C>G
n.1681C>G
n.2701C>G
 gnomAD v4
7g.92499768G>TCA368173789PEX1c.2654C>A (p.Thr885Lys)
c.2483C>A (p.Thr828Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
n.2693C>A
n.2546C>A
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.2750C>A
n.1681C>A
n.2701C>A
7g.92499769T>ACA368173795PEX1c.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.2692A>T
n.2545A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2749A>T
n.1680A>T
n.2700A>T
7g.92499769T>CCA4341061PEX1c.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.2692A>G
n.2545A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2749A>G
n.1680A>G
n.2700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499769T>GCA368173824PEX1c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.2692A>C
n.2545A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2749A>C
n.1680A>C
n.2700A>C
7g.92499769T=CA1725935174PEX1c.2653A= (p.Thr885=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.1687A= (p.Thr563=)
n.2692A=
n.2545A=
c.2029A= (p.Thr677=)
c.904A= (p.Thr302=)
n.2749A=
n.1680A=
n.2700A=
7g.92499770T>ACA456481988PEX1c.2652A>T (p.Gly884=)
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
n.2691A>T
n.2544A>T
c.2028A>T (p.Gly676=)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.2748A>T
n.1679A>T
n.2699A>T
7g.92499770T>CCA456481990PEX1c.2652A>G (p.Gly884=)
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
n.2691A>G
n.2544A>G
c.2028A>G (p.Gly676=)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.2748A>G
n.1679A>G
n.2699A>G
7g.92499770T>GCA456481989PEX1c.2652A>C (p.Gly884=)
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
n.2691A>C
n.2544A>C
c.2028A>C (p.Gly676=)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.2748A>C
n.1679A>C
n.2699A>C
7g.92499771C>ACA368173834PEX1c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.2690G>T
n.2543G>T
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.2747G>T
n.1678G>T
n.2698G>T
7g.92499771C=CA1725935175PEX1c.2651G= (p.Gly884=)
c.2480G= (p.Gly827=)
c.1685G= (p.Gly562=)
n.2690G=
n.2543G=
c.2027G= (p.Gly676=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.2747G=
n.1678G=
n.2698G=
7g.92499771C>GCA368173837PEX1c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.2690G>C
n.2543G>C
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.2747G>C
n.1678G>C
n.2698G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499771C>TCA368173841PEX1c.2651G>A (p.Gly884Glu)
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.2690G>A
n.2543G>A
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.2747G>A
n.1678G>A
n.2698G>A
7g.92499772C>ACA368173843PEX1c.2650G>T (p.Gly884Ter)
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.2689G>T
n.2542G>T
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.2746G>T
n.1677G>T
n.2697G>T
7g.92499772C=CA1725935176PEX1c.2650G= (p.Gly884=)
c.2479G= (p.Gly827=)
c.1684G= (p.Gly562=)
n.2689G=
n.2542G=
c.2026G= (p.Gly676=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.2746G=
n.1677G=
n.2697G=
7g.92499772C>GCA368173844PEX1c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.2689G>C
n.2542G>C
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.2746G>C
n.1677G>C
n.2697G>C
7g.92499772C>TCA368173845PEX1c.2650G>A (p.Gly884Arg)
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.2689G>A
n.2542G>A
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c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.2746G>A
n.1677G>A
n.2697G>A
 dbSNP
7g.92499773A>CCA456481991PEX1c.2649T>G (p.Pro883=)
c.2478T>G (p.Pro826=)
c.1683T>G (p.Pro561=)
n.2688T>G
n.2541T>G
c.2025T>G (p.Pro675=)
c.900T>G (p.Pro300=)
n.2745T>G
n.1676T>G
n.2696T>G
7g.92499773A>GCA456481992PEX1c.2649T>C (p.Pro883=)
c.2478T>C (p.Pro826=)
c.1683T>C (p.Pro561=)
n.2688T>C
n.2541T>C
c.2025T>C (p.Pro675=)
c.900T>C (p.Pro300=)
n.2745T>C
n.1676T>C
n.2696T>C
7g.92499773A>TCA456481993PEX1c.2649T>A (p.Pro883=)
c.2478T>A (p.Pro826=)
c.1683T>A (p.Pro561=)
n.2688T>A
n.2541T>A
c.2025T>A (p.Pro675=)
c.900T>A (p.Pro300=)
n.2745T>A
n.1676T>A
n.2696T>A
7g.92499774G>ACA368173854PEX1c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
n.2687C>T
n.2540C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.2744C>T
n.1675C>T
n.2695C>T
7g.92499774G>CCA368173847PEX1c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
n.2687C>G
n.2540C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.2744C>G
n.1675C>G
n.2695C>G
7g.92499774G>TCA368173850PEX1c.2648C>A (p.Pro883His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
n.2687C>A
n.2540C>A
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.2744C>A
n.1675C>A
n.2695C>A
7g.92499775G>ACA368173858PEX1c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
n.2686C>T
n.2539C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.2743C>T
n.1674C>T
n.2694C>T
 gnomAD v4
7g.92499775G>CCA368173859PEX1c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
n.2686C>G
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c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.2743C>G
n.1674C>G
n.2694C>G
7g.92499775G>TCA368173860PEX1c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
n.2686C>A
n.2539C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.2743C>A
n.1674C>A
n.2694C>A
7g.92499776C>ACA4341063PEX1c.2646G>T (p.Pro882=)
c.2475G>T (p.Pro825=)
c.1680G>T (p.Pro560=)
n.2685G>T
n.2538G>T
c.2022G>T (p.Pro674=)
c.897G>T (p.Pro299=)
n.2742G>T
n.1673G>T
n.2693G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499776C=CA1725935177PEX1c.2646G= (p.Pro882=)
c.2475G= (p.Pro825=)
c.1680G= (p.Pro560=)
n.2685G=
n.2538G=
c.2022G= (p.Pro674=)
c.897G= (p.Pro299=)
n.2742G=
n.1673G=
n.2693G=
7g.92499776C>GCA456481994PEX1c.2646G>C (p.Pro882=)
c.2475G>C (p.Pro825=)
c.1680G>C (p.Pro560=)
n.2685G>C
n.2538G>C
c.2022G>C (p.Pro674=)
c.897G>C (p.Pro299=)
n.2742G>C
n.1673G>C
n.2693G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92499776C>TCA4341062PEX1c.2646G>A (p.Pro882=)
c.2475G>A (p.Pro825=)
c.1680G>A (p.Pro560=)
n.2685G>A
n.2538G>A
c.2022G>A (p.Pro674=)
c.897G>A (p.Pro299=)
n.2742G>A
n.1673G>A
n.2693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499777G>ACA240669PEX1c.2645C>T (p.Pro882Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.2684C>T
n.2537C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.2741C>T
n.1672C>T
n.2692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499777G>CCA368173868PEX1c.2645C>G (p.Pro882Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.2684C>G
n.2537C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.2741C>G
n.1672C>G
n.2692C>G
7g.92499777G=CA1725935178PEX1c.2645C= (p.Pro882=)
c.2474C= (p.Pro825=)
c.1679C= (p.Pro560=)
n.2684C=
n.2537C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.2741C=
n.1672C=
n.2692C=
7g.92499777G>TCA368173871PEX1c.2645C>A (p.Pro882Gln)
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
n.2684C>A
n.2537C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.2741C>A
n.1672C>A
n.2692C>A
7g.92499778G>ACA368173878PEX1c.2644C>T (p.Pro882Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.2683C>T
n.2536C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.2740C>T
n.1671C>T
n.2691C>T
7g.92499778G>CCA368173879PEX1c.2644C>G (p.Pro882Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.2683C>G
n.2536C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.2740C>G
n.1671C>G
n.2691C>G
7g.92499778G>TCA368173880PEX1c.2644C>A (p.Pro882Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.2683C>A
n.2536C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.2740C>A
n.1671C>A
n.2691C>A
7g.92499779A>CCA456481996PEX1c.2643T>G (p.Gly881=)
c.2472T>G (p.Gly824=)
c.1677T>G (p.Gly559=)
n.2682T>G
n.2535T>G
c.2019T>G (p.Gly673=)
c.894T>G (p.Gly298=)
n.2739T>G
n.1670T>G
n.2690T>G
7g.92499779A>GCA456481997PEX1c.2643T>C (p.Gly881=)
c.2472T>C (p.Gly824=)
c.1677T>C (p.Gly559=)
n.2682T>C
n.2535T>C
c.2019T>C (p.Gly673=)
c.894T>C (p.Gly298=)
n.2739T>C
n.1670T>C
n.2690T>C
7g.92499779A>TCA456481995PEX1c.2643T>A (p.Gly881=)
c.2472T>A (p.Gly824=)
c.1677T>A (p.Gly559=)
n.2682T>A
n.2535T>A
c.2019T>A (p.Gly673=)
c.894T>A (p.Gly298=)
n.2739T>A
n.1670T>A
n.2690T>A
7g.92499780C>ACA368173882PEX1c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.2681G>T
n.2534G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.2738G>T
n.1669G>T
n.2689G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499780C=CA1725935179PEX1c.2642G= (p.Gly881=)
c.2471G= (p.Gly824=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.2681G=
n.2534G=
c.2018G= (p.Gly673=)
c.893G= (p.Gly298=)
n.2738G=
n.1669G=
n.2689G=
7g.92499780C>GCA368173885PEX1c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.2681G>C
n.2534G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.2738G>C
n.1669G>C
n.2689G>C
7g.92499780C>TCA368173881PEX1c.2642G>A (p.Gly881Asp)
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.2681G>A
n.2534G>A
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.2738G>A
n.1669G>A
n.2689G>A
7g.92499781C>ACA368173890PEX1c.2641G>T (p.Gly881Cys)
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.2680G>T
n.2533G>T
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.2737G>T
n.1668G>T
n.2688G>T
7g.92499781C>GCA368173898PEX1c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.2680G>C
n.2533G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.2737G>C
n.1668G>C
n.2688G>C
7g.92499781C>TCA368173902PEX1c.2641G>A (p.Gly881Ser)
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.2680G>A
n.2533G>A
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.2737G>A
n.1668G>A
n.2688G>A
7g.92499782A=CA1725935180PEX1c.2640T= (p.Tyr880=)
c.2469T= (p.Tyr823=)
c.1674T= (p.Tyr558=)
n.2679T=
n.2532T=
c.2016T= (p.Tyr672=)
c.891T= (p.Tyr297=)
n.2736T=
n.1667T=
n.2687T=
7g.92499782A>CCA368173906PEX1c.2640T>G (p.Tyr880Ter)
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
c.1674T>G (p.Tyr558Ter)
n.2679T>G
n.2532T>G
c.2016T>G (p.Tyr672Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
n.2736T>G
n.1667T>G
n.2687T>G
7g.92499782A>GCA4341064PEX1c.2640T>C (p.Tyr880=)
c.2469T>C (p.Tyr823=)
c.1674T>C (p.Tyr558=)
n.2679T>C
n.2532T>C
c.2016T>C (p.Tyr672=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
n.2736T>C
n.1667T>C
n.2687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499782A>TCA368173908PEX1c.2640T>A (p.Tyr880Ter)
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
c.1674T>A (p.Tyr558Ter)
n.2679T>A
n.2532T>A
c.2016T>A (p.Tyr672Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
n.2736T>A
n.1667T>A
n.2687T>A
7g.92499783T>ACA368173911PEX1c.2639A>T (p.Tyr880Phe)
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.2678A>T
n.2531A>T
c.2015A>T (p.Tyr672Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.2735A>T
n.1666A>T
n.2686A>T
7g.92499783T>CCA161958831PEX1c.2639A>G (p.Tyr880Cys)
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.2678A>G
n.2531A>G
c.2015A>G (p.Tyr672Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.2735A>G
n.1666A>G
n.2686A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499783T>GCA368173912PEX1c.2639A>C (p.Tyr880Ser)
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.2678A>C
n.2531A>C
c.2015A>C (p.Tyr672Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.2735A>C
n.1666A>C
n.2686A>C
7g.92499783T=CA1725935181PEX1c.2639A= (p.Tyr880=)
c.2468A= (p.Tyr823=)
c.1673A= (p.Tyr558=)
n.2678A=
n.2531A=
c.2015A= (p.Tyr672=)
c.890A= (p.Tyr297=)
n.2735A=
n.1666A=
n.2686A=
7g.92499783_92499786delinsTACACA1725935182PEX1c.2636_2639delinsTGTA (p.Leu879=)
c.2465_2468delinsTGTA (p.Leu822=)
c.1670_1673delinsTGTA (p.Leu557=)
n.2675_2678delinsTGTA
n.2528_2531delinsTGTA
c.2012_2015delinsTGTA (p.Leu671=)
c.887_890delinsTGTA (p.Leu296=)
n.2732_2735delinsTGTA
n.1663_1666delinsTGTA
n.2683_2686delinsTGTA
7g.92499784A>CCA368173914PEX1c.2638T>G (p.Tyr880Asp)
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.2677T>G
n.2530T>G
c.2014T>G (p.Tyr672Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.2734T>G
n.1665T>G
n.2685T>G
7g.92499784A>GCA368173916PEX1c.2638T>C (p.Tyr880His)
c.2467T>C (p.Tyr823His)
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.2677T>C
n.2530T>C
c.2014T>C (p.Tyr672His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.2734T>C
n.1665T>C
n.2685T>C
7g.92499784A>TCA368173924PEX1c.2638T>A (p.Tyr880Asn)
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.2677T>A
n.2530T>A
c.2014T>A (p.Tyr672Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.2734T>A
n.1665T>A
n.2685T>A
 ClinVar
7g.92499787_92499789delCA10606193PEX1c.2636_2638del (p.Leu879del)
c.2465_2467del (p.Leu822del)
c.1670_1672del (p.Leu557del)
n.2675_2677del
n.2528_2530del
c.2012_2014del (p.Leu671del)
c.887_889del (p.Leu296del)
n.2732_2734del
n.1663_1665del
n.2683_2685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499785C>ACA368173929PEX1c.2637G>T (p.Leu879Phe)
c.2466G>T (p.Leu822Phe)
c.1671G>T (p.Leu557Phe)
n.2676G>T
n.2529G>T
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.2733G>T
n.1664G>T
n.2684G>T
7g.92499785C>GCA368173931PEX1c.2637G>C (p.Leu879Phe)
c.2466G>C (p.Leu822Phe)
c.1671G>C (p.Leu557Phe)
n.2676G>C
n.2529G>C
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.2733G>C
n.1664G>C
n.2684G>C
7g.92499785C>TCA456481998PEX1c.2637G>A (p.Leu879=)
c.2466G>A (p.Leu822=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
n.2676G>A
n.2529G>A
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.2733G>A
n.1664G>A
n.2684G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499786A=CA1725935183PEX1c.2636T= (p.Leu879=)
c.2465T= (p.Leu822=)
c.1670T= (p.Leu557=)
n.2675T=
n.2528T=
c.2012T= (p.Leu671=)
c.887T= (p.Leu296=)
n.2732T=
n.1663T=
n.2683T=
7g.92499786A>CCA368173935PEX1c.2636T>G (p.Leu879Trp)
c.2465T>G (p.Leu822Trp)
c.1670T>G (p.Leu557Trp)
n.2675T>G
n.2528T>G
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.2732T>G
n.1663T>G
n.2683T>G
7g.92499786A>GCA368173939PEX1c.2636T>C (p.Leu879Ser)
c.2465T>C (p.Leu822Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
n.2675T>C
n.2528T>C
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.2732T>C
n.1663T>C
n.2683T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499786A>TCA368173942PEX1c.2636T>A (p.Leu879Ter)
c.2465T>A (p.Leu822Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
n.2675T>A
n.2528T>A
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.2732T>A
n.1663T>A
n.2683T>A
7g.92499787A=CA1725935184PEX1c.2635T= (p.Leu879=)
c.2464T= (p.Leu822=)
c.1669T= (p.Leu557=)
n.2674T=
n.2527T=
c.2011T= (p.Leu671=)
c.886T= (p.Leu296=)
n.2731T=
n.1662T=
n.2682T=
7g.92499787A>CCA368173947PEX1c.2635T>G (p.Leu879Val)
c.2464T>G (p.Leu822Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
n.2674T>G
n.2527T>G
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
n.2731T>G
n.1662T>G
n.2682T>G
7g.92499787A>GCA4341065PEX1c.2635T>C (p.Leu879=)
c.2464T>C (p.Leu822=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
n.2674T>C
n.2527T>C
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.886T>C (p.Leu296=)
n.2731T>C
n.1662T>C
n.2682T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92499787A>TCA368173953PEX1c.2635T>A (p.Leu879Met)
c.2464T>A (p.Leu822Met)
c.1669T>A (p.Leu557Met)
n.2674T>A
n.2527T>A
c.2011T>A (p.Leu671Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
n.2731T>A
n.1662T>A
n.2682T>A
7g.92499788C>ACA456481999PEX1c.2634G>T (p.Leu878=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.2673G>T
n.2526G>T
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.2730G>T
n.1661G>T
n.2681G>T
7g.92499788C=CA1725935185PEX1c.2634G= (p.Leu878=)
c.2463G= (p.Leu821=)
c.1668G= (p.Leu556=)
n.2673G=
n.2526G=
c.2010G= (p.Leu670=)
c.885G= (p.Leu295=)
n.2730G=
n.1661G=
n.2681G=
7g.92499788C>GCA456482000PEX1c.2634G>C (p.Leu878=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.2673G>C
n.2526G>C
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.2730G>C
n.1661G>C
n.2681G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499788C>TCA456482001PEX1c.2634G>A (p.Leu878=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.2673G>A
n.2526G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.2730G>A
n.1661G>A
n.2681G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499789A>CCA368173956PEX1c.2633T>G (p.Leu878Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.2672T>G
n.2525T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.2729T>G
n.1660T>G
n.2680T>G
7g.92499789A>GCA368173957PEX1c.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.2672T>C
n.2525T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.2729T>C
n.1660T>C
n.2680T>C
 gnomAD v4
7g.92499789A>TCA368173958PEX1c.2633T>A (p.Leu878Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.2672T>A
n.2525T>A
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.2729T>A
n.1660T>A
n.2680T>A
7g.92499790G>ACA4341066PEX1c.2632C>T (p.Leu878=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.2671C>T
n.2524C>T
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.2728C>T
n.1659C>T
n.2679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499790G>CCA368173962PEX1c.2632C>G (p.Leu878Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.2671C>G
n.2524C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.2728C>G
n.1659C>G
n.2679C>G
7g.92499790G=CA1725935186PEX1c.2632C= (p.Leu878=)
c.2461C= (p.Leu821=)
c.1666C= (p.Leu556=)
n.2671C=
n.2524C=
c.2008C= (p.Leu670=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.2728C=
n.1659C=
n.2679C=
7g.92499790G>TCA368173966PEX1c.2632C>A (p.Leu878Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.2671C>A
n.2524C>A
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.2728C>A
n.1659C>A
n.2679C>A
7g.92499791T>ACA456482002PEX1c.2631A>T (p.Ile877=)
c.2460A>T (p.Ile820=)
c.1665A>T (p.Ile555=)
n.2670A>T
n.2523A>T
c.2007A>T (p.Ile669=)
c.882A>T (p.Ile294=)
n.2727A>T
n.1658A>T
n.2678A>T
 gnomAD v4
7g.92499791T>CCA368173971PEX1c.2631A>G (p.Ile877Met)
c.2460A>G (p.Ile820Met)
c.1665A>G (p.Ile555Met)
n.2670A>G
n.2523A>G
c.2007A>G (p.Ile669Met)
c.882A>G (p.Ile294Met)
n.2727A>G
n.1658A>G
n.2678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499791T>GCA456482003PEX1c.2631A>C (p.Ile877=)
c.2460A>C (p.Ile820=)
c.1665A>C (p.Ile555=)
n.2670A>C
n.2523A>C
c.2007A>C (p.Ile669=)
c.882A>C (p.Ile294=)
n.2727A>C
n.1658A>C
n.2678A>C
7g.92499791T=CA1725935187PEX1c.2631A= (p.Ile877=)
c.2460A= (p.Ile820=)
c.1665A= (p.Ile555=)
n.2670A=
n.2523A=
c.2007A= (p.Ile669=)
c.882A= (p.Ile294=)
n.2727A=
n.1658A=
n.2678A=
7g.92499792A>CCA368173979PEX1c.2630T>G (p.Ile877Arg)
c.2459T>G (p.Ile820Arg)
c.1664T>G (p.Ile555Arg)
n.2669T>G
n.2522T>G
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
c.881T>G (p.Ile294Arg)
n.2726T>G
n.1657T>G
n.2677T>G
7g.92499792A>GCA368173977PEX1c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2669T>C
n.2522T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.2726T>C
n.1657T>C
n.2677T>C
7g.92499792A>TCA368173975PEX1c.2630T>A (p.Ile877Lys)
c.2459T>A (p.Ile820Lys)
c.1664T>A (p.Ile555Lys)
n.2669T>A
n.2522T>A
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
c.881T>A (p.Ile294Lys)
n.2726T>A
n.1657T>A
n.2677T>A
7g.92499793T>ACA368173983PEX1c.2629A>T (p.Ile877Leu)
c.2458A>T (p.Ile820Leu)
c.1663A>T (p.Ile555Leu)
n.2668A>T
n.2521A>T
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
c.880A>T (p.Ile294Leu)
n.2725A>T
n.1656A>T
n.2676A>T
7g.92499793T>CCA368173982PEX1c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2668A>G
n.2521A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.2725A>G
n.1656A>G
n.2676A>G
7g.92499793T>GCA368173988PEX1c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2668A>C
n.2521A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.2725A>C
n.1656A>C
n.2676A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499793T=CA1725935188PEX1c.2629A= (p.Ile877=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.1663A= (p.Ile555=)
n.2668A=
n.2521A=
c.2005A= (p.Ile669=)
c.880A= (p.Ile294=)
n.2725A=
n.1656A=
n.2676A=
7g.92499794T>ACA456482004PEX1c.2628A>T (p.Gly876=)
c.2457A>T (p.Gly819=)
c.1662A>T (p.Gly554=)
n.2667A>T
n.2520A>T
c.2004A>T (p.Gly668=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.2724A>T
n.1655A>T
n.2675A>T
7g.92499794T>CCA456482005PEX1c.2628A>G (p.Gly876=)
c.2457A>G (p.Gly819=)
c.1662A>G (p.Gly554=)
n.2667A>G
n.2520A>G
c.2004A>G (p.Gly668=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.2724A>G
n.1655A>G
n.2675A>G
7g.92499794T>GCA456482006PEX1c.2628A>C (p.Gly876=)
c.2457A>C (p.Gly819=)
c.1662A>C (p.Gly554=)
n.2667A>C
n.2520A>C
c.2004A>C (p.Gly668=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.2724A>C
n.1655A>C
n.2675A>C
7g.92499795C>ACA4341067PEX1c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.2666G>T
n.2519G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.2723G>T
n.1654G>T
n.2674G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499795C=CA1725935189PEX1c.2627G= (p.Gly876=)
c.2456G= (p.Gly819=)
c.1661G= (p.Gly554=)
n.2666G=
n.2519G=
c.2003G= (p.Gly668=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.2723G=
n.1654G=
n.2674G=
7g.92499795C>GCA4341068PEX1c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.2666G>C
n.2519G>C
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.2723G>C
n.1654G>C
n.2674G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499795C>TCA368173992PEX1c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
n.2666G>A
n.2519G>A
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.2723G>A
n.1654G>A
n.2674G>A
7g.92499796C>ACA368173993PEX1c.2626G>T (p.Gly876Ter)
c.2455G>T (p.Gly819Ter)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
n.2665G>T
n.2518G>T
c.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.2722G>T
n.1653G>T
n.2673G>T
7g.92499796C>GCA368173996PEX1c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.2665G>C
n.2518G>C
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.2722G>C
n.1653G>C
n.2673G>C
7g.92499796C>TCA368173997PEX1c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
n.2665G>A
n.2518G>A
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.2722G>A
n.1653G>A
n.2673G>A
7g.92499797T>ACA456482007PEX1c.2625A>T (p.Thr875=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.1659A>T (p.Thr553=)
n.2664A>T
n.2517A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.876A>T (p.Thr292=)
n.2721A>T
n.1652A>T
n.2672A>T
7g.92499797T>CCA456482008PEX1c.2625A>G (p.Thr875=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.1659A>G (p.Thr553=)
n.2664A>G
n.2517A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.876A>G (p.Thr292=)
n.2721A>G
n.1652A>G
n.2672A>G
7g.92499797T>GCA456482009PEX1c.2625A>C (p.Thr875=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.1659A>C (p.Thr553=)
n.2664A>C
n.2517A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.876A>C (p.Thr292=)
n.2721A>C
n.1652A>C
n.2672A>C
7g.92499798G>ACA368174006PEX1c.2624C>T (p.Thr875Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.2663C>T
n.2516C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2720C>T
n.1651C>T
n.2671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499798G>CCA368174002PEX1c.2624C>G (p.Thr875Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
n.2663C>G
n.2516C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
n.2720C>G
n.1651C>G
n.2671C>G
7g.92499798G=CA1725935190PEX1c.2624C= (p.Thr875=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.1658C= (p.Thr553=)
n.2663C=
n.2516C=
c.2000C= (p.Thr667=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.2720C=
n.1651C=
n.2671C=
7g.92499798G>TCA368174004PEX1c.2624C>A (p.Thr875Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
n.2663C>A
n.2516C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
n.2720C>A
n.1651C>A
n.2671C>A
7g.92499799T>ACA368174009PEX1c.2623A>T (p.Thr875Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.2662A>T
n.2515A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2719A>T
n.1650A>T
n.2670A>T
7g.92499799T>CCA368174010PEX1c.2623A>G (p.Thr875Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.2662A>G
n.2515A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2719A>G
n.1650A>G
n.2670A>G
7g.92499799T>GCA368174013PEX1c.2623A>C (p.Thr875Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.2662A>C
n.2515A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2719A>C
n.1650A>C
n.2670A>C
7g.92499800T>ACA368174019PEX1c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.2451A>T (p.Arg817Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
n.2661A>T
n.2514A>T
c.1998A>T (p.Arg666Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.2718A>T
n.1649A>T
n.2669A>T
7g.92499800T>CCA456482010PEX1c.2622A>G (p.Arg874=)
c.2451A>G (p.Arg817=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
n.2661A>G
n.2514A>G
c.1998A>G (p.Arg666=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.2718A>G
n.1649A>G
n.2669A>G
7g.92499800T>GCA368174021PEX1c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.2451A>C (p.Arg817Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
n.2661A>C
n.2514A>C
c.1998A>C (p.Arg666Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.2718A>C
n.1649A>C
n.2669A>C
7g.92499801C>ACA368174027PEX1c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.2450G>T (p.Arg817Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
n.2660G>T
n.2513G>T
c.1997G>T (p.Arg666Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.2717G>T
n.1648G>T
n.2668G>T
 COSMIC
7g.92499801C>GCA368174033PEX1c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
n.2660G>C
n.2513G>C
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.2717G>C
n.1648G>C
n.2668G>C
7g.92499801C>TCA368174029PEX1c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
n.2660G>A
n.2513G>A
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.2717G>A
n.1648G>A
n.2668G>A
 gnomAD v4
7g.92499802T>ACA368174037PEX1c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
n.2659A>T
n.2512A>T
c.1996A>T (p.Arg666Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.2716A>T
n.1647A>T
n.2667A>T
7g.92499802T>CCA368174042PEX1c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
n.2659A>G
n.2512A>G
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.2716A>G
n.1647A>G
n.2667A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499802T>GCA456482011PEX1c.2620A>C (p.Arg874=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
n.2659A>C
n.2512A>C
c.1996A>C (p.Arg666=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.2716A>C
n.1647A>C
n.2667A>C
7g.92499802T=CA1725935191PEX1c.2620A= (p.Arg874=)
c.2449A= (p.Arg817=)
c.1654A= (p.Arg552=)
n.2659A=
n.2512A=
c.1996A= (p.Arg666=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.2716A=
n.1647A=
n.2667A=
7g.92499803T>ACA368174046PEX1c.2619A>T (p.Gln873His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
c.1653A>T (p.Gln551His)
n.2658A>T
n.2511A>T
c.1995A>T (p.Gln665His)
c.870A>T (p.Gln290His)
n.2715A>T
n.1646A>T
n.2666A>T
7g.92499803T>CCA456482012PEX1c.2619A>G (p.Gln873=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
c.1653A>G (p.Gln551=)
n.2658A>G
n.2511A>G
c.1995A>G (p.Gln665=)
c.870A>G (p.Gln290=)
n.2715A>G
n.1646A>G
n.2666A>G
7g.92499803T>GCA368174047PEX1c.2619A>C (p.Gln873His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
c.1653A>C (p.Gln551His)
n.2658A>C
n.2511A>C
c.1995A>C (p.Gln665His)
c.870A>C (p.Gln290His)
n.2715A>C
n.1646A>C
n.2666A>C
7g.92499804T>ACA368174048PEX1c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.2657A>T
n.2510A>T
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.2714A>T
n.1645A>T
n.2665A>T
7g.92499804T>CCA368174049PEX1c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.2657A>G
n.2510A>G
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.2714A>G
n.1645A>G
n.2665A>G
 COSMIC
7g.92499804T>GCA368174050PEX1c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.2657A>C
n.2510A>C
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.2714A>C
n.1645A>C
n.2665A>C
7g.92499805G>ACA16041153PEX1c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.2656C>T
n.2509C>T
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.2713C>T
n.1644C>T
n.2664C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92499805G>CCA368174061PEX1c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.2656C>G
n.2509C>G
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.2713C>G
n.1644C>G
n.2664C>G
7g.92499805G=CA1725935192PEX1c.2617C= (p.Gln873=)
c.2446C= (p.Gln816=)
c.1651C= (p.Gln551=)
n.2656C=
n.2509C=
c.1993C= (p.Gln665=)
c.868C= (p.Gln290=)
n.2713C=
n.1644C=
n.2664C=
7g.92499805G>TCA368174064PEX1c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.2656C>A
n.2509C>A
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.2713C>A
n.1644C>A
n.2664C>A
7g.92499806T>ACA456482013PEX1c.2616A>T (p.Arg872=)
c.2445A>T (p.Arg815=)
c.1650A>T (p.Arg550=)
n.2655A>T
n.2508A>T
c.1992A>T (p.Arg664=)
c.867A>T (p.Arg289=)
n.2712A>T
n.1643A>T
n.2663A>T
7g.92499806T>CCA456482014PEX1c.2616A>G (p.Arg872=)
c.2445A>G (p.Arg815=)
c.1650A>G (p.Arg550=)
n.2655A>G
n.2508A>G
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.867A>G (p.Arg289=)
n.2712A>G
n.1643A>G
n.2663A>G
7g.92499806T>GCA456482015PEX1c.2616A>C (p.Arg872=)
c.2445A>C (p.Arg815=)
c.1650A>C (p.Arg550=)
n.2655A>C
n.2508A>C
c.1992A>C (p.Arg664=)
c.867A>C (p.Arg289=)
n.2712A>C
n.1643A>C
n.2663A>C
7g.92499807C>ACA368174079PEX1c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
n.2654G>T
n.2507G>T
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.2711G>T
n.1642G>T
n.2662G>T
7g.92499807C=CA1725935193PEX1c.2615G= (p.Arg872=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.2654G=
n.2507G=
c.1991G= (p.Arg664=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.2711G=
n.1642G=
n.2662G=
7g.92499807C>GCA368174074PEX1c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
n.2654G>C
n.2507G>C
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.2711G>C
n.1642G>C
n.2662G>C
7g.92499807C>TCA4341069PEX1c.2615G>A (p.Arg872Gln)
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
n.2654G>A
n.2507G>A
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.2711G>A
n.1642G>A
n.2662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499807_92499808insTCA4341070PEX1c.2614_2615insA (p.Arg872GlnfsTer28)
c.2443_2444insA (p.Arg815GlnfsTer28)
c.1648_1649insA (p.Arg550GlnfsTer28)
n.2653_2654insA
n.2506_2507insA
c.1990_1991insA (p.Arg664GlnfsTer28)
c.865_866insA (p.Arg289GlnfsTer28)
n.2710_2711insA
n.1641_1642insA
n.2661_2662insA
 dbSNP ExAC
7g.92499808G>ACA4341072PEX1c.2614C>T (p.Arg872Ter)
c.2443C>T (p.Arg815Ter)
c.1648C>T (p.Arg550Ter)
n.2653C>T
n.2506C>T
c.1990C>T (p.Arg664Ter)
c.865C>T (p.Arg289Ter)
n.2710C>T
n.1641C>T
n.2661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499808G>CCA4341071PEX1c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
n.2653C>G
n.2506C>G
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.2710C>G
n.1641C>G
n.2661C>G
 dbSNP ExAC
7g.92499808G=CA1725935194PEX1c.2614C= (p.Arg872=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.1648C= (p.Arg550=)
n.2653C=
n.2506C=
c.1990C= (p.Arg664=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.2710C=
n.1641C=
n.2661C=
7g.92499808G>TCA4341073PEX1c.2614C>A (p.Arg872=)
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.1648C>A (p.Arg550=)
n.2653C>A
n.2506C>A
c.1990C>A (p.Arg664=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.2710C>A
n.1641C>A
n.2661C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499809T>ACA456482016PEX1c.2613A>T (p.Ile871=)
c.2442A>T (p.Ile814=)
c.1647A>T (p.Ile549=)
n.2652A>T
n.2505A>T
c.1989A>T (p.Ile663=)
c.864A>T (p.Ile288=)
n.2709A>T
n.1640A>T
n.2660A>T
 COSMIC
7g.92499809T>CCA368174092PEX1c.2613A>G (p.Ile871Met)
c.2442A>G (p.Ile814Met)
c.1647A>G (p.Ile549Met)
n.2652A>G
n.2505A>G
c.1989A>G (p.Ile663Met)
c.864A>G (p.Ile288Met)
n.2709A>G
n.1640A>G
n.2660A>G
7g.92499809T>GCA456482017PEX1c.2613A>C (p.Ile871=)
c.2442A>C (p.Ile814=)
c.1647A>C (p.Ile549=)
n.2652A>C
n.2505A>C
c.1989A>C (p.Ile663=)
c.864A>C (p.Ile288=)
n.2709A>C
n.1640A>C
n.2660A>C
7g.92499810A>CCA368174101PEX1c.2612T>G (p.Ile871Arg)
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
c.1646T>G (p.Ile549Arg)
n.2651T>G
n.2504T>G
c.1988T>G (p.Ile663Arg)
c.863T>G (p.Ile288Arg)
n.2708T>G
n.1639T>G
n.2659T>G
7g.92499810A>GCA368174100PEX1c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.2651T>C
n.2504T>C
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.2708T>C
n.1639T>C
n.2659T>C
7g.92499810A>TCA368174097PEX1c.2612T>A (p.Ile871Lys)
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
c.1646T>A (p.Ile549Lys)
n.2651T>A
n.2504T>A
c.1988T>A (p.Ile663Lys)
c.863T>A (p.Ile288Lys)
n.2708T>A
n.1639T>A
n.2659T>A
7g.92499811T>ACA368174106PEX1c.2611A>T (p.Ile871Leu)
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
c.1645A>T (p.Ile549Leu)
n.2650A>T
n.2503A>T
c.1987A>T (p.Ile663Leu)
c.862A>T (p.Ile288Leu)
n.2707A>T
n.1638A>T
n.2658A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92499811T>CCA368174109PEX1c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.2650A>G
n.2503A>G
c.1987A>G (p.Ile663Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.2707A>G
n.1638A>G
n.2658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499811T>GCA368174111PEX1c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.2650A>C
n.2503A>C
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.2707A>C
n.1638A>C
n.2658A>C
7g.92499811T=CA1725935195PEX1c.2611A= (p.Ile871=)
c.2440A= (p.Ile814=)
c.1645A= (p.Ile549=)
n.2650A=
n.2503A=
c.1987A= (p.Ile663=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.2707A=
n.1638A=
n.2658A=
7g.92499812G>ACA456482018PEX1c.2610C>T (p.Pro870=)
c.2439C>T (p.Pro813=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
n.2649C>T
n.2502C>T
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.861C>T (p.Pro287=)
n.2706C>T
n.1637C>T
n.2657C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92499812G>CCA456482019PEX1c.2610C>G (p.Pro870=)
c.2439C>G (p.Pro813=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
n.2649C>G
n.2502C>G
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.861C>G (p.Pro287=)
n.2706C>G
n.1637C>G
n.2657C>G
 gnomAD v4
7g.92499812G>TCA456482020PEX1c.2610C>A (p.Pro870=)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
n.2649C>A
n.2502C>A
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.861C>A (p.Pro287=)
n.2706C>A
n.1637C>A
n.2657C>A
 gnomAD v4
7g.92499813G>ACA368174115PEX1c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.2648C>T
n.2501C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.2705C>T
n.1636C>T
n.2656C>T
7g.92499813G>CCA368174117PEX1c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.2648C>G
n.2501C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.2705C>G
n.1636C>G
n.2656C>G
7g.92499813G>TCA368174132PEX1c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
n.2648C>A
n.2501C>A
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.860C>A (p.Pro287His)
n.2705C>A
n.1636C>A
n.2656C>A
7g.92499814G>ACA368174135PEX1c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.2647C>T
n.2500C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.2704C>T
n.1635C>T
n.2655C>T
 COSMIC
7g.92499814G>CCA368174147PEX1c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.2647C>G
n.2500C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.2704C>G
n.1635C>G
n.2655C>G
7g.92499814G=CA1725935196PEX1c.2608C= (p.Pro870=)
c.2437C= (p.Pro813=)
c.1642C= (p.Pro548=)
n.2647C=
n.2500C=
c.1984C= (p.Pro662=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.2704C=
n.1635C=
n.2655C=
7g.92499814G>TCA368174139PEX1c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.2647C>A
n.2500C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.2704C>A
n.1635C>A
n.2655C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499815C>ACA368174151PEX1c.2607G>T (p.Leu869Phe)
c.2436G>T (p.Leu812Phe)
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
n.2646G>T
n.2499G>T
c.1983G>T (p.Leu661Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.2703G>T
n.1634G>T
n.2654G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499815C=CA1725935197PEX1c.2607G= (p.Leu869=)
c.2436G= (p.Leu812=)
c.1641G= (p.Leu547=)
n.2646G=
n.2499G=
c.1983G= (p.Leu661=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.2703G=
n.1634G=
n.2654G=
7g.92499815C>GCA368174154PEX1c.2607G>C (p.Leu869Phe)
c.2436G>C (p.Leu812Phe)
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
n.2646G>C
n.2499G>C
c.1983G>C (p.Leu661Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.2703G>C
n.1634G>C
n.2654G>C
7g.92499815C>TCA161958886PEX1c.2607G>A (p.Leu869=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.2646G>A
n.2499G>A
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.2703G>A
n.1634G>A
n.2654G>A
 dbSNP
7g.92499816A=CA1725935198PEX1c.2606T= (p.Leu869=)
c.2435T= (p.Leu812=)
c.1640T= (p.Leu547=)
n.2645T=
n.2498T=
c.1982T= (p.Leu661=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.2702T=
n.1633T=
n.2653T=
7g.92499816A>CCA368174159PEX1c.2606T>G (p.Leu869Trp)
c.2435T>G (p.Leu812Trp)
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
n.2645T>G
n.2498T>G
c.1982T>G (p.Leu661Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
n.2702T>G
n.1633T>G
n.2653T>G
7g.92499816A>GCA368174163PEX1c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2435T>C (p.Leu812Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.2645T>C
n.2498T>C
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.2702T>C
n.1633T>C
n.2653T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499816A>TCA368174166PEX1c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2435T>A (p.Leu812Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.2645T>A
n.2498T>A
c.1982T>A (p.Leu661Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.2702T>A
n.1633T>A
n.2653T>A
7g.92499817A>CCA368174170PEX1c.2605T>G (p.Leu869Val)
c.2434T>G (p.Leu812Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.2644T>G
n.2497T>G
c.1981T>G (p.Leu661Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.2701T>G
n.1632T>G
n.2652T>G
7g.92499817A>GCA456482021PEX1c.2605T>C (p.Leu869=)
c.2434T>C (p.Leu812=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
n.2644T>C
n.2497T>C
c.1981T>C (p.Leu661=)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.2701T>C
n.1632T>C
n.2652T>C
7g.92499817A>TCA368174173PEX1c.2605T>A (p.Leu869Met)
c.2434T>A (p.Leu812Met)
c.1639T>A (p.Leu547Met)
n.2644T>A
n.2497T>A
c.1981T>A (p.Leu661Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.2701T>A
n.1632T>A
n.2652T>A
7g.92499818G>ACA456482022PEX1c.2604C>T (p.Asn868=)
c.2433C>T (p.Asn811=)
c.1638C>T (p.Asn546=)
n.2643C>T
n.2496C>T
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.2700C>T
n.1631C>T
n.2651C>T
 ClinVar
7g.92499818G>CCA368174180PEX1c.2604C>G (p.Asn868Lys)
c.2433C>G (p.Asn811Lys)
c.1638C>G (p.Asn546Lys)
n.2643C>G
n.2496C>G
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.2700C>G
n.1631C>G
n.2651C>G
7g.92499818G>TCA368174185PEX1c.2604C>A (p.Asn868Lys)
c.2433C>A (p.Asn811Lys)
c.1638C>A (p.Asn546Lys)
n.2643C>A
n.2496C>A
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.2700C>A
n.1631C>A
n.2651C>A
 gnomAD v4
7g.92499819T>ACA368174188PEX1c.2603A>T (p.Asn868Ile)
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2642A>T
n.2495A>T
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.2699A>T
n.1630A>T
n.2650A>T
7g.92499819T>CCA368174191PEX1c.2603A>G (p.Asn868Ser)
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2642A>G
n.2495A>G
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.2699A>G
n.1630A>G
n.2650A>G
7g.92499819T>GCA368174194PEX1c.2603A>C (p.Asn868Thr)
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2642A>C
n.2495A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.2699A>C
n.1630A>C
n.2650A>C
7g.92499820T>ACA368174204PEX1c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2641A>T
n.2494A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.2698A>T
n.1629A>T
n.2649A>T
7g.92499820T>CCA368174206PEX1c.2602A>G (p.Asn868Asp)
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2641A>G
n.2494A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.2698A>G
n.1629A>G
n.2649A>G
7g.92499820T>GCA368174202PEX1c.2602A>C (p.Asn868His)
c.2431A>C (p.Asn811His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2641A>C
n.2494A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.2698A>C
n.1629A>C
n.2649A>C
7g.92499821T>ACA456482023PEX1c.2601A>T (p.Ala867=)
c.2430A>T (p.Ala810=)
c.1635A>T (p.Ala545=)
n.2640A>T
n.2493A>T
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.2697A>T
n.1628A>T
n.2648A>T
7g.92499821T>CCA456482025PEX1c.2601A>G (p.Ala867=)
c.2430A>G (p.Ala810=)
c.1635A>G (p.Ala545=)
n.2640A>G
n.2493A>G
c.1977A>G (p.Ala659=)
c.852A>G (p.Ala284=)
n.2697A>G
n.1628A>G
n.2648A>G
7g.92499821T>GCA456482024PEX1c.2601A>C (p.Ala867=)
c.2430A>C (p.Ala810=)
c.1635A>C (p.Ala545=)
n.2640A>C
n.2493A>C
c.1977A>C (p.Ala659=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.2697A>C
n.1628A>C
n.2648A>C
7g.92499822G>ACA4341074PEX1c.2600C>T (p.Ala867Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.2639C>T
n.2492C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.2696C>T
n.1627C>T
n.2647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499822G>CCA368174220PEX1c.2600C>G (p.Ala867Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.2639C>G
n.2492C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.2696C>G
n.1627C>G
n.2647C>G
7g.92499822G=CA1725935199PEX1c.2600C= (p.Ala867=)
c.2429C= (p.Ala810=)
c.1634C= (p.Ala545=)
n.2639C=
n.2492C=
c.1976C= (p.Ala659=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.2696C=
n.1627C=
n.2647C=
7g.92499822G>TCA368174218PEX1c.2600C>A (p.Ala867Glu)
c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.2639C>A
n.2492C>A
c.1976C>A (p.Ala659Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.2696C>A
n.1627C>A
n.2647C>A
7g.92499823C>ACA368174224PEX1c.2599G>T (p.Ala867Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.2638G>T
n.2491G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.2695G>T
n.1626G>T
n.2646G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499823C>GCA368174226PEX1c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.2638G>C
n.2491G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.2695G>C
n.1626G>C
n.2646G>C
7g.92499823C>TCA368174229PEX1c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.2638G>A
n.2491G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.2695G>A
n.1626G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
7g.92499824A>CCA368174233PEX1c.2598T>G (p.Phe866Leu)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2637T>G
n.2490T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.2694T>G
n.1625T>G
n.2645T>G
7g.92499824A>GCA456482026PEX1c.2598T>C (p.Phe866=)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2637T>C
n.2490T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.2694T>C
n.1625T>C
n.2645T>C
7g.92499824A>TCA368174236PEX1c.2598T>A (p.Phe866Leu)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2637T>A
n.2490T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.2694T>A
n.1625T>A
n.2645T>A
7g.92499825A>CCA368174240PEX1c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2636T>G
n.2489T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.2693T>G
n.1624T>G
n.2644T>G
7g.92499825A>GCA368174243PEX1c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2636T>C
n.2489T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.2693T>C
n.1624T>C
n.2644T>C
7g.92499825A>TCA368174249PEX1c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2636T>A
n.2489T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.2693T>A
n.1624T>A
n.2644T>A
7g.92499826A>CCA368174254PEX1c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2635T>G
n.2488T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.2692T>G
n.1623T>G
n.2643T>G
 COSMIC
7g.92499826A>GCA368174258PEX1c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2635T>C
n.2488T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.2692T>C
n.1623T>C
n.2643T>C
 gnomAD v4
7g.92499826A>TCA368174264PEX1c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2635T>A
n.2488T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.2692T>A
n.1623T>A
n.2643T>A
7g.92499827T>ACA368174267PEX1c.2595A>T (p.Leu865Phe)
c.2424A>T (p.Leu808Phe)
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.2634A>T
n.2487A>T
c.1971A>T (p.Leu657Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
n.2691A>T
n.1622A>T
n.2642A>T
7g.92499827T>CCA456482027PEX1c.2595A>G (p.Leu865=)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.2634A>G
n.2487A>G
c.1971A>G (p.Leu657=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.2691A>G
n.1622A>G
n.2642A>G
7g.92499827T>GCA368174271PEX1c.2595A>C (p.Leu865Phe)
c.2424A>C (p.Leu808Phe)
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.2634A>C
n.2487A>C
c.1971A>C (p.Leu657Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
n.2691A>C
n.1622A>C
n.2642A>C
7g.92499828A>CCA368174282PEX1c.2594T>G (p.Leu865Ter)
c.2423T>G (p.Leu808Ter)
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.2633T>G
n.2486T>G
c.1970T>G (p.Leu657Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
n.2690T>G
n.1621T>G
n.2641T>G
7g.92499828A>GCA368174279PEX1c.2594T>C (p.Leu865Ser)
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.2633T>C
n.2486T>C
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.2690T>C
n.1621T>C
n.2641T>C
7g.92499828A>TCA368174276PEX1c.2594T>A (p.Leu865Ter)
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.2633T>A
n.2486T>A
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.2690T>A
n.1621T>A
n.2641T>A
7g.92499829A>CCA368174286PEX1c.2593T>G (p.Leu865Val)
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.2632T>G
n.2485T>G
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.2689T>G
n.1620T>G
n.2640T>G
7g.92499829A>GCA456482028PEX1c.2593T>C (p.Leu865=)
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.2632T>C
n.2485T>C
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.2689T>C
n.1620T>C
n.2640T>C
7g.92499829A>TCA368174289PEX1c.2593T>A (p.Leu865Ile)
c.2422T>A (p.Leu808Ile)
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.2632T>A
n.2485T>A
c.1969T>A (p.Leu657Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
n.2689T>A
n.1620T>A
n.2640T>A
7g.92499830T>ACA368174295PEX1c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.1626A>T (p.Glu542Asp)
n.2631A>T
n.2484A>T
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.2688A>T
n.1619A>T
n.2639A>T
7g.92499830T>CCA456482029PEX1c.2592A>G (p.Glu864=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.1626A>G (p.Glu542=)
n.2631A>G
n.2484A>G
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.843A>G (p.Glu281=)
n.2688A>G
n.1619A>G
n.2639A>G
7g.92499830T>GCA368174299PEX1c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.1626A>C (p.Glu542Asp)
n.2631A>C
n.2484A>C
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.2688A>C
n.1619A>C
n.2639A>C
7g.92499831dupCA2695199561PEX1c.2592dup (p.Leu865IlefsTer?)
c.2421dup (p.Leu808IlefsTer?)
c.1626dup (p.Leu543IlefsTer?)
n.2631dup
n.2484dup
c.1968dup (p.Leu657IlefsTer?)
c.843dup (p.Leu282IlefsTer?)
n.2688dup
n.1619dup
n.2639dup
 ClinVar
7g.92499831T>ACA368174304PEX1c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.2630A>T
n.2483A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.2687A>T
n.1618A>T
n.2638A>T
7g.92499831T>CCA161958893PEX1c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.2630A>G
n.2483A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.2687A>G
n.1618A>G
n.2638A>G
 dbSNP
7g.92499831T>GCA368174309PEX1c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.2630A>C
n.2483A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.2687A>C
n.1618A>C
n.2638A>C
7g.92499831T=CA1725935200PEX1c.2591A= (p.Glu864=)
c.2420A= (p.Glu807=)
c.1625A= (p.Glu542=)
n.2630A=
n.2483A=
c.1967A= (p.Glu656=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.2687A=
n.1618A=
n.2638A=
7g.92499832C>ACA368174315PEX1c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.2629G>T
n.2482G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.2686G>T
n.1617G>T
n.2637G>T
7g.92499832C>GCA368174317PEX1c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.2629G>C
n.2482G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.2686G>C
n.1617G>C
n.2637G>C
7g.92499832C>TCA368174318PEX1c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.2629G>A
n.2482G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.2686G>A
n.1617G>A
n.2637G>A
7g.92499833T>ACA456482030PEX1c.2589A>T (p.Pro863=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.1623A>T (p.Pro541=)
n.2628A>T
n.2481A>T
c.1965A>T (p.Pro655=)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.2685A>T
n.1616A>T
n.2636A>T
7g.92499833T>CCA456482033PEX1c.2589A>G (p.Pro863=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.1623A>G (p.Pro541=)
n.2628A>G
n.2481A>G
c.1965A>G (p.Pro655=)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.2685A>G
n.1616A>G
n.2636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499833T>GCA456482032PEX1c.2589A>C (p.Pro863=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.1623A>C (p.Pro541=)
n.2628A>C
n.2481A>C
c.1965A>C (p.Pro655=)
c.840A>C (p.Pro280=)
n.2685A>C
n.1616A>C
n.2636A>C
7g.92499834G>ACA368174321PEX1c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.2627C>T
n.2480C>T
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.2684C>T
n.1615C>T
n.2635C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499834G>CCA368174324PEX1c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.2627C>G
n.2480C>G
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.2684C>G
n.1615C>G
n.2635C>G
7g.92499834G>TCA368174327PEX1c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
n.2627C>A
n.2480C>A
c.1964C>A (p.Pro655Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.2684C>A
n.1615C>A
n.2635C>A
 gnomAD v4
7g.92499835G>ACA368174338PEX1c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.2626C>T
n.2479C>T
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.2683C>T
n.1614C>T
n.2634C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499835G>CCA368174342PEX1c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.2626C>G
n.2479C>G
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.2683C>G
n.1614C>G
n.2634C>G
7g.92499835G>TCA368174331PEX1c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.2626C>A
n.2479C>A
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.2683C>A
n.1614C>A
n.2634C>A
 gnomAD v4
7g.92499836A>CCA368174346PEX1c.2586T>G (p.Tyr862Ter)
c.2415T>G (p.Tyr805Ter)
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
n.2625T>G
n.2478T>G
c.1962T>G (p.Tyr654Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
n.2682T>G
n.1613T>G
n.2633T>G
7g.92499836A>GCA456482034PEX1c.2586T>C (p.Tyr862=)
c.2415T>C (p.Tyr805=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
n.2625T>C
n.2478T>C
c.1962T>C (p.Tyr654=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
n.2682T>C
n.1613T>C
n.2633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92499836A>TCA368174349PEX1c.2586T>A (p.Tyr862Ter)
c.2415T>A (p.Tyr805Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
n.2625T>A
n.2478T>A
c.1962T>A (p.Tyr654Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
n.2682T>A
n.1613T>A
n.2633T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched